Mba’épa pe Síndrome de Lobo-Hirschhorn? ¿Ikatúpa oafekta ne membýpe?

¿Rehendúmapa peteĩ mbaʼasy genética hérava Síndrome de Lobo-Hirschhorn? Ikatu oime rehechakuaáma oĩha síntoma ne membýpe ha ndereikuaái mbaʼépa upéva. Oiméramo upéicha, ko artíkulo iñimportantetereíta ndéve g̃uarã. Ñañeʼẽmína hese simplemente, ikatu hag̃uáicha rentende. Ani rekyhyje, concienciación ha'e pe primer paso.

Mba’épa añetehápe pe Síndrome de Lobo-Hirschhorn?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, pe Síndrome de Lobo-Hirschhorn haʼe peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva . Ojejapo peteĩ kámbio michĩmígui umi kromosoma oĩva ñande célula ryepýpe. Pepensamína peteĩ edificio oñemopu’ãvaicha peteĩ plano complejo-pe. Ko plan oĩ ñande genes-pe. Cromosomas ha'e umi estructura oñongatúva ko marandu genético.

Jaʼe porãsérõ g̃uarã, ko mbaʼasy hérava síndrome de Wolff-Hirschhorn oiko ojeperde térã ojepeʼáramo pe matéria genética pe brazo mbykymi pe cromosoma 4 pahápe, oĩva entéro ñande célulape. Upévare sapy’ánte oñembohéra ‘síndrome 4p-’. Pe tai ‘p’ he’ise pe cromosoma po mbyky.

Ko kámbio genético ikatu oityvyro opaichagua mitã rete, koʼýte ikorasõ ha apytuʼũ . Avei ikatu ojapo algún mitã oguerekóva convulsiones. Umi mitã orekóva ko mbaʼasy ikatu oreko ciertas rasgos hova. Por ehémplo, pe distancia oĩva ñande resa apytépe tuichave pe normálgui, pe isyva ijyvate ha pe akã michĩve pe normálgui. Ndaha'éi upévante, ikatu avei tuicha oityvyro mitã desarrollo intelectual ha desarrollo físico .

¿Mávapepa ojeafectave ko situasión?

Pe síndrome de Wolff-Hirschhorn haʼégui peteĩ mbaʼasy genética, ikatu oiko oimeraẽvare . Heta vése ndahaʼéi ojehereda vaʼekue. Péva he’ise noñembohasáiha túvagui mitãme. Hetavépe, pe mbaʼasy ojehu peteĩ kámbio aleatorio (de novo) rupi pe kromosoma . Péva ikatu oiko sy óvulo célula okakuaa aja, térã túva célula espermatozoide okakuaa aja, térã embrión ñepyrũme. Oiko jave ko cambio ``de novo``, avave familia-pe natekotevêi oreko kuri upe condición upe mboyve.

Péro umi estúdio ohechauka mitãkuñaʼikuéra orekoveha ko mbaʼasy mitãkuimbaʼégui.

Mba’éichapa ojehecha pe síndrome de Wolff-Hirschhorn?

Kóva ha'e peteĩ mba'asy ndahetái . Según estadística, haimete peteî de cada 50.000 nacimiento vivo ojeafectáva.Ojekuaa ko mba'asy ohupytyha 100.000 tapichápente. Ha katu ko estimación ikatu ha’e peteĩ subestimación. Oĩ mitã ikatu ndorekóiva peteĩ diagnóstico oficial pórke umi síntoma orekóva ivevúi térã michĩeterei ha ikatu ndorekói pe mbaʼasy. Térã, umi síntoma ikatu ojediagnostica vai síntoma ramo ambue condición genética rehegua.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva síndrome de Wolff-Hirschhorn.

Umi síntoma síndrome de Wolff-Hirschhorn rehegua ikatu iñambue peteĩ mitãgui ambuépe, ha ikatu iñambue mbaʼéichapa ivai . Ko'ã mba'asy ohupyty opaichagua mitã rete.

