શું તમને કોઈ વિચિત્ર બીમારી છે જે તમે સમજી શકતા નથી? તે એક્યુટ હેપેટિક પોર્ફિરિયા હોઈ શકે છે!

શું તમને એવું લાગે છે કે તમને અકલ્પનીય પેટમાં દુખાવો થાય છે, ક્યારેક ભારે હૃદય અને તમારા હાથપગમાં સુન્નતા સાથે? કદાચ ડોકટરો પણ તે શું છે તે સમજવામાં મૂંઝવણમાં છે. આજે આપણે જેના વિશે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ તે વિચિત્ર, દેખીતી રીતે અસંબંધિત લક્ષણોમાંનું એક છે એક્યુટ હેપેટિક પોર્ફિરિયા (AHP). ચિંતા કરશો નહીં, આ થોડું જટિલ છે, પરંતુ ચાલો તેને સરળ રીતે સમજીએ.

એક્યુટ હેપેટિક પોર્ફિરિયા (AHP) ખરેખર શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, AHP એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક રોગ છે. તે તમારા યકૃતમાં શરૂ થાય છે. પરંતુ તે તમારા નર્વસ સિસ્ટમને પણ અસર કરે છે, જેના કારણે તમારા આખા શરીરમાં લક્ષણો દેખાય છે. વિચારો, હીમ નામની એક વસ્તુ છે, જે આપણા લોહીમાં હિમોગ્લોબિનનો ભાગ છે. આ હીમ બનાવવા માટે આપણા શરીરને વિવિધ ઉત્સેચકોની જરૂર હોય છે. AHP ધરાવતી વ્યક્તિમાં આ હીમ બનાવવા માટે જરૂરી કેટલાક ઉત્સેચકોની ઉણપ અથવા અભાવ હોય છે.

જ્યારે આવું થાય છે ત્યારે શું થાય છે? હીમ બનાવવા માટે ઉપયોગમાં લેવાતા કેટલાક રસાયણો બચી જાય છે. આપણે આ બચેલા પદાર્થોને પોર્ફિરિન પ્રિકર્સર કહીએ છીએ. જ્યારે આ એકઠા થાય છે, ત્યારે તે શરીર માટે ઝેરી હોય છે . AHP માં, આ ઝેર પહેલા યકૃતમાં એકઠા થાય છે. પછી, જ્યારે તે લોહીમાં પ્રવેશ કરે છે અને ચેતાઓ સાથે સંપર્ક કરે છે, ત્યારે લક્ષણો દેખાવા લાગે છે. શું તમે સમજો છો?

શું AHP ના વિવિધ પ્રકારો છે?

હા, AHP ના ચાર મુખ્ય પ્રકારો છે. આ ચાર પ્રકારોને મેં અગાઉ ઉલ્લેખ કરેલા ઉત્સેચકોના પ્રકારોમાં વિભાજિત કરવામાં આવ્યા છે, જે કયા ઉત્સેચકની ઉણપ છે તેના આધારે છે. દરેક પ્રકારનું નામ "યકૃત" નામના ભાગ પરથી રાખવામાં આવ્યું છે કારણ કે તે યકૃતમાં શરૂ થાય છે, અને ભાગને "તીવ્ર" કહેવામાં આવે છે કારણ કે લક્ષણો અચાનક દેખાય છે. સૌથી સામાન્ય પ્રકારથી લઈને ઓછામાં ઓછા સામાન્ય સુધી, અહીં પ્રકારો છે:

1. એક્યુટ ઇન્ટરમિટન્ટ પોર્ફિરિયા (AIP): આ સૌથી સામાન્ય છે. HMBS જનીનમાં પરિવર્તન એન્ઝાઇમ હાઇડ્રોક્સિમિથાઇલબિલેન સિન્થેઝ (HMBS) (જેને પોર્ફોબિલિનોજેન ડીમિનેઝ (PBGD) તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે) માં ઉણપનું કારણ બને છે. આ એક નવું બનતું આનુવંશિક પરિવર્તન હોઈ શકે છે, અથવા તે ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ લક્ષણ તરીકે વારસામાં મળી શકે છે (એટલે ​​કે, જો ફક્ત એક જ માતાપિતા જનીન વારસામાં મેળવે તો પણ આ રોગ થઈ શકે છે).

