શું તમે તમારા બાળકના જનીનો વિશે થોડી ચિંતિત છો? ચાલો ટ્રાઇસોમી વિશે વાત કરીએ!

તમે "ટ્રાઇસોમી" શબ્દ સાંભળ્યો હશે અથવા તમારા ડૉક્ટરે તેનો ઉલ્લેખ કર્યો હશે. આ સાંભળીને થોડો ડર અને ઉત્સુકતા અનુભવવી સામાન્ય છે. ટ્રાયસોમી શું છે? તે શા માટે થાય છે? તે બાળક પર કેવી અસર કરશે? ચાલો તેના વિશે સરળ રીતે વાત કરીએ જે તમે સમજી શકો.

ટ્રાઇસોમી શું છે? સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો...

કલ્પના કરો કે આપણું શરીર લાખો નાના કોષોથી બનેલું છે. દરેક કોષની અંદર, તે કોષના નિયંત્રણ કેન્દ્ર જેવું એક સ્થાન હોય છે, જેને આપણે ન્યુક્લિયસ કહીએ છીએ. તે ન્યુક્લિયસની અંદર "ક્રોમોસોમ્સ" નામની વસ્તુઓ હોય છે. આ પુસ્તકો જેવી છે. આપણા શરીર વિશેની દરેક વસ્તુ, દરેક લાક્ષણિકતા જે આપણને અન્ય લોકોથી અલગ બનાવે છે (જેમ કે ઊંચાઈ, રંગ, વાળનો રંગ, આંખનો રંગ) આ પુસ્તકોમાં લખાયેલ છે જેને રંગસૂત્રો કહેવાય છે. આ માહિતીને આપણે "DNA" કહીએ છીએ.

સામાન્ય રીતે, સ્વસ્થ વ્યક્તિના દરેક કોષમાં આ રંગસૂત્રોની 23 જોડી હોય છે. એટલે કે કુલ 46 રંગસૂત્રો. આમાંથી અડધા, 23, આપણી માતા પાસેથી આવે છે, અને બાકીના અડધા, 23, આપણા પિતા પાસેથી આવે છે.

હવે, ટ્રાઇસોમીનો અર્થ અહીં છે: કેટલીકવાર, તે રંગસૂત્ર જોડીઓમાંથી એક ઉપરાંત, એક વધારાનો રંગસૂત્ર ઉમેરવામાં આવે છે. પછી રંગસૂત્રોની કુલ સંખ્યા 46 ને બદલે 47 થઈ જાય છે. "ટ્રાઇ" નો અર્થ ત્રણ થાય છે, અને "સોમી" નો અર્થ શરીર જેવું કંઈક થાય છે. તેથી, ટ્રાઇસોમી એટલે ફક્ત ત્રણ રંગસૂત્રો હોય છે જ્યાં બે હોવા જોઈએ.

જો કે આ વધારાના રંગસૂત્ર ધરાવતું બાળક પૂર્ણ-સમય માટે જન્મી શકે છે, પરંતુ તે ક્યારેક ગર્ભાવસ્થાના પહેલા ત્રણ મહિનામાં કસુવાવડનું કારણ બની શકે છે.

ટ્રાઇસોમીના મુખ્ય પ્રકારો કયા છે?

ડોકટરો આ ટ્રાઇસોમી સ્થિતિનું નિદાન વધારાના રંગસૂત્ર કયા રંગસૂત્ર જોડીમાં છે તેના આધારે કરે છે. કારણ કે દરેક રંગસૂત્ર જોડી આપણા શરીરમાં ચોક્કસ ભૂમિકા ભજવે છે, બાળકની આનુવંશિક સ્થિતિ વધારાના રંગસૂત્ર ક્યાં ઉમેરવામાં આવે છે તેના આધારે બદલાશે.

ટ્રાઇસોમીની સૌથી સામાન્ય સ્થિતિઓ છે:

• ટ્રાયસોમી 21 : આ સ્થિતિને આપણે બધા ડાઉન સિન્ડ્રોમ તરીકે જાણીએ છીએ. 21મા રંગસૂત્ર જોડીમાં એક વધારાનો રંગસૂત્ર હોય છે.
• ટ્રાઇસોમી 18 : આને એડવર્ડ સિન્ડ્રોમ પણ કહેવામાં આવે છે.
• ટ્રાઇસોમી ૧૩ : આને પટાઉ સિન્ડ્રોમ કહેવામાં આવે છે.

