ચાલો એક દુર્લભ સ્થિતિ વિશે જાણીએ જેના કારણે તમારી પોતાની રોગપ્રતિકારક શક્તિ તમારા પર હુમલો કરે છે (હિમોફેગોસાયટીક લિમ્ફોહિસ્ટિઓસાયટોસિસ - HLH)

શું તમને ક્યારેય એવું લાગે છે કે તમારું શરીર ખરાબ થઈ રહ્યું છે? ક્યારેક, આપણી પોતાની રોગપ્રતિકારક શક્તિ, જે આપણા શરીરને સાજા કરે છે, તે આપણને બીમાર બનાવવાનું શરૂ કરી શકે છે. આવી જ એક ગંભીર અને દુર્લભ સ્થિતિ છે હિમોફેગોસાયટીક લિમ્ફોહિસ્ટિઓસાયટોસિસ, અથવા (HLH) ટૂંકમાં. શું થાય છે કે આપણા શરીરની સંરક્ષણ પ્રણાલી જેવા કોષો નિયંત્રણ બહાર વધી જાય છે અને આપણા પોતાના અવયવો પર હુમલો કરે છે. ચોક્કસ કહીએ તો, તે એક રક્ષક જેવું છે જે પોતાના પરિવારને ઓળખી શકતો નથી.

`(HLH)` નો ખરેખર અર્થ શું છે? ચાલો તેને ખૂબ જ સરળ રીતે સમજીએ, ખરું ને?

આપણા શરીરની રોગપ્રતિકારક શક્તિ ખૂબ જ અદ્ભુત પદ્ધતિ છે. તે એક સૈન્ય જેવી છે જે આપણા દેશનું રક્ષણ કરે છે. આ સિસ્ટમ આપણને બહારથી આવતા જંતુઓ, વાયરસ અને બેક્ટેરિયા જેવા દુશ્મનોથી રક્ષણ આપે છે. આ માટે ઘણા કોષો, પ્રોટીન, અવયવો અને પેશીઓ એકસાથે કામ કરે છે. જો કે, જ્યારે "(HLH)" વાળી વ્યક્તિને ચેપ લાગે છે, ત્યારે આ રોગપ્રતિકારક શક્તિ વધુ પડતી ઉત્તેજિત થાય છે. પછી, ચેપ સામે લડવાને બદલે, નવા બનેલા કોષો આપણા પોતાના શરીર પર હુમલો કરવાનું શરૂ કરે છે. આ આપણને વધુ બીમાર બનાવે છે. હકીકતમાં, આ "(HLH)" સ્થિતિ જીવલેણ બની શકે છે .

આ `(HLH)` ના બે મુખ્ય પ્રકાર છે, ખરું ને?

હા, `(HLH)` ને બે મુખ્ય પ્રકારોમાં વિભાજિત કરી શકાય છે:

૧. પ્રાથમિક (HLH) (આનુવંશિક રીતે કારણે) : આ આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આનો અર્થ એ છે કે વ્યક્તિ તેના પ્રત્યે સંવેદનશીલતા સાથે જન્મે છે. જીવનના પહેલા થોડા વર્ષોમાં લક્ષણો દેખાવાનું શરૂ થાય છે. ખૂબ જ ભાગ્યે જ, પુખ્તાવસ્થા પછી લક્ષણો દેખાય છે. આને ક્યારેક "ફેમિલિયલ HLH" કહેવામાં આવે છે.

2. ગૌણ (HLH) (બીજી તબીબી સ્થિતિને કારણે) : આ ત્યારે થાય છે જ્યારે તમારી રોગપ્રતિકારક શક્તિ તમારી પહેલાથી જ રહેલી બીજી તબીબી સ્થિતિથી પ્રભાવિત થાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, તે કેન્સર, ચેપ (ખાસ કરીને એપ્સટિન-બાર વાયરસ), અથવા સ્વયંપ્રતિરક્ષા સ્થિતિઓ જેવી બાબતોને કારણે થઈ શકે છે. ગૌણ (HLH) પ્રાથમિક (HLH) કરતાં વધુ સામાન્ય છે.

