શું તમારા શરીર પર વિચિત્ર ફોલ્લીઓ કે ગાંઠો છે? ચાલો ન્યુરોફાઇબ્રોમેટોસિસ (NF) વિશે વાત કરીએ!

શું તમારી ત્વચા પર કોફી રંગના ફોલ્લીઓ છે જે તમે બાળપણથી જોયા હશે? અથવા શું ક્યારેક તમારા શરીર પર નાના, ગઠ્ઠા જેવા ફોલ્લીઓ દેખાય છે? કદાચ આ ફક્ત ફોલ્લીઓ કે ગઠ્ઠા નથી. આજે આપણે એક એવી સ્થિતિ વિશે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ જે આવી હોઈ શકે છે, અને તે થોડી જટિલ છે પણ સમજી શકાય તેવી છે. તે ન્યુરોફાઇબ્રોમેટોસિસ , અથવા ટૂંકમાં NF છે.

ન્યુરોફાઇબ્રોમેટોસિસ (NF) શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, ન્યુરોફાઇબ્રોમેટોસિસ (NF) એ એવી સ્થિતિઓનો સમૂહ છે જે આપણા નર્વસ સિસ્ટમ અને જનીનોને અસર કરે છે. તે આપણા મગજ, કરોડરજ્જુ, ચેતા અને ત્વચાને અસર કરે છે. તમે જે લક્ષણો અનુભવો છો તે વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ બદલાઈ શકે છે, અને તે તમારી પાસે કયા પ્રકારના NF છે તેના આધારે પણ બદલાય છે. પરંતુ સૌથી સામાન્ય લક્ષણો બર્થમાર્ક અને ગાંઠો છે જે સામાન્ય રીતે બિન-કેન્સર (સૌમ્ય) હોય છે. તમે આ સ્થિતિ તમારા પરિવારમાંથી, જે તમારા જનીનો છે, વારસામાં મેળવી શકો છો. પરંતુ આશ્ચર્યજનક રીતે, લગભગ 50% કિસ્સાઓમાં, તે કોઈપણ કૌટુંબિક ઇતિહાસ વિના, રેન્ડમલી થઈ શકે છે.

ન્યુરોફાઇબ્રોમેટોસિસ (NF) ના મુખ્ય પ્રકારો કયા છે?

આ NF ના ત્રણ મુખ્ય પ્રકાર છે. ચાલો જોઈએ કે તે શું છે.

1. ન્યુરોફાઇબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 (NF1)

આ NF નો સૌથી સામાન્ય પ્રકાર છે. તે ત્યારે થાય છે જ્યારે:

• કાફે ઓ લેટ ફોલ્લીઓ: આ કોફી રંગના ફોલ્લીઓ જેવા દેખાય છે. તે શરીર પર ગમે ત્યાં દેખાઈ શકે છે.
• ન્યુરોફાઇબ્રોમાસ: નાના ગાંઠો જે ચેતા પર બને છે.
• બગલ અને જંઘામૂળ પર ફ્રીકલ્સ: તે નાના ટપકાં જેવા દેખાય છે.
• ઓપ્ટિક નર્વ ટ્યુમર: આ આંખ સાથે જોડાયેલી ચેતાઓમાં વિકસી શકે છે.
• હાડકાની વિકૃતિઓ: ઉદાહરણ તરીકે, સ્કોલિયોસિસ જેવી બાબતો.

કલ્પના કરો, નિમાલી નામની એક નાની છોકરી છે. જ્યારે તેનો જન્મ થયો ત્યારે તેના શરીર પર ઘણા દૂધિયા કોફી રંગના ફોલ્લીઓ હતા. જેમ જેમ તે થોડી મોટી થતી ગઈ તેમ તેમ તેની બગલ પર પણ નાના ફોલ્લીઓ દેખાયા. જ્યારે તેણીએ તે ફોલ્લીઓ ડૉક્ટરને બતાવી ત્યારે જ તેને ખબર પડી કે તેને NF1 છે.