Umi rasgo especial ojehecháva hova rehe

Oĩ ciertos rasgos específicos faciales ikatúva ojehecha mitãnguéra orekóva ko condición. Umíva apytépe oĩ:

• Paladar hendido térã labio hendido: Oĩ mitã ikatúva heñóiva hendido paladar térã juru yvategua.
• Rasgos faciales asimétricos: Péva he ise hova akatúa ha asu gotyo ndaha éi peteĩchagua, ha ikatu ojoavy tuicha térã iforma.
• Puente nasal plano: Ikatu ñande ryekue yvate ijyvyra.
• Isyva yvate: Ikatu pe isyva yvateve pe normal-gui.
• Apysa ijyvate’ỹva térã oñeforma vai: Ikatu apysa oñemoĩ ijyvatevéva normal-gui térã ikatu oñemoambue michĩmi umi apysa ryru forma-pe.
• Hatĩ ofaltáva térã naiporãiva: Ikatu oĩ hatĩ ndojehecháiva térã ikatu oĩ mba’e vai hatĩ forma-pe.
• Barbilla michĩ (micrognatia): Ikatu pe jyva renda michĩve pe normal-gui.
• Akã michĩ: Ikatu iñakã michĩve pe normal-gui.
• Tesa tuicha ha ojere: Oñembotuichave pe espacio oĩva tesa apytépe, ha ikatu ojehecha tuicha’imi ha ojepysoha tesa. Pévape sapy'ánte oñembohéra "apariencia casco de guerrero griego", ha katu ndojoguái peteĩcha opavavetépe.

Umi mba’e ojehechaukáva okakuaa ha oñemoakãrapu’ãva

Pe mitã oĩ aja gueteri hyepýpe, mbeguekatúpe okakuaa . Péva ikatu omoheñói algunos problemas onase jave:

• Músculo ikangy (hipotonia) térã músculo ndokakuaái: Ikatu mitã hete ikyrỹi ha ikyrỹiva. Ikatu upéva oiko umi múskulo noñemongakuaái porãigui.
• Hito desarrollo retardada: Ambue mitãicha, ojeipyso tiempo umi mba’e ha’eháicha ijajúra oñemombarete, ojeroky, oguapy, oñembo’y ha oguata oiko haĝua.
• Apañuãi okaru haguã: Umi mba'e ha'eháicha ndaikatúi okambú térã hasy otragávo tembi'u ikatu ojoko mitã ohupyty haguã nutrición oikotevẽva.
• Hasy okaru hagua: Ko'ã mba'e hasy rupi okaru hagua, mbeguekatu pe mitã ipohýi.

Ko'ã retraso okakuaa ha okakuaa haguã, mitã...Ikatu avei ojapo mbykymi .

Mba’asy apytu’ũ rehegua

Umi mitã heñóiva síndrome de Wolff-Hirschhorn reheve ikatu oreko algún discapacidad intelectual . Péva ikatu ndahasyiete algún mitãme ha ivaive ambuépe. Umi estudio ohechauka ko’ã mitã ikatuha oreko katupyry social social, ha katu ikatu oreko dificultad ñe’ẽ ha comunicación . Upéva heʼise ikatuha opuka ha oñembosaráiramo jepe hapichakuérandi, ijetuʼuha chupekuéra omombeʼu hag̃ua iñeʼẽ rupive ha oñeʼẽ hag̃ua.

Avei, koʼã mitã ikatu oreko convulsiones imitã aja pukukue . Sapy’ánte ko’ã convulsión ikatu ha’e resistente tratamiento-pe. Péro pe mitã itujavévo ohóvo, ikatu oguejy térã okañymbaite pe frekuénsia koʼã convulsión.

Umi mba’asy ohypýiva ambue sistema tete rehegua

Síndrome de Wolff-Hirschhorn ikatu avei ohupyty ambue mitã rete pehẽngue:

• Curvatura espinal (escoliosis térã cifosis): Ikatu oiko mba’asy ha’éva peteĩ curvatura lado gotyo térã ojedobla tenonde gotyo columna vertebral (quifosis).
• Ipire seco: Ipire ikatu ipiru opa ára.
• Complicaciones korasõ ñemongakuaápe (defecto septal auricular): Ikatu oiko umi mba’asy congénita korasõ rehegua ha’éva peteĩ yvykua oĩva pared-pe umi auricular korasõ mbytépe.
• Sistema inmunológico ñembyai: Sa’ive ñande rete ikatuha oñemoĩ mba’asýpe, ikatu ojehu py’ỹi umi mba’asy.
• Apañuãi riñón rembiapo rehegua: Ikatu oñembyai riñón rembiapo.
• Apañuãi oguerekóva tracto urinario ha sistema reproductivo (tracto genitourinario): Ikatu oiko oĩ apañuãi tracto urinario térã órgano reproductivo rehegua.
• Apañuãi ojehecha haguã: Ikatu ojehu oĩ apañuãi ojehecha haguã.

