ચાલો હૃદયમાં જમા થતા વિચિત્ર પ્રોટીન વિશે જાણીએ? (કાર્ડિયાક એમાયલોઇડોસિસ)

શું તમને ક્યારેક થાક લાગે છે અથવા શ્વાસ લેવામાં થોડી તકલીફ થાય છે? તમે આ બાબતો પર વધુ ધ્યાન ન આપી શકો. પરંતુ ક્યારેક આ હૃદયની સમસ્યાની નિશાની હોઈ શકે છે. આજે આપણે હૃદયને અસર કરતી એક એવી સ્થિતિ વિશે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ, જેના વિશે તમે કદાચ સાંભળ્યું નહીં હોય, પરંતુ તે જાણવા યોગ્ય છે. ચિંતા કરશો નહીં, અમે આ વિશે સરળ અને એવી રીતે વાત કરીશું કે તમે સમજી શકો.

આ શું છે (કાર્ડિયાક એમીલોઇડોસિસ)?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, "(કાર્ડિયાક એમાયલોઇડોસિસ)" એ આપણા શરીરમાં ખોટા આકારના પ્રોટીનને કારણે થતો રોગ છે, જે હૃદયની અંદર અને તેની આસપાસ જમા થાય છે. તેને પાણીની પાઇપમાં અવરોધ જેવું વિચારો. પ્રોટીનનું આ સંચય તમારા હૃદયની લોહી પંપ કરવાની ક્ષમતા ઘટાડે છે. પછી હૃદયને વધુ મહેનત કરવી પડે છે. આખરે, આ વધારાનો પ્રયાસ હૃદયને નબળો પાડી શકે છે અને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે, જે "(હૃદય નિષ્ફળતા)" તરફ દોરી જાય છે.

આના ઘણા કારણો હોઈ શકે છે. કેટલાક લોકોને તે તેમના માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળે છે, જેનો અર્થ એ થાય કે તે આનુવંશિક છે. અન્ય લોકો કોઈપણ આનુવંશિક કડી વિના આ સ્થિતિ વિકસાવી શકે છે. તે કેન્સર જેવા અન્ય રોગોને કારણે પણ થઈ શકે છે. જોકે "એમીલોઇડોસિસ" નામની આ સ્થિતિ સંપૂર્ણપણે મટાડી શકાતી નથી, કેટલાક પ્રકારો માટે સારી સારવાર છે.

કાર્ડિયાક એમીલોઇડોસિસ કયા પ્રકારના હોય છે?

આપણા શરીરમાં રહેલા પ્રોટીન અણુઓની લાંબી સાંકળો છે. આ પ્રોટીન આપણને ઘણી બધી બાબતો કરવામાં મદદ કરે છે, જેમાં ઊર્જા પૂરી પાડવા, આપણા શરીરમાં રાસાયણિક પ્રતિક્રિયાઓ હાથ ધરવા અને વિવિધ પ્રણાલીઓ વચ્ચે સંદેશાઓનો સંચાર કરવાનો સમાવેશ થાય છે. પરંતુ એક સમસ્યા છે. આપણા કોષો આ પ્રોટીન સાંકળોનો ઉપયોગ ફક્ત ત્યારે જ કરી શકે છે જો તે યોગ્ય આકારમાં હોય. પ્રોટીન મિસફોલ્ડિંગ ડિસઓર્ડર, જેમ કે એમાયલોઇડોસિસ, આ પ્રોટીનને ટ્વિસ્ટેડ, મિસફોલ્ડ અને યોગ્ય રીતે કાર્ય કરવામાં અસમર્થ બનાવે છે.

જ્યારે પ્રોટીન આ રીતે ખૂબ અવ્યવસ્થિત થઈ જાય છે, ત્યારે તે એકબીજા સાથે ગૂંચવાઈ જાય છે અને શરીર તેનો ઉપયોગ કરી શકતું નથી. જ્યારે તેમની પાસે ક્યાંય જવાની જગ્યા હોતી નથી, ત્યારે આ ગૂંચવાયેલા પ્રોટીન એકબીજા સાથે ગૂંચવાઈ જાય છે, એકબીજા સાથે ચોંટી જાય છે અને શરીરના વિવિધ ભાગોમાં અટવાઈ જાય છે.

એમીલોઇડોસિસ શરીરની ઘણી સિસ્ટમોને અસર કરી શકે છે, ખાસ કરીને હૃદયને. એમીલોઇડોસિસના ત્રણ મુખ્ય પ્રકારો છે જે હૃદયને અસર કરે છે (અન્ય પ્રકારો પણ હૃદયને અસર કરી શકે છે, પરંતુ તે ખૂબ જ દુર્લભ છે).

AL (લાઇટ ચેઇન) એમીલોઇડિસિસ

આપણું શરીર તેની રોગપ્રતિકારક શક્તિના ભાગ રૂપે "પ્રકાશ સાંકળો" નામની વસ્તુઓનો ઉપયોગ કરે છે. આ આપણને વાયરસ અને બેક્ટેરિયા જેવા જંતુઓથી રક્ષણ આપે છે. "AL Amyloidosis" ત્યારે થાય છે જ્યારે આપણા અસ્થિ મજ્જાના કોષો ખામીયુક્ત બને છે અને આ "પ્રકાશ સાંકળો" માંથી ઘણી બધી ઉત્પન્ન કરે છે. આ પોતાની મેળે થઈ શકે છે, અથવા તે ચોક્કસ પ્રકારના રક્ત કેન્સર અથવા રોગપ્રતિકારક શક્તિના કેન્સરને કારણે થઈ શકે છે. આ પ્રકારનું નિદાન સામાન્ય રીતે 50 વર્ષની ઉંમર પછી થાય છે.

એટીટીઆર એમાયલોઇડોસિસ

ટ્રાન્સથાયરેટિન (TTR) એ એક પ્રોટીન છે જે આપણા શરીરમાં ચોક્કસ રસાયણોને ખસેડવામાં મદદ કરે છે. તેને તેનું નામ એટલા માટે મળ્યું છે કારણ કે તે થાઇરોઇડ હોર્મોન અને વિટામિન A (રેટિનોલ)નું પરિવહન કરે છે. તેને પહેલા થાઇરોક્સિન-બાઈન્ડિંગ પ્રીઆલ્બ્યુમિન (TBPA) કહેવામાં આવતું હતું, પરંતુ હવે તે નામનો ઉપયોગ થતો નથી.

