શું તમને તમારા બ્લડ પ્લેટલેટ્સની સમસ્યા છે? ચાલો 'મે-હેગ્લિન એનોમલી' વિશે જાણીએ!

શું તમે ક્યારેય 'મે-હેગ્લિન એનોમલી' નામ સાંભળ્યું છે? કદાચ નહીં. કારણ કે આ એક દુર્લભ, એટલે કે, એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે ખૂબ જ ભાગ્યે જ જોવા મળે છે. પરંતુ શું આ નામ સાંભળીને તમારે ડરવું ન જોઈએ? આજે, ચાલો આ વિશે સરળ રીતે વાત કરીએ, એવી રીતે કે તમે સમજી શકો. કારણ કે આ વિશે જાગૃત રહેવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ હોઈ શકે છે.

આ 'મે-હેગ્લિન એનોમલી' શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, મે-હેગ્લિન એનોમલી એ એક સ્થિતિ છે જે તમારા જનીનોમાં નાના ફેરફાર (આનુવંશિક પરિવર્તન) ને કારણે થાય છે. આના કારણે તમારા શરીરમાં પ્લેટલેટ્સ ઉત્પન્ન થાય છે, જે નાના રક્ત કોષો છે જેને આપણે પ્લેટલેટ્સ કહીએ છીએ, જે થોડા મોટા હોય છે અને જોઈએ તેના કરતા ઓછા ઉત્પન્ન કરે છે. પ્લેટલેટ્સમાં આ ઘટાડો તબીબી રીતે થ્રોમ્બોસાયટોપેનિયા તરીકે ઓળખાય છે.

હવે તમે વિચારી રહ્યા હશો કે આ પ્લેટલેટ્સનું શું થાય છે. કલ્પના કરો કે તમને એક નાનો ઘા છે. પછી આ પ્લેટલેટ્સ રક્તસ્ત્રાવ બંધ કરવામાં મદદ કરે છે. તેઓ લોહીનો ગંઠાઈ બનાવે છે અને રક્તસ્ત્રાવ બંધ કરે છે. તેથી, 'મે-હેગ્લિન એનોમલી' ધરાવતી વ્યક્તિ, કારણ કે આ પ્લેટલેટ્સ અસામાન્ય રીતે મોટા અને નાના કદના હોય છે, તે ક્યારેક સામાન્ય વ્યક્તિ કરતાં વધુ સરળતાથી ઉઝરડા અથવા રક્તસ્ત્રાવ કરી શકે છે. મોટી શસ્ત્રક્રિયા પછી આવા રક્તસ્ત્રાવ (એટલે ​​કે, "રક્તસ્ત્રાવ") પણ વધી શકે છે.

પરંતુ અહીં ધ્યાનમાં રાખવા જેવી વાત છે: આ સ્થિતિ ધરાવતા ઘણા લોકોમાં કોઈ લક્ષણો દેખાતા નથી. અથવા, તેનાથી કોઈ મોટી સમસ્યાઓ થતી નથી. પરંતુ, તમને લક્ષણો હોય કે ન હોય, એ જાણવું મહત્વપૂર્ણ છે કે તમને મે-હેગ્લિન એનોમલી છે. પછી તમે અને તમારા ડોકટરો અકસ્માતો અને રક્તસ્રાવથી પોતાને બચાવવા માટે જરૂરી પગલાં લઈ શકો છો.

શું 'મે-હેગ્લિન અસંગતતા' ઓળખતી ત્રણ મુખ્ય લાક્ષણિકતાઓ છે?

હા, આ સ્થિતિનું સચોટ નિદાન કરવા માટે ડોકટરો ત્રણ મુખ્ય બાબતો શોધે છે. આને આપણે 'ત્રિકોણ' કહીએ છીએ. એટલે કે, ત્રણ લાક્ષણિક લક્ષણો.

