શું તમારા બાળકને ચાલવામાં તકલીફ પડે છે? ચાલો ફ્રીડરીચના એટેક્સિયા વિશે જાણીએ!

શું તમારું બાળક ચાલતી વખતે કે દોડતી વખતે થોડું ડગમગે છે? શું તમને ક્યારેય એવું લાગ્યું છે કે સંતુલન જાળવવું મુશ્કેલ છે? અથવા નાના બાળકમાં આવા લક્ષણો દેખાય ત્યારે ખૂબ ડર અને ચિંતા અનુભવવી સામાન્ય છે? આજે આપણે એક દુર્લભ પણ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ આનુવંશિક સ્થિતિ વિશે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ જેના વિશે તમારે આવા સમયે જાણવું જોઈએ. આને ફ્રીડરીચનું એટેક્સિયા, અથવા "(FA)" અથવા "(FRDA)" કહેવામાં આવે છે.

ફ્રીડરીચનું એટેક્સિયા શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, ફ્રેડરીચનું એટેક્સિયા એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે પેઢી દર પેઢી પસાર થાય છે. આના કારણે આપણી નર્વસ સિસ્ટમ ધીમે ધીમે બગડે છે, જેના કારણે આપણા શરીરની ગતિવિધિઓમાં સમસ્યા ઊભી થાય છે. વધુ સ્પષ્ટ રીતે કહીએ તો, આપણા સ્નાયુઓને નિયંત્રિત કરવાની ક્ષમતા ઓછી થાય છે. આને આપણે "એટેક્સિયા" કહીએ છીએ. આ સ્થિતિ સમય જતાં વધુ ખરાબ થતી જાય છે.

મોટાભાગે, આ લક્ષણો નાની ઉંમરે શરૂ થાય છે. એટલે કે, બાળપણ દરમિયાન. પરંતુ આ ફક્ત ચેતાતંત્રને અસર કરતી વસ્તુ નથી. તે તમારા હાડપિંજર તંત્ર, હૃદય અને સ્વાદુપિંડ જેવા સ્થળોને પણ અસર કરી શકે છે. પરંતુ સારા સમાચાર એ છે કે, તે તમારી વિચારવાની ક્ષમતાઓ, એટલે કે, તમારી બૌદ્ધિક ક્ષમતાઓ (જ્ઞાનાત્મક કાર્યો) ને અસર કરતું નથી.

ફ્રીડરીચનું એટેક્સિયા એ વારસાગત એટેક્સિયાના સૌથી સામાન્ય પ્રકારોમાંનું એક છે, પરંતુ તે સામાન્ય રીતે ખૂબ જ દુર્લભ છે. યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં, તે દર 50,000 લોકોમાંથી લગભગ એકને અસર કરે છે. વિશ્વભરમાં, તે દર 40,000 લોકોમાંથી લગભગ એકને અસર કરે છે. આ રોગ સૌપ્રથમ 1863 માં નિકોલસ ફ્રીડરીચ નામના ડૉક્ટર દ્વારા શોધાયો હતો અને તેનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું. તેથી જ તેનું નામ તેમના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું છે.

જ્યારે તમારા બાળકને ચાલવામાં તકલીફ પડે અથવા તે સંતુલન ગુમાવી બેસે ત્યારે ડર લાગવો સામાન્ય છે. તમે વિચારી રહ્યા હશો કે, "આ કેટલું સમય ચાલશે? આ મારા બાળકના જીવન પર કેવી અસર કરશે?" સૌથી સારી વાત એ છે કે આ પરિસ્થિતિઓમાં નિષ્ણાત ડૉક્ટરને મળો. આ રીતે, તમે તમારા પ્રશ્નોના જવાબો મેળવી શકો છો અને આ સફરમાં તમને જરૂરી સહાય મેળવી શકો છો.

શું ફ્રીડરીચના એટેક્સિયા (FA) ના વિવિધ પ્રકારો છે?

હા, "લાક્ષણિક" ફ્રીડરીચનો એટેક્સિયા સામાન્ય રીતે 25 વર્ષની ઉંમર પહેલાં દેખાય છે. જો કે, બે અન્ય અસામાન્ય પ્રકારો પણ છે. આ બધા FA કેસોના લગભગ 15% માટે જવાબદાર છે:

• મોડેથી શરૂ થતો ફ્રીડરીચનો એટેક્સિયા (LOFA): આ પ્રકારના લક્ષણો 25 વર્ષની ઉંમર પછી દેખાય છે.
• ખૂબ જ મોડેથી શરૂ થતો ફ્રીડરીચનો એટેક્સિયા (VLOFA): અહીં, લક્ષણો 40 વર્ષની ઉંમર પછી શરૂ થાય છે.

