Shin ƙasusuwanku suna karyewa cikin sauƙi? Bari mu yi magana game da Osteogenesis Imperfecta, ko kuma cutar ƙashi mai rauni!

Shin kun taɓa jin labarin mutanen da aka haifa da ƙasusuwa masu rauni sosai, waɗanda ƙasusuwansu ke karyewa cikin sauƙi? Wataƙila wani a cikin iyalinku, ko ɗan abokinku, yana da wannan yanayin. Abin baƙin ciki ne kuma yana da ƙalubale. A yau za mu yi magana game da wannan 'cutar ƙashi mai rauni', ko kuma a fannin likitanci, Osteogenesis Imperfecta (OI) .

Menene Osteogenesis Imperfecta?

A taƙaice dai, osteogenesis imperfecta cuta ce da ke shafar nama mai haɗin gwiwa a jikinmu. Wannan yana sa ƙasusuwanku su yi rauni sosai. Wannan yana nufin cewa suna iya karyewa ba tare da wani tasiri ba, wani lokacin ba tare da wani dalili ba.

Babban dalilin hakan shine jikinmu baya samar da isasshen furotin da ake kira Type I Collagen , ko kuma yana samar da collagen wanda ba a samar da shi yadda ya kamata ba. Ka yi tunanin haka, collagen kamar manne ne a jikinmu. Wannan collagen yana da matukar muhimmanci don gina tsarin kasusuwa, fata, tsokoki, jijiyoyin jiki, da sauransu, da kuma kiyaye su da ƙarfi. Don haka, idan ba a samar da wannan collagen yadda ya kamata ba, kasusuwa suna yin rauni. Kalmar "osteogenesis imperfecta" tana nufin "ƙasusuwa marasa tsari."

Saboda haka, mutanen da ke fama da wannan cuta ba wai kawai suna fuskantar karyewar ƙashi akai-akai a tsawon rayuwarsu ba, har ma suna iya samun matsala da wasu sassan jikinsu, kamar haƙoransu, fatarsu, kashin baya, da huhu.

Alamomin nau'in wannan cuta da aka fi sani yawanci suna da sauƙi, amma wasu nau'ikan masu tsanani na iya haifar da matsaloli masu tsanani.

Mene ne manyan nau'ikan osteogenesis imperfecta (OI)?

Duk da cewa likitoci sun raba OI zuwa nau'ikan 19 (nau'ikan I zuwa XIX), galibi muna magana ne game da nau'ikan I, II, III, da IV. Waɗannan rarrabuwa sun dogara ne akan yadda ake samar da collagen da kuma tasirin da yake da shi ga jiki.

• Nau'i na I:

Wannan ita ce nau'in da aka fi sani, tare da ƙarancin alamun cutar. Mutanen da ke da OI suna karya ƙasusuwansu cikin sauƙi fiye da mutanen da ba su da OI. Duk da haka, waɗannan karyewar galibi suna faruwa kafin balaga . Wannan nau'in ba ya haifar da manyan nakasu ga ƙasusuwan. Wasu mutane na iya samun launin shuɗi a fararen idanunsu, wanda ake kira sclerae . Wannan kuma ana kiransa "classic non-deformative osteogenesis imperfecta with blue sclera."

• Nau'i na II:

Wannan shine nau'in OI mafi tsanani da haɗari. A cikin wannan yanayin, huhu ba ya girma yadda ya kamata (saboda kejin haƙarƙari bai yi kyau ba), akwai nakasar ƙashi mai tsanani, kuma jaririn yana iya samun ƙasusuwa da yawa da suka karye yayin da yake cikin mahaifa, wato, kafin haihuwa. Jarirai masu wannan nau'in suna mutuwa nan da nan ko cikin 'yan kwanaki bayan haihuwa . Wannan kuma ana kiransa "perinatal osteogenesis imperfecta."

• Nau'i na III:

Wannan ita ce mafi tsananin nau'in OI da ake iya yadawa bayan haihuwa. Hakanan yana haifar da mummunan nakasar ƙashi , yana sa ƙasusuwa su yi rauni sosai. Wannan na iya haifar da mummunan nakasa ta jiki. Sau da yawa, waɗannan jarirai suna da karyewar ƙasusuwa lokacin haihuwa. Ana kuma kiran wannan da "ci gaba da osteogenesis imperfecta."