તેઓ છે:

• અસામાન્ય રીતે મોટા પ્લેટલેટ્સ હોવા: આપણે આને મેક્રોથ્રોમ્બોસાયટોપેનિયા કહીએ છીએ.
• પ્લેટલેટ ગણતરીમાં ઘટાડો: આ એવી સ્થિતિ છે જેના વિશે આપણે પહેલા વાત કરી હતી જેને થ્રોમ્બોસાયટોપેનિયા કહેવાય છે.
• તમારા લ્યુકોસાઇટ્સ, એક પ્રકારના શ્વેત રક્તકણો, ની અંદર તમે નાના, સળિયા આકારના માળખાં જેને ડોહલ બોડીઝ કહેવાય છે તે જોઈ શકો છો. આ ડોહલ બોડીઝ ખાસ છે.

આ ત્રણ લાક્ષણિકતાઓ શોધીને ડોકટરો મે-હેગ્લિન એનોમલીને પ્લેટલેટ્સને અસર કરતા અન્ય રોગોથી અલગ પાડી શકે છે.

આ સ્થિતિ કેટલી સામાન્ય છે? અથવા તે દુર્લભ છે?

'મે-હેગ્લિન એનોમલી' ખૂબ જ દુર્લભ સ્થિતિ છે.તબીબી સંશોધન અહેવાલો અનુસાર, વિશ્વભરમાં 200 થી ઓછા કેસ છે. કલ્પના કરો કે તે કેટલું દુર્લભ છે! કારણ કે તે ખૂબ જ દુર્લભ છે, ડોકટરો શરૂઆતમાં ઘણીવાર શંકાસ્પદ હોય છે. તમારા ડૉક્ટરને મે-હેગ્લિન એનોમલી હોવાનું તારણ કાઢતા પહેલા તમારા પ્લેટલેટ્સને અસર કરી શકે તેવી ઘણી અન્ય સ્થિતિઓને નકારી કાઢવાની જરૂર પડી શકે છે.

'મે-હેગ્લિન એનોમલી' ના લક્ષણો શું છે?

જેમ આપણે પહેલા ઉલ્લેખ કર્યો છે તેમ, આ સ્થિતિ ધરાવતા મોટાભાગના લોકોમાં કોઈ મોટા લક્ષણો જોવા મળતા નથી. આનું કારણ એ છે કે તેમના શરીરમાં પૂરતા પ્રમાણમાં પ્લેટલેટ્સ હોય છે જે વધુ પડતા રક્તસ્રાવને અટકાવે છે. જો કે, જો તમને લક્ષણો દેખાય છે, તો તે મોટે ભાગે તમારા પ્લેટલેટની સંખ્યા કેટલી ઓછી છે તેના પર આધાર રાખે છે.

આ લક્ષણો સામાન્ય રીતે જોવા મળે છે:

• ઉઝરડા અને સરળતાથી રક્તસ્ત્રાવ. નાના ગાંઠ પછી પણ વાદળી થઈ જવું, અથવા નાના ઘામાંથી પણ રક્તસ્ત્રાવ બંધ થવામાં થોડો સમય લાગવો.
• વારંવાર નાકમાંથી રક્તસ્ત્રાવ. કેટલાક લોકો આને "(એપિસ્ટેક્સિસ)" કહે છે.
• પેઢામાંથી રક્તસ્ત્રાવ. દાંત સાફ કરતી વખતે આવું થઈ શકે છે.
• સ્ત્રીઓ માટે, માસિક સ્રાવ દરમિયાન વધુ પડતું રક્તસ્ત્રાવ. આને `(મેનોરેજિયા)` પણ કહેવામાં આવે છે.
• ત્વચા પર લાલ, જાંબલી અથવા ભૂરા રંગના ફોલ્લીઓ. આને "પુરપુરા" કહેવામાં આવે છે.
• શસ્ત્રક્રિયા પછી, દાંત કાઢતી વખતે, અથવા બાળકના જન્મ પછી ભારે રક્તસ્ત્રાવ.

