શું તમારા પરિવારમાં કોઈને દુર્લભ આનુવંશિક રોગ છે? લાયસોસોમલ સ્ટોરેજ ડિસઓર્ડર વિશે જાણો

ક્યારેક આપણા પરિવારમાં કોઈને, ખાસ કરીને નાના બાળકને, થતા કેટલાક રોગોને સમજવું આપણા માટે મુશ્કેલ હોય છે. જ્યારે આપણે ડૉક્ટર પાસે જઈએ છીએ, ત્યારે આપણે તેમના દ્વારા જણાવવામાં આવેલા કેટલાક રોગોથી પરિચિત નથી હોતા. તો, આજે આપણે એવા રોગોના જૂથ વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ જેના વિશે ઘણા લોકોએ સાંભળ્યું નથી, પરંતુ તે જાણવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. આને લાઇસોસોમલ સ્ટોરેજ ડિસઓર્ડર કહેવામાં આવે છે. જોકે આ નામ સાંભળતી વખતે થોડું જટિલ લાગે છે, ચાલો તેને સરળ રીતે સમજીએ.

લાઇસોસોમલ સ્ટોરેજ ડિસીઝ (LSD) ખરેખર શું છે?

ઠીક છે, ચાલો તેને આ રીતે કહીએ. આપણું શરીર અબજો નાના કોષોથી બનેલું છે. આ દરેક કોષોની અંદર 'લાઇસોસોમ' નામનો એક ખાસ ભાગ હોય છે. તેને કોષની અંદર 'કચરાના રિસાયક્લિંગ સેન્ટર' તરીકે વિચારો. તેનું મુખ્ય કાર્ય કોષને જરૂરી ન હોય તેવી વસ્તુઓ, જેમ કે પ્રોટીન, કાર્બોહાઇડ્રેટ્સ અને જૂના કોષ ભાગો, તોડવાનું, પાચન કરવાનું અને રિસાયકલ કરવાનું છે.

આ મહત્વપૂર્ણ કાર્ય કરવા માટે, લાઇસોસોમ પાસે મદદગારોનો એક ખાસ સમૂહ હોય છે. આપણે તેમને 'ઉત્સેચકો' કહીએ છીએ. આ ખાસ પ્રકારના પ્રોટીન છે. કાતરની જેમ, આ ઉત્સેચકો મોટી વસ્તુઓને તોડી નાખવા અને તોડવામાં મદદ કરે છે.

હવે વિચારો, જો કોઈ કારણોસર આ ઉત્સેચકોમાંથી એક આપણા શરીરમાં યોગ્ય રીતે ઉત્પન્ન ન થાય તો શું થાય છે? પછી તે 'રિસાયક્લિંગ સેન્ટર'નું કાર્ય યોગ્ય રીતે કાર્ય કરતું નથી. જે ​​વસ્તુઓને તોડીને પચાવવાની જરૂર હોય છે, એટલે કે પ્રોટીન અને ચરબી જેવી વસ્તુઓ, કોષોની અંદર એકઠી થવા લાગે છે. કચરાના ઢગલા જેવી. સમય જતાં, આ સંચિત વસ્તુઓ કોષો માટે ઝેરી બની જાય છે, કોષોનો નાશ કરવાનું શરૂ કરે છે, અને તેના દ્વારા આપણા શરીરના વિવિધ અવયવોને નુકસાન પહોંચાડે છે. આ સ્થિતિને આપણે લાઇસોસોમલ સ્ટોરેજ ડિસઓર્ડર કહીએ છીએ.

આ જૂથના રોગોના મુખ્ય પ્રકારો કયા છે?

આ શ્રેણીમાં ઘણા પ્રકારના રોગો છે. તે દરેક ચોક્કસ ઉત્સેચકની ઉણપને કારણે થાય છે. ચાલો કેટલાક સૌથી સામાન્ય પ્રકારો જોઈએ. જોકે આના નામ થોડા ગૂંચવણભર્યા લાગે છે, પરંતુ એકવાર તમે જાણો છો કે તે શું છે તે સમજવું સરળ છે.