ATTR Amyloidosis ના લક્ષણો ખૂબ જ વૈવિધ્યસભર હોય છે. તે 20 વર્ષની ઉંમરે અથવા 70 વર્ષની ઉંમરે પણ દેખાઈ શકે છે. બે મુખ્ય પેટાપ્રકારો છે:

• વારસાગત ATTR: આ એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે. આનો અર્થ એ કે તમને તે તમારી માતા, પિતા, અથવા બંને પાસેથી વારસામાં મળે છે.
• વાઇલ્ડ-ટાઇપ એટીટીઆર: આ ત્યારે થાય છે જ્યારે ટીટીઆર પ્રોટીન કોઈપણ આનુવંશિક પરિવર્તન વિના ખામીયુક્ત થવાનું શરૂ કરે છે. આ સામાન્ય રીતે 60 વર્ષની ઉંમર પછી થાય છે. તેને પહેલા સેનાઇલ સિસ્ટેમિક એમીલોઇડોસિસ અથવા સેનાઇલ કાર્ડિયાક એમીલોઇડોસિસ કહેવામાં આવતું હતું, પરંતુ હવે આ નામો સામાન્ય રીતે ઉપયોગમાં લેવાતા નથી.

ડાયાલિસિસ-સંબંધિત એમાયલોઇડિસિસ

જે લોકો કિડનીના રોગને કારણે વર્ષોથી ડાયાલિસિસ પર હોય છે તેમને એમાયલોઇડોસિસ થવાનું જોખમ વધારે હોય છે. આનું કારણ એ છે કે બીટા-2 માઇક્રોગ્લોબ્યુલિન (બીટા-2 માઇક્રોગ્લોબ્યુલિન) નામનું પ્રોટીન સામાન્ય રીતે ડાયાલિસિસ પ્રક્રિયા દરમિયાન ફિલ્ટર થતું નથી. બીટા-2Ms તરીકે ઓળખાતું આ પ્રોટીન હૃદય અને શરીરના અન્ય ભાગોમાં એકઠું થાય છે.

દુર્લભ (કાર્ડિયાક એમીલોઇડોસિસ) પ્રકારો

આ ઉપરાંત, "કાર્ડિયાક એમીલોઇડોસિસ" ના ઘણા અન્ય પેટા પ્રકારો છે, પરંતુ તે ખૂબ જ દુર્લભ છે.

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

કોને આ થવાની શક્યતા વધુ છે?

આ રોગ કોને થાય છે તેના પર અસર કરતા ઘણા મુખ્ય પરિબળો છે:

• ઉંમર: જોકે કેટલાક લોકો 20 વર્ષની ઉંમરમાં એમાયલોઇડોસિસ વિકસાવી શકે છે, તે સામાન્ય રીતે 40 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના લોકોમાં દુર્લભ છે. આ રોગનું નિદાન મોટાભાગે 50 વર્ષની ઉંમર પછી થાય છે, ખાસ કરીને વાઇલ્ડ-ટાઇપ ATTR એમાયલોઇડોસિસના સ્વરૂપમાં.
• લિંગ: સ્ત્રીઓ કરતાં પુરુષોમાં કાર્ડિયાક એમાયલોઇડિસિસ થવાની શક્યતા વધુ હોય છે. ખાસ કરીને વાઇલ્ડ-ટાઇપ ATTR એમાયલોઇડિસિસ સાથે, દરેક સ્ત્રી માટે 25 થી 50 વધુ પુરુષો પ્રભાવિત થાય છે.
• જન્મ દેશ: કેટલાક દેશોમાં એક આનુવંશિક પરિવર્તન ખૂબ જ સામાન્ય છે જે કૌટુંબિક ATTR એમાયલોઇડોસિસનું કારણ બને છે. ઉદાહરણ તરીકે, પોર્ટુગલ, જાપાન, સ્વીડન, ફિનલેન્ડ અને અન્ય ઘણા યુરોપિયન દેશો.
• જાતિ/વંશીયતા: કૌટુંબિક ATTR એમાયલોઇડોસિસનું કારણ બને છે તે બીજું આનુવંશિક પરિવર્તન પશ્ચિમ આફ્રિકન વંશના લગભગ 4% કાળા લોકોમાં જોવા મળે છે. આમાં આફ્રિકન અમેરિકનો તેમજ લેટિન અમેરિકા અને કેરેબિયનના કાળા લોકોનો સમાવેશ થાય છે.
• ઘણા વર્ષો સુધી સતત ડાયાલિસિસ: તમે જેટલા લાંબા સમય સુધી ડાયાલિસિસ પર રહેશો, તમને આ લક્ષણો થવાની શક્યતા એટલી જ વધુ રહેશે.

આ રોગ કેટલો સામાન્ય છે?

સામાન્ય રીતે, "(એમીલોઇડોસિસ)" એક દુર્લભ રોગ છે. જો કે, "(એમીલોઇડોસિસ)" ના કેટલાક પ્રકારો અન્ય કરતા વધુ સામાન્ય છે.

• AL એમાયલોઇડોસિસ: એકલા યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં, દર વર્ષે AL એમાયલોઇડોસિસના લગભગ 4,000 નવા કેસ નોંધાય છે. આ દર 64,500 પુખ્ત વયના લોકોમાંથી લગભગ એક છે.
• વારસાગત 'ATTR એમાયલોઇડોસિસ': આ સ્થિતિ પશ્ચિમ આફ્રિકન વંશના 4% જેટલા કાળા લોકોમાં જોવા મળે છે. યુરોપિયન વંશના લોકોમાં, તે લગભગ એક લાખમાંથી એકમાં જોવા મળે છે. જો કે, ઉપર જણાવેલ દેશોમાં, આ સંખ્યા ઘણી વધારે છે. ઉદાહરણ તરીકે, પોર્ટુગલમાં, લગભગ 538 લોકોમાંથી એકને આ સ્થિતિ હોય છે.
• વાઇલ્ડ-ટાઇપ ATTR એમાયલોઇડોસિસ: નિષ્ણાતો માને છે કે આ એક ઓછી નિદાન થયેલી સ્થિતિ છે, અંદાજો સૂચવે છે કે તે 80 વર્ષથી વધુ ઉંમરના 20% પુરુષોને અસર કરી શકે છે.
• ડાયાલિસિસ-સંબંધિત એમાયલોઇડિસિસ: આ બે થી ચાર વર્ષ સુધી ડાયાલિસિસ કરાવતા લગભગ 20% લોકોમાં જોવા મળે છે. 13 વર્ષ કે તેથી વધુ સમય સુધી ડાયાલિસિસ કરાવતા લગભગ દરેક વ્યક્તિમાં આ જોવા મળે છે.

