Shin ɗanka ya fi sauran gajarta? Bari mu koyi game da wannan matsalar ta hypochondroplasia!

Iyaye, shin wani lokacin kuna jin cewa ƙaramin yaronku ya ɗan gajarta fiye da sauran yara masu shekaru ɗaya? Ko kuma, kuna jin cewa ko da lokacin da yaronku ya girma, bai kai tsayi kamar yadda ake tsammani ba? Abu ne na al'ada a ji ɗan tsoro da damuwa idan abubuwa irin wannan suka zo a rai. A yau za mu yi magana game da wani abu da zai iya haifar da wannan yanayi, amma ba a yawan magana a kai ba.

To, menene wannan hypochondroplasia?

A taƙaice dai, hypochondroplasia cuta ce da ke shafar ci gaban kwarangwal ɗinmu, wato, tsarin kwarangwal. Likitoci suna kiran wannan yanayin da kwarangwal dysplasia . Musamman ma, yana shafar wani abu da ake kira cartilage . Ku tuna, cartilage nama ne mai laushi wanda ke kare ƙasusuwanmu daga goga juna lokacin da muke motsi. Kamar a cikin kunnuwanmu da hancinmu. Abin da ke faruwa a wannan yanayin shi ne cewa cartilage a cikin dogayen ƙasusuwan hannuwa da ƙafafu ba ya canzawa zuwa ƙashi yadda ya kamata. Muna kiran wannan tsari ossification . Don haka, lokacin da wannan bai faru da kyau ba, gaɓoɓin jiki suna ɗan gajarta, shi ya sa ake kiransa da yanayin da ke haifar da 'gajeren gaɓoɓi'.

Yaya wannan ciwon ya zama ruwan dare?

Yana da wuya a faɗi ainihin adadin mutanen da ke kamuwa da cutar hypochondroplasia. Duk da haka, bincike ya nuna cewa yana iya faruwa kamar yadda ake yi da achondroplasia , wanda hakan ya ɗan fi tsanani. An kiyasta cewa wannan cuta tana shafar tsakanin mutum ɗaya cikin 15,000 zuwa ɗaya cikin jarirai 40,000 a duk duniya. Wannan yana nufin ba a cika samunta ba, amma ba haka lamarin yake ba.

Menene alamun wannan?

Akwai alamu da dama na zahiri da za su iya taimakawa wajen gano hypochondroplasia. Duk da haka, waɗannan alamun ba iri ɗaya ba ne ga kowa kuma suna iya bambanta daga mutum zuwa mutum. Ga wasu daga cikin alamun:

• Gajeren tsayi: Ya fi sauran yara masu shekaru ɗaya gajarta.
• Kai mai girma: Kai na iya bayyana kaɗan babba idan aka kwatanta shi da sauran jikin.
• Gajerun hannaye da ƙafafu: Musamman manyan hannaye da cinyoyinsu sun yi kama da gajeru.
• Hannu da ƙafafu masu faɗi: Tafukan hannu da tafin hannu na iya ɗan faɗi kaɗan.
• Rashin iya miƙa hannu gaba ɗaya a gwiwar hannu: Motsin gwiwar hannu na iya zama ɗan iyaka.
• Kafafu masu sunkuya: Kafafu na iya bayyana kamar an lankwasa su a waje a gwiwoyi.
• Lanƙwasa ta ƙasan baya (lordosis): Ƙasan baya na iya zama mai lanƙwasa sosai a ciki.

Yawanci, wannan raguwar tsayi yana bayyana ne lokacin da yaron yake ƙarami, tsakanin shekaru biyu zuwa uku da kuma lokacin da ya fara makaranta. Matsakaicin tsayin namiji babba da ke fama da hypochondroplasia yana tsakanin santimita 138 zuwa 165 (inci 54-65). Ga mace, yana tsakanin santimita 128 zuwa 151 (inci 50-59).