આ બે પ્રકારો, `(LOFA)` અને `(VLOFA)`, સામાન્ય `(FA)` કરતા થોડા વધુ ગંભીર છે.

આ સ્થિતિના લક્ષણો શું છે?

ફ્રીડરીચના એટેક્સિયાના લક્ષણો સામાન્ય રીતે 5 થી 15 વર્ષની ઉંમર વચ્ચે શરૂ થાય છે. જો કે, કેટલાક લોકો 2 વર્ષની ઉંમરે અને અન્ય 50 વર્ષની ઉંમરે લક્ષણો અનુભવી શકે છે.

પ્રથમ દૃશ્યમાન લક્ષણો

સૌપ્રથમ દેખાતા ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણોમાં ઊભા રહેવામાં, ચાલવામાં અને સંતુલન જાળવવામાં મુશ્કેલી (જેને ગેઇટ એટેક્સિયા કહેવાય છે) છે. સમય જતાં, આ લક્ષણો ધીમે ધીમે વધુ ખરાબ થાય છે, અને નવા લક્ષણો દેખાઈ શકે છે.

`(FA)` ના મુખ્ય નર્વસ સિસ્ટમ સંબંધિત લક્ષણો છે:

• સ્નાયુ નબળાઇ.
• સંતુલન અને સંકલન ગુમાવવું (એટેક્સિયા).
• સ્પર્શ સંવેદના ગુમાવવી (આને "(પેરિફેરલ ન્યુરોપથી)" કહેવાય છે).
• પ્રતિક્રિયાઓનું નબળું પડવું (હાયપોરફ્લેક્સિયા).

તમે અહીં આ સુવિધાઓનો અનુભવ કરી શકો છો:

• ઊભા રહેવામાં, ચાલવામાં અને દોડવામાં મુશ્કેલી.
• કોરિયા એટલે અંગોનો અનૈચ્છિક ધ્રુજારી અને ધ્રુજારી.
• પગથી શરૂ થતી સંવેદના ગુમાવવી અને હાથ અને પેટ સુધી ફેલાય છે.
• સતત થાક.
• બોલતી વખતે, શબ્દો અસ્પષ્ટ થઈ જાય છે અને બોલવાની ધીમી ગતિ હોય છે (ડાયસારથ્રિયા).
• ખોરાક ગળવામાં મુશ્કેલી (ડાયસ્ફેજીયા).
• સ્પેસ્ટીસીટી એ સ્નાયુઓમાં જડતાની લાગણી છે.
• પોતાના શરીરની સ્થિતિનું ભાન ગુમાવવું (`(પ્રોપ્રિઓસેપ્શન)` ગુમાવવું).
• સાંભળવાની ખોટ.
• દ્રષ્ટિ ગુમાવવી.
• સ્કોલિયોસિસ અને/અથવા પગની વિકૃતિઓ. ઉદાહરણ તરીકે, પગ અંદરની તરફ વળેલા, ઊંચા કમાનો અને ટૂંકા પગ (પેસ કેવસ).

કલ્પના કરો, સદુન નામનો એક 8 વર્ષનો બાળક છે. તે એક સારો દોડવીર અને રમતનો સાથી હતો. પરંતુ છેલ્લા કેટલાક સમયથી, તે ચાલતી વખતે ઠોકર ખાઈ રહ્યો છે, જાણે કે તે પોતાનું સંતુલન જાળવી શકતો નથી. શાળામાં રમતી વખતે પણ, તે તેના મિત્રો સાથે દોડતી વખતે પડી જાય છે. શરૂઆતમાં, તેના માતાપિતાને લાગ્યું કે તે કંઈક નાની વાત છે. પરંતુ જ્યારે તેઓએ તેને ડૉક્ટરને બતાવ્યું ત્યારે જ તેમને આ "(FA)" વિશે ખબર પડી.