2. NF2-સંકળાયેલ શ્વાનનોમેટોસિસ (અગાઉ ન્યુરોફાઇબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 2 (NF2) તરીકે ઓળખાતું હતું)

આ પ્રકાર થાય છે:

• ધીમે ધીમે વિકસતા ન્યુરોમાસ: આ ચેતાઓ સાથે પણ બને છે.
• શ્રવણશક્તિમાં ઘટાડો: શ્રવણશક્તિમાં ઘટાડો થઈ શકે છે.
• દ્રષ્ટિમાં ફેરફાર: મોતિયા જેવી બાબતો થઈ શકે છે.
• નિષ્ક્રિયતા અથવા નબળાઇ: તમને એવું લાગી શકે છે કે તમારા અંગો સુન્ન થઈ ગયા છે (પેરિફેરલ ન્યુરોપથી).

૩. શ્વાનનોમેટોસિસ (SWN)

આ સૌથી દુર્લભ પ્રકાર છે. આનુવંશિક પરિવર્તનના આધારે આના ઘણા પેટા પ્રકારો છે. ક્યારેક કોઈ લક્ષણો જ ન હોય શકે. પરંતુ જો લક્ષણો દેખાય, તો અહીં કેટલીક બાબતો છે જે થઈ શકે છે:

• ધીમે ધીમે વધતી જતી ચેતા ગાંઠો (શ્વાનોમાસ):આ શરીરના ફક્ત એક જ ભાગ પર થઈ શકે છે.
• ક્રોનિક પીડા.
• આંગળીઓના ટેરવાઓમાં નિષ્ક્રિયતા અને બળતરા.

ન્યુરોફાઇબ્રોમેટોસિસ (NF) કેટલું સામાન્ય છે?

સામાન્ય રીતે કહીએ તો, NF1 કુલ NF કેસોમાં લગભગ 96% કેસ ધરાવે છે. તેનો અર્થ એ કે વિશ્વભરમાં દર વર્ષે જન્મેલા 3,000 બાળકોમાંથી લગભગ એકમાં તે હોય છે. NF2 લગભગ 3%, એટલે કે, જન્મેલા 33,000 બાળકોમાંથી લગભગ એક બાળક ધરાવે છે. શ્વાનનોમેટોસિસ (SWN) પણ ઓછું સામાન્ય છે, લગભગ 1% માં થાય છે.

ન્યુરોફાઇબ્રોમેટોસિસ (NF) ના લક્ષણો શું છે?

જેમ આપણે પહેલા ઉલ્લેખ કર્યો છે તેમ, લક્ષણો NF ના પ્રકાર પર આધાર રાખીને બદલાય છે. કેટલાક લોકોમાં કોઈ લક્ષણો જ ન હોય શકે, જ્યારે અન્ય લોકોમાં ગંભીર લક્ષણો હોઈ શકે છે. જોકે, ત્રણેય પ્રકારોમાં બે મુખ્ય લક્ષણો સામાન્ય છે:

• ગાંઠો: આ પેશીઓના ગઠ્ઠા છે જે કોષો ભેગા થાય ત્યારે બને છે. વિવિધ પ્રકારના NF ગાંઠો વિવિધ પ્રકારના કોષોથી બનેલા હોય છે. આ ગાંઠો ઘણીવાર ધીમી ગતિએ વધતી હોય છે અને કેન્સરગ્રસ્ત (સૌમ્ય) હોતી નથી . જોકે, ખૂબ જ ભાગ્યે જ, કેટલીક ગાંઠો કેન્સરગ્રસ્ત બની શકે છે. ચેતા પર બનતી આ ગાંઠોને ન્યુરોફાઇબ્રોમાસ કહેવામાં આવે છે.

• ત્વચાની વૃદ્ધિ: આમાં જન્મજાત નિશાનનો સમાવેશ થાય છે, જેમ કે આપણે પહેલા ચર્ચા કરેલા કાફે ઓ લેટ સ્પોટ્સ, તેમજ બગલ અને જંઘામૂળના વિસ્તારોમાં વિકસે છે તેવા છછુંદર. કેટલીકવાર, ત્વચાની સપાટી પર નાના, નરમ, વટાણાના કદના ગઠ્ઠા (ત્વચાના ન્યુરોફાઇબ્રોમાસ) પણ બની શકે છે.

સૌથી મહત્વની વાત એ છે કે આવા બે-ત્રણ સ્થળો હોવાને કારણે તમને NF છે તે વાતથી ડરશો નહીં. જોકે, જો તમને કોઈ શંકા હોય, તો તબીબી સલાહ લેવી શ્રેષ્ઠ છે.

