Shin ɗanka yana da cutar Tay-Sachs? (Cutar Tay-Sachs) - Bari mu yi magana game da wannan

Babu abin da ya fi daɗi kamar kallon jariri jariri. Amma yayin da wannan jaririn yake girma, yana birgima kamar sauran jarirai, baya zaune, kuma yana farkawa da ƙaramin sauti, yana da wuya a faɗi tsoro da damuwa da uwa ko uba ke ji. A yau muna magana ne game da wata cuta ta gado da ba kasafai ake samunta ba wadda ke karya zukatan irin waɗannan iyaye, amma dole ne mu sani. Wannan ita ce cutar Tay-Sachs.

A taƙaice dai, menene cutar Tay-Sachs?

Tay-Sachs wata cuta ce ta kwayoyin halitta da ake yadawa daga tsara zuwa tsara, tana lalata kuma daga ƙarshe tana lalata ƙwayoyin jijiyoyi a cikin kwakwalwar ɗanmu da kuma kashin baya. Ka yi tunanin ta kamar masana'anta a jikinmu. Wannan masana'anta tana da wani enzyme na musamman wanda ke cire sharar da ba dole ba (abubuwa masu guba). Abin da ke faruwa a cutar Tay-Sachs shine ba a samar da wannan enzyme ba. Sannan wannan sharar, wato, abu mai kitse, yana fara taruwa a cikin ƙwayoyin jijiyoyi. Waɗannan abubuwa masu guba suna taruwa kuma suna lalata ƙwayoyin jijiyoyi.

Wannan cuta ce mai ci gaba, tare da alamun da ke ƙara muni daga yaro zuwa yaro. Abin baƙin ciki, yara suna mutuwa a ƙanƙanta saboda wannan yanayin. Babu magani tukuna. Duk da haka, akwai magunguna da za su iya taimakawa wajen rage alamun da kuma sa yaron ya ji daɗi gwargwadon iyawa.

Waɗanne manyan nau'ikan cutar Tay-Sachs ne?

An raba wannan cuta zuwa manyan nau'i uku bisa ga shekarun da alamun suka fara bayyana. Domin a sauƙaƙa fahimta, bari mu duba ta haka.

Abu mai mahimmanci, wannan nau'in cutar ana yaɗa ta daga tsara zuwa tsara a cikin iyalai ta hanya ɗaya. Misali, idan yaro ɗaya ya kamu da ciwon jarirai, sauran yaran da ke cikin iyali ba sa cikin haɗarin kamuwa da ciwon a makare.

Mene ne alamun cutar Tay-Sachs?

Alamomin sun bambanta dangane da shekarun yaron da kuma nau'in cutar. Za mu mayar da hankali kan nau'in alamomin da aka fi gani a lokacin jariri (Classic Infantile).

Alamomin Yara na Gargajiya

• Alamomin farko (kimanin watanni 6):
• Raunin tsoka.
• Wahalar birgima, zama a tsaye, ko rarrafe.
• Ƙara mai ƙarfi kwatsam yana haifar da girgiza mai ƙarfi.

• A lokacin da cutar ta tsananta (kafin shekara):
• tsokar da ba ta da niyyar yi (myoclonic jerks).
• Kamuwa.
• Wahalar haɗiye abinci (dysphagia).
• Rasa gani da ji a hankali.
• Idan likita ya duba idanunsa, sai ya ga wani tabo mai launin ja a kan idon ido. Wannan wata alama ce ta wannan cutar.
• Cututtukan numfashi akai-akai (misali ciwon huhu).

Da zarar ya kai shekara biyu, cutar ta mamaye yaron gaba ɗaya. Yaron zai iya shiga cikin yanayin da ba zai iya amsawa ba. Wannan yana nufin cewa yawancin aikin kwakwalwa ya ɓace. Abin baƙin ciki, waɗannan yaran galibi suna mutuwa tsakanin shekaru 2 zuwa 4. Sanadin mutuwa galibi shine kamuwa da cuta mai tsanani kamar ciwon huhu.

Alamomin da ke faruwa a lokacin ƙuruciya da kuma lokacin girma

Waɗannan ba kasafai suke faruwa ba, don haka bari mu ɗan yi nazari.

• Yara ƙanana: Alamomin sun haɗa da raunin tsoka, wahalar magana, manta abubuwan da aka koya, canje-canjen hali, da kuma farfadiya.
• Farawa a makare:Rauni da rawar jiki na tsoka, wahalar tafiya (ataxia), wahalar magana da haɗiyewa, da kuma matsalolin tunani (psychosis).

Me yasa hakan ke faruwa? Menene dalili?

Cutar Tay-Sachs tana faruwa ne sakamakon maye gurbi a cikin kwayar halitta mai suna HEXA . A taƙaice dai, ƙaramin canji ne a cikin kwayar halitta.

Waɗannan kwayoyin halitta suna ba da umarni ga kowace ƙwayar halitta a jikinmu. Kwayar halittar HEXA tana ba da umarni don yin enzyme 'hexosaminidase A' wanda muka yi magana a kai a baya. Idan aka canza kwayar halittar, ba a samar da wannan enzyme ba. Sannan waɗannan sinadarai masu guba masu kitse suna taruwa a cikin ƙwayoyin jijiyoyi kuma suna lalata su.

Ta yaya yaro zai iya gadon wannan?

