ચાલો ફેમિલિયલ અલ્ઝાઇમર ડિસીઝ (FAD) વિશે જાણીએ, જે એક વારસાગત રોગ છે જે નાની ઉંમરે યાદશક્તિ ગુમાવવાનું કારણ બને છે.

જ્યારે આપણે અલ્ઝાઈમર વિશે વિચારીએ છીએ, ત્યારે આપણને એક એવો રોગ યાદ આવે છે જે ઉંમર સાથે વિકસે છે અને ધીમે ધીમે યાદશક્તિ ગુમાવે છે, ખરું ને? એ સાચું છે. મોટાભાગના લોકોને 65 વર્ષની ઉંમર પછી અલ્ઝાઈમર થાય છે. પરંતુ શું તમે જાણો છો કે, ખૂબ જ ભાગ્યે જ, એક પ્રકારનો અલ્ઝાઈમર પણ હોય છે જે નાની ઉંમરે, એટલે કે 30, 40 કે 50 વર્ષની ઉંમરમાં પણ વિકસી શકે છે? આ એક આનુવંશિક પ્રભાવને કારણે થાય છે જે પેઢી દર પેઢી પસાર થાય છે. આજે આપણે આ દુર્લભ, પરંતુ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ વિષય, કૌટુંબિક અલ્ઝાઈમર રોગ, અથવા FAD વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ.

આ નિયમિત અલ્ઝાઇમર રોગથી કેવી રીતે અલગ છે?

અલ્ઝાઈમર રોગના બે મુખ્ય પ્રકાર છે. બંને વચ્ચેનો તફાવત સમજવાથી તમને FAD શું છે તે સમજવામાં મદદ મળશે.

FAD નામનો આ રોગ શા માટે થાય છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, FAD એક જનીન પરિવર્તનને કારણે થાય છે જે પેઢી દર પેઢી પરિવારમાં પસાર થાય છે. આ પરિવર્તનોઆ જનીન મગજમાં અસામાન્ય પ્રોટીનનું નિર્માણ કરે છે. સમય જતાં, આ મગજના કોષોને નુકસાન પહોંચાડે છે, જેનાથી યાદશક્તિ અને અન્ય માનસિક પ્રક્રિયાઓ ખોરવાઈ જાય છે.

આને અસર કરતા ત્રણ મુખ્ય જનીનો ઓળખવામાં આવ્યા છે:

• પ્રેસેનિલિન 1 (PSEN1)
• પ્રેસેનિલિન 2 (PSEN2)
• એમીલોઇડ પૂર્વગામી પ્રોટીન (APP)

આ ત્રણ જનીનોમાંથી એકમાં પરિવર્તન FAD થવા માટે પૂરતું છે. આમાંથી, સૌથી સામાન્ય `PSEN1` નામના જનીનમાં પરિવર્તન છે.

આ રોગ થવાનું જોખમ સૌથી વધુ કોને છે?

આ એકદમ સ્પષ્ટ છે. FAD માટેનું સૌથી મહત્વપૂર્ણ જોખમ પરિબળ કૌટુંબિક ઇતિહાસ છે. જો તમારા માતાપિતામાંથી કોઈ એકમાં જનીન પરિવર્તન છે જે FAD નું કારણ બને છે, તો તમને તે વારસામાં મળવાની અને આ રોગ થવાની 50% શક્યતા છે.

આનો અર્થ એ થયો કે જો તમારી માતાના પક્ષમાં આ રોગ હોય, તો તમારા કાકા, કાકા, દાદા-દાદી અને પરદાદીને પણ આ રોગ થવાની શક્યતા છે. ક્યારેક, જો તમારા માતા-પિતા અન્ય કારણોસર નાની ઉંમરે મૃત્યુ પામ્યા હોય, તો તમને ખબર નહીં પડે કે તેમને આ રોગ હતો કે નહીં. આવા કિસ્સાઓમાં, તમારા પરિવારનું જોખમ જાણવું મુશ્કેલ બની શકે છે.

સામાન્ય અલ્ઝાઇમર રોગથી વિપરીત, જીવનશૈલી અને પર્યાવરણીય પરિબળો FAD ના વિકાસને સીધી અસર કરતા નથી. મુખ્ય કારણ આનુવંશિક વારસો છે.

