Menene Cutar Fabry? Bari mu koyi game da wannan yanayin da ba kasafai ake samunsa ba a cikin sauƙi.

Shin wani lokacin kana jin zafi a tafin hannunka da tafin ƙafarka ba tare da wani dalili ba? Ko kuma kana jin gajiya sosai kuma ba ka yin gumi, kuma kana da ƙananan tabo ja a fatar jikinka? Za ka iya tunanin waɗannan abubuwa ne na yau da kullun. Amma waɗannan na iya zama alamun wata cuta ta kwayoyin halitta da ba a saba gani ba da ake kira Fabry Disease , wadda ba mu ji labarinta ba sosai. Kada ka damu, za mu yi magana game da menene wannan suna, dalilin da ya sa yake faruwa, menene alamun, da kuma ko akwai magani, a cikin wannan labarin na yau.

Menene ainihin cutar Fabry?

A taƙaice dai, cutar Fabry cuta ce da ke faruwa sakamakon lahani a jikinmu. Abin da ke faruwa shi ne cewa samar da wani muhimmin enzyme a jikinmu yana raguwa ko kuma ba ya nan gaba ɗaya. Sunan wannan enzyme shine alpha-galactosidase A , ko `(alpha-GAL)` a takaice.

Ka yi tunanin jikinmu yana da tsarin da yake kama da kamfanin zubar da shara. Wannan enzyme da ake kira 'alpha-GAL' shine ma'aikaci mafi wayo a wannan kamfanin. Aikinsa shine tsaftace da kuma wargaza sphingolipids yadda ya kamata, wani nau'in kitse (mafi daidai, abu mai kama da kitse) da ake samarwa a cikin ƙwayoyin halittarmu.

Yanzu, a jikin mutumin da ke fama da cutar Fabry, wannan ma'aikaci mai wayo, wato enzyme na 'alpha-GAL', ba shi da isasshen yawa. Me zai faru kenan? Waɗannan kitse masu kama da shara da ake kira 'sphingolipids' suna fara taruwa a jiki. Kamar yadda tarin shara ke taruwa a gida idan ba a cire shara ba. Wannan nau'in kitse galibi yana taruwa a cikin jijiyoyin jininmu, zuciya, koda, kwakwalwa, tsarin jijiyoyi da fata. Lokacin da kitse ya taru kamar haka akan lokaci, waɗannan gabobin suna fara lalacewa. Wannan yana cikin ƙungiyar cututtuka da ake kira rikice-rikicen ajiyar lysosomal .

Wadanne manyan nau'ikan wannan cuta ne?

Za a iya raba cutar Fabry zuwa manyan nau'i biyu, ya danganta da shekarun da alamun suka fara bayyana.

Shin wannan cuta ta zama ruwan dare? Wa ke kamuwa da ita?

Cutar Fabry cuta ce da ba kasafai ake samunta ba. A cewar kididdiga, nau'in da aka saba gani yana faruwa a cikin maza ɗaya cikin 40,000. Duk da haka, nau'in da ke farawa a ƙarshen lokaci ya ɗan fi yawa. Yana iya shafar tsakanin maza ɗaya cikin 1,500 zuwa 4,000.

Yana da wuya a faɗi ainihin yadda wannan cuta ta yaɗu a tsakanin mata, domin wasu mata ba su da alamun cutar kwata-kwata, ko kuma marasa alamun cutar ne kawai, don haka suna rayuwa ba tare da an gano suna da cutar ba.

Haka yake fitowa daga tsararraki.

Wannan cuta ce ta kwayoyin halitta, ma'ana ana yada ta ne daga iyaye zuwa ga yara. Kwayar halittar da ke haifar da wannan tana kan kwayar halittar X ɗinmu. Bari mu ga yadda wannan ke gudana a cikin iyalai.

• Idan uba yana da cutar: Uba mai cutar Fabry yana ba wa dukkan 'ya'yansa mata kwayar halittar X chromosome. Wannan yana nufin cewa dukkan 'ya'yansa mata za su gaji maye gurbin kwayar halittar cutar. Amma 'ya'ya maza ba sa cikin haɗari . Wannan saboda 'ya'ya maza suna karɓar kwayar halittar Y daga ubansu, ba kwayar halittar X ba.
• Idan uwa tana da cutar: Uwa mai cutar Fabry tana da kashi 50% na damar yada cutar X chromosome ga kowanne daga cikin 'ya'yanta (ko dai 'ya mace ko ɗa) . Kamar jefa tsabar kuɗi ne. Ɗaya daga cikin yara na iya gadon cutar, ɗayan kuma ba zai iya ba.