Mba’érepa ojehu síndrome de Wolff-Hirschhorn?

Jaʼe haguéicha yma, pe mbaʼe iñimportantevéva omoñepyrũva síndrome de Wolff-Hirschhorn haʼe hína ojeperde (oñembogue) peteĩ párte oĩva pe matéria genéticagui oĩva pe kromosoma 4 po mbykymíre (4p) . Ko pérdida peteĩ párte pe kromosoma rehegua oiko oñeforma jave pe célula óvulo sy térã pe célula espermatozoide túva rehegua, térã umi etapa ñepyrũme pe embriogénesis. Ko'ã momento-pe, umi célula reproductiva ojedividi jave, umi cromosomas ndojekopiai exactamente, ha peteĩ parte peteĩ cromosoma-gui oñembyai ha okañy.

Sa’ieterei, síndrome de Wolff-Hirschhorn ikatu avei oiko peteĩ mba’asy hérava cromosoma anillo . Péva ha'e peteĩ cromosoma oñembyaíramo mokõi hendápe ha umi mokõi ijyke oñembyaíva ojoaju ha ojapo peteĩ forma ojoguáva anillo-pe. Péicha oiko jave, oñembyai peteĩ párte pe kromosomagui ha ojepeʼa chugui.

Peteĩ mitã operde jave peteĩ párte ikromosomagui, umi géno oĩva upe pártepe ndorresivíri umi instruksión oñekotevẽva omopuʼã hag̃ua hete. Upéva ha’e pe omoheñóiva umi síntoma síndrome de Wolff-Hirschhorn rehegua. Pe kromosoma pehẽngue ofaltáva tuicha ikatu iñambue káda persónape. Peteĩ mitãme ofaltáramo peteĩ párte tuicháva pe cuarto kromosoma-gui, umi síntoma ikatu ivaive.

¿Kóva piko peteĩ mba’e oúva generación-gui?

Hetavépe (90% rupi) péva ojehu peteĩ cambio genético ``de novo'' aleatorio, ojehu pyahúvagui, ha katu peteĩ porcentaje michĩetereívape (10-15%) rupi ikatu ojehereda peteĩ túvagui . Péicha jave, peteĩva umi túva (jepivegua pe sy) ikatu oreko peteĩ mbaʼasy hérava translocación equilibrada .

Ñamombe'u porãsérõ, peteĩ translocación equilibrada ha'e mokõi térã hetave cromosomas peteĩ tapichápe oñembyaíramo, umi pieza oñeintercambia ojuehe ha upéi oñembojoaju jey ambue hendáicha. Umi tapicha orekóva ko'ãichagua ``translocación equilibrada'' jepive ndorekói problema de salud ha hesãi. Ha katu imemby jave, ombohasave imembykuérape peteĩ forma desequilibrada pe translocación rehegua. Péva he ise pe mitã ikatuha oguereko peteĩ pedazo extra térã ofaltáva cromosoma 4. Ko translocación ojapo ramo pérdida térã reducción peteĩ región cromosoma 4-pe hérava 4p16.3, pe mitã oguerekóta síndrome de Wolff-Hirschhorn. Sapy'ánte, ko ``translocación equilibrada'' ikatu oñemotenonde familia-kuérape generación pukukue.

Mba’éichapa reikuaa porã ko mba’asy?

Ikatu nde pohanohára osospecha síndrome de Wolff-Hirschhorn nde ra’y imitãme, ko’ýte ohechakuaáramo ko’ãichagua síntoma:

• Umi mbaʼe espesiál oĩva hova ári
• Apañuãi okakuaa haguã
• Umi retraso desarrollo rehegua
• Convulsión rehegua

Oiméramo reguereko peteĩ térã hetave koʼã síntoma, katuete peteĩ doktór oinvestigavéta.

Mba’épa umi prueba omoañeteva’ekue pe diagnóstico.

