બેટન રોગ શું છે? તમારા બાળક વિશે તમારે શું જાણવાની જરૂર છે

ક્યારેક આપણે આપણા નાના બાળકોને આવતા રોગો જોઈને ખૂબ ડરી જઈએ છીએ, ખરું ને? ખાસ કરીને જો આપણે તે રોગ વિશે વધુ જાણતા ન હોઈએ. આજે આપણે એક એવી સ્થિતિ વિશે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ જે થોડી દુર્લભ છે, પરંતુ માતાપિતા તરીકે આપણે જેના વિશે જાગૃત રહેવું જોઈએ. આને બેટન રોગ કહેવામાં આવે છે.

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, બેટન રોગ એ આનુવંશિક પરિસ્થિતિઓનો એક જૂથ છે જે આપણા બાળકોના મગજના કોષોમાં કચરાના ઉત્પાદનોના સંચયનું કારણ બને છે. જેમ કચરો આપણા ઘરોમાં જમા થાય છે જો આપણે તેને સમયસર બહાર ન કાઢીએ, તેમ મગજના કોષોનું પણ આવું જ થાય છે. આ કચરો મગજના કોષોની રચના અને કાર્યને નુકસાન પહોંચાડે છે, જેને ડોકટરો ન્યુરોડિજનરેશન કહે છે. આખરે, આ કોષો મૃત્યુ પામે છે. આ ખૂબ જ દુઃખદ પરિસ્થિતિ છે, કારણ કે બેટન રોગ જીવલેણ છે.

તમારા ડૉક્ટર આ રોગને "ન્યુરોનલ સેરોઇડ લિપોફ્યુસિનોસિસ (NCL)" પણ કહી શકે છે. આ તેનું તબીબી નામ છે.

બેટન રોગના તમામ પ્રકારોમાં કેટલાક સામાન્ય લક્ષણો જોવા મળે છે. ઉદાહરણ તરીકે, હુમલા, દ્રષ્ટિ ધીમે ધીમે ઓછી થવી, અને બાળકની વિચારવાની અને વિચારવાની રીતમાં ફેરફાર (જ્ઞાનાત્મક સમસ્યાઓ). આ લક્ષણો બાળપણ, બાળપણ અથવા યુવાનીમાં શરૂ થઈ શકે છે. ઉંમર સાથે આ લક્ષણો વધુ ખરાબ થવાનું વલણ ધરાવે છે.

આનો હજુ સુધી કોઈ સંપૂર્ણ ઈલાજ નથી, તેથી ડોકટરો લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવાનો અને બાળકને જીવનની શ્રેષ્ઠ ગુણવત્તા આપવાનો પ્રયાસ કરે છે.

શું બેટન રોગના વિવિધ પ્રકારો છે?

હા, હાલમાં બેટન રોગના 14 જાણીતા પ્રકારો છે. આને લક્ષણો કઈ ઉંમરે શરૂ થાય છે તેના આધારે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. કેટલાક બાળકો બાળપણમાં લક્ષણો બતાવવાનું શરૂ કરે છે, અન્ય બાળપણના અંતમાં, કેટલાક બાળપણમાં અથવા કિશોરાવસ્થાના શરૂઆતના વર્ષોમાં પણ.

આ દરેક પ્રકારનું નામ ત્રણ અક્ષરો `CLN` થી શરૂ થાય છે. જેનો અર્થ `(સેરોઇડ લિપોફ્યુસિનોસિસ, ન્યુરોનલ)` થાય છે. તે અસરગ્રસ્ત જનીનનું નામ છે. પછી 1 થી 14 સુધીનો નંબર ઉમેરવામાં આવે છે.

આમાં સૌથી સામાન્ય પ્રકાર `CLN3` છે. તેને `(કિશોર બેટન રોગ)` પણ કહેવામાં આવે છે. `CLN3` ના લક્ષણો સામાન્ય રીતે 5 થી 15 વર્ષની ઉંમર વચ્ચે શરૂ થાય છે.

આ રોગ કેટલો દુર્લભ છે?