Jin zafi a cikin haɗin hannu da ƙafafu na iya faruwa a tsawon rayuwa, musamman bayan motsa jiki.

Ko da yake wannan abu ne mai matuƙar wuya, ƙasa da kashi 10% na mutanen da ke fama da hypochondroplasia na iya fuskantar ƙananan matsaloli na koyo da ƙalubalen ilimi tun daga ƙuruciya har zuwa girma. Duk da haka, yana da mahimmanci a tuna cewa a mafi yawan lokuta, wannan yanayin ba ya shafar hankali .

Yaushe waɗannan alamun suke bayyana?

Sau da yawa, wannan gajeren tsayi ba ya bayyana sosai lokacin da yaron yake ƙarami . Sau da yawa yakan zo da hankali lokacin da yaron ya ɗan girma kuma ya wuce matakan ci gaban girma, ma'ana ba sa girma kamar sauran yara, ko kuma lokacin da ba sa samun "ƙarfin girma" kwatsam a lokacin ƙuruciya.

Menene dalilin hakan?

Babban abin da ke haifar da hypochondroplasia shine maye gurbin kwayoyin halitta . A mafi yawan lokuta, yana faruwa ne sakamakon canji a cikin kwayar halitta da ake kira kwayar halittar FGFR3 . Wannan kwayar halittar FGFR3 tana taimakawa wajen samar da furotin wanda ya zama dole don girma da kula da kasusuwanmu. Wannan yana da mahimmanci musamman ga tsarin ossification, wanda shine lokacin da guringuntsi ya zama kashi. Don haka, lokacin da aka sami canji a cikin wannan kwayar halittar FGFR3, wannan furotin yana yin aiki mai yawa kuma ba zai iya taimakawa ƙasusuwa su girma da haɓaka yadda ya kamata ba.

Ana iya yada wannan yanayin ta hanyar tsararraki. Ana kiran wannan yanayin autosomal dominant pattern . A taƙaice dai, idan iyaye ɗaya suka sami wannan canjin kwayoyin halitta, akwai yiwuwar kashi 50% na ɗansu ya gaji shi. Duk da haka, a mafi yawan lokuta, waɗannan canje-canje a cikin kwayar halittar FGFR3 suna faruwa ba zato ba tsammani (de novo) . Wannan yana nufin cewa canjin kwayar halitta na iya faruwa a karon farko, koda kuwa babu wanda ke cikin iyali da ya taɓa samun wannan yanayin a da.

A cikin ƙananan ƙananan lokuta, hypochondroplasia na iya faruwa ba tare da wani canji a cikin kwayar halittar FGFR3 ba. A cikin waɗannan lokuta, ana tsammanin cewa yana iya faruwa ne sakamakon canji a cikin wata kwayar halitta da ba a gano ta ba tukuna.

Wanene wannan yanayin ya shafa?

Hypochondroplasia cuta ce da ke iya shafar kowane yaro . Kamar yadda aka ambata a baya, canjin kwayoyin halitta ana iya gado shi daga iyaye, ko kuma yana iya faruwa ba zato ba tsammani. Waɗannan canje-canjen kwayoyin halitta ba sa faruwa ne sakamakon wani abu da uwa ta yi a lokacin daukar ciki. Suna faruwa ba zato ba tsammani.

Ta yaya ka gane wannan?

Likita yana gano cutar hypochondroplasia bayan an haifi jariri. Wannan saboda hotunan daukar hoton ultrasound da aka yi a lokacin daukar ciki na iya bayyana alamun cutar.Alamomin wannan yanayin ba koyaushe suke bayyana ba. Duk da haka, idan uwa tana da hypochondroplasia kuma an san canjin kwayoyin halitta da ke haifar da shi, ana iya gano yanayin a lokacin daukar ciki ta hanyar gwajin CVS (chorionic villus sampling) ko gwajin amniocentesis .

