Skip to main content

શું તમારા શરીર પર નાના ફોલ્લીઓ અને પેટમાં ગાંઠો થઈ રહી છે? ચાલો પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ (PJS) વિશે જાણીએ!

શું તમારા શરીર પર નાના ફોલ્લીઓ અને પેટમાં ગાંઠો થઈ રહી છે? ચાલો પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ (PJS) વિશે જાણીએ!

ક્યારેક આપણા શરીરમાં એવી વસ્તુઓ થઈ શકે છે જેની આપણે અપેક્ષા રાખતા નથી, ખરું ને? કલ્પના કરો કે તમારી અથવા તમારા બાળકની ત્વચા પર, ખાસ કરીને મોંની આસપાસ, નાના, કાળા ડાઘ છે, અને તમને પેટની સમસ્યાઓ પણ છે. આ બાબતો તમે વિચારો છો તેટલી સરળ ન પણ હોય. આજે આપણે એક એવી સ્થિતિ વિશે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ જે સમાન લક્ષણો દર્શાવે છે, જે થોડી દુર્લભ છે, પરંતુ તેના વિશે જાણવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. તે છે પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ (PJS).

પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ (PJS) શું છે? ચાલો તેને સરળ રીતે સમજીએ!

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ (PJS) એ એક એવી સ્થિતિ છે જેમાં તમારા શરીરની અંદર નાના ગાંઠો (પોલિપ્સ) બને છે, તેમજ તમારા ચહેરા, હાથ અને પગના તળિયા પર ઘાટા રંગના ફોલ્લીઓ પણ દેખાય છે. આ બંને ગાંઠો અને ફોલ્લીઓ ખરેખર કેન્સરગ્રસ્ત નથી, એટલે કે તે સૌમ્ય છે. જોકે, PJS હોવાથી કેન્સર થવાનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે વધે છે.

આ શ્યામ ફોલ્લીઓ (તબીબી ભાષામાં "મ્યુકોક્યુટેનીયસ હાઇપરપીગ્મેન્ટેશન" તરીકે ઓળખાય છે) PJS ધરાવતા નાના બાળકોમાં જોવા મળે છે, પરંતુ સમય જતાં તે ધીમે ધીમે ઓછા થઈ જાય છે. મેં જે પ્રકારની વૃદ્ધિનો ઉલ્લેખ કર્યો છે (જેને "હેમાર્ટોમેટસ પોલિપ્સ" કહેવાય છે) સામાન્ય રીતે તમારા પાચનતંત્ર ("(GI ટ્રેક્ટ)") માં વિકસે છે. તે સામાન્ય રીતે તમારા નાના આંતરડા, પેટ અને મોટા આંતરડા ("(કોલોન)") માં જોવા મળે છે. જો કે, તે પાચનતંત્રની બહાર પણ વિકસી શકે છે, જેમ કે તમારી કિડની, મૂત્રાશય, ફેફસાં અને નાકમાં. આ વૃદ્ધિ કેન્સરગ્રસ્ત બની શકે છે અને વિવિધ ગૂંચવણો પેદા કરી શકે છે જેને સારવારની જરૂર હોય છે.

જો તમને PJS હોય, તો તમારા ડૉક્ટર નિયમિતપણે કેન્સર અને ઉચ્ચ જોખમવાળા ગાંઠોની તપાસ કરશે.

આ PJS સ્થિતિ કેટલી સામાન્ય છે?

પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ (PJS) કેટલું સામાન્ય છે તે કહેવું મુશ્કેલ છે, કારણ કે સંશોધકો પાસે હજુ સુધી ચોક્કસ આંકડા નથી. પરંતુ તેઓ માને છે કે તે 300,000 માંથી 1 થી 25,000 માંથી 1 સુધી અસર કરી શકે છે. તો, હા, તે ખૂબ જ દુર્લભ સ્થિતિ છે .

પીજેએસના લક્ષણો શું છે? તમે તેને કેવી રીતે ઓળખશો?

પીજેએસ મુખ્યત્વે શ્યામ ફોલ્લીઓ (આ નાના બાળકોમાં જોવા મળે છે) અને કહેવાતા "હેમાર્ટોમેટસ પોલિપ્સ" (આ નાના બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકોમાં જોઈ શકાય છે) નું કારણ બને છે.

ઘાટા ફોલ્લીઓ:

પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા નાના બાળકોમાં વાદળી-ગ્રે અથવા ભૂરા રંગના ફોલ્લીઓ દેખાય છે. ક્યારેક આ ફોલ્લીઓ ફ્રીકલ્સ તરીકે ભૂલથી જોવા મળે છે. આ ફોલ્લીઓ સામાન્ય રીતે બાળક 1-2 વર્ષનું થાય ત્યારે દેખાવાનું શરૂ કરે છે અને કિશોરાવસ્થાના અંત સુધીમાં ધીમે ધીમે ઝાંખા પડી જાય છે. આ ફોલ્લીઓ 1 મીમી (લગભગ તીક્ષ્ણ પેન્સિલ ટીપ જેટલું કદ) થી 5 મીમી (લગભગ પેન્સિલ ઇરેઝર જેટલું કદ) સુધીની હોઈ શકે છે. તે શરીરના વિવિધ ભાગો પર દેખાઈ શકે છે:

  • હોઠ પર અથવા તેની આસપાસ (આ સૌથી સામાન્ય છે)
  • મોંની અંદર
  • નાક
  • આંખોની આસપાસ
  • આંગળીઓ
  • પકડી રાખો
  • બોટમ્સ
  • ગુદાની આસપાસ

પાચનતંત્રમાં ગાંઠોને કારણે થતા લક્ષણો:

અન્ય લક્ષણો પાચનતંત્રમાં (ખાસ કરીને આંતરડા અથવા પેટમાં) વૃદ્ધિ (પોલિપ્સ) અથવા તે વૃદ્ધિને કારણે થતી ગૂંચવણો સાથે સંબંધિત છે. આ લક્ષણો સામાન્ય રીતે 10 થી 30 વર્ષની ઉંમરે દેખાય છે. આ વૃદ્ધિને કારણે થઈ શકે તેવા લક્ષણોમાં શામેલ છે:

  • પેટમાં દુખાવો (`(પેટનો દુખાવો)`)
  • ઉબકા અને ઉલટી (`(ઉબકા અને ઉલટી)`)
  • જઠરાંત્રિય રક્તસ્રાવ (`(જઠરાંત્રિય રક્તસ્રાવ)`)
  • તમારા મળમાં લોહી (`(તમારા મળમાં લોહી)`)
  • એનિમિયા (વારંવાર રક્તસ્રાવને કારણે શરીરમાં આયર્નનું સ્તર ઘટી શકે છે)

પીજેએસનું કારણ શું છે?

પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા મોટાભાગના લોકોમાં "STK11" નામના જનીનની એક નકલમાં પરિવર્તન (અથવા ફેરફાર) જોવા મળે છે. આ "STK11" એક ગાંઠ દબાવનાર જનીન છે. બીજા શબ્દોમાં કહીએ તો, આ જનીન એક સ્વીચ જેવું છે જે કોષ વૃદ્ધિને નિયંત્રિત કરે છે. જો આ જનીન યોગ્ય રીતે કામ ન કરતું હોય, તો તે એક પ્રકાશ જેવું છે જે સતત ચાલુ રહે છે અને તેને બંધ કરવા માટે કોઈ નથી. કોષો વિભાજીત અને વૃદ્ધિ પામતા રહે છે, એકસાથે જોડાઈને ગાંઠો બનાવે છે.