આ `(HLH)` કોને થવાની શક્યતા વધુ છે?

`(HLH)` તે કોઈપણ ઉંમરના કોઈપણ વ્યક્તિમાં વિકસી શકે છે. જો કે, તે મોટાભાગે નાના બાળકો અને શિશુઓમાં જોવા મળે છે . જો કે, તેનો અર્થ એ નથી કે પુખ્ત વયના લોકો તેને વિકસાવી શકતા નથી.

આ પરિસ્થિતિ કેટલી સામાન્ય છે?

HLH એક ખૂબ જ દુર્લભ સ્થિતિ છે. ખરેખર કેટલા લોકોને તે છે તે કહેવું મુશ્કેલ છે, કારણ કે ક્યારેક તેનું ખોટું નિદાન થઈ શકે છે અથવા તેનું નિદાન ઓછું થઈ શકે છે. HLH નું નિદાન થયેલા લગભગ 75% લોકોમાં ગૌણ HLH છે. ફક્ત 25% લોકોમાં પ્રાથમિક HLH છે, જે વિશ્વભરમાં 50,000 લોકોમાંથી લગભગ એક છે.

`(HLH)` ના લક્ષણો શું છે?

(HLH) ના લક્ષણો વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ બદલાઈ શકે છે, અને તે રોગની તીવ્રતાના આધારે બદલાઈ શકે છે. અહીં કેટલાક સૌથી સામાન્ય લક્ષણો છે:

• એન્ટીબાયોટિક્સ લેવાથી પણ તાવ ઓછો થતો નથી.
• ત્વચા પર ફોલ્લીઓ.
• મોટું લીવર (હેપેટોમેગલી).
• બરોળનું વિસ્તરણ (સ્પ્લેનોમેગલી).
• લસિકા ગાંઠોમાં સોજો (ઉકળે).

આનો વિચાર કરો: જો બાળકનો તાવ ઘણા દિવસો સુધી ઓછો ન થાય, અને દવા લીધા પછી પણ તેમાં સુધારો ન થાય, તો તે "(HLH)" ની નિશાની હોઈ શકે છે. તેથી, જો તે ચાલુ રહે તો તબીબી સલાહ લેવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

આ ઉપરાંત, અન્ય લક્ષણો દેખાઈ શકે છે:

• એનિમિયા એટલે લોહીનો અભાવ.
• લોહીમાં પ્લેટલેટની સંખ્યા ઓછી ("થ્રોમ્બોસાયટોપેનિયા").
• નબળાઈ, નબળાઈ.
• ચક્કર આવવું અથવા માથાનો દુખાવો થવો.
• સતત ચીડિયાપણું અને બેચેની.
• માથાનો દુખાવો .
• નિસ્તેજ ત્વચા.
• કમળો.

જોકે, એવા ગંભીર લક્ષણો પણ છે જે જીવલેણ હોઈ શકે છે . જો તમને આ દેખાય, તો તમારે તાત્કાલિક હોસ્પિટલમાં જવું જોઈએ :

• શ્વાસ લેવામાં તકલીફ (શ્વાસ લેવામાં તકલીફ).
• હુમલા .
• આંખોની અંદર રક્તસ્ત્રાવ ("રેટિનાલ હેમરેજ").
• ચેતના ગુમાવવી.
• કોમા.

સૌથી મહત્વની બાબત એ છે કે જો તમને આમાંના કોઈપણ લક્ષણો દેખાય, ખાસ કરીને જે જીવલેણ હોઈ શકે, તો વિલંબ કર્યા વિના ડૉક્ટરને મળવું. શ્રેષ્ઠ પરિણામો પ્રાપ્ત કરવા માટે વહેલા નિદાન અને સારવાર શ્રેષ્ઠ રીતો છે.

