Shin ƙaramin yaronka yana da waɗannan alamun? Bari mu yi magana game da Ciwon Alagille!

Shin kun taɓa tunanin cewa wani lokacin wasu cututtukan da ƙananan yaranmu ke kamuwa da su na iya zama da ɗan rikitarwa? To, ɗaya daga cikin irin wannan yanayin da ke buƙatar ɗan kulawa, amma ana iya magance shi idan kuna da fahimtar da ta dace , ana kiransa Alagille Syndrome. Wannan kuma ana kiransa Alagille-Watson Syndrome. Wannan yanayi ne na kwayoyin halitta, ma'ana wani abu ne da muka gada daga iyayenmu. Yana shafar hanta da zuciya. Duk da haka, sauran sassan jiki suma za su iya shafar. Bari mu yi magana game da wannan dalla-dalla, ko?

Menene ainihin Alagille Syndrome?

A taƙaice dai, Alagille Syndrome cuta ce ta kwayoyin halitta . Wannan na iya tsoma baki ga aikin hanta, da kuma haifar da wasu canje-canje da rauni a tsarin zuciya, wato, yadda ake samar da zuciya. Wasu yaran da aka haifa da wannan yanayin suna da wasu siffofi na musamman a kamanninsu. Wasu daga cikin matsalolin da za su iya tasowa daga wannan na iya zama masu haɗari har ma da barazana ga rayuwa. Shi ya sa yake da matuƙar muhimmanci a san da wannan.

Waɗanne sassa na jiki ne cutar Alagille ke shafar?

Mun riga mun faɗi cewa wannan yana shafar hanta da zuciya. Amma, ba haka kawai ba. Hakanan yana iya shafar ci gaban wasu muhimman gabobi a jikinka. Waɗannan su ne:

• Zuciya: Matsalolin da ke tattare da bawuloli na zuciya da jijiyoyin jini na iya faruwa.
• Koda: Abubuwa kamar raguwar koda da samuwar cysts.
• Pancreas: Aikin pancreas, wanda ke taimakawa wajen narkewar abinci, shi ma yana iya lalacewa.
• Ido: Wasu matsalolin gani.
• Skeleton: Wasu canje-canje a ƙasusuwa, kamar kashin baya.
• Jijiyoyin jini: Matsaloli na iya faruwa a jijiyoyin jini na kwakwalwa.

Wa zai iya kamuwa da wannan ciwon? Yaya yawansa yake?

Ciwon Alagille yanayi ne na kwayoyin halitta . Wannan yana nufin cewa idan yaro ya gaji kwayar halittar daga uwa ko uba, yaron zai iya kamuwa da waɗannan alamomin. Likitoci suna kiran wannan tsarin gado na "autosomal dominant". Wannan yana nufin cewa ko da ɗaya daga cikin iyayen yana da kwayar halittar, yaron zai iya kamuwa da wannan yanayin. Yawanci, tsakanin kashi 30% zuwa 50% na shari'o'in ana yada su daga iyali zuwa iyali ta wannan hanyar.

Duk da haka, wani lokacin yana iya tasowa a cikin wani sabo, koda kuwa babu wanda ya taɓa kamuwa da wannan cuta a cikin iyalin a da. Wannan yana nufin yana iya bayyana ba tare da tarihin iyali ba.

Dangane da yadda wannan ya zama ruwan dare, an kiyasta cewa wannan yanayin yana shafar kusan mutum ɗaya cikin mutane 30,000 zuwa 45,000.Amma wannan ba shine adadin da ya dace ba, domin wani lokacin ana iya yin sa ba tare da an gano shi ba, ko kuma a iya ɗaukarsa a matsayin wata cuta saboda alamun da suka fi tsanani ne kawai ake magance su.

Ta yaya cutar Alagille ke shafar jikina?

Alamomin Ciwon Alagille sun bambanta daga mutum zuwa mutum. Wannan yana nufin cewa ba duk wanda ke da wannan yanayin zai sami irin waɗannan alamun ba. Abin da ke faruwa shi ne cewa hanyoyin bile a cikin hanta ba sa girma yadda ya kamata. Ko dai gajeru ne, kunkuntar, ko kuma ba su da hanyoyin bile kaɗan. Waɗannan hanyoyin bile su ne ke ɗaukar bile da ake samarwa a cikin hanta - wani ruwa da ke taimakawa wajen narke kitsen da ke cikin abincin da muke ci - zuwa gallbladder da ƙaramin hanji. Don haka, lokacin da waɗannan hanyoyin bile suka daina aiki yadda ya kamata, bile ya makale a cikin hanta. Sannan hanta ta fara lalacewa .

