ચાલો ફક્ત ટર્નર સિન્ડ્રોમ વિશે જાણીએ, જે તમારી દીકરીને અસર કરે છે.

શું તમને ક્યારેક એવું લાગે છે કે તમારી દીકરી અન્ય બાળકો કરતા નાની છે? ભલે તેની ઉંમરના અન્ય મિત્રો તરુણાવસ્થામાં પહોંચી ગયા હોય, તમારી દીકરીમાં હજુ પણ તે ચિહ્નો દેખાતા નથી? માતા કે પિતા માટે આવી બાબતોથી થોડો ડર અને ચિંતા થવી ખૂબ જ સામાન્ય છે. મોટાભાગે, આ સામાન્ય બાબતો હોઈ શકે છે. જો કે, ક્યારેક આનું કારણ 'ટર્નર સિન્ડ્રોમ' નામની એક ખાસ આનુવંશિક સ્થિતિ હોઈ શકે છે જે ફક્ત છોકરીઓને જ અસર કરે છે. આ નામ સાંભળીને આપણે ડરવાની જરૂર નથી. આજે, આપણે આ શું છે, તે શા માટે થાય છે અને તેના વિશે શું કરી શકાય તે વિશે ખૂબ જ સરળ અને સ્પષ્ટ રીતે વાત કરીશું.

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, ટર્નર સિન્ડ્રોમ શું છે?

ટર્નર સિન્ડ્રોમ એક જન્મજાત આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે ફક્ત છોકરીઓને જ અસર કરે છે. તે ચેપી નથી.

આ સમજવા માટે ચાલો જીવવિજ્ઞાન તરફ પાછા જઈએ. સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, આપણા શરીરના દરેક કોષમાં 'રંગસૂત્રો' હોય છે જે આપણી આનુવંશિક માહિતી (આપણી ઊંચાઈ, રંગ, દેખાવ, વગેરે) નક્કી કરે છે. સામાન્ય રીતે, સ્ત્રી કોષમાં X (XX) નામના બે સેક્સ રંગસૂત્રો હોય છે. પુરુષ કોષમાં એક X અને એક Y (XY) હોય છે.

ટર્નર સિન્ડ્રોમ એ એવી સ્થિતિ છે જેમાં સ્ત્રી બાળકમાં બે X રંગસૂત્રોમાંથી એકનો સંપૂર્ણ અથવા આંશિક અભાવ હોય છે. આ એક રેન્ડમ ઘટના છે જે ગર્ભધારણ દરમિયાન અથવા ગર્ભના તબક્કા દરમિયાન થાય છે. એ યાદ રાખવું મહત્વપૂર્ણ છે કે આ માતા કે પિતાની કોઈ ભૂલને કારણે નથી .

આ સ્થિતિ દરેક બાળકને અલગ રીતે અસર કરી શકે છે, પરંતુ બે મુખ્ય સામાન્ય લક્ષણો છે:

૧. બીજા કરતા ટૂંકા હોવું (ટૂંકી ઊંચાઈ)

2. ઓછી કાર્યશીલ અંડાશય , જેનો અર્થ એ થાય કે તરુણાવસ્થા અને બાળકો પેદા કરવાની ક્ષમતા પર અસર પડે છે.

લક્ષણો શું છે? આપણે આ કેવી રીતે ઓળખી શકીએ?

કેટલાક બાળકોમાં જન્મ સમયે આ લક્ષણો દેખાય છે. અન્ય બાળકોમાં, બાળપણમાં ધીમે ધીમે લક્ષણો દેખાય છે. ક્યારેક, પુખ્તાવસ્થા સુધી આ શંકાસ્પદ નથી. તેથી, આ લક્ષણોથી વાકેફ રહેવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

ક્યારેક ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સ્કેન જેવા પ્રિનેટલ ટેસ્ટ, સંકેતો આપી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, જો બાળકની ગરદન પાછળ પ્રવાહી હોય તેવું લાગે, અથવા જો તેના હૃદય કે કિડનીમાં કોઈ સમસ્યા હોય, તો ડોકટરો શંકાસ્પદ હોઈ શકે છે.

શું ટર્નર સિન્ડ્રોમના મુખ્ય પ્રકારો છે?

હા, આ સ્થિતિ કેવી રીતે થાય છે તેના આધારે બે મુખ્ય પ્રકાર છે.