Bayan an haifi jaririn, likita zai yi gwajin jiki na jaririn. Haka kuma za su iya yin gwajin kwayoyin halitta don gano ainihin kwayar halittar da ke haifar da alamun.

Wadanne gwaje-gwaje ake yi don tabbatar da hakan?

Likitan zai iya ba da shawarar gwaje-gwaje da dama don tabbatar da ganewar cutar hypochondroplasia. Waɗannan sun haɗa da:

• X-ray: Domin ganin yadda ƙashin ke tasowa.
• Gwajin kwayoyin halitta: Don gano bambancin kwayoyin halitta da ke haifar da alamun cutar.
• Gwaje-gwajen MRI (hoton maganadisu) ko CT scan (duban hoton kwamfuta): Duba ko akwai lanƙwasa na kashin baya da kuma matse jijiyoyi.

Menene hanyoyin magance wannan?

Maganin hypochondroplasia yana da nufin magance alamun da ka iya haifar da matsaloli, kamar ci gaban ƙashi mara kyau. Maganin ba iri ɗaya bane ga kowa kuma ya bambanta daga mutum zuwa mutum. Ga abin da za ku iya yi a matsayin magani:

• Tiyatar ƙashin baya: Wani lokaci, idan akwai jijiyar da ta matse a ƙananan baya, kamar stenosis na lumbar , ana iya yin tiyata kamar laminectomy da decompression .
• Maganin motsa jiki: Inganta motsi da kuma yawan motsi.
• Maganin Hormone na Girma: Ana iya ba wa wasu yara wannan don taimaka musu su yi tsayi.
• Magunguna don ciwon gaɓɓai: Magunguna don rage radadi a cikin gaɓɓai.

Wasu iyalai da yara masu fama da hypochondroplasia na iya samun taimako sosai wajen shiga ƙungiyoyin tallafi . Hanya ce mai kyau ta yin magana da wasu waɗanda suka taɓa fuskantar irin wannan yanayin da ɗansu ke ciki. Waɗannan ƙungiyoyin kuma za su iya ba da muhimman bayanai da ilimi game da aiki, haƙƙin nakasa, da kuma iyaye.

Idan ɗana yana da hypochondroplasia, me zan yi tsammani?

Hypochondroplasia cuta ce ta rayuwa tsawon rai wadda ba za a iya warkewa gaba ɗaya ba . Duk da haka, ba ta shafar rayuwar yaron ba , kuma za su iya rayuwa ta yau da kullun.

Alamomin ɗanka sukan bayyana a fili lokacin da yake ƙarami (ma'ana ba shi da wannan "ƙarfin girma" na tsayi kwatsam). Wannan yana nufin sun fi sauran shekarunsu gajeru.

Abu ne da ya zama ruwan dare a sami ƙananan ciwo da radadi a wurare kamar gwiwoyinku, gwiwar hannu, da idon sawu bayan motsa jiki. Ko da a lokacin girma, rashin jin daɗi da radadi na iya faruwa a kan lokaci.

Likitan yaronka zai riƙa sa ido kan ci gaban yaronka akai-akai kuma ya ba da shawarar magunguna don magance alamun idan sun taso.

Ta yaya zan iya rage haɗarin kamuwa da cutar hypochondroplasia da ɗana ke fuskanta?

Tunda hypochondroplasia sakamakon canjin kwayoyin halitta ne, babu wata hanyar da za a iya hana wannan yanayin sai dai idan ma'aurata sun yi wani abu kamar gwajin kwayoyin halitta kafin dasawa .

Duk da haka, idan kina shan taba ko kuma kina fuskantar sinadarai a lokacin daukar ciki, haɗarin haihuwar ɗa mai matsalar kwayoyin halitta na iya ƙaruwa. Wannan kuskure ne da aka saba gani.

Idan kana shirin haihuwa, ya fi kyau ka yi magana da likitanka game da haɗarin samun ɗa mai wata cuta ta kwayoyin halitta.