આ રોગ શરીર પર કેવી અસર કરે છે?

કાર્ડિયાક એમીલોઇડોસિસ એ એક રોગ છે જે તમારા હૃદયની રચનામાં ફેરફાર કરે છે અને તેની પંપ કરવાની ક્ષમતામાં દખલ કરે છે. તે નીચેની રીતે થાય છે:

• હૃદયની દિવાલોનું જાડું થવું: જ્યારે હૃદયના સ્નાયુમાં "(એમીલોઇડ)" પ્રોટીન જમા થાય છે, ત્યારે હૃદયની દિવાલો જાડી થાય છે અને હૃદય મોટું થાય છે. જ્યારે આવું થાય છે, ત્યારે હૃદયને આખા શરીરમાં લોહી પંપ કરવા માટે વધુ મહેનત કરવી પડે છે. આ વધારાનો પ્રયાસ આખરે "(હૃદય નિષ્ફળતા)" તરફ દોરી જાય છે.
• કાર્ડિયાક એમાયલોઇડિસિસ હૃદયના અનિયમિત લય (એરિથમિયા) અથવા હૃદયમાં નબળા વિદ્યુત સંકેતોનું કારણ બની શકે છે. એટ્રિયલ ફાઇબ્રિલેશન એ એમાયલોઇડિસિસ સાથે સંકળાયેલ એરિથમિયાનો એક સામાન્ય પ્રકાર છે.
• એમીલોઇડ થાપણો: એમીલોઇડ પ્રોટીન મીણ જેવા, ચીકણા પ્રોટીન હોય છે જે સરળતાથી ભેગા થઈ જાય છે અને મોટા ગઠ્ઠા બનાવે છે. જો આ ગઠ્ઠા હૃદયના વાલ્વમાં અટવાઈ જાય છે, તો વાલ્વ આંશિક રીતે અવરોધિત થઈ શકે છે, જેનાથી રક્ત પ્રવાહ મર્યાદિત થઈ શકે છે.

લક્ષણો શું છે?

એમાયલોઇડિસિસનું કારણ બની શકે તેવા આનુવંશિક પરિવર્તનવાળા દરેક વ્યક્તિને આ રોગ થતો નથી. કેટલાક લોકોને તે ક્યારેય થતો નથી. અન્ય લોકોને થાય છે, પરંતુ તે એટલો ગંભીર નથી.

કાર્ડિયાક એમીલોઇડોસિસના લક્ષણો સામાન્ય રીતે હૃદયને અસર કરે છે, પરંતુ તેમાં લીવર અને કિડની જેવા અન્ય મહત્વપૂર્ણ અંગો પણ સામેલ હોઈ શકે છે. કાર્ડિયાક એમીલોઇડોસિસના અંતિમ તબક્કામાં, ગંભીર હૃદય નિષ્ફળતા (નીચે સૂચિબદ્ધ) ના લક્ષણો દેખાઈ શકે છે.

સંભવિત લક્ષણોમાં શામેલ હોઈ શકે છે:

• શ્વાસ લેવામાં તકલીફ: જ્યારે તમે સક્રિય હોવ અથવા સૂઈ રહ્યા હોવ ત્યારે આ થઈ શકે છે.
• પ્રવાહીના સંચયને કારણે સોજો: આ સામાન્ય રીતે પગ, ઘૂંટી, જંઘામૂળ અને પેટમાં જોવા મળે છે.
• થાક:ઘણા દિવસો કે તેથી વધુ સમય સુધી ખૂબ થાક અનુભવવો.
• હૃદયના ધબકારા વધવા: એક અપ્રિય સંવેદના જેમાં તમને એવું લાગે છે કે તમારું હૃદય કોઈ પણ પ્રયાસ કર્યા વિના ધબકતું હોય છે.
• ગરદનમાં વેરિકોઝ નસો: આ ત્યારે થાય છે જ્યારે હૃદય નિષ્ફળ જાય છે, કારણ કે તેને યોગ્ય રીતે પંપ કરવામાં મુશ્કેલી પડે છે. આ વધેલા દબાણને કારણે ગરદનની નસો પર પણ દબાણ આવે છે, જેના કારણે તે મોટી થાય છે.
• હિપેટોમેગલી: આ પણ હૃદયની નિષ્ફળતાની એક સામાન્ય ગૂંચવણ છે, અને આ જ કારણ છે કે ગરદનની નસો ફૂલી જાય છે. હૃદયમાંથી વધતા દબાણથી યકૃતમાં રક્તવાહિનીઓ પર પણ દબાણ આવે છે, જેના કારણે અંગ ફૂલી જાય છે.
• કિડનીની સમસ્યાઓ: કિડનીમાં બળતરા અથવા કિડનીના કાર્યમાં ફેરફાર જેવી બાબતો.

હૃદય, લીવર અથવા કિડની સાથે સંબંધિત ન હોય તેવા "કાર્ડિયાક એમીલોઇડોસિસ" ના લક્ષણો હોઈ શકે તેવી અન્ય બાબતો:

• અસામાન્ય ઉઝરડો .
• જીભમાં સોજો.
• કાર્પલ ટનલ સિન્ડ્રોમ (પલ્મોનરી નર્વ કમ્પ્રેશન - આ એક પ્રારંભિક ચેતવણી સંકેત હોઈ શકે છે, ઘણીવાર રોગ દેખાય તે પહેલાં વર્ષો).
• કટિ કરોડરજ્જુ સ્ટેનોસિસ (પીઠના નીચેના ભાગમાં કરોડરજ્જુની આસપાસની જગ્યા સાંકડી થવી).
• દ્રષ્ટિ સમસ્યાઓ.
• સાંભળવાની સમસ્યાઓ અને બહેરાશ.
• હાથ કે પગમાં નિષ્ક્રિયતા કે ઝણઝણાટ.