2. વેરિગેટ પોર્ફિરિયા (VP): PPOX જનીનમાં પરિવર્તન એન્ઝાઇમ પ્રોટોપોર્ફિરિનોજેન ઓક્સિડેઝ (PPO અથવા PPOX) માં ઉણપનું કારણ બને છે. આ ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ અથવા ઓટોસોમલ રિસેસિવ તરીકે પણ વારસામાં મળી શકે છે.

૩. વારસાગત કોપ્રોપોર્ફિરિયા (HCP): જનીન 'CPOX' માં પરિવર્તનના પરિણામે 'કોપ્રોપોર્ફિરિનોજેન ઓક્સિડેઝ (CPOX)' એન્ઝાઇમની ઉણપ થાય છે. આ ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ અથવા ઓટોસોમલ રિસેસિવ તરીકે પણ વારસામાં મળી શકે છે.

૪. ALAD-ડેફિશિયન્સી પોર્ફિરિયા (ALAD-ડેફિશિયન્સી પોર્ફિરિયા - ADP):ALAD જનીનમાં પરિવર્તન ડેલ્ટા-એમિનોલેવ્યુલિનિક એસિડ ડિહાઇડ્રેટેઝ (ALAD) એન્ઝાઇમની ઉણપનું કારણ બને છે. તે ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે વારસામાં મળે છે (એટલે ​​\u200b\u200bકે, આ રોગ ફક્ત ત્યારે જ થઈ શકે છે જો બંને માતાપિતા જનીન વારસામાં મેળવે).

AHP મને કેવી રીતે અસર કરે છે?

આ આશ્ચર્યજનક છે, કારણ કે AHP દરેકને સમાન રીતે અસર કરતું નથી. કેટલાક લોકોમાં તેના માટે જનીન પરિવર્તન હોય છે પરંતુ ક્યારેય કોઈ લક્ષણો વિકસિત થતા નથી . અન્ય લોકોને એવા લક્ષણોના "હુમલા" હોઈ શકે છે જે તેમના જીવનમાં ફક્ત એક કે બે વાર જ થાય છે. પરંતુ કેટલાક લોકોને આ હુમલા વારંવાર આવે છે, અને અન્ય લોકોને તે લાંબા સમયથી થાય છે, એટલે કે તેમના રોજિંદા જીવનને અસર કરતા લક્ષણો ચાલુ રહે છે. ક્યારેક હુમલો એટલો ગંભીર હોઈ શકે છે કે તમને તાત્કાલિક હોસ્પિટલના ઇમરજન્સી રૂમમાં લઈ જવાની જરૂર પડી શકે છે. તમને ગંભીર ચેતા દુખાવો, ત્વચામાં ફેરફાર અને ચેતાતંત્ર સંબંધિત લક્ષણોનો અનુભવ થઈ શકે છે.

આ કોને મળવાની શક્યતા સૌથી વધુ છે?

AHP કોઈપણ જાતિ અથવા રંગના લોકોને અસર કરી શકે છે. તે એક અથવા બંને માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળી શકે છે જેમના જનીન પરિવર્તન છે. આશ્ચર્યજનક રીતે, ઘણા લોકોમાં લક્ષણો વિકસિત થતા નથી . લક્ષણો વિકસાવવા માટે, એકલા જનીન પરિવર્તન પૂરતું નથી. અન્ય ઘણા 'ટ્રિગર્સ' પણ હાજર હોવા જોઈએ.

આ ઉત્તેજક પરિબળો શું છે?

• આંતરસ્ત્રાવીય બદલાવો (ખાસ કરીને તરુણાવસ્થા, ગર્ભાવસ્થા અને માસિક ચક્ર દરમિયાન)
• કેટલીક દવાઓ
• દારૂનો ઉપયોગ
• ધૂમ્રપાન
• ગંભીર તણાવ
• સખત આહાર નિયંત્રણ (ખાસ કરીને કેલરી પ્રતિબંધ)

એ પણ નોંધનીય છે કે જે લોકોમાં લક્ષણો જોવા મળે છે તેમાંથી 80% સ્ત્રીઓ પ્રસૂતિ વયની હોય છે .

AHP કેટલું સામાન્ય છે?