આ રોગો શા માટે થાય છે?

આમાંના ઘણા રોગો આનુવંશિક રોગો છે. એટલે કે, તે માતાપિતા પાસેથી બાળકોને વારસામાં મળે છે. આ રીતે થાય છે.

કલ્પના કરો કે બંને માતાપિતા પાસે ચોક્કસ ઉત્સેચક ઉત્પન્ન કરતા જનીનની 'નબળી નકલ' છે. પરંતુ તેઓ લક્ષણો બતાવતા નથી કારણ કે તેમની પાસે પણ તે જનીનની 'સ્વસ્થ નકલ' છે. આપણે આ લોકોને 'વાહકો' કહીએ છીએ.

જોકે, જો કોઈ બાળકને માતા અને પિતા બંને તરફથી જનીનની આ નબળી નકલ વારસામાં મળે છે, તો બાળકનું શરીર સંબંધિત એન્ઝાઇમ ઉત્પન્ન કરશે નહીં. તે સમયે બાળકને સંબંધિત લાઇસોસોમલ સ્ટોરેજ રોગ થશે.

આ ખૂબ જ દુર્લભ રોગો છે. જોકે, કેટલાક રોગો ચોક્કસ વંશીય જૂથોમાં વધુ સામાન્ય છે. ઉદાહરણ તરીકે, ગૌચર અને ટે-સૅક્સ રોગો યુરોપિયન યહૂદી વંશના લોકોમાં વધુ સામાન્ય છે.

લક્ષણો શું છે?

લક્ષણો કયા ઉત્સેચકની ઉણપ છે તેના પર આધાર રાખે છે, અને તેથી શરીરના કયા અંગોમાં અનિચ્છનીય પદાર્થોનો સંગ્રહ થાય છે. તેથી, દરેક રોગના લક્ષણો અલગ અલગ હોય છે.

• ફેબ્રી રોગના લક્ષણોમાં બળતરા, દુખાવો, નિષ્ક્રિયતા, ત્વચા પર લાલ ફોલ્લીઓ, પરસેવો ઓછો થવો અને હાથપગમાં સાંભળવાની ખોટનો સમાવેશ થાય છે.
• ગૌચર રોગ બરોળ અને લીવરમાં વધારો, સરળતાથી ઉઝરડા, હાડકામાં દુખાવો, તીવ્ર થાક અને એનિમિયા (લોહીની ગણતરી ઓછી) નું કારણ બની શકે છે.
• પોમ્પે રોગમાં સ્નાયુઓની તીવ્ર નબળાઈ, શ્વાસ લેવામાં તકલીફ, બાળકોમાં વૃદ્ધિ અટકવી અને હૃદય મોટું થવું જેવા લક્ષણો જોવા મળે છે.
• ટે-સેક્સ રોગ ધરાવતા બાળકો શરૂઆતના થોડા મહિનાઓ સુધી સારી રીતે વિકાસ પામે છે, પરંતુ પછીથી તેઓ સ્નાયુઓ પરનો કાબુ ગુમાવી દે છે. તેઓ તેમની દૃષ્ટિ અને શ્રવણશક્તિ ગુમાવી શકે છે અને હુમલા પણ કરી શકે છે.

તમને આ રોગો છે કે નહીં તે કેવી રીતે શોધવું?

આ રોગોનું નિદાન કરવું થોડી જટિલ પ્રક્રિયા છે, પરંતુ વહેલાસર નિદાન ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

૧. કેરિયર સ્ક્રીનીંગ: તમારા કૌટુંબિક ઇતિહાસના આધારે, તમારા ડૉક્ટર લગ્ન પહેલાં અથવા ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આનુવંશિક પરીક્ષણ સૂચવી શકે છે. આનાથી તમે અથવા તમારા જીવનસાથી આ રોગોના વાહક છો કે નહીં તે નક્કી કરવામાં મદદ મળી શકે છે.

2. ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન પરીક્ષણો: જો ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સ્કેન દરમિયાન કોઈ અસામાન્યતા જોવા મળે, તો ડૉક્ટર ગર્ભનું પરીક્ષણ કરવાનું સૂચન કરી શકે છે.