મોનોસોમી એક્સ

આ સૌથી સામાન્ય પ્રકાર છે. આ તે છે જ્યાં બાળકના શરીરના દરેક કોષમાંથી એક X રંગસૂત્ર સંપૂર્ણપણે ગાયબ હોય છે. આ સામાન્ય રીતે ગર્ભધારણ દરમિયાન માતાના ઇંડા અથવા પિતાના શુક્રાણુમાં રેન્ડમ ખામીને કારણે થાય છે. આ પ્રકારમાં લક્ષણો સામાન્ય રીતે વધુ સ્પષ્ટ હોય છે.

મોઝેક ટર્નર સિન્ડ્રોમ

'મોઝેઇક' શબ્દ સૂચવે છે તેમ, અહીં જે થાય છે તે એ છે કે બાળકના શરીરના ફક્ત કેટલાક કોષોમાં X રંગસૂત્રનો ભાગ અથવા આખો ભાગ ખૂટે છે.અન્ય કોષોમાં સામાન્ય (XX) રંગસૂત્રો હોય છે. આપણા શરીરને નાની ઇંટો (કોષો) થી બનેલી દિવાલ તરીકે વિચારો. મોઝેક સ્થિતિમાં, ફક્ત કેટલીક ઇંટોમાં જ આ તફાવત હોય છે. અન્ય સામાન્ય હોય છે. આ એક રેન્ડમ ભૂલ છે જે ગર્ભના તબક્કા દરમિયાન કોષ વિભાજન દરમિયાન થાય છે. આનાથી પ્રમાણમાં ઓછા લક્ષણો થઈ શકે છે, અને તેનું નિદાન કરવું પણ થોડું મુશ્કેલ હોઈ શકે છે.

આ સ્થિતિને કારણે બીજી કઈ સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ (જટિલતાઓ) થઈ શકે છે?

ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોમાં ચોક્કસ સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓનું જોખમ વધારે હોય છે, તેથી નિયમિત તબીબી તપાસ કરાવવી મહત્વપૂર્ણ છે.

ડૉક્ટર આનું નિદાન કેવી રીતે કરે છે?

બાળકના જન્મ પહેલાં કે પછી ડૉક્ટર આ સ્થિતિનું નિદાન કરી શકે છે.

જન્મ પહેલાં:

• NIPT (નોન-ઇન્વેસિવ પ્રિનેટલ ટેસ્ટિંગ): આ ગર્ભવતી માતા પાસેથી લેવામાં આવેલા લોહીના નમૂનાનો ઉપયોગ કરીને બાળકની આનુવંશિક માહિતીનું પરીક્ષણ કરવાની એક પદ્ધતિ છે.
• અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સ્કેન: જો સ્કેન બાળકના હૃદય, કિડની અથવા ગરદન પાછળ પ્રવાહી સંચયની સમસ્યાઓના ચિહ્નો દર્શાવે છે, તો આ શંકાસ્પદ હોઈ શકે છે.
• એમ્નિઓસેન્ટેસિસ: બાળકની આસપાસના એમ્નિઓટિક પ્રવાહીના નમૂના લઈને અને બાળકના કોષો પર આનુવંશિક પરીક્ષણ (કેરીયોટાઇપ વિશ્લેષણ) કરીને આ સ્થિતિની 100% પુષ્ટિ કરી શકાય છે.

જન્મ પછી:

બાળકના જન્મ પછી, જો ડૉક્ટરને બાળકના લક્ષણોના આધારે કંઈક ખોટું હોવાની શંકા હોય, તો તેઓ 'કેરીયોટાઇપિંગ' નામની રક્ત પરીક્ષણનો ઓર્ડર આપશે. આમાં રક્તના નમૂના લેવા અને માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ રંગસૂત્રોની તપાસ કરવાનો સમાવેશ થાય છે જેથી નક્કી કરી શકાય કે X રંગસૂત્ર સંપૂર્ણ રીતે ખૂટે છે કે આંશિક રીતે.

સારવાર શું છે? શું તે સંપૂર્ણપણે મટાડી શકાય છે?

સૌ પ્રથમ, કારણ કે ટર્નર સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે, તે સંપૂર્ણપણે મટાડી શકાતી નથી.

સારવાર મુખ્યત્વે હોર્મોન્સ પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે.