ફ્રીડરીચના એટેક્સિયા (FA) ને કારણે થઈ શકે તેવી અન્ય ગૂંચવણો

FA ધરાવતા લગભગ 75% લોકોને હૃદય રોગ થઈ શકે છે. આમાંના સૌથી સામાન્ય છે:

હૃદય પર અસરો

• કાર્ડિયાક ઓટોનોમિક ન્યુરોપથી.
• હાયપરટ્રોફિક કાર્ડિયોમાયોપથી.
• હૃદયના ધબકારામાં અનિયમિતતા (એરિથમિયા).

વધુમાં, `(FA)` ને કારણે થતી અન્ય હૃદયની ગૂંચવણોમાં શામેલ છે:

• મ્યોકાર્ડિટિસ.
• હૃદયના સ્નાયુમાં ડાઘ (મ્યોકાર્ડિયલ ફાઇબ્રોસિસ).
• હૃદયનું વિસ્તરણ (કાર્ડિયોમેગલી).
• હૃદયની નિષ્ફળતા.
• ઝડપી ધબકારા (ટાકીકાર્ડિયા).
• ધમની ફાઇબરિલેશન.
• હાર્ટ બ્લોક.

ડાયાબિટીસ થવાનું જોખમ

FA તમારા સ્વાદુપિંડના કોષોને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે જે હોર્મોન ઇન્સ્યુલિન ઉત્પન્ન કરે છે. ઇન્સ્યુલિન લોહીમાં ગ્લુકોઝના સ્તરને નિયંત્રિત કરવા માટે જરૂરી છે. તેથી, જ્યારે પૂરતું ઇન્સ્યુલિન ન હોય ત્યારે, લોહીમાં શર્કરાનું સ્તર વધે છે, જે હાઇપરગ્લાયકેમિઆનું કારણ બને છે. આ ડાયાબિટીસ તરફ દોરી શકે છે. FA ધરાવતા લગભગ 30% લોકોને ડાયાબિટીસ થાય છે.

આનું કારણ શું છે? શું તે આનુવંશિક પ્રભાવ છે?

હા, ફ્રેડરીચનું એટેક્સિયા સંપૂર્ણપણે આનુવંશિક સ્થિતિ છે. તે "FXN" નામના જનીનમાં ફેરફાર અથવા પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ જનીન આપણા શરીરમાં ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ પ્રોટીન, "ફ્રેટાક્સિન" બનાવવા માટેનો કોડ ધરાવે છે.

ફ્રેટાક્સિન એક પ્રોટીન છે જે મિટોકોન્ડ્રિયામાં કાર્ય કરે છે.

ફ્રેટાક્સિન એ આપણા કોષોના ઉર્જા ઉત્પન્ન કરતા ભાગો, મિટોકોન્ડ્રિયામાં જોવા મળતું પ્રોટીન છે. જોકે વૈજ્ઞાનિકો હજુ પણ તે કેવી રીતે કાર્ય કરે છે તે સંપૂર્ણપણે સમજી શક્યા નથી, તેમણે શોધી કાઢ્યું છે કે મિટોકોન્ડ્રિયાના સામાન્ય કાર્ય માટે ફ્રેટાક્સિન જરૂરી છે. ફ્રેટાક્સિન (FA) નું કારણ બને છે તે જનીન પરિવર્તન ફ્રેટાક્સિન પ્રોટીનના ઉત્પાદનને સંપૂર્ણપણે અવરોધે છે.

જ્યારે આપણી પાસે પૂરતું ફ્રેટાક્સિન હોતું નથી, ત્યારે આપણા શરીરના કેટલાક કોષો યોગ્ય રીતે ઉર્જા ઉત્પન્ન કરી શકતા નથી. ઉપરાંત, ઝેરી ઉપ-ઉત્પાદનો એકઠા થવા લાગે છે. આને ઓક્સિડેટીવ તણાવ કહેવામાં આવે છે. આ આપણા કોષોને નુકસાન પહોંચાડે છે.

નીચેના સ્થાનોના કોષો ખાસ કરીને `(FA)` થી પ્રભાવિત થાય છે:

• પેરિફેરલ ચેતા.
• કરોડરજ્જુ.
• મગજ, ખાસ કરીને સેરેબેલમ.
• હૃદય સ્નાયુ.

આ એક ઓટોસોમલ રિસેસિવ વારસાગત પેટર્ન છે.

ફ્રીડરીચનો એટેક્સિયા ફક્ત ત્યારે જ થાય છે જો તમને તમારી માતા અને પિતા બંને તરફથી (FXN) જનીનની બે પરિવર્તિત નકલો વારસામાં મળે. ડોકટરો આને ઓટોસોમલ રિસેસિવ વારસા પેટર્ન કહે છે.