મહત્વની વાત એ છે કે, ફક્ત આમાંના એક કે બે લક્ષણો હોવાને કારણે તમને મે-હેગ્લિન એનોમલી છે એવું માની લેવામાં ડરશો નહીં. આ અન્ય સ્થિતિઓને કારણે પણ થઈ શકે છે. તેથી તબીબી સલાહ લેવી શ્રેષ્ઠ છે.

'મે-હેગ્લિન એનોમલી' શા માટે થાય છે?

મે-હેગ્લિન એનોમલી એ એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે તમને તમારા માતાપિતામાંથી કોઈ એક પાસેથી વારસામાં મળે છે. આપણા શરીરમાં `MYH9` નામનું જનીન છે. આ `MYH9` જનીનમાં એક નાનો ફેરફાર થાય છે, એટલે કે `મ્યુટેશન`, જે આનું મુખ્ય કારણ છે. આ જનીન પરિવર્તનને કારણે, પ્લેટલેટ્સ બનાવવાની રીતમાં સમસ્યાઓ ઊભી થાય છે. તેથી જ તે મોટા, અસામાન્ય આકારમાં બને છે. ઉપરાંત, આ `MYH9` જનીન પરિવર્તનને કારણે, પ્લેટલેટ્સની સંખ્યામાં પણ ઘટાડો થાય છે. તેથી જ તમને સરળતાથી ઉઝરડા અને રક્તસ્ત્રાવ થઈ શકે છે.

આપણે મે-હેગ્લિન એનોમલીના વારસાગત પેટર્નને ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ પેટર્ન કહીએ છીએ. આનો અર્થ એ છે કે આ સ્થિતિ મેળવવા માટે તમારી પાસે પરિવર્તિત MYH9 જનીનની માત્ર એક નકલ હોવી જરૂરી છે. આનો અર્થ એ છે કે જો તમારી માતા કે પિતામાંથી કોઈને પણ આ પરિવર્તન થયું હોય, તો તમને તે વારસામાં મળવાની 50% શક્યતા છે.

મે-હેગ્લિન અસંગતતા કેવી રીતે શોધી શકાય?

મોટાભાગે, મે-હેગ્લિન એનોમલી કોઈ અન્ય કારણોસર કરવામાં આવતા રક્ત પરીક્ષણ દરમિયાન આકસ્મિક રીતે શોધી કાઢવામાં આવે છે. જ્યારે રક્ત પરીક્ષણના પરિણામોમાં પ્લેટલેટની સંખ્યા ઓછી હોય અથવા પ્લેટલેટની સંખ્યા વધુ હોય ત્યારે ડોકટરોને શંકા થાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન નિયમિત રક્ત પરીક્ષણ દરમિયાન પણ આ શોધી શકાય છે.

તમને મે-હેગ્લિન એનોમલી છે કે નહીં તે નક્કી કરવા માટે ઘણા પરીક્ષણોનો ઉપયોગ કરી શકાય છે:

• કમ્પ્લીટ બ્લડ કાઉન્ટ (CBC): આ "(CBC)" ટેસ્ટ તમારા પ્લેટલેટ કાઉન્ટ ઓછા છે કે નહીં તે ચકાસી શકે છે. આ સ્થિતિમાં, પ્લેટલેટ કાઉન્ટ સામાન્ય રીતે પ્રતિ માઈક્રોલિટર રક્ત 40,000 થી 80,000 ની વચ્ચે હોઈ શકે છે. ક્યારેક તે સામાન્ય પણ હોઈ શકે છે. યાદ રાખો, સામાન્ય રીતે જો પ્લેટલેટ કાઉન્ટ પ્રતિ માઈક્રોલિટર રક્ત 150,000 કરતા ઓછો હોય તો આપણે "ઓછું" ગણીએ છીએ.
• પેરિફેરલ બ્લડ સ્મીયર (PBS): આ PBS ટેસ્ટ તમારા પ્લેટલેટ કાઉન્ટને ચકાસી શકે છે. તે ડોહલ બોડીઝ નામના સળિયા જેવા માળખાઓની હાજરી પણ તપાસે છે, જેના વિશે આપણે પહેલા વાત કરી હતી.
• આનુવંશિક પરીક્ષણો: આ પરીક્ષણ પુષ્ટિ કરી શકે છે કે તમારા `MYH9` જનીનમાં પરિવર્તન છે કે નહીં.

