શું તમારું બાળક હંમેશા થાકેલું રહે છે? તે દુર્લભ એનિમિયા (ડાયમંડ-બ્લેકફેન એનિમિયા) હોઈ શકે છે.

તમે કદાચ "એનિમિયા" અથવા "એનિમિયા" વિશે સાંભળ્યું હશે ખરું ને? સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, જ્યારે આપણું શરીર પૂરતા પ્રમાણમાં લાલ રક્તકણો ઉત્પન્ન કરતું નથી અથવા આપણી પાસે રહેલા લાલ રક્તકણો યોગ્ય રીતે કામ કરતા નથી ત્યારે થાય છે. લાલ રક્તકણો આપણા શરીરમાં ઓક્સિજનના મુખ્ય વાહક છે. તેથી જ્યારે તે ઓછા હોય છે, ત્યારે આપણે હંમેશા થાક અને સુસ્તી અનુભવી શકીએ છીએ. આ લાલ રક્તકણો અસ્થિ મજ્જામાં ઉત્પન્ન થાય છે, જે આપણા હાડકાંની અંદર એક નરમ, સ્પોન્જી પેશી છે. ડાયમંડ-બ્લેકફેન એનિમિયા (DBA) એ એક ખાસ પ્રકારનો એનિમિયા છે જે ત્યારે થાય છે જ્યારે અસ્થિ મજ્જા પૂરતા પ્રમાણમાં લાલ રક્તકણો ઉત્પન્ન કરી શકતું નથી.

ડાયમંડ-બ્લેકફેન એનિમિયા (DBA) શા માટે થાય છે?

ડાયમંડ-બ્લેકફેન એનિમિયા, જેને ક્યારેક "હસ્તગત શુદ્ધ લાલ રક્તકણો એપ્લેસિયા" કહેવામાં આવે છે, તે સામાન્ય રીતે બાળક એક વર્ષનું થાય તે પહેલાં ડોકટરો દ્વારા નિદાન કરવામાં આવે છે. આનું મુખ્ય કારણ આપણા શરીરના નિર્માણ ઘટકો એવા જનીનોમાં થતા ફેરફારો અથવા પરિવર્તન છે.

યાદ રાખો, ક્યારેક આ આનુવંશિક ખામી માતા અથવા પિતા બંનેમાંથી કોઈ એક પાસેથી વારસામાં મળી શકે છે. પરંતુ હંમેશા એવું નથી હોતું. કેટલાક બાળકોના જનીનો પણ કોઈ કારણ વગર સ્વયંભૂ બદલાઈ શકે છે. DBA ધરાવતા મોટાભાગના બાળકોમાં આ સ્થિતિ નવા આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે હોય છે. તેથી, માતાપિતા તરીકે, આ વિશે બિનજરૂરી ચિંતા કરવાની જરૂર નથી. જોકે લગભગ અડધા DBA દર્દીઓમાં ચોક્કસ આનુવંશિક કારણ મળી આવ્યું છે, કેટલાક લોકો માટે, આ સ્થિતિનું ચોક્કસ કારણ હજુ સુધી મળ્યું નથી.

DBA ના લક્ષણો શું છે?

DBA ધરાવતા બાળકોમાં અન્ય પ્રકારના એનિમિયાના ઘણા સામાન્ય લક્ષણોનો પણ અનુભવ થઈ શકે છે. એટલે કે,

• સતત થાક
• નિસ્તેજ ત્વચા
• નબળાઈ અનુભવવી

આ સામાન્ય લક્ષણો ઉપરાંત, DBA સાથે જન્મેલા કેટલાક બાળકોના ચહેરા અને શરીર પર ચોક્કસ બાહ્ય લક્ષણો હોઈ શકે છે. ચાલો જોઈએ કે તે શું છે.

વધુમાં, DBA કિડનીની સમસ્યાઓ , હૃદયની ખામીઓ અને આંખની સમસ્યાઓ જેમ કે મોતિયા અને ગ્લુકોમાનું કારણ બની શકે છે. છોકરાઓમાં હાયપોસ્પેડિયાસ નામની જન્મજાત ખામી પણ થઈ શકે છે, જે ત્યારે થાય છે જ્યારે પેશાબ માટેનો રસ્તો શિશ્નની ટોચ પર ન હોય.

આ રોગને સચોટ રીતે કેવી રીતે ઓળખવો?

તમારા બાળકને DBA છે કે નહીં તે નક્કી કરવા માટે તમારા ડૉક્ટર અનેક પરીક્ષણો કરી શકે છે. DBA ધરાવતા બાળકોમાં લાલ રક્તકણોની સંખ્યા ઓછી હોય છે, પરંતુ શ્વેત રક્તકણો અને પ્લેટલેટની સંખ્યા સામાન્ય હોય છે.

આ ડૉક્ટર દ્વારા કરવામાં આવતા કેટલાક મુખ્ય પરીક્ષણો છે.

DBA ને કારણે બીજી કઈ ગૂંચવણો થઈ શકે છે?

DBA ધરાવતા લોકોને અમુક રોગો અને સ્થિતિઓ થવાનું જોખમ થોડું વધારે હોય છે. આમાં રક્ત અને અસ્થિ મજ્જાના કેન્સર (એક્યુટ માયલોઇડ લ્યુકેમિયા), હાડકાનું કેન્સર (ઓસ્ટિઓસારકોમા) અને અન્ય રોગોનો સમાવેશ થાય છે જેમાં અસ્થિ મજ્જા સ્વસ્થ રક્ત કોષો બનાવી શકતું નથી (માયલોડિસ્પ્લેસ્ટિક સિન્ડ્રોમ). પરંતુ આ વિશે ચિંતા કરશો નહીં. ડોકટરો સતત આનું નિરીક્ષણ કરી રહ્યા છે, જેથી તમે યોગ્ય સમયે જરૂરી તબીબી પગલાં લઈ શકો.

આ માટે કયા ઉપચાર છે?

આ સૌથી મહત્વપૂર્ણ અને દિલાસો આપનાર ભાગ છે. DBA નું નિદાન થયેલા બાળકો તબીબી સારવાર સાથે લાંબુ અને સફળ જીવન જીવી શકે છે. કેટલાક બાળકો સંપૂર્ણ માફીમાં જાય છે, એટલે કે લક્ષણો થોડા સમય માટે અદૃશ્ય થઈ જાય છે.

ઉપયોગમાં લેવાતી બે મુખ્ય સારવાર કોર્ટીકોસ્ટેરોઇડ દવાઓ અને રક્ત તબદિલી છે.

• કોર્ટીકોસ્ટેરોઇડ દવાઓ: "(પ્રેડનિસોન)" જેવી દવાઓ અસ્થિ મજ્જાને ઉત્તેજીત કરે છે અને તેને વધુ લાલ રક્તકણો બનાવવામાં મદદ કરે છે.
• રક્તદાન: જો સ્ટીરોઈડ દવાઓ અસરકારક ન હોય, અથવા જો એનિમિયા ગંભીર હોય, તો આ એક સારો વિકલ્પ છે. આમાં બાળકને સ્વસ્થ દાતા પાસેથી લોહી અથવા લાલ રક્તકણો આપવાનો સમાવેશ થાય છે.
• બોન મેરો/સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ: DBA માટે આ એકમાત્ર ઉપચારાત્મક સારવાર છે. જો કે, તે થોડું જોખમી છે. ઉપરાંત, મેળ ખાતા દાતા શોધવા ક્યારેક મુશ્કેલ બની શકે છે.