ખાતરીપૂર્વક કહેવું મુશ્કેલ છે, કારણ કે આ રોગનું ઘણીવાર યોગ્ય રીતે નિદાન થતું નથી. વિશ્વભરમાં, એવો અંદાજ છે કે 100,000 માંથી લગભગ 5 લોકોને તે હોઈ શકે છે. અગાઉ ઉલ્લેખિત પ્રકારોમાંથી, એક્યુટ ઇન્ટરમિટન્ટ પોર્ફિરિયા (AIP)'' એ પ્રકાર છે જે ફક્ત 80% કેસોમાં જ જોવા મળે છે. ALAD-ડેફિશિયન્સી પોર્ફિરિયા (ADP)'' સૌથી ઓછો સામાન્ય પ્રકાર છે, જેમાં વિશ્વભરમાં ફક્ત 9 કેસ નોંધાયા છે. કલ્પના કરો, AHP સંબંધિત જનીન પરિવર્તન ધરાવતા દર 10 માંથી ફક્ત એક જ વ્યક્તિમાં લક્ષણો જોવા મળશે.

AHP ના લક્ષણો શું છે?

AHP ના લક્ષણો ખૂબ જ વિચિત્ર છે. દર્દીઓ અને ડોકટરો માટે તે સમજવા મુશ્કેલ હોઈ શકે છે, કારણ કે લક્ષણો અચાનક દેખાઈ શકે છે, ગંભીર હોઈ શકે છે અને એકબીજા સાથે અસંબંધિત લાગે છે.

આમાંની કેટલીક સુવિધાઓ અહીં છે:

ચેતામાં દુખાવો

આ દુખાવો શરીરના વિવિધ ભાગોમાં થઈ શકે છે:

• પેટમાં તીવ્ર દુખાવો - આ મોટાભાગના લોકોમાં જોવા મળતું પહેલું લક્ષણ છે.
• છાતીમાં દુખાવો
• પીઠનો દુખાવો
• હાથ અને પગમાં દુખાવો

પાચનતંત્રની સમસ્યાઓ

ચેતાઓ પ્રભાવિત હોવાથી, પાચનતંત્રમાં પણ સમસ્યાઓ થઈ શકે છે:

• ઉબકા અને ઉલટી
• અપચો
• કબજિયાત
• ઝાડા

સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમના લક્ષણો

આ સીધા મગજ અને મન સાથે સંબંધિત છે:

• ચિંતા
• અનિદ્રા
• હતાશા
• ચિત્તભ્રમ
• ભ્રમ - એવી વસ્તુઓ જોવી કે સાંભળવી જે ખરેખર અસ્તિત્વમાં નથી.
• સ્થિતિ એપીલેપ્ટીકસ/આંચકી (આંચકી)

પેરિફેરલ નર્વસ સિસ્ટમના લક્ષણો

આ શરીરના અન્ય ભાગોમાં ચેતાઓ સાથે જોડાયેલા છે:

• સ્નાયુ નબળાઇ
• અંગોમાં નિષ્ક્રિયતા અને ઝણઝણાટ
• થાક
• સંવેદનાત્મક ક્ષતિ
• સ્નાયુ લકવો
• શ્વસન લકવો - આ ખૂબ જ ખતરનાક છે અને શ્વાસ લેવામાં તકલીફ પેદા કરી શકે છે.

ઓટોનોમિક નર્વસ સિસ્ટમના લક્ષણો

આ એવી વસ્તુઓ છે જે સ્વયંભૂ બને છે, જેના પર આપણું કોઈ નિયંત્રણ નથી:

• હૃદયના ધબકારા
• હાઈ બ્લડ પ્રેશર

ત્વચાના લક્ષણો (ખાસ કરીને 'વેરીએગેટ પોર્ફિરિયા' અને 'વારસાગત કોપ્રોપોર્ફિરિયા'માં)

આ બે પ્રકારના લોકો સૂર્યના સંપર્કમાં આવવાથી ત્વચાની સમસ્યાઓ અનુભવી શકે છે:

• સૂર્યપ્રકાશ પ્રત્યે સંવેદનશીલતા
• ફોલ્લાવાળા ફોલ્લીઓ
• ત્વચાનો રંગ બદલાવ (રંગદ્રવ્ય)
• ડાઘ

સૌથી મહત્વની વાત એ છે કે જ્યારે તમને પોર્ફિરિયા હોય છે, ત્યારે તમારા પેશાબનો રંગ બદલાઈ શકે છે . જ્યારે મેં ઉલ્લેખ કરેલા પોર્ફિરિન પુરોગામી તમારા શરીરમાં એકઠા થાય છે અને તમારા પેશાબમાં વિસર્જન થાય છે, ત્યારે તમારા પેશાબનો રંગ લાલ-જાંબલી થઈ શકે છે. "પોર્ફિરિયા" શબ્દ ગ્રીક શબ્દ "પોર્ફુરા" પરથી આવ્યો છે, જેનો અર્થ "જાંબલી" થાય છે. આપણા લાલ રક્તકણોમાં રહેલા પોર્ફિરિન લોહીને લાલ રંગ આપે છે.