PJS ધરાવતા લગભગ 80% લોકોને તેમના માતાપિતા પાસેથી જનીન પરિવર્તન વારસામાં મળ્યું છે, એટલે કે તેઓ તેને તેમની માતા અથવા પિતા પાસેથી વારસામાં મેળવે છે. બાકીના 20% લોકોને આ પરિવર્તન છે, પરંતુ તેમના પરિવારમાં કોઈને પણ આ સ્થિતિ પહેલા થઈ નથી, અથવા કેટલાક લોકોને આ પરિવર્તન બિલકુલ નથી. કૌટુંબિક ઇતિહાસ વિના "(STK11)" જનીન પરિવર્તન ધરાવતા લોકોના જીવનમાં કોઈક સમયે આ પરિવર્તન થયું હોવાની શક્યતા છે. જો કે, વૈજ્ઞાનિકોને હજુ પણ સ્પષ્ટ ખ્યાલ નથી કે "(STK11)" જનીન પરિવર્તન વિના PJS કેવી રીતે વિકસે છે.

પીજેએસ વંશમાંથી કેવી રીતે આવે છે?

સામાન્ય રીતે, બાળકને PJS જનીન એવા માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળે છે જેમના માતાપિતામાં જનીન પરિવર્તન હોય છે. જે પરિવર્તન PJS નું કારણ બને છે તે ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ પેટર્નમાં વારસામાં મળે છે.

તે આ રીતે થાય છે: બંને માતાપિતા તેમના બાળકને "(STK11)" જનીનની એક નકલ આપે છે. જો તમને PJS ના લક્ષણો અને ગૂંચવણો થવાનું જોખમ વધારે હોય, તો તમને આ પરિવર્તિત જનીન ફક્ત એક જ માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળ્યું હોવું જોઈએ.

જો તમારામાં આ જનીન પરિવર્તન હોય, તો તમારા બાળકને પણ તે થવાની શક્યતા 50% છે.

પીજેએસની સંભવિત ગૂંચવણો શું છે?

આની સૌથી ગંભીર ગૂંચવણ કેન્સર છે . સંશોધકો કહે છે કે જો તમને PJS હોય, તો તમારા જીવનકાળમાં કેન્સર થવાનું જોખમ 93% જેટલું ઊંચું હોઈ શકે છે. તેથી જ તમારા ડૉક્ટર નિયમિતપણે કેન્સર માટે તમારી તપાસ કરશે. આ રીતે, તેને વહેલા શોધી શકાય છે અને સારવાર કરી શકાય છે.

અન્ય ગૂંચવણો છે:

  • નાના આંતરડાનું ઇન્ટસસેપ્શન : આ ત્યારે થાય છે જ્યારે તમારા નાના આંતરડાનો એક ભાગ અંદરની તરફ વળે છે, જેમ કે મોજા અંદરની તરફ ફરે છે. આ ત્યારે થાય છે જ્યારે એક મોટી વૃદ્ધિ (પોલીપ) આંતરડામાંથી પસાર થવાનો પ્રયાસ કરે છે. આ સ્થિતિ PJS ધરાવતા 69% લોકોને અસર કરી શકે છે.
  • નાના આંતરડા અવરોધ (`(નાના આંતરડા અવરોધ)`): તે ગાંઠ તમારા નાના આંતરડાને અવરોધિત કરી શકે છે. PJS ધરાવતા લગભગ 50% લોકોને 20 વર્ષની ઉંમર પહેલા આંતરડામાં અવરોધો થશે જેને સર્જરીની જરૂર પડશે.
  • જઠરાંત્રિય રક્તસ્રાવ : ગાંઠો પાચનતંત્રના પેશીઓ પર દબાણ લાવી શકે છે, જેના કારણે રક્તસ્રાવ થાય છે.
  • આયર્નની ઉણપનો એનિમિયા: સતત રક્તસ્ત્રાવ શરીરમાં આયર્નના સ્તરમાં ઘટાડો તરફ દોરી શકે છે, જેનાથી એનિમિયા થઈ શકે છે.

સ્ત્રીઓમાં, "સેક્સ-કોર્ડ ટ્યુમર" નામના અંડાશયના ગાંઠનો એક પ્રકાર અને "એડેનોમા મેલિગ્નમ" નામના દુર્લભ, ગંભીર પ્રકારનો સર્વાઇકલ કેન્સર વિકસી શકે છે. આ ગાંઠો માસિક ચક્ર અનિયમિત અને પ્રારંભિક તરુણાવસ્થાનું કારણ બની શકે છે.

પુરુષોના અંડકોષમાં સેક્સ-કોર્ડ અને સેર્ટોલી-કોષ પ્રકારના ગાંઠો વિકસી શકે છે. આનાથી તેમને સ્તનો (ગાયનેકોમાસ્ટિયા) વિકસી શકે છે, તેઓ વહેલા તરુણાવસ્થામાંથી પસાર થઈ શકે છે, અને તેમના હાડકાં સામાન્ય કરતાં વધુ ઝડપથી વિકસી શકે છે (અદ્યતન હાડપિંજરની ઉંમર), અને તેઓ સામાન્ય કરતાં ટૂંકા હોઈ શકે છે.

પીજેએસ સાથે સંકળાયેલ કેન્સરનું જોખમ શું છે?

પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ (PJS) પાચનતંત્ર અને અન્ય અવયવોના કેન્સર થવાનું જોખમ વધારે છે. જો PJS ધરાવતી કોઈ વ્યક્તિને કેન્સર થાય છે, તો તેનું નિદાન સામાન્ય રીતે 42 વર્ષની આસપાસ થાય છે. PJS ધરાવતા લોકોમાં કેન્સરના સૌથી સામાન્ય પ્રકારો અને તેમના દર અહીં છે:

  • કોલોરેક્ટલ કેન્સર: 40% સુધી.
  • સ્તન કેન્સર: ૩૦% થી ૫૦%.
  • સ્વાદુપિંડનું કેન્સર (`(સ્વાદુપિંડનું કેન્સર)`): ૧૧% થી ૩૬%.
  • પેટનું કેન્સર: ૩૦% સુધી.
  • અંડાશયનું કેન્સર (`(અંડાશયનું કેન્સર)`): 20%.
  • ફેફસાંનું કેન્સર (`(ફેફસાંનું કેન્સર)`): ૧૫%.
  • નાના આંતરડાનું કેન્સર (`(નાના આંતરડાનું કેન્સર)`): 13% સુધી.
  • સર્વાઇકલ કેન્સર (`(સર્વાઇકલ કેન્સર)`): ૧૦%.
  • ગર્ભાશયનું કેન્સર: ૧૦% કરતા ઓછું.
  • ટેસ્ટિક્યુલર કેન્સર: 10% કરતા ઓછું.
  • અન્નનળીનું કેન્સર: 2%.

જ્યારે તમે આ જોખમ ટકાવારી જુઓ છો ત્યારે ગભરાશો નહીં. સૌથી મહત્વની બાબત એ છે કે સમયસર પરીક્ષણ કરાવવું. પછી, જો કંઈ હોય, તો તેને ઓળખી શકાય છે અને ઝડપથી સારવાર કરી શકાય છે.