આ ખરેખર ખૂબ જ દુર્લભ રોગ છે. ડોકટરોના મતે, અમેરિકા જેવા દેશમાં, આ રોગ થવાની શક્યતા 100,000 નવજાત શિશુઓમાંથી લગભગ 3 છે. આનો અર્થ એ થયો કે શ્રીલંકામાં પણ આ રોગ જોવા મળવો ખૂબ જ દુર્લભ છે.

બેટન રોગના લક્ષણો શું છે?

જેમ આપણે પહેલા ઉલ્લેખ કર્યો છે, બેટન રોગના વિવિધ પ્રકારો હોવા છતાં, મોટાભાગે લક્ષણો સામાન્ય હોય છે. જોકે, આ લક્ષણો કઈ ઉંમરે શરૂ થાય છે તે અલગ અલગ હોઈ શકે છે. પ્રથમ લક્ષણો જે દેખાઈ શકે છે તે છે:

• ધીમે ધીમે દ્રષ્ટિ ઓછી થતી જાય છે.કદાચ તમારા બાળકને વસ્તુઓ ઓળખવામાં તકલીફ પડી રહી હોય, અથવા તમે જોયું હોય કે તે સતત વસ્તુઓ સાથે અથડાઈ રહ્યો છે.
• બાળકના વર્તન અને વ્યક્તિત્વમાં અચાનક ફેરફાર. તેઓ પહેલા કરતાં વધુ હઠીલા બની શકે છે, વધુ સરળતાથી ગુસ્સે થઈ શકે છે, અથવા જે વસ્તુઓનો તેમને એક સમયે આનંદ આવતો હતો તેમાં રસ ગુમાવી શકે છે.
• ચાલતી વખતે કે દોડતી વખતે સંતુલન ગુમાવવું અને અંગોને કાબુમાં રાખવામાં મુશ્કેલી (અણઘડપણું). બાળક સતત પડી રહ્યું હોય તેવું લાગી શકે છે.
• હુમલા.

આ ઉપરાંત, અન્ય લક્ષણો પણ દેખાઈ શકે છે. તે છે:

• કંઈક વિચારવાની, તર્ક આપવાની અને સમજવાની ક્ષમતામાં ઘટાડો (જ્ઞાનાત્મક કાર્ય)
• બોલવામાં મુશ્કેલી. તેઓ બોલવામાં ધીમા હોઈ શકે છે, અટકી શકે છે, અથવા તે જ શબ્દો અથવા શબ્દસમૂહોનું પુનરાવર્તન કરી શકે છે.
• ધ્રુજારી, અનૈચ્છિક સ્નાયુ સંકોચન (ટિક્સ, સ્નાયુ ખેંચાણ), અથવા શરીરના કોઈ ભાગનો અચાનક ધક્કો (માયોક્લોનસ).
• ભૂતકાળની ઘટનાઓ યાદ રાખવામાં મુશ્કેલી, જેમ કે વૃદ્ધાવસ્થામાં યાદશક્તિ ગુમાવવી (ડિમેન્શિયા).
• એવી વસ્તુઓ જોવી કે સાંભળવી જે ખરેખર અસ્તિત્વમાં નથી (ભ્રમ) અથવા વાસ્તવિકતાથી દૂર રહીને કામ કરવું (મનોવિકાર).
• ઊંઘની સમસ્યાઓ. તમને ઊંઘવામાં અથવા વારંવાર જાગવામાં તકલીફ પડી શકે છે.
• સ્નાયુઓની જડતા અને કઠોરતા, વાળવામાં અને ખેંચવામાં મુશ્કેલી (સ્નાયુઓની સ્પેસ્ટીસીટી અને કઠોરતા).
• હાથ અને પગમાં શક્તિ ઓછી થઈ જવી.
• હૃદય રોગ, જેમ કે અનિયમિત ધબકારા (એરિથમિયા), ખાસ કરીને યુવાનો અને કિશોરોમાં થઈ શકે છે.