Hakazalika, wannan ma yana shafar zuciya. Kamar yadda hanyoyin bile suka zama ƙuraje, bawuloli na zuciya da jijiyoyin jini na iya zama ƙuraje kuma canje-canje na iya faruwa. Wannan na iya kawo cikas ga kwararar jini daga zuciya zuwa sauran jiki, kuma iskar oxygen ba za a iya isar da shi yadda ya kamata ba.

Mene ne alamun cutar Alagille?

Waɗannan alamun yawanci suna bayyana ne a lokacin ƙuruciya ko kuma a farkon ƙuruciya . Duk da haka, ba za su bayyana ba har sai sun girma. Tsananin alamun na iya bambanta ko da a cikin iyali ɗaya.

Alamomin da suka shafi hanta

An gaya mana cewa cutar Alagille na iya haifar da lalacewar hanta. Idan hanta ta lalace, za ku iya ganin alamu kamar haka:

• Rawaya a fata da idanu - muna kiran wannan jaundice (ko icterus).
• Fatar tana ƙaiƙayi sosai.
• Rawaya, kitse mai narkewa (kamar dunƙule) a saman fata (xanthomas).
• Fitsa mai duhu.

Wannan lalacewar hanta tana faruwa ne saboda hanyoyin bile sun ɓace, sun yi ƙunci, ko kuma sun yi lahani. Waɗannan hanyoyin bile suna ɗauke da bile, wani ruwa da ke taimakawa wajen narke kitse, daga hanta zuwa gallbladder da ƙaramin hanji. Idan waɗannan hanyoyin ba sa aiki yadda ya kamata, bile yana taruwa a cikin hanta. Hanta ba za ta iya yin aikinsa yadda ya kamata ba, wato cire sharar da ke cikin jini.

Saboda jiki ba zai iya shan kitse da wasu bitamin (musamman A, D, E, da K) yadda ya kamata ba, ƙarin alamun na iya bayyana:

• Rashin ƙarfi a ƙashi.
• Rage girma, babu ƙarin tsayi.
• Matsalolin gani (musamman waɗanda ke shafar cornea da retina).
• Matsalolin daidaiton jiki da motsi.
• Jinin da ke toshe jini.
• Jinkirin ci gaba.
• Ciwon hanta (cirrhosis).

Kimanin kashi 15% na mutanen da ke fama da cutar Alagille suna cikin haɗarin kamuwa da cututtuka masu barazana ga rayuwa kamar su cutar hanta mai tsanani da kuma gazawar hanta.

Alamomin da suka shafi zuciya

Ciwon Alagille kuma yana iya shafar zuciya da aikinta. Wannan yana nufin:

• Tashin jijiyoyin huhu wani nau'in takaitawar jijiyoyin jini ne wanda ke ɗauke da jini daga zuciya zuwa huhu.
• Canje-canje a tsarin zuciya. Misali, rami tsakanin ƙananan ɗakunan zuciya guda biyu (lalacewar septal na ventricular), ko kuma ƙunƙuntar bututun da ke ɗauke da jini zuwa huhu, rami tsakanin ɗakunan zuciya, canjin matsayin babban jijiyoyin jini (aorta), da kuma babban ventricle na dama (tetralogy of Fallot).
• Sautin zuciya mara kyau (raguwa ta zuciya).
• Canza launin fata mai launin shuɗi (cyanosis) saboda ƙarancin iskar oxygen a cikin jini.

Siffofi da ake gani a fuska da jiki

Yara da aka haifa da cutar Alagille suna da siffofi daban-daban na fuska:

• Nisa tsakanin idanu yana da faɗi, idanun suna da zurfi sosai.
• Haɓa mai kaifi, mai bayyananne.
• Babban goshi.

Sauran alamomin da za a iya gani a jiki sune:

• Matsalolin ƙashi. Misali, ƙashin bayan malam buɗe ido.
• Haɗarin zubar jini da bugun jini a cikin kwakwalwa saboda rashin daidaituwa a cikin jijiyoyin jini a cikin kwakwalwa.
• Ragewar babban jijiya a kwakwalwa a hankali (Moyamoya syndrome).
• Matsalolin koda (raguwa, kumburin koda, ƙarancin aiki).
• Pancreas ba zai iya narkewa da kuma shan abubuwan gina jiki daga abinci yadda ya kamata ba.