પીજેએસનું નિદાન કેવી રીતે કરવું? (નિદાન)

PJS નું નિદાન થયેલા મોટાભાગના લોકો ડૉક્ટરને મળે છે કારણ કે તેમને આંતરડાના અવરોધ (આંતરડાના અવરોધ) અથવા ઇન્ટસસેપ્શન (આંતરડાના ઇન્ટસસેપ્શન) ના લક્ષણો હોય છે. PJS નું નિદાન જે સરેરાશ ઉંમરે થાય છે તે લગભગ 23 વર્ષની હોય છે. PJS નું નિદાન કરવા માટે ડૉક્ટરો નીચેની બાબતો શોધે છે:

  • પરિવારમાં કોઈને પીજેએસ છે કે નહીં તેનો ઇતિહાસ.
  • શરીર પર કાળા ડાઘ.
  • પાચનતંત્રમાં પોલિપ્સ.

ઉપરાંત, તેઓ `(STK11)` જનીનમાં પરિવર્તન છે કે કેમ તે તપાસી રહ્યા છે.

આ સ્થિતિનું નિદાન કરવા માટે કયા પરીક્ષણો કરવામાં આવે છે?

તમારા ડૉક્ટર વિવિધ ઇમેજિંગ પ્રક્રિયાઓ કરી શકે છે, ખાસ કરીને એવા પરીક્ષણો જે તમારા અન્નનળીની અંદર ગાંઠો શોધવા માટે કેમેરા (સ્કોપ) સાથેની નળીનો ઉપયોગ કરે છે. આ પરીક્ષણોમાં શામેલ હોઈ શકે છે:

  • કોલોનોસ્કોપી : આ તમારા મોટા આંતરડાની તપાસ કરે છે.
  • ઉપલા એન્ડોસ્કોપી : આ તમારા અન્નનળી, પેટ અને નાના આંતરડાના ઉપરના ભાગની તપાસ કરે છે.
  • `(કેપ્સ્યુલ એન્ડોસ્કોપી)` : આમાં, તમે એક નાનો કેમેરા ધરાવતી કેપ્સ્યુલ ગળી જાઓ છો. તે તમારા પાચનતંત્રમાંથી પસાર થતી વખતે ચિત્રો લે છે.

આયર્નની ઉણપનો એનિમિયા છે કે નહીં તે તપાસવા માટે તમે લોહીનો નમૂનો પણ લઈ શકો છો. તમારા લોહી પર આનુવંશિક પરીક્ષણો પણ કરી શકો છો જેથી તમે શોધી શકો કે તમને STK11 જનીન પરિવર્તન છે કે નહીં.

પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ (PJS) ની સારવાર કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?

તમારા ડોકટરો મુખ્યત્વે તમારા અંગોનું નિરીક્ષણ કરશે, જેનો અર્થ એ છે કે કેન્સર અથવા ગાંઠોને કારણે થતી અન્ય ગૂંચવણોની તપાસ કરવી.

કોલોનોસ્કોપી દ્વારા મોટા આંતરડામાં ગાંઠો દૂર કરી શકાય છે. જો જરૂરી હોય તો, પેટ અને નાના આંતરડાના ઉપરના ભાગ (ડ્યુઓડેનમ) માં ગાંઠોની બાયોપ્સી પણ કરી શકાય છે અને દૂર કરી શકાય છે. કેટલીકવાર, નાના આંતરડામાં ઊંડાણમાં ગાંઠો જોવા અને દૂર કરવા માટે બલૂન-આસિસ્ટેડ એન્ટરોસ્કોપી નામની એક પરીક્ષણનો ઉપયોગ કરી શકાય છે.

કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ગાંઠો દૂર કરવા માટે શસ્ત્રક્રિયા જરૂરી હોઈ શકે છે. સર્જનો સામાન્ય રીતે આંતરડાના ભાગોને દૂર કર્યા વિના, એક પછી એક ગાંઠો દૂર કરી શકે છે.

મારે કયા પ્રકારના સ્ક્રીનીંગમાંથી પસાર થવું પડશે?

આ સૌથી મહત્વપૂર્ણ ભાગ છે. જો તમને PJS હોય, તો તમારે નિયમિતપણે વિવિધ પરીક્ષણોમાંથી પસાર થવું પડશે. ભલે આ થોડું હેરાન કરનારું લાગે, તે તમારા સ્વાસ્થ્યનું રક્ષણ કરવા માટે જરૂરી છે.

સામાન્ય પરીક્ષણ સમયપત્રક નીચે મુજબ છે:

  • `(CT/MRI એન્ટરોગ્રાફી)` અથવા `(વિડિઓ કેપ્સ્યુલ એન્ડોસ્કોપી)` :
  • તે ૮-૧૦ વર્ષની ઉંમરે શરૂ થવું જોઈએ. જો ગાંઠો હોય, તો દર ૨-૩ વર્ષે પુનરાવર્તન કરો.
  • જો કોઈ ગાંઠ ન હોય, તો 18 વર્ષના થાય ત્યાં સુધી રાહ જુઓ અને ફરીથી પરીક્ષણ શરૂ કરો, અને પછી દર 2-3 વર્ષે તે કરો.
  • જો ખૂબ મોડું થઈ ગયું હોય, તો તમારે 12 વર્ષની ઉંમરે શરૂઆત કરવી જોઈએ. જો તમારી પાસે ફળ હોય, તો દર વર્ષે અથવા દર 2-3 વર્ષે કરો.
  • `(ઉપલા એન્ડોસ્કોપી)` :
  • તમારે ૧૨ વર્ષની ઉંમરથી શરૂઆત કરવી જોઈએ. જો તમને બદામ હોય, તો દર વર્ષે અથવા દર ૨-૩ વર્ષે કરો.
  • `(મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ કોલેંગિયોપેનક્રિએટોગ્રાફી (MRCP))` અથવા `(એન્ડોસ્કોપિક અલ્ટ્રાસાઉન્ડ)` :
  • 25-30 વર્ષની ઉંમરથી શરૂ કરીને, તે દર 1-2 વર્ષે કરવું જોઈએ.

સ્ત્રીઓ માટે ખાસ પરીક્ષણો:

  • 25 વર્ષની ઉંમરથી, વર્ષમાં બે વાર ડૉક્ટર દ્વારા સ્તન તપાસ કરાવો.
  • 25 વર્ષની ઉંમરથી, દર વર્ષે મેમોગ્રામ અને સ્તન MRI કરાવો.
  • ૧૮ થી ૨૦ વર્ષની ઉંમર સુધી, દર વર્ષે પેલ્વિક પરીક્ષા અને પેપ સ્મીયર્સ કરાવો.
  • ૧૮ થી ૨૦ વર્ષની ઉંમર સુધી, દર વર્ષે "ટ્રાન્સવેજિનલ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ" (તબીબી સલાહ પર આ જરૂરી નથી).

પુરુષો માટે ખાસ પરીક્ષણો:

  • ૧૦ વર્ષની ઉંમરથી, તમારે દર વર્ષે ટેસ્ટિક્યુલર તપાસ કરાવવી જોઈએ. તમારે સ્તન વિકાસ જેવા કોઈપણ સ્ત્રીત્વના ફેરફારો વિશે પણ જાણવું જોઈએ.

શું પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ (PJS) ને અટકાવી શકાય છે?

પીજેએસ સામાન્ય રીતે વારસાગત હોવાથી, તેને વિકસિત થવાથી રોકવા માટે તમે ખરેખર કંઈ કરી શકતા નથી.

