શું તમારા બાળકને આ દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ છે? ચાલો ટ્રાઇસોમી 13 (ટ્રાઇસોમી 13 - પટાઉ સિન્ડ્રોમ) વિશે વાત કરીએ!

જ્યારે તમે બાળકની અપેક્ષા રાખતા હોવ, અથવા નાનું બાળક હોય, ત્યારે તેમના સ્વાસ્થ્ય વિશે થોડી ચિંતા કે ઉત્સુકતા અનુભવવી સામાન્ય છે, ખરું ને? ક્યારેક આપણે એવા રોગો વિશે જાણીએ છીએ જેના નામ આપણે ક્યારેય સાંભળ્યા નથી. ઉદાહરણ તરીકે, એક દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ જેનાથી ઘણા લોકો અજાણ હોય છે, પરંતુ તે બાળકને અસર કરી શકે છે, તેને ટ્રાઇસોમી 13 કહેવામાં આવે છે. કેટલાક લોકો તેને પટાઉ સિન્ડ્રોમ પણ કહે છે. ભલે આ થોડું ડરામણું લાગે, તેના વિશે સારી રીતે જાણકાર હોવું મહત્વપૂર્ણ છે. તો, ચાલો તેના વિશે સરળ રીતે વાત કરીએ, એવી રીતે કે તમે સમજી શકો?

શું તમે જાણો છો કે ટ્રાઇસોમી ૧૩ શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, આપણા શરીરના દરેક કોષમાં રંગસૂત્રો નામના નાના પેકેજો હોય છે જે આનુવંશિક માહિતી સંગ્રહિત કરે છે. આ આપણા શરીરને વિકાસ અને કાર્ય કરવા માટે જરૂરી સૂચના માર્ગદર્શિકાઓ જેવા છે. તેમને એક પુસ્તકના પ્રકરણો તરીકે વિચારો. સામાન્ય રીતે, આપણી પાસે દરેક રંગસૂત્રની જોડી, અથવા બે, હોય છે. આપણને એક માતા પાસેથી અને એક પિતા પાસેથી મળે છે.

જોકે, ટ્રાઇસોમી ૧૩ ધરાવતા બાળકમાં ૧૩મા રંગસૂત્રની બેને બદલે ત્રણ નકલો હોય છે. તેથી જ તેને 'ટ્રાઇસોમી' ('ટ્રાઇ' એટલે ત્રણ) કહેવામાં આવે છે. આ વધારાનો રંગસૂત્ર બાળકના ચહેરા, મગજ, હૃદય અને શરીરના વિકાસને વિવિધ રીતે અસર કરે છે. આ ઘણીવાર બાળક માટે જીવલેણ સ્થિતિ બની શકે છે. તેથી, ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ક્યારેક કસુવાવડનું જોખમ રહેલું છે, અથવા, દુઃખની વાત છે કે, જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં બાળક ગુમાવવાનું જોખમ વધારે છે.

આ પરિસ્થિતિથી સૌથી વધુ કોણ પ્રભાવિત થાય છે?

આ એવી વસ્તુ છે જે કોઈને પણ થઈ શકે છે. કારણ કે તે ગર્ભ વિકાસ દરમિયાન કોષો વિભાજીત થાય ત્યારે આકસ્મિક રીતે થતી નકલ ભૂલને કારણે થાય છે. એટલે કે, તે માતા કે પિતાની ભૂલને કારણે નથી. જો કે, કેટલાક અભ્યાસોમાં જાણવા મળ્યું છે કે 35 વર્ષથી વધુ ઉંમરની માતાઓને બાળક હોય ત્યારે આ આનુવંશિક સ્થિતિ થવાનું જોખમ થોડું વધારે હોય છે . જો કે, આનો અર્થ એ નથી કે તે નાની માતાઓ સાથે થતું નથી, કે તે મોટી ઉંમરની દરેક માતા સાથે થતું નથી.

આ પ્રકારની આનુવંશિક સ્થિતિ માટે તમને જોખમ છે કે નહીં તે જાણવા માટે, તમારા ડૉક્ટર સાથે આનુવંશિક પરીક્ષણ વિશે વાત કરવી એ સારો વિચાર છે, ખાસ કરીને જો તમે કુટુંબ શરૂ કરવાનું આયોજન કરી રહ્યા હોવ અથવા ગર્ભવતી હોવ.

