શું તમારું નાનું બાળક બેસવામાં, બોલવામાં કે ચાલવામાં બીજા બાળકો કરતાં થોડું મોડું થાય છે? આવી વસ્તુઓ જોઈને માતાપિતાને થોડી ચિંતા અને ચિંતા થાય તે સામાન્ય છે. પરંતુ દરેક વિલંબ મોટી સમસ્યા નથી. જો કે, આનુવંશિક પરિબળોને કારણે થતી કેટલીક દુર્લભ પરિસ્થિતિઓથી વાકેફ રહેવું મહત્વપૂર્ણ છે. ઉદાહરણ તરીકે, કૂલેન-ડી વ્રીસ સિન્ડ્રોમ એક એવી સ્થિતિ છે જેના વિશે આપણે દરરોજ સાંભળતા નથી, પરંતુ તે જાણવા યોગ્ય છે. ચાલો તેના વિશે સરળ રીતે વાત કરીએ, એવી રીતે કે તમે સમજી શકો.
કૂલેન-ડી વ્રીઝ સિન્ડ્રોમ શું છે?
સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, કુહલમેન-ડી વ્રીસ સિન્ડ્રોમ (KdVS) એક દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ છે. તે આપણા શરીરના રંગસૂત્રો સાથે સંબંધિત છે. ચોક્કસ કહીએ તો, તે આપણા રંગસૂત્ર નંબર 17 માં સૂક્ષ્મ ફેરફારને કારણે થાય છે. આ સ્થિતિ વિકાસલક્ષી વિલંબ , અમુક સ્તરની બૌદ્ધિક વિકલાંગતા અને કેટલાક ચોક્કસ ચહેરાના લક્ષણોનું કારણ બની શકે છે.
જ્યારે તમારું બાળક તેની ઉંમરના અન્ય બાળકો કરતાં મોડું બેસે છે, પહેલા શબ્દો પછી બોલે છે અથવા પહેલા પગલાં લેવામાં વધુ સમય લે છે, ત્યારે તમને આ સ્થિતિ સૌપ્રથમ જોવા મળી શકે છે. આ સ્થિતિનું બીજું નામ `17q21.31 માઇક્રોડિલેશન સિન્ડ્રોમ` છે. જ્યારે આ નામ થોડું જટિલ લાગે છે, ચાલો તેનો અર્થ શું છે તેના પર નજીકથી નજર કરીએ.
મહત્વની વાત એ છે કે જ્યારે આ લક્ષણો બાળકથી બાળકમાં બદલાઈ શકે છે, ત્યારે આ સ્થિતિનું એક સામાન્ય લક્ષણ એ છે કે આ બાળકો ઘણીવાર ખૂબ જ ખુશખુશાલ અને મૈત્રીપૂર્ણ હોય છે . તે ખરેખર સારી વાત છે. જોકે, કેટલાક વધારાના લક્ષણોનું સંચાલન કરવા માટે તેમને જીવનભર તબીબી સહાય અને સહાયની જરૂર પડશે.
આ સ્થિતિમાં કયા લક્ષણો જોવા મળે છે?
કુહલમેન-ડી વ્રીસ સિન્ડ્રોમ (KdVS) ધરાવતા બાળકોમાં જોવા મળતા લક્ષણો વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ બદલાઈ શકે છે, તેમ છતાં કેટલાક સામાન્ય લક્ષણો છે.
સામાન્ય રીતે જોવા મળતા લક્ષણો:
- વિકાસલક્ષી વિલંબ: આ એક મુખ્ય લક્ષણ છે. આનો અર્થ એ છે કે સરકવું, બેસવું, ચાલવું અને બોલવું જેવી બાબતો સમાન ઉંમરના અન્ય બાળકો કરતાં મોડી થઈ શકે છે.
- હળવી થી મધ્યમ બૌદ્ધિક વિકલાંગતા: નવી વસ્તુઓ શીખવા અને સમજવા માટે થોડો વધુ સમય અને મદદની જરૂર પડી શકે છે.