આ `(HLH)` શા માટે થાય છે? તેના કારણો શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, "(HLH)" રોગપ્રતિકારક શક્તિના અતિશય સક્રિય થવાથી અથવા ખામીયુક્ત થવાથી થાય છે. જેમ આપણે પહેલા ચર્ચા કરી હતી, બે પ્રકારના "(HLH)" હોય છે, અને દરેકના કારણો અલગ અલગ હોય છે. પરંતુ બંને કિસ્સાઓમાં, બે પ્રકારના રોગપ્રતિકારક તંત્ર કોષો, જેને "હિસ્ટિઓસાઇટ્સ" અને "ટી કોષો" કહેવાય છે, વધુ પડતા પ્રમાણમાં ઉત્પન્ન થાય છે અને બહારથી વાયરસ જેવા દુશ્મન પર હુમલો કરવાને બદલે, તેઓ આપણા પોતાના શરીર પર હુમલો કરે છે. "(HLH)" ના લક્ષણો એટલા માટે થાય છે કારણ કે આ શ્વેત રક્તકણોના DNA માં તેમનું કાર્ય યોગ્ય રીતે કરવા માટે સૂચનાઓ હોતી નથી.

પ્રાથમિક `(HLH)` ના કારણો:

પ્રાથમિક `(HLH)` આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આને અસર કરતા ઘણા જનીનો છે:

• `સીડી૨૭`
• ``બીમાર``
• ``LYST``
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

આ જનીનો આપણા કોષોને પ્રોટીન બનાવવાનું કહે છે. આ પ્રોટીન આપણી રોગપ્રતિકારક શક્તિને બેક્ટેરિયા અને વાયરસ જેવા વિદેશી આક્રમણકારોનો નાશ કરવામાં અને આપણને સ્વસ્થ રાખવામાં મદદ કરે છે. જો કે, જો આમાંથી કોઈ એક જનીનમાં પરિવર્તન થાય છે, તો કોષોને આ પ્રોટીન બનાવવા માટે સંપૂર્ણ સૂચનાઓ પ્રાપ્ત થતી નથી. પછી જે પ્રોટીન બને છે તે અપૂર્ણ હોય છે, અથવા તેઓ શરીરની અંદર તેમનું કાર્ય યોગ્ય રીતે કરી શકતા નથી. આ જનીન પરિવર્તન ગર્ભાવસ્થા સમયે બંને માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળે છે. આને "ઓટોસોમલ રિસેસિવ પેટર્ન" કહેવામાં આવે છે.

ગૌણ `(HLH)` ના કારણો:

ગૌણ `(HLH)` એક હસ્તગત સ્થિતિ છે. આનો અર્થ એ છે કે તે જન્મ સમયે હાજર આનુવંશિક વલણ નથી, અને પારિવારિક ઇતિહાસની કોઈ જરૂર નથી. તે રોગપ્રતિકારક તંત્રના અસામાન્ય પ્રતિભાવને કારણે થાય છે. આવું કેમ થાય છે તે નક્કી કરવા માટે સંશોધન હજુ પણ ચાલુ છે.

ક્યારેક, ગૌણ "HLH" કોઈ તબીબી સ્થિતિને કારણે થઈ શકે છે. આવી પરિસ્થિતિઓમાં શામેલ છે:

• એપ્સટિન-બાર વાયરસ (EBV) ચેપ.
• અન્ય બેક્ટેરિયલ, વાયરલ અને ફંગલ ચેપ.
• રોગપ્રતિકારક શક્તિ નબળી પડવી.
• સ્વયંપ્રતિરક્ષા સ્થિતિ.
• એક સ્વયંસંચાલિત બળતરા રોગ.
• રુમેટોલોજિકલ રોગો (દા.ત., કિશોર આઇડિયોપેથિક સંધિવા).
• મેટાબોલિક વિકૃતિઓ.
• કેન્સર (દા.ત. નોન-હોજકિન લિમ્ફોમા).

ડોકટરો `(HLH)` સ્થિતિનું નિદાન કેવી રીતે કરે છે?