Shin Ciwon Alagille yana shafar ikon tunani?

Kimanin kashi 2% na yaran da ke fama da cutar Alagille suna da nakasa ta hankali . Duk da haka, wasu yara (kimanin kashi 16%) na iya samun ɗan jinkiri wajen samun ci gaba a cikin manyan motsa jiki, kamar tafiya. Duk da haka, wannan ba nakasa ta hankali ba ce.

Me ke haifar da cutar Alagille?

A mafi yawan lokuta, sama da kashi 90% na lamuran Alagille Syndrome suna faruwa ne sakamakon matsala da kwayar halittar JAG1. Wannan na iya zama maye gurbi a cikin kwayar halittar ko kuma gogewa. Wasu kashi 2% zuwa 3% suna da maye gurbi a cikin kwayar halittar NOTCH2. Duk da haka, kusan kashi 3% na lokuta, har yanzu ba a san ainihin dalilin kwayar halittar ba.

Waɗannan kwayoyin halitta, waɗanda ake kira `JAG1` da `NOTCH2`, suna umurtar ƙwayoyin halittarmu da su samar da sunadaran da ake buƙata don gina sassa daban-daban na jiki a lokacin matakin tayi. Idan akwai maye gurbi a cikin waɗannan kwayoyin halitta guda biyu, ko kuma idan akwai asarar kayan kwayoyin halitta a cikin ɓangaren chromosome 20 inda kwayar halittar `JAG1` take, ƙwayoyin ba sa karɓar waɗannan umarnin yadda ya kamata. Wannan shine lokacin da alamu kamar lahani a cikin zuciya, ƙuntatawar hanyoyin bile, da rashin daidaituwar ƙasusuwa suka bayyana.

Ta yaya ake gane cutar Alagille?

Ciwon Alagille na iya zama da wahala a gano shi domin alamun sun bambanta daga mutum zuwa mutum. Ganewar cutar tana farawa ne da cikakken tarihin lafiya da kuma cikakken bincike kan alamomin cutar. Likita zai iya zargin Ciwon Alagille idan kana da akalla uku daga cikin wadannan alamomin:

• Siffofi marasa kyau na hanyoyin bile.
• Cutar hanta ko toshewar kwararar bile (cholestasis).
• Ciwon zuciya.
• Matsalolin ƙashi.
• Matsalolin gani.
• Siffofi na musamman na fuska.

Ana yin gwaje-gwaje da dama don tabbatar da ganewar asali:

• A ɗauki ƙaramin yanki na hanta don a duba (binciken hanta).
• Gwaje-gwajen jini.
• Jarrabawar ido.
• Hoton X-ray na kashin baya.
• Yin amfani da na'urar daukar hoton ciki da/ko zuciya.
• Gwajin kwayoyin halitta.
• Gwaje-gwajen aikin koda.
• Gwaje-gwajen aikin pancreas.

Ta yaya zan san ko jaririyata tana da Alagille Syndrome ko Biliary Atresia?

Alagille Syndrome da Biliary Atresia suna da irin waɗannan alamu. A cikin Alagille Syndrome, kwararar bile ta hanyar bututun bile zuwa ƙaramin hanji yana da iyaka, kuma bile yana taruwa a cikin hanta. Biliary Atresia kuma yana faruwa ne sakamakon lalacewa ko tabo na bututun bile, wanda zai iya haifar da irin waɗannan alamu. Jarirai na iya fuskantar irin waɗannan alamu a cikin duka yanayi biyu:

• Fitsari mai launin duhu.
• Kuraje masu launin haske.
• Kumburin ciki.
• Jaundice yana ci gaba da wanzuwa har tsawon makonni da dama bayan haihuwa.

Jarirai masu fama da ciwon biliary atresia suma suna iya samun wasu nakasu a haihuwa, kamar Alagille Syndrome, da kuma matsalolin zuciya, koda, da saifa. Wasu bincike sun nuna cewa kwayar halittar da ake kira JAG1 da ke haifar da ciwon Alagille na iya shiga cikin ciwon biliary atresia.