• Nau'i na IV:

Wannan nau'in ya fi Nau'i na I tsanani, amma bai fi Nau'i na III tsanani ba. Mutanen da ke da wannan nau'in na iya samun nakasar ƙashi mai sauƙi zuwa matsakaici. Ƙashi ya fi rauni fiye da waɗanda ba su da OI, amma ba ya karyewa cikin sauƙi kamar waɗanda ke da Nau'i na III. Farin idanu na iya zama na al'ada a launi.

Yaya wannan cuta ta yaɗu?

Cutar Osteogenesis imperfecta cuta ce da ba kasafai ake samunta ba . A duk duniya, an kiyasta cewa wannan cuta tana shafar kusan mutum ɗaya cikin mutane 20,000.

Mene ne alamun osteogenesis imperfecta (OI)?

To, menene alamun wanda ke dauke da wannan cuta? Waɗannan alamun na iya bambanta dangane da nau'in cutar.

• Ƙasusuwa suna karyewa cikin sauƙi (wannan shine babban kuma mafi yawan alamun cutar)
• Nakasar ƙashi (misali, ƙafafuwan da aka sunkuya, hannaye)
• Ciwon ƙashi
• Farin idanu (sclerae) suna zama shuɗi, toka, ko shunayya.
• Samun rauni cikin sauƙi
• Wahalar numfashi
• Rashin ji - wani lokacin yana iya farawa tun yana ƙarami
• Haɗuwa masu sassauƙa
• Raunin tsoka
• Lanƙwasa kashin baya - misali, hunchback (kyphosis) ko lanƙwasa ta gefe na kashin baya (scoliosis)
• Ƙaramin tsayi
• Siffar fuska mai kusurwa uku
• Raunana hakora, karyewar hakora cikin sauƙi, canza launin hakora (watakila launin rawaya-kasa-kasa)
• Hakora da ba su dace da juna yadda ya kamata ba (Malocclusion)
• kejin haƙarƙari mai siffar ganga

Menene dalilin hakan?

Babban abin da ke haifar da osteogenesis imperfecta shine maye gurbi na kwayoyin halitta . A taƙaice dai, ƙaramin kuskure ne a cikin tsarin da ya ƙunshi jikinmu, wato, a cikin kwayoyin halittarmu.

Sau da yawa wannan yana faruwa ne sakamakon maye gurbi a cikin kwayoyin halitta guda biyu da ake kira COL1A1 ko COL1A2 . Waɗannan kwayoyin halitta guda biyu suna taimakawa wajen samar da furotin da ake kira Collagen Type I wanda muka yi magana a kai a baya. Don haka, idan akwai maye gurbi a cikin waɗannan kwayoyin halitta, jiki ba ya samar da isasshen collagen, ko kuma ingancin collagen da ake samarwa yana raguwa. Wasu nau'ikan OI marasa yawa suma ana iya haifar da su ta hanyar maye gurbi a cikin wasu kwayoyin halittar collagen.

Waɗannan canje-canjen kwayoyin halitta na iya faruwa lokaci-lokaci, ma'ana suna faruwa ba zato ba tsammani. Ko kuma, ana iya gado su daga iyaye ɗaya ko duka biyun.Wasu mutane na iya zama masu ɗauke da kwayar halittar da ke haifar da OI. Wannan yana nufin cewa ko da ba su da alamun cutar, za su iya yada kwayar halittar da cutar ga 'ya'yansu.

Nau'o'in OI guda huɗu da aka fi sani (Nau'in I-IV) ana gadonsu ne a cikin tsarin autosomal dominant . Wannan yana nufin cewa yaro dole ne ya gaji kwayar halitta mai lahani daga iyaye ɗaya don ya kamu da cutar. Sauran nau'ikan da ba kasafai ake samunsu ba ana iya gadonsu a cikin autosomal recessive (yana buƙatar iyaye biyu su gaji kwayar halitta mai lahani) ko X-linked (wanda aka gada ta hanyar tsarin X chromosome).

Mene ne abubuwan da ke haifar da osteogenesis imperfecta (OI)?

A gaskiya ma, wannan cuta na iya faruwa a lokacin haihuwa ga kowa. Duk da haka, idan wani a cikin iyalinka yana da wannan cutar, haɗarin kamuwa da wannan cuta yana da yawa .

Wadanne matsaloli ne wannan cuta ke iya haifarwa?