એ જ રીતે, આપણા આનુવંશિક બંધારણમાં રંગસૂત્રોની 23મી જોડી આપણું લિંગ નક્કી કરે છે. આને સ્ત્રી માટે XX અને પુરુષ માટે XY કહેવામાં આવે છે. જ્યારે કોષો વિભાજીત થાય છે, ત્યારે આ જાતિ રંગસૂત્રોમાં અસામાન્યતાઓ પણ થઈ શકે છે, જેના પરિણામે ટ્રાઇસોમી થાય છે. આના ઉદાહરણો છે:

• ટ્રાઇસોમી એક્સ (ટ્રાઇસોમી એક્સ અથવા XXX)
• ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ ("ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ" અથવા "XXY")
• જેકબ્સ સિન્ડ્રોમ ("જેકબ્સ સિન્ડ્રોમ" અથવા "XYY")

આ ટ્રાઇસોમી સ્થિતિથી કોને સૌથી વધુ અસર થવાની શક્યતા છે?

હકીકતમાં, ટ્રાઇસોમી ગર્ભાવસ્થાના કોઈપણ તબક્કે થઈ શકે છે. જો કે, એવું જાણવા મળ્યું છે કે જ્યારે 35 વર્ષથી વધુ ઉંમરની સ્ત્રીઓ ગર્ભવતી થાય છે ત્યારે જોખમ થોડું વધારે હોય છે . જોકે, આશ્ચર્યજનક રીતે, ટ્રાઇસોમી સાથે જન્મેલા મોટાભાગના બાળકો 35 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના માતાપિતાને જન્મે છે. આનું કારણ એ છે કે, આંકડાકીય રીતે કહીએ તો, 35 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના લોકોમાં વધુ બાળકો જન્મે છે.

સૌથી મહત્વની વાત: ટ્રાઇસોમી એ માતા કે પિતાના દોષથી થતી બીમારી નથી. તે એક આનુવંશિક પરિવર્તન છે જે આકસ્મિક રીતે થાય છે.

ટ્રાઇસોમી કેટલી સામાન્ય છે?

ટ્રાઇસોમીનો સૌથી સામાન્ય પ્રકાર ટ્રાઇસોમી 21 અથવા ડાઉન સિન્ડ્રોમ છે. ઉદાહરણ તરીકે, ફક્ત યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં જ દર વર્ષે લગભગ 6,000 બાળકો ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મે છે. એટલે કે દર 700 બાળકોમાંથી લગભગ એક.

ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ટ્રાઇસોમીના લક્ષણો શું છે?

ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન, તમારા ડૉક્ટર ટ્રાઇસોમીના ચિહ્નો શોધશે. કેટલાક ચિહ્નોમાં શામેલ છે:

• બાળકની આસપાસ પાણીનું પ્રમાણ (એમ્નિઅટિક પ્રવાહી) ખૂબ જ ઓછું હોય છે.
• બાળકની નાળમાં સામાન્ય ધમનીઓની સંખ્યાને બદલે ફક્ત એક જ ધમની હોય છે.
• પ્લેસેન્ટા સામાન્ય કરતાં નાનું.
• બાળકની હિલચાલ (ફરકવું) ઓછી લાગે છે.
• બાળક તેની વાસ્તવિક ઉંમર કરતાં નાનું દેખાય છે.
• કેટલીક શારીરિક અસામાન્યતાઓ, ઉદાહરણ તરીકે, હૃદયની કેટલીક સમસ્યાઓ અથવા તાળવું ફાટવું.

બાળકના જન્મ પછી કયા લક્ષણો દેખાય છે?

ટ્રાઇસોમીના પ્રકાર પર આધાર રાખીને બાળકમાં દેખાતા લક્ષણો બદલાઈ શકે છે. કેટલાક સામાન્ય લક્ષણોમાં શામેલ છે:

• સામાન્ય કરતાં ટૂંકું હોવું (ટૂંકું કદ).
• ગોળ ચહેરો અને સપાટ ચહેરો.
• આંખો પર ત્રાંસી નજર.
• ફાટેલું તાળવું.
• આંતરિક અવયવો (જેમ કે હૃદય, ફેફસાં, કિડની) યોગ્ય રીતે ન બની શકે અથવા તેમના કાર્યમાં સમસ્યા હોઈ શકે છે.
• વિકાસલક્ષી વિલંબ અને બૌદ્ધિક વિકલાંગતા.