Domin ciwon biliary atresia ya fi na Alagille yawa, kuma saboda ba dukkan tasirin cutar Alagille ake gani a jarirai ba, likitoci na iya fara zargin ciwon biliary atresia. Duk da haka, maganin duka yanayin biyu galibi iri ɗaya ne . Idan yaronka daga baya ya kamu da wasu alamun cutar Alagille, za a iya gano shi a wannan lokacin.

Ta yaya ake maganin cutar Alagille?

Babu wani takamaiman magani ga wannan yanayin tukuna.Saboda haka, magani yana da nufin shawo kan alamomin da ke tasowa. Wato, ana tantance maganin ta hanyar alamun. Ana iya yin waɗannan a matsayin magani:

• Yana ƙara yawan bitamin A, D, E da K.
• Ba wa jarirai madara mai ɗauke da "matsakaicin sarkar triglycerides" wanda zai iya shan sinadarai masu gina jiki sosai.
• Ciyarwa ta hanyar bututun gastrostomy ko bututun nasogastric don isar da abinci kai tsaye zuwa tsarin narkewar abinci.
• Samar da magunguna (ursodeoxycholic acid) waɗanda ke magance cututtukan hanta.
• Amfani da magunguna don magance ƙaiƙayi (misali magungunan antihistamines, cholestyramine, naltrexone, rifampin) da kuma man shafawa ko man shafawa don sanya fata ta jike.
• Ragewar biliary wani tsari ne na tiyata don canza hanyar bile tsakanin hanta da hanji.
• Tiyata ga cututtukan da suka shafi zuciya, jijiyoyin jini, da koda.

Idan cutar Alagille ta haifar da mummunan lalacewar hanta da kuma gazawar hanta, to akwai buƙatar dashen hanta.

Ta yaya zan rayu da kuma sarrafa alamun cutar da nake fama da ita?

Domin alamun sun bambanta ga kowa da ke da wannan yanayin, likitanka zai yanke shawara kan wanne magani ya dace da kai. Yana da mahimmanci a yi gwaje-gwaje akai-akai don duba lafiyar zuciyarka da hanta. Idan likitanka ya fara maka sabon magani, za ka buƙaci sake ganin likitanka cikin 'yan makonni don ganin yadda yake aiki da kuma illolin da yake da su. Yawancin jiyya suna aiki ta hanyar rage alamun, taimaka maka ka ji daɗi, da kuma hana matsaloli masu tsanani da ke barazana ga rayuwa.

Za a iya hana cutar Alagille?

Tunda wannan yanayi ne da ke faruwa sakamakon canje-canjen kwayoyin halitta, babu wata hanyar da za a iya hana shi . Idan wani a cikin iyalinka yana da Alagille Syndrome, ko kuma idan kana da juna biyu kuma kana son sanin haɗarin da ke tattare da yada wannan cuta ga ɗanka, yi magana da likitanka game da gwajin kwayoyin halitta.

Wane irin makoma ne wanda ke fama da cutar Alagille zai iya tsammani?

Babu wata takamaiman magani ga cutar Alagille, domin cuta ce da ke ci gaba da shafar rayuwar mutum . Maganin yana da nufin magance alamun cutar, samar da kwanciyar hankali, da kuma hana matsalolin da ke barazana ga rayuwa.

Yana da matuƙar muhimmanci a gano wannan yanayin tun da wuri a fara magani. Wannan zai iya rage tasirinsa.

Mutanen da ke fama da cutar hanta mai tsanani da kuma cututtukan zuciya na iya samun raguwar tsawon rai. Duk da haka, yanzu akwai magunguna da yawa da za su iya taimakawa wajen magance wannan matsalar.

Ya kamata mutanen da ke fama da cutar Alagille su riƙa zuwa ganin likitocinsu akai-akai don duba lafiyarsu akai-akai . Wannan zai iya taimakawa wajen tantance ko yanayin yana haifar da alamun da ke barazana ga rayuwa da kuma yadda magani yake da tasiri. Gwaje-gwajen da ake yi akai-akai na iya haɗawa da:

• Gwajin zuciya ta hanyar amfani da na'urar daukar hoton zuciya (echocardiogram).
• Gwaji na duba ciki (hanta da koda).
• Binciken ido na shekara-shekara.
• Hoton MRI na jijiyoyin jini na kwakwalwa.

Yaya tsawon rayuwar wanda ke fama da cutar Alagille?