પરંતુ તમે કરી શકો તેવી કેટલીક બાબતો છે. જો તમને PJS હોય, તો પરિવારના અન્ય સભ્યોને તેના વિશે જણાવો અને તેમને આનુવંશિક સલાહ મેળવવા માટે પ્રોત્સાહિત કરો. આ મૂલ્યાંકન PJS જનીન પરિવર્તનની તપાસ કરશે. જો તેમને પણ STK11 જનીન પરિવર્તન હશે, તો તેમને કેન્સર અટકાવવા અને સ્વસ્થ રહેવા માટે ભલામણો પ્રાપ્ત થશે.

જો તમને PJS હોય, તો તમારા બાળકને પણ જનીન પરિવર્તન થવાની શક્યતા 50% છે. પરંતુ તે જોખમ ઘટાડવા માટે કેટલાક વિકલ્પો છે.

ઉદાહરણ તરીકે, જો તમે બાળક મેળવવા માટે ઇન વિટ્રો ફર્ટિલાઇઝેશન (IVF) નો ઉપયોગ કરી રહ્યા છો, તો તમે પ્રીઇમ્પ્લાન્ટેશન જિનેટિક ડાયગ્નોસિસ (PGD) નામની પ્રક્રિયા અજમાવી શકો છો. PGD માં આનુવંશિક પરિવર્તન માટે ફળદ્રુપ ગર્ભનું પરીક્ષણ શામેલ છે.

જોકે, PGD એક જટિલ અને ખર્ચાળ પ્રક્રિયા છે, તેથી કોઈપણ નિર્ણય લેતા પહેલા આનુવંશિક સલાહકાર સાથે આ અંગે ચર્ચા કરવી શ્રેષ્ઠ છે.

પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ સાથે જીવન કેવું હોય છે? (આઉટલુક)

પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ (PJS) નો ઈલાજ થઈ શકતો નથી. તે જીવનભરની સ્થિતિ છે અને તમારા બાળકોને પણ થઈ શકે છે. જો તમને PJS હોય, તો તમારે પોલિપ્સ માટે નિયમિતપણે તપાસ કરાવવી જોઈએ, કારણ કે તે કેન્સરગ્રસ્ત બની શકે છે અથવા આંતરડાના અવરોધોનું કારણ બની શકે છે જેને સર્જરીની જરૂર પડે છે.

મારે મારા ડૉક્ટરને શું પૂછવું જોઈએ?

જો તમને PJS હોય, તો તમારા ડૉક્ટરને આ પ્રશ્નો પૂછવાનું ભૂલશો નહીં:

  • મારે કયા પ્રકારની સ્ક્રીનીંગ કરાવવાની જરૂર પડશે? કેટલી વાર?
  • જો કયા લક્ષણો દેખાય તો મારે તાત્કાલિક તમારો સંપર્ક કરવો જોઈએ?
  • મને કેવા પ્રકારની સારવારની જરૂર છે?
  • મારે કયા પ્રકારના નિષ્ણાતો સાથે કામ કરવું પડશે?
  • PJS કરાવવાથી મારી પ્રજનન યોજનાઓ પર કેવી અસર પડશે?

પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ (PJS) ધરાવતી વ્યક્તિ માટે તેમની સ્થિતિનું નિરીક્ષણ કરવા માટે તેમના ડૉક્ટર સાથે નજીકથી કામ કરવું અત્યંત મહત્વપૂર્ણ છે .. નિયમિત ડૉક્ટર પાસે જવું ક્યારેક કંટાળાજનક અને કંટાળાજનક હોઈ શકે છે. પરંતુ તમારા સ્વાસ્થ્યનું ધ્યાન રાખવું જરૂરી છે. કેન્સર જેવી ગૂંચવણનું વહેલું નિદાન તમને સ્વસ્થ અને લાંબુ જીવન જીવવામાં મદદ કરી શકે છે. તમારા નિદાનથી તમારી જીવનશૈલી અને લાંબા ગાળાના સ્વાસ્થ્ય પર કેવી અસર પડશે તે વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરો.

આ વાર્તામાંથી આપણે યાદ રાખવા જેવી બાબતો (ઘરે લઈ જવાનો સંદેશ)

ઠીક છે, તો ચાલો આપણે પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ (PJS) વિશે યાદ રાખવા જેવી કેટલીક મહત્વપૂર્ણ બાબતોનો સારાંશ આપીએ જેના વિશે આપણે વાત કરી છે:

  • પીજેએસ એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે જેના કારણે શરીરની અંદર ગાંઠો બને છે, ત્વચા પર ફોલ્લીઓ થાય છે અને કેન્સરનું જોખમ વધે છે .
  • જો તમને મોં અને હાથપગની આસપાસ કાળા ડાઘ (ખાસ કરીને બાળપણમાં), પેટમાં દુખાવો અને મળમાં લોહી જેવા લક્ષણો હોય તો તબીબી સલાહ લેવી મહત્વપૂર્ણ છે .
  • આ વારસાગત હોઈ શકે છે, જો પરિવારમાં કોઈને તે હોય, તો અન્ય લોકો માટે પણ આનુવંશિક પરીક્ષણ અને કાઉન્સેલિંગ કરાવવું એ સારો વિચાર છે.
  • જો તમને PJS હોય, તો નિયમિત સ્ક્રીનીંગ કરાવવું મહત્વપૂર્ણ છે . આ કેન્સર અને અન્ય ગૂંચવણોને વહેલા શોધી કાઢવામાં મદદ કરી શકે છે.
  • જોકે આ સ્થિતિ જીવનભર રહે છે, યોગ્ય તબીબી દેખરેખ અને સારવાર સાથે, તમે સામાન્ય જીવન જીવી શકો છો . ગભરાશો નહીં, પરંતુ સતર્ક રહો.

જો તમને આ વિશે કોઈ વધુ પ્રશ્નો હોય, તો તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરો. તેઓ તમને તમારા માટે યોગ્ય સલાહ આપી શકે છે.


` પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ, પીજેએસ, આનુવંશિક રોગ, જઠરાંત્રિય ગાંઠો, ત્વચાના ફોલ્લીઓ, કેન્સરનું જોખમ, STK11 જનીન, કોલોનોસ્કોપી, એન્ડોસ્કોપી

Frequently Asked Questions (FAQ)

પીજેએસ વંશમાંથી કેવી રીતે આવે છે?

સામાન્ય રીતે, બાળકને PJS જનીન એવા માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળે છે જેમના માતાપિતામાં જનીન પરિવર્તન હોય છે. જે પરિવર્તન PJS નું કારણ બને છે તે ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ પેટર્નમાં વારસામાં મળે છે.

આ સ્થિતિનું નિદાન કરવા માટે કયા પરીક્ષણો કરવામાં આવે છે?

તમારા ડૉક્ટર વિવિધ ઇમેજિંગ પ્રક્રિયાઓ કરી શકે છે, ખાસ કરીને એવા પરીક્ષણો જે તમારા અન્નનળીની અંદર ગાંઠો શોધવા માટે કેમેરા (સ્કોપ) સાથેની નળીનો ઉપયોગ કરે છે. આ પરીક્ષણોમાં શામેલ હોઈ શકે છે:

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

હજુ સુધી કોઈ ટિપ્પણીઓ પોસ્ટ કરવામાં આવી નથી. પ્રથમ વખત તમારી ટિપ્પણી અહીં ઉમેરો.