વધુમાં, તમારા ડૉક્ટર ઓછા પ્લેટલેટ્સના અન્ય ચિહ્નો, જેમ કે રક્તસ્રાવના સમયમાં વધારો, માટે પણ જોશે.

મે-હેગ્લિન એનોમલીનો ઉપચાર કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?

હકીકતમાં, મે-હેગ્લિન એનોમલી ધરાવતા મોટાભાગના લોકોમાં સારવારની જરૂર પડે તેટલા ગંભીર લક્ષણો જોવા મળતા નથી. તે ખરેખર રાહત આપે છે, ખરું ને? જો કે, જો તમારે શસ્ત્રક્રિયા કરાવવી પડે, તો તમારા ડૉક્ટરને વધુ પડતા રક્તસ્ત્રાવને રોકવા માટે વધારાની સાવચેતી રાખવાની જરૂર પડી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, રક્તસ્ત્રાવનું જોખમ ઘટાડવા માટે શસ્ત્રક્રિયા પહેલાં ડેસ્મોપ્રેસિન નામની દવા નસમાં આપી શકાય છે, અથવા પ્લેટલેટ ટ્રાન્સફ્યુઝન આપી શકાય છે.

જો તમને વધુ પડતું રક્તસ્ત્રાવ થાય, જેમ કે અકસ્માતમાં, તો તમારા પ્લેટલેટના સ્તરને પુનઃસ્થાપિત કરવા માટે તમારે પ્લેટલેટ ટ્રાન્સફ્યુઝનની જરૂર પડી શકે છે.

જો તમે ગર્ભવતી હો, તો તમારે ચોક્કસપણે વધારાની દેખરેખની જરૂર પડશે. મે-હેગ્લિન એનોમલી ધરાવતી મોટાભાગની સ્ત્રીઓ કોઈપણ ગૂંચવણો વિના સ્વસ્થ બાળકોને જન્મ આપે છે. જો કે, ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન રક્તસ્રાવનું જોખમ વધારતી કોઈપણ સ્થિતિ જોખમી હોય છે. તેથી, તમારા પ્રસૂતિશાસ્ત્રી અને સ્ત્રીરોગચિકિત્સક તમને સલાહ આપશે કે તમારી જાતને અને તમારા અજાત બાળકને બચાવવા માટે શું કરવું. તે સૂચનાઓનું પાલન કરવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

'મે-હેગ્લિન એનોમલી' સાથે જીવતી વખતે શું અપેક્ષા રાખવી?

મે-હેગ્લિન અનોમલી એ જીવનભરની સ્થિતિ છે. તે સાચું છે.પરંતુ, સદભાગ્યે, મોટાભાગના લોકો માટે, આનાથી તેમના રોજિંદા જીવનમાં કોઈ મોટો વિક્ષેપ પડતો નથી. આ સ્થિતિ ધરાવતા ઘણા લોકોમાં કોઈ લક્ષણો નથી, અથવા ફક્ત ખૂબ જ હળવા લક્ષણો હોય છે. જો તમારા પ્લેટલેટની સંખ્યા ઓછી હોય અને તમને સમસ્યાઓ થઈ રહી હોય, તો તમારા ડૉક્ટર તમને ઇજા થાય તો રક્તસ્ત્રાવને નિયંત્રિત કરવાના રસ્તાઓ વિશે સલાહ આપશે. તેથી ચિંતા કરવાની કોઈ વાત નથી.