કલ્પના કરો, બેટન રોગ ધરાવતા બાળકો શરૂઆતમાં અન્ય બાળકોની જેમ જ મોટા થાય છે. તેઓ વિકાસના તમામ તબક્કાઓમાંથી પસાર થાય છે, જેમ કે ક્રોલ કરવું, ચાલવું, બોલવું અને ખાવું. પરંતુ પછી, અચાનક, તે પ્રગતિ અટકી જાય છે, અને તેઓ જે શીખ્યા છે તે ભૂલી જાય છે અને કરી શકતા નથી. ખાસ કરીને જે બાળકોમાં નાની ઉંમરે લક્ષણો શરૂ થાય છે, તેમની સ્થિતિ ખૂબ જ ઝડપથી બગડે છે.

બેટન રોગ શા માટે થાય છે? તેનું કારણ શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, આ આપણા જનીનોમાં ફેરફાર, એક જનીન પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ "CLN" જનીન આપણા કોષોની અંદર જમા થતા કચરાના ઉત્પાદનોને તોડવા અને દૂર કરવા માટે જવાબદાર છે. બિલકુલ તે વ્યક્તિની જેમ જે આપણા ઘરનો કચરો બહાર કાઢે છે.

તેથી, જ્યારે આ `CLN` જનીનમાં ખામી અથવા પરિવર્તન થાય છે, ત્યારે બાળકનું શરીર આ કોષીય કચરાને યોગ્ય રીતે દૂર કરવામાં અસમર્થ હોય છે. પછી આ કચરો - આ લિપિડ્સ, શર્કરા, પ્રોટીન, વગેરે છે - કોષોની અંદર એકઠા થવા લાગે છે. આમાંથી મોટાભાગનો કચરો મગજના કોષોમાં એકઠો થાય છે.

જ્યારે આ કચરો એકઠો થાય છે, ત્યારે બાળકના શરીરના ભાગો યોગ્ય રીતે કામ કરવાનું બંધ કરી દે છે. ખાસ કરીને નર્વસ સિસ્ટમ આ કચરાના ઢગલા વચ્ચે પોતાનું કામ કરી શકતી નથી. તેથી જ આ જીવલેણ લક્ષણો દેખાય છે.

શું આ વારસાગત રોગ છે?

હા, બેટન રોગ છેવારસાગત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર. આનો અર્થ એ છે કે બાળકને આ રોગ થવા માટે, બંને માતાપિતા જનીન પરિવર્તનના વાહક હોવા જોઈએ જે રોગનું કારણ બને છે. વાહકોનો અર્થ એ છે કે માતાપિતામાં પરિવર્તન હોવા છતાં, તેઓ લક્ષણો વિકસાવતી નથી કારણ કે તેમની પાસે જનીનની માત્ર એક નકલ છે.

તબીબી વિજ્ઞાનમાં, આને "ઓટોસોમલ રિસેસિવ" વારસા કહેવામાં આવે છે. આનો અર્થ એ છે કે બાળકમાં ફક્ત ત્યારે જ લક્ષણો જોવા મળશે જો તેને માતા અને પિતા બંને તરફથી ખામીયુક્ત જનીન વારસામાં મળે. તે લોટરી ટિકિટની બંને બાજુ સમાન હોવા જેવું છે.

આ રોગની સંભવિત ગૂંચવણો શું છે?

આ ખરેખર એક દુઃખદ હકીકત છે. બેટન રોગથી શિશુઓ, બાળકો અને નાના પુખ્ત વયના લોકો પણ ઝડપથી મૃત્યુ પામી શકે છે. લક્ષણો ધીમે ધીમે વધુ ખરાબ થાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, જે બાળક શરૂઆતમાં દૃષ્ટિ ગુમાવે છે તે આખરે સંપૂર્ણપણે અંધ બની શકે છે. ઉપરાંત, સ્નાયુઓ નબળા પડી શકે છે, જેના કારણે ચાલવું અશક્ય બની શકે છે, અને અંતે લકવો થઈ શકે છે.

શું થાય છે કે જ્યારે કોષો મૃત્યુ પામે છે, ત્યારે તેમની અંદર કચરો જમા થાય છે, અને તે કોષો તેમનું કાર્ય કરી શકતા નથી. આ બાળકના આંતરિક અવયવોની કાર્ય કરવાની રીતને પણ અસર કરે છે. જ્યારે અવયવોને કોષો તરફથી જરૂરી ટેકો મળતો નથી, ત્યારે અંગ નિષ્ફળતા જેવી ગંભીર પરિસ્થિતિઓ થઈ શકે છે.