તમારી ટિપ્પણી ઉમેરો

કૃપા કરીને ગણતરી કરો: 6 + 3 =
શું તમારા શરીર પર નાના ફોલ્લીઓ અને પેટમાં ગાંઠો થઈ રહી છે? ચાલો પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ (PJS) વિશે જાણીએ!

શું તમારા શરીર પર નાના ફોલ્લીઓ અને પેટમાં ગાંઠો થઈ રહી છે? ચાલો પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ (PJS) વિશે જાણીએ!

ક્યારેક આપણા શરીરમાં એવી વસ્તુઓ થઈ શકે છે જેની આપણે અપેક્ષા રાખતા નથી, ખરું ને? કલ્પના કરો કે તમારી અથવા તમારા બાળકની ત્વચા પર, ખાસ કરીને મોંની આસપાસ, નાના, કાળા ડાઘ છે, અને તમને પેટની સમસ્યાઓ પણ છે. આ બાબતો તમે વિચારો છો તેટલી સરળ ન પણ હોય. આજે આપણે એક એવી સ્થિતિ વિશે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ જે સમાન લક્ષણો દર્શાવે છે, જે થોડી દુર્લભ છે, પરંતુ તેના વિશે જાણવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. તે છે પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ (PJS).

પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ (PJS) શું છે? ચાલો તેને સરળ રીતે સમજીએ!

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ (PJS) એ એક એવી સ્થિતિ છે જેમાં તમારા શરીરની અંદર નાના ગાંઠો (પોલિપ્સ) બને છે, તેમજ તમારા ચહેરા, હાથ અને પગના તળિયા પર ઘાટા રંગના ફોલ્લીઓ પણ દેખાય છે. આ બંને ગાંઠો અને ફોલ્લીઓ ખરેખર કેન્સરગ્રસ્ત નથી, એટલે કે તે સૌમ્ય છે. જોકે, PJS હોવાથી કેન્સર થવાનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે વધે છે.

આ શ્યામ ફોલ્લીઓ (તબીબી ભાષામાં "મ્યુકોક્યુટેનીયસ હાઇપરપીગ્મેન્ટેશન" તરીકે ઓળખાય છે) PJS ધરાવતા નાના બાળકોમાં જોવા મળે છે, પરંતુ સમય જતાં તે ધીમે ધીમે ઓછા થઈ જાય છે. મેં જે પ્રકારની વૃદ્ધિનો ઉલ્લેખ કર્યો છે (જેને "હેમાર્ટોમેટસ પોલિપ્સ" કહેવાય છે) સામાન્ય રીતે તમારા પાચનતંત્ર ("(GI ટ્રેક્ટ)") માં વિકસે છે. તે સામાન્ય રીતે તમારા નાના આંતરડા, પેટ અને મોટા આંતરડા ("(કોલોન)") માં જોવા મળે છે. જો કે, તે પાચનતંત્રની બહાર પણ વિકસી શકે છે, જેમ કે તમારી કિડની, મૂત્રાશય, ફેફસાં અને નાકમાં. આ વૃદ્ધિ કેન્સરગ્રસ્ત બની શકે છે અને વિવિધ ગૂંચવણો પેદા કરી શકે છે જેને સારવારની જરૂર હોય છે.

જો તમને PJS હોય, તો તમારા ડૉક્ટર નિયમિતપણે કેન્સર અને ઉચ્ચ જોખમવાળા ગાંઠોની તપાસ કરશે.

આ PJS સ્થિતિ કેટલી સામાન્ય છે?

પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ (PJS) કેટલું સામાન્ય છે તે કહેવું મુશ્કેલ છે, કારણ કે સંશોધકો પાસે હજુ સુધી ચોક્કસ આંકડા નથી. પરંતુ તેઓ માને છે કે તે 300,000 માંથી 1 થી 25,000 માંથી 1 સુધી અસર કરી શકે છે. તો, હા, તે ખૂબ જ દુર્લભ સ્થિતિ છે .

પીજેએસના લક્ષણો શું છે? તમે તેને કેવી રીતે ઓળખશો?

પીજેએસ મુખ્યત્વે શ્યામ ફોલ્લીઓ (આ નાના બાળકોમાં જોવા મળે છે) અને કહેવાતા "હેમાર્ટોમેટસ પોલિપ્સ" (આ નાના બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકોમાં જોઈ શકાય છે) નું કારણ બને છે.

ઘાટા ફોલ્લીઓ:

પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા નાના બાળકોમાં વાદળી-ગ્રે અથવા ભૂરા રંગના ફોલ્લીઓ દેખાય છે. ક્યારેક આ ફોલ્લીઓ ફ્રીકલ્સ તરીકે ભૂલથી જોવા મળે છે. આ ફોલ્લીઓ સામાન્ય રીતે બાળક 1-2 વર્ષનું થાય ત્યારે દેખાવાનું શરૂ કરે છે અને કિશોરાવસ્થાના અંત સુધીમાં ધીમે ધીમે ઝાંખા પડી જાય છે. આ ફોલ્લીઓ 1 મીમી (લગભગ તીક્ષ્ણ પેન્સિલ ટીપ જેટલું કદ) થી 5 મીમી (લગભગ પેન્સિલ ઇરેઝર જેટલું કદ) સુધીની હોઈ શકે છે. તે શરીરના વિવિધ ભાગો પર દેખાઈ શકે છે:

  • હોઠ પર અથવા તેની આસપાસ (આ સૌથી સામાન્ય છે)
  • મોંની અંદર
  • નાક
  • આંખોની આસપાસ
  • આંગળીઓ
  • પકડી રાખો
  • બોટમ્સ
  • ગુદાની આસપાસ

પાચનતંત્રમાં ગાંઠોને કારણે થતા લક્ષણો:

અન્ય લક્ષણો પાચનતંત્રમાં (ખાસ કરીને આંતરડા અથવા પેટમાં) વૃદ્ધિ (પોલિપ્સ) અથવા તે વૃદ્ધિને કારણે થતી ગૂંચવણો સાથે સંબંધિત છે. આ લક્ષણો સામાન્ય રીતે 10 થી 30 વર્ષની ઉંમરે દેખાય છે. આ વૃદ્ધિને કારણે થઈ શકે તેવા લક્ષણોમાં શામેલ છે:

  • પેટમાં દુખાવો (`(પેટનો દુખાવો)`)
  • ઉબકા અને ઉલટી (`(ઉબકા અને ઉલટી)`)
  • જઠરાંત્રિય રક્તસ્રાવ (`(જઠરાંત્રિય રક્તસ્રાવ)`)
  • તમારા મળમાં લોહી (`(તમારા મળમાં લોહી)`)
  • એનિમિયા (વારંવાર રક્તસ્રાવને કારણે શરીરમાં આયર્નનું સ્તર ઘટી શકે છે)

પીજેએસનું કારણ શું છે?

પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા મોટાભાગના લોકોમાં "STK11" નામના જનીનની એક નકલમાં પરિવર્તન (અથવા ફેરફાર) જોવા મળે છે. આ "STK11" એક ગાંઠ દબાવનાર જનીન છે. બીજા શબ્દોમાં કહીએ તો, આ જનીન એક સ્વીચ જેવું છે જે કોષ વૃદ્ધિને નિયંત્રિત કરે છે. જો આ જનીન યોગ્ય રીતે કામ ન કરતું હોય, તો તે એક પ્રકાશ જેવું છે જે સતત ચાલુ રહે છે અને તેને બંધ કરવા માટે કોઈ નથી. કોષો વિભાજીત અને વૃદ્ધિ પામતા રહે છે, એકસાથે જોડાઈને ગાંઠો બનાવે છે.