Pe tape tenondegua oñemoañete haguã pe diagnóstico ha'e umi prueba genética rupive . Pévape oñembohéra prueba microarray cromosómica rehegua . Péicha ojejapo ojejuhu hag̃ua umi kámbio michĩvéva jepe pe mitã kromosomakuérape. Ko prueba ikatu ojeporu tuguy muestra, saliva muestra térã hisopo de mejilla. Oipurúvo ko muestra, umi doktór ohesaʼỹijo pe mitã ADN.

Ko prueba omoañete ramo oñembogueha peteĩ parte específica cromosoma 4-pegua, ha’éva pe región hérava 4p16.3 , ojekuaa pe mitã oguerekoha síndrome de Wolff-Hirschhorn.

Mba’épa rejapo tratamiento ramo.

Pe síndrome de Wolff-Hirschhorn haʼégui peteĩ mbaʼasy genética, koʼág̃arupi ndaipóri pohã . Upéicharamo jepe,Oĩ opaichagua tratamiento ikatúva oipytyvõ oñecontrola haguã síntoma ha oipytyvõ mitã oikove haguã ikatuháicha. Oñeplanifika tratamiento oñemopyendáva umi síntoma específico orekóva káda mitã.

Umi tratamiento principal ha’e ko’ãva:

• Cirugía: Ikatu ojejapo cirugía oñemyatyrõ haguã algunas anomalías mitã okakuaa haguã, ko'ýte complicación korasõ rehegua (ha'eháicha defecto septal auricular).
• Terapia física térã terapia ocupacional: Ko’ã tratamiento oipytyvõ oñemombarete haguã músculo, omantene haguã equilibrio ha nembokatupyry rejapo haguã tembiapo ára ha ára independientemente.
• Programa educación especial rehegua: Ojeporu programa ha estrategia educación especial rehegua oipytyvô hagua mitã okakuaa hagua iñarandu ha oikuaa hagua.
• Pohã: Pohã oñeme’ẽ ojejoko haguã convulsiones.

Opa koʼã mbaʼére, ikatu ideprovechoitereíta ne famíliape oñemeʼẽramo konsého genético . Umi consejero genético ikatu nepytyvõ reikuaa porãve haĝua ne memby condición, avei nehekombo’e mba’éichapa ikatu reipytyvõ ne membýpe ha mba’e apañuãipa ikatu ombohovái tenonderãme.

Mba’eichagua especialista-guipa ahekava’erã tratamiento.

Peteĩ mitã orekóva síndrome de Wolff-Hirschhorn tekotevẽta ohecha opaichagua especialista-pe imitã aja pukukue. Péva ojesareko haguã hesãi ha mba'éichapa umi síntoma ohypýi hekovépe. Ojekuaa rire peteî diagnóstico, oikotevêta jepi prueba regular ha consejo especialista-kuéragui ha'eháicha:

• Neurólogo: Ojesareko apytu’ũ rembiapo ha mba’asy ha’eháicha convulsiones.
• Cardiólogo: Ojesareko oîpa problema cardíaco rehegua.
• Dentista: Akóinte eñangareko nde juru hesãi rehe.
• Optómetro: Ohecha umi problema de visión rehegua.

Nde proveedor de atención primaria, térã médico de familia, ikatu avei orrecomenda ojejapo jepi prueba de sangre ojesareko haĝua umi mba’e ha’eháicha ne memby riñón rembiapo ojejapo jave chequeo anual.

¿Oĩpa mbaʼéichapa ikatu jajoko ko situasión?

Ñañe’ẽ haguéicha yma, síndrome Wolff-Hirschhorn ha’e jepivegua peteĩ resultado peteĩ mutación genética ``de novo'' aleatoriamente, ojehu pyahúvagui . Upévare ndaipóri mba'éichapa ojejoko ko mba'asy ani haguã oiko. Péro saʼi saʼi oĩ mitã ikatúva ohereda pe mbaʼasy ituvakuéragui. Oiméramo nde reguereko peteĩ antecedente familiar de enfermedades genéticas, térã reikuaaséramo pe riesgo orekóva ne memby heredado peteĩ condición genética, iporãvéta reñe’ẽ nde médico ndive prueba genética ha asesoramiento genético rehe .

Peteĩ mitã oguerekóramo síndrome de Wolff-Hirschhorn, mbaʼépa ikatu oñehaʼarõ?