ટ્રાઇસોમી ૧૩ (પટાઉ સિન્ડ્રોમ) કેટલું સામાન્ય છે?

આ એક ખૂબ જ દુર્લભ સ્થિતિ છે. તે 10,000 થી 20,000 જીવંત જન્મોમાંથી લગભગ 1 ને અસર કરે છે. જીવનના પહેલા થોડા દિવસોમાં મૃત્યુદર ઊંચો હોય છે. કારણ કે હૃદયની સમસ્યાઓ અને કરોડરજ્જુની અસામાન્યતાઓ જેવી જીવલેણ પરિસ્થિતિઓ ગર્ભના તબક્કા દરમિયાન વિકસી શકે છે, ઘણી ગર્ભાવસ્થા ગર્ભપાતમાં સમાપ્ત થાય છે. ટ્રાઇસોમી 13 સાથે જન્મેલા બાળકોમાંથી ફક્ત 5% થી 10% બાળકો તેમના પ્રથમ વર્ષ પછી પણ જીવિત રહે છે. આ આંકડા સાંભળીને દુઃખ થવું સમજી શકાય તેવું છે, પરંતુ આ સ્થિતિ વિશે જાગૃત રહેવું મહત્વપૂર્ણ છે.

ટ્રાઇસોમી ૧૩ (પટાઉ સિન્ડ્રોમ) મારા બાળકના શરીર પર કેવી અસર કરે છે?

ટ્રાઇસોમી ૧૩ તમારા બાળકના વિકાસ પર નોંધપાત્ર અસર કરી શકે છે. આ અસરો દરેક બાળકમાં બદલાઈ શકે છે.

દાખ્લા તરીકે,

• ફાટેલું તાળવું અથવા ફાટેલું હોઠ
• હાથ અને પગ પર વધારાની આંગળીઓ હોવી (પોલિડેક્ટીલી)
• સ્નાયુઓની નબળાઈ (હાયપોટોનિયા) , જેનો અર્થ છે કે બાળકનું શરીર નિર્જીવ લાગે છે.
• નાનું માથું (માઈક્રોસેફાલી)

શારીરિક વિકાસમાં અસામાન્યતાઓ જોઈ શકાય છે.

તે બાળકના આંતરિક અવયવોના વિકાસને પણ અસર કરે છે. આનાથી મહત્વપૂર્ણ અવયવો, ખાસ કરીને હૃદય, મગજ અને કિડનીમાં સમસ્યાઓ થઈ શકે છે. આનાથી જીવલેણ લક્ષણો દેખાઈ શકે છે. બાળકના જન્મ પછી, બાળકને નિયોનેટલ ઇન્ટેન્સિવ કેર યુનિટ (NICU) માં રાખવામાં આવશે. ત્યાં, ડોકટરો અને નર્સો બાળકને બચવાની શ્રેષ્ઠ તક આપવા માટે બાળકના શારીરિક લક્ષણોના આધારે જરૂરી તબીબી સારવાર અને સંભાળ પૂરી પાડશે.

ટ્રાઇસોમી ૧૩ (પટાઉ સિન્ડ્રોમ) ના લક્ષણો શું છે?

આ લક્ષણો વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ બદલાઈ શકે છે, અને તેમની તીવ્રતા પણ અલગ અલગ હોઈ શકે છે. કેટલાક બાળકોમાં ઘણા લક્ષણો હોઈ શકે છે, જ્યારે અન્યમાં થોડા હોઈ શકે છે.

મુખ્ય દૃશ્યમાન લક્ષણો છે:

• જન્મજાત હૃદયની અસામાન્યતાઓ. આ એક ખૂબ જ સામાન્ય સ્થિતિ છે.
• શારીરિક વિકાસમાં વિકૃતિઓ, ખાસ કરીને કરોડરજ્જુની અસામાન્યતાઓ.
• જ્ઞાનાત્મક કાર્ય સાથે ગંભીર સમસ્યાઓ. આનો અર્થ એ છે કે તે બાળકના માનસિક વિકાસ પર મોટી અસર કરે છે.
• અવિકસિત આંતરિક અવયવો.

શારીરિક સંકેતો શું છે?