• હ્યુમન ગ્રોથ હોર્મોન થેરાપી: બાળકની ઊંચાઈ વધારવા માટે આ સારવાર ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. આ એક હોર્મોન ઇન્જેક્શન છે જે દરરોજ આપવામાં આવે છે. જો આ સારવાર નાની ઉંમરે શરૂ કરવામાં આવે, એટલે કે, વૃદ્ધિ ધીમી પડી રહી છે તેવું ધ્યાને આવતાની સાથે જ બાળક સારી ઊંચાઈ પ્રાપ્ત કરી શકશે.
• એસ્ટ્રોજન ઉપચાર: ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી ઘણી છોકરીઓ કુદરતી રીતે એસ્ટ્રોજન ઉત્પન્ન કરતી નથી, તેથી તેમને સામાન્ય રીતે તરુણાવસ્થા (લગભગ 11-12 વર્ષની ઉંમર) ની આસપાસ બહારના સ્ત્રોતોમાંથી એસ્ટ્રોજન આપવામાં આવે છે. આ જ તરુણાવસ્થાના સંકેતોનું કારણ બને છે, જેમ કે સ્તન વિકાસ અને માસિક સ્રાવની શરૂઆત. તે મજબૂત હાડકાં અને હૃદયના સ્વાસ્થ્ય માટે પણ મહત્વપૂર્ણ છે.
• પ્રોજેસ્ટિન ઉપચાર: એસ્ટ્રોજન ઉપચારના થોડા વર્ષો પછી, માસિક ચક્રને કુદરતી રીતે જાળવવા માટે પ્રોજેસ્ટિન નામનું હોર્મોન પણ આપવામાં આવે છે.

આ હોર્મોન સારવાર ઉપરાંત, અગાઉ ચર્ચા કરાયેલી ગૂંચવણો (જેમ કે હૃદય રોગ, કિડનીની સમસ્યાઓ અને સાંભળવાની ખામી) માટે સંબંધિત નિષ્ણાતો પાસેથી સારવાર અને નિયમિત તપાસ કરાવવી જરૂરી છે.

મારા બાળક વિશે મારે ડૉક્ટર સાથે ક્યારે વાત કરવી જોઈએ?

શક્ય તેટલી વહેલી તકે રોગનું નિદાન કરવું અને સારવાર શરૂ કરવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

તમારા બાળકના વિકાસ અને તેના લક્ષ્યો પર નજર રાખો. જો તમને લાગે કે તમારી પુત્રી તેની ઉંમરના અન્ય બાળકો કરતા નોંધપાત્ર રીતે નાની છે, અથવા જો તે ઉપર જણાવેલ કોઈપણ શારીરિક ચિહ્નો દર્શાવે છે, તો તમારા બાળરોગ ચિકિત્સક સાથે વાત કરવામાં મોડું ન કરો.

ડોકટરો ભલામણ કરે છે તે બે અન્ય મહત્વપૂર્ણ બાબતો છે:

• શીખવાની અક્ષમતાઓ માટે તપાસ: શક્ય તેટલી વહેલી તકે, કદાચ 1-2 વર્ષની ઉંમરે, તમારા બાળકના વિકાસ પર ધ્યાન આપવું અને શીખવાની અક્ષમતાઓ છે કે નહીં તે તપાસવું એ એક સારો વિચાર છે. જો કોઈ હોય, તો તમે શાળામાં શિક્ષકો સાથે પણ વાત કરી શકો છો અને બાળકને જરૂરી ખાસ સહાય પૂરી પાડી શકો છો.
• માનસિક સ્વાસ્થ્ય સહાય લેવી: આ સ્થિતિ સાથે જીવતી વખતે ઉદ્ભવતી સામાજિક સમસ્યાઓ, ઓછા આત્મસન્માન અને ચિંતાનો સામનો કરવામાં તમારા બાળકને મદદ કરવા માટે માનસિક સ્વાસ્થ્ય સલાહકાર (બાળ મનોવિજ્ઞાની) ની મદદ લેવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકનું આયુષ્ય સામાન્ય વસ્તી કરતા થોડું ઓછું હોઈ શકે છે, પરંતુ સતત તબીબી દેખરેખ, સમયસર સારવાર અને સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓના સારા સંચાલન સાથે, તેઓ સંપૂર્ણપણે સામાન્ય, સુખી જીવન જીવી શકે છે.