Bari mu koyi game da raunin tsoka da aka haifa (Congenital Myasthenic Syndrome - CMS)

Shin kun taɓa lura cewa ƙaramin yaro yana gajiya da sauri, ko da yayin wasa ko yin ƙananan ayyuka, kuma yana jin kamar ba shi da kuzari? Shin wani lokacin kuna jin cewa yana da wuya a ci abinci, magana, ko ma kifta ido? Idan kuna da irin waɗannan alamu, yana iya zama saboda raunin tsoka da za mu yi magana a kai a yau, wanda ake kira `(Congenital Myasthenic Syndrome)` ko `(CMS)` a takaice. Kada ku damu, bari mu yi magana game da wannan dalla-dalla, a sauƙaƙe.

Menene (Cutar Myasthenic ta Haihuwa - CMS)'?

A taƙaice dai, `(CMS)` rukuni ne na yanayi da ke akwai a lokacin haihuwa. Babban abin da ke faruwa a cikin wannan shi ne cewa tsokoki suna raunana yayin motsa jiki, wato, lokacin yin wani abu. Kalmar ``haihuwa`` na nufin ``haihuwa daga haihuwa.''

Ka yi tunani a kai, idan muka saba yin motsa jiki irin wannan, abu ne na al'ada a ji ɗan gajiya. Amma ga wanda ke da `(CMS)`, ko da yin wani abu ƙarami, kamar tafiya ko wasa, tsokoki suna yin rauni kuma yana da wuya a ci gaba da wannan aikin. Duk da haka, idan ka daina yin wannan aikin ka huta na ɗan lokaci, zai sake samun sauƙi.

Wannan yanayin ya fi shafar tsokoki a fuska . Wato, tsokoki da muke amfani da su don taunawa, haɗiyewa, da kuma kiftawa. Hakanan yana iya shafar wasu tsokoki (muna kiran waɗannan "tsokokin kwarangwal") waɗanda ke taimaka mana mu zagaya da tafiya.

Alamomin na iya zama masu sauƙi ga wasu mutane, wasu kuma suna da tsanani sosai . A cikin mawuyacin hali, yana iya zama barazana ga rayuwa, musamman idan yana shafar tsokoki da ke taimaka maka numfashi.

Inda saƙon da ke tsakanin jijiyoyi da tsokoki ya rikice!

Tsokokinmu suna aiki ne bisa ga saƙonni daga jijiyoyi. Kamar yadda ake buƙatar makulli don kunna haske, haka nan tsoka tana buƙatar saƙon jijiya don ta yi aiki. Akwai wani wuri na musamman inda waɗannan ƙwayoyin jijiyoyi da ƙwayoyin tsoka suka haɗu suka haɗu. Likitoci suna kiran wannan "haɗin jijiyoyin jijiyoyi". Ka yi tunanin kamar ƙaramin gada ne da ke aika saƙonni.

Abin da ke faruwa da wanda ke da `(CMS)` shi ne akwai matsala da wannan gadar, don haka saƙonnin da ke fitowa daga ƙwayoyin jijiyoyi zuwa ƙwayoyin tsoka ba sa tafiya yadda ya kamata. Shi ya sa tsokoki ba sa aiki yadda ya kamata kuma suna yin rauni.

Akwai nau'ikan `(CMS)`?

Eh, akwai nau'ikan wannan yanayin ''(CMS)'' da dama. Likitoci suna rarraba su bisa ga inda matsalar take a "mahadar jijiyoyin jini" da na ambata a baya, wato wurin da jijiyoyi da tsoka suka haɗu.

Akwai nau'i uku galibi:

1. Ciwon da ke haifar da ciwon mara na presynaptic: A wannan yanayin, matsalar tana cikin ƙwayar jijiya da ke aika saƙon.

2. Ciwon myasthenic na asali na Synaptic yana faruwa a cikin sararin da ke tsakanin ƙwayar jijiya da ƙwayar tsoka:Matsalar a nan ita ce wannan gibin kamar gada.

