શું તમારી દીકરી નાની છે? શું તરુણાવસ્થા મોડી થઈ ગઈ છે? શું તે ટર્નર સિન્ડ્રોમ હોઈ શકે છે?

શું તમને લાગે છે કે તમારી દીકરી અન્ય બાળકો કરતા નાની છે? શું તમને ચિંતા છે કે તેનું શરીર તેની ઉંમરના અન્ય બાળકોની જેમ બદલાતું નથી, એટલે કે તે તરુણાવસ્થામાં મોડું શરૂ કરી રહી છે? ક્યારેક આ બાબતોનું કારણ એવી સ્થિતિ હોઈ શકે છે જેના વિશે આપણે વધુ સાંભળતા નથી, પરંતુ તે જાણવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. આજે આપણે આવી જ એક સ્થિતિ, ટર્નર સિન્ડ્રોમ વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ. આ વાતથી વાકેફ રહેવાથી તમને તમારા બાળકને શ્રેષ્ઠ સંભાળ આપવામાં મદદ મળશે.

ટર્નર સિન્ડ્રોમ શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, આપણું શરીર નાના કોષોથી બનેલું છે. આ દરેક કોષોમાં એક બ્લુપ્રિન્ટ હોય છે જે આપણા આકાર, ઊંચાઈ અને ત્વચાના રંગથી લઈને બધું જ નક્કી કરે છે. આપણે આ બ્લુપ્રિન્ટને રંગસૂત્રો કહીએ છીએ.

સામાન્ય રીતે, છોકરીના કોષમાં આ રંગસૂત્રોની 23 જોડી હોય છે. લિંગ નક્કી કરતી રંગસૂત્રોની 23મી જોડી 'X' અને 'X' (XX) છે. આનો અર્થ એ થાય કે છોકરીમાં બે X રંગસૂત્રો હોય છે. જો કે, ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી છોકરીમાં આ બે X રંગસૂત્રોમાંથી એકનો સંપૂર્ણ અથવા આંશિક અભાવ હોય છે .

આ એક જન્મજાત સ્થિતિ છે જે ફક્ત છોકરીઓને જ અસર કરે છે. આ સ્થિતિ ધરાવતા બધા બાળકો સમાન નથી હોતા. જોકે, બે મુખ્ય લક્ષણો સામાન્ય રીતે જોવા મળે છે:

૧. ટૂંકી ઊંચાઈ

૨. અંડાશય યોગ્ય રીતે કામ ન કરવું

આ સ્થિતિ સામાન્ય રીતે 2,000 અથવા 2,500 માદા બાળકોમાંથી એકમાં જોવા મળે છે.

આ પરિસ્થિતિનું કારણ શું છે?

પહેલી વાત એ છે કે આ કોઈ માતા કે પિતાની ભૂલ નથી . આ સંપૂર્ણપણે આકસ્મિક રીતે થાય છે. એટલે કે, જ્યારે બાળકનો જન્મ થાય છે, ત્યારે માતાના ઇંડામાં અથવા પિતાના શુક્રાણુમાં તફાવત હોઈ શકે છે, અથવા ગર્ભમાં બાળકના વિકાસના પ્રારંભિક તબક્કા દરમિયાન X રંગસૂત્રમાં ફેરફાર થઈ શકે છે. સંશોધકો હજુ પણ બરાબર જાણતા નથી કે આનું કારણ શું છે.

આ સ્થિતિના બે મુખ્ય પ્રકાર છે.

• મોનોસોમી X: આ એક X રંગસૂત્રની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી છે. આ વધુ ગંભીર અને વધુ લક્ષણોવાળો પ્રકાર છે.
• મોઝેક ટર્નર સિન્ડ્રોમ: આ સ્થિતિમાં, શરીરના કેટલાક કોષોમાં બંને X રંગસૂત્રો હોય છે, પરંતુ અન્ય કોષોમાં ફક્ત એક જ હોય ​​છે. આનાથી કેટલાક હળવા લક્ષણો થઈ શકે છે. ક્યારેક, આ સ્થિતિ શોધી શકાતી નથી.

ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકના લક્ષણો શું છે?

કેટલાક બાળકો નાની ઉંમરે લક્ષણો દર્શાવે છે, જ્યારે અન્ય લોકો થોડા મોટા થાય ત્યારે જ લક્ષણો જુએ છે. ક્યારેક લક્ષણો ખૂબ જ સૂક્ષ્મ હોય છે. તેથી, એવા સમયે આવે છે જ્યારે પુખ્ત થયા પછી પણ આ સ્થિતિ શોધી કાઢવામાં આવે છે. ચાલો આ લક્ષણોને ઘણી શ્રેણીઓમાં વિભાજીત કરીએ.