- સ્નાયુઓનો નબળો સ્વર (હાયપોટોનિયા): ચોક્કસ કહીએ તો, શરીરના સ્નાયુઓ થોડા ઢીલા અને મજબૂતાઈના અભાવે દેખાઈ શકે છે. આનાથી ચોક્કસ હલનચલન કરવામાં મુશ્કેલી પડી શકે છે.
- ચક્રીય ઉલટી સિન્ડ્રોમ: કેટલાક બાળકોને કોઈ દેખીતા કારણ વગર ઘણા દિવસો સુધી સતત ઉલટી થતી રહે છે. આ સમયાંતરે પુનરાવર્તિત થઈ શકે છે.
કેટલાક બાળકો અનુભવી શકે તેવા અન્ય લક્ષણો:
આ મુખ્ય લક્ષણો ઉપરાંત, કેટલાક બાળકો અન્ય સમસ્યાઓનો અનુભવ કરી શકે છે.
- શિશુઓમાં ખોરાક લેવામાં મુશ્કેલી: ખાસ કરીને બાળપણ દરમિયાન, ખોરાક ચૂસવામાં અને ગળી જવાની તકલીફ થઈ શકે છે.
- હૃદય, મૂત્રાશય અથવા કિડનીની અસામાન્યતાઓ: કેટલાક બાળકો હૃદય, મૂત્રાશય અથવા કિડનીમાં ચોક્કસ ખામીઓ સાથે જન્મી શકે છે.
- સ્કોલિયોસિસ: એક એવી સ્થિતિ જેમાં કરોડરજ્જુ એક બાજુ વળે છે.
- વાઈના દરદની સ્થિતિ/ હુમલા : ખેંચાણ જેવી સ્થિતિઓ થઈ શકે છે.
- ઉતરતા ન હોય તેવા અંડકોષ: એક એવી સ્થિતિ જેમાં પુરુષ બાળકોના અંડકોષ પેટમાંથી સંપૂર્ણ રીતે અંડકોશમાં ઉતરતા નથી.
બાળકનું વર્તન અને વ્યક્તિત્વ
કૂલેન-ડી વ્રીસ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોને ઘણીવાર ખૂબ જ ખુશ અને મૈત્રીપૂર્ણ માનવામાં આવે છે. તેઓ ખૂબ જ મિલનસાર હોય છે. જોકે, ક્યારેક તેમને ધ્યાન-ખામી/હાયપરએક્ટિવિટી ડિસઓર્ડર (ADHD) અથવા ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર જેવી ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ અને વર્તણૂકીય સ્થિતિઓ પણ હોઈ શકે છે.
કૂલેન-ડી વ્રીસ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોના ચહેરા પર જોઈ શકાય તેવા ખાસ લક્ષણો
આ સ્થિતિ ધરાવતા બાળકોમાં ચહેરાના કેટલાક ચોક્કસ લક્ષણો હોઈ શકે છે. પરંતુ યાદ રાખો, ફક્ત આમાંથી એક કે બે લક્ષણો હોવાનો અર્થ એ નથી કે તમને આ રોગ છે. આની પુષ્ટિ ડૉક્ટર દ્વારા કરાવવી જોઈએ.
- લાંબો ચહેરો
- મોટું કપાળ
- નાસપતી આકારનું નાક
- ઢળતી પોપચાં (પ્ટોસિસ)
- મોટા, બહાર નીકળેલા કાન
- આંખોના બાહ્ય ખૂણા ઉપર તરફ જોવા મળે છે.
- આંખોના આંતરિક ખૂણાઓને આવરી લેતી ત્વચાની ગડી (એપિકૅન્થલ ફોલ્ડ્સ)
આ લક્ષણો દરેક બાળકમાં એકસરખા દેખાતા નથી. કેટલાક બાળકોમાં આમાંના ઘણા લક્ષણો હોઈ શકે છે, જ્યારે અન્યમાં ઓછા હોઈ શકે છે.