ડોકટરો બેટન રોગનું નિદાન કેવી રીતે કરે છે?

જો કોઈ ડૉક્ટરને બેટન રોગની શંકા હોય, તો તેઓ પહેલા તમારા બાળકની કાળજીપૂર્વક તપાસ કરશે. તેઓ તમને તમારા બાળકના લક્ષણો વિશે અને તમારા પરિવારમાં કોઈને આવી જ સ્થિતિ છે કે કેમ તે વિશે પણ પૂછશે. પછી, તેઓ નીચેના પરીક્ષણો કરી શકે છે:

• આનુવંશિક પરીક્ષણ: આમાં બાળકના લોહી અથવા લાળનો થોડો જથ્થો લઈને તેને પરીક્ષણ માટે પ્રયોગશાળામાં મોકલવાનો સમાવેશ થાય છે. ત્યાં, તેઓ બાળકના ડીએનએમાં અગાઉ ઉલ્લેખિત CLN જનીનોમાં કોઈપણ ફેરફારો અથવા પરિવર્તનની તપાસ કરે છે. આ આનુવંશિક પરીક્ષણ એ બેટન રોગ હાજર છે તેની ખાતરી કરવાનો એકમાત્ર રસ્તો છે.
• બાયોપ્સી: આ પરીક્ષણમાં, ડૉક્ટર તમારા બાળકની ત્વચામાંથી પેશીઓનો એક નાનો ટુકડો લે છે અને તેને માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ જુએ છે. ત્યારબાદ તેઓ ત્વચાના કોષોમાં લિપોફસિન્સ (ચરબી અને પ્રોટીનથી બનેલા પીળા-ભૂરા રંગના થાપણો) નામના પદાર્થોના અસામાન્ય સંચય માટે જોઈ શકે છે.
• આંખની તપાસ: બાળકના રેટિના અને ઓપ્ટિક નર્વના સ્વાસ્થ્યની તપાસ કરવા માટે, ઇલેક્ટ્રોરેટિનોગ્રાફી (ERG) નામની એક તપાસ કરવામાં આવે છે. આ તપાસમાં માપવામાં આવે છે કે રેટિના પ્રકાશ પ્રત્યે કેવી પ્રતિક્રિયા આપે છે.

વધુમાં, અન્ય રક્ત પરીક્ષણો અને ઇમેજિંગ પરીક્ષણો પણ કરી શકાય છે જેથી સમાન લક્ષણો પેદા કરતી અન્ય સ્થિતિઓને નકારી શકાય.

શું આનો કોઈ ઈલાજ છે?

જેમ આપણે પહેલા કહ્યું છે તેમ, બેટન રોગનો હજુ સુધી કોઈ સંપૂર્ણ ઈલાજ નથી.તેથી, સારવારમાં ડોકટરોનો મુખ્ય ધ્યેય લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવાનો, બાળકને આરામ આપવાનો અને આ મુશ્કેલ સમયમાં તમને અને તમારા પરિવારને જરૂરી સહાય પૂરી પાડવાનો છે.

આની સારવાર એક ડૉક્ટર દ્વારા નહીં, પરંતુ વિવિધ ક્ષેત્રોના નિષ્ણાતોની ટીમ દ્વારા કરવામાં આવે છે. તેઓ નીચેની વસ્તુઓનો ઉપયોગ કરી શકે છે:

• દવાઓ: ઉદાહરણ તરીકે, હુમલાને નિયંત્રિત કરવા અથવા આપણે ઉલ્લેખ કરેલા આભાસ જેવી બાબતોને ઘટાડવા માટે દવાઓ આપી શકાય છે.
• શારીરિક ઉપચાર અને વ્યવસાયિક ઉપચાર: આ સારવાર સ્નાયુઓની જડતા ઘટાડવામાં મદદ કરી શકે છે, બાળકને શક્ય તેટલા લાંબા સમય સુધી પોતાની જાતે કામ કરવામાં મદદ કરી શકે છે અને તેમને ચાલવામાં મદદ કરી શકે છે.
• માનસિક સ્વાસ્થ્ય પરામર્શ અને ઉપચાર: આ પ્રકારનું નિદાન બાળક અને માતાપિતા બંને માટે ખૂબ જ મુશ્કેલ હોઈ શકે છે. તેથી, માનસિક સહાય મેળવવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