કાર્ડિયાક એમીલોઇડિસિસના કારણો શું છે?

એમાયલોઇડોસિસના વિવિધ પ્રકારોના ઘણા કારણો છે, પરંતુ તેમાંથી મોટાભાગના આપણા ડીએનએ સાથે સંબંધિત છે.

તેને એક કૌટુંબિક રસોઈ પુસ્તકની જેમ વિચારો. તેમાં આપણા કોષો કેવી રીતે કાર્ય કરે છે, ચોક્કસ પ્રોટીન કેવી રીતે બનાવવું તે અંગેના સૂચનો છે. માતાપિતાથી બાળકોને ડીએનએ પસાર કરવું એ તમારા માતાપિતા દ્વારા તમને તે રેસીપી પુસ્તક હાથથી લખવા જેવું છે.

આનુવંશિક પરિવર્તનો તમારા ડીએનએ રેસીપી બુકમાં લખાણની ભૂલો જેવા છે. મોટા અક્ષરે રેસીપીને ગડબડ કરી શકે છે. એમાયલોઇડોસિસ જેવા રોગો સાથે પણ આવું જ છે. તમારા કોષો શક્ય તેટલી મહેનત કરી રહ્યા છે, પરંતુ તેઓ ફક્ત રેસીપીનું પાલન કેવી રીતે કરવું તે જાણે છે. આ ભૂલો તમારી સાથે બે રીતે થઈ શકે છે.

વારસાગત

કાર્ડિયાક એમીલોઇડોસિસ ઘણીવાર એક પારિવારિક સ્થિતિ હોય છે. આનો અર્થ એ છે કે તમને તે વારસામાં મળે છે. આવું ત્યારે થાય છે જ્યારે તમારા માતાપિતામાંથી એક અથવા બંનેના ડીએનએમાં પરિવર્તન થાય છે, અને તે "રેસીપી બુક" માંની ભૂલ તમારા ડીએનએમાં નકલ થઈ જાય છે.

હસ્તગત

હસ્તગત રોગો એ એવા રોગો છે જે તમને વારસામાં મળતા નથી, પરંતુ તમારા જીવનના કોઈક તબક્કે વિકાસ પામે છે. વાઇલ્ડ-ટાઇપ એટીટીઆર એમાયલોઇડોસિસ અને ડાયાલિસિસ-સંબંધિત એમાયલોઇડોસિસ બંને આ હસ્તગત રોગોના ઉદાહરણો છે. પરંતુ આમાંથી કોઈ પણ તમારા ડીએનએમાં પરિવર્તન સાથે સંબંધિત નથી.

• વાઇલ્ડ-ટાઇપ ATTR એમાયલોઇડોસિસ થાય છે કારણ કે તમારું શરીર યોગ્ય રીતે પ્રોટીન બનાવે છે, પરંતુ સમય જતાં તે પ્રોટીન અસ્થિર બની જાય છે (જેના કારણે આ રોગ વય-સંબંધિત છે). આખરે, પ્રોટીન ખોટી રીતે ફોલ્ડ થાય છે.
• ડાયાલિસિસ-સંબંધિત એમીલોઇડોસિસ ત્યારે થાય છે જ્યારે એક સામાન્ય પ્રોટીન જે ડાયાલિસિસ દ્વારા ફિલ્ટર કરી શકાતું નથી, જેમ કે તમારી કિડની, તમારા શરીરમાં બને છે. સમય જતાં, તે પ્રોટીન એક બિંદુ સુધી બને છે જ્યાં તે સમસ્યાઓનું કારણ બને છે.

શું આ ચેપી છે?

ના, (એમાઇલોઇડોસિસ) કોઈપણ રીતે ચેપી રોગ નથી .

ડૉક્ટર આનું નિદાન કેવી રીતે કરે છે? (નિદાન)

ડૉક્ટર સૌપ્રથમ તમારા લક્ષણો, શારીરિક તપાસ (ડૉક્ટર તમારા શરીરને જુએ છે, અનુભવે છે અને રોગના સંકેતો માટે સાંભળે છે), અને તમારા પરિવારના તબીબી ઇતિહાસના આધારે "(કાર્ડિયાક એમાયલોઇડોસિસ)" ની શંકા કરશે. ત્યારબાદ તેઓ ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણો, ઇમેજિંગ પરીક્ષણો અને લેબ પરીક્ષણો કરશે જેથી ખાતરી કરી શકાય કે તમને "(કાર્ડિયાક એમાયલોઇડોસિસ)" છે કે નહીં.

જો તમારા પરિવારમાં કોઈને પારિવારિક રીતે એમાયલોઇડોસિસ હોય, તો તમારે કેટલાક પરીક્ષણોની જરૂર ન પડે અથવા અન્ય પરીક્ષણો કરાવવાની જરૂર પડી શકે. આનુવંશિક પરીક્ષણ એ પણ જોવા માટે કરી શકાય છે કે શું તમને આનુવંશિક પરિવર્તન છે જે કાર્ડિયાક એમાયલોઇડોસિસનું કારણ બની શકે છે.

આ રોગનું નિદાન કરવા માટે કયા પરીક્ષણો કરવામાં આવે છે?

જો તમારા ડૉક્ટરને શંકા હોય કે તમને "કાર્ડિયાક એમીલોઇડોસિસ" છે, તો તેઓ નીચે આપેલા એક અથવા વધુ પરીક્ષણોનો ઓર્ડર આપી શકે છે.

લેબ પરીક્ષણ

આ પરીક્ષણોમાં પેશીઓ, લોહી અથવા શરીરના અન્ય પ્રવાહીના નમૂના લેવામાં આવે છે. આમાંના ઘણા પરીક્ષણોમાં કોંગો રેડ નામનો ખાસ રંગ વપરાય છે. આ રંગ ચોક્કસ પ્રકાશની સ્થિતિમાં જ્યાં એમાયલોઇડ જમા થાય છે તે વિસ્તારોને લીલો ચમક આપે છે.