AHP હુમલો શું છે?

AHP ના લક્ષણો ધરાવતા ઘણા લોકો માટે, આ પ્રસંગોપાત "હુમલા" ના સ્વરૂપમાં આવે છે. કેટલાક લોકો તેનો અનુભવ વધુ વારંવાર કરે છે, કેટલાક ઓછા વારંવાર. કેટલાક લોકો તેનો અનુભવ વધુ ગંભીર રીતે કરે છે, જ્યારે અન્ય લોકો નથી કરતા. સામાન્ય રીતે, આ હુમલા થોડા દિવસો સુધી રહે છે, અને પછી ધીમે ધીમે વધે છે અને ઘટે છે. જો તમને ગંભીર, ભયાનક લક્ષણો હોય, તો તમારે હોસ્પિટલમાં જવું જોઈએ. જેમ મેં કહ્યું, શ્વસન લકવો જેવી બાબતો, જે શ્વાસ લેવામાં મુશ્કેલી બનાવે છે, એવી પરિસ્થિતિઓ છે જેને તાત્કાલિક તબીબી સહાયની જરૂર હોય છે.

AHP હુમલાનું સૌથી સામાન્ય લક્ષણ અસ્પષ્ટ, તીવ્ર પેટમાં દુખાવો છે.. AHP ધરાવતા 90% થી વધુ લોકો આ પેટના દુખાવાને કારણે ડૉક્ટર પાસે જાય છે. જો કે, પેટના દુખાવાના ઘણા કારણો હોવાથી, અને એક્સ-રે કે CT સ્કેન આ દુખાવાનું કારણ શોધી શકતા નથી (કારણ કે તે ચેતાનો દુખાવો છે), તેથી તેનું નિદાન કરવું ખૂબ જ મુશ્કેલ છે. કારણ કે આ પેટના દુખાવાની સાથે ઉબકા, ઉલટી અને કબજિયાત જેવી બાબતો હોય છે, તેથી ડોકટરો વિચારી શકે છે કે તે પાચન રોગ છે. જો તમને માનસિક અને સંવેદનાત્મક સમસ્યાઓ પણ હોય, તો તેઓ એવું પણ વિચારી શકે છે કે તે એક ન્યુરોલોજીકલ રોગ છે. જ્યારે આ દેખીતી રીતે અસંબંધિત લક્ષણો એકસાથે આવે છે, ત્યારે તે પોર્ફિરિયા હોઈ શકે છે તે ઓળખવા માટે તેના વિશે જાણકાર ડૉક્ટરને મળવું જરૂરી છે.

AHP કયા ક્રોનિક લક્ષણોનું કારણ બની શકે છે?

હળવી બીમારી (ઓછી એન્ઝાઇમની ઉણપ) ધરાવતા લોકો ભાગ્યે જ ક્રોનિક લક્ષણોનો અનુભવ કરે છે. તેમના જીવનમાં ફક્ત એક કે બે હુમલાઓ જ થઈ શકે છે. જો તેઓ તેમના ટ્રિગર્સ ઓળખી કાઢે, તો તેઓ તેમને ટાળી શકે છે. જોકે, કેટલાક લોકોને વારંવાર હુમલાઓ થાય છે, અને કેટલાક લક્ષણો એટલા વારંવાર હોય છે કે તેમને ક્રોનિક ગણી શકાય. આવા લક્ષણોમાં શામેલ છે:

• પીડા
• થાક
• ઉબકા
• ન્યુરોપથી ( અંગોમાં નિષ્ક્રિયતા, દુખાવો, અથવા નબળાઇ)

AHP ની ગૂંચવણો શું છે?

સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ (જેમ કે ચિંતા, આભાસ અને હુમલા) સંબંધિત લક્ષણો સામાન્ય રીતે ફક્ત હુમલા દરમિયાન જ જોવા મળે છે. જોકે, પેરિફેરલ નર્વસ સિસ્ટમ (જેમ કે સ્નાયુઓની નબળાઈ અને લકવો) સંબંધિત લક્ષણો વારંવાર થઈ શકે છે, અને ગંભીર હુમલા પછી કાયમી નુકસાન થઈ શકે છે. આ પોર્ફિરિન પુરોગામીઓનું સંચય ચોક્કસ અવયવોને લાંબા ગાળાના નુકસાનનું કારણ પણ બની શકે છે. આમાં શામેલ હોઈ શકે છે:

• ક્રોનિક હાયપરટેન્શન
• ક્રોનિક યકૃત રોગ
• ક્રોનિક કિડની રોગ
• પ્રાથમિક લીવર કેન્સર
• હતાશા અને ચિંતા

AHP નું કારણ શું છે?

AHP નું મુખ્ય કારણ આનુવંશિક પરિવર્તન છે. પરંતુ મેં પહેલા કહ્યું તેમ, આનુવંશિક પરિવર્તન થયા પછી તરત જ લક્ષણો દેખાતા નથી. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, લક્ષણો સૌપ્રથમ તરુણાવસ્થા દરમિયાન દેખાય છે, હોર્મોનલ ફેરફારો સાથે. વધુમાં, અમુક દવાઓ, દવાઓ, વધુ પડતો દારૂનું સેવન, ગંભીર કેલરી પ્રતિબંધ અને શરીર પર ઘણો તણાવ લાવતી બીમારીઓ પણ તેને ઉત્તેજિત કરી શકે છે.

આ બધા ટ્રિગર્સ એક સમાનતા ધરાવે છે કે તેઓ લીવરની હીમ ઉત્પાદન પ્રક્રિયાને ઉત્તેજિત કરે છે. જો કે, AHP ધરાવતા વ્યક્તિના લીવરમાં, હીમ ઉત્પાદનના ઉપ-ઉત્પાદનો (જેમ કે પોર્ફિરિન પ્રિકર્સર્સ) યોગ્ય રીતે ચયાપચય પામતા નથી, એટલે કે, ઉપયોગમાં લેવાય છે. તેથી, આ બચેલા પોર્ફિરિન પ્રિકર્સર્સ લીવરમાં એકઠા થાય છે. જ્યારે આ ચોક્કસ સ્તર સુધી એકઠા થાય છે ત્યારે જ તેઓ નર્વસ સિસ્ટમને અસર કરવાનું શરૂ કરે છે અને લક્ષણોનું કારણ બને છે.

AHP નું નિદાન કેવી રીતે થાય છે? (નિદાન)

AHP ધરાવતા લોકો માટેયોગ્ય નિદાન મેળવવું પડકારજનક હોઈ શકે છે, કારણ કે લક્ષણો ફક્ત આ સ્થિતિ માટે જ વિશિષ્ટ નથી અને અસંબંધિત લાગે છે. જો કે, જો તમને પેટમાં દુખાવો અને મધ્ય અને પેરિફેરલ નર્વસ સિસ્ટમના લક્ષણો હોય તો AHP થી પરિચિત ડૉક્ટર AHP ની શંકા કરી શકે છે. આ ત્રણ લક્ષણોના સંયોજનને AHP નો "ક્લાસિક ટ્રાયડ" માનવામાં આવે છે.

જો કોઈ ડૉક્ટરને AHP ની શંકા હોય, તો તેઓ તેની પુષ્ટિ કરવા માટે ઘણા પરીક્ષણો કરી શકે છે.