આ રોગ ધરાવતી વ્યક્તિના બંને માતાપિતા પાસે સામાન્ય રીતે પરિવર્તિત જનીનની એક નકલ હોય છે (એટલે ​​કે, તેઓ વાહક હોય છે ). પરંતુ તેઓ સામાન્ય રીતે લક્ષણો બતાવતા નથી. કલ્પના કરો, જો બંને માતાપિતા વાહક હોય, જ્યારે તેમને બાળક હોય:

• બાળકને `(FA)` હોવાની 25% શક્યતા છે (જો બંને મ્યુટન્ટ જનીનો વારસાગત હોય તો).
• બાળક વાહક હોવાની શક્યતા ૫૦% છે (જો એક પરિવર્તિત જનીન વારસામાં મળ્યું હોય તો).
• બાળક કોઈપણ પરિવર્તિત જનીનો વારસામાં મેળવ્યા વિના સ્વસ્થ હોવાની 25% શક્યતા છે.

તમે આનું ચોક્કસ નિદાન કેવી રીતે કરશો? (નિદાન)

સૌપ્રથમ, તમારા બાળકના ડૉક્ટર લક્ષણો અને કૌટુંબિક તબીબી ઇતિહાસ વિશે પૂછશે. પછી તેઓ સંપૂર્ણ શારીરિક તપાસ અને ન્યુરોલોજીકલ તપાસ કરશે.

આગળ, ડૉક્ટર કદાચ અનેક અલગ અલગ પરીક્ષણોની ભલામણ કરશે.ફ્રીડરીચના એટેક્સિયાની પુષ્ટિ કરવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ મુખ્ય પરીક્ષણ છે. વધુમાં, નિદાનમાં મદદ કરવા અને/અથવા શરીરના એવા ભાગોને તપાસવા માટે નીચેના પરીક્ષણો કરી શકાય છે જે (FA) થી પ્રભાવિત થઈ શકે છે:

• MRI અથવા CT સ્કેન: આ તમારા મગજ અને કરોડરજ્જુના ચિત્રો લઈ શકે છે. આ તમારા ડૉક્ટરને અન્ય ન્યુરોલોજીકલ સ્થિતિઓને નકારી કાઢવામાં મદદ કરી શકે છે.
• ઇલેક્ટ્રોમાયોગ્રામ (EMG) અને ચેતા વાહકતા અભ્યાસ: આ પરીક્ષણો તમારા સ્નાયુઓ અને ચેતા કેવી રીતે કાર્ય કરી રહ્યા છે તેનું મૂલ્યાંકન કરે છે.
• ઇલેક્ટ્રોકાર્ડિયોગ્રામ (ECG/EKG): આ તમારા હૃદયની વિદ્યુત પ્રવૃત્તિ, એટલે કે, હૃદયના ધબકારાની પેટર્નની કલ્પના કરે છે.
• ઇકોકાર્ડિયોગ્રામ: આ તમારા હૃદયની ગતિવિધિઓના ચિત્રો આપે છે.
• રક્ત પરીક્ષણો: રક્ત ખાંડના સ્તર અને વિટામિન E સ્તર જેવી બાબતો તપાસવા માટે કેટલાક રક્ત પરીક્ષણો કરી શકાય છે.

ફ્રીડરીચના એટેક્સિયા (FA) ની સારવાર શું છે?

આ ખરેખર સારા સમાચાર છે! 2023 માં, યુએસ ફૂડ એન્ડ ડ્રગ એડમિનિસ્ટ્રેશન (FDA) એ ખાસ કરીને ફ્રીડરીચના એટેક્સિયા માટે પ્રથમ દવાને મંજૂરી આપી. તેને ઓમાવેલોક્સોલોન (SKYCLARYS™) કહેવામાં આવે છે. તેનો ઉપયોગ 16 વર્ષ અને તેથી વધુ ઉંમરના લોકોમાં થઈ શકે છે. અભ્યાસોએ દર્શાવ્યું છે કે આ દવા ચેતા કાર્ય અને "એટેક્સિયા" ની સ્થિતિમાં અમુક અંશે સુધારો કરી શકે છે. આ દવાની લાંબા ગાળાની અસરો પર વધુ સંશોધન કરવામાં આવી રહ્યું છે.