Yaushe ya kamata in ga likita?

Idan an gano cewa yaronka yana da cutar hypochondroplasia, kuma idan alamun sun yi tsanani har yaron ba zai iya yin ayyukan yau da kullun ba, ko kuma idan akwai ciwo mai tsanani, musamman a hannaye da ƙafafu, ya kamata ka ga likita.

Haka kuma, idan ba a gano cewa yaronka yana da cutar hypochondroplasia ba, amma yana rasa muhimman abubuwan da suka shafi ci gabansa - misali, rashin samun 'ƙarfin girma' - sanar da likitanka.

Wadanne tambayoyi ya kamata in yi wa likitana?

Za ka iya yi wa likita tambayoyi kamar:

• Shin ina cikin haɗarin samun wani ɗa da ke fama da hypochondroplasia?
• Shin ɗana yana buƙatar magani?
• Shin ɗana yana buƙatar tiyata?
• Akwai wasu illoli na maganin?
• Za ku iya ba da shawarar ƙungiyar tallafi?

Mene ne bambanci tsakanin Achondroplasia da Hypochondroplasia?

Hypochondroplasia da achondroplasia duka yanayi ne na kwayoyin halitta da kwayar halittar FGFR3 ke haifarwa. Dukansu suna shafar girman ƙashi da tsayin mutum. Duk da haka, hypochondroplasia wani nau'i ne mai sauƙi na achondroplasia . Wannan yana nufin cewa alamun ba su da tsanani sosai.

Yara masu fama da cutar hypochondroplasia yawanci ba sa rasa ayyukan yau da kullun na yara saboda yanayinsu. Yawancin yara sun fi ƙanƙanta fiye da takwarorinsu kuma ba sa samun wata babbar alama da ke barazana ga rayuwa. Duk da haka, idan suka je makaranta, suna iya fuskantar haɗarin cin zarafi daga wasu yara. Saboda haka, yana da mahimmanci a tallafa musu kuma, idan ya cancanta, a yi magana da mai ba da shawara kan lafiyar kwakwalwa . Ya zama ruwan dare ga iyalai masu fama da cutar hypochondroplasia su nemo ƙungiyoyin tallafi inda za su iya hulɗa da wasu kuma su koya daga abubuwan da suka fuskanta.

Idan kana da juna biyu kuma kana son fahimtar haɗarin samun ɗa mai yanayin kwayar halitta, tuntuɓi likitanka don yin magana game da gwajin kwayoyin halitta.

To, menene muhimman abubuwan da ya kamata mu ɗauka daga wannan labarin?

Hypochondroplasia cuta ce ta kwayoyin halitta da ke shafar tsayin yaro, amma ba cuta ce ta tsawon rai ba. Yaron zai iya rayuwa ta yau da kullun.

• Sau da yawa wannan yana faruwa ne sakamakon canjin kwayoyin halitta, don haka kada ku ɗauka cewa saboda wani abu ne da kuka yi a matsayinku na iyaye.
• Alamomin ba su da sauƙi, babban abu shine gajere. Hankali ba ya shafar shi.
• Ana iya magance alamun ta hanyar shawarar likita da magani mai kyau idan ya cancanta.
• Yana da matuƙar muhimmanci a ƙaunaci ɗanka da kuma tallafa masa, sannan a nemi tallafi daga ƙungiyoyin tallafi idan ya cancanta. Wannan zai taimaka masa ya gina kyakkyawar kwarin gwiwa.
• Idan kuna da wasu tambayoyi game da wannan, kada ku yi jinkirin yin magana da likitan iyali . Za su ba ku jagora mai kyau.

` Hypochondroplasia, tsayin yaro, gajeriyar tsayi, cututtukan kwayoyin halitta, ci gaban ƙashi, kwayar halittar FGFR3, guringuntsi