શું બાળકના જન્મ પહેલાં જાણવું શક્ય છે?

હા, ક્યારેક ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન કરવામાં આવતા પરીક્ષણો આ વિશે સંકેત આપી શકે છે.

• અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સ્કેન દરમિયાન ડૉક્ટરને કંઈક શંકા થઈ શકે છે: બાળકના હૃદયમાં સમસ્યા, કિડનીની સમસ્યાઓ, અથવા ગરદન પાછળ પ્રવાહીનો સંચય.
• આનુવંશિક પરીક્ષણ: ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન કરવામાં આવતા કેટલાક આનુવંશિક પરીક્ષણો દ્વારા આ સ્થિતિ શોધી શકાય છે.

જન્મ સમયે અથવા બાળપણ દરમિયાન દેખાતા લક્ષણો

આ લક્ષણો દરેકમાં એકસરખા દેખાતા નથી, પરંતુ તમે તેમાંના કેટલાક જોઈ શકો છો.

બાળપણ, કિશોરાવસ્થા અને પુખ્તાવસ્થામાં જોવા મળતા લક્ષણો

આ એવા લક્ષણો છે જેના પર માતાપિતાએ સૌથી વધુ ધ્યાન આપવું જોઈએ.

• વૃદ્ધિમાં નિષ્ફળતા: ઉંમર પ્રમાણે ઊંચાઈ વધવામાં નિષ્ફળતા. આ સામાન્ય રીતે 5 વર્ષની ઉંમરની આસપાસ સ્પષ્ટ થાય છે.
• વૃદ્ધિમાં તેજીનો અભાવ: સામાન્ય રીતે, બાળકોમાં વૃદ્ધિની સાથે અચાનક ઊંચાઈ વધવાના સમયગાળા આવે છે. આ બાળકોમાં તે સમયગાળા આવતા નથી.
• તરુણાવસ્થામાં વિલંબ અથવા ગેરહાજરી: આ મુખ્ય લક્ષણોમાંનું એક છે. સ્તન વિકાસ અને માસિક સ્રાવ જેવી બાબતો થઈ શકે છે.
• હોર્મોનનું ઓછું સ્તર: એસ્ટ્રોજન જેવા સેક્સ હોર્મોન્સનું ઓછું સ્તર.
• પ્રાથમિક અંડાશયની અપૂર્ણતા: અંડાશય ખૂબ નાના હોય છે. તે થોડા વર્ષો પછી કામ કરવાનું બંધ કરી શકે છે, અથવા જન્મથી જ કામ કરવાનું બંધ કરી શકે છે.
• વંધ્યત્વ: અંડાશય કાર્યરત ન હોવાથી, કુદરતી રીતે બાળકો પ્રાપ્ત કરવાનું શક્ય નથી.

આ સ્થિતિ સાથે બીજી કઈ સ્વાસ્થ્ય ગૂંચવણો આવી શકે છે?

ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોને કેટલીક અન્ય સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ થવાનું જોખમ વધારે હોય છે, તેથી નિયમિત તબીબી તપાસ કરાવવી અને આ અંગે સતર્ક રહેવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

ડૉક્ટર આ કેવી રીતે શોધી શકે છે?

ટર્નર સિન્ડ્રોમનું નિદાન જન્મ પહેલાં અથવા પછી થઈ શકે છે.

• જન્મ પહેલાં:
• NIPT (નોન-ઇન્વેસિવ પ્રિનેટલ ટેસ્ટિંગ): એક ટેસ્ટ જે ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન માતાના લોહીની તપાસ કરીને બાળકમાં આનુવંશિક સમસ્યાઓ શોધી કાઢે છે.
• સ્કેન: જેમ અગાઉ ઉલ્લેખ કર્યો છે તેમ, સ્કેન પર જોવા મળતી સુવિધાઓના આધારે શંકા ઊભી થઈ શકે છે.
• એમ્નિઓસેન્ટેસિસ અને સીવીએસ: આ પુષ્ટિકારક પરીક્ષણો છે. તેમાં એમ્નિઓટિક પ્રવાહી અથવા પ્લેસેન્ટાના ટુકડાનો નમૂનો લેવાનો અને આનુવંશિક પરીક્ષણ કરવાનો સમાવેશ થાય છે. આ પરીક્ષણો 100% સચોટ છે.