3. Ciwon Postsynaptic na haihuwa: Matsalar da ke cikin wannan ita ce a cikin ƙwayar tsoka da ke karɓar saƙon.

Bugu da ƙari, a cikin kowanne daga cikin waɗannan nau'ikan, akwai ƙarin ƙananan nau'ikan dangane da lahani a takamaiman sassan haɗin gwiwa, kamar "basal lamina" ko "acetylcholine receptor". Waɗannan kalmomi ne na likitanci da suka ɗan yi rikitarwa, amma ga wata ra'ayi mai tsauri.

Yaya wannan yanayin `(CMS)` ya zama ruwan dare?

CMS a zahiri cuta ce da ba kasafai ake samunta ba. Babu bayanai da yawa kan yadda take yaɗuwa. Wani bincike a Burtaniya ya gano cewa tana shafar kusan yara 9 cikin miliyan 'yan ƙasa da shekara 18. Wannan adadi ne mai ƙanƙanta.

Menene bambanci tsakanin `(CMS)` da `(Myasthenia Gravis)`?

Wataƙila kun ji labarin cutar "Myasthenia Gravis." Duk waɗannan cututtukan suna haifar da raunin tsoka saboda matsala da yadda jijiyoyi ke aika saƙonni zuwa tsokoki. Amma akwai babban bambanci tsakanin su biyun.

• (Cutar Myasthenic ta Haihuwa - CMS): Wannan cuta ce ta kwayoyin halitta. Wato, tana faruwa ne sakamakon canjin kwayoyin halitta (`canjin yanayi`) da ke akwai a lokacin haihuwa.
• Myasthenia Gravis: Wannan yanayi ne na garkuwar jiki . Wannan yana nufin cewa tsarin garkuwar jikinmu yana kai hari ga mahaɗin jijiyoyin jini bisa kuskure.

A taƙaice dai, CMS "matsala ce da tsarin tsarin" (a cikin kwayoyin halitta). Myasthenia Gravis "rashin fahimta" ne ga tsarin tsaron jiki.

Mene ne alamun wani da ke da `(CMS)`?

Alamomin na iya bambanta kaɗan dangane da nau'in CMS, amma mafi yawan alamun sun haɗa da:

• Tsokoki suna yin aiki mai yawa da rauni idan ka gaji da jiki. Za ka gaji ko da bayan ka yi ɗan aiki.
• Wahalar sarrafa ko rasa iko da tsokoki .
• Jinin ido (wanda kuma ake kira ptosis).
• Ganin ido biyu .
• Idon ya bayyana an ja shi gefe ɗaya (ido mai kasala).
• Wahalar magana (murya na iya canzawa, tana iya zama mai sautin murya).
• Wahalar haɗiye abinci.

Idan yaro yana da ɗaya ko fiye daga cikin waɗannan alamun, yana da matuƙar muhimmanci a nemi shawarar likita.

A wane shekaru ne alamun `(CMS)` ke farawa?

Alamomin CMS galibi suna farawa ne tun daga ƙuruciya, a lokacin jariri ko kuma a farkon ƙuruciya . Idan yaronka yana jinkirin haɓaka ƙwarewar motsa jiki (misali, yana jinkirin rarrafe, tsayawa, ko tafiya), wannan na iya zama alamar yanayin.

Duk da haka, alamun wasu nau'ikan `(CMS)`Hakanan yana iya bayyana kaɗan daga baya, misali, a lokacin ƙuruciya ko ma daga baya a lokacin girma.

Mene ne ke haifar da `(CMS)`?

Kamar yadda na faɗa a baya, babban dalilin `(CMS)` shine canjin kwayoyin halitta, wato, `(maye gurbi).` Duk abin da ke jikinmu yana ƙarƙashin ikon kwayoyin halitta. Don haka, idan akwai lahani a cikin kwayoyin halittar da ke ba da umarni ga samar da sunadaran da ke taimakawa wajen ɗaukar saƙonni daga jijiyoyi zuwa tsokoki, wannan yanayin `(CMS)` yana faruwa.