• ટીશ્યુ બાયોપ્સી: આમાં, ડોકટરો હૃદયના સ્નાયુ જેવા વિસ્તારમાંથી ટીશ્યુનો એક નાનો નમૂનો લે છે અને તેનું પ્રયોગશાળામાં પરીક્ષણ કરે છે. ટીશ્યુના નમૂના અન્ય વિસ્તારોમાંથી પણ લઈ શકાય છે, પરંતુ જો હૃદય સિવાયના વિસ્તારમાંથી નમૂના હકારાત્મક પરિણામ આપે છે, તો તેને ઇમેજિંગ પરીક્ષણો દ્વારા પુષ્ટિ આપવાની જરૂર છે.
• રક્ત પરીક્ષણ: કેટલાક પ્રકારના કાર્ડિયાક એમાયલોઇડિસિસમાં, એમાયલોઇડ પ્રોટીન લોહીમાં ફરે છે. પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો આ પ્રોટીન શોધી શકે છે.
• પેશાબ પરીક્ષણ: કેટલાક કિસ્સાઓમાં, પેશાબમાં એમીલોઇડ પ્રોટીન હાજર હોઈ શકે છે. પેશાબમાં આ પ્રોટીનની હાજરી માટે પરીક્ષણ પણ નિદાનમાં મદદ કરી શકે છે.

ઇમેજિંગ પરીક્ષણો

કારણ કે કાર્ડિયાક એમાયલોઇડિસિસ તમારા હૃદયને મોટું કરી શકે છે અને આકાર બદલી શકે છે, ઇમેજિંગ પરીક્ષણો સ્થિતિનું નિદાન કરવામાં મદદ કરી શકે છે. જે પરીક્ષણો કરી શકાય છે તેમાં શામેલ છે:

• ઇકોકાર્ડિયોગ્રામ:આ પરીક્ષણ એ ચામાચીડિયા જેવું છે જે પોતાનો રસ્તો શોધવા માટે અવાજનો ઉપયોગ કરે છે. તે ઉચ્ચ-આવર્તન ધ્વનિ તરંગોનો ઉપયોગ કરે છે. એક ઉપકરણ જે અવાજ ઉત્સર્જિત કરે છે તે છાતીની ત્વચા પર મૂકવામાં આવે છે, અને ડોકટરો શરીરની અંદરની વિવિધ રચનાઓમાંથી ધ્વનિ તરંગો કેવી રીતે ઉછળે છે તે જોઈને હૃદયને "જોઈ" શકે છે. હૃદયના ભાગો અસામાન્ય રીતે જાડા છે કે કેમ તે જોવા માટે આ ખૂબ જ ઉપયોગી છે.
• સિંટીગ્રાફી: આ પરીક્ષણ માટે, ડોકટરો તમારા લોહીમાં ટ્રેસર, એક સહેજ કિરણોત્સર્ગી (પરંતુ હાનિકારક) પદાર્થ દાખલ કરે છે. ટ્રેસર એ વિસ્તારોમાં એકત્રિત થાય છે જ્યાં એમીલોઇડ પ્રોટીન એકઠું થયું છે. આ વિસ્તારોને પછી SPECT સ્કેન (સિંગલ-ફોટોન એમિશન કમ્પ્યુટેડ ટોમોગ્રાફી) નામના ઇમેજિંગ પરીક્ષણ દ્વારા સરળતાથી જોઈ શકાય છે.
• મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ (MRI): આ પરીક્ષણ હૃદયની છબી બનાવવા માટે ખૂબ જ શક્તિશાળી ચુંબક અને કમ્પ્યુટર ટેકનોલોજીનો ઉપયોગ કરે છે. MRI ખૂબ જ વિગતવાર છે, તેથી ડોકટરો હૃદયમાં જાડું થવું અથવા અન્ય ફેરફારો જોઈ શકે છે.

ઇલેક્ટ્રોકાર્ડિયોગ્રામ (ECG અથવા EKG)

ECG માં, ઘણા સેન્સર (સામાન્ય રીતે 12) તમારી છાતીની ત્વચા સાથે જોડાયેલા હોય છે. સેન્સર તમારા હૃદયમાંથી વહેતા વિદ્યુત પ્રવાહને શોધી કાઢે છે અને તે વિદ્યુત સંકેતની તાકાતને કાગળ અથવા સ્ક્રીન પર તરંગ તરીકે પ્રદર્શિત કરે છે. તાલીમ પામેલા નિષ્ણાતો, જેમ કે ડોકટરો, તમારા હૃદયના અમુક ભાગોમાં વીજળીનું સંચાલન કરવાની રીતમાં કોઈ અસામાન્ય ફેરફારો થયા છે કે કેમ તે જોવા માટે તરંગનું વિશ્લેષણ કરી શકે છે.

આનુવંશિક પરીક્ષણો

અન્ય પરીક્ષણોના પરિણામોના આધારે, તમારા ડૉક્ટર આનુવંશિક પરીક્ષણની ભલામણ કરી શકે છે. આ પરીક્ષણો તમારા ડીએનએમાં પરિવર્તનને ઓળખી શકે છે જે તમારા એમાયલોઇડોસિસનું કારણ બની શકે છે.

શું એમીલોઇડોસિસની કોઈ સારવાર છે?

ઘણા પ્રકારના "(કાર્ડિયાક એમાયલોઇડોસિસ)" ની સારવાર કરી શકાય છે, પરંતુ આ રોગ હંમેશા સંપૂર્ણપણે મટાડી શકાતો નથી . સારવાર "(એમાયલોઇડોસિસ)" ના પ્રકાર પર આધાર રાખીને પણ બદલાય છે. સામાન્ય રીતે, વહેલું નિદાન ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે . જો "(એમાયલોઇડોસિસ)" વહેલા મળી આવે, તો હૃદયને લાંબા ગાળાનું નુકસાન મર્યાદિત થઈ શકે છે. જો તેને વહેલા શોધી કાઢવામાં ન આવે અને તેની સારવાર ન કરવામાં આવે, તો કાયમી નુકસાન થઈ શકે છે. કાયમી હૃદયના નુકસાનને સુધારવાનો એકમાત્ર રસ્તો "(હાર્ટ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ)" છે.