Jepémo ko’áĝa ndaipóri pohã síndrome de Wolff-Hirschhorn-pe, oñepohano mitã mba’asykuéra ikatu ogueru mba’e porã ha ome’ẽ pytyvõ oikotevẽva oiko haĝua vy’a ha hesãiva ikatuháicha.

Pe pronóstico peteĩ tapicha orekóvape g̃uarã ko mbaʼasy odepende mbaʼeichaitépa ivaieterei umi síntoma orekóva . Umi mba’asy, ko’ýte umi ohypýiva korasõ ha apytu’ũ, ikatu omombyky tekove pukukue. Péro oñepohano ha oñeñangareko porãramo hese, heta mitã onase vaʼekue ko mbaʼasy reheve oikove okakuaapa peve .

Arakaʼépa reho vaʼerã doktórpe?

Oiméramo ne memby oguerekóramo peteĩva ko’ã mba’asy, pya’e reho pohanohárape:

• Herida noñemongueráiva (pe herida oñemongu’éramo ha osẽramo líquido hesakã térã hovy ojoguáva pus-pe).
• Mba’asy py’ỹi ojoguáva ro’y (akãnundu, tos, garganta hasy) ha ndaikatuiha okuera pya’e.
• Umi mba’e ojejapóva desarrollo retraso-pe.
• Ndojekarúi jepi.
• Korasõ ipu irregular, apytu’ũ mbyky térã kane’õiterei (ko’ãva ikatu ha’e señal peteĩ mba’asy korasõ rehegua ha’eháicha defecto septal auricular).

Umi situación ojehekava’erã jave tratamiento de emergencia

Ne memby orekóva síndrome de Wolf-Hirschhorn oĩ riesgo-pe oguereko haĝua convulsiones . Oiko ramo peteĩ convulsión, pe mitã ikatu ohasa ko’ã mba’e:

• Pérdida de conciencia sapy’ami 30 segundo ha dos minutos mbytépe.
• Umi tete ryrýi ndojejokóiva (convulsiones).

Oiko ramo mba’e peichagua, ehenói pya’e 1990-pe térã egueraha mitãme Unidad de Tratamiento de Emergencia (ETU) hi’aguĩvévape .

Porandu iñimportánteva rejapovaʼerã nde doktórpe

Ikatu hasyeterei reikuaa haĝua ne memby oguerekoha peteĩ mba’asy genética ha’eháicha síndrome de Wolf-Hirschhorn. Ha katu iñimportánte reñe’ẽ nde pohanohára ndive ko’ã momento-pe oimeraẽ porandu térã jepy’apy ikatúva reguereko. Ikatu rejapo porandu ha’eháicha:

• ¿Oĩpa efecto secundario pe pohã oñeme’ẽva mitãme?
• Mba’eichaitépa ivaieterei che memby mba’asy?
• Mba’épa ajapova’erã che memby otardáramo ohupyty haĝua umi hito desarrollo-pe?
• ¿Tekotevẽpa che memby ohecha ambue especialista-pe?
• ¿Ikatu piko jahupyty asesoramiento genético? ¿Mbaʼe pytyvõpa omeʼẽta ñandéve?

Ipahápe, umi mbaʼe nemanduʼavaʼerã

Oikuaa haĝua ne memby orekoha peteĩ condición genética ha’eháicha Síndrome de Lobo-Hirschhorn ikatu ha’e peteĩ experiencia ijetu’úva. Péro nemanduʼavaʼerã ndahaʼeiha ndeaño. Jepe umi síntoma ko mbaʼasy rehegua ikatu okambia nde rekove, nde doktór omeʼẽta ndéve peteĩ plan de tratamiénto. Ha, omba’apóvo ambue especialista ndive, oipytyvõta hikuái ne membýpe oiko haĝua peteĩ tekove vy’a ha hesãiva.

Pe iñimportantevéva haʼe hína reikuaa porã mbaʼéichapa oĩ ne memby ha remeʼẽ chupe pe apoyo oñeikotevẽva. Pehupyty ramo asesoramiento genético ome’ẽta avei peẽme tuicha mbarete ko jeguata-pe. Embohovake ko desafío kyhyje’ỹre, peteĩ apytu’ũ mbarete reheve. ¡Roipotaite ndéve ha ne membýpe vy'apavê!

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