Akwai kwayoyin halitta da dama da ke da hannu a cikin wannan. Ga wasu misalai kaɗan:

• `(KIRKI)`
• `(RAPSN)`
• `(HIRA)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Waɗannan kwayoyin halitta su ne waɗanda ke umurtar ƙwayoyin halitta su samar da sunadaran da ake buƙata don musayar saƙonni a mahaɗin jijiyoyin jijiyoyi. Idan akwai `(maye gurbi)` a cikin waɗannan kwayoyin halitta, wato, canji, ƙwayoyin ba sa karɓar umarnin yadda ya kamata. Sannan saƙonnin da ke kan wannan gadar za su lalace. Wannan shine abin da ke haifar da alamun `(CMS)`.

Shin wani abu ne da ya fito daga tsarar `(CMS)`?

Eh, `(CMS)` yanayi ne da za a iya gado daga tsara zuwa tsara.

Sau da yawa ana gadonta ne a cikin tsarin "autosomal recessive". Wannan yana nufin cewa domin yaro ya sami wannan yanayin, dole ne iyaye biyu na halitta su gaji kwayar halittar da ba ta da kyau. Iyaye ba za su iya samun alamun ba, amma suna iya zama masu ɗauke da cutar.

Wasu nau'ikan CMS kuma ana iya gadonsu a cikin tsarin autosomal dominant . A wannan yanayin, yaro zai iya samun wannan yanayin koda kuwa ya gaji kwayar halitta mai lahani daga mahaifi ɗaya kawai .

Haka kuma, wani lokacin mutum zai iya kamuwa da cutar CMS saboda wani canji na bazata , koda kuwa babu wanda ke cikin iyali da ya taɓa kamuwa da wannan cutar a da.

Wanene ke cikin haɗarin kamuwa da `(CMS)`?

Kowa zai iya kamuwa da cutar CMS. Duk da haka, idan wani a cikin iyalinka yana da wannan cuta (tarihin iyali), kai ma kana cikin haɗarin kamuwa da ita.

Mene ne matsalolin da `(CMS)` ke haifarwa?

Yanayin `(CMS)` na iya haifar da matsaloli daban-daban. Wasu daga cikinsu sune:

• Shan taba ko cin abinci yana da wahala (musamman ga jarirai).
• Tsokoki masu tauri .
• Jinkiri wajen wuce muhimman matakai na ci gaba (musamman a fannin ƙwarewar motsa jiki).
• Rashin iya tafiya.
• Dakatarwar numfashi lokaci-lokaci (apnea).
• Farfadiya ( alamomin da ke kama da na jiki ).
• Nakasa ta hankali - Wannan ba ya faruwa ga kowa, sai dai ga wasu nau'ikan.
• Matsalolin jijiyoyi (neuropathy).
• Matsalolin rayuwa .

Ba duk waɗannan matsalolin ke faruwa ga kowa ba. Ya danganta da nau'in CMS, tsananinsa, da kuma yadda maganin ya yi nasara.

Yadda ake gane matsayin `(CMS)`?

Likita zai gano cutar CMS ta hanyar duba ka sosai da kuma yin gwaje-gwaje a kan tsarin jijiyoyinka. Zai yi tambaya game da alamominka kuma ya ɗauki cikakken tarihin lafiya (kamar ko akwai wani a cikin iyalinka da ya taɓa samun wannan yanayin).

Idan kana zargin kana da CMS, likitanka zai iya neman ka yi ɗan motsa jiki kaɗan a gabansa (misali, hawa matakala) don ganin yadda jikinka yake amsawa.

Bugu da ƙari, ana iya yin wasu gwaje-gwaje don kawar da wasu yanayi waɗanda ka iya haifar da irin waɗannan alamu:

• Gwaje-gwajen jini .
• Nazarin Gudanar da Jijiyoyi - Gwaji wanda ke auna saurin da saƙonni ke tafiya ta cikin jijiyoyi.
• Electromyography (EMG) - Gwaji wanda ke auna aikin lantarki na tsokoki.