• પેશાબ પરીક્ષણ: હુમલા દરમિયાન આ ઝડપથી કરી શકાય છે. જ્યારે તમને હુમલો ન આવતો હોય ત્યારે પેશાબ સામાન્ય હોઈ શકે છે, પરંતુ હુમલા દરમિયાન, પેશાબમાં પોર્ફિરિન પ્રિકર્સર્સ (PBG અને ALA) નું ઉચ્ચ સ્તર દેખાશે. આ ફક્ત AHP માટે કરવામાં આવતો પરીક્ષણ નથી, પરંતુ તે એક મૂળભૂત પરીક્ષણ છે જે ડોકટરોને તમને યોગ્ય દિશામાં નિર્દેશ કરવામાં મદદ કરી શકે છે.
• આનુવંશિક પરીક્ષણ: AHP ('ગોલ્ડ સ્ટાન્ડર્ડ') નું નિદાન કરવાનો આ શ્રેષ્ઠ અને સૌથી ચોક્કસ રસ્તો છે. તમને લક્ષણો હોય કે ન હોય, તે પુષ્ટિ કરી શકે છે કે તમારી પાસે AHP સાથે સંકળાયેલ જનીન પરિવર્તન છે કે નહીં. તે તમને એ પણ કહી શકે છે કે તમારી પાસે કયા પ્રકારનું AHP છે અને એન્ઝાઇમની ઉણપ કેટલી ગંભીર છે. આમાં લોહી અથવા લાળનો નમૂનો લેવાનો સમાવેશ થાય છે. તમારી સ્થાનિક હોસ્પિટલને નમૂનાને વિશિષ્ટ પ્રયોગશાળામાં મોકલવાની પણ જરૂર પડી શકે છે.

AHP ની સારવાર કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?

AHP ની સારવાર હુમલાઓને રોકવા અને નિયંત્રિત કરવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. હુમલા દરમિયાન તમારે હોસ્પિટલમાં દાખલ થવાની જરૂર પડી શકે છે. તમારા લક્ષણો ઘટાડવા માટે તમને વિવિધ પ્રકારની દવાઓની જરૂર પડી શકે છે. જે સમયગાળા દરમિયાન તમને હુમલા ન આવતા હોય, ત્યારે તમારા લક્ષણોને વધુ ખરાબ કરતા ટ્રિગર્સને નિયંત્રિત કરવા માટે તમારે અન્ય દવાઓની જરૂર પડી શકે છે. જો તમે અને તમારા ડૉક્ટર તમને સૌથી વધુ અસર કરતા ટ્રિગર્સને ઓળખવા માટે સાથે મળીને કામ કરો છો, તો તમારી સારવાર વધુ અસરકારક રહેશે.

ગંભીર હુમલાની સારવાર:

• હેમિન ઇન્જેક્શન: ગંભીર હુમલાની સ્થિતિમાં, ડૉક્ટર તમને નસમાં હેમિનનું ઇન્જેક્શન આપી શકે છે. આ તમારા લોહીમાં પોર્ફિરિનનું પ્રમાણ ઘટાડવામાં મદદ કરે છે. હેમિન એક એવો પદાર્થ છે જે લાલ રક્તકણોમાંથી લેવામાં આવે છે અને તમારા શરીરમાં પોર્ફિરિનનું પ્રમાણ ઘટાડે છે.
• પીડામાં રાહત: ગંભીર હુમલામાં, ઓપીઓઇડ્સ જેવા મજબૂત પીડાનાશક દવાઓની જરૂર પડી શકે છે.
• ફેનોથિયાઝાઇન્સ: આનો ઉપયોગ ગંભીર ઉબકા અને ઉલટીને નિયંત્રિત કરવા માટે થાય છે.
• IV પ્રવાહી અને પોષણ: પેટમાં દુખાવો, ઉબકા, ઉલટી, ઝાડા અને કબજિયાત જેવા લક્ષણો શરીરમાં હુમલા દરમિયાન કેલરી અને પાણીની ખોટનું કારણ બની શકે છે. AHP સોડિયમ અને મેગ્નેશિયમ જેવી વસ્તુઓનું પણ નુકસાન કરી શકે છે. તેથી, કાર્બોહાઇડ્રેટ્સ અને ઇલેક્ટ્રોલાઇટ્સ ધરાવતા પ્રવાહી નસમાં આપી શકાય છે.
• હુમલાની દવાઓ:હુમલા દરમિયાન લગભગ 20% દર્દીઓને વાઈની સારવારની જરૂર પડી શકે છે.