જોકે, ઓમાવેલોક્સોલોન એ FA નો ઈલાજ નથી. આ દવા ઉપરાંત, સારવારનો મુખ્ય ધ્યેય FA ના લક્ષણો અને ગૂંચવણોને નિયંત્રિત કરવાનો અને તમને શક્ય તેટલું સારું જીવન જીવવામાં મદદ કરવાનો છે. આવી સારવારમાં શામેલ હોઈ શકે છે:

• શારીરિક ઉપચાર: સ્નાયુઓનું કાર્ય લાંબા સમય સુધી જાળવી રાખો, સંકલન, સંતુલન અને શક્તિમાં સુધારો કરો.
• સ્પીચ થેરાપી: જીભ અને ચહેરાના સ્નાયુઓને ફરીથી તાલીમ આપીને વાણી અને ગળી જવાની પ્રક્રિયામાં સુધારો કરો.
• પગની વિકૃતિ અને સ્કોલિયોસિસ જેવી હાડકા સંબંધિત સમસ્યાઓ માટે કૌંસ અથવા સર્જરી.
• જો તમને હૃદયની બીમારી હોય, તો તેના માટે દવા લો.
• જો તમને ડાયાબિટીસ છે, તો તેની દવા લો.
• પીડા વ્યવસ્થાપન સારવાર.
• ચેપ અટકાવવા અથવા સારવાર માટે એન્ટિબાયોટિક્સ.
• ચાલવામાં મદદ કરતા ઉપકરણો, ઉદાહરણ તરીકે ખાસ જૂતા, લાકડી, વ્હીલચેર.
• હાર્ટ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ એ હળવા FA માટે સારવાર છે, પરંતુ જો ત્યાં નોંધપાત્ર કાર્ડિયોમાયોપથી હોય.

FA નું સંચાલન કરવા માટે, તમારે ઘણીવાર ડોકટરોની બહુ-શાખાકીય ટીમની મદદની જરૂર પડશે. આ ટીમમાં શામેલ હોઈ શકે છે:

• ન્યુરોલોજીસ્ટ.
• કાર્ડિયોલોજિસ્ટ.
• તબીબી અને બાયોકેમિકલ આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ.
• એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ એવા ડોકટરો છે જે અંતઃસ્ત્રાવી પ્રણાલીમાં નિષ્ણાત હોય છે.
• શારીરિક ચિકિત્સકો.
• વાણી અને ભાષા રોગવિજ્ઞાનીઓ.
• વ્યવસાયિક ચિકિત્સકો.
• ઓર્થોપેડિક સર્જનો.
• મનોવૈજ્ઞાનિકો.

ફ્રીડરીચનો એટેક્સિયા દરેકને અલગ રીતે અસર કરે છે અને અલગ અલગ દરે આગળ વધે છે. તમારા બાળકની તબીબી ટીમ એક સારવાર યોજના વિકસાવશે જે તમારા બાળકના લક્ષણોને અનુરૂપ હશે અને જેમ જેમ તેઓ મોટા થાય તેમ તેમ તેને સમાયોજિત કરી શકાય છે.

શું આને રોકવાનો કોઈ રસ્તો છે?

કારણ કે ફ્રીડરીચનો એટેક્સિયા આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થાય છે, તેથી તેને રોકવા માટે તમે કંઈ કરી શકતા નથી. જો કે, જો તમે બાળકો પેદા કરવાનું આયોજન કરી રહ્યા છો, તો તમે ફ્રીડરીચના એટેક્સિયા જેવી આનુવંશિક સ્થિતિ ધરાવતા બાળકના જોખમ વિશે જાણવા માટે પરીક્ષણ વિશે તમારા ડૉક્ટર અથવા આનુવંશિક સલાહકાર સાથે વાત કરી શકો છો.

ફ્રીડરીચના એટેક્સિયા (FA) ધરાવતી વ્યક્તિ માટે પૂર્વસૂચન શું છે?

યાદ રાખવાની સૌથી મહત્વની વાત એ છે કે ફ્રીડરીચના એટેક્સિયાથી પીડાતા દરેક વ્યક્તિ પર એકસરખી અસર થતી નથી. કોઈ તમને ચોક્કસ કહી શકતું નથી કે તમારું પૂર્વસૂચન શું હશે. ભવિષ્ય માટે તૈયારી કરવા માટે તમે જે શ્રેષ્ઠ કરી શકો છો તે એ છે કે ફ્રેડરીચના એટેક્સિયાનું સંશોધન અને સારવાર કરતા નિષ્ણાતો સાથે વાત કરો.