શું 'મે-હેગ્લિન અનોમલી' અટકાવી શકાય?

હકીકતમાં, મે-હેગ્લિન એનોમલી અટકાવવા માટે તમે કંઈ કરી શકતા નથી. આ એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે. જો કે, જો તમે બાળક પેદા કરવાનું આયોજન કરી રહ્યા છો, ખાસ કરીને જો તમને અથવા તમારા જીવનસાથીને આ સ્થિતિ હોય, તો આનુવંશિક સલાહકાર સાથે વાત કરવી એ એક સારો વિચાર છે. જો તમને અથવા તમારા જીવનસાથીને મે-હેગ્લિન એનોમલી હોય, તો તમારા બાળકને આ સ્થિતિ વારસામાં મળવાની 50% શક્યતા છે.

એક આનુવંશિક સલાહકાર તમારા કોઈપણ જોખમોનું મૂલ્યાંકન કરી શકે છે અને તમારા વિકલ્પો વિશે સલાહ આપી શકે છે. તે ખૂબ મદદરૂપ થઈ શકે છે.

હું મારી જાતની સંભાળ કેવી રીતે રાખી શકું? (સ્વ-સંભાળ)

જો તમને ખબર પડે કે તમને મે-હેગ્લિન એનોમલી છે, તો તમે કરી શકો તે શ્રેષ્ઠ બાબતોમાંની એક એ છે કે આ સ્થિતિનું સંચાલન કેવી રીતે કરવું તે વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરો. આ બાબતોથી વાકેફ રહેવું મહત્વપૂર્ણ છે:

• દવાઓ સાથે સાવધાની રાખો: કેટલીક દવાઓ તમારા પ્લેટલેટ્સના કાર્યને અસર કરી શકે છે. તેથી, જાણો કે કઈ દવાઓ તમારા માટે હાનિકારક છે, તેમને કેવી રીતે ટાળવા, અથવા તેમને સલામત માત્રામાં કેવી રીતે લેવી. તમારા ડૉક્ટરને પૂછ્યા વિના કોઈપણ દવાનો ઉપયોગ કરશો નહીં.
• સારી મૌખિક સ્વચ્છતા જાળવો: તમારી મૌખિક સ્વચ્છતાની સારી કાળજી રાખવાથી પેઢામાંથી લોહી નીકળતું અટકાવવામાં મદદ મળી શકે છે. નિયમિતપણે દંત ચિકિત્સકની મુલાકાત લેવી પણ એક સારો વિચાર છે.
• ઈજા પહોંચાડી શકે તેવી પ્રવૃત્તિઓ વિશે સાવચેત રહો: ​​ઈજા પહોંચાડી શકે તેવી રમતો રમતી વખતે ખૂબ કાળજી રાખો (ઉદાહરણ તરીકે, સંપર્ક રમતો). તમારે તેમને ટાળવાની પણ જરૂર પડી શકે છે. આ વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે પણ વાત કરો.
• ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન જોખમોથી વાકેફ રહો: ​​'મે-હેગ્લિન એનોમલી' ને કારણે તમારી ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન સમસ્યાઓ ટાળવા માટે, તમારા સ્વાસ્થ્યનું નિરીક્ષણ કરો અને તમારા પ્રસૂતિશાસ્ત્રી અને સ્ત્રીરોગચિકિત્સક સાથે નજીકથી કામ કરો.

મારે મારા ડૉક્ટરને શું પૂછવું જોઈએ?