AL એમાયલોઇડિસિસ

AL એમાયલોઇડોસિસની સારવાર મોટાભાગે કેન્સરની સારવારની સામાન્ય પદ્ધતિઓ જેવી જ છે. તે છે:

• કીમોથેરાપી: કેન્સરની જેમ, કીમોથેરાપી ખામીયુક્ત પ્લાઝ્મા કોષોનો નાશ કરી શકે છે.
• સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ: આ સારવાર સામાન્ય રીતે કીમોથેરાપી સાથે કરવામાં આવે છે, અને ખામીયુક્ત પ્લાઝ્મા કોષોને નવા કોષોથી બદલી નાખવામાં આવે છે. આ સ્ટેમ સેલ સામાન્ય રીતે તમારી પાસેથી લેવામાં આવે છે (ઓટોલોગસ). કારણ કે તે તમારા પોતાના છે, તમારું શરીર તેમને ઓળખે છે અને તેમને નકારતું નથી અથવા નકારાત્મક પ્રતિક્રિયા આપતું નથી.
• ઇમ્યુનોથેરાપી:તમારી રોગપ્રતિકારક શક્તિ સામાન્ય રીતે ખામીયુક્ત કોષોને ઓળખી શકે છે અને તેનો નાશ કરી શકે છે. કેન્સર અથવા AL એમાયલોઇડોસિસ જેવા રોગોમાં, તમારી રોગપ્રતિકારક શક્તિ તે કોષોને ખામીયુક્ત તરીકે ઓળખતી નથી. ઇમ્યુનોથેરાપી તમારી રોગપ્રતિકારક શક્તિને ખામીયુક્ત કોષોને ઓળખવાનું અને નાશ કરવાનું શીખવે છે.

એટીટીઆર એમાયલોઇડોસિસ

આ પ્રકારનો "(એમીલોઇડોસિસ)" ત્યારે થાય છે જ્યારે તમારું યકૃત પ્રોટીન બનાવે છે જે સરળતાથી તૂટી જાય છે. આ સમસ્યા માટે બધી સારવાર બંધ કરવી જરૂરી છે. નીચેની સૂચિમાં સરકાર દ્વારા માન્ય સારવાર અને સંશોધન તબક્કામાં રહેલી સારવાર બંનેનો સમાવેશ થાય છે.

• લીવર ટ્રાન્સપ્લાન્ટ: ભૂતકાળમાં, લીવર ટ્રાન્સપ્લાન્ટ એ તમારા લીવરને ખોટા પ્રોટીન બનાવતા અટકાવવાનો એકમાત્ર રસ્તો હતો. જોકે હવે આ એકમાત્ર વિકલ્પ નથી, તે હજુ પણ એક ઉપયોગી અને અસરકારક પદ્ધતિ છે.
• આનુવંશિક સાયલેન્સર: ATTR એમાયલોઇડોસિસ તમારા DNA માં આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થાય છે, જેમ કે રેસીપી બુકમાં લખાણ ભૂલ. આનુવંશિક સાયલેન્સર એવી દવાઓ છે જે કામચલાઉ રેસીપી કાર્ડની જેમ કાર્ય કરે છે. ખોટી રેસીપીને અનુસરવાને બદલે, તેઓ તેમને નવી સૂચનાઓ આપે છે જેથી તેઓ પ્રોટીન યોગ્ય રીતે બનાવી શકે.
• સ્ટેબિલાઇઝર્સ: આ દવાઓ TTR પરમાણુઓને ખોટી રીતે ફોલ્ડ થતા કે તૂટતા અટકાવે છે.
• ફાઇબ્રિલ અવરોધકો: જ્યારે એમીલોઇડ પ્રોટીન એકસાથે ભેગા થવાનું શરૂ કરે છે, ત્યારે તેઓ ફાઇબ્રિલ્સ નામના ફાઇબર જેવી રચનાઓ બનાવે છે. આ દવાઓ ફાઇબ્રિલ્સનું નિર્માણ અટકાવે છે.

ડાયાલિસિસ-સંબંધિત એમાયલોઇડિસિસ

આ પ્રકારનો "(એમીલોઇડોસિસ)" એવા લોકોમાં વિકસે છે જેમને "(ડાયાલિસિસ)" ની જરૂર હોય છે કારણ કે "(બીટા-2M)" પ્રોટીન એકઠું થાય છે. સામાન્ય રીતે, તમારી કિડની તે પ્રોટીનને ફિલ્ટર કરીને દૂર કરે છે, પરંતુ નિયમિત "(ડાયાલિસિસ)" તે કરી શકતી નથી. આ જ કારણ છે કે "(ડાયાલિસિસ)" પર રહેલા લોકોને આ રોગ થવામાં વર્ષો લાગે છે. હાલમાં, તેની સારવાર કરવાની બે રીતો છે:

• કિડની ટ્રાન્સપ્લાન્ટ: સ્વસ્થ કિડનીનો અર્થ એ છે કે હવે તમને ડાયાલિસિસની જરૂર નથી, અને ટ્રાન્સપ્લાન્ટ કરેલી કિડની વધારાના બીટા-2M પ્રોટીનને ફિલ્ટર કરી શકે છે. કિડની ટ્રાન્સપ્લાન્ટ ડાયાલિસિસ-સંબંધિત એમાયલોઇડિસિસને વધુ ખરાબ થતા અટકાવી શકે છે, પરંતુ સંશોધકોને ખાતરી નથી કે તે શરીરમાં એકઠા થયેલા એમાયલોઇડ પ્રોટીનને પણ દૂર કરશે કે નહીં.
• ખાસ ફિલ્ટર્સ: જ્યારે નિયમિત ડાયાલિસિસ ફિલ્ટર્સ બીટા-2M પ્રોટીનને દૂર કરી શકતા નથી, ત્યારે એવા ખાસ ફિલ્ટર્સ છે જે ઓછામાં ઓછા આંશિક રીતે તેમને દૂર કરી શકે છે. કમનસીબે, આ ફિલ્ટર્સ બધા પ્રોટીનને ફિલ્ટર કરતા નથી, અને તે બધાને ફિલ્ટર કરતા નથી. આનો અર્થ એ છે કે ડાયાલિસિસના વર્ષો પછી પણ, ડાયાલિસિસ-સંબંધિત એમાયલોઇડિસિસ આખરે વિકસી શકે છે.

