શું તમારું બાળક હંમેશા થાકેલું રહે છે? શું તેને ભૂખ ખરાબ લાગે છે? ચાલો આ MCAD ઉણપ વિશે જાણીએ?

શું તમારું નાનું બાળક હંમેશા થાકેલું અને ઊંઘતું રહે છે? શું તેને શરદી થાય કે ભોજન ચૂકી જાય તો પણ તે ખૂબ જ મુશ્કેલ બની જાય છે? શું તે આવા સમયે ઉલટી કરે છે કે શક્તિ ગુમાવે છે? કદાચ આ બાબતો પાછળ કોઈ તબીબી સ્થિતિ છે જેના વિશે આપણે વધુ વાત કરતા નથી, પરંતુ તે જાણવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. તે એવી જ એક સ્થિતિ છે જેને MCAD ઉણપ કહેવાય છે. આજે, આપણે આ વિશે ખૂબ જ સરળ રીતે વાત કરીશું, એવી રીતે કે તમે સમજી શકો.

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, MCAD ની ઉણપ શું છે?

આપણા શરીરને એક કાર તરીકે વિચારો. કારને ચલાવવા માટે બળતણની જરૂર હોય છે. તેવી જ રીતે, આપણા શરીરને તેનું કાર્ય કરવા માટે ઊર્જાની જરૂર હોય છે. આ ઊર્જા આપણને ખોરાકમાંથી મળે છે. આપણી ઊર્જાના મુખ્ય સ્ત્રોત કાર્બોહાઇડ્રેટ્સ (સ્ટાર્ચ) અને ચરબી છે.

સામાન્ય રીતે, આપણું શરીર ઉર્જા માટે પહેલા કાર્બોહાઇડ્રેટ્સનો ઉપયોગ કરે છે. પરંતુ જ્યારે આપણે કલાકો સુધી ખાધા વગર રહીએ છીએ, અથવા જ્યારે આપણે તાવ કે ઉલટી જેવી બીમારીને કારણે ખાઈ શકતા નથી, ત્યારે આપણું શરીર ઉર્જાના ગૌણ સ્ત્રોત તરીકે ચરબીનો ઉપયોગ કરવાનું શરૂ કરે છે.

આપણા શરીરમાં એક ખાસ ઉત્સેચક હોય છે જે આ ચરબીને ઉર્જામાં રૂપાંતરિત કરે છે. તેને મીડિયમ-ચેઈન એસિલ-કોએન્ઝાઈમ એ ડિહાઈડ્રોજેનેઝ કહેવામાં આવે છે. આ ઉત્સેચક આપણે જે ખોરાક ખાઈએ છીએ અને આપણા શરીરમાં જોવા મળતા મીડિયમ-ચેઈન ફેટી એસિડ્સને તોડીને ઉર્જા ઉત્પન્ન કરવામાં મદદ કરે છે.

MCAD ની ઉણપ ધરાવતા બાળકમાં, શરીર મેં ઉલ્લેખ કરેલા ખાસ ઉત્સેચકનું પૂરતું ઉત્પાદન કરતું નથી. તેનો અર્થ એ કે તેમાં ઉણપ છે. તો શું થાય છે કે જો આ બાળક લાંબા સમય સુધી ખાધા વગર રહે છે, તો તેનું શરીર ચરબીનો ઉપયોગ ઊર્જા ઉત્પન્ન કરવા માટે કરી શકતું નથી. આને કારણે, શરીરની ઊર્જા અચાનક ઘટી જાય છે, અને બાળક પોતાને મુશ્કેલ પરિસ્થિતિમાં શોધે છે.

આ સ્થિતિ કેવી રીતે થાય છે? શું તે આનુવંશિક છે?

હા, આ સંપૂર્ણપણે આનુવંશિક સ્થિતિ છે. તેનો અર્થ એ કે તે માતા અથવા પિતામાંથી વારસામાં મળી છે. આનું કારણ `ACADM` નામના જનીનમાં પરિવર્તન છે.

આ 'ઓટોસોમલ રિસેસિવ' પેટર્નમાં વારસામાં મળે છે. હું તેનો અર્થ સરળ રીતે સમજાવીશ.