Yawancin mutanen da ke da ƙananan alamun cutar Alagille na iya rayuwa tsawon rayuwa daidai gwargwado . Duk da haka, waɗanda ke da manyan alamun na iya samun raguwar tsawon rai.

Yi magana da likitanka game da alamun cutar. Sau da yawa yakan ba da umarnin yin gwaje-gwaje don duba yadda gabobin cikinka ke aiki. Babban burin magani shine hana alamun cutar da ke barazana ga rayuwa.

Yaushe ya kamata in ga likitana?

Idan an gano cewa kana da Alagille Syndrome kuma ka fuskanci ɗaya daga cikin waɗannan alamun lalacewar hanta, sai ka nemi likita nan da nan:

• Idan fatarki da/ko idanunki suka yi rawaya.
• Idan fatar jiki tana da ƙaiƙayi sosai ba tare da wani dalili na musamman ba.
• Idan akwai tarin kitse (ƙusoshi masu launin rawaya) a saman fata.
• Idan fitsarinka ya yi duhu fiye da yadda aka saba.

Idan kana fuskantar wata alama ta Alagille Syndrome wadda ke sa ya yi maka wahala ka gudanar da ayyukanka na yau da kullum, ka ga likitanka nan da nan. Haka kuma yana da muhimmanci ka sanar da likitanka idan yaronka da ke fama da Alagille Syndrome ya nuna wani muhimmin ci gaba a lokacin jariri ko kuma yana ƙarami.

Yaushe ya kamata in je Sashen Gaggawa (ETU) ?

Ciwon Alagille na iya haifar da alamun zuciya masu barazana ga rayuwa . Idan kana da ɗaya daga cikin waɗannan alamun, je wurin gaggawa nan da nan:

• Idan bugun zuciyarka bai daidaita ba.
• Idan kana da wahalar numfashi.
• Idan fatarki, lebe, ko farcenki sun yi launin shuɗi.

Wasu daga cikin cututtukan Alagille Syndrome suna cikin haɗarin kamuwa da bugun jini. Idan kun fuskanci ɗaya daga cikin waɗannan alamun bugun jini, kira 911 nan da nan (ko ku je ɗakin gaggawa mafi kusa):

• Idan kana jin kasala a gefe ɗaya na jikinka.
• Idan kana da wahalar magana, ko kuma idan kalmominka suka makale.
• Idan aka samu canjin gani kwatsam.
• Jin jiri, rashin daidaito, da matsalolin daidaitawa.
• Mummunan ciwon kai.

Wadanne tambayoyi ya kamata in yi wa likitana?

Idan ka ga likitanka, za ka iya yin tambayoyi kamar haka:

• Yaya tsananin alamuna suke?
• Zan buƙaci tiyata?
• Yaushe ya kamata in dawo in ga yadda maganin ya yi nasara?
• Menene illar magungunan da ka rubuta?

Ka tuna, Ciwon Alagille yana shafar mutane daban-daban ta hanyoyi daban-daban. Wasu mutane na iya samun alamun rashin lafiya mai sauƙi, yayin da wasu kuma na iya samun alamun da suka fi tsanani waɗanda ke buƙatar ƙarin magani ko tiyata. Don haka yi aiki tare da likitanka don samun kulawar da kake buƙata. Yana da mahimmanci ka ci gaba da bin diddigin gwaje-gwajenka don magance illolin da ka iya haifar da barazana ga rayuwa.

Saƙon Ɗauka Gida

Ciwon Alagille cuta ce ta kwayoyin halitta. Yana shafar hanta da zuciya. Alamomin na iya bambanta daga mutum zuwa mutum. Duk da cewa babu magani, akwai magunguna da za su iya taimakawa wajen magance alamun cutar da kuma hana rikitarwa masu barazana ga rayuwa. Gano cutar da wuri da kuma magani yana da mahimmanci, kuma ya kamata ku bi shawarar likitan ku. Idan kai ko ɗanku yana da ɗaya daga cikin waɗannan alamun, kada ku ji tsoron ganin likita ku nemi taimako. Ku tuna, ba ku kaɗai ba ne, kuma akwai likitoci da ƙaunatattun mutane waɗanda za su iya taimaka muku a wannan tafiya.

Ciwon Alagille, Cututtukan Halitta, Cututtukan Hanta, Cututtukan Zuciya, Cututtukan Yara, Jaundice