આ મુખ્ય લક્ષણો ઉપરાંત, અન્ય લક્ષણો દેખાઈ શકે છે:

• શ્રવણશક્તિ કે દ્રષ્ટિ ગુમાવવી.
• સ્કોલિયોસિસ.
• સ્નાયુ નબળાઇ.
• હાથ-પગમાં નિષ્ક્રિયતા કે ઝણઝણાટ.
• શરીરમાં દુખાવો અને માથાનો દુખાવો.
• વર્તણૂકીય ફેરફારો, જેમ કે ધ્યાન-ખાધ/હાયપરએક્ટિવિટી ડિસઓર્ડર (ADHD).
• શીખવાની મુશ્કેલીઓ.
• હુમલા જેવી સ્થિતિઓ.

ન્યુરોફાઇબ્રોમેટોસિસ (NF) વાળી વ્યક્તિ કેવી દેખાય છે?

આ ખરેખર વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ બદલાય છે. કેટલાક લોકોને તેમની ત્વચા પર નાના, ગોળ ગઠ્ઠા (લગભગ એક સેન્ટિમીટર પહોળા, લગભગ વટાણાના કદ જેટલા) દેખાઈ શકે છે. આ ન્યુરોફાઇબ્રોમા છે. કેટલાક લોકોને આમાંથી બે કરતાં વધુ ગઠ્ઠા હોઈ શકે છે, અથવા તેમને એક મોટો ગઠ્ઠો (પ્લેક્સીફોર્મ ન્યુરોફાઇબ્રોમા) હોઈ શકે છે જે ત્વચાની નીચે અનેક ચેતાઓથી બનેલો હોય છે.

આપણે કાફે ઓ લેટ સ્પોટ વિશે વાત કરી. આ સ્પોટ કદ અને આકારમાં સપાટ, આછા ભૂરા રંગથી ઘેરા ભૂરા રંગ સુધીના હોઈ શકે છે. તમે સામાન્ય રીતે આમાંથી છ કે તેથી વધુ સ્પોટ જોશો.

ચહેરા પર ફોલ્લીઓ થવી સામાન્ય છે. પરંતુ NF માં, આ ફોલ્લીઓ બગલ અને જંઘામૂળના વિસ્તારોમાં દેખાય છે.આ સૌથી સામાન્ય છે. તે નાના, લાલ-ભૂરા ટપકાં જેવા દેખાય છે.

ન્યુરોફાઇબ્રોમેટોસિસ (NF) ના લક્ષણો કઈ ઉંમરે દેખાય છે?

આ પણ વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ બદલાય છે. કેટલાક લક્ષણો જન્મ સમયે હાજર હોઈ શકે છે. કેટલાક તમારી ઉંમર વધવાની સાથે, કિશોરાવસ્થામાં અથવા પુખ્ત વયે દેખાઈ શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, જન્મ સમયે કેટલાક બાળકોની ત્વચા પર ન્યુરોફાઇબ્રોમાસ હોઈ શકે છે. પરંતુ મોટાભાગે તે કિશોરાવસ્થામાં દેખાય છે. બાળકના જીવનના પહેલા થોડા વર્ષોમાં કાફે ઓ લેટ ફોલ્લીઓ સામાન્ય છે. જંઘામૂળ અને બગલ પર ફ્રીકલ્સ 3 થી 5 વર્ષની વય વચ્ચે દેખાઈ શકે છે. શ્વાનનોમેટોસિસના લક્ષણો સામાન્ય રીતે પુખ્તાવસ્થામાં, 30 વર્ષની આસપાસ શરૂ થાય છે.

ન્યુરોફાઇબ્રોમેટોસિસ (NF) શા માટે થાય છે?

આનું મુખ્ય કારણ આપણા જનીનોમાં ફેરફાર (પરિવર્તન) છે. ચાલો જોઈએ કે દરેક પ્રકારનું કારણ શું છે:

• ન્યુરોફાઇબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 (NF1): આપણા શરીરમાં NF1 નામનું જનીન હોય છે. આ જનીન ન્યુરોફાઇબ્રોમિન નામના પ્રોટીનના ઉત્પાદનને નિયંત્રિત કરે છે. આ પ્રોટીનનું કાર્ય ગાંઠોની રચનાને દબાવવાનું છે.
• NF2-સંકળાયેલ શ્વાનનોમેટોસિસ/ન્યુરોફાઇબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 2 (NF2): આ NF2 (મર્લિન) નામના જનીનને કારણે થાય છે. આ ન્યુરોફાઇબ્રોમિન નામના બીજા પ્રોટીનને પણ નિયંત્રિત કરે છે. આ પ્રોટીન ગાંઠોની રચનાને પણ દબાવી દે છે.
• શ્વાનમેટોસિસ: આ SMARCB1 અથવા LZTR1 જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થઈ શકે છે. જો કે, ઘણા કિસ્સાઓમાં, આ સ્થિતિનું કારણ બને છે તે ચોક્કસ જનીન ઓળખી શકાતું નથી.