જો તમને ખબર પડે કે તમને મે-હેગ્લિન એનોમલી છે, તો તમારા ડૉક્ટરને પૂછવા માટે અહીં કેટલાક પ્રશ્નો છે:

• "ડૉક્ટર, મારા પ્લેટલેટની ઉણપ (થ્રોમ્બોસાયટોપેનિયા) કેટલી ગંભીર છે?"
• "મારા પ્લેટલેટ કાઉન્ટ ઘટવાની ચિંતા ક્યારે કરવી જોઈએ?"
• "મારે ખાસ કરીને કયા લક્ષણોનું ધ્યાન રાખવું જોઈએ?"
• "આ સ્થિતિને નિયંત્રિત કરવા માટે મારે મારા રોજિંદા જીવનમાં કયા ફેરફારો કરવાની જરૂર છે?"
• "શું મારા જીવનસાથી અને મારા માટે આનુવંશિક કાઉન્સેલિંગ મેળવવું એ સારો વિચાર છે?"

આવા પ્રશ્નો પૂછવામાં ક્યારેય ડરશો નહીં. તમારી કોઈપણ શંકાઓનું નિરાકરણ કરવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

શું `MYH9` જનીન સાથે અન્ય કોઈ રોગો સંકળાયેલા છે?

હા, મે-હેગ્લિન એનોમલી એ MYH9 જનીન સાથે સંબંધિત રોગોનો એક જૂથ છે. આ બધા રોગો MYH9 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. સંશોધનમાં જાણવા મળ્યું છે કે, મે-હેગ્લિન એનોમલી ઉપરાંત, અસામાન્ય પ્લેટલેટ્સ અને ઓછી પ્લેટલેટ ગણતરીનું કારણ બને છે તે ત્રણ અન્ય સ્થિતિઓ પણ MYH9 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. અન્ય ત્રણ છે:

• એપ્સટિન સિન્ડ્રોમ
• ફેક્ટનર સિન્ડ્રોમ
• સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમ

કારણ કે આ બધા રોગો એકબીજા સાથે ખૂબ નજીકથી સંબંધિત છે, અને કારણ કે તે બધાનું એક જ કારણ છે, શક્ય છે કે સમય જતાં આ અલગ નામો અદૃશ્ય થઈ જશે, અને તે બધાને સામૂહિક રીતે "MYH9-સંબંધિત વિકારો" તરીકે ઓળખવામાં આવશે.

તો, આ વાર્તામાંથી આપણે યાદ રાખવા જેવી સૌથી મહત્વપૂર્ણ વાત કઈ છે? (ઘરે જવાનો સંદેશ)

મે-હેગ્લિન એનોમલી એ એક એવી સ્થિતિ છે જેમાં પ્લેટલેટ્સની અસામાન્ય મોટી સંખ્યા અને પ્લેટલેટની સંખ્યા ઓછી હોય છે. જોકે, તેનો અર્થ એ નથી કે તમને મોટી સમસ્યાઓ થશે. આ સ્થિતિ સાથે, તમારા પ્લેટલેટની સંખ્યા કેટલી ઓછી છે તેના પર ઘણું નિર્ભર છે. આ સ્થિતિ ધરાવતા મોટાભાગના લોકોમાં ગંભીર રક્તસ્રાવ અટકાવવા માટે પૂરતા પ્રમાણમાં પ્લેટલેટ હોય છે. અન્ય લોકોને વધુ પડતા રક્તસ્રાવનું જોખમ હોઈ શકે છે.

તેથી, સૌથી મહત્વની બાબત એ છે કે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરો, રક્તસ્રાવનું જોખમ ઘટાડવા માટે તમારે કઈ સાવચેતીઓ લેવાની જરૂર છે તે બરાબર સમજો અને તે મુજબ કાર્ય કરો. સૌથી મહત્વની બાબત એ છે કે ડરશો નહીં, જાણકાર રહો અને તબીબી સલાહનું પાલન કરો. તમારા સ્વાસ્થ્ય માટે શુભકામનાઓ!

` મે-હેગ્લિન અસંગતતા, પ્લેટલેટ્સ, થ્રોમ્બોસાયટોપેનિયા, MYH9 જનીન, રક્તસ્ત્રાવ, આનુવંશિક રોગો, રક્ત રોગો