બિન-વિશિષ્ટ સારવાર

કાર્ડિયાક એમીલોઇડોસિસ ધરાવતા લોકોને મદદ કરી શકે તેવી અન્ય ઘણી સારવારો અને દવાઓ છે. આ સામાન્ય રીતે રોગના લક્ષણોની સારવાર કરે છે અને તેમાં શામેલ હોઈ શકે છે:

• હાર્ટ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ: કાર્ડિયાક એમાયલોઇડોસિસને કારણે હૃદયને ગંભીર નુકસાન થયું હોય તેવા લોકોને ક્યારેક હાર્ટ ટ્રાન્સપ્લાન્ટની જરૂર પડે છે. આ સર્જરી ઘણીવાર એમાયલોઇડોસિસનું કારણ ઉકેલાઈ ગયા પછી અથવા તેની સારવાર કર્યા પછી કરવામાં આવે છે.
• એરિથમિયા વિરોધી દવાઓ: આ દવાઓ અનિયમિત હૃદયના ધબકારા અટકાવવામાં મદદ કરે છે, જેમાંથી કેટલીક ખતરનાક હોઈ શકે છે.
• ઇમ્પ્લાન્ટેબલ ઉપકરણો: આ ઉપકરણોમાં પેસમેકર અને ઇમ્પ્લાન્ટેબલ કાર્ડિયોવર્ટર ડિફિબ્રિલેટર (ICD) નો સમાવેશ થાય છે. તેઓ ઇલેક્ટ્રિક આંચકા આપીને અને ખતરનાક એરિથમિયાને અટકાવીને તમારા હૃદયના ધબકારાને નિયંત્રિત કરે છે.
• મૂત્રવર્ધક દવાઓ: આ દવાઓ ખાસ કરીને તમારા કિડનીના કાર્યમાં સુધારો કરીને પ્રવાહી રીટેન્શન (હૃદય નિષ્ફળતાનું એક સામાન્ય લક્ષણ) માં મદદ કરે છે. જો કે, જો તમને ગંભીર કિડની રોગ જેવી સ્થિતિ હોય તો તમારે આ દવાઓ ન લેવી જોઈએ.
• ડોક્સીસાયક્લાઇન : AL એમાયલોઇડોસિસમાં પ્રકાશ સાંકળો પણ તમારા હૃદયના કોષો માટે ઝેરી હોય છે. નિષ્ણાતો હજુ પણ સંપૂર્ણપણે સમજી શકતા નથી તેવા કારણોસર, એન્ટિબાયોટિક ડોક્સીસાયક્લાઇન તે ઝેરી અસરોનો સામનો કરી શકે છે.

શું સારવારની કોઈ આડઅસર છે?

આ રોગની સારવારની ગૂંચવણો અને આડઅસરો વ્યાપકપણે બદલાય છે. નીચે કેટલીક સામાન્ય શક્યતાઓ છે. જો કે, તમારા ડૉક્ટર તમને ગૂંચવણો, આડઅસરો અને અન્ય જોખમો વધુ સારી રીતે સમજાવી શકે છે. આનું કારણ એ છે કે તેઓ તમારી સ્થિતિને જાતે જાણે છે, તેથી તેઓ તમારી ચોક્કસ પરિસ્થિતિ અનુસાર તેમની માહિતી અને સમજૂતીઓને અનુરૂપ બનાવી શકે છે.

સારવાર પછી મને કેટલા સમયમાં સારું લાગશે?

કાર્ડિયાક એમીલોઇડોસિસની સારવાર સામાન્ય રીતે તમારા લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવા સુધી મર્યાદિત હોય છે. કેટલીક સારવાર થોડી રાહત આપી શકે છે, પરંતુ તેની અસરો કામચલાઉ હોય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, સારવારથી આડઅસરો થઈ શકે છે જે તમને થોડા સમય માટે ખરાબ અનુભવી શકે છે, પરંતુ તમારા ડૉક્ટર તમને તે આડઅસરોની ગંભીરતા ઘટાડવામાં મદદ કરવા માટે દવાઓ અને માર્ગદર્શન આપી શકે છે.

શું આને અટકાવી શકાય છે? અથવા જોખમ ઘટાડી શકાય છે?

કમનસીબે, એમાયલોઇડોસિસ અટકાવી શકાતો નથી (એક અપવાદ સિવાય, નીચે જુઓ). કારણ કે બિન-વારસાગત એમાયલોઇડોસિસનું કારણ અજ્ઞાત છે, તેથી તેને અટકાવવાનો કોઈ રસ્તો નથી. વારસાગત એમાયલોઇડોસિસ પણ અટકાવી શકાતો નથી, કારણ કે તે તમારા માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળેલા ડીએનએમાં હોય છે.

એકમાત્ર અપવાદ કાર્ડિયાક એમાયલોઇડોસિસ છે, જે ડાયાલિસિસ સાથે સંકળાયેલ છે. જો તમે લાંબા સમય સુધી ડાયાલિસિસ ન કરાવતા હોવ, અથવા જો તમે બીટા-2M પ્રોટીનના નિર્માણને રોકવા માટે ખાસ ફિલ્ટર્સનો ઉપયોગ કરો છો, તો આ સ્થિતિને અટકાવી શકાય છે. જો કે, આ ફિલ્ટર્સ સામાન્ય રીતે સંચયને સંપૂર્ણપણે બંધ કરતા નથી, જેનો અર્થ એ થાય કે તે ઘણીવાર રોગની શરૂઆતમાં વિલંબ કરવાનો એક માર્ગ હોય છે.

આ રોગ માટે શું સંભાવનાઓ છે?

કાર્ડિયાક એમીલોઇડોસિસ એક પ્રગતિશીલ રોગ છે, જેમાં હૃદયની નિષ્ફળતાના લક્ષણો ધીમે ધીમે વધુ ખરાબ થાય છે. આખરે, આ રોગ તમારા હૃદયને એટલી હદે નબળું પાડી શકે છે કે તે હવે કાર્ય કરી શકતું નથી. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, દૃષ્ટિકોણ ખાસ કરીને નબળો હોય છે.