આ ટ્રાઇસોમી શા માટે થાય છે? ખૂબ જ વૈજ્ઞાનિક સમજૂતી...

આપણા શરીરમાં રંગસૂત્રો ખૂબ જ ચોક્કસ ક્રમમાં બનેલા હોય છે. કોષોનો આ ક્રમ આપણે કોણ છીએ તેની "બ્લુપ્રિન્ટ" જેવો છે. જ્યારે પ્રજનન અંગોના કોષો બને છે (પુરુષોમાં શુક્રાણુ, સ્ત્રીઓમાં ઇંડા), ત્યારે તે એક જ ફળદ્રુપ કોષથી શરૂ થાય છે. આ કોષ પછી અર્ધસૂત્રણ નામની પ્રક્રિયામાંથી પસાર થાય છે. આ તે છે જ્યાં એક કોષ બે વાર વિભાજીત થાય છે, ચાર કોષો ઉત્પન્ન કરે છે. દરેક નવા કોષમાં મૂળ કોષમાં ડીએનએની અડધી માત્રા અથવા 23 રંગસૂત્રો હોય છે.

આ કોષ વિભાજન (મેયોસિસ) ની પ્રક્રિયા છે., ક્યારેક કોષો ખોટી રીતે વિભાજીત થઈ શકે છે. જ્યારે આવું થાય છે, ત્યારે કોષની એક વધારાની નકલ આવે છે અને રંગસૂત્રોની જોડીમાં જોડાય છે. સામાન્ય રીતે, દરેક જોડીમાં બે રંગસૂત્રો હોવા જોઈએ. પરંતુ અહીં, ત્રીજો રંગસૂત્ર બને છે અને તે જોડીમાં જોડાય છે. તેને ટ્રાઇસોમી કહેવામાં આવે છે.

ટ્રાયસોમી ગર્ભાધાન સમયે થાય છે. આ એક રેન્ડમ ઘટના છે, ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન માતા દ્વારા કરવામાં આવેલા કોઈપણ કાર્યને કારણે નથી. જોકે, જેમ અગાઉ ઉલ્લેખ કર્યો છે, 35 વર્ષની ઉંમર પછી ગર્ભવતી થનારા લોકો માટે જોખમ થોડું વધારે છે.

ટ્રાઇસોમીનું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?

ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આનુવંશિક પરીક્ષણ ટ્રાઇસોમીની હાજરી વિશે સંકેતો આપી શકે છે. બાળકના જન્મ પછી, શારીરિક તપાસ અને બાળકના લોહીના નમૂનાનો ઉપયોગ કરીને અન્ય આનુવંશિક રંગસૂત્ર પરીક્ષણ દ્વારા સ્થિતિની પુષ્ટિ થાય છે.

ટ્રાઇસોમીનું નિદાન કરવા માટે કયા પરીક્ષણોનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે?

ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન, તમારા ડૉક્ટર સંભવતઃ તમારી માતા પાસેથી લોહીના નમૂના અને સ્કેન મંગાવશે. જેમ અગાઉ ઉલ્લેખ કર્યો છે તેમ, સ્કેન બાળકની આસપાસ વધારાનું પ્રવાહી, ન્યુકલ લ્યુસીન્સી અને બાળકના અંગોની લંબાઈ જેવી બાબતો શોધી કાઢશે. આ આનુવંશિક અસામાન્યતાના સંકેતો હોઈ શકે છે.