આયુષ્ય વિશે

કારણ કે ફ્રીડરીચનું એટેક્સિયા એક એવી સ્થિતિ છે જે સમય જતાં વધુ ખરાબ થતી જાય છે, તેથી "(FA)" ધરાવતા લોકોનું આયુષ્ય સામાન્ય વસ્તી કરતા થોડું ઓછું હોઈ શકે છે. "(FA)" ધરાવતા લોકોમાં મૃત્યુનું મુખ્ય કારણ "હાયપરટ્રોફિક કાર્ડિયોમાયોપથી" નામની સ્થિતિ છે.

પરંતુ FA બધાને એકસરખી અસર કરતું નથી. FA ધરાવતા મોટાભાગના લોકો ઓછામાં ઓછા 30 વર્ષની ઉંમર સુધી જીવે છે. કેટલાક 60 વર્ષની ઉંમર સુધી કે તેનાથી પણ વધુ ઉંમર સુધી જીવે છે.

તમારે ક્યારે તબીબી સલાહ લેવી જોઈએ?

જો તમને અથવા તમારા બાળકને ફ્રીડરીચનું એટેક્સિયા હોય, તો તમારે સારવાર માટે અને લક્ષણોનું નિરીક્ષણ કરવા માટે નિયમિતપણે તમારી તબીબી ટીમને મળવું જોઈએ.

જ્યારે તમને ખબર પડે કે તમારા બાળકને ફ્રીડરીચ એટેક્સિયા (FA) છે ત્યારે ગભરાઈ જવું સામાન્ય છે. પરંતુ તમારી તબીબી ટીમ તમારા બાળકના લક્ષણોને અનુરૂપ સારવાર યોજના વિકસાવશે. સૌથી મહત્વની બાબત એ છે કે તમારા બાળકને તેમના જીવનભર જરૂરી પ્રેમ અને ટેકો આપો, અને કોઈપણ નવા લક્ષણો ઉદ્ભવી શકે છે તેનાથી વાકેફ રહો. તમારી જાતની પણ કાળજી લેવાનું ભૂલશો નહીં. જો જરૂરી હોય તો, સપોર્ટ ગ્રુપમાં જોડાઓ, અથવા જો તમે ગભરાઈ ગયા હોવ તો કાઉન્સેલરની મદદ લો.

સારાંશ તરીકે યાદ રાખો (ઘરે લઈ જવાનો સંદેશ)

ફ્રીડરીચનું એટેક્સિયા (FA) એક દુર્લભ, વારસાગત આનુવંશિક વિકાર છે જે મુખ્યત્વે ચેતાતંત્રને અસર કરે છે, જેના કારણે હલનચલનની સમસ્યાઓ (ખાસ કરીને એટેક્સિયા - સંતુલન ગુમાવવું) થાય છે.

• કારણ: ``(FXN)`` નામના જનીનમાં પરિવર્તનના પરિણામે ``Frataxin`` પ્રોટીનમાં ઘટાડો થાય છે.
• લાક્ષણિકતાઓ:ચાલવામાં મુશ્કેલી, સંતુલન ગુમાવવું, સ્નાયુઓની નબળાઈ, બોલવામાં મુશ્કેલી, હૃદય રોગ અને ડાયાબિટીસ થઈ શકે છે.
• નિદાન: મુખ્યત્વે આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા.
• સારવાર: લક્ષણ વ્યવસ્થાપન, શારીરિક ઉપચાર, સ્પીચ થેરાપી, અને નવી મંજૂર દવા ઓમાવેલોક્સોલોન.
• મહત્વપૂર્ણ: રોગનું વહેલું નિદાન કરવું, નિષ્ણાત તબીબી ટીમનો ટેકો મેળવવો અને પરિવારનો પ્રેમ અને ટેકો મેળવવો ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. ડરવું નહીં, પરંતુ સચોટ માહિતી અને તબીબી સલાહ પર કાર્ય કરવું મહત્વપૂર્ણ છે.

` ફ્રેડરીચનું એટેક્સિયા, એફએ, આનુવંશિક રોગો, નર્વસ સિસ્ટમ, હલનચલન વિકૃતિઓ, એટેક્સિયા