આ કેટલીક બાહ્ય લાક્ષણિકતાઓ છે:

• ફાટેલું હોઠ અથવા ફાટેલું તાળવું.
• વજન વધવામાં મુશ્કેલી, જેનો અર્થ એ કે બાળકને પૂરતું દૂધ નથી મળી રહ્યું અને તે સારી રીતે સ્તનપાન કરી શકતું નથી.
• વધારાની આંગળીઓ અથવા અંગૂઠા હોવા (પોલિડેક્ટીલી).
• ઓછા સેટવાળા કાન.
• હાથ અને પગના વિકાસમાં અસામાન્યતાઓ.
• સ્નાયુઓની નબળાઇ (હાયપોટોનિયા).
• નાનું માથું (માઈક્રોસેફાલી) અને નાનું જડબું (માઈક્રોગ્નેથિયા).
• ખૂબ જ નાની, બંધ-સેટ, અથવા અવિકસિત આંખો.

આંતરિક અવયવોને અસર કરતા લક્ષણો કયા છે?

આ સ્થિતિ શરીરની અંદરના અવયવોને પણ અસર કરે છે:

• જઠરાંત્રિય (GI) સમસ્યાઓ જે ખાવામાં મુશ્કેલીનું કારણ બને છે.
• હૃદય નિષ્ફળતા.
• સાંભળવાની સમસ્યાઓ, એટલે કે, સાંભળવાની ક્ષતિ.
• અવિકસિત ફેફસાં.
• દ્રષ્ટિ સમસ્યાઓ.

આ આંતરિક અવયવોના લક્ષણો જીવલેણ હોઈ શકે છે, તેથી ટ્રાઇસોમી 13 નું નિદાન થયેલા લગભગ 80% બાળકો તેમના પહેલા જન્મદિવસ પહેલા મૃત્યુ પામે છે.જેઓ આવું જીવે છે તેઓ પણ પહેલા વર્ષ પછી કેન્સર અને હુમલા જેવી અન્ય જીવલેણ પરિસ્થિતિઓ વિકસાવી શકે છે.

ટ્રાઇસોમી ૧૩ (પટાઉ સિન્ડ્રોમ) શા માટે થાય છે?

જેમ આપણે પહેલા ઉલ્લેખ કર્યો છે તેમ, ટ્રાઇસોમી ૧૩ રંગસૂત્ર ૧૩ ઉપરાંત એક વધારાના રંગસૂત્રના ઉમેરાને કારણે થાય છે. તેથી, ટ્રાઇસોમી ૧૩ ધરાવતી વ્યક્તિમાં સામાન્ય ૪૬ ને બદલે કુલ ૪૭ રંગસૂત્રો હોય છે.

કલ્પના કરો, આપણા શરીરમાં રંગસૂત્રો નામની કોઈ વસ્તુ હોય છે. આ આપણા કોષોમાં DNA (ડીઓક્સિરીબોન્યુક્લિક એસિડ) છે, જે આપણા શરીરને વધવા અને કાર્ય કરવા માટે જરૂરી સૂચનાઓનો સંગ્રહ કરે છે. જનીનો આ DNA ના વિભાગો છે, જેમ કે સૂચના પુસ્તકમાં પ્રકરણો.

પ્રજનન અંગોમાં સૌપ્રથમ કોષો રચાય છે, જ્યારે શુક્રાણુ અને ઇંડા એક સાથે મળીને ફળદ્રુપ કોષ બનાવે છે. નવા કોષો વિભાજીત થાય છે અને મૂળ કોષના અડધા DNA સાથે પોતાની નકલો બનાવે છે. કોષ વિભાજનની આ પ્રક્રિયા દરમિયાન, ક્યારેક ત્રીજો રંગસૂત્ર આકસ્મિક રીતે રંગસૂત્રોની જોડીમાં ઉમેરી શકાય છે - આને ટ્રાઇસોમી કહેવામાં આવે છે. જ્યારે તમે તેને શબ્દ-શબ્દ નકલ કરો છો ત્યારે તે પાઠ્યપુસ્તકમાં વધારાના અક્ષર જેવું છે. જ્યારે આ 'ટાઇપો' થાય છે, ત્યારે ટ્રાઇસોમી 13 ના લક્ષણો દેખાય છે. કારણ કે કોષોને વૃદ્ધિ અને યોગ્ય રીતે કાર્ય કરવા માટે જરૂરી સૂચનાઓ મળતી નથી.

