Shin jaririnka ba ya numfashi? Shin cutar Pompe ce?

Shin ƙaramin yaronka yana jin rauni da kasala? Shin kawai yana zaune a wurin, ba ya motsi kamar sauran jarirai na zamaninsa? Ko kuwa yana da wahala ga ƙaramin yaro ya yi tafiya, ya gudu, ko ya yi tsalle? Abu ne na al'ada ga uwa ko uba su ji tsoro sosai idan suka ga irin wannan abu. Amma waɗannan abubuwa ba koyaushe suke faruwa ba. A yau muna magana ne game da wata cuta mai wuya da ke haifar da raunin tsoka, amma ba a san ta sosai a ƙasarmu ba. Wannan ita ce cutar Pompe.

A taƙaice dai, menene cutar Pompe?

Cutar Pompe cuta ce ta kwayoyin halitta wadda ke haifar da tarin wani sikari mai rikitarwa da ake kira glycogen a cikin ƙwayoyin jikinmu. Tana cikin ƙungiyar cututtuka da ake kira cututtukan ajiyar glycogen.

To, yanzu bari mu fahimci wannan a taƙaice. Jikinmu yana da wani enzyme da ake kira acid alpha-glucosidase , ko GAA a taƙaice. Babban aikin wannan enzyme shine ya wargaza sukari mai rikitarwa da ake kira glycogen wanda na ambata a baya sannan ya mayar da shi sukari mai sauƙi, wato glucose, wanda ke taimaka wa jikinmu samar da kuzarin da yake buƙata.

A cikin mutumin da ke fama da cutar Pompe, jiki ba ya samar da wannan sinadarin GAA, ko kuma yana samar da ƙarancin sinadarin. To me zai faru kenan? Tunda babu yadda za a karya glycogen, a hankali yana fara taruwa a cikin ƙwayoyin halittarmu.

A cikin ƙwayoyin halittarmu akwai ƙananan ƙwayoyin halitta da ake kira lysosomes . Waɗannan su ne waɗanda ke aiki kamar cibiyoyin sake amfani da shara. Ana tsammanin enzyme na GAA zai yi aiki a cikin waɗannan lysosomes. Idan enzyme ɗin ya ɓace, glycogen yana taruwa a cikin waɗannan lysosomes, yana lalata su kuma daga ƙarshe yana lalata dukkan ƙwayoyin halitta. Wannan lalacewar galibi tana shafar tsokoki na zuciya da tsokoki na ƙashi. Shi ya sa alamu kamar raunin tsoka ke bayyana.

An san wannan cutar da wasu sunaye:

• Rashin sinadarin acid maltase
• Nau'in cuta na ajiyar Glycogen II (GSD2)

Wadanne manyan nau'ikan wannan cuta ne?

Za a iya raba cutar Pompe zuwa manyan nau'i biyu, dangane da shekarun da aka fara kamuwa da cutar da kuma tsananin alamunta. Domin taimaka muku fahimtar bambancin da ke tsakanin nau'ikan biyu, bari mu duba wannan tebur .

Waɗanne alamu ne za a iya gani na cutar Pompe?

Alamomin cutar sun bambanta dangane da nau'in cutar.

Alamomin fara jarirai

A cikin wannan nau'in, jaririn ba zai iya nuna wata alama ba a lokacin haihuwa, amma waɗannan alamun suna fara bayyana cikin 'yan watanni.

• Hawan jini: Wannan ita ce babbar alamar. Jikin jariri ya yi rauni kuma yana jin kamar ɗan tsana. Yana da wuya a ɗaga kai sama ko a mirgina shi.
• Zuciyar zuciya: Zuciya tana ƙara girma saboda tarin glycogen a cikin tsokar zuciya.
• Hanta mai girma (Hepatomegaly)
• Harshe mai girma (Macroglossia)
• Matsalolin ƙaruwar nauyi da girma: Jaririn ba ya ƙara nauyi kuma yana da rauni.
• Wahalar numfashi: Ragewar tsokoki na ƙirji yana sa numfashi ya yi wahala.
• Wahalar ci da sha: Wahalar tsotsa da haɗiyewa, wanda zai iya haifar da matsaloli da abubuwa kamar shan madara.
• Cututtukan numfashi akai-akai (tari, mura).
• Rashin ji.

Alamomin kamuwa da cutar a makare

Ire-iren waɗannan alamomin ba su da sauƙi kuma suna tasowa a hankali, amma suna iya yin tsanani akan lokaci.

• Raunana tsokoki na ƙafafu da gangar jiki a hankali.
• Wahalar tafiya da kuma faɗuwa akai-akai.
• Ciwon tsoka a kan babban yanki.
• Rashin yin motsa jiki.
• Cututtukan numfashi akai-akai.
• Wahalar numfashi idan aka gaji (Dyspnea).
• Ciwon kai na safe: Wannan na iya zama alamar rashin isasshen numfashi da daddare.
• Gajiya mai yawa da kuma rashin barci a lokacin rana.
• Rage nauyi.
• Wahalar haɗiyewa (Dysphagia).
• Zuciyar da ba ta dace ba (Arrhythmia).
• Rashin ji.

Me yasa wannan cuta ke faruwa? Menene sanadin?