કલ્પના કરો, જ્યારે તમને ખબર પડે કે આ રોગથી તમારું બાળક જલ્દી મૃત્યુ પામશે, ત્યારે તેની તમારા અને તમારા પરિવાર પર કેટલી માનસિક અસર પડશે? તેથી, આવા સમયે મનોવૈજ્ઞાનિક સલાહ ખૂબ જ જરૂરી છે. ઉપરાંત, એવા સપોર્ટ ગ્રુપ પણ છે જ્યાં તમે એવા અન્ય લોકો સાથે જોડાઈ શકો છો જેમને સમાન અનુભવો થયા છે. તેઓ તમને ઘણી શક્તિ આપી શકે છે.

આ દરમિયાન, સંશોધકો બેટન રોગ માટે નવી સારવાર શોધવાનું ચાલુ રાખી રહ્યા છે. તેઓ નવી દવાઓ, સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ અને જનીન ઉપચારની તપાસ કરી રહ્યા છે, જે ખામીયુક્ત જનીનને સારા જનીનથી બદલી નાખે છે. તમારા ડૉક્ટર તમારા બાળકને આ ક્લિનિકલ ટ્રાયલ્સમાંથી એકમાં ભાગ લેવાનું સૂચન કરી શકે છે.

નવી સારવાર ઉપલબ્ધ ન થાય ત્યાં સુધી, ડોકટરો લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવા પર વધુ ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે.

શું હાલમાં કોઈ માન્ય સારવાર છે?

હા, હાલમાં CLN2 પ્રકારના બેટન રોગ ધરાવતા બાળકોમાં ઉપયોગ માટે યુએસ FDA દ્વારા મંજૂર કરાયેલ એક દવા છે. તેને Cerliponase alfa (Brineura®) કહેવામાં આવે છે. આ એક ઇન્જેક્શન છે જે દર બે અઠવાડિયે તમારા બાળકના મગજની આસપાસના પ્રવાહીમાં સીધું આપવામાં આવે છે. આ દવા બાળકની હલનચલન કરવાની ક્ષમતા (દા.ત., ક્રોલ, ચાલવા) ધીમી કરવામાં મદદ કરી શકે છે. જો કે, તે અન્ય લક્ષણોને નિયંત્રિત કરતું નથી.

આ રોગનું પૂર્વસૂચન શું છે?

સાચું કહું તો, બેટન રોગ માટેનો અંદાજ બહુ સારો નથી. જેમ આપણે પહેલાથી જ કહ્યું છે, તે એક જીવલેણ રોગ છે. લક્ષણો ધીમે ધીમે અઠવાડિયા, મહિનાઓ અથવા વર્ષોના સમયગાળામાં વધુ ખરાબ થાય છે. આખરે, બાળક સંપૂર્ણપણે અંધ બની શકે છે, બોલી, ચાલી, એકલા બેસી અથવા અન્ય લોકો સાથે વાતચીત કરવામાં અસમર્થ બની શકે છે. લક્ષણો વધુ ખરાબ થવાનો દર એક બાળકથી બીજા બાળકમાં બદલાઈ શકે છે.

હું સમજું છું કે આવું કંઈક શીખવું કેટલું આઘાતજનક છે. પરંતુ, જ્યાં સુધી તમારા બાળકનું શરીર તેમને ન કહે કે, "હું હવે થાકી ગયો છું," ત્યાં સુધી તેમને શક્ય તેટલું તેમના બાળપણનો આનંદ માણવા દો, રમવા દો અને તેમને ગમતી વસ્તુઓ કરવા દો. આ સમય દરમિયાન, તમારા બાળકને પહેલા કરતાં વધુ તમારા પ્રેમ અને ટેકોની જરૂર છે.