PJS ધરાવતા લગભગ 80% લોકોને તેમના માતાપિતા પાસેથી જનીન પરિવર્તન વારસામાં મળ્યું છે, એટલે કે તેઓ તેને તેમની માતા અથવા પિતા પાસેથી વારસામાં મેળવે છે. બાકીના 20% લોકોને આ પરિવર્તન છે, પરંતુ તેમના પરિવારમાં કોઈને પણ આ સ્થિતિ પહેલા થઈ નથી, અથવા કેટલાક લોકોને આ પરિવર્તન બિલકુલ નથી. કૌટુંબિક ઇતિહાસ વિના "(STK11)" જનીન પરિવર્તન ધરાવતા લોકોના જીવનમાં કોઈક સમયે આ પરિવર્તન થયું હોવાની શક્યતા છે. જો કે, વૈજ્ઞાનિકોને હજુ પણ સ્પષ્ટ ખ્યાલ નથી કે "(STK11)" જનીન પરિવર્તન વિના PJS કેવી રીતે વિકસે છે.

પીજેએસ વંશમાંથી કેવી રીતે આવે છે?

સામાન્ય રીતે, બાળકને PJS જનીન એવા માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળે છે જેમના માતાપિતામાં જનીન પરિવર્તન હોય છે. જે પરિવર્તન PJS નું કારણ બને છે તે ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ પેટર્નમાં વારસામાં મળે છે.

તે આ રીતે થાય છે: બંને માતાપિતા તેમના બાળકને "(STK11)" જનીનની એક નકલ આપે છે. જો તમને PJS ના લક્ષણો અને ગૂંચવણો થવાનું જોખમ વધારે હોય, તો તમને આ પરિવર્તિત જનીન ફક્ત એક જ માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળ્યું હોવું જોઈએ.

જો તમારામાં આ જનીન પરિવર્તન હોય, તો તમારા બાળકને પણ તે થવાની શક્યતા 50% છે.

પીજેએસની સંભવિત ગૂંચવણો શું છે?

આની સૌથી ગંભીર ગૂંચવણ કેન્સર છે . સંશોધકો કહે છે કે જો તમને PJS હોય, તો તમારા જીવનકાળમાં કેન્સર થવાનું જોખમ 93% જેટલું ઊંચું હોઈ શકે છે. તેથી જ તમારા ડૉક્ટર નિયમિતપણે કેન્સર માટે તમારી તપાસ કરશે. આ રીતે, તેને વહેલા શોધી શકાય છે અને સારવાર કરી શકાય છે.

અન્ય ગૂંચવણો છે:

  • નાના આંતરડાનું ઇન્ટસસેપ્શન : આ ત્યારે થાય છે જ્યારે તમારા નાના આંતરડાનો એક ભાગ અંદરની તરફ વળે છે, જેમ કે મોજા અંદરની તરફ ફરે છે. આ ત્યારે થાય છે જ્યારે એક મોટી વૃદ્ધિ (પોલીપ) આંતરડામાંથી પસાર થવાનો પ્રયાસ કરે છે. આ સ્થિતિ PJS ધરાવતા 69% લોકોને અસર કરી શકે છે.
  • નાના આંતરડા અવરોધ (`(નાના આંતરડા અવરોધ)`): તે ગાંઠ તમારા નાના આંતરડાને અવરોધિત કરી શકે છે. PJS ધરાવતા લગભગ 50% લોકોને 20 વર્ષની ઉંમર પહેલા આંતરડામાં અવરોધો થશે જેને સર્જરીની જરૂર પડશે.
  • જઠરાંત્રિય રક્તસ્રાવ : ગાંઠો પાચનતંત્રના પેશીઓ પર દબાણ લાવી શકે છે, જેના કારણે રક્તસ્રાવ થાય છે.
  • આયર્નની ઉણપનો એનિમિયા: સતત રક્તસ્ત્રાવ શરીરમાં આયર્નના સ્તરમાં ઘટાડો તરફ દોરી શકે છે, જેનાથી એનિમિયા થઈ શકે છે.

સ્ત્રીઓમાં, "સેક્સ-કોર્ડ ટ્યુમર" નામના અંડાશયના ગાંઠનો એક પ્રકાર અને "એડેનોમા મેલિગ્નમ" નામના દુર્લભ, ગંભીર પ્રકારનો સર્વાઇકલ કેન્સર વિકસી શકે છે. આ ગાંઠો માસિક ચક્ર અનિયમિત અને પ્રારંભિક તરુણાવસ્થાનું કારણ બની શકે છે.

પુરુષોના અંડકોષમાં સેક્સ-કોર્ડ અને સેર્ટોલી-કોષ પ્રકારના ગાંઠો વિકસી શકે છે. આનાથી તેમને સ્તનો (ગાયનેકોમાસ્ટિયા) વિકસી શકે છે, તેઓ વહેલા તરુણાવસ્થામાંથી પસાર થઈ શકે છે, અને તેમના હાડકાં સામાન્ય કરતાં વધુ ઝડપથી વિકસી શકે છે (અદ્યતન હાડપિંજરની ઉંમર), અને તેઓ સામાન્ય કરતાં ટૂંકા હોઈ શકે છે.

પીજેએસ સાથે સંકળાયેલ કેન્સરનું જોખમ શું છે?

પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ (PJS) પાચનતંત્ર અને અન્ય અવયવોના કેન્સર થવાનું જોખમ વધારે છે. જો PJS ધરાવતી કોઈ વ્યક્તિને કેન્સર થાય છે, તો તેનું નિદાન સામાન્ય રીતે 42 વર્ષની આસપાસ થાય છે. PJS ધરાવતા લોકોમાં કેન્સરના સૌથી સામાન્ય પ્રકારો અને તેમના દર અહીં છે:

  • કોલોરેક્ટલ કેન્સર: 40% સુધી.
  • સ્તન કેન્સર: ૩૦% થી ૫૦%.
  • સ્વાદુપિંડનું કેન્સર (`(સ્વાદુપિંડનું કેન્સર)`): ૧૧% થી ૩૬%.
  • પેટનું કેન્સર: ૩૦% સુધી.
  • અંડાશયનું કેન્સર (`(અંડાશયનું કેન્સર)`): 20%.
  • ફેફસાંનું કેન્સર (`(ફેફસાંનું કેન્સર)`): ૧૫%.
  • નાના આંતરડાનું કેન્સર (`(નાના આંતરડાનું કેન્સર)`): 13% સુધી.
  • સર્વાઇકલ કેન્સર (`(સર્વાઇકલ કેન્સર)`): ૧૦%.
  • ગર્ભાશયનું કેન્સર: ૧૦% કરતા ઓછું.
  • ટેસ્ટિક્યુલર કેન્સર: 10% કરતા ઓછું.
  • અન્નનળીનું કેન્સર: 2%.

જ્યારે તમે આ જોખમ ટકાવારી જુઓ છો ત્યારે ગભરાશો નહીં. સૌથી મહત્વની બાબત એ છે કે સમયસર પરીક્ષણ કરાવવું. પછી, જો કંઈ હોય, તો તેને ઓળખી શકાય છે અને ઝડપથી સારવાર કરી શકાય છે.