Wannan abu ne mai ɗan rikitarwa a fahimta, amma yana da matuƙar muhimmanci. Ana gadon cutar Tay-Sachs a cikin tsarin autosomal recessive . Wannan yana nufin cewa domin a kamu da cutar, dole ne yaro ya gaji wannan kwayar halittar HEXA da aka canza daga mahaifiyarsa da ubansa.

Ka yi tunanin hakan ta wannan hanyar. Kowa yana da kwafi biyu na kowace kwayar halitta. Ɗaya daga mahaifiyarsa, ɗayan kuma daga mahaifinsu.

• Wanene mai ɗauke da cutar?: Mai ɗauke da cutar shine wanda ke da kwafin kwayar halittar HEXA guda ɗaya mai lafiya da kuma ɗayan kwafin da aka canza. Waɗannan mutanen ba sa kamuwa da cutar ko kuma nuna alamun cutar saboda kwafin kwayar halittar mai lafiya yana samar da enzyme da ake buƙata. Duk da haka, suna iya ba wa 'ya'yansu kwayar halittar da aka canza cutar.

Yanzu, duba abin da zai iya faruwa da yaro idan iyaye biyu suna ɗauke da cutar :

• Akwai kashi 25% (ɗaya cikin huɗu) damar cewa yaro zai gaji kwayoyin halitta masu lafiya daga iyayensa biyu. Sannan yaron zai kasance cikin koshin lafiya ba mai ɗauke da cutar ba.
• Akwai kashi 50% (ɗaya cikin biyu) damar yaron ya sami kwayar halittar da ta canza halittar daga iyaye ɗaya da kuma kwayar halittar da ke da lafiya daga ɗayan . Daga nan yaron zai zama mai ɗauke da cutar, amma ba zai kamu da cutar ba.
• Akwai kashi 25% (ɗaya cikin huɗu) damar cewa yaro zai gaji kwayoyin halittar da aka canza daga iyaye biyu . Wannan yaron zai kamu da cutar Tay-Sachs.

Yaya ake gane cutar?

Idan likita ya yi zargin cewa yana da cutar Tay-Sachs, galibi za su yi gwajin jini don tabbatar da hakan.

• Gwajin jini: Ana ɗaukar samfurin jinin jariri sannan a auna matakin wani enzyme mai suna `hexosaminidase A`. Jariri mai cutar Tay-Sachs yana da ƙarancin ko babu matakan wannan enzyme.
• Gwajin ido: Likitan zai duba idanun yaron ya kuma duba wurin da aka ambata a baya don ganin ko akwai ja mai launin ceri.

Za a iya gano wannan a lokacin daukar ciki?

Eh. Akwai gwaje-gwaje guda biyu na musamman da za su iya gano wannan cuta da wuri a lokacin daukar ciki. Yawanci ana yin su ne ga iyaye waɗanda ke cikin haɗarin kamuwa da cutar.

1. Amniocentesis:Ana ɗaukar samfurin ruwan amniotic da ke kewaye da jaririn a cikin mahaifa kuma ana gwada shi.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS): Ana ɗaukar ƙaramin yanki na nama daga mahaifa sannan a duba shi.

Duk waɗannan gwaje-gwajen suna duba matakin enzyme 'hexosaminidase A'. Idan wannan matakin ya yi ƙasa, za a iya gano cewa yaron yana da cutar.

Kula da yaron da kuma magani

Na san wannan dole ne ya zama babban nauyi a gare ku ku ji. Babu maganin cutar Tay-Sachs tukuna. Duk da haka, akwai abubuwa da yawa da za ku iya yi don taimaka wa ɗanku ya ji ƙarancin ciwo da rashin jin daɗi da kuma kiyaye shi cikin kwanciyar hankali gwargwadon iko. Wannan ana kiransa kulawa mai tallafi .

• Matsalolin numfashi: Waɗannan yaran na iya samun matsala wajen haɗiyewa, wanda hakan zai iya haifar da yawan kamuwa da cutar huhu. Magunguna, na'urori na musamman, da kuma sanya yaron a wuri mai kyau na iya taimakawa.
• Abinci Mai Gina Jiki: Yayin da wahalar haɗiyewa ke ƙaruwa, ana iya buƙatar bututun ciyarwa.
• Farfadiya: Ana ba da magani don magance farfadiya.
• Ƙarfafa ji: Tunda hankalin yaro guda biyar yana da iyaka, abubuwa kamar kiɗa mai laushi, ƙamshi, da kayan wasa masu laushi na iya samar da kwanciyar hankali ga yaron.

Yaushe kake buƙatar ganin likita?

• Idan kuna shirin haihuwa: Yana da matuƙar muhimmanci ku nemi shawarar kwayoyin halitta kafin ku haifi ɗa, musamman idan kai ko abokin tarayyar ku kuna da tarihin iyali na cutar Tay-Sachs, ko kuma idan kuna zargin cewa ku duka kuna ɗauke da cutar. Tambayi likitan ku don shawara kan wannan.
• A lokacin daukar ciki: Idan kina da wata shakka ko damuwa game da lafiyar jaririnki, ki ga likitanki nan take.
• Idan ka lura da matsala game da ci gaban ɗanka: Idan ka lura cewa ɗanka ba ya yin abubuwan da ya kamata ya yi a shekarunsa (kamar birgima, zaune), yi magana da likitan yara game da shi.

Tay-Sachs wata cuta ce mai ban tausayi kwarai da gaske. Amma ta hanyar sanin hakan, fahimtar haɗarin da ke tattare da shi, da kuma neman gwajin kwayoyin halitta da wuri idan ya cancanta, za mu iya hana ciwon zuciya a nan gaba.