કૂલેન-ડી વ્રીઝ સિન્ડ્રોમનું કારણ શું છે?
હવે ચાલો જોઈએ કે આ સ્થિતિનું કારણ શું છે. કૂલેન-ડી વ્રીસ સિન્ડ્રોમ રંગસૂત્ર 17 પર સ્થિત જનીન `KANSL1` ના પરિવર્તન અથવા સંપૂર્ણ કાઢી નાખવાને કારણે થાય છે.
જરા વિચારો, આપણા શરીરના દરેક કોષમાં રંગસૂત્રો હોય છે. આ રંગસૂત્રો એવા જનીનો ધરાવે છે જે આપણા દેખાવથી લઈને આપણા લક્ષણો સુધી બધું નક્કી કરે છે. સામાન્ય રીતે, આપણી પાસે દરેક રંગસૂત્રની બે નકલો હોય છે, એક આપણી માતા પાસેથી અને એક આપણા પિતા પાસેથી.
Kuhlman-de Vries સિન્ડ્રોમ (KdVS) ધરાવતા બાળકોમાંથીમોટાભાગના (લગભગ 95%) લોકોમાં તેમના રંગસૂત્ર નંબર 17 પર `KANSL1` જનીનની નકલ ખૂટે છે. આને `માઈક્રોડિલેશન` કહેવામાં આવે છે, જેનો અર્થ એ થાય કે જનીનનો ખૂબ જ નાનો ભાગ ખૂટે છે. બાકીના લઘુમતીમાં `KANSL1` જનીન હોય છે, પરંતુ તેમાં એક ભિન્નતા હોય છે જે જનીનને યોગ્ય રીતે કાર્ય કરતા અટકાવે છે.
`KANSL1` જનીનની ભૂમિકા
આ 'KANSL1' જનીન ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. કારણ કે તે એક પ્રોટીન ઉત્પન્ન કરે છે જે અન્ય જનીનો કેવી રીતે સક્રિય થાય છે તે નિયંત્રિત કરવામાં મદદ કરે છે. આ 'ક્રોમેટિન' નામના પદાર્થને બદલીને થાય છે. 'ક્રોમેટિન' એ પ્રોટીન અને 'DNA' નું મિશ્રણ છે. આ તે છે જે 'DNA' ને રંગસૂત્રોમાં પેક કરે છે. તેથી તમે જોઈ શકો છો કે 'KANSL1' જનીન આપણા શરીરના વિવિધ ભાગો અને સિસ્ટમોના યોગ્ય વિકાસ અને કાર્ય માટે કેટલું મહત્વપૂર્ણ છે.
શું આ સ્થિતિ વારસાગત છે? (વારસાગત)
કુલેન-ડી વ્રીસ સિન્ડ્રોમ (KdVS) એક એવી સ્થિતિ છે જે "ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ" તરીકે વારસામાં મળી શકે છે. સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, જો કોઈ બાળકને ફક્ત એક જ માતાપિતા પાસેથી આ આનુવંશિક વિવિધતા વારસામાં મળે છે, તો બાળકને આ સ્થિતિ થઈ શકે છે. તેમાં દરેક કોષમાં એક જ આનુવંશિક ફેરફાર અથવા ડિલીટેશનનો સમાવેશ થાય છે.
જોકે, તે હંમેશા માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળતી વસ્તુ નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આ સ્થિતિ અચાનક, નવી રીતે થઈ શકે છે. આનો અર્થ એ છે કે પરિવારમાં કોઈને પણ આ સ્થિતિ પહેલા થઈ નથી, અને આનુવંશિક પરિવર્તન બાળકના પ્રજનન કોષોના વિકાસ દરમિયાન અથવા ગર્ભના પ્રારંભિક તબક્કા દરમિયાન પહેલી વાર થઈ શકે છે. તેથી, જો પરિવારમાં કોઈને પણ આ સ્થિતિ ન હોય તો પણ બાળકમાં તેનો વિકાસ શક્ય છે.