પીજેએસનું નિદાન કેવી રીતે કરવું? (નિદાન)

PJS નું નિદાન થયેલા મોટાભાગના લોકો ડૉક્ટરને મળે છે કારણ કે તેમને આંતરડાના અવરોધ (આંતરડાના અવરોધ) અથવા ઇન્ટસસેપ્શન (આંતરડાના ઇન્ટસસેપ્શન) ના લક્ષણો હોય છે. PJS નું નિદાન જે સરેરાશ ઉંમરે થાય છે તે લગભગ 23 વર્ષની હોય છે. PJS નું નિદાન કરવા માટે ડૉક્ટરો નીચેની બાબતો શોધે છે:

  • પરિવારમાં કોઈને પીજેએસ છે કે નહીં તેનો ઇતિહાસ.
  • શરીર પર કાળા ડાઘ.
  • પાચનતંત્રમાં પોલિપ્સ.

ઉપરાંત, તેઓ `(STK11)` જનીનમાં પરિવર્તન છે કે કેમ તે તપાસી રહ્યા છે.

આ સ્થિતિનું નિદાન કરવા માટે કયા પરીક્ષણો કરવામાં આવે છે?

તમારા ડૉક્ટર વિવિધ ઇમેજિંગ પ્રક્રિયાઓ કરી શકે છે, ખાસ કરીને એવા પરીક્ષણો જે તમારા અન્નનળીની અંદર ગાંઠો શોધવા માટે કેમેરા (સ્કોપ) સાથેની નળીનો ઉપયોગ કરે છે. આ પરીક્ષણોમાં શામેલ હોઈ શકે છે:

  • કોલોનોસ્કોપી : આ તમારા મોટા આંતરડાની તપાસ કરે છે.
  • ઉપલા એન્ડોસ્કોપી : આ તમારા અન્નનળી, પેટ અને નાના આંતરડાના ઉપરના ભાગની તપાસ કરે છે.
  • `(કેપ્સ્યુલ એન્ડોસ્કોપી)` : આમાં, તમે એક નાનો કેમેરા ધરાવતી કેપ્સ્યુલ ગળી જાઓ છો. તે તમારા પાચનતંત્રમાંથી પસાર થતી વખતે ચિત્રો લે છે.

આયર્નની ઉણપનો એનિમિયા છે કે નહીં તે તપાસવા માટે તમે લોહીનો નમૂનો પણ લઈ શકો છો. તમારા લોહી પર આનુવંશિક પરીક્ષણો પણ કરી શકો છો જેથી તમે શોધી શકો કે તમને STK11 જનીન પરિવર્તન છે કે નહીં.

પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ (PJS) ની સારવાર કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?

તમારા ડોકટરો મુખ્યત્વે તમારા અંગોનું નિરીક્ષણ કરશે, જેનો અર્થ એ છે કે કેન્સર અથવા ગાંઠોને કારણે થતી અન્ય ગૂંચવણોની તપાસ કરવી.

કોલોનોસ્કોપી દ્વારા મોટા આંતરડામાં ગાંઠો દૂર કરી શકાય છે. જો જરૂરી હોય તો, પેટ અને નાના આંતરડાના ઉપરના ભાગ (ડ્યુઓડેનમ) માં ગાંઠોની બાયોપ્સી પણ કરી શકાય છે અને દૂર કરી શકાય છે. કેટલીકવાર, નાના આંતરડામાં ઊંડાણમાં ગાંઠો જોવા અને દૂર કરવા માટે બલૂન-આસિસ્ટેડ એન્ટરોસ્કોપી નામની એક પરીક્ષણનો ઉપયોગ કરી શકાય છે.

કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ગાંઠો દૂર કરવા માટે શસ્ત્રક્રિયા જરૂરી હોઈ શકે છે. સર્જનો સામાન્ય રીતે આંતરડાના ભાગોને દૂર કર્યા વિના, એક પછી એક ગાંઠો દૂર કરી શકે છે.

મારે કયા પ્રકારના સ્ક્રીનીંગમાંથી પસાર થવું પડશે?

આ સૌથી મહત્વપૂર્ણ ભાગ છે. જો તમને PJS હોય, તો તમારે નિયમિતપણે વિવિધ પરીક્ષણોમાંથી પસાર થવું પડશે. ભલે આ થોડું હેરાન કરનારું લાગે, તે તમારા સ્વાસ્થ્યનું રક્ષણ કરવા માટે જરૂરી છે.

સામાન્ય પરીક્ષણ સમયપત્રક નીચે મુજબ છે:

  • `(CT/MRI એન્ટરોગ્રાફી)` અથવા `(વિડિઓ કેપ્સ્યુલ એન્ડોસ્કોપી)` :
  • તે ૮-૧૦ વર્ષની ઉંમરે શરૂ થવું જોઈએ. જો ગાંઠો હોય, તો દર ૨-૩ વર્ષે પુનરાવર્તન કરો.
  • જો કોઈ ગાંઠ ન હોય, તો 18 વર્ષના થાય ત્યાં સુધી રાહ જુઓ અને ફરીથી પરીક્ષણ શરૂ કરો, અને પછી દર 2-3 વર્ષે તે કરો.
  • જો ખૂબ મોડું થઈ ગયું હોય, તો તમારે 12 વર્ષની ઉંમરે શરૂઆત કરવી જોઈએ. જો તમારી પાસે ફળ હોય, તો દર વર્ષે અથવા દર 2-3 વર્ષે કરો.
  • `(ઉપલા એન્ડોસ્કોપી)` :
  • તમારે ૧૨ વર્ષની ઉંમરથી શરૂઆત કરવી જોઈએ. જો તમને બદામ હોય, તો દર વર્ષે અથવા દર ૨-૩ વર્ષે કરો.
  • `(મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ કોલેંગિયોપેનક્રિએટોગ્રાફી (MRCP))` અથવા `(એન્ડોસ્કોપિક અલ્ટ્રાસાઉન્ડ)` :
  • 25-30 વર્ષની ઉંમરથી શરૂ કરીને, તે દર 1-2 વર્ષે કરવું જોઈએ.

સ્ત્રીઓ માટે ખાસ પરીક્ષણો:

  • 25 વર્ષની ઉંમરથી, વર્ષમાં બે વાર ડૉક્ટર દ્વારા સ્તન તપાસ કરાવો.
  • 25 વર્ષની ઉંમરથી, દર વર્ષે મેમોગ્રામ અને સ્તન MRI કરાવો.
  • ૧૮ થી ૨૦ વર્ષની ઉંમર સુધી, દર વર્ષે પેલ્વિક પરીક્ષા અને પેપ સ્મીયર્સ કરાવો.
  • ૧૮ થી ૨૦ વર્ષની ઉંમર સુધી, દર વર્ષે "ટ્રાન્સવેજિનલ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ" (તબીબી સલાહ પર આ જરૂરી નથી).

પુરુષો માટે ખાસ પરીક્ષણો:

  • ૧૦ વર્ષની ઉંમરથી, તમારે દર વર્ષે ટેસ્ટિક્યુલર તપાસ કરાવવી જોઈએ. તમારે સ્તન વિકાસ જેવા કોઈપણ સ્ત્રીત્વના ફેરફારો વિશે પણ જાણવું જોઈએ.

શું પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ (PJS) ને અટકાવી શકાય છે?

પીજેએસ સામાન્ય રીતે વારસાગત હોવાથી, તેને વિકસિત થવાથી રોકવા માટે તમે ખરેખર કંઈ કરી શકતા નથી.