ટ્રાઇસોમી ૧૩ ત્રણ રીતે થઈ શકે છે:

રંગસૂત્ર ૧૩ કેવી રીતે જોડાય છે તેના આધારે, ટ્રાઇસોમી ૧૩ ત્રણ મુખ્ય રીતોથી થઈ શકે છે:

૧. સંપૂર્ણ ટ્રાયસોમી ૧૩: આ સૌથી સામાન્ય છે. અહીં શું થાય છે તે એ છે કે ગર્ભધારણ પહેલાં, જ્યારે શુક્રાણુ અને ઇંડા બને છે, ત્યારે રેન્ડમ કોપી ભૂલને કારણે રંગસૂત્ર ૧૩ માં જરૂર કરતાં વધુ આનુવંશિક સામગ્રી ઉમેરવામાં આવે છે. આનો અર્થ એ છે કે બાળકના દરેક કોષમાં રંગસૂત્ર ૧૩ ની ત્રણ નકલો હોય છે. આ વધારાની આનુવંશિક સામગ્રી લક્ષણોનું કારણ બને છે.

2. ટ્રાન્સલોકેશન: ટ્રાઇસોમી 13 ધરાવતા લગભગ 20% લોકોમાં આ જોવા મળે છે. આ ત્યારે થાય છે જ્યારે ગર્ભ વિકાસ દરમિયાન, રંગસૂત્ર 13 નો એક ટુકડો બીજા નજીકના રંગસૂત્ર (ઉદાહરણ તરીકે, રંગસૂત્ર 14) સાથે જોડાય છે. આ કિસ્સામાં, સામાન્ય રીતે રંગસૂત્ર 13 ની બે જોડી હોય છે, પરંતુ વધુમાં, રંગસૂત્ર 13 નો એક ટુકડો બીજા રંગસૂત્ર સાથે જોડાયેલ હોય છે.

૩. મોઝેક ટ્રાઇસોમી ૧૩: આ ખૂબ જ દુર્લભ છે. અહીં શું થાય છે કે શરીરના ફક્ત કેટલાક કોષોમાં જ રંગસૂત્ર ૧૩ ની વધારાની નકલ હોય છે, બધા કોષોમાં નહીં. એટલે કે, કેટલાક કોષોમાં ૧૩ માંથી ત્રણ રંગસૂત્રો હોય છે, જ્યારે અન્ય કોષોમાં સામાન્ય બે જોડી (યુપ્લોઇડ) હોય છે. મોઝેક ટ્રાઇસોમી ૧૩ માં લક્ષણોની તીવ્રતા વધારાના રંગસૂત્ર ધરાવતા કોષોની સંખ્યા પર આધાર રાખે છે. જેટલા વધુ કોષોમાં વધારાની નકલ હોય છે, તેટલા વધુ લક્ષણો ગંભીર હોય છે.

ટ્રાઇસોમી ૧૩ (પટાઉ સિન્ડ્રોમ) નું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?

ગર્ભાવસ્થાના પ્રથમ ત્રિમાસિક ગાળા દરમિયાન, લગભગ ૧૧-૧૪ અઠવાડિયામાં, તમારા ડૉક્ટર નિયમિત પ્રિનેટલ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ કરશે.વધુમાં , આનુવંશિક સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષણોની પણ ભલામણ કરવામાં આવે છે. આ સ્કેન વધારાના એમ્નિઅટિક પ્રવાહી અને બાળકના વિકાસમાં કોઈપણ અસામાન્યતાઓ જેવી બાબતો શોધે છે. આમાં રક્ત પરીક્ષણોનો પણ સમાવેશ થાય છે.

જો આ પ્રારંભિક પરીક્ષણો જોખમ સૂચવે છે, તો ડૉક્ટર વધુ નિદાન પરીક્ષણો સૂચવી શકે છે. બાળકના જન્મ પછી નિદાનની પુષ્ટિ થઈ શકે છે. પછી ડૉક્ટર લક્ષણો જોવા માટે બાળકની શારીરિક તપાસ કરી શકે છે અને, જો જરૂરી હોય તો, કેરીયોટાઇપ પરીક્ષણ જેવા વિશિષ્ટ રંગસૂત્ર પરીક્ષણો કરી શકે છે. આ કેરીયોટાઇપ પરીક્ષણનો ઉપયોગ ચોક્કસ રંગસૂત્રીય અસામાન્યતાની પુષ્ટિ કરવા માટે થાય છે.