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, જો આ ચાર જનીનોમાંથી કોઈપણમાં પરિવર્તન થાય છે, તો પ્રોટીનને આપણા કોષોના વિકાસને નિયંત્રિત કરવા માટે જરૂરી સૂચનાઓ મળતી નથી. ત્યારે જ શરીરમાં ગાંઠો બનવાનું શરૂ થાય છે.

તમે તમારા માતાપિતા પાસેથી NF1 અથવા NF2 વારસામાં મેળવી શકો છો, જેને ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ પેટર્ન કહેવામાં આવે છે. આનો અર્થ એ છે કે આ સ્થિતિ મેળવવા માટે તમારે ફક્ત તમારા માતાપિતામાંથી એક પાસેથી બદલાયેલ જનીનની નકલ મેળવવાની જરૂર છે. જો કે, NF1 ધરાવતા લગભગ અડધા લોકોમાં તે સ્વયંભૂ વિકસે છે, કોઈ પારિવારિક ઇતિહાસ વિના. આ NF2 ધરાવતા લોકોમાં પણ થઈ શકે છે. શ્વાનનોમેટોસિસ ધરાવતા લગભગ 85% લોકોમાં કોઈ પારિવારિક ઇતિહાસ વિના, સ્વયંભૂ આ સ્થિતિ વિકસે છે.

ન્યુરોફાઇબ્રોમેટોસિસ (NF) માટે જોખમી પરિબળો શું છે?

આ સ્થિતિ કોઈને પણ થઈ શકે છે, પરંતુ જો તમારા પરિવારમાં કોઈને આ NF સ્થિતિઓમાંથી કોઈ એક હોય, તો તમને પણ તે થવાની શક્યતા વધુ છે.

ન્યુરોફાઇબ્રોમેટોસિસ (NF) ની સંભવિત ગૂંચવણો શું છે?

NF કેટલીક ગૂંચવણો પેદા કરી શકે છે. તેમાંના કેટલાક છે:

• સાંભળવાની ખોટ.
• દ્રષ્ટિમાં ઘટાડો.
• સતત દુખાવો.
• શીખવાની અને વર્તનની સમસ્યાઓ.
• હૃદય રોગ - ઉદાહરણ તરીકે, હાયપરટેન્શન, જન્મજાત હૃદય રોગ.
• ત્વચાની સ્થિતિને કારણે આત્મસન્માનની સમસ્યાઓ.
• સામાન્ય વસ્તી કરતાં કેન્સર થવાનું જોખમ વધારે છે, જેમાં સ્તન કેન્સર અને સોફ્ટ ટીશ્યુ કેન્સર (સારકોમા)નો સમાવેશ થાય છે.

મહત્વપૂર્ણ: મોટાભાગના NF ગાંઠો કેન્સરગ્રસ્ત નથી હોતા. જોકે, ખૂબ જ ભાગ્યે જ, કેટલાક NF ગાંઠો કેન્સરગ્રસ્ત બની શકે છે. તેથી, નિયમિત તબીબી તપાસ કરાવવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

ન્યુરોફાઇબ્રોમેટોસિસ (NF) નું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?

ડૉક્ટર તમારી તપાસ કરશે અને NF નું નિદાન કરવા માટે જરૂરી પરીક્ષણો કરશે. તેઓ પહેલા તમારી ત્વચાની તપાસ કરશે જેથી કાફે ઓ લેટ સ્પોટ્સ અથવા ન્યુરોફાઇબ્રોમાસના ચિહ્નો તપાસી શકાય. તેઓ સ્કોલિયોસિસ, બ્લડ પ્રેશર, દ્રષ્ટિ અને શ્રવણશક્તિની પણ તપાસ કરશે. તેઓ તમારા સ્વાસ્થ્ય અને કૌટુંબિક તબીબી ઇતિહાસ વિશે પણ પૂછશે. તેથી, જો તમને ખબર હોય કે તમારા પરિવારમાં કોઈને NF છે, તો તમારા ડૉક્ટરને જણાવવાનું ભૂલશો નહીં.

