તમે કદાચ "એનિમિયા" અથવા "એનિમિયા" વિશે સાંભળ્યું હશે ખરું ને? સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, જ્યારે આપણું શરીર પૂરતા પ્રમાણમાં લાલ રક્તકણો ઉત્પન્ન કરતું નથી અથવા આપણી પાસે રહેલા લાલ રક્તકણો યોગ્ય રીતે કામ કરતા નથી ત્યારે થાય છે. લાલ રક્તકણો આપણા શરીરમાં ઓક્સિજનના મુખ્ય વાહક છે. તેથી જ્યારે તે ઓછા હોય છે, ત્યારે આપણે હંમેશા થાક અને સુસ્તી અનુભવી શકીએ છીએ. આ લાલ રક્તકણો અસ્થિ મજ્જામાં ઉત્પન્ન થાય છે, જે આપણા હાડકાંની અંદર એક નરમ, સ્પોન્જી પેશી છે. ડાયમંડ-બ્લેકફેન એનિમિયા (DBA) એ એક ખાસ પ્રકારનો એનિમિયા છે જે ત્યારે થાય છે જ્યારે અસ્થિ મજ્જા પૂરતા પ્રમાણમાં લાલ રક્તકણો ઉત્પન્ન કરી શકતું નથી.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
ડાયમંડ-બ્લેકફેન એનિમિયા (DBA) શા માટે થાય છે?
ડાયમંડ-બ્લેકફેન એનિમિયા, જેને ક્યારેક "હસ્તગત શુદ્ધ લાલ રક્તકણો એપ્લેસિયા" કહેવામાં આવે છે, તે સામાન્ય રીતે બાળક એક વર્ષનું થાય તે પહેલાં ડોકટરો દ્વારા નિદાન કરવામાં આવે છે. આનું મુખ્ય કારણ આપણા શરીરના નિર્માણ ઘટકો એવા જનીનોમાં થતા ફેરફારો અથવા પરિવર્તન છે.
યાદ રાખો, ક્યારેક આ આનુવંશિક ખામી માતા અથવા પિતા બંનેમાંથી કોઈ એક પાસેથી વારસામાં મળી શકે છે. પરંતુ હંમેશા એવું નથી હોતું. કેટલાક બાળકોના જનીનો પણ કોઈ કારણ વગર સ્વયંભૂ બદલાઈ શકે છે. DBA ધરાવતા મોટાભાગના બાળકોમાં આ સ્થિતિ નવા આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે હોય છે. તેથી, માતાપિતા તરીકે, આ વિશે બિનજરૂરી ચિંતા કરવાની જરૂર નથી. જોકે લગભગ અડધા DBA દર્દીઓમાં ચોક્કસ આનુવંશિક કારણ મળી આવ્યું છે, કેટલાક લોકો માટે, આ સ્થિતિનું ચોક્કસ કારણ હજુ સુધી મળ્યું નથી.
DBA ના લક્ષણો શું છે?
DBA ધરાવતા બાળકોમાં અન્ય પ્રકારના એનિમિયાના ઘણા સામાન્ય લક્ષણોનો પણ અનુભવ થઈ શકે છે. એટલે કે,
- સતત થાક
- નિસ્તેજ ત્વચા
- નબળાઈ અનુભવવી
આ સામાન્ય લક્ષણો ઉપરાંત, DBA સાથે જન્મેલા કેટલાક બાળકોના ચહેરા અને શરીર પર ચોક્કસ બાહ્ય લક્ષણો હોઈ શકે છે. ચાલો જોઈએ કે તે શું છે.
| શરીરનો ભાગ | દૃશ્યમાન સુવિધાઓ |
|---|---|
| વડા | સામાન્ય કરતાં નાનું માથું હોવું. |
| ચહેરો | આંખો અને સપાટ નાક વચ્ચેનું અંતર વધ્યું. |
| કાન | બે નાના કાન જે સામાન્ય કરતાં નીચે ગોઠવાયેલા છે. |
| જડબા | નાનું નીચલું જડબું હોવું. |
| ગરદન | ટૂંકી, જાળીદાર ગરદન. |
| ખભા | નાના ખભા બ્લેડ. |
| હાથ | અસામાન્ય આકારના અંગૂઠા. |
| મોં | ફાટેલું તાળવું કે હોઠ હોવું. |
વધુમાં, DBA કિડનીની સમસ્યાઓ , હૃદયની ખામીઓ અને આંખની સમસ્યાઓ જેમ કે મોતિયા અને ગ્લુકોમાનું કારણ બની શકે છે. છોકરાઓમાં હાયપોસ્પેડિયાસ નામની જન્મજાત ખામી પણ થઈ શકે છે, જે ત્યારે થાય છે જ્યારે પેશાબ માટેનો રસ્તો શિશ્નની ટોચ પર ન હોય.