આ મૂળભૂત પરીક્ષણો પછી, સ્થિતિની પુષ્ટિ કરવા માટે વધુ ચોક્કસ પરીક્ષણો છે:

• કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ (CVS): ગર્ભાવસ્થાના 10 થી 13 અઠવાડિયા વચ્ચે, આનુવંશિક પરિસ્થિતિઓ અને બાળકના લિંગનું પરીક્ષણ કરવા માટે પ્લેસેન્ટામાંથી કોષોનો એક નાનો નમૂનો લેવામાં આવે છે.
• એમ્નિઓસેન્ટેસિસ: ગર્ભાવસ્થાના 15 થી 20 અઠવાડિયા વચ્ચે, સંભવિત સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓની તપાસ માટે બાળકની આસપાસના એમ્નિઓટિક પ્રવાહીનો એક નાનો નમૂનો લેવામાં આવે છે.
• પર્ક્યુટેનીયસ નાભિની રક્ત નમૂના (PUBS): બાળકના સ્વાસ્થ્યની તપાસ કરવા માટે બાળકના નાભિની દોરીમાંથી લોહીનો એક નાનો નમૂનો લેવામાં આવે છે.
• નોન-ઇન્વેસિવ પ્રિનેટલ ટેસ્ટિંગ (NIPT): ગર્ભાવસ્થાના 10 અઠવાડિયા પછી, બાળકમાં કોઈ આનુવંશિક અસામાન્યતા છે કે કેમ તે નક્કી કરવા માટે માતાના લોહીના નમૂનાનું પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે.

ટ્રાઇસોમી સ્થિતિઓની સારવાર કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?

ટ્રાઇસોમી એ જીવનભર ચાલતી સ્થિતિ છે. તેથી, આ સ્થિતિ સાથે સંકળાયેલા લક્ષણોને દૂર કરવા માટે લાંબા ગાળાની સારવાર જરૂરી છે. ટ્રાઇસોમીથી જન્મેલા બાળકો માટેની સારવારમાં શામેલ છે:

• શારીરિક અસામાન્યતાઓને સુધારવા માટે સર્જરી .
• શૈક્ષણિક સહાય પૂરી પાડવી.
• વાણી, વર્તણૂકીય અને શારીરિક ઉપચાર .
• સમય જતાં વિકસી શકે તેવી અન્ય તબીબી પરિસ્થિતિઓના લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવા માટેની દવાઓ .

શું ટ્રાઇસોમીનું જોખમ ઘટાડવાનો કોઈ રસ્તો છે?

હકીકતમાં, ટ્રાઇસોમી જેવી આનુવંશિક સ્થિતિઓને રોકી શકાતી નથી. કારણ કે રંગસૂત્રીય ખામી કોષ વિભાજન દરમિયાન અવ્યવસ્થિત રીતે થાય છે, તમે નીચે મુજબ કરીને આનુવંશિક સ્થિતિ ધરાવતા બાળક થવાનું જોખમ ઘટાડી શકો છો:

• જો તમારી ઉંમર 35 વર્ષથી વધુ હોય તો ગર્ભાવસ્થાના જોખમોને સમજવું.
• ગર્ભાવસ્થા પહેલા આનુવંશિક તપાસ .
• તમાકુ ઉત્પાદનો અને દારૂનો ઉપયોગ ટાળવો.
• સંતુલિત આહાર લઈને અને નિયમિત કસરત કરીને તમારા સ્વાસ્થ્યનું ધ્યાન રાખો.

આ ટ્રાઇસોમી મારા બાળકને કેવી અસર કરશે?

કારણ કે વધારાનો રંગસૂત્ર બાળકના "બ્લુપ્રિન્ટ" ને બદલી નાખે છે, તે જન્મજાત ખામીઓ ( જેમ કે ચહેરાના વિશિષ્ટ લક્ષણો) અને બૌદ્ધિક વિકલાંગતાઓનું કારણ બની શકે છે. ટ્રાઇસોમી 12 સાથે જન્મેલા ઘણા બાળકોમાં આ સ્થિતિનું નિદાન થયા પછી અન્ય સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ (જેમ કે વારંવાર કાનમાં ચેપ, હૃદય રોગ અને સ્લીપ એપનિયા) વિકસશે. જો કે, યોગ્ય સારવાર સાથે, તમારું બાળક સુખી, પરિપૂર્ણ જીવન જીવી શકે છે .