• જન્મ પછી:
• કેરીયોટાઇપિંગ ટેસ્ટ: આ સૌથી મહત્વપૂર્ણ ટેસ્ટ છે. એક આનુવંશિક ટેસ્ટ જેમાં થોડી માત્રામાં લોહી લેવાનો સમાવેશ થાય છે. આનાથી ચોક્કસ રીતે નક્કી કરી શકાય છે કે X રંગસૂત્ર ખૂટે છે કે નહીં.

આ માટે કયા ઉપચાર છે?

ટર્નર સિન્ડ્રોમ સંપૂર્ણપણે સાધ્ય રોગ નથી. જોકે,ઘણી સારી સારવારો છે જે લક્ષણોને નિયંત્રિત કરી શકે છે અને બાળકને સામાન્ય જીવન જીવવામાં મદદ કરી શકે છે.

સારવાર મુખ્યત્વે હોર્મોનલ છે.

• હ્યુમન ગ્રોથ હોર્મોન થેરાપી: આ દૈનિક ઇન્જેક્શન છે. આ બાળકની ઊંચાઈ વધારવામાં ઘણી મદદ કરી શકે છે. જો નાની ઉંમરે શરૂ કરવામાં આવે તો, તે બાળકની અંતિમ ઊંચાઈ ફક્ત થોડા ઇંચ વધારી શકે છે.
• એસ્ટ્રોજન થેરાપી: ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા ઘણા બાળકો માટે તરુણાવસ્થા સુધી પહોંચવા માટે આ જરૂરી છે. તે સ્તન વિકાસ અને માસિક ચક્રમાં મદદ કરે છે. તે હાડકાંને મજબૂત બનાવવામાં અને હૃદયના સ્વાસ્થ્યને સુધારવામાં પણ મદદ કરે છે. આ સારવાર સામાન્ય રીતે મેનોપોઝ સુધી ચાલુ રહે છે.
• પ્રોજેસ્ટિન ઉપચાર: આ એસ્ટ્રોજન શરૂ થયાના થોડા વર્ષો પછી શરૂ કરવામાં આવે છે. આ કુદરતી માસિક ચક્ર જાળવવામાં મદદ કરે છે.

આ સારવારો ઉપરાંત, જો તમને ઉપર જણાવેલ કોઈપણ સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ (હૃદય, કિડની) હોય, તો તમારે નિષ્ણાત પાસેથી પણ સારવાર લેવી જોઈએ.

મારે મારા બાળકની સંભાળ કેવી રીતે રાખવી જોઈએ?

સૌથી મહત્વની બાબત એ છે કે રોગનું નિદાન કરવું અને સારવાર વહેલા શરૂ કરવી.

હોર્મોન થેરાપી જેવી બાબતો જેટલી જલ્દી શરૂ કરવામાં આવે, તેટલા સારા પરિણામો મળે છે. ઉપરાંત, આ બાળકોની નિયમિત તબીબી તપાસ કરાવવાની જરૂર છે.

વધુમાં, ડોકટરો ભલામણ કરે છે:

• શીખવાની અક્ષમતાઓ માટે તપાસ: જ્યારે નાની ઉંમરે આ અક્ષમતાઓ ઓળખાઈ જાય છે, ત્યારે શિક્ષકોની સલાહ લઈ શકાય છે અને બાળકની જરૂરિયાતો અનુસાર શિક્ષણ પદ્ધતિઓનો પરિચય કરાવી શકાય છે.
• માનસિક સ્વાસ્થ્ય સલાહકારની મદદ લેવી: બાળ મનોવિજ્ઞાની જેવી કોઈ વ્યક્તિની મદદ લેવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. આ સામાજિક સમસ્યાઓ, ઓછું આત્મસન્માન, ચિંતા અને હતાશા જેવા મુદ્દાઓનો સામનો કરવા માટે ખૂબ શક્તિ પ્રદાન કરી શકે છે.

આ સ્થિતિ ધરાવતા બાળકનું આયુષ્ય સરેરાશ વ્યક્તિ કરતા થોડું ઓછું હોઈ શકે છે. જો કે, યોગ્ય તબીબી સારવાર અને પરીક્ષણ સાથે, ઘણા લોકો સામાન્ય, સંપૂર્ણ જીવન જીવી શકે છે .