જો કોઈ ડૉક્ટરને શંકા હોય કે તમને HLH છે, તો તેઓ પહેલા શારીરિક તપાસ કરશે. પછી તેઓ તમારા લક્ષણો વિશે વધુ જાણવા માટે ઘણા પરીક્ષણો મંગાવશે. ડૉક્ટર નીચેના નિદાન માપદંડો શોધશે:

• તાવ.
• બરોળ મોટી થઈ ગઈ.
• લોહીમાં લાલ રક્તકણો, શ્વેત રક્તકણો અથવા પ્લેટલેટ્સનું ઓછું સ્તર (સાયટોપેનિયા).
• લોહીમાં ટ્રાઇગ્લિસેરાઇડ નામના ચરબીના ઉચ્ચ સ્તર (હાયપરટ્રિગ્લિસેરિડેમિયા) અથવા લોહી ગંઠાઈ જવામાં મદદ કરતા પ્રોટીન (ફાઇબ્રિનોજેન) નું નીચું સ્તર (હાયપોફાઇબ્રિનોજેનેમિયા).
• અસ્થિ મજ્જામાં રક્ત કોશિકાઓનું નુકસાન અથવા વિનાશ ("હિમોફેગોસાયટોસિસ").
• લોહીમાં ટી સેલની પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો.
• લોહીમાં 'ફેરીટિન' ના સ્તરમાં વધારો ('ફેરીટીનેમિયા').
• લોહીમાં `દ્રાવ્ય ઇન્ટરલ્યુકિન-2 રીસેપ્ટર (sCD25)` ના સ્તરમાં વધારો.

જો તમને આમાંથી ઓછામાં ઓછા પાંચ લક્ષણો હોય, તો તમારા ડૉક્ટરને HLH ની શંકા થઈ શકે છે.

`(HLH)` ઓળખવા માટેના પરીક્ષણો:

`(HLH)` નું નિદાન કરવામાં મદદ કરી શકે તેવા કેટલાક પરીક્ષણો છે:

• આનુવંશિક પરીક્ષણ (ખાસ કરીને જો પ્રાથમિક (HLH) શંકાસ્પદ હોય).
• સંપૂર્ણ રક્ત ગણતરી.
• 'ફેરીટિન', 'ટ્રાઇગ્લિસરાઇડ્સ' સ્તર, ચેપના ચિહ્નો અને લોહી કેવી રીતે ગંઠાઈ રહ્યું છે તે તપાસવા માટે વધારાના રક્ત પરીક્ષણો.
• લીવર ફંક્શન ટેસ્ટ.
• બોન મેરો બાયોપ્સી.

`(HLH)` ની સારવાર શું છે?

(HLH) માટે ઘણી સારવાર છે. આ રોગના પ્રકાર, તેની તીવ્રતા અને દર્દીની સ્થિતિના આધારે બદલાઈ શકે છે:

• ચેપની સારવાર માટે દવાઓ (એન્ટિબાયોટિક્સ અથવા એન્ટિવાયરલ).
• રોગપ્રતિકારક શક્તિની પ્રવૃત્તિ ઘટાડવા માટેની દવાઓ (ઇમ્યુનોસપ્રેસન્ટ્સ અથવા સાયટોકાઇન અવરોધકો).
• અંતર્ગત તબીબી પરિસ્થિતિઓની સારવાર અથવા સંચાલન (ઉદાહરણ તરીકે, કેન્સર માટે કીમોથેરાપી).
• રક્ત તબદિલી.

``Emapalumab (Gamifant®)'' નામની એક નવી દવા છે. તે એક ``ગામા-અવરોધક એન્ટિબોડી'' છે. તે ``(HLH)'' ધરાવતા શિશુઓ અને પુખ્ત વયના લોકોમાં ઉપયોગ માટે માન્ય છે.