ડોકટરો આ સ્થિતિનું નિદાન કેવી રીતે કરે છે?
જો તમને શંકા હોય કે તમારા બાળકને આ સ્થિતિ છે, તો ડૉક્ટર સૌથી પહેલા તમારા બાળકની કાળજીપૂર્વક તપાસ કરશે અને તમને લક્ષણો વિશે પૂછશે. આનાથી તમને તમારા બાળકના વિકાસ અને વર્તન વિશે વધુ સારી રીતે સમજણ મળશે.
પછી, આ સ્થિતિની ખાતરી કરવા માટે, આનુવંશિક પરીક્ષણ જરૂરી છે. આનુવંશિક પરિવર્તનના પ્રકાર પર આધાર રાખીને, કરવામાં આવતા પરીક્ષણનો પ્રકાર બદલાઈ શકે છે.
- રંગસૂત્રીય માઇક્રોએરે: આ પરીક્ષણ રંગસૂત્રનો કોઈ ભાગ ખૂટે છે કે નહીં તે શોધી શકે છે. આ 'માઈક્રોડિલેશન' શોધવામાં મદદ કરે છે જેના વિશે આપણે પહેલા વાત કરી હતી.
- જનીન ક્રમ: આ KANSL1 જનીનમાં જ સૂક્ષ્મ ભિન્નતા શોધી શકે છે.
કુહલમેન-ડી વ્રીસ સિન્ડ્રોમ (KdVS) ધરાવતા બધા બાળકોમાં સમાન લક્ષણો હોતા નથી, તેથી ડોકટરો બાળકની સ્થિતિને વધુ સારી રીતે સમજવા માટે વધારાના પરીક્ષણોની ભલામણ કરી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે:
- વિકાસલક્ષી મૂલ્યાંકન: આ બાળકના વિકાસ સ્તર અને કુશળતાનું મૂલ્યાંકન કરે છે.
- ઇકોકાર્ડિયોગ્રામ: હૃદયના કાર્ય અને બંધારણની તપાસ કરે છે.
- ખોરાકનું મૂલ્યાંકન: આમાં ખાવા-પીવામાં આવતી કોઈપણ મુશ્કેલીઓનો વિચાર કરવામાં આવશે.
- કિડની અલ્ટ્રાસાઉન્ડ: કિડનીમાં કોઈ સમસ્યા છે કે નહીં તે તપાસે છે.
- મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ (MRI) સ્કેન: મગજ જેવા આંતરિક અવયવોની વિગતવાર છબીઓ લે છે.
- એક્સ-રે: હાડકાંની સમસ્યાઓ, જેમ કે સ્કોલિયોસિસ, શોધવા માટે.
દરેક વ્યક્તિને આ બધા પરીક્ષણો કરાવવાની જરૂર નથી. બાળકના લક્ષણો અને જરૂરિયાતોને આધારે ડૉક્ટરો નક્કી કરે છે કે કયા પરીક્ષણો કરવા.
કુલેન-ડી વ્રીઝ સિન્ડ્રોમની સારવાર શું છે?
કૂલેન-ડી વ્રીસ સિન્ડ્રોમ માટે હાલમાં કોઈ ઈલાજ નથી. કારણ કે તે એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે. જો કે, વિવિધ પ્રકારની સારવાર અને વ્યવસ્થાપન વિકલ્પો છે જે બાળકને તેમના લક્ષણોનું સંચાલન કરવામાં, તેમના જીવનની ગુણવત્તા સુધારવામાં અને તેમને તેમની સંપૂર્ણ ક્ષમતામાં વિકાસ કરવામાં મદદ કરી શકે છે. આ સારવારો બાળકની જરૂરિયાતોને અનુરૂપ બનાવવામાં આવે છે.
