Shin kana da ciwon tsoka ko da bayan ɗan motsa jiki? Wannan zai iya zama cutar McArdle!

Kai ma wani lokacin kana jin ciwo da rauni idan ka motsa jiki ko kuma ka yi wani abu da ke buƙatar ɗan ƙoƙari, ko ba haka ba? Wannan abu ne na al'ada. Amma ga wasu mutane, wannan yanayin yana da ɗan yawa. Ko da yin wani abu ƙarami yana sa ka gaji da sauri, kuma tsokoki suna ciwo da tauri. A yau za mu yi magana game da wani yanayi mai wuya amma mai matuƙar muhimmanci da za a sani. Wannan ana kiransa cutar McArdle, ko kuma 'cutar glycogen storage disease type 5 (GSD5)'.

Menene Cutar McArdle?

A taƙaice dai, cutar McArdle wata cuta ce ta kwayoyin halitta da ke yaɗuwa a cikin iyalanmu . Tana shafar tsokoki na ƙasusuwanku . Wato, tsokoki da muke amfani da su wajen motsawa, ɗaga abubuwa, da tafiya.

Wannan cuta tana faruwa ne sakamakon rashin wani enzyme na musamman a cikin tsokoki da ake kira 'muscle glycogen phosphorylase' ko 'myophosphorylase'. Idan wannan enzyme ɗin bai nan gaba ɗaya, tsokoki ba za su iya samar da kuzarin da ake buƙata ba. Shi ya sa alamu kamar ciwon tsoka, tauri, da gajiya ke bayyana yayin motsa jiki ko lokacin da muka gaji.

Alamomin cutar yawanci suna fara bayyana bayan shekaru 15-20, ko kuma a cikin shekaru 20 ko 30. Duk da haka, wani lokacin yana iya bayyana a kowane zamani. An sanya wa cutar suna "McArdle" bayan Dr. Brian McArdle, wanda ya fara ba da rahotonta a shekarar 1951.

Yaya wannan cuta ta yaɗu?

Cutar McArdle a zahiri cuta ce da ba kasafai ake samunta ba . A cewar masu bincike, tana shafar tsakanin mutum ɗaya cikin 50,000 zuwa mutum ɗaya cikin 200,000 a Amurka.

Menene alamun cutar?

Alamomin wannan cuta na iya bambanta sosai daga mutum zuwa mutum. Wasu mutane na iya fuskantar alamun rashin lafiya, yayin da wasu kuma za su iya fuskantar mafi munin sakamako.

Babban kuma mafi yawan alamun cutar shine rashin jure motsa jiki, wanda ke nufin jin gajiya da sauri yayin yin motsa jiki . Sauran alamun sune:

• Ciwon tsoka
• Rauni
• Gajiya
• Ciwon tsoka
• Taurin tsoka

Duk waɗannan alamomin na iya bayyana da zarar ka fara motsa jiki. Amma yawanci suna raguwa bayan ɗan hutu . Abin mamaki, wasu mutane suna ganin cewa bayan sun ji gajiya da farko, idan suka ɗan huta kaɗan sannan suka sake yin irin wannan motsa jikin, za su iya yin sa fiye da da. Ana kiran wannan "iska ta biyu." Kamar samun iska ta biyu ne. Idan ba ka motsa jiki ba, yawanci ba ka jin wata alama.

Za ka iya yin motsa jiki mai sauƙi, kamar tafiya a kan ƙasa mai laushi, ba tare da wata matsala ba. Duk da haka, motsa jiki mai ƙarfi na iya haifar da alamun da sauri. Musamman ma, motsa jiki da suka haɗa da riƙe tsokoki a wurinsu ba tare da motsi ba, kamar motsa jiki na isometric , tsugunnawa, da tsayawa a kan yatsun kafa, na iya lalata tsokoki. Ka yi tunanin rashin jin daɗin da kake ji lokacin ɗaga silinda mai iska ko ɗaukar jaka mai nauyi.

Shin hakan zai iya haifar da matsaloli masu tsanani? (Matsaloli)

Eh, wani lokacin matsaloli masu tsanani na iya faruwa. Kimanin rabin mutanen da ke fama da cutar McArdle suna kamuwa da wata cuta da ake kira 'rhabdomyolysis' bayan motsa jiki mai tsanani . Wannan shine lokacin da tsokoki ke karyewa.

Rhabdomyolysis wata cuta ce mai tsanani da ke barazana ga rayuwa wadda za ta iya haifar da gazawar koda kwatsam (gazawar koda mai tsanani) da kuma yawan sinadarin potassium a cikin jini (hyperkalemia).

Saboda haka, kana buƙatar yin taka tsantsan game da yawan motsa jiki da kuma yadda kake motsa jiki. Wannan zai taimaka wajen hana cutar 'rhabdomyolysis'. Idan ka fuskanci wasu alamu kamar kumburin tsoka, fitsari mai duhu (launin ruwan kasa, ja, launin shayi) , ya kamata ka nemi shawarar likita nan da nan .