ટ્રાઇસોમી ૧૩ (પટાઉ સિન્ડ્રોમ) ની સારવાર કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?

ટ્રાઇસોમી ૧૩ ધરાવતા બાળકને જન્મ સમયે અને લાંબા ગાળા માટે સારવારની જરૂર પડશે, જેથી લક્ષણોને નિયંત્રિત કરી શકાય અને બાળકને શક્ય તેટલું આરામદાયક બનાવી શકાય. જોકે, આપણે એ પણ સમજવું જોઈએ કે આ સ્થિતિનો કોઈ સંપૂર્ણ ઈલાજ નથી . સારવારનો હેતુ મુખ્યત્વે લક્ષણોનું સંચાલન અને જીવનની ગુણવત્તા સુધારવાનો છે.

ટ્રાઇસોમી ૧૩ થી જન્મેલા બાળકો માટેની સારવારમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

• શૈક્ષણિક સહાય: ખાસ જરૂરિયાતો ધરાવતા બાળકો માટે તૈયાર કરાયેલા શૈક્ષણિક કાર્યક્રમો.
• લક્ષણો ઘટાડવા માટેની દવાઓ: ઉદાહરણ તરીકે, હુમલાને નિયંત્રિત કરવા અથવા હૃદય રોગ માટે દવાઓ.
• વાણી, વર્તણૂકીય અને શારીરિક ઉપચાર: આ સારવારો બાળકની ક્ષમતાઓ વિકસાવવામાં મદદ કરે છે.
• શારીરિક અસામાન્યતાઓને સુધારવા માટે શસ્ત્રક્રિયા: ઉદાહરણ તરીકે, ફાટેલા તાળવા અથવા હૃદયની ચોક્કસ ખામીઓને સુધારવા માટે શસ્ત્રક્રિયા કરી શકાય છે. જો કે, આ શસ્ત્રક્રિયાઓ બાળકના એકંદર સ્વાસ્થ્યને ધ્યાનમાં લીધા પછી કરવામાં આવે છે.

ટ્રાઇસોમી ૧૩ ના કેટલાક કિસ્સાઓમાં, બાળક પોતાનો પહેલો જન્મદિવસ જોવા માટે જીવિત ન પણ રહે, પરંતુ લક્ષણોની તીવ્રતા તેમને પોતાનો પહેલો જન્મદિવસ જોવાથી રોકી શકે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, ટ્રાઇસોમી ૧૩ નું નિદાન કસુવાવડ અથવા ગર્ભાવસ્થા ગુમાવવાનું કારણ બને છે. આ પડકારજનક સમય દરમિયાન, તમારા મિત્રો, પરિવાર અને તબીબી સ્ટાફ પાસેથી મદદ લેવી મહત્વપૂર્ણ છે જેથી તમને સામનો કરવામાં મદદ મળી શકે. શોક પરામર્શ અથવા શોક પરામર્શ એ કોઈ પ્રિય વ્યક્તિ, ખાસ કરીને બાળકના નુકશાનનો સામનો કરવામાં મદદ કરવાનો એક શ્રેષ્ઠ માર્ગ હોઈ શકે છે.

મારા બાળકને ટ્રાઇસોમી ૧૩ (પટાઉ સિન્ડ્રોમ) થવાનું જોખમ હું કેવી રીતે ઘટાડી શકું?

ટ્રાઇસોમી ૧૩ એ એક આનુવંશિક ખામી છે જે રેન્ડમલી થાય છે, તેથી તેને રોકવાનો ખરેખર કોઈ રસ્તો નથી. તેનો અર્થ એ કે તે તમે કરેલા અથવા ન કરેલા કોઈપણ કાર્યને કારણે થઈ શકે નહીં. જોકે, જેમ આપણે પહેલા ઉલ્લેખ કર્યો છે તેમ, જો તમે ગર્ભવતી થાઓ ત્યારે 35 વર્ષથી વધુ ઉંમરના હો, તો આનુવંશિક સ્થિતિ ધરાવતું બાળક થવાનું જોખમ થોડું વધારે છે.