આ રોગના લક્ષણો શું છે? તમે તેને કેવી રીતે ઓળખશો?

FAD ના લક્ષણો સામાન્ય રીતે 30, 40 અથવા 50 વર્ષની ઉંમરે શરૂ થાય છે. શરૂઆતમાં તેમને ઓળખવા મુશ્કેલ હોઈ શકે છે. તમારા પરિવાર અથવા મિત્રો પહેલાં તમે આ ફેરફારો જોઈ શકો છો.

મુખ્ય લક્ષણો આ હોઈ શકે છે:

• યાદશક્તિમાં ઘટાડો: વૃદ્ધત્વનો આ સામાન્ય ભાગ નથી. તમે તાજેતરની ઘટનાઓ અને વાતચીતો ભૂલી જવાનું શરૂ કરો છો. સમય જતાં આ સ્થિતિ વધુ ખરાબ થતી જાય છે.
• ઉદાસીનતા: તમને જે પ્રવૃત્તિઓ અથવા શોખનો આનંદ માણતા હતા તેમાં રસ ઓછો થઈ શકે છે. આ ડિપ્રેશન જેવું દેખાઈ શકે છે.
• વર્તન અને વ્યક્તિત્વમાં ફેરફાર:તમે અનિયંત્રિત ગુસ્સો, ઉશ્કેરાયેલા અથવા બિનજરૂરી રીતે શંકાશીલ બનવા જેવા ફેરફારો જોઈ શકો છો.
• હલનચલનમાં મુશ્કેલી: તમને શરીરમાં જડતા, ચાલતી વખતે ઠોકર લાગવી અને હલનચલન ધીમી પડી શકે છે.
• ધ્રુજારી : અનિયંત્રિત ધ્રુજારી (ધ્રુજારીની ગતિવિધિઓ) થઈ શકે છે, જે આંગળીઓથી શરૂ થઈને હાથ અને પગ સુધી ફેલાઈ શકે છે.
• હુમલા : કેટલાક દર્દીઓને હુમલા પણ થઈ શકે છે.
• બોલવામાં મુશ્કેલી: આમાં શબ્દો શોધવામાં મુશ્કેલી અને અસ્પષ્ટ બોલવાનો સમાવેશ થઈ શકે છે.

મહત્વની વાત એ છે કે, તમને આ લક્ષણો તમારા માતા કે પિતા જેટલી જ ઉંમરે અનુભવવાનું શરૂ થવાની શક્યતા છે.

રોગની ચોક્કસ પુષ્ટિ કેવી રીતે કરવી?

જો તમને આ લક્ષણો હોય, તો તમારે સૌ પ્રથમ એક લાયક ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ. ડૉક્ટર તમારા લક્ષણો, તમારા સ્વાસ્થ્ય ઇતિહાસ અને ખાસ કરીને તમારા પરિવારના સ્વાસ્થ્ય ઇતિહાસ વિશે પૂછશે.

નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે ઘણા પરીક્ષણો કરી શકાય છે:

1. જ્ઞાનાત્મક પરીક્ષણો: તમને સરળ પ્રશ્નો અને પ્રવૃત્તિઓની શ્રેણી આપવામાં આવશે જે તમારી યાદશક્તિ, ધ્યાન અને સમસ્યા હલ કરવાની ક્ષમતાઓ જેવી બાબતોને માપે છે.

2. મગજ સ્કેન: મગજને કોઈ નુકસાન કે સંકોચન થયું છે કે નહીં તે તપાસવા માટે સીટી સ્કેન અથવા એમઆરઆઈ સ્કેન કરવાની ભલામણ કરી શકાય છે.

૩. આનુવંશિક પરીક્ષણ: જો તમને FAD ની શંકા હોય, ખાસ કરીને જો તમે યુવાન છો અને આ રોગનો પારિવારિક ઇતિહાસ છે, તો તમારા ડૉક્ટર આનુવંશિક પરીક્ષણની ભલામણ કરી શકે છે. આ એક સરળ રક્ત પરીક્ષણ છે. આ નક્કી કરી શકે છે કે તમારા જનીનો `APP`, `PSEN1`, અથવા `PSEN2` માં પરિવર્તન છે કે નહીં.