દરેક પ્રકારના NF ના નિદાન માટેના માપદંડ અલગ અલગ હોય છે. જોકે ક્લિનિકલ તપાસ ઘણીવાર નિદાન કરી શકે છે, કેટલાક પરીક્ષણો તમારા લક્ષણોનું કારણ નક્કી કરવામાં મદદ કરી શકે છે. MRI, એક્સ-રે અથવા CT સ્કેન જેવા ઇમેજિંગ પરીક્ષણો બતાવી શકે છે કે આ સ્થિતિએ તમારા નર્વસ સિસ્ટમને કેવી રીતે અસર કરી છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ તમારા લક્ષણોનું કારણ બનેલા જનીન પરિવર્તનને ઓળખવામાં પણ મદદ કરી શકે છે. જો કે, ડોકટરોએ હજુ સુધી આ સ્થિતિનું કારણ બનેલા બધા જનીનો ઓળખ્યા નથી.

ક્યારેક, લક્ષણો દેખાય તે પછી વર્ષો સુધી નિદાન થતું નથી. કેટલાક લોકોનું નિદાન પુખ્ત વયના લોકો તરીકે થાય છે. આનું કારણ એ છે કે NF લક્ષણો સમય જતાં, તબક્કાવાર વિકસે છે.

ન્યુરોફાઇબ્રોમેટોસિસ (NF) ની સારવાર શું છે?

આ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે: તમારી NF સારવાર NF દર્દીઓમાં નિષ્ણાત ડોકટરોની બહુ-શાખાકીય ટીમના માર્ગદર્શન હેઠળ થવી જોઈએ. આ ટીમમાં સામાન્ય રીતે શામેલ હોય છે:

• ન્યુરો-ઓન્કોલોજિસ્ટ.
• ન્યુરોસર્જન.
• કાન, નાક અને ગળાના સર્જનો (ENT સર્જનો).
• પ્લાસ્ટિક સર્જનો.
• મનોચિકિત્સકો.
• ઑડિયોલોજિસ્ટ.
• આનુવંશિક સલાહકારો.

જોકે હાલમાં NF માટે કોઈ ઈલાજ નથી, NF-સંબંધિત ગાંઠોના નિદાન અને સારવારમાં ઘણી પ્રગતિ થઈ છે. તમારા ડૉક્ટર તમને તમારી સ્થિતિ માટે શ્રેષ્ઠ સારવાર માટે માર્ગદર્શન આપશે.

જો તમને કોઈ લક્ષણો ન હોય, અથવા તમારા લક્ષણો તમારા રોજિંદા જીવનમાં દખલ ન કરતા હોય, તો તમારે કોઈ સારવારની જરૂર ન પડે. તે કિસ્સામાં, તમારા ડૉક્ટર તમને રોગની પ્રગતિ પર નજર રાખવા માટે વર્ષમાં એક કે બે વાર ચેકઅપ માટે આવવાનું કહેશે.

ડૉક્ટર સારવારની ભલામણ કરી શકે છે જેમ કે:

• ગાંઠ દૂર કરવી:શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા ત્વચા અને શરીરના અન્ય ભાગો પર ગાંઠો દૂર કરી શકાય છે.
• દવાઓ: યુએસ ફૂડ એન્ડ ડ્રગ એડમિનિસ્ટ્રેશન (FDA) દ્વારા NF1 ધરાવતા 2 થી 18 વર્ષની વયના બાળકોમાં ગાંઠ કોષોના વિકાસને રોકવા માટે દવા સેલુમેટિનિબને મંજૂરી આપવામાં આવી છે, જેમને પ્લેક્સીફોર્મ ન્યુરોફિબ્રોમા ગાંઠો છે જે શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા દૂર કરી શકાતી નથી, અથવા જેમની ગાંઠો અપંગતા અથવા વિકૃતિનું કારણ બની છે.
• હાડકાના વિકાસમાં અસામાન્યતાઓને સુધારવા માટે સર્જરી: જો તમને સ્કોલિયોસિસ અથવા હાડકાના વિકાસમાં અન્ય અસામાન્યતાઓ હોય, તો તમારા ડૉક્ટર બ્રેસ અથવા ગંભીર કિસ્સાઓમાં, સર્જરીની ભલામણ કરી શકે છે.
• કીમોથેરાપી: આ સારવાર જીવલેણ ગાંઠો માટે આપવામાં આવે છે. કીમોથેરાપી કેન્સરના કોષોનો નાશ કરે છે.
• રેડિયેશન થેરાપી: સ્તન કેન્સર, સાર્કોમા નામના સોફ્ટ ટીશ્યુ કેન્સર, મેલિગ્નન્ટ પેરિફેરલ નર્વ શીથ ટ્યુમર (MPNST), અથવા ગ્લિઓમા (મગજની ગાંઠ) જેવા કેન્સરમાં ગાંઠના વિકાસને નિયંત્રિત કરવા માટે રેડિયેશન થેરાપીનો ઉપયોગ કરી શકાય છે.