જો તમે બાળક પેદા કરવાનું વિચારી રહ્યા છો, તો આનુવંશિક સલાહ વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરો.આનુવંશિક પરીક્ષણ વિશે જાગૃત રહેવું અને આનુવંશિક સ્થિતિ ધરાવતા બાળકના જોખમને સમજવું મહત્વપૂર્ણ છે.

જો તમારા બાળકને ટ્રાઇસોમી ૧૩ (પટાઉ સિન્ડ્રોમ) હોય તો તમે શું અપેક્ષા રાખી શકો છો?

ભલે આ સાંભળવામાં મુશ્કેલ લાગે, પણ સત્ય બોલવું મહત્વપૂર્ણ છે. ટ્રાઇસોમી ૧૩ નું નિદાન થયેલા બાળકના પૂર્વસૂચન વિશે કંઈપણ સારું કહેવું મુશ્કેલ છે. આનું કારણ એ છે કે ગર્ભના તબક્કા દરમિયાન ગંભીર ગૂંચવણો થઈ શકે છે, ખાસ કરીને બાળકના મહત્વપૂર્ણ અંગો, જેમ કે મગજ, હૃદય, કરોડરજ્જુ અને ફેફસાંને અસર કરે છે.

જો કોઈ બાળકને ટ્રાઇસોમી ૧૩ હોય, તો પ્રથમ ત્રિમાસિક ગાળામાં કસુવાવડ સામાન્ય છે. ટ્રાઇસોમી ૧૩ સાથે જન્મેલા ૮૦% બાળકોનું આયુષ્ય ઓછું હોય છે. મોટાભાગના બાળકો જીવનના પહેલા થોડા અઠવાડિયામાં અથવા તેમના પહેલા જન્મદિવસ પહેલાં મૃત્યુ પામે છે. ફક્ત ૧૦% બાળકો જ તેમના પહેલા વર્ષ પછી જીવિત રહે છે. આ બાળકોને લાંબા ગાળે ગંભીર સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ અને વિકાસલક્ષી વિલંબ સાથે પણ જીવવું પડે છે.

ટ્રાઇસોમી ૧૩ (પટાઉ સિન્ડ્રોમ) નું નિદાન થયા પછી હું મારી જાતની સંભાળ કેવી રીતે રાખી શકું?

ટ્રાઇસોમી ૧૩ નું નિદાન થવું, અથવા તેના કારણે બાળક ગુમાવવું, એ ખૂબ જ મુશ્કેલ અનુભવ છે જેનો સામનો કરવો પડે છે. આ સમયે તમારી અને તમારા પરિવારની સંભાળ રાખવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

• જો તમે ઉદાસી, બેચેન, હતાશ અથવા નિરાશા અનુભવી રહ્યા છો, અને તમારા બાળકના નુકશાનનો સામનો કરવામાં મુશ્કેલી અનુભવી રહ્યા છો, તો ડૉક્ટર અથવા માનસિક સ્વાસ્થ્ય સલાહકારને મળો.
• આ દુઃખને દૂર કરવામાં કાઉન્સેલિંગ ખૂબ મદદરૂપ થઈ શકે છે.
• તમારા પરિવાર અને નજીકના મિત્રો સાથે તમારી લાગણીઓ શેર કરો.
• યાદ રાખો કે તમે એકલા નથી. ઉપરાંત, એવા સપોર્ટ ગ્રુપ શોધો જ્યાં તમને અન્ય માતાપિતા પાસેથી સપોર્ટ મળી શકે જેમણે સમાન અનુભવોમાંથી પસાર થયા હોય.

મારે ક્યારે ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો તમારા બાળકને ટ્રાઇસોમી ૧૩ ના ગંભીર લક્ષણો દેખાય તો તાત્કાલિક ડૉક્ટરને મળો. આનો અર્થ એ છે કે:

• જો ખાવામાં તકલીફ પડે, જો દૂધ ગળામાં અટવાઈ ગયું હોય તેવું લાગે.
• જો શ્વાસ લેવામાં તકલીફ હોય, જો શ્વાસ લેવાની રીત અલગ હોય.
• જો હૃદયના ધબકારા અનિયમિત હોય.
• જો હુમલા થાય.