સારવાર વિના, AL એમીલોઇડોસિસ ધરાવતા લોકો માટે સરેરાશ જીવિત રહેવાનો સમય આઠ મહિનાથી ઓછો હોય છે. સૌથી ગંભીર કેસ ધરાવતા લોકો માટે, તે ત્રણ થી છ મહિના હોઈ શકે છે. ATTR એમીલોઇડોસિસ ધરાવતા લોકો માટે, સરેરાશ જીવિત રહેવાનો સમય બે થી પાંચ વર્ષનો હોય છે. સારવાર ન કરાયેલ પરિવારો ATTR એમીલોઇડોસિસ ધરાવતા લોકો માટે, પરિસ્થિતિ વધુ ખરાબ હોય છે, સરેરાશ જીવિત રહેવાનો સમય બે થી ત્રણ વર્ષનો હોય છે.

હું મારી જાતની સંભાળ કેવી રીતે રાખી શકું અને મારા લક્ષણોનું સંચાલન કેવી રીતે કરી શકું?

કમનસીબે, એમાયલોઇડોસિસ થયા પછી તરત જ તમારી જાતને મદદ કરવા માટે તમે ઘણી બધી બાબતો કરી શકતા નથી. જો તમારા પરિવારમાં કોઈને આ રોગ હોય, તો તમારે તમારા ડૉક્ટર સાથે આનુવંશિક પરીક્ષણ વિશે વાત કરવી જોઈએ. જ્યારે કાર્ડિયાક એમાયલોઇડોસિસ સાથે સંકળાયેલા પરિવર્તનવાળા દરેક વ્યક્તિને આ રોગ થતો નથી, પરંતુ એ જાણવું મહત્વપૂર્ણ છે કે શું તમને તે થઈ શકે છે. આ રીતે, તમે લક્ષણોથી વાકેફ રહી શકો છો અને વહેલા સારવાર શરૂ કરી શકો છો.

જો તમને "(કાર્ડિયાક એમાયલોઇડોસિસ)" હોય, તો દવાઓ અને સારવાર અંગે તમારા ડૉક્ટરની સૂચનાઓનું પાલન કરવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. આમાંની ઘણી દવાઓ ખૂબ જ ચોક્કસ રીતે કાર્ય કરે છે, અને તે યોગ્ય રીતે કાર્ય કરે તે માટે, તમારા ડૉક્ટર તમને કહે તે પ્રમાણે જ લેવી જરૂરી છે.

મારે ક્યારે ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ અથવા તાત્કાલિક સારવાર લેવી જોઈએ?

કાર્ડિયાક એમીલોઇડોસિસનું નિદાન થયા પછી, તમારા ડૉક્ટર નિયમિત ફોલો-અપ મુલાકાતો શેડ્યૂલ કરશે. તમારી સ્થિતિની ગંભીરતાના આધારે, તમારે વધુ વખત તમારા ડૉક્ટરને મળવાની જરૂર પડી શકે છે.

તમારા ડૉક્ટર તમને એ પણ કહેશે કે કયા લક્ષણો દેખાય તો તમારે તબીબી સહાય લેવી જોઈએ. જો કે, સામાન્ય રીતે, જો તમને નીચેનામાંથી કોઈ લક્ષણો હોય તો તમારા ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરો:

• બેસતી વખતે કે ઊભા રહીને ચક્કર આવવા કે બેભાન થવું: આને "ઓર્થોસ્ટેટિક હાયપોટેન્શન" કહેવામાં આવે છે. આવું એટલા માટે થાય છે કારણ કે જ્યારે તમે ઉભા થાઓ છો ત્યારે લો બ્લડ પ્રેશર મગજમાં જતું લોહીનું પ્રમાણ ઘટાડે છે.
• અંગો અથવા પેટમાં સોજો: આ સામાન્ય રીતે પ્રવાહી રીટેન્શનને કારણે થાય છે.
• અચાનક, નોંધપાત્ર વજન ઘટાડવું: આ એક મહત્વપૂર્ણ લક્ષણ છે, ખાસ કરીને જ્યારે તમે વજન ઘટાડવાનો પ્રયાસ કરી રહ્યા ન હોવ.

મારે ક્યારે ER (ઇમર્જન્સી રૂમ) જવું જોઈએ?

કારણ કે કાર્ડિયાક એમાયલોઇડિસિસ તમારા હૃદયના કાર્યને ગંભીર રીતે વિક્ષેપિત કરી શકે છે, કેટલાક લક્ષણો સૂચવે છે કે તમારે તાત્કાલિક તબીબી સહાયની જરૂર છે.તે જરૂરી છે. તેમાંના કેટલાક છે:

• હૃદયના ધબકારા વધવાની લાગણી.
• અસામાન્ય રીતે ઝડપી, ધીમા અથવા અનિયમિત ધબકારા.
• કોઈપણ કારણોસર શ્વાસ લેવામાં તકલીફ.

છેલ્લે, થોડા મહત્વપૂર્ણ મુદ્દાઓ (ઘરે લઈ જવાનો સંદેશ)

કાર્ડિયાક એમીલોઇડોસિસ વાસ્તવમાં થોડી જટિલ સ્થિતિ છે, પરંતુ તેના વિશે જાગૃત રહેવું મહત્વપૂર્ણ છે.

યાદ રાખો, જોકે આ રોગ ધીમે ધીમે પ્રગતિ કરી શકે છે, વહેલાસર શોધ અને યોગ્ય સારવાર તમારા આયુષ્યને લંબાવવામાં અને તમારા જીવનની ગુણવત્તા સુધારવામાં ઘણી મદદ કરી શકે છે.

ક્યારેક અંગ પ્રત્યારોપણ આ સ્થિતિને મટાડી શકે છે. નવી દવાઓ અને સારવારોને કારણે, આ રોગ ધરાવતા ઘણા લોકો તેમના લક્ષણોને નિયંત્રિત કરી શકે છે અને રોગ વિકસે તે પછી વર્ષો સુધી જીવી શકે છે.

જો તમને આ અંગે કોઈ શંકા કે પ્રશ્નો હોય, તો ચોક્કસપણે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરો . તેઓ તમને યોગ્ય સલાહ આપી શકે છે. ડરશો નહીં, માહિતી મેળવો, પ્રશ્નો પૂછો. તમે એકલા નથી.