જો તમારી શ્રવણશક્તિ અથવા દ્રષ્ટિ NF થી પ્રભાવિત થાય છે, તો તમારા ડૉક્ટર સહાયક ઉપકરણો જેમ કે શ્રવણ સાધન અથવા સુધારાત્મક લેન્સની ભલામણ કરી શકે છે.

શું સારવારની કોઈ આડઅસર છે?

દરેક સારવારની સંભવિત આડઅસરો હોય છે. સારવાર શરૂ કરતા પહેલા તમારા ડૉક્ટર તમારી સાથે આ અંગે ચર્ચા કરશે.

શસ્ત્રક્રિયાની સંભવિત આડઅસરો:

• રક્તસ્ત્રાવ.
• ચેપ.
• દૂર કર્યા પછી ન્યુરોફાઇબ્રોમા પાછા આવી રહ્યા છે.
• ચેતા નુકસાન.

કીમોથેરાપીની આડઅસરો:

• થાક.
• ઝાડા અથવા કબજિયાત.
• વાળ ખરવા.
• ખોરાક સ્વાદહીન છે.
• ઉબકા અને ઉલટી.

ન્યુરોફાઇબ્રોમેટોસિસ (NF) ધરાવતા વ્યક્તિનું આયુષ્ય કેટલું છે?

ન્યુરોફાઇબ્રોમેટોસિસ (NF) સામાન્ય રીતે તમારા આયુષ્ય પર નોંધપાત્ર અસર કરતું નથી. જોકે, ગાંઠોના સ્થાનના આધારે, તમારી કેટલીક દૈનિક પ્રવૃત્તિઓ, જેમ કે શ્રવણ અને દ્રષ્ટિ, સહાય વિના કરવી મુશ્કેલ બની શકે છે. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, કેન્સર જેવી કેટલીક ગૂંચવણો જીવલેણ બની શકે છે.

શું ન્યુરોફાઇબ્રોમેટોસિસ (NF) અટકાવી શકાય છે?

હાલમાં NF ને રોકવાનો કોઈ જાણીતો રસ્તો નથી. જો તમે કુટુંબ શરૂ કરવાનું વિચારી રહ્યા છો, તો આનુવંશિક સ્થિતિ ધરાવતા બાળકના જોખમ વિશે વધુ જાણવા માટે આનુવંશિક સલાહકાર સાથે વાત કરવી એ સારો વિચાર છે.

મારે ક્યારે ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો તમને અથવા તમારા બાળકને તેમની ત્વચા પર આમાંના કોઈપણ NF લક્ષણો દેખાય તો ડૉક્ટરને મળો:

• છ કે તેથી વધુ કાફે ઓ લેટ સ્થળો હોવા.
• કોઈ કારણ વગર ત્વચા પર ગઠ્ઠા દેખાય છે.
• બગલમાં કે જંઘામૂળમાં ફોલ્લીઓ હોવી.

અન્ય લક્ષણો કે જેના માટે ડૉક્ટરને મળવું જરૂરી છે:

• તમારી શ્રવણશક્તિ અને/અથવા દ્રષ્ટિમાં ફેરફાર.
• કારણ વગર દુખાવો.
• સ્નાયુ નબળાઇ.
• આંગળીઓ અને અંગૂઠામાં નિષ્ક્રિયતા અથવા ઝણઝણાટ.