ઉપચાર પદ્ધતિઓ
ડોકટરો ઘણીવાર વિવિધ પ્રકારની ઉપચાર પદ્ધતિઓ સૂચવે છે:
- વ્યવસાયિક ઉપચાર: આ બાળકને રોજિંદા કાર્યો કરવા માટે જરૂરી ફાઇન મોટર કુશળતા (દા.ત., બટન લગાવવું, લેખન) અને ગ્રોસ મોટર કુશળતા (દા.ત., દોડવું અને કૂદવું) વિકસાવવામાં મદદ કરે છે.
- શારીરિક ઉપચાર: શારીરિક ચિકિત્સક બાળકના સ્નાયુઓને મજબૂત બનાવવામાં, સંતુલન સુધારવામાં અને ચાલવા જેવી ગતિવિધિઓને સરળ બનાવવામાં મદદ કરે છે. "હાયપોટોનિયા" નામની સ્થિતિ ધરાવતા બાળકો માટે આ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.
- સ્પીચ થેરાપી: આ બોલવામાં અને વિચારો વ્યક્ત કરવામાં મુશ્કેલીઓ દૂર કરવામાં મદદ કરે છે. સ્પીચ થેરાપિસ્ટ ચિત્રો, સાંકેતિક ભાષા અને વાણી ઉપકરણો જેવી વિવિધ પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરે છે.
અન્ય સારવાર અને હસ્તક્ષેપો
બાળકના લક્ષણોના આધારે, વધારાની સારવારની જરૂર પડી શકે છે:
- હુમલા વિરોધી દવા: જે બાળકોને હુમલા આવે છે તેમને નિયંત્રણમાં રાખવા માટે દવા આપવાની જરૂર છે.
- પોષણની સમસ્યાઓ માટે ફીડિંગ ટ્યુબનું સ્થાન: જે બાળકોને ખોરાક અને પીણું ગળવામાં અથવા ચૂસવામાં મુશ્કેલી પડે છે તેમને જરૂરી પોષણ પૂરું પાડવા માટે નાક અથવા પેટ દ્વારા સીધા પેટમાં ફીડિંગ ટ્યુબ મૂકવાની જરૂર પડી શકે છે.
- શસ્ત્રક્રિયા: સ્કોલિયોસિસ અથવા અંડકોષ ન ઉતરતા હોય તેવા રોગો માટે શસ્ત્રક્રિયા જરૂરી હોઈ શકે છે.
શિક્ષણ અને સહાય
શીખવાની વાત આવે ત્યારે બાળકોને વિવિધ સ્તરના સમર્થનની જરૂર પડી શકે છે. કેટલાક બાળકો નિયમિત શાળાઓમાં સારું પ્રદર્શન કરે છે, જ્યારે અન્યને ખાસ શૈક્ષણિક સહાયની જરૂર હોય છે. બાળકની ક્ષમતાઓ અને જરૂરિયાતોને અનુરૂપ શિક્ષણ વાતાવરણ બનાવવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.
કૂલેન-ડી વ્રીસ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોનું આયુષ્ય કેટલું છે?
સંશોધકો આ સ્થિતિ ધરાવતા લોકોનું આયુષ્ય કેટલું છે તે ચોક્કસ કહી શકતા નથી. કારણ કે તે ખૂબ જ દુર્લભ છે, તેના પર હજુ પણ થોડા લાંબા ગાળાના અભ્યાસો છે. જો કે, વર્તમાન માહિતીના આધારે, સામાન્ય રીતે એવી અપેક્ષા રાખવામાં આવે છે કે આ સ્થિતિ ધરાવતા લોકો પુખ્તાવસ્થા સુધી જીવશે .
જો મારા બાળકને કુહલ-ડી વ્રીસ સિન્ડ્રોમ (KdVS) હોય તો મારે શું અપેક્ષા રાખવી જોઈએ?
કૂલેન-ડી વ્રીસ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોનું જીવન તેમના લક્ષણોની તીવ્રતાના આધારે ઘણું બદલાઈ શકે છે. તમારા બાળકને અલગ અલગ ડોકટરોને મળવાની અને વારંવાર ક્લિનિક્સમાં જવાની જરૂર પડી શકે છે. ઉપચાર અને દવા તેમના જીવનનો મુખ્ય ભાગ હોઈ શકે છે. ઉપરાંત, આ સ્થિતિ ધરાવતા કેટલાક બાળકોને અન્ય બાળકોની જેમ વારંવાર ડોકટરોને મળવાની અથવા ઉપચાર લેવાની જરૂર હોતી નથી.