કલ્પના કરો કે બંને માતાપિતા પાસે `ACADM` જનીનની એક સ્વસ્થ નકલ છે, અને બીજી નકલમાં થોડો ફેરફાર (પરિવર્તન) છે. પરંતુ કારણ કે તેમની પાસે એક સ્વસ્થ નકલ છે, બંને માતાપિતામાં કોઈ લક્ષણો દેખાતા નથી. તેમને ``વાહકો'' કહેવામાં આવે છે.

જ્યારે આવા બે વાહક માતાપિતાને બાળક હોય,

• બાળકને આ સ્થિતિ થવાની શક્યતા 25% છે (જો તેમને માતા અને પિતા બંને તરફથી પરિવર્તિત જનીન વારસામાં મળે છે).
• માતાપિતાની જેમ બાળક પણ એસિમ્પટમેટિક વાહક હોવાની શક્યતા ૫૦% છે.
• ૨૫% શક્યતા છે કે બાળકને આ પરિવર્તિત જનીન વારસામાં નહીં મળે અને તે સંપૂર્ણપણે સ્વસ્થ બાળક હશે.

MCAD ની ઉણપના લક્ષણો શું છે?

આ લક્ષણો સામાન્ય રીતે બાળપણમાં અથવા બાળપણના પ્રારંભિક તબક્કામાં દેખાય છે, ખાસ કરીને જ્યારે બાળક તાવ અથવા ઉલટીથી બીમાર હોય અને ખાવામાં અસમર્થ હોય, અથવા જ્યારે ભોજન વચ્ચેનું અંતર વધે છે.

ચાલો આ લક્ષણોને બે પ્રકારમાં વિભાજીત કરીએ.

ડોકટરો આ રોગનું નિદાન કેવી રીતે કરે છે?

અહીં સૌથી સારી વાત એ છે કે આજકાલ, જ્યારે બાળકનો જન્મ થાય છે , ત્યારે નવજાત બાળકનો જન્મ થાય છે.નવજાત શિશુની તપાસ MCAD ની ઉણપ જેવા ઘણા રોગોનું વહેલું નિદાન કરવાની મંજૂરી આપે છે. આ પરીક્ષણ જન્મના થોડા દિવસો પછી બાળકની એડીમાંથી લેવામાં આવેલા લોહીના થોડા ટીપાંનો ઉપયોગ કરીને કરવામાં આવે છે.

આનો અર્થ એ થાય કે બાળકમાં કોઈ પણ લક્ષણો દેખાય તે પહેલાં જ તેને આ સ્થિતિ હોવાનું નિદાન થઈ શકે છે. આ એવી વસ્તુ છે જે તેમનો જીવ બચાવી શકે છે.

જો નવજાત શિશુની તપાસ આ સ્થિતિ વિશે શંકા પેદા કરે છે, તો ડૉક્ટર તેની પુષ્ટિ કરવા માટે વધુ પરીક્ષણોનો આદેશ આપશે.

• આનુવંશિક પરીક્ષણ
• લોહી અને પેશાબ પરીક્ષણો

રોગની પુષ્ટિ થયા પછી, ડૉક્ટર બાળકને જરૂરી સારવાર અને સલાહ આપશે.

આના માટે કઈ સારવાર છે? બાળકની સંભાળ કેવી રીતે રાખવી?

MCAD ની ઉણપની સારવારમાં મુખ્યત્વે બાળકના આહારનું સંચાલન કરવાનો સમાવેશ થાય છે. અહીં સૌથી મહત્વની બાબત એ છે કે બાળકના ઉર્જા સ્તરને જાળવી રાખવું. એટલે કે, બાળકે લાંબા સમય સુધી ખાધા વગર ન રહેવું જોઈએ .

સારવાર અને વ્યવસ્થાપન દરમિયાન ધ્યાનમાં લેવાના કેટલાક મુખ્ય મુદ્દાઓ અહીં આપ્યા છે.