Me yasa hakan ke faruwa? Menene dalilan hakan?

Cutar McArdle cuta ce ta kwayoyin halitta . Musamman ma, tana faruwa ne sakamakon maye gurbi a cikin kwayar halittar 'PYGM'. Yawanci, wannan kwayar halittar 'PYGM' tana umurtan jikinmu da ya yi wani enzyme da ake kira 'myophosphorylase'.

Wannan enzyme ana samunsa ne kawai a cikin ƙwayoyin tsokar mu. Yana raba glycogen (sukarin da aka adana) a cikin tsokoki zuwa glucose-1-phosphate. Sannan ana ƙara canza wannan glucose-1-phosphate zuwa glucose. Glucose shine babban tushen kuzarin jikinmu . Lokacin da muke motsa jiki, tsokoki suna amfani da wannan glucose mai yawa.

Yanzu, idan aka samar da sinadarin 'myophosphorylase' ƙasa ko a'a kwata-kwata saboda canje-canje a cikin kwayar halittar 'PYGM', ƙwayoyin tsokarmu ba za su iya karya 'glycogen' yadda ya kamata ba kuma su samar da kuzari ('glucose'). Shi ya sa tsokoki ke gajiya da sauri.

Masu bincike sun gano bambance-bambancen guda 179 (masu bambance-bambance) da ke shafar kwayar halittar 'PYGM'.

Yadda ake gadon cutar McArdle

Kana gadon cutar ne daga iyayenka na asali, a cikin tsarin "autosomal recessive" . A taƙaice dai, dole ne iyaye biyu su kasance "masu ɗauke da kwayar halittar da aka canza", ma'ana dukkansu suna da kwayar halittar da ke kusa.Masu ɗauke da cutar yawanci ba sa nuna alamun cutar. Duk da haka, idan iyaye biyu suna ɗauke da cutar kuma dukansu suna ba wa 'ya'yansu kwayar halittar da ta canza, cutar za ta bulla.

Ta yaya likitoci ke gano wannan cutar? (Ganewar asali)

Likitoci galibi suna amfani da gwajin motsa jiki na hannu don gano wannan cuta. Wannan ya ƙunshi ɗaukar samfurin jini kafin da kuma bayan yin ƙaramin motsa jiki da hannunka. Musamman ma, suna duba matakin 'lactic acid' da 'ammonia' .

Yawanci, matakan lactic acid ya kamata su ƙaru da kusan sau uku bayan motsa jiki. Duk da haka, idan matakan lactic acid ɗinka ba su yi yawa ba a wannan gwajin, alama ce da ke nuna cewa kana iya kamuwa da cutar McArdle.

Akwai wasu gwaje-gwaje da za su iya taimakawa wajen tabbatar da wannan cuta:

• Gwajin jini na Creatine kinase (CK): Idan tsokoki suka lalace, wani enzyme da ake kira creatine kinase (CK) yana taruwa a cikin jini. Mutanen da ke fama da cutar McArdle na iya samun yawan CK akai-akai.
• Gwajin damuwa na motsa jiki mai daraja: Wannan zai iya gwada abin da ya faru da aka sani da "iska ta biyu." Likitan zai sa ka yi motsa jiki na ɗan lokaci, ka huta a tsakani, sannan ka ga ko za ka iya yin motsa jikin da kyau bayan sauran.
• Binciken ƙwayoyin tsoka: A cikin wannan gwajin, likita zai ɗauki ƙaramin samfurin ƙwayar ƙashi ya aika zuwa dakin gwaje-gwaje don a duba shi a ƙarƙashin na'urar hangen nesa. Likitan cututtuka zai duba ƙwayar don ganin ko akwai alamun cutar McArdle.
• Gwajin kwayoyin halitta: Wannan zai iya gano takamaiman sauye-sauyen kwayoyin halitta da ke haifar da cutar McArdle.

Me za mu iya yi game da wannan? (Magani)

Abin takaici, babu maganin cutar McArdle. Babban maganin shine a guji ayyukan da ke ƙara ta'azzara alamun cutar. Duk da haka, rashin yin wani motsa jiki kwata-kwata ba shi da kyau ga lafiyarka.

Bincike ya nuna cewa motsa jiki mai matsakaicin ƙarfi da kuma matakin aerobic na iya zama da amfani ga mutanen da ke fama da cutar McArdle. Mutanen da ke yin wannan nau'in motsa jiki sun rage yawan rashin haƙurin motsa jiki sosai, kuma suna iya fuskantar wannan "iska ta biyu" cikin sauri yayin motsa jiki. Kuna iya aiki tare da likitan ku da mai ilimin motsa jiki don nemo mafi kyawun tsarin motsa jiki a gare ku.