તમારા બાળકના લક્ષણોનું સંચાલન કરવા માટે તમારે નિયમિતપણે ડૉક્ટરોની મુલાકાત લેવી પડશે અને ક્લિનિક્સમાં જવું પડશે. તેથી તમારે તબીબી ટીમ સાથે નજીકથી કામ કરવાની જરૂર છે. આ મુસાફરી દરમિયાન તમારા કોઈપણ પ્રશ્નો હોય તો તમે તેમને પૂછી શકો છો.

તમારા બાળકને ટેકો આપવાની સાથે, તમને અને તમારા પરિવારના બાકીના સભ્યોને આ સમય દરમિયાન ખૂબ જ ટેકોની જરૂર છે. બાળક ગુમાવવા માટે અગાઉથી આયોજન કરવું અને પછીના દુઃખનો સામનો કરવો એ ખૂબ જ મુશ્કેલ કાર્ય છે. તે તમે એકલા કરી શકતા નથી. તેથી, જો તમને આ મુશ્કેલ સમય દરમિયાન મદદની જરૂર હોય, તો માનસિક સ્વાસ્થ્ય સલાહકાર અથવા તમારા ફેમિલી ડૉક્ટર (PCP) ને મળો. તમે કાઉન્સેલિંગ, ફેમિલી થેરાપી અથવા સપોર્ટ ગ્રુપમાં જોડાવાનું વિચારી શકો છો.

બેટન રોગ ધરાવતા બાળકનું આયુષ્ય કેટલું છે?

બેટન રોગ ધરાવતા મોટાભાગના બાળકો પ્રારંભિક પુખ્તાવસ્થા સુધી જીવે છે. જોકે, બાળકનું આયુષ્ય રોગના પ્રકાર અને રોગની તીવ્રતાના આધારે બદલાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, જે બાળકો બાળપણમાં અથવા બાળપણમાં લક્ષણો વિકસાવે છે તેઓ સામાન્ય રીતે લક્ષણોની શરૂઆત પછી લગભગ પાંચથી છ વર્ષ જીવે છે. જોકે, જે બાળકમાં 10 વર્ષની આસપાસ લક્ષણો વિકસાવે છે તે 20 વર્ષની ઉંમર સુધી જીવી શકે છે. સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, લક્ષણો જેટલી નાની ઉંમરે શરૂ થાય છે, તેનું આયુષ્ય ઓછું હોય છે.

અંતિમ તબક્કાના બેટન રોગમાં શું થાય છે?

બેટન રોગનો અંતિમ તબક્કો એવી સ્થિતિ છે જેમાં બાળકને 24 કલાક સંભાળની જરૂર હોય છે . આ સમયે, બાળક પથારીમાંથી ઉઠી શકતું નથી કે હલનચલન કરી શકતું નથી. તે પોતાની દ્રષ્ટિ સંપૂર્ણપણે ગુમાવી શકે છે અને તમારી સાથે વાત પણ કરી શકશે નહીં.

બેટન રોગનો આ સૌથી પડકારજનક તબક્કો છે. બાળકને શક્ય તેટલું આરામદાયક અને પીડામુક્ત બનાવવા માટે ડોકટરો શક્ય તેટલું બધું કરે છે. આ અંતિમ તબક્કા દરમિયાન, બાળકનું શરીર ધીમે ધીમે કામ કરવાનું બંધ કરી દે છે.

શું આ રોગથી બચવાનો કોઈ રસ્તો છે?

કમનસીબે, હાલમાં બેટન રોગને રોકવાનો કોઈ રસ્તો નથી. જો કે, જો તમારા પરિવારમાં અથવા તમારા બાળકને આ રોગ હોય અને તમે બીજા બાળકની અપેક્ષા રાખતા હોવ, તો આનુવંશિક સલાહ વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરવી એ એક સારો વિચાર છે. આનુવંશિક પરીક્ષણથી ખબર પડી શકે છે કે તમે અને તમારા જીવનસાથી બંનેમાં રોગનું કારણ બને છે તે જનીન છે કે નહીં. પછી ડૉક્ટર તમને બાળક પેદા કરવાની યોજના બનાવવામાં મદદ કરી શકે છે.