સૌથી મહત્વની વાત એ છે કે યાદ રાખો કે તમે એકલા નથી. તમારા બાળકના ડોકટરો અને થેરાપિસ્ટ દરેક પગલે તમારી સાથે છે.
તમે તમારા બાળકને શાળામાં જરૂરી સહાય મેળવવામાં મદદ કરી શકો છો. આમાં વિશિષ્ટ વર્ગો અથવા શિક્ષકનો સમાવેશ થઈ શકે છે. તમારા બાળકના શિક્ષકો અને શાળાના અધિકારીઓ સાથે વાત કરો જેથી તેમને જરૂરી સંસાધનો મેળવવામાં મદદ મળે. ઉદાહરણ તરીકે, જો તમારા બાળકને બોલવામાં તકલીફ હોય, તો ખાતરી કરો કે તેઓ સ્પીચ થેરાપિસ્ટ સાથે કામ કરે.
કુહલમેન-ડી વ્રીસ સિન્ડ્રોમ (KdVS) ધરાવતા પુખ્ત વયના લોકોને ઘણીવાર સ્વતંત્ર રીતે જીવવું મુશ્કેલ લાગે છે. આ એવી બાબત છે જેનું મૂલ્યાંકન તેમના સંભાળ રાખનારાઓ અને ડોકટરો સાથે મળીને કરવાની જરૂર છે, જે દરેક વ્યક્તિની પરિસ્થિતિ પર આધાર રાખે છે.
જ્યારે તમને ખબર પડે કે તમારા બાળકને કુહલમેન-ડી વ્રીસ સિન્ડ્રોમ (KdVS) છે, ત્યારે ઉદાસી, ચિંતા અને કદાચ ગુસ્સો સહિત વિવિધ પ્રકારની લાગણીઓ અનુભવવી સામાન્ય છે. તે લાગણીઓનો સામનો કરવો સરળ નથી. પરંતુ, હું તમને યાદ અપાવવા માંગુ છું કે તમે એકલા નથી. તમારા બાળકના ડોકટરો, નર્સો અને ચિકિત્સકો આ સફરમાં તમને મદદ કરશે. નિદાનથી લઈને સારવાર સુધી, તેઓ તમારા બાળકની સ્થિતિનું સંચાલન કરવામાં અને તમારા બાળકને વધુ સારું જીવન જીવવામાં મદદ કરવા માટે પ્રતિબદ્ધ છે.
છેલ્લે, ઘરે લઈ જવાનો સંદેશ
- કૂલેન-ડી વ્રીસ સિન્ડ્રોમ એક દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ છે. તે રંગસૂત્ર 17 પર `KANSL1` જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે.
- વિકાસલક્ષી વિલંબ, બૌદ્ધિક અક્ષમતા અને ચહેરાના વિશિષ્ટ લક્ષણો આ સ્થિતિના મુખ્ય લક્ષણો છે.
- આ બાળકો ઘણીવાર ખુશખુશાલ અને મૈત્રીપૂર્ણ હોય છે.
- જોકે કોઈ ચોક્કસ ઈલાજ નથી, લક્ષણોનું સંચાલન કરવા અને જીવનની ગુણવત્તા સુધારવા માટે વિવિધ સારવારો અને ઉપચારો ઉપલબ્ધ છે.
- બાળકના વિકાસ માટે વહેલાસર ઓળખ અને જરૂરી હસ્તક્ષેપ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.
- જો તમારા બાળકને આ સ્થિતિ હોય, તો સૌથી મહત્વની બાબત એ છે કે તબીબી સલાહનું પાલન કરો, જરૂરી ઉપચારાત્મક સારવાર આપો અને તમારા બાળકને પુષ્કળ પ્રેમ અને ટેકો આપો .
