¿Oguerekópa ne memby mba’asy Tay-Sachs? (Mba’asy Tay-Sachs) - Ñañe’ẽmi ko mba’ére

Ndaipóri mbaʼeve ñanembovyʼavéva jahecharamo peteĩ mitã onase ramóva. Ha katu upe mitã okakuaa, ojeroky ambue mitãicha, ndoguapýi ha opu’ã michĩmi tyapu jave, hasy ñamoĩ hağua ñe’ẽme pe kyhyje ha jepy’apy oñandúva peteĩ sy térã túva. Ko árape ñañe’ẽ peteĩ mba’asy genética ndahetáivare omopẽva ko’ãichagua túva korasõ, ha katu jaikuaava’erã. Upéva ha’e mba’asy Tay-Sachs.

Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa pe mba’asy Tay-Sachs?

Tay-Sachs ha’e peteĩ mba’asy genética oñembohasáva generación ha generación-pe, ombyaíva umi neuronas oĩva ñane mitã apytu’ũ ha médula espinal-pe, amo ipahápe ohundi umi célula. Ñapensamína peteĩ fábricaicha ñande retépe. Ko fábrica oreko peteî enzima especial oipe'a haguã residuo innecesario (sustancia tóxica). Mba’épa ojehúva mba’asy Tay-Sachs-pe ha’e ko enzima ndojejapói. Upéi upe desecho, heʼiséva, peteĩ sustancia ikyráva, oñepyrũ oñembyaty umi célula nerviosa ryepýpe. Koʼã mbaʼe tóxico oñembyaty ha ombyai umi célula nerviosa.

Kóva ha’e peteĩ mba’asy ohóva ohóvo, oguerekóva síntoma ivaive ohóvo mitãgui ambuépe. Ñambyasy, mitãnguéra omano imitãiterei ko mba'asýgui. Ndaipóri gueteri pohã. Péro oĩ umi tratamiénto ikatúva oipytyvõ oñemboguejy hag̃ua umi síntoma ha ikatuháicha pe mitã oĩ porã.

Mba’épa umi mba’asy Tay-Sachs tenondegua.

Ko mba’asy oñemboja’o mbohapy tipo principal-pe ojehechávo edad oñepyrûhápe ojekuaa síntoma. Ikatu hag̃uáicha ifasilve ñantende, jahechamína péicha.

Tuicha mba’e, ko’ãichagua mba’asy oñembohasa generación a generación familia ryepýpe peteĩcha. Por ehémplo, peteĩ mitã oguerekóramo pe fórma infantil, umi ótro mitã oĩva pe famíliape noĩri riesgo oreko hag̃ua pe fórma oñepyrũva tarde.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva mba’asy Tay-Sachs.

Umi mba’asy iñambue odependévo mitã eda ha mba’eichagua mba’asy rehe. Ñañecentráta pe tipo de síntoma ojehechavévare mitã mimi jave (Clásico Infantil).

Síntomas Infantil Clásico rehegua

• Mba’asy ñepyrũrã (6 jasy rupi):
• Músculo ikangy.
• Hasy jajeroky, jaguapy térã jajere.
• Peteĩ tyapu hatã sapyʼaitépe ojapo peteĩ sapyʼa hatã.

• Mba’asy oñembotuichave aja (año mboyve):
• Umi músculo ñemongu’e involuntario (ñemongu’e mioclónico).
• Convulsiones rehegua.
• Hasy otragávo tembi’u (disfagia).
• Mbeguekatúpe ndohechavéi ha ohendu.
• Pe pohanohára ohesa’ỹijóvo umi tesa, ohecha peteĩ mancha pytã cereza-icha pe tesa retina-pe. Kóva ha’e peteĩ mba’e ojehechaukáva ko mba’asýpe.
• Py’ỹi oguerekóva infección respiratoria (e.g. neumonía).

Orekópe mokõi áño, pe mbaʼasy okontrolapaite pe mitã. Pe mitã ikatu oike peteĩ estado norespondéivape. Péva heʼise la majoría pe apytuʼũ rembiapo okañyha. Ñambyasy, ko’ã mitã omano jepi 2 ha 4. Pe mba’e omoñepyrũva omano ha’e jepi peteĩ mba’asy vaiete ha’eháicha neumonía.

Mba’asykuéra mitã ha kakuaávape

Koʼãva ndahetái, upévare jahechamína mbykymi.

• Mitãrusu: Umi mba’asy ohechaukáva ha’e músculo ikangy, hasy oñe’ẽ haguã, hesarái umi mba’e oñemoaranduva’ekuégui, oñemoambue teko ha convulsiones.
• Oñepyrũ tarde: .Ikatu oiko músculo ikangy ha oryrýi, hasy oguata haguã (ataxia), hasy oñe’ẽ ha otragávo, ha problema mental (psicosis).

Mbaʼérepa oiko upéva? Mbaʼépa pe rrasón?

Mba'asy Tay-Sachs ojehu peteĩ mutación peteĩ gen hérava HEXA -pe . Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, haʼe peteĩ kámbio michĩva peteĩ génope.

Koʼã géno omeʼẽ instruksión káda célula oĩvape ñande retépe. Pe gen HEXA ome e instrucción ojejapo hagua pe enzima `hexosaminidasa A` ñañe e hague yma. Oñemoambue jave pe gen, ndojejapói ko enzima. Upéi umi sustancia grasa tóxica oñembyaty umi célula nerviosa-pe ha ohundi.

Mbaʼéichapa ikatu ohereda peteĩ mitã ko mbaʼe?