Matsalolin sun bambanta dangane da nau'in da tsananin OI. Wasu daga cikinsu sun haɗa da:

• Ciwon zuciya, misali, gazawar zuciya
• Ciwon huhu akai-akai
• Matsalolin numfashi, wataƙila gazawar numfashi
• Matsalolin da ke shafar tsarin jijiyoyi

Ta yaya likitoci ke gano wannan cuta?

Likitoci kan gano cutar ƙashi mai rauni, ko OI, a lokacin ƙuruciya. Manyan gwaje-gwajen da ake yi don wannan sune:

• Gwajin kwayoyin halitta: Wannan zai iya tantance ko akwai wata matsala ta kwayoyin halitta da ke haifar da OI.
• Gwaje-gwajen yawan ƙashi: Waɗannan suna duba ƙarfin ƙashi.

A wasu lokutan, likitoci na iya zargin hakan a lokacin daukar ciki bisa ga halayen da aka gani a hoton daukar hoton jariri na ultrasound . Idan haka ta faru, ana iya tabbatar da ganewar ko dai a lokacin daukar ciki ta hanyar yin gwajin da ake kira amniocentesis (inda ake daukar ƙaramin samfurin ruwan da ke kewaye da jaririn kuma ana gwada ƙwayoyin halittarsa ​​don gano kwayoyin halitta) ko kuma bayan an haifi jaririn.

Mene ne hanyoyin magance osteogenesis imperfecta (OI)?

Babu maganin OI, amma akwai magunguna da yawa da zasu iya taimakawa wajen ƙarfafa ƙashi, sarrafa alamun cutar, da kuma taimakawa mutanen da ke fama da OI su rayu cikin 'yanci gwargwadon iko .

Tsarin maganin zai bambanta daga mutum zuwa mutum. Zai iya haɗawa da:

• Maganin Aiki (OT): Wannan yana taimakawa wajen haɓaka ƙwarewar da ake buƙata don yin ayyukan yau da kullun, kamar su sutura, cin abinci, da rubutu, da kansu.
• Maganin Jiki (PT): Wannan ya ƙunshi motsa jiki marasa tasiri waɗanda ke taimakawa wajen ƙarfafa ƙashi da tsokoki, inganta motsi, da kuma kula da daidaiton jiki.
• Na'urorin taimako: Masu tafiya a ƙasa , sanduna , sandunan ƙarfeZa ka iya amfani da abubuwa kamar sandunan rataye .
• Kula da baki da haƙori: Ya kamata ka riƙa zuwa wurin likitan haƙori akai-akai don sa ido da kuma magance matsalolin da ke tattare da haƙoranka da muƙamuƙinka. Wataƙila kana buƙatar kulawar hakori don daidaita haƙoranka.
• Kula da numfashi: Idan kana da matsalar numfashi, kana iya buƙatar ganin likitan huhu don neman magani.
• Magani: Likitan ku zai iya rubuta muku magunguna kamar su bisphosphonates, waɗanda ke taimakawa wajen ƙarfafa ƙashi.
• Tiyata: Ana iya saka sandunan ƙarfe ta hanyar tiyata don miƙewa da ƙarfafa ƙasusuwan da suka karkace ko suka lalace.
• Katako, katanga, ko siminti: Ana amfani da waɗannan don kare ƙasusuwa da suka karye yayin da suke warkewa ko bayan tiyata.

Yaya tsawon rayuwar wanda ke da osteogenesis imperfecta (OI) yake?

Wannan ya dogara da nau'in OI.

• Mutumin da ke da nau'in I , wanda ya fi kowa laushi kuma mai kama da OI, zai iya rayuwa tsawon rai kamar wanda ba shi da OI.
• Duk da cewa mutanen da ke dauke da nau'in IV galibi suna rayuwa har zuwa lokacin girma, tsawon rayuwarsu na iya zama ɗan gajere .
• Kamar yadda muka tattauna a baya, jarirai masu fama da nau'in II suna mutuwa nan take ko cikin 'yan kwanaki bayan haihuwa .

Za a iya hana wannan cutar?

Osteogenesis imperfecta cuta ce ta kwayoyin halitta, don haka ba za a iya hana ta ba . Duk da haka, idan kai, abokin tarayya, ko wani a cikin iyalinka yana da OI, yana da mahimmanci ka yi magana da mai ba da shawara kan kwayoyin halitta . Za su iya ba ka shawara game da haɗarin yada wannan cutar ga 'ya'yanka.