Medical test equipment that can be used at home
Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.
Check Availability →આ રોગને સચોટ રીતે કેવી રીતે ઓળખવો?
તમારા બાળકને DBA છે કે નહીં તે નક્કી કરવા માટે તમારા ડૉક્ટર અનેક પરીક્ષણો કરી શકે છે. DBA ધરાવતા બાળકોમાં લાલ રક્તકણોની સંખ્યા ઓછી હોય છે, પરંતુ શ્વેત રક્તકણો અને પ્લેટલેટની સંખ્યા સામાન્ય હોય છે.
સૌથી મહત્વની બાબત એ છે કે જ્યારે તમે આ લક્ષણો જુઓ ત્યારે ગભરાશો નહીં, પરંતુ શક્ય તેટલી વહેલી તકે લાયક ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરો. તેઓ જરૂરી પરીક્ષણો કરશે અને તમને સૌથી સચોટ માહિતી આપશે.
આ ડૉક્ટર દ્વારા કરવામાં આવતા કેટલાક મુખ્ય પરીક્ષણો છે.
| ટેસ્ટ | તે શું શોધે છે? |
|---|---|
| સંપૂર્ણ રક્ત ગણતરી (CBC) | લોહીમાં ઘણી બાબતો માપવામાં આવે છે, જેમ કે લાલ રક્તકણો, શ્વેત રક્તકણો, પ્લેટલેટ્સ, ઓક્સિજન વહન કરતું પ્રોટીન હિમોગ્લોબિન અને લાલ રક્તકણોનું પ્રમાણ (હિમેટોક્રિટ) . |
| રેટિક્યુલોસાઇટ ગણતરી | આ અપરિપક્વ, અથવા નવા રચાયેલા, લાલ રક્તકણોની સંખ્યાને માપે છે. આ કહી શકે છે કે અસ્થિ મજ્જા લાલ રક્તકણો યોગ્ય રીતે ઉત્પન્ન કરી રહ્યું છે કે નહીં. |
| eADA સ્તર તપાસી રહ્યું છે | DBA ધરાવતા લગભગ 80% લોકોમાં એરિથ્રોસાઇટ એડેનોસિન ડીમિનેઝ (eADA) નામના એન્ઝાઇમનું સ્તર ઊંચું હોય છે. આ પરીક્ષણ આ જ શોધે છે. |
| ગર્ભમાં હિમોગ્લોબિનનું સ્તર | આ હિમોગ્લોબિનનો પ્રકાર છે જે બાળકોના ગર્ભાશયમાં હોય છે. જન્મ પછી તે ઘટવું જોઈએ. જોકે, DBA ધરાવતા બાળકોમાં મોટા થવા સાથે તેમનું સ્તર હજુ પણ ઊંચું હોઈ શકે છે. |
| બોન મેરો એસ્પિરેશન અને બાયોપ્સી | સોયનો ઉપયોગ કરીને અસ્થિ મજ્જામાંથી થોડી માત્રામાં કોષો અને પ્રવાહી લેવામાં આવે છે અને તેનું પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. DBA ધરાવતા બાળકોના અસ્થિ મજ્જામાં ખૂબ ઓછા સ્વસ્થ લાલ રક્તકણો હોય છે. |
| આનુવંશિક પરીક્ષણો | આ DBA અથવા માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળેલા અન્ય એનિમિયા સાથે સંબંધિત જનીનોનું પરીક્ષણ કરે છે. |
DBA ને કારણે બીજી કઈ ગૂંચવણો થઈ શકે છે?