લાંબા ગાળાની સારવારના વિકલ્પો:

• પ્રોફીલેક્ટિક હેમિન: વારંવાર હુમલા આવતા લોકોને અઠવાડિયામાં એકવાર હેમિનની ઓછી માત્રા આપવાથી પોર્ફિરિનનું સંચય અટકાવી શકાય છે.
• ગિવોસિરન (GIVLAARI®): આ એક પ્રકારની જનીન ઉપચાર છે. તે પોર્ફિરિન પૂર્વગામીઓનું ઉત્પાદન ઘટાડે છે. વારંવાર હુમલા આવતા લોકોમાં AHP લક્ષણો અટકાવવા માટે તેને હવે માસિક ઇન્જેક્શન તરીકે મંજૂરી આપવામાં આવી છે.
• હોર્મોન થેરાપી: જો તમારા AHP ના હુમલા તમારા માસિક ચક્રને કારણે થાય છે, તો તમારા ડૉક્ટર GnRH (ગોનાડોટ્રોપિન-રિલીઝિંગ હોર્મોન) એનાલોગ જેવી દવાઓ લખી શકે છે. આ શરીરમાં એસ્ટ્રોજન અને પ્રોજેસ્ટેરોન હોર્મોન્સનું ઉત્પાદન ઘટાડે છે.
• હાઈ બ્લડ પ્રેશરની દવાઓ: જો ક્રોનિક હાઈ બ્લડ પ્રેશર વિકસે છે, તો તેને ચોક્કસ દવાઓ દ્વારા નિયંત્રિત કરવાની જરૂર પડશે.
• લીવર ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન: જે લોકોને વારંવાર જીવલેણ હુમલા આવે છે અને જેમણે અન્ય સારવારોનો પ્રતિસાદ આપ્યો નથી, તેઓ લીવર ટ્રાન્સપ્લાન્ટનો વિચાર કરી શકે છે. આનાથી રોગ સંપૂર્ણપણે મટી શકે છે.

શું AHP ને અટકાવી શકાય છે?

આ રોગ થતો અટકાવવો શક્ય નથી. જોકે, તમે ટ્રિગર્સ ટાળીને લક્ષણો બનતા અટકાવવામાં મદદ કરી શકો છો . જો તમને ક્યારેય હુમલો આવ્યો નથી, તો બધા શક્ય ટ્રિગર્સ ટાળવા શ્રેષ્ઠ છે. જો તમને હુમલો આવ્યો હોય અને તમે તે કારણભૂત ટ્રિગર્સ ઓળખી કાઢ્યા હોય, તો ફક્ત તે ચોક્કસ ટ્રિગર્સ ટાળવા માટે પૂરતું હોઈ શકે છે.

અહીં કેટલાક સૌથી સામાન્ય રીતે જોવા મળતા ટ્રિગર્સ છે:

દવાઓના પ્રકાર:

• એન્ટિહિસ્ટેમાઈન્સ (શરદી અને એલર્જી માટે કેટલીક દવાઓ)
• શામક દવાઓ
• મૌખિક ગર્ભનિરોધક
• હોર્મોન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી

સામગ્રીનો ઉપયોગ:

• તમાકુ ("તમાકુ")
• ગાંજા
• દારૂ
• મનોરંજક દવાઓ

તણાવ:

• ચેપ
• સર્જરી
• ઓછી કેલરીનું સેવન (ખાસ કરીને કાર્બોહાઇડ્રેટનું ઓછું સેવન) ("કેલરીનો અભાવ")
• માનસિક તણાવ

AHP ધરાવતા લોકોનું ભવિષ્ય શું છે? (પૂર્વસૂચન)

આ વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ ખૂબ જ બદલાય છે. ઘણા લોકોને ક્યારેય લક્ષણો દેખાતા નથી . જેમને થાય છે, તેમાંથી મોટાભાગના લોકોને તેમના જીવનકાળમાં ફક્ત એક કે થોડા હુમલાઓ થાય છે. જોકે હુમલાઓ જીવન માટે જોખમી હોઈ શકે છે, મોટાભાગના લોકો તાત્કાલિક તબીબી સારવારથી સંપૂર્ણ સ્વસ્થ થઈ જાય છે . AHP ધરાવતા લગભગ 5% લોકોમાં વારંવાર અથવા ક્રોનિક લક્ષણો જોવા મળે છે. આ લોકો માટે, નિવારક દવાઓ ઘણીવાર મદદરૂપ થાય છે, અને લીવર ટ્રાન્સપ્લાન્ટને છેલ્લા ઉપાય તરીકે ગણી શકાય.

AHP સાથે રહેતી વખતે હું મારી જાતની સંભાળ કેવી રીતે રાખી શકું?