જો દવાઓ અથવા અંતર્ગત રોગનું સંચાલન કામ ન કરે, તો ડોકટરો એલોજેનિક સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટનો વિચાર કરી શકે છે. આમાં તમારા નિષ્ક્રિય સ્ટેમ સેલ (તમારા અસ્થિ મજ્જામાંથી) ને દાતાના સ્વસ્થ સ્ટેમ સેલથી બદલવાનો સમાવેશ થાય છે. આ સામાન્ય રીતે બિનઆરોગ્યપ્રદ સ્ટેમ સેલ્સને મારી નાખવા માટે ઉચ્ચ-ડોઝ કીમોથેરાપી અથવા રેડિયેશન દ્વારા કરવામાં આવે છે. આ પ્રક્રિયા ખૂબ જોખમી છે, અને તેની ઘણી આડઅસરો છે . તેથી તમારા ડૉક્ટર તમને બધું સમજાવશે જેથી તમે તમારા સ્વાસ્થ્ય વિશે જાણકાર નિર્ણય લઈ શકો.

શું `(HLH)` ની રચના અટકાવવાનો કોઈ રસ્તો છે?

વાસ્તવમાં, "(HLH)" ના વિકાસને રોકવા માટે આપણે કંઈ કરી શકતા નથી, કારણ કે કારણો આપણા નિયંત્રણની બહાર છે. જો કે, ગૌણ "(HLH)" નું કારણ બની શકે તેવા ચેપ જેવી વસ્તુઓથી પોતાને બચાવવા માટે આપણે કેટલીક બાબતો કરી શકીએ છીએ:

• સંતુલિત આહાર લો અને નિયમિત કસરત કરો.
• વાયરલ રોગો ધરાવતા લોકોથી દૂર રહો.
• ઇજાઓ ટાળવા માટે રક્ષણાત્મક ગિયર પહેરો.
• જો ઘા થાય, તો ચેપ અટકાવવા માટે તેને યોગ્ય રીતે સાફ કરો.
• અંતર્ગત તબીબી પરિસ્થિતિઓનું સારું સંચાલન.

(HLH) નું પૂર્વસૂચન શું છે?

જો રોગનું નિદાન અને સારવાર વહેલા કરવામાં આવે , તો લક્ષણોની તીવ્રતાના આધારે સારા કે એકદમ સારા પરિણામની અપેક્ષા રાખી શકાય છે. જોકે, જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, "HLH" જીવન માટે જોખમી છે . તે થોડા મહિનામાં અંગ નિષ્ફળતા અને મૃત્યુ તરફ દોરી શકે છે.

તમારા ડૉક્ટર તમને તમારા લક્ષણો માટે નિદાન અને સારવારના વિકલ્પો તેમજ સારવારના જોખમો અને આડઅસરો સમજાવશે.

ઘણા લોકો જે પોતાને (HLH) ધરાવતા હોવાનું ઓળખાવે છે તેઓ પોતાના અને પોતાના પરિવાર માટે સહાય શોધે છે. આનો અર્થ એ છે કે માનસિક સ્વાસ્થ્ય સલાહકાર , આનુવંશિક સલાહકાર અથવા સામાજિક કાર્યકર સાથે વાત કરીને આ સ્થિતિ સાથે કેવી રીતે જીવવું, જોખમો શું છે અને તેના પરિણામો શું હશે તેનું આયોજન કરવું.

શું `(HLH)` સંપૂર્ણપણે મટાડી શકાય છે?

યોગ્ય સારવાર અને કાળજી સાથે, સ્થિતિ "(HLH)" દૂર થઈ શકે છે. જો કે, જો તે ફરીથી શરૂ થાય તો તે પાછી પણ આવી શકે છે. કેટલાક લોકો "(સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન)" દ્વારા "(HLH)" ના પુનરાવર્તનને રોકવામાં અને જીવલેણ પરિણામો ટાળવામાં સફળ રહ્યા છે. આ અંગે વધુ સંશોધન ચાલી રહ્યું છે.