Mene ne alamun cutar Fabry?

Alamomin na iya bambanta sosai daga mutum zuwa mutum. Wasu mutane suna da alamun rashin lafiya mai sauƙi, yayin da wasu kuma suna da alamun rashin lafiya mai tsanani. Maza galibi suna da alamun cutar fiye da mata.

Waɗannan su ne wasu daga cikin alamomin da aka fi gani:

• Ciwon hannu da ƙafafu: Hannuwa da ƙafafu na iya jin suma, ko ƙuna, ko kuma jin zafi. Wannan ciwon na iya zama mafi muni a lokacin motsa jiki.
• Jin zafi: Rashin jure zafi mai tsanani ko sanyi mai tsanani.
• Rage gumi: Wasu mutane ba sa yin gumi sosai (hypohidrosis) . Wasu kuma ba sa yin gumi kwata-kwata (anhidrosis) .
• Canjin fata: Ƙananan tabo ja ko shunayya suna bayyana a wurare kamar ƙirji, baya, da kuma yankin al'aura. Ana kiran waɗannan angiokeratoma .
• Canjin ido: Wani tsari na musamman yana tasowa a kan cornea na ido. Ana kiran wannan cornea verticillata . Duk da haka, wannan ba ya shafar gani ta kowace hanya. Likita ne kawai zai iya ganin wannan da na'ura ta musamman (fitilar yankewa).
• Matsalolin tsarin narkewar abinci: Matsaloli kamar ciwon ciki, kumburi, gudawa, ko maƙarƙashiya sau da yawa suna faruwa.
• Alamomin da aka saba gani: Gajiya, jiri, zazzaɓi, da ciwon jiki (kamar mura) na iya faruwa.
• Matsalolin ji: Rashin ji ko ƙara a cikin kunnuwa (tinnitus) na iya faruwa.
• Tasiri ga kodan: Ƙara yawan furotin a cikin fitsari (proteinuria) .
• Kumburi: Kafafu, idon sawu, da ƙafafu suna kumbura (edema) .

Wadanne matsaloli masu haɗari ne ka iya faruwa sakamakon wannan cuta?

Tsawon shekaru da yawa, tarin waɗannan kitse da ake kira 'sphingolipids' a jiki na iya haifar da mummunan lalacewa ga tasoshin jini da gabobin jiki. Wannan na iya haifar da matsaloli waɗanda har ma za su iya zama barazana ga rayuwa.

Babban matsalolin sune:

• Ciwon zuciya: Yanayi kamar bugun zuciya mara tsari (arrhythmia) , bugun zuciya, faɗaɗa zuciya, da gazawar zuciya .
• Matsalar koda: Lalacewar koda na iya haifar da asarar aikinsu gaba ɗaya.
• Matsalolin jijiyoyi: Lalacewar jijiyoyin gefe (neuropathy na gefe) na iya haifar da ƙaruwar zafi da suma a gaɓoɓi.
• Shanyewar Jijiyoyi: Toshewar jijiyoyin jini zuwa kwakwalwa na iya haifar da gurguntawa ko kuma hare-haren ischemic na ɗan lokaci (TIA) .

Yaya ake gane cutar? (Ganewar asali)

Idan likitanka yana zargin cutar Fabry, zai yi odar gwaje-gwaje da dama don tabbatar da ganewar cutar.

• Gwajin enzyme:Wannan gwajin jini ne. Wannan yana auna matakin enzyme na 'alpha-GAL' a cikin jininka. Idan wannan matakin bai kai kashi 1% ba, ana zargin cutar. Duk da haka, wannan gwajin abin dogaro ne kawai ga maza. Wannan bai dace da mata ba, domin matakan enzyme ɗinsu na iya canzawa a lokutan al'ada.
• Gwajin Halittar Halitta: Wannan ita ce hanya mafi kyau don tabbatar da cutar. Fasahar tsara DNA na iya gano daidai ko akwai maye gurbi, ko lahani, a cikin kwayar halittar GLA , wanda ke ba da umarni ga samar da enzyme 'alpha-GAL'.
• Gwajin jarirai: A wasu ƙasashe, ana gwada jarirai don gano waɗannan cututtukan.

Menene maganin cutar Fabry?