Gwajin kwayoyin halitta don `(CMS)`

Gwajin kwayoyin halitta gwaji ne mai matuƙar muhimmanci don gano cutar CMS. Yana taimakawa wajen gano takamaiman canjin kwayar halitta da ke haifar da alamun cutar. Likitanka zai ɗauki ƙaramin samfurin jininka ya gwada DNA ɗinka a ciki. Sanin irin CMS da kake da shi da kuma inda matsalar take a mahadar jijiyoyin jini zai iya taimaka wa likitanka ya tsara maganinka.

Yaya ake magance `(CMS)`?

A halin yanzu babu maganin CMS. Duk da haka, akwai magunguna da za su iya taimakawa wajen magance alamun cutar da kuma sauƙaƙa rayuwa.

Sau da yawa ana amfani da magunguna don kiyaye ko inganta aikin tsoka. Likitanka zai iya rubuta maka magunguna kamar:

• Masu maganin Cholinergic (misali pyridostigmine, amifampridine ko 3,4-diaminopyridine).
• Masu toshe hanyoyin buɗewa (misali fluoxetine ko quinidine).
• Magungunan adrenergic (misali salbutamol ko ephedrine).

Muhimmi: Kada a taɓa amfani da waɗannan magunguna ba tare da shawarar likita ba. Haka kuma, ba duk magunguna ke aiki ga kowane nau'in `(CMS)` ba. Saboda haka, ganewar asali da shawarar likita ya zama dole.

Ko da yake motsa jiki na iya ƙara ta'azzara alamun, likitanka zai iya tura ka zuwa wurin likitan motsa jiki.Gano irin motsa jiki da ayyukan da suka dace da kai, waɗanda ba su da haɗari, kuma suka dace da kai. Waɗannan za su taimaka wajen hana taurin tsoka da kuma kula da lafiya mai kyau.

Wasu mutane kuma suna iya buƙatar amfani da na'urori masu taimako don yin ayyukan yau da kullun. Misali, amfani da keken guragu zai iya taimakawa wajen hana haɗurra da kuma sauƙaƙa tafiya.

Akwai wata illa daga maganin?

Kamar kowace magani, magunguna ga `(CMS)` na iya haifar da wasu illa. Waɗannan sun bambanta dangane da nau'in maganin. Wasu daga cikin illolin da aka saba gani sun haɗa da:

• Ciwon ciki.
• Rashin lafiyan halayen.
• Matsalolin numfashi.
• Gudawa.
• Gajiya mai yawa.
• Ƙara yawan samar da yawu ko gumi.
• Canje-canje a gani.

Kafin fara kowace magani, yi magana da likitanka game da illolin da ka iya faruwa kuma ka kasance mai cikakken bayani. Sannan za ka iya yanke shawara mai kyau game da lafiyarka.

Menene hasashen wanda ke da '(CMS)'? (Hasashen)

Alamomin CMS sun bambanta sosai daga mutum zuwa mutum. Wasu mutane na iya samun alamun rashin lafiya waɗanda ba su shafi rayuwarsu ba. Wasu kuma na iya fuskantar manyan alamu waɗanda za su iya zama barazana ga rayuwa, kamar wahalar numfashi . Likitan ku zai iya ba ku mafi kyawun hangen nesa game da yanayin ku.

Shin `(CMS)` yana shafar tsawon rai?

CMS na iya shafar tsawon rayuwarka ko kuma ba zai iya shafar tsawon rayuwarka ba. Idan kana da ƙananan alamu, CMS ba zai yi tasiri sosai ga lafiyarka gaba ɗaya ba. Duk da haka, idan alamun suka shafi tsokoki da ke sarrafa numfashinka, zai iya shafar tsawon rayuwarka. Ƙungiyar likitocinka za ta taimaka maka wajen sarrafa alamunka don hana rikitarwa masu barazana ga rayuwa.

Za a iya hana `(CMS)`?

Zuwa yanzu, ba a sami wata hanya da za ta hana yanayin ``(CMS)`` ba.

Idan kuna shirin fara iyali, za ku iya ganin likita don ba da shawara kan kwayoyin halitta don ƙarin koyo game da haɗarin samun ɗa mai cutar kwayar halitta.