- આ સ્થિતિઓ ધરાવતા બાળકોના માતાપિતા માટે સહાય જૂથોમાં જોડાવું પણ શક્તિનો એક મોટો સ્ત્રોત બની શકે છે. તમારા પ્રશ્નો અને ચિંતાઓ વિશે તમારા ડૉક્ટરોને પૂછવામાં ક્યારેય અચકાશો નહીં.
અમને આશા છે કે આ માહિતી તમને કૂલેન-ડી વ્રીસ સિન્ડ્રોમ વિશે થોડી સમજ મેળવવામાં મદદ કરશે.
👩🏽⚕️ વધારાના પ્રશ્નો (FAQs)
💬 શું મિનરલકોર્ટિકોઇડ એક એવી દવા છે જે આપણા શરીરમાં રહે છે?
ના! આ કિડનીની ઉપર સ્થિત એડ્રેનલ ગ્રંથિ દ્વારા બનાવવામાં આવતો 'હોર્મોન્સનો ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ સમૂહ' છે. આમાંનું મુખ્ય અને સૌથી પ્રખ્યાત હોર્મોન 'એલ્ડોસ્ટેરોન' છે. આ હોર્મોન એ છે જે તમારા શરીરમાં મીઠા અને પાણીની માત્રાને સંતુલિત કરે છે અને તમારા 'બ્લડ પ્રેશર'ને યોગ્ય સ્તર (120/80) પર રાખવાનું સમગ્ર કાર્ય કરે છે.
💬 જો આ હોર્મોન ઘટે/વધે તો બ્લડ પ્રેશરનું શું થાય છે?
જો આ હોર્મોન વધે છે, તો તે શરીરમાં પાણી અને મીઠું (સોડિયમ) મુક્ત થતું અટકાવે છે, જેના કારણે બ્લડ પ્રેશર એટલું વધી જાય છે કે પાણી એકઠું થઈ જાય છે અને નસો ફાટી જાય છે (હાયપરટેન્શન). જો કે, જો આ એલ્ડોસ્ટેરોન હોર્મોન ઓછું થાય છે, તો શરીરમાં રહેલું બધું પાણી અને મીઠું પેશાબ સાથે જાય છે, તેથી બ્લડ પ્રેશર ઘટી જાય છે, અને તમે બેભાન થઈ શકો છો અને પડી શકો છો.
💬 તો ફાર્મસીઓ લોકોને ખતરનાક બ્લડ પ્રેશર ઘટાડવા માટે કઈ ગોળીઓ આપે છે?
અત્યંત હાઈ બ્લડ પ્રેશર ધરાવતા લોકો માટે (જો અન્ય ગોળીઓ તેને નિયંત્રિત ન કરે તો), સ્પિરોનોલેક્ટોન (એલ્ડેક્ટોન) નામની ગોળી ખાસ ભલામણ કરવામાં આવે છે! આ 'મિનેરેલોકોર્ટિકોઇડ રીસેપ્ટર વિરોધી' વર્ગની દવા છે. તે તે હોર્મોનને કામ કરતા અટકાવે છે, શરીરમાં વધારાનું મીઠું અને પાણી પેશાબ દ્વારા દૂર કરે છે અને દબાણને અદ્ભુત રીતે નિયંત્રિત કરે છે.
` કુલેન-ડી વ્રીસ સિન્ડ્રોમ, આનુવંશિક રોગો, વૃદ્ધિમાં વિલંબ, બૌદ્ધિક અપંગતા, KANSL1 જનીન, રંગસૂત્ર 17, બાળ આરોગ્ય











💬 Comments (0)
હજુ સુધી કોઈ ટિપ્પણીઓ પોસ્ટ કરવામાં આવી નથી. પ્રથમ વખત તમારી ટિપ્પણી અહીં ઉમેરો.
તમારી ટિપ્પણી ઉમેરો