• વારંવાર ભોજન આપો: તમારા બાળકને કલાકો સુધી ભૂખ્યા ન રહેવા દો. મુખ્ય ભોજન ઉપરાંત, તમારે નાસ્તો પણ આપવો જોઈએ. લાંબા સમય સુધી ખાધા વગર રહેવું સારું નથી, રાત્રે પણ. જ્યારે તમારું બાળક નાનું હોય, ત્યારે તમારે તેને રાત્રે થોડું દૂધ અને ખોરાક આપવા માટે જગાડવું પડી શકે છે.
• કાર્બોહાઇડ્રેટ્સથી ભરપૂર ખોરાક: તમારા બાળકના આહારમાં ચોખા, બ્રેડ, બટાકા, શક્કરિયા અને અનાજ જેવા સ્ટાર્ચયુક્ત ખોરાકનો સમાવેશ કરો. આ શરીરને જરૂરી ઊર્જા સરળતાથી પૂરી પાડે છે.
• વધુ ચરબીવાળા ખોરાકને મર્યાદિત કરો: આનો અર્થ એ નથી કે ચરબી સંપૂર્ણપણે કાઢી નાખો, પરંતુ વધુ ચરબીવાળા, તળેલા ખોરાક જેવી વસ્તુઓને મર્યાદિત કરવી એ એક સારો વિચાર છે.
• કાર્નેટીન પૂરક: કેટલાક બાળકોને તેમના ડૉક્ટર "કાર્નેટીન" નામનું પૂરક આપી શકે છે. આ શરીરને ચરબીને ઊર્જામાં રૂપાંતરિત કરવામાં મદદ કરે છે.

જ્યારે તમે બીમાર હોવ ત્યારે તમે શું કરો છો?

આ સૌથી મહત્વપૂર્ણ બાબત છે. જો MCAD ની ઉણપવાળા બાળકને તાવ, ઉલટી અથવા ઝાડા જેવી બીમારી થાય છે, તો તે ખૂબ જ ખતરનાક છે. કારણ કે તે સમયે બાળક ખાશે નહીં, અને શરીરની ઉર્જા ઝડપથી ઘટી જશે.

ક્યારેક, જો કોઈ બાળકને શસ્ત્રક્રિયા કરાવવાની હોય, તો તેને પ્રક્રિયા પહેલા ઉપવાસ કરવાની જરૂર પડશે. આવા કિસ્સાઓમાં, ડૉક્ટર બાળકને હોસ્પિટલમાં દાખલ કરશે અને તેને હાઇડ્રેટ રાખવા માટે ગ્લુકોઝ સલાઈન (IV પ્રવાહી) આપશે.

મારે ક્યારે ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ? મારે ક્યારે ETU જવું જોઈએ?

જો તમારા બાળકને MCAD ની ઉણપ હોવાનું નિદાન થયું હોય, તો નીચેની પરિસ્થિતિઓમાં તાત્કાલિક તમારા ડૉક્ટરને મળો:

• જો બાળક સામાન્ય રીતે ખાતું નથી અથવા ભોજન છોડી રહ્યું છે.
• જો બાળકને તાવ હોય, વધુ પડતી ઊંઘ આવતી રહે, અથવા સુસ્ત લાગે.
• જો બાળકને ઉલટી થતી રહે.

તાત્કાલિક ઇમરજન્સી ટ્રીટમેન્ટ યુનિટ (ETU) માં ક્યારે જવું:

• જો તમારા બાળકને હુમલા આવે છે, તો વધુ મુશ્કેલી વિના તેમને નજીકના હોસ્પિટલ ઇમરજન્સી રૂમમાં (ETU) લઈ જાઓ. હુમલા એ આ રોગની સૌથી ગંભીર ગૂંચવણોમાંની એક છે.

શું આ રોગ ધરાવતું બાળક સામાન્ય જીવન જીવી શકે છે?

બિલકુલ હા! અહીં સૌથી મહત્વપૂર્ણ અને સંતોષકારક બાબત એ છે કે આ રોગ જન્મ સમયે જ નવજાત શિશુની તપાસ દ્વારા શોધી કાઢવામાં આવે અને ડૉક્ટર દ્વારા આપવામાં આવેલી સૂચના મુજબ આહારનું સંચાલન કરવામાં આવે, તો મોટાભાગના બાળકો કોઈપણ ગૂંચવણો વિના સંપૂર્ણપણે સ્વસ્થ, સામાન્ય જીવન જીવી શકે છે.

જોકે, જો આ રોગનું નિદાન ન થાય, એટલે કે, જો લક્ષણો દેખાય ત્યારે તેની સારવાર ન કરવામાં આવે, તો 20%-25% બાળકો લાંબા ગાળાની અપંગતા અથવા મૃત્યુ પણ વિકસાવી શકે છે. તેથી જ નવજાત શિશુની તપાસ અને રોગનું વહેલું નિદાન ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.