Haka kuma, idan kana da CMS, koyaushe ka gaya wa likitanka kafin fara kowace sabuwar magani. Wasu magunguna (misali, wasu maganin rigakafi, magungunan zuciya, da magungunan tabin hankali) na iya ƙara ta'azzara alamun CMS. Idan haka ta faru, likitanka zai iya ba da shawarar wasu magunguna.

Yaushe ya kamata in ga likita?

Idan kai ko ɗanka kuna fuskantar alamun raunin tsoka (CMS) yayin motsa jiki, ku nemi likita nan da nan.

Ga ɗankaIdan yaronka ba zai iya cin abinci ba ko kuma ya yi jinkiri wajen cimma burinsa na ci gaba, ka gaya wa likitan yaronka.

Gaggawa! Idan yaron yana fuskantar wahalar numfashi, ko kuma idan fatarsa, lebensa, ko farcensa suka yi fari da launin shuɗi-toka (`cyanosis`), kira 911 nan da nan, ko kuma a kai shi sashen gaggawa na asibiti mafi kusa.

Wadanne tambayoyi ya kamata in yi wa likitana?

Bayan an gano cewa kai ko ɗanka yana da cutar CMS, za ka iya samun tambayoyi da yawa. Kada ka ji tsoron tambayar likitanka game da su. Ga wasu misalai:

• Wane irin `(CMS)` ne ɗana/ɗana yake da shi?
• Wadanne magunguna kuke ba da shawarar?
• Menene illar waɗannan magunguna?
• Idan ɗana yana da `(CMS)`, shin zai iya shiga wasanni ko wasu ayyuka?

Alamomin CMS ba iri ɗaya bane ga kowa. Wani lokaci, abubuwa kamar hawa matakala da motsa jiki na iya zama ɗan ƙalubale. Likitanka kuma zai iya ba da shawarar amfani da na'urori masu taimako, kamar keken guragu, don taimakawa hana faɗuwa ko raunuka.

Yaran da aka gano suna da wannan matsalar na iya ɗaukar ɗan lokaci kafin su ƙware a muhimman matakai na ci gaba, musamman ƙwarewar motsa jiki kamar tafiya, idan aka kwatanta da sauran yara 'yan shekarunsu. Idan ka lura da hakan yana faruwa da ɗanka, ka yi magana da likitanka.

A ƙarshe, abubuwan da za a tuna (Saƙon Ɗauka Gida)

Duk da cewa Ciwon Haihuwa na Haihuwa (CMS) wani yanayi ne da ba kasafai ake samunsa ba wanda ke haifar da raunin tsoka wanda ake samu a lokacin haihuwa, tare da ganewar asali da kuma kula da shi yadda ya kamata, yawancin mutane na iya rayuwa ta yau da kullun.

• Ka kula da alamun cutar: Ka kula da abubuwa kamar jinkirin ci gaban yara da kuma gajiya mai yawa yayin motsa jiki.
• Nemi shawarar likita: Idan kana cikin shakku, yana da mahimmanci ka ga likita domin a gano ainihin cutar.
• Bi umarnin likitanka daidai: Bi umarnin likitanka da magunguna daidai. Idan sun ba da shawarar abubuwa kamar motsa jiki, kada ka tsallake su.
• Ka kasance mai kyakkyawan fata: Rayuwa da wannan yanayin na iya zama ƙalubale, amma ba kai kaɗai ba ne. Akwai likitoci, masu ilimin hanyoyin kwantar da hankali, da ƙaunatattun mutane waɗanda za su iya taimaka maka.

Ƙungiyar likitocinka ita ce mafi kyawun wuri don taimaka maka fahimtar yanayinka da kuma irin magungunan da suka dace da kai. Don haka, kada ka ji tsoron yin tambayoyinka da kuma bayyana damuwarka.

Ciwon Myasthenic na Haihuwa, CMS, raunin tsoka, cututtukan kwayoyin halitta, cututtukan jijiyoyi, cututtukan yara, lahani na haihuwa