ઉપરાંત, જો તમે બાળક ગુમાવવાથી અથવા આ નિદાનને કારણે અસહ્ય ઉદાસી, ચિંતા અથવા હતાશા અનુભવી રહ્યા છો, તો ડૉક્ટરને મળવાનું અને તેના વિશે વાત કરવાનું ભૂલશો નહીં.

મારે મારા ડૉક્ટરને કયા પ્રશ્નો પૂછવા જોઈએ?

આવા સમયે ઘણા બધા પ્રશ્નો થવા સામાન્ય છે. તમારા ડૉક્ટરને આ પ્રશ્નો પૂછવામાં ડરશો નહીં:

• "આનુવંશિક સ્થિતિ ધરાવતા બાળકનું મારું/આપણું જોખમ શું છે?"
• "મારા બાળકને જન્મ પછી જીવિત રાખવા માટે તમે કઈ સારવારની ભલામણ કરો છો?"
• "આ સ્થિતિ સાથે જન્મેલા બાળકની સંભાળ રાખતી વખતે મારે કઈ ખાસ બાબતો જાણવી જોઈએ?"
• "જો હું મારું બાળક ગુમાવીશ, તો શું તમે મને કાઉન્સેલિંગ સેવાઓ અથવા અન્ય સંસાધનો વિશે કહી શકો છો જે મને દુઃખનો સામનો કરવામાં મદદ કરશે?"

ટ્રાઇસોમી ૧૩ અને ટ્રાઇસોમી ૧૮ વચ્ચે શું તફાવત છે?

ટ્રાઇસોમી ૧૩ અને ટ્રાઇસોમી ૧૮ - જેને એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે - તે બંનેમાં એક જોડીમાં એક વધારાનો રંગસૂત્ર ઉમેરવાનો સમાવેશ થાય છે. તફાવત એ છે કે વધારાનો રંગસૂત્ર રંગસૂત્ર ૧૩ માં ઉમેરવામાં આવ્યો છે કે રંગસૂત્ર ૧૮ માં. બંને કિસ્સાઓમાં, દર્દી પાસે સામાન્ય ૪૬ ને બદલે કુલ ૪૭ રંગસૂત્રો હોય છે.

બંને સ્થિતિઓના લક્ષણો ખૂબ સમાન છે, અને બંને ખૂબ જ ગંભીર છે. તેના પરિણામો ઘણીવાર જીવલેણ હોય છે. ઘણા માતા-પિતાને કસુવાવડ, મૃત બાળકનો જન્મ અથવા બાળક તેના પહેલા જન્મદિવસ પહેલાં મૃત્યુનો અનુભવ થાય છે.

તમારા મનને બનાવવા માટે એક મહત્વપૂર્ણ સંદેશ

જ્યારે તમને ખબર પડે કે તમારા બાળકને ટ્રાયસોમી ૧૩ છે અને તેથી તે ટૂંકું જીવન જીવશે તેવી અપેક્ષા છે, ત્યારે તમને ઘણો આઘાત, ઉદાસી અને પીડા થઈ શકે છે. તમને એક જ સમયે ઘણી બધી લાગણીઓ, જેમ કે ઉદાસી, ગુસ્સો, મૂંઝવણ, લાચારી, અથવા તમે ખોવાયેલા અનુભવો છો. આ બધી લાગણીઓ સામાન્ય છે.

યાદ રાખો કે આ મુશ્કેલ સમયમાં તમે એકલા નથી. તમારી આસપાસ સહાયક લોકો હોવા ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે , જેમાં તમારા પરિવાર, જીવનસાથી અને વિશ્વાસુ મિત્રોનો સમાવેશ થાય છે, તેમજ માનસિક સ્વાસ્થ્ય વ્યાવસાયિકો જેમ કે ડોકટરો, નર્સો અને શોક સલાહકારો જે તમને આ મુશ્કેલ અનુભવમાંથી બહાર નીકળવામાં મદદ કરી શકે છે. તમારી લાગણીઓ વિશે વાત કરવામાં અને મદદ માંગવામાં ક્યારેય ડરશો નહીં.

મને આશા છે કે આ માહિતી તમને ટ્રાઇસોમી 13 (પટાઉ સિન્ડ્રોમ) નામની સ્થિતિ વિશે થોડી સમજ મેળવવામાં મદદ કરશે.