પરંતુ તમે કરી શકો તેવી કેટલીક બાબતો છે. જો તમને PJS હોય, તો પરિવારના અન્ય સભ્યોને તેના વિશે જણાવો અને તેમને આનુવંશિક સલાહ મેળવવા માટે પ્રોત્સાહિત કરો. આ મૂલ્યાંકન PJS જનીન પરિવર્તનની તપાસ કરશે. જો તેમને પણ STK11 જનીન પરિવર્તન હશે, તો તેમને કેન્સર અટકાવવા અને સ્વસ્થ રહેવા માટે ભલામણો પ્રાપ્ત થશે.

જો તમને PJS હોય, તો તમારા બાળકને પણ જનીન પરિવર્તન થવાની શક્યતા 50% છે. પરંતુ તે જોખમ ઘટાડવા માટે કેટલાક વિકલ્પો છે.

ઉદાહરણ તરીકે, જો તમે બાળક મેળવવા માટે ઇન વિટ્રો ફર્ટિલાઇઝેશન (IVF) નો ઉપયોગ કરી રહ્યા છો, તો તમે પ્રીઇમ્પ્લાન્ટેશન જિનેટિક ડાયગ્નોસિસ (PGD) નામની પ્રક્રિયા અજમાવી શકો છો. PGD માં આનુવંશિક પરિવર્તન માટે ફળદ્રુપ ગર્ભનું પરીક્ષણ શામેલ છે.

જોકે, PGD એક જટિલ અને ખર્ચાળ પ્રક્રિયા છે, તેથી કોઈપણ નિર્ણય લેતા પહેલા આનુવંશિક સલાહકાર સાથે આ અંગે ચર્ચા કરવી શ્રેષ્ઠ છે.

પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ સાથે જીવન કેવું હોય છે? (આઉટલુક)

પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ (PJS) નો ઈલાજ થઈ શકતો નથી. તે જીવનભરની સ્થિતિ છે અને તમારા બાળકોને પણ થઈ શકે છે. જો તમને PJS હોય, તો તમારે પોલિપ્સ માટે નિયમિતપણે તપાસ કરાવવી જોઈએ, કારણ કે તે કેન્સરગ્રસ્ત બની શકે છે અથવા આંતરડાના અવરોધોનું કારણ બની શકે છે જેને સર્જરીની જરૂર પડે છે.

મારે મારા ડૉક્ટરને શું પૂછવું જોઈએ?

જો તમને PJS હોય, તો તમારા ડૉક્ટરને આ પ્રશ્નો પૂછવાનું ભૂલશો નહીં:

  • મારે કયા પ્રકારની સ્ક્રીનીંગ કરાવવાની જરૂર પડશે? કેટલી વાર?
  • જો કયા લક્ષણો દેખાય તો મારે તાત્કાલિક તમારો સંપર્ક કરવો જોઈએ?
  • મને કેવા પ્રકારની સારવારની જરૂર છે?
  • મારે કયા પ્રકારના નિષ્ણાતો સાથે કામ કરવું પડશે?
  • PJS કરાવવાથી મારી પ્રજનન યોજનાઓ પર કેવી અસર પડશે?

પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ (PJS) ધરાવતી વ્યક્તિ માટે તેમની સ્થિતિનું નિરીક્ષણ કરવા માટે તેમના ડૉક્ટર સાથે નજીકથી કામ કરવું અત્યંત મહત્વપૂર્ણ છે .. નિયમિત ડૉક્ટર પાસે જવું ક્યારેક કંટાળાજનક અને કંટાળાજનક હોઈ શકે છે. પરંતુ તમારા સ્વાસ્થ્યનું ધ્યાન રાખવું જરૂરી છે. કેન્સર જેવી ગૂંચવણનું વહેલું નિદાન તમને સ્વસ્થ અને લાંબુ જીવન જીવવામાં મદદ કરી શકે છે. તમારા નિદાનથી તમારી જીવનશૈલી અને લાંબા ગાળાના સ્વાસ્થ્ય પર કેવી અસર પડશે તે વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરો.

આ વાર્તામાંથી આપણે યાદ રાખવા જેવી બાબતો (ઘરે લઈ જવાનો સંદેશ)

ઠીક છે, તો ચાલો આપણે પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ (PJS) વિશે યાદ રાખવા જેવી કેટલીક મહત્વપૂર્ણ બાબતોનો સારાંશ આપીએ જેના વિશે આપણે વાત કરી છે:

  • પીજેએસ એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે જેના કારણે શરીરની અંદર ગાંઠો બને છે, ત્વચા પર ફોલ્લીઓ થાય છે અને કેન્સરનું જોખમ વધે છે .
  • જો તમને મોં અને હાથપગની આસપાસ કાળા ડાઘ (ખાસ કરીને બાળપણમાં), પેટમાં દુખાવો અને મળમાં લોહી જેવા લક્ષણો હોય તો તબીબી સલાહ લેવી મહત્વપૂર્ણ છે .
  • આ વારસાગત હોઈ શકે છે, જો પરિવારમાં કોઈને તે હોય, તો અન્ય લોકો માટે પણ આનુવંશિક પરીક્ષણ અને કાઉન્સેલિંગ કરાવવું એ સારો વિચાર છે.
  • જો તમને PJS હોય, તો નિયમિત સ્ક્રીનીંગ કરાવવું મહત્વપૂર્ણ છે . આ કેન્સર અને અન્ય ગૂંચવણોને વહેલા શોધી કાઢવામાં મદદ કરી શકે છે.
  • જોકે આ સ્થિતિ જીવનભર રહે છે, યોગ્ય તબીબી દેખરેખ અને સારવાર સાથે, તમે સામાન્ય જીવન જીવી શકો છો . ગભરાશો નહીં, પરંતુ સતર્ક રહો.

જો તમને આ વિશે કોઈ વધુ પ્રશ્નો હોય, તો તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરો. તેઓ તમને તમારા માટે યોગ્ય સલાહ આપી શકે છે.


` પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ, પીજેએસ, આનુવંશિક રોગ, જઠરાંત્રિય ગાંઠો, ત્વચાના ફોલ્લીઓ, કેન્સરનું જોખમ, STK11 જનીન, કોલોનોસ્કોપી, એન્ડોસ્કોપી

Frequently Asked Questions (FAQ)

પીજેએસ વંશમાંથી કેવી રીતે આવે છે?

સામાન્ય રીતે, બાળકને PJS જનીન એવા માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળે છે જેમના માતાપિતામાં જનીન પરિવર્તન હોય છે. જે પરિવર્તન PJS નું કારણ બને છે તે ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ પેટર્નમાં વારસામાં મળે છે.

આ સ્થિતિનું નિદાન કરવા માટે કયા પરીક્ષણો કરવામાં આવે છે?

તમારા ડૉક્ટર વિવિધ ઇમેજિંગ પ્રક્રિયાઓ કરી શકે છે, ખાસ કરીને એવા પરીક્ષણો જે તમારા અન્નનળીની અંદર ગાંઠો શોધવા માટે કેમેરા (સ્કોપ) સાથેની નળીનો ઉપયોગ કરે છે. આ પરીક્ષણોમાં શામેલ હોઈ શકે છે:

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

હજુ સુધી કોઈ ટિપ્પણીઓ પોસ્ટ કરવામાં આવી નથી. પ્રથમ વખત તમારી ટિપ્પણી અહીં ઉમેરો.

તમારી ટિપ્પણી ઉમેરો

કૃપા કરીને ગણતરી કરો: 6 + 3 =