જોકે, ટ્રાઇસોમી 18 અથવા ટ્રાઇસોમી 13 જેવી સ્થિતિઓ સાથે જન્મેલા બાળકોમાં સ્થિતિની ગંભીરતા (ખાસ કરીને અંગ વિકાસમાં વિલંબ અથવા અસામાન્યતા) ને કારણે જીવનના પહેલા થોડા અઠવાડિયા (નિયોનેટલ સમયગાળો) પછી જીવિત રહેવાની શક્યતા ઓછી હોય છે. તમારા ડૉક્ટર તમારા બાળકના સ્વાસ્થ્યનું મૂલ્યાંકન કરશે અને આ સ્થિતિઓ સાથે જન્મેલા બાળકો માટે જીવિત રહેવાની શક્યતા વધારવા માટે સારવાર આપશે.

મારે ક્યારે ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ?

ટ્રાઇસોમીની એક આડઅસર એ છે કે ગર્ભપાતનું જોખમ રહેલું છે . આ સામાન્ય રીતે ગર્ભાવસ્થાના પહેલા ત્રણ મહિના દરમિયાન થાય છે. જો તમને ગર્ભપાતના કોઈપણ લક્ષણો (નીચે સૂચિબદ્ધ) હોય, તો તરત જ તમારા ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરો:

• નીચલા પેટમાં દુખાવો, ખેંચાણ.
• કમરના નીચેના ભાગમાં દુખાવો.
• પેટનો દુખાવો.
• હળવું કે ભારે રક્તસ્ત્રાવ.
• શરદી અને તાવ આવે છે.

ડૉક્ટરને પૂછવા માટે કયા મહત્વપૂર્ણ પ્રશ્નો છે?

જો તમને આ વિશે વધુ કોઈ પ્રશ્નો હોય, તો તમારા ડૉક્ટરને પૂછવામાં અચકાશો નહીં. અહીં કેટલાક પ્રશ્નો છે જે તમે પૂછી શકો છો:

• ટ્રાઇસોમી જેવી આનુવંશિક સ્થિતિ ધરાવતા બાળકનું જોખમ હું કેવી રીતે ઘટાડી શકું?
• મારા બાળકને આનુવંશિક સ્થિતિ છે કે નહીં તે નક્કી કરવા માટે તમે કયા પ્રિનેટલ પરીક્ષણોની ભલામણ કરો છો?
• ટ્રાઇસોમીનું નિદાન થયા પછી શું હું સફળ ગર્ભાવસ્થા મેળવી શકું?

ટ્રાઇસોમી અને મોનોસોમી વચ્ચે શું તફાવત છે?

આ બંને આનુવંશિક સ્થિતિઓ છે.

• ટ્રાઇસોમી એ રંગસૂત્રની વધારાની નકલની હાજરી છે.
• મોનોસોમી એટલે રંગસૂત્રની એક નકલનો અભાવ (એટલે ​​કે, એક રંગસૂત્રનું નુકશાન).

આ બંને આનુવંશિક સ્થિતિઓ કોષ વિભાજન દરમિયાન થતા આનુવંશિક પરિવર્તનના પરિણામે થાય છે. કોષ વિભાજન દરમિયાન આ અસામાન્યતાને અટકાવી શકાતી નથી.

આપણે જે ચર્ચા કરી છે તેમાંથી શું યાદ રાખવું (ઘરે લઈ જવાનો સંદેશ)

ટ્રાઇસોમી જેવી આનુવંશિક અસામાન્યતાઓને રોકવાનો કોઈ રસ્તો ન હોવાથી, જો તમે ગર્ભવતી બનવાનું આયોજન કરી રહ્યા છો, તો આનુવંશિક સ્થિતિ ધરાવતા બાળકના જોખમનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરો.

જો તમને ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ટ્રાઇસોમીની સ્થિતિનું નિદાન થાય, તો ગભરાશો નહીં. તમને અને તમારા બાળકને સ્વસ્થ, પરિપૂર્ણ જીવન જીવવામાં મદદ કરવા માટે ઘણી બધી સહાય અને સંસાધનો ઉપલબ્ધ છે. આનુવંશિક પરામર્શ તમને તમારા બાળકની સ્થિતિને સમજવામાં અને તેમના વિકાસ દરમિયાન તેમને જરૂરી સંભાળ અને સહાય પૂરી પાડવામાં મદદ કરી શકે છે. યાદ રાખો, તમે એકલા નથી.