• એમ્નિઓસેન્ટેસિસ: માતાના ગર્ભાશયની આસપાસના એમ્નિઓટિક પ્રવાહીના નાના નમૂના લઈને આનુવંશિક પરીક્ષણ.
• કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ (CVS): પ્લેસેન્ટામાંથી કોષોનો એક નાનો નમૂનો લેવામાં આવે છે અને તેનું પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે.

૩. જો બાળકને લક્ષણો હોય તો: એન્ઝાઇમનું સ્તર ચકાસવા માટે બાળકના લોહીના નમૂનાનું પરીક્ષણ કરી શકાય છે. આ ઉપરાંત, MRI સ્કેન, બાયોપ્સી અથવા પેશાબ પરીક્ષણ જેવા અન્ય પરીક્ષણો પણ કરી શકાય છે.

આ માટે કયા ઉપચાર છે?

આ રોગોનો હજુ સુધી કોઈ ઈલાજ નથી. જોકે, એવી ઘણી સારવારો છે જે લક્ષણોને નિયંત્રિત કરી શકે છે અને આયુષ્ય અને જીવનની ગુણવત્તામાં વધારો કરી શકે છે.

• એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી (ERT): આમાં શરીરમાં ઉણપ ધરાવતા એન્ઝાઇમને નસ (IV) દ્વારા સીધા શરીરમાં આપવાનો સમાવેશ થાય છે.
• સબસ્ટ્રેટ રિડક્શન થેરાપી (SRT): આમાં એવી દવાઓ આપવાનો સમાવેશ થાય છે જે કોષોની અંદર એકઠા થતા અનિચ્છનીય પદાર્થોના ઉત્પાદનને ઘટાડે છે.
• સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ:સ્વસ્થ વ્યક્તિમાંથી લેવામાં આવેલા સ્ટેમ સેલ દર્દીમાં ટ્રાન્સપ્લાન્ટ કરવામાં આવે છે, જે શરીરને જરૂરી એન્ઝાઇમ ઉત્પન્ન કરવામાં મદદ કરે છે.
• લક્ષણોનું સંચાલન: પીડા દવા, શારીરિક ઉપચાર, શસ્ત્રક્રિયા અને કેટલાક કિસ્સાઓમાં ડાયાલિસિસ જેવી સારવાર દ્વારા લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવામાં આવે છે.

વધુમાં, જનીન ઉપચાર જેવી આધુનિક સારવારમાં સંશોધન ચાલી રહ્યું છે, જે ભવિષ્યમાં વધુ કાયમી ઉકેલ પૂરો પાડી શકે છે.

ચાલો આ રોગો સાથે જીવવા વિશે શીખીએ.

આ જીવનભરના રોગો છે, તેથી સારવારની સાથે, જીવનશૈલીમાં ફેરફાર કરવા ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

• સારો આહાર: તમારા માટે યોગ્ય સંતુલિત આહાર બનાવવા માટે તમારા ડૉક્ટર અને ડાયેટિશિયન સાથે વાત કરો.
• તમારું જોખમ ઓછું કરો: આ રોગો અન્ય રોગો થવાનું જોખમ વધારી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, ફેબ્રી રોગ ધરાવતી વ્યક્તિ માટે તેમના કોલેસ્ટ્રોલના સ્તરને નિયંત્રિત કરવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.
• સક્રિય રહો: ​​તમારા શરીર માટે યોગ્ય સલામત કસરતો વિશે તમારા ડૉક્ટરને પૂછો.
• માનસિક સ્વાસ્થ્ય: આવી લાંબા ગાળાની બીમારી સાથે જીવવું માનસિક રીતે પડકારજનક હોઈ શકે છે. મનોવિજ્ઞાની અથવા કાઉન્સેલરની મદદ લો. ઉપરાંત, સમાન બીમારીઓ ધરાવતા લોકો સાથે સહાય જૂથોમાં જોડાવાથી ખૂબ મદદ મળે છે.