Wannan cuta ce da ke faruwa sakamakon wani abu na kwayoyin halitta gaba ɗaya. Akwai kwayar halitta mai suna GAA a jikinmu. Wannan kwayar halitta ita ce ke ba da umarni ga samar da sinadarin GAA da aka ambata a sama. Cutar Pompe tana faruwa ne sakamakon maye gurbi a cikin wannan kwayar halitta ta GAA. Wannan maye gurbi yana rage ko dakatar da samar da sinadarin GAA gaba ɗaya.

Ana gadon wannan cuta ne ta hanyar tsarin 'Autosomal Recessive' . Me hakan ke nufi?

Idan iyaye biyu suna ɗauke da cutar, akwai yiwuwar kashi 25% na yaro zai kamu da cutar, akwai yiwuwar kashi 50% na yaron shi ma zai kamu da cutar, da kuma kashi 25% na yiwuwar yaron ba zai gaji wata kwayar halitta mai lahani ba kuma zai kasance cikin koshin lafiya.

Ta yaya likita zai gano wannan cuta?

Idan ka kai ɗanka ko kuma kai kanka wurin likita, abu na farko da za su yi shi ne su yi gwajin lafiyarsa sannan su tambayi tarihin lafiyar iyalinsa. Sannan su yi wasu gwaje-gwaje don tabbatar da cutar.

• Gwaje-gwajen jini:
• Gwajin matakin Creatine Kinase: Ana fitar da wannan enzyme cikin jini lokacin da tsokoki suka lalace. Idan matakinsa ya yi yawa, yana iya nuna cewa tsokoki sun lalace.
• Gwajin aikin enzyme na GAA: Wannan shine gwajin da ya fi dacewa . Ana ɗaukar samfurin jini kuma ana auna aikin enzyme na GAA. Idan kuna da cutar Pompe, wannan aikin yana da ƙasa sosai.
• Gwajin Halittar Halitta: Ana yin wannan gwajin ne don tabbatar da ko akwai sauye-sauye a cikin kwayar halittar GAA.
• Sauran gwaje-gwaje:
• Gwaje-gwajen aikin huhu: A auna raunin tsokokin numfashi.
• Electromyography (EMG): Auna aikin lantarki na tsokoki.
• Gwajin zuciya: Gwaje-gwaje kamar ECG da Echocardiogram suna duba yanayin zuciya.
• Nazarin barci: Gano matsalolin numfashi yayin barci.

Menene hanyoyin magance wannan?

Duk da cewa ba za a iya warkar da cutar Pompe gaba ɗaya ba, akwai magunguna da za su iya sarrafa alamun cutar da kuma inganta rayuwar mutane.

Babban maganin shine Maganin Sauya Enzyme (ERT) , wanda ya ƙunshi ƙirƙirar sinadarin GAA da ya ɓace ta hanyar kwayoyin halitta da kuma ba shi ta hanyar saline ta hanyar jijiya.

• Alglucosidase alfa
• Avalglucosidase alfa

Da waɗannan magunguna,

• Yana rage girman zuciya mai girma.
• Yana dawo da aikin zuciya.
• Yana inganta ƙarfin tsoka da aikinta.
• Yana rage yawan glycogen a cikin sel.

Baya ga wannan maganin ERT, majiyyaci yana buƙatar kulawa mai taimako.Haka kuma yana da matuƙar muhimmanci a samar da shi. Don haka, ƙungiyar likitoci da masu ilimin hanyoyin kwantar da hankali daban-daban suna aiki tare.

• Masu ilimin motsa jiki: Suna ba da motsa jiki don ƙarfafa tsokoki da inganta motsi.
• Masu ilimin motsa jiki na sana'a: Taimaka wa mutane su yi ayyukan yau da kullum da kansu.
• Masu ilimin numfashi: Magance matsalolin numfashi.
• Likitocin zuciya
• Masana ilimin jijiyoyi

Dangane da tsananin cutar, majiyyaci na iya buƙatar abubuwa kamar iska ta injina ko bututun ciyarwa .

Bugu da ƙari, masana kimiyya suna kuma bincike kan hanyoyin zamani kamar maganin kwayoyin halitta , wanda ke da nufin sa jiki ya samar da enzyme na GAA da kansa ta hanyar maye gurbin kwayar halittar da ta lalace da wacce ke da lafiya.

Me za ku iya yi idan ku ko ɗanku yana da wannan cutar?

Idan kana da ko da ƙaramin shakku ko kai ko ɗanka yana da waɗannan alamun, don Allah kada ka ɓata lokaci ka nemi likita nan take. Da zarar an gano cutar kuma aka fara magani, to rayuwar majiyyaci za ta inganta.

Magance irin wannan yanayi ba abu ne mai sauƙi ba. Shi ya sa yake da muhimmanci a nemi taimako daga likitan ilimin halayyar ɗan adam. Haka kuma, shiga ƙungiyoyin tallafi tare da wasu mutane masu irin wannan cututtuka da iyalansu na iya zama babban ƙarfi. Abu mafi kyau kawai shine jin cewa ba kai kaɗai ba ne.

Kana kuma buƙatar hutawa da walwalar kwakwalwa don kula da jaririnka. Kar ka manta da hakan.

Yi wa likitanka tambayoyi kamar haka:

• Wace irin cutar Pompe ce ɗana ke da ita?
• Wadanne sauran kwararru ne muke bukatar ganinsu?
• Me zan iya yi don in sa ɗana ya ji daɗi?
• Shin yana da kyau a yi gwajin kwayoyin halitta ga sauran 'yan uwa?
• Ta yaya zan iya samun taimako don in kasance mai ƙarfi a tunani tare da wannan rashin lafiya?