જો તમને NF હોય, તો તમારા ડૉક્ટર તમારા લક્ષણોનું નિરીક્ષણ કરવા માટે નિયમિત ચેકઅપ (સામાન્ય રીતે દર 6 થી 12 મહિને) કરાવવાની ભલામણ કરશે. જો તમને નવા લક્ષણો દેખાય અથવા હાલનું લક્ષણ વધુ ખરાબ થાય તો વધારાની એપોઇન્ટમેન્ટ શેડ્યૂલ કરવાનું ભૂલશો નહીં.

મારે મારા ડૉક્ટરને કયા પ્રશ્નો પૂછવા જોઈએ?

• મારા લક્ષણોનું કારણ શું છે?
• મારા ભવિષ્યના બાળકોને આ સ્થિતિ વારસામાં મળવાનું જોખમ શું છે?
• તમે કયા પ્રકારની સારવારની ભલામણ કરો છો?
• શું સારવારની કોઈ આડઅસર છે?
• ફોલો-અપ પરીક્ષણો માટે મારે કેટલી વાર આવવું જોઈએ?
• શું કોઈ ક્લિનિકલ ટ્રાયલ છે જે હું ઍક્સેસ કરી શકું?
• શું મારે પ્રજનન નિષ્ણાતને મળવું જોઈએ?

ન્યુરોફાઇબ્રોમેટોસિસ એક એવી સ્થિતિ છે જે તમારા નર્વસ સિસ્ટમ અને ત્વચાને અસર કરે છે. તે તમને અલગ અલગ રીતે અસર કરી શકે છે. તમને એવા લક્ષણો હોઈ શકે છે જે તમારી દૈનિક પ્રવૃત્તિઓમાં દખલ કરે છે, અથવા તમને બિલકુલ લક્ષણો ન પણ હોય. ઘણીવાર, તમારી ઉંમર વધવાની સાથે તમારા લક્ષણો કેવી રીતે વિકસે છે તેના આધારે, સત્તાવાર નિદાન થવામાં વર્ષો લાગી શકે છે. એકવાર તમને આ નિદાન થઈ જાય, પછી શું ચાલી રહ્યું છે તે બરાબર જાણવાથી મોટી રાહત થઈ શકે છે. તમારી તબીબી ટીમ તમને આ સ્થિતિ તમને અને કદાચ તમારા ભાવિ પરિવારને કેવી રીતે અસર કરી શકે છે તે વિશે વધુ જાણવામાં મદદ કરી શકે છે. જોકે કોઈ ઈલાજ નથી, સારવારના વિકલ્પો ઉપલબ્ધ છે.

યાદ રાખવા જેવી સૌથી મહત્વપૂર્ણ વાત (ઘરે લઈ જવાનો સંદેશ)

ન્યુરોફાઇબ્રોમેટોસિસ (NF) એ ડરવાની વાત નથી, પરંતુ તે અંગે જાગૃત રહેવાની વાત છે.

• જો તમારી ત્વચા પર અસામાન્ય ફોલ્લીઓ, ગઠ્ઠા હોય, અથવા તમારી બગલ/જંઘામૂળમાં ઘણા બધા ફોલ્લીઓ હોય, તો ડૉક્ટરને મળો .
• NF ના વિવિધ પ્રકારો છે, અને દરેક માટે લક્ષણો અલગ અલગ હોય છે.
• આ એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે, પરંતુ તે હંમેશા પરિવારોમાં ચાલતી નથી.
• જોકે કોઈ ઈલાજ નથી, લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવામાં અને વધુ સારું જીવન જીવવામાં મદદ કરવા માટે ઘણી બધી સારવાર ઉપલબ્ધ છે .
• નિષ્ણાત તબીબી ટીમની દેખરેખ હેઠળ સારવાર મેળવવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.
• નિયમિત તબીબી તપાસ કરાવવી અને નવા લક્ષણો પ્રત્યે સતર્ક રહેવું ખૂબ જ જરૂરી છે.

જો તમને આ અંગે કોઈ વધુ પ્રશ્નો હોય, તો તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરવામાં અચકાશો નહીં. તેઓ તમને મદદ કરવામાં ખુશ થશે.

` ન્યુરોફાઇબ્રોમેટોસિસ, એનએફ, ચેતા ગાંઠો, કાફે-ઓ-લેટ ફોલ્લીઓ, આનુવંશિક રોગો, ત્વચા ફોલ્લીઓ, ચેતાતંત્ર