• સામાન્ય ટ્રિગર્સ ટાળો. દારૂ, ધૂમ્રપાન અને ડ્રગ્સ તમારી ટાળવાની વસ્તુઓની યાદીમાં ટોચ પર હોવા જોઈએ. તમે જે દવાઓ લો છો તેના વિકલ્પો વિશે પણ તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરી શકો છો.
• સ્વસ્થ, સંતુલિત આહાર લો. અતિશય આહાર અને ઓછા કાર્બ આહાર યોજનાઓ ટાળો. જો તમે તબીબી પરીક્ષણ અથવા શસ્ત્રક્રિયા પહેલાં ઉપવાસ કરી રહ્યા છો, તો તમારા ડૉક્ટર સાથે તેના વિશે વાત કરો.
• નિયમિત તબીબી તપાસ કરાવો. જો તમને લક્ષણો ન હોય તો પણ, તમારા ડૉક્ટર નિયમિતપણે તમારા લીવર, કિડની અને બ્લડ પ્રેશરની તપાસ કરશે.

એક્યુટ હેપેટિક પોર્ફિરિયા એક દુર્લભ રોગ છે, તેથી સામાન્ય લોકોમાં તેના વિશે જાગૃતિ ઓછી છે. જ્યારે અચાનક હુમલો ગંભીર લક્ષણો સાથે આવે છે, ત્યારે તે ખૂબ જ મૂંઝવણભર્યું અને ડરામણું હોય છે. કેટલાક લોકો તેમની સાથે શું ખોટું છે અને તેઓ શું કરી શકે છે તે શોધવામાં વર્ષો વિતાવે છે. જો તમને શંકા હોય કે તમને AHP છે, તો આનુવંશિક પરીક્ષણ તેની પુષ્ટિ કરી શકે છે. એકવાર તમે જાણી લો, પછી હુમલાઓને રોકવા અને તેમને નિયંત્રિત કરવામાં તે તમારા માટે ખૂબ મદદરૂપ થશે.

તમારે જાણવા જેવી સૌથી મહત્વપૂર્ણ બાબતો (ઘરે લઈ જવાનો સંદેશ)

ઠીક છે, તો ચાલો આપણે જે વાત કરી તેમાંથી તમારે યાદ રાખવાની કેટલીક બાબતોનો સારાંશ આપું:

• AHP એક દુર્લભ આનુવંશિક રોગ છે જે યકૃતમાં શરૂ થાય છે અને ચેતાતંત્રને અસર કરે છે .
• આ હીમ બનાવવાની પ્રક્રિયામાં જરૂરી ઉત્સેચકોની ઉણપને કારણે છે, જેના કારણે શરીરમાં પોર્ફિરિન પ્રિકર્સર નામના ઝેરી પદાર્થો એકઠા થાય છે.
• લક્ષણો વિવિધ હોઈ શકે છે, જેમાં અસંબંધિત, તીવ્ર પેટમાં દુખાવો, ચેતામાં દુખાવો, માનસિક સમસ્યાઓ, ત્વચાની સમસ્યાઓ અને તમારા પેશાબના રંગમાં ફેરફારનો સમાવેશ થાય છે.
• જો આનુવંશિક પરિવર્તન હાજર હોય તો પણ, લક્ષણો ભાગ્યે જ ટ્રિગર્સ ( જેમ કે હોર્મોન્સ, ચોક્કસ દવાઓ, દારૂ અને તણાવ) વગર દેખાય છે.
• નિદાન માટે પેશાબ પરીક્ષણો અને આનુવંશિક પરીક્ષણ મહત્વપૂર્ણ છે.
• મુખ્ય વસ્તુ સારવાર દ્વારા હુમલાઓને નિયંત્રિત અને અટકાવવાની છે. હેમિન રસી, પેઇનકિલર્સ અને કેટલીક ખાસ દવાઓનો ઉપયોગ થાય છે. સૌથી ગંભીર કિસ્સાઓમાં, લીવર ટ્રાન્સપ્લાન્ટ પણ એક ઉકેલ છે.
• તમે ટ્રિગર્સ ટાળીને, સ્વસ્થ જીવનશૈલી જીવીને અને નિયમિત તબીબી તપાસ કરાવીને આ રોગ સાથે સારી રીતે જીવી શકો છો.

મને આશા છે કે આ માહિતી તમારા માટે મદદરૂપ થશે. યાદ રાખો, જો તમને આમાંના કોઈપણ લક્ષણો હોય, તો ડૉક્ટરને મળવા અને તેના વિશે વાત કરવામાં ડરશો નહીં.