Haka kuma, abinci mai wadataccen carbohydratesBincike ya nuna cewa shan sa na iya rage tsananin alamun da ke faruwa yayin motsa jiki. Wannan yana taimaka wa tsokoki su yi amfani da glucose (sukari) a cikin jininku maimakon glycogen don samun kuzari. Likita ko likitan abinci mai rijista zai iya ba da shawarar tsarin abinci kamar haka:

• Kashi 65% na adadin kuzarin da kake ci a kullum ya kamata ya fito ne daga hadaddun carbohydrates (daga abubuwa kamar kayan lambu, 'ya'yan itatuwa, burodi, taliya, da shinkafa).
• Kashi 20% na kalori daga mai .
• Kashi 15% na kalori daga furotin .

Haka kuma yana iya zama da amfani a sha sukari mai sauƙi, kamar abin sha mai sukari, jim kaɗan kafin a motsa jiki.

Yaya ake rayuwa da wannan?

Yawancin mutanen da ke fama da cutar McArdle suna rayuwa ne ta yau da kullun . Wasu mutane na iya fuskantar rauni mai ɗorewa da asarar tsoka ('atrophy') daga baya a rayuwarsu, yawanci a cikin shekarunsu na 60 ko 70.

Abu mafi mahimmanci shine a san alamun wannan yanayin 'rhabdomyolysis' da aka ambata a sama kuma a hana shi faruwa gwargwadon iko, domin shine babban matsalar wannan cuta.

Yaya tsawon rayuwar wanda ke dauke da wannan cuta?

Cutar McArdle ba ta shafar tsawon rai ba.

Duk da haka, ba kasafai ake samun wata cuta da ake kira 'infantile McArdle syndrome' ba, wadda ke bayyana kusan nan da nan bayan haihuwa. Wannan yana da hatsari - alamun suna da tsanani kuma suna kara muni da sauri.

Za a iya hana cutar McArdle?

Tunda wannan cuta ce ta kwayoyin halitta, babu abin da za mu iya yi don hana ta .

Idan kana damuwa game da haɗarin da ke tattare da gadon cutar McArdle ko wasu matsalolin kwayoyin halitta kafin ka haifi ɗa, yana da kyau ka yi magana da likitanka game da shawarwarin kwayoyin halitta .

Yaushe ya kamata in ga likita?

Idan alamun cutar suka tsananta, ko kuma idan ikonka na yin ayyukan motsa jiki na yau da kullun ya canza, tuntuɓi likitanka.

Haka kuma kuna iya buƙatar ganin likitan motsa jiki da/ko mai gina jiki akai-akai don samun jagora kan tsarin maganin ku.

Yaushe ya kamata ku je Sashen Kula da Gaggawa (ETU) ?

Idan kana da alamun 'rhabdomyolysis', ya kamata ka je ɗakin gaggawa (ETU) da wuri-wuri . Alamomin sune:

• Kumburin tsoka
• Raunin tsoka
• Ciwo da zafi idan aka taɓa tsokoki
• Fitsari mai duhu (launin ruwan kasa, ja, launin shayi)
• Rashin ruwa
• Rage yawan fitsari
• Tashin zuciya
• Rashin sani

Cutar McArdle na iya sa yin wasu motsa jiki ya zama da wahala. Amma labari mai daɗi shine,Ana iya sarrafa shi kuma ba shi da wani babban tasiri ga lafiyarka gaba ɗaya. Likitanka zai yi aiki tare da kai don nemo maka mafi kyawun tsarin magani.

Saƙon Ɗauka Gida

To, bari mu tunatar da ku wasu abubuwa da muka tattauna a kansu waɗanda muke ganin suna da mahimmanci a gare ku:

Cutar McArdle cuta ce ta kwayoyin halitta wadda ke faruwa sakamakon karancin wani sinadarin enzyme da ke taimakawa tsokoki wajen samar da makamashi.

Manyan alamun su ne gajiya da sauri, ciwon tsoka, da kuma juyawa yayin motsa jiki.

Ka sani game da babbar matsala da ake kira 'rhabdomyolysis'. Idan ka fuskanci waɗannan alamun, ka nemi likita nan da nan.

Duk da cewa babu wani takamaiman magani da zai magance wannan, ana iya sarrafa shi da kyau ta hanyar motsa jiki da abinci mai kyau kuma za ku iya rayuwa ta yau da kullun.

Idan kuna da wasu tambayoyi game da wannan, kada ku yi jinkirin yin magana da likitan ku.

Ka tuna, ba kai kaɗai ba ne. Da ilimin da ya dace da kuma goyon baya, za ka iya jure wannan yanayi.

` Cutar McArdle, GSD5, Cutar McArdle, Ciwon Tsoka, Motsa Jiki, Cutar Halitta, Glycogen, Myophosphorylase, Rhabdomyolysis, Rashin Haƙuri a Motsa Jiki