Kóva ningo ikomplikadoʼimi ñantende hag̃ua, péro iñimportanteterei. Mba’asy Tay-Sachs ojehereda peteĩ patrón autosómico recesivo- pe. Péva he’ise mitã oguereko haguã ko mba’asy, oguerekova’erãha ko gen HEXA mutado isy ha itúvagui.

Epensamína péicha. Enterove oreko mokõi kópia káda génogui. Peteĩ isygui, ha peteĩ itúvagui.

• Mávapa pe portador?: Portador niko peteĩ tapicha oguerekóva peteĩ copia gen HEXA rehegua hesãiva ha ambue copia oñemoambuéva. Ko'ã tapicha ndoguerekói ko mba'asy ni ndohechaukái síntoma péva copia saludable gen ojapógui enzima oñeikotevêva. Péro ikatu ombohasa imembykuérape pe géno oñemoambuéva.

Ko'ágã, ehecha mba'épa ikatu oiko peteĩ mitãgui mokõive túva ha'éramo portador :

• Oĩ 25% (peteĩ irundy apytégui) posibilidad peteĩ mitã ohupytytaha umi genes hesãiva añoite mokõive túvagui. Upéicharõ pe mitã hesãi vaʼerã ha ndahaʼemoʼãi ogueraháva.
• Oĩ 50% (peteĩ mokõigui) posibilidad pe mitã ohupytytaha pe gen mutante peteĩ túvagui ha pe gen hesãiva ambuégui . Upérõ pe mitã ha’éta peteĩ mba’asy ogueraháva, ha katu ndoguerekomo’ãi pe mba’asy.
• Oĩ 25% (peteĩ irundy apytégui) posibilidad peteĩ mitã ohupytytaha mokõive genes mutado mokõive túvagui . Upe mitã oguerekóta mba’asy Tay-Sachs.

Mba’éichapa ikatu ojekuaa mba’asy?

Peteî pohanohára osospecháramo mba'asy Tay-Sachs, ojapóta hikuái principalmente peteî prueba de sangre omoañete haguã.

• Tuguy jesareko: Ojegueraha petet muestra mitã ruguygui ha oñemedi pe nivel de enzima hérava `hexosaminidasa A`. Peteĩ mitã orekóva mba’asy Tay-Sachs oguereko ko enzima nivel ijyvatetereíva térã ndorekói.
• Tesa jehecha: Pohanohára ohecháta mitã resa ha ohecháta pe mancha pytã cereza-icha ñañe’ẽma hague yma.

¿Ikatu piko ojehechakuaa upéva imembykuña jave?

Heẽ. Oĩ mokõi prueba especial ikatúva ohechakuaa ko mba’asy imembykuña’i jave. Ko’ã mba’e ojejapo jepi umi túvape guarã oguerekóva riesgo tuicháva oguereko haguã ko mba’asy.

1. Amniocentesis rehegua: 1.1.Ojegueraha peteî muestra líquido amniótico ojeréva mitã hyepýpe ha oñeha'ã.

2. Muestreo de Villos Coriónicos (CVS): Ojepe’a peteĩ tejido michĩetereíva placenta-gui ha ojehecha.

Mokõive ko'ã prueba ojesareko nivel enzima `hexosaminidasa A` rehe. Upe nivel ijyvate ramo, ikatu ojekuaa pe mitã oguerekoha pe mba’asy.

Mitã ñepohano ha ñangareko

Aikuaa kóva ha’eva’erãha peteĩ mba’e pohýi tuicháva pehendu haĝua. Ndaipóri gueteri pohã mba'asy Tay-Sachs-pe guarã. Péro oĩ heta mbaʼe ikatúva rejapo ne membýpe ani hag̃ua oñandu hasy ha ndoñeñanduporãi ha ikatuháicha. Pévape oñembohéra atención de apoyo .

• Apañuãi pytuhẽ rehegua: Ko’ã mitã ikatu hasy otragávo, upéva ikatu ogueru py’ỹi infección pulmonar. Ikatu oipytyvõ umi pohã, umi aparáto espesiál ha ñamoĩ porãramo pe mitã.
• Nutrición: Oñembohetavévo dificultad otragávo, ikatu oñeikotevẽ peteĩ tubo de alimentación.
• Convulsiones: Oñeme’ẽ pohã ojejoko haguã convulsiones.
• Estimulación sensorial: Peteĩ mitã cinco sentido ndoguerekói rupi limitado, umi mbaʼe por ehémplo músika suave, hyakuã asýva ha umi juguete suave ikatu omeʼẽ pe mitãme konsuélo.

Araka’épa tekotevẽ reho pohanohárape.

• Oiméramo replanea reguereko haĝua peteĩ mitã: Iñimportanteterei reheka asesoramiento genético reguereko mboyve mitã, ko’ýte nde térã ne irũ oguerekóramo antecedente familiar mba’asy Tay-Sachs rehegua, térã resospecháramo mokõivéva ikatuha ha’e portador. Ejerure nde pohanohárape consejo ko mba’ére.
• Nde hyeguasu aja: Reguerekóramo duda térã jepy’apy ne memby rekove rehe, pya’e reho nde pohanohárape.
• Rehechakuaáramo peteĩ provléma ne memby okakuaaha: Rehechakuaáramo ne memby ndojapoiha umi mbaʼe ojapovaʼerãha ijedape (haʼeháicha ojeroky, oguapy), eñeʼẽ upévare nde pediatra ndive.

Tay-Sachs ha’e peteĩ diagnóstico añetehápe ombopy’aroryva. Ha katu jaikuaávo upéva, ñantende umi riesgo ha jahekávo prueba genética tenonderãite tekotevẽramo, ikatu jajoko ñande py’a rasy oútava.