Babu maganin cutar Fabry. Duk da haka, akwai magunguna masu inganci waɗanda zasu iya taimakawa wajen magance alamun cutar da kuma rage taruwar kitse mai cutarwa a jiki. Babban burin waɗannan jiyya shine hana cututtukan zuciya, cututtukan koda, da sauran matsaloli masu tsanani.

Baya ga waɗannan manyan magunguna, ana ba da magunguna daban-daban don matsalolin ciwo da ciki. Masana kimiyya suna kuma haɓaka sabbin magunguna ta amfani da fasahar injiniyan kwayoyin halitta.

Yaya rayuwa za ta kasance da wannan cuta? (Hasashen)

Cutar Fabry cuta ce mai ci gaba. Wannan yana nufin cewa haɗarin bayyanar cututtuka da rikitarwa yana ƙaruwa da shekaru. Cutar na iya rage tsawon rai. A matsakaici, maza masu siffar gargajiya suna rayuwa har zuwa ƙarshen shekarunsu na 50 da mata kuma har zuwa shekarunsu na 70.

Amma abu mafi mahimmanci shine ta hanyar samun magani mai kyau, musamman ta hanyar kula da lafiyar zuciya da koda, zaka iya ƙara shekaru masu yawa a rayuwarka.

Za a iya hana wannan cuta yaduwa ga 'yan uwa?

Tunda wannan cuta ce ta kwayoyin halitta, idan wani a cikin iyalinka yana da sauye-sauyen kwayoyin halitta da suka shafi wannan cuta, akwai haɗarin cewa 'ya'yanku za su gaji ta. Saboda haka, idan kai ko wani a cikin iyalinka yana da wannan cutar, yana da matuƙar muhimmanci a haɗu a yi magana da mai ba da shawara kan kwayoyin halitta .

Irin wannan ƙwararre zai iya bayyana yiwuwar 'ya'yanku su gaji kwayar halittar. Haka kuma za su iya magana game da zaɓuɓɓukan da ke akwai a gare ku idan kuna shirin haihuwa. Misali, akwai wata hanya da ake kira Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) . Wannan hanyar tana gwada tayi kafin a mayar da su ga uwa yayin In Vitro Fertilization (IVF) don zaɓar tayi masu lafiya waɗanda ba su da kwayar halittar da ke da lahani.

Lokacin da ya kamata ka ga likita nan da nan

Idan an gano cewa kana da cutar Fabry kuma ka fuskanci ɗaya daga cikin waɗannan alamun, tuntuɓi likitanka nan da nan ko kuma ka je Sashen Gaggawa na Asibiti mafi kusa (ETU).

• Ciwon ƙirji, bugun zuciya mara tsari, wahalar numfashi (waɗannan na iya zama alamun bugun zuciya).
• Kumburi mai yawa ko riƙe ruwa a jiki.
• Jin jiri mai tsanani, matsalolin gani, canje-canje a magana (waɗannan na iya zama alamun bugun jini).
• Rashin ji ba zato ba tsammani.
• Ciwon ciki mai tsanani ko gudawa.

Tambayoyi masu mahimmanci da za a yi wa likitan ku

Idan aka gano kana da wannan cuta, abu ne da ya zama ruwan dare a yi tambayoyi da yawa. Kar ka manta ka yi waɗannan tambayoyin idan ka ga likitanka.

• Ta yaya na kamu da cutar Fabry?
• Wane irin cutar Fabry nake da ita?
• Wane magani ne ya fi dacewa da ni?
• Menene haɗari da illar waɗannan jiyya?
• Shin iyalina na cikin haɗarin kamuwa da wannan cuta? Shin ya kamata mu yi gwajin kwayoyin halitta?
• Wadanne magunguna da gwaje-gwaje na likitanci ya kamata in ci gaba da samu?
• Waɗanne alamomin rikitarwa ya kamata in damu da su musamman?

Abu ne na al'ada a ji baƙin ciki da damuwa idan aka gano kana da cutar Fabry. Wataƙila kana damuwa game da makomarka da 'ya'yanka. Amma ka tuna, yanzu akwai magunguna masu tasiri don magance wannan cuta. Kuma akwai bincike da yawa da ake gudanarwa waɗanda ke ba mu bege ga makomar. Ta hanyar bin tsarin maganinka da kyau da kuma yin aiki tare da likitanka, za ka iya sarrafa alamun cutar, hana lalacewa na dogon lokaci, da kuma rayuwa mai nasara.