DBA ધરાવતા લોકોને અમુક રોગો અને સ્થિતિઓ થવાનું જોખમ થોડું વધારે હોય છે. આમાં રક્ત અને અસ્થિ મજ્જાના કેન્સર (એક્યુટ માયલોઇડ લ્યુકેમિયા), હાડકાનું કેન્સર (ઓસ્ટિઓસારકોમા) અને અન્ય રોગોનો સમાવેશ થાય છે જેમાં અસ્થિ મજ્જા સ્વસ્થ રક્ત કોષો બનાવી શકતું નથી (માયલોડિસ્પ્લેસ્ટિક સિન્ડ્રોમ). પરંતુ આ વિશે ચિંતા કરશો નહીં. ડોકટરો સતત આનું નિરીક્ષણ કરી રહ્યા છે, જેથી તમે યોગ્ય સમયે જરૂરી તબીબી પગલાં લઈ શકો.
આ માટે કયા ઉપચાર છે?
આ સૌથી મહત્વપૂર્ણ અને દિલાસો આપનાર ભાગ છે. DBA નું નિદાન થયેલા બાળકો તબીબી સારવાર સાથે લાંબુ અને સફળ જીવન જીવી શકે છે. કેટલાક બાળકો સંપૂર્ણ માફીમાં જાય છે, એટલે કે લક્ષણો થોડા સમય માટે અદૃશ્ય થઈ જાય છે.
ઉપયોગમાં લેવાતી બે મુખ્ય સારવાર કોર્ટીકોસ્ટેરોઇડ દવાઓ અને રક્ત તબદિલી છે.
- કોર્ટીકોસ્ટેરોઇડ દવાઓ: "(પ્રેડનિસોન)" જેવી દવાઓ અસ્થિ મજ્જાને ઉત્તેજીત કરે છે અને તેને વધુ લાલ રક્તકણો બનાવવામાં મદદ કરે છે.
- રક્તદાન: જો સ્ટીરોઈડ દવાઓ અસરકારક ન હોય, અથવા જો એનિમિયા ગંભીર હોય, તો આ એક સારો વિકલ્પ છે. આમાં બાળકને સ્વસ્થ દાતા પાસેથી લોહી અથવા લાલ રક્તકણો આપવાનો સમાવેશ થાય છે.
- બોન મેરો/સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ: DBA માટે આ એકમાત્ર ઉપચારાત્મક સારવાર છે. જો કે, તે થોડું જોખમી છે. ઉપરાંત, મેળ ખાતા દાતા શોધવા ક્યારેક મુશ્કેલ બની શકે છે.
આ બધા સારવાર વિકલ્પો, તેમના ફાયદા અને ગેરફાયદા વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે ખૂબ સ્પષ્ટ રીતે ચર્ચા કરવી અને તમારા બાળક માટે શ્રેષ્ઠ શું છે તે પસંદ કરવું જરૂરી છે.
ઘરે લઈ જવાનો સંદેશ
- ડાયમંડ-બ્લેકફેન એનિમિયા (DBA) એ બાળકોમાં એક દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ છે જેમાં અસ્થિ મજ્જા પૂરતા પ્રમાણમાં લાલ રક્તકણો ઉત્પન્ન કરવામાં અસમર્થ હોય છે.
- વારંવાર થાક અને નિસ્તેજતા જેવા સામાન્ય લક્ષણોની સાથે, આ રોગ ચહેરા અને શરીર પર કેટલાક ચોક્કસ બાહ્ય લક્ષણોનું કારણ પણ બની શકે છે.
- ડૉક્ટર રક્ત પરીક્ષણો અને અસ્થિ મજ્જાની તપાસ દ્વારા આ રોગનું ચોક્કસ નિદાન કરી શકે છે.
- સ્ટીરોઈડ દવાઓ અને રક્તદાન જેવી સારવાર બાળકોને લાંબુ, સ્વસ્થ જીવન જીવવામાં મદદ કરી શકે છે. બોન મેરો ટ્રાન્સપ્લાન્ટ એ એકમાત્ર ઉપચારાત્મક સારવાર છે.
- જો તમને સહેજ પણ શંકા હોય કે તમારા બાળકમાં આ લક્ષણો છે, તો ગભરાશો નહીં અને તાત્કાલિક બાળરોગ ચિકિત્સકનો સંપર્ક કરો. ઝડપી નિદાન અને સારવાર ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.