તમારે ક્યારે ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો તમને લાગે કે તમારા બાળકને બેટન રોગના લક્ષણો છે, તો તાત્કાલિક ડૉક્ટરને મળો. વહેલા નિદાનથી તમારા બાળકના જીવનની ગુણવત્તામાં કંઈક અંશે સુધારો થઈ શકે છે.

ઉપરાંત, જો તમારા પરિવારમાં કોઈને આ રોગ હોય અને તમે તમારા પરિવારનો વિસ્તાર (બાળક પેદા કરવા) કરવાનું વિચારી રહ્યા છો, તો આનુવંશિક કાઉન્સેલિંગ વિશે ડૉક્ટર સાથે વાત કરો.

ડૉક્ટરને પૂછવા માટે કયા મહત્વપૂર્ણ પ્રશ્નો છે?

જ્યારે તમે ડૉક્ટર પાસે જાઓ છો, ત્યારે નીચેના પ્રશ્નો પૂછવા એ સારો વિચાર છે:

• મારા બાળકને કયા પ્રકારનો બેટન રોગ છે?
• તમે કયા પ્રકારની સારવારની ભલામણ કરો છો?
• શું તે સારવારોની કોઈ આડઅસર છે?
• મારું બાળક મોટું થાય તેમ મારે કયા લક્ષણોનું ધ્યાન રાખવું જોઈએ?
• પૂર્વસૂચન શું છે?
• શું કોઈ સપોર્ટ ગ્રુપ છે જેની તમે ભલામણ કરી શકો?

શું પુખ્ત વયના લોકોને પણ બેટન રોગ થઈ શકે છે?

હા, જોકે ખૂબ જ ભાગ્યે જ, પુખ્ત વયના લોકોમાં બેટન રોગના લક્ષણો જોવા મળે છે. તે સામાન્ય રીતે 30 વર્ષની આસપાસ થાય છે. જો પુખ્ત વયના લોકોમાં આ રોગ થાય છે, તો લક્ષણો ઘણીવાર એટલા ગંભીર હોતા નથી. ઉપરાંત, પુખ્તાવસ્થામાં દેખાતા આ લક્ષણો આયુષ્ય ઘટાડતા નથી.

છેલ્લે, સૌથી મહત્વની વાત જે આપણે યાદ રાખવાની છે તે છે

કોઈ પણ માતા-પિતા એવું સાંભળવા માંગતા નથી કે તેમના બાળકને કોઈ જીવલેણ બીમારી છે અને તે પુખ્તાવસ્થામાં પહોંચે તે પહેલાં જ મૃત્યુ પામશે. આવા સમયે ઘણી નિરાશા, ઉદાસી, ગુસ્સો અને હતાશા અનુભવવી સામાન્ય છે. તમે તે લાગણીઓ અનુભવી શકો છો.

બેટન ડિસીઝ વિશે જાણવા માટે, શું અપેક્ષા રાખવી અને તમે અને તમારો પરિવાર આ મુશ્કેલ પ્રવાસમાં કેવી રીતે મદદ કરી શકો છો તે જાણવા માટે આનુવંશિક સલાહકારને મળવું ખૂબ મદદરૂપ થઈ શકે છે.

સૌથી મહત્વની વાત એ છે કે યાદ રાખો કે તમે એકલા નથી. બેટન રોગનો કોઈ ઈલાજ ન હોવા છતાં, સંશોધકો નવી સારવાર શોધવાનું ચાલુ રાખી રહ્યા છે. તેઓ ઘણી દવાઓની તપાસ કરી રહ્યા છે જે લક્ષણોને નિયંત્રિત કરી શકે છે અને બાળકના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરી શકે છે.

તમારા ડૉક્ટરને એવા સપોર્ટ ગ્રુપ વિશે પૂછો જ્યાં અન્ય માતા-પિતા આમાંથી પસાર થઈ રહ્યા છે. તમારા અનુભવો શેર કરવા અને અન્ય લોકો પાસેથી શીખવાથી આ સમય દરમિયાન શક્તિ અને આરામનો મોટો સ્ત્રોત બની શકે છે.

` બેટન રોગ, આનુવંશિક રોગો, ચેતાતંત્રના રોગો, બાળરોગના રોગો, NCL, લક્ષણો