Ta yaya wanda ke da OI zai iya kula da lafiyar ƙashi mai kyau?

Idan kai ko ɗanka yana da osteogenesis imperfecta, za ka iya yin waɗannan abubuwa don kiyaye ƙasusuwanku lafiya gwargwadon iko:

• Ku ci abinci mai wadataccen sinadarin calcium da bitamin D. (misali madara, cuku, yogurt, kayan lambu kore, ƙananan kifi, gwaiduwa na ƙwai, fallasa rana)
• Ka yi motsa jiki da likitanka ya ba da shawarar yi. (Sai ​​dai a ƙarƙashin shawarar likita!)
• Ka rage shan barasa da maganin kafeyin (wanda ake samu a shayi, kofi, da cakulan).
• Idan kana shan taba, ka daina , kuma ka guji kasancewa a wuraren da wasu ke shan taba (kamar shan taba na hannu).
• Kula da lafiyar kwakwalwarka ma . Musamman ga yara da matasa, yin magana da ma'aikacin zamantakewa ko mai ba da shawara game da damuwar rayuwa da rashin lafiya mai tsanani kamar wannan na iya zama da taimako sosai.

Yaushe ya kamata in ga likita?

Idan kai ko yaronka ya lura cewa ƙasusuwansa suna karyewa cikin sauƙi , musamman idan yana faruwa ba tare da wani babban rauni ba, ko kuma idan yana da wasu alamomin OI da muka yi magana a kansu, tabbatar da ganin likita. Zai iya ba da shawarar ƙarin gwaji idan ya cancanta.

Yaushe ya kamata in je Sashen Kula da Gaggawa (ETU) ?

Idan kai ko ɗanka ya karye ƙashi , ka je wurin gaggawa mafi kusa nan da nan. Ka kuma gaya wa likitoci idan kana da osteogenesis imperfecta.

Wadanne tambayoyi ya kamata in yi wa likitana?

Zai iya zama da amfani a yi tambayoyi kamar waɗannan idan ka ga likitanka:

• Wane irin osteogenesis imperfecta ni/yara nake da shi?
• Me ya kamata in sani game da tsawon rai yayin da nake rayuwa da OI?
• Ta yaya zan iya taimaka wa kaina/ɗana wajen magance alamun OI?
• Me zan yi idan ni/yara ta karya ƙashi?
• Mene ne damar da zan iya sake samun wani yaro da ke fama da osteogenesis imperfecta?

Shin wanda ke da osteogenesis imperfecta (OI) zai iya tafiya?

Eh, yana yiwuwa . Mutanen da ke da nau'ikan OI masu sauƙi za su iya tafiya yadda ya kamata. Wasu na iya buƙatar amfani da abin ɗaurewa ko sandunan ɗaurewa. Jiyya kamar su maganin motsa jiki (PT) da maganin motsa jiki (OT) da aka fara da wuri na iya taimakawa wajen inganta ƙwarewar tafiya ta ɗanku.

Abu ne na al'ada a ji damuwa idan ka ji cewa ɗanka yana da wata matsala ta rayuwa har abada. Nan gaba na iya bambanta da yadda kake tsammani. Amma, abubuwa kamar maganin motsa jiki da kuma maganin motsa jiki waɗanda suka fara da wuri na iya taimaka maka da ɗanka su daidaita da waɗannan canje-canje. Hakanan yana da mahimmanci ka yi magana da gaskiya tare da ƙungiyar likitocin ɗanka da ƙaunatattunka a kowane mataki. Za su iya taimaka maka wajen magance alamun cutar da kuma tsara shirin shiryawa don gaba.

A ƙarshe, saƙon kai gida:

Ciwon Osteogenesis imperfecta yanayi ne mai ƙalubale. Amma kada ka yanke ƙauna . Sanin yanayin, samun ganewar asali da magani da wuri, da kuma samun tsarin tallafi mai ƙarfi zai iya taimaka maka wajen magance alamun cutar da kuma rayuwa mai kyau gwargwadon iko. Yi magana a fili game da wannan tare da likitanka da iyalinka. Ba kai kaɗai ba ne.

` Osteogenesis Imperfecta, Cutar ƙashi mai rauni, Collagen, Karyewar ƙashi, Cutar Halitta, Lafiyar Yara