મારે ક્યારે ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો તમને "(HLH)" ના લક્ષણો દેખાય, તો તાત્કાલિક ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરો . વિલંબ કરશો નહીં, કારણ કે વહેલા નિદાન અને સારવાર એ સ્વસ્થ થવાનો શ્રેષ્ઠ માર્ગ છે. જો તમને શ્વાસ લેવામાં તકલીફ, ચેતના ગુમાવવી, અથવા હુમલા જેવા ગંભીર લક્ષણો હોય, તો તમારે તાત્કાલિક ઇમરજન્સી રૂમમાં જવું જોઈએ .

મારે ડૉક્ટરને કયા પ્રશ્નો પૂછવા જોઈએ?

• મારે કયા પરીક્ષણો કરાવવાની જરૂર છે?
• તમે કઈ સારવારની ભલામણ કરો છો?
• સારવારની આડઅસરો શું છે?
• મારું આયુષ્ય કેટલું છે?

તમને અથવા તમારા કોઈ પ્રિયજનને દુર્લભ, જીવલેણ સ્થિતિ છે તે જાણવું ખૂબ જ દુઃખદાયક અને પીડાદાયક હોઈ શકે છે. માનસિક સ્વાસ્થ્ય સલાહકાર , આનુવંશિક સલાહકાર અથવા તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરવાથી ખૂબ મદદ મળી શકે છે. તેઓ તમને આ સ્થિતિનો સામનો કેવી રીતે કરવો, તમારી અને તમારા પરિવારની સંભાળ કેવી રીતે રાખવી, અને સારવાર અને ભવિષ્ય વિશે વધુ જાણવામાં મદદ કરી શકે છે. જો આ મુશ્કેલ સમય દરમિયાન તમને કોઈ પ્રશ્નો હોય, તો તમારા નજીકના લોકો અથવા તમારી આરોગ્યસંભાળ ટીમ પાસેથી મદદ લો.

યાદ રાખવા જેવી સૌથી મહત્વપૂર્ણ વાત (ઘરે લઈ જવાનો સંદેશ)

(HLH) એ એક ગંભીર પણ દુર્લભ સ્થિતિ છે જે આપણી રોગપ્રતિકારક શક્તિના અસામાન્ય કાર્યને કારણે થાય છે. આમાં, આપણા પોતાના શરીરના કોષો આપણા પર હુમલો કરે છે. તેના બે મુખ્ય પ્રકાર છે: પ્રાથમિક (HLH) જે આનુવંશિક કારણોને કારણે થાય છે, અને ગૌણ (HLH) જે અન્ય રોગોને કારણે થાય છે.

લક્ષણો અલગ અલગ હોય છે, પરંતુ જો તમને સતત તાવ, ત્વચા પર જખમ, અથવા મોટું લીવર/બરોળ હોય તો તમારે સાવધ રહેવું જોઈએ. જો તમને શ્વાસ લેવામાં તકલીફ અથવા હુમલા જેવા ગંભીર લક્ષણોનો અનુભવ થાય, તો તાત્કાલિક તબીબી સહાય મેળવો.

વહેલું નિદાન અને સારવાર ખૂબ જ જરૂરી છે. રોગના પ્રકાર પર આધાર રાખીને સારવારના વિકલ્પો બદલાય છે. ક્યારેક, સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ જેવી બાબતોનો આશરો લેવો જરૂરી બની શકે છે.

જોકે આને રોકવાનો કોઈ ચોક્કસ રસ્તો નથી, સામાન્ય સ્વાસ્થ્ય આદતોનું પાલન કરવાથી ગૌણ "(HLH)" નું જોખમ ઘટાડી શકાય છે. આવી પરિસ્થિતિમાં, માનસિક રીતે મજબૂત રહેવું અને જરૂરી ટેકો મેળવવો ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. તમે એકલા નથી, મદદ માંગવામાં અચકાશો નહીં.

` HLH, હિમોફેગોસાયટીક લિમ્ફોહિસ્ટિઓસાયટોસિસ, રોગપ્રતિકારક શક્તિ, આનુવંશિક રોગો, ચેપ, તાવ, લક્ષણો