આ માટે કયા ઉપચાર છે?

કમનસીબે, FAD માટે હજુ સુધી કોઈ ઈલાજ કે સારવાર નથી. જો કે, એવી ઘણી દવાઓ છે જે લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવામાં અને જીવનની ગુણવત્તા સુધારવામાં મદદ કરી શકે છે.

તમારા ડૉક્ટર સારવારની ભલામણ કરી શકે છે જેમ કે:

• કોલિનેસ્ટેરેઝ ઇન્હિબિટર્સ અને મેમેન્ટાઇન જેવી દવાઓ યાદશક્તિ સંબંધિત લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવામાં મદદ કરી શકે છે.
• (SSRIs) જેવી દવાઓ મૂડ સ્વિંગ અને વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ (ગુસ્સો, હતાશા) ને નિયંત્રિત કરવામાં મદદ કરી શકે છે.
• ધ્રુજારી, જડતા અને હુમલા જેવા શારીરિક લક્ષણો માટે અલગ દવાઓ.
• મનોરોગ ચિકિત્સા તમને માનસિક રીતે મજબૂત રહેવામાં પણ મદદ કરી શકે છે.

જ્યારે રોગ ગંભીર બને છે ત્યારે કઈ ગૂંચવણો થઈ શકે છે?

જેમ જેમ રોગ સમય જતાં આગળ વધે છે, તેમ તેમ વિવિધ ગૂંચવણો ઊભી થઈ શકે છે. ગતિહીન રહેવાથી અને ચાલવામાં અસમર્થ રહેવાથી બેડસોર્સ , ત્વચા ચેપ અને લોહી ગંઠાવાનું કારણ બની શકે છે.

સૌથી મહત્વપૂર્ણ અને ખતરનાક ગૂંચવણોમાંની એક ખોરાક અને પીણાને ગળવામાં મુશ્કેલી છે. આનાથી ખોરાકના કણો અને પાણી શ્વાસનળી દ્વારા આકસ્મિક રીતે ફેફસામાં પ્રવેશી શકે છે. આનાથી બેક્ટેરિયા ફેફસામાં પ્રવેશી શકે છે અને ગંભીર ન્યુમોનિયા (એસ્પિરેશન ન્યુમોનિયા) થઈ શકે છે. અલ્ઝાઈમરના દર્દીઓમાં મૃત્યુનું આ એક મુખ્ય કારણ છે.

આ રોગ સાથે કેવી રીતે જીવવું?

જોકે FAD ને રોકી શકાતું નથી, પરંતુ આ રોગ સાથે તમારા સમયને શક્ય તેટલો આરામદાયક અને ગુણવત્તાયુક્ત બનાવવા માટે તમે અને તમારો પરિવાર ઘણી બધી બાબતો કરી શકો છો.

• શક્ય હોય ત્યાં સુધી માનસિક રીતે સક્રિય રહો: ​​તમારા મગજને કસરત આપતી પ્રવૃત્તિઓમાં વ્યસ્ત રહો, જેમ કે પુસ્તકો વાંચવા અને સરળ કોયડાઓ ઉકેલવા.
• શારીરિક રીતે સક્રિય રહો: ​​તમારા ડૉક્ટર દ્વારા ભલામણ મુજબ શક્ય તેટલી સરળ કસરતોમાં વ્યસ્ત રહો.
• સ્વસ્થ આહાર લો.
• તણાવ ઓછો કરો: ધ્યાન અને ઊંડા શ્વાસ લેવાની કસરતો જેવી બાબતો મદદ કરી શકે છે.
• પરિવાર અને મિત્રોની મદદ સ્વીકારો: આ યાત્રા એકલા પસાર કરવી મુશ્કેલ છે. પ્રિયજનોનો ટેકો ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.
• સપોર્ટ ગ્રુપમાં જોડાઓ: દર્દીઓ અને તેમના પરિવારોને આ રીતે મદદ કરતી સંસ્થાઓ પાસેથી સપોર્ટ અને જ્ઞાન મેળવો.

FAD એક પડકારજનક રોગ છે, પરંતુ યોગ્ય જ્ઞાન, તબીબી સારવાર અને પરિવારના પ્રેમ અને સમર્થનથી આ પડકારનો સામનો કરી શકાય છે.