Shin ɗanka yana da waɗannan alamun? Bari mu koyi game da cutar Smith-Magenis!

Shin wani lokacin kana da ɗan tambaya game da ci gaban ɗanka da halayensa? Akwai wasu yanayi masu wuya, amma masu mahimmanci waɗanda zasu iya shafar rayuwar 'ya'yanmu. A yau, za mu yi magana game da wata cuta da mutane da yawa ba su ji ba, amma tana da matuƙar muhimmanci a sani. Wannan ana kiranta da cutar Smith-Magenis.

Menene ainihin cutar Smith-Magenis?

A taƙaice dai, cutar Smith-Maginnis wata cuta ce ta ci gaba da ke shafar sassa daban-daban na jikin yaro. Yawanci tana haifar da nakasa ta hankali, wadda ke da nakasa ta ilmantarwa. Bugu da ƙari, waɗannan yaran na iya samun siffofi na musamman na fuska, matsalolin ɗabi'a, musamman matsalolin barci.

Ka yi tunanin, jikinmu ya ƙunshi ƙananan ƙwayoyin halitta. Waɗannan ƙwayoyin suna da wani abu kamar littafin umarni, wanda shine DNA ɗinmu. Kwayoyin halittarmu suna adanawa a cikin sassan wannan DNA da ake kira chromosomes. Ciwon Smith-Magnis yana faruwa ne lokacin da aka cire ƙaramin yanki na chromosome mai ɗauke da kwayar halitta mai mahimmanci daga DNA a farkon ɗaukar ciki na jariri. Wannan shine abin da ke shafar ayyuka daban-daban na jiki.

Wa zai iya kamuwa da wannan ciwon? Yaya yawansa yake?

Ciwon Smith-Magenis na iya shafar kowa. Yawanci yana faruwa ne lokacin da aka ɗauki cikin jariri, lokacin da ƙwan uwa da maniyyin uba suka haɗu, sannan canjin kwayoyin halitta (mutuwar kwatsam ko "de novo" ta faru). Wannan yana nufin cewa a mafi yawan lokuta, babu wanda ke cikin iyali da ya taɓa samun wannan yanayin a da.

Amma, ba kasafai ba, wato, da wuya yaro zai iya gadar wannan yanayin daga iyayensa. Ta yaya ka sani? Wani lokaci, ko da ɗaya daga cikin iyayen ba shi da alamun cutar, ƙwayoyin halittar jima'i (ƙwai ko maniyyi) ne kawai za su iya samun wannan canjin kwayoyin halitta. Sauran ƙwayoyin halittar jiki ba su da wannan canjin. Wannan ana kiransa da mosaicism na germline. Amma wannan ba kasafai yake faruwa ba.

Idan aka yi la'akari da yadda wannan cuta ta zama ruwan dare, cutar Smith-Maginnis tana shafar kusan mutum ɗaya cikin kowane mutum 15,000 zuwa 25,000 a duk duniya. Wannan yana nufin cewa wannan cuta ce da ba kasafai ake samunta ba.

Menene alamun wannan? Za ku iya bayani kaɗan?

Alamomin cutar Smith-Magenis na iya bambanta daga yaro zuwa yaro, kuma tsananin cutar na iya bambanta daga mai sauƙi zuwa mai tsanani. Waɗannan alamomin suna shafar tsarin jikin yaron daban-daban.

Halayen hankali da na zahiri

• Nakasa ta hankali: Wannan babban fasali ne. Akwai yiwuwar samun jinkiri ko wahala a cikin abubuwa kamar iya koyo da fahimta.
• Gajeren tsayi: Yana iya zama gajarta fiye da sauran yara masu shekaru ɗaya.
• Scoliosis: Ana iya ganin lanƙwasa na kashin baya a gefe.
• Rage jin zafi ko zafin jiki: Wasu yara ba za su ji zafi ko sanyi sosai kamar sauran ba.
• Murya mai kaifi ko mai kaifi: Akwai yiwuwar samun canji a muryar.
• Matsalolin ji da/ko gani: Matsalar ji, matsalar gani (misali, buƙatar saka tabarau) na iya faruwa.
• Karin nauyi mai yawa: Nauyin jiki na iya ƙaruwa ba tare da wani dalili ba, musamman a lokacin samartaka.

Alamomin da za a iya gani a lokacin ƙuruciya

Wasu alamun na iya bayyana ko da a lokacin jariri ne:

• Raunin tsoka / 'hypotonia': Jikin jariri na iya jin ɗan rauni.
• Jinkirin ci gaba: Ayyukan da suka dace da shekaru kamar ɗaga kai sama, birgima, da zama a sama na iya zama da jinkiri.
• Rashin amsawa mara kyau: Wasu amsoshi na atomatik na iya lalacewa.
• Kalubalen ciyar da jarirai: Jaririn zai iya samun matsala wajen tsotsa ko haɗiyewa.
• Yawan kuka: Yana iya yin kuka fiye da sauran jarirai.
• Dogon barci da kuma barcin rana.

Takamaiman siffofi na fuska

Yara masu fama da cutar Smith-Maginnis suna da siffofi daban-daban na fuska . Waɗannan galibi suna bayyana ne lokacin da yaron ya ɗan girma, a tsakiyar ƙuruciya.

• Fuska mai siffar murabba'i
• Cikakken kunci
• Idanu masu duhu
• Baki mai karkata zuwa ƙasa / fushi
• Gadar hanci mai faɗi
• Fitowar ƙasan muƙamuƙi, wato haɓa, tana ɗan fitowa kaɗan.

Saboda wannan siffar fuska, wasu yara na iya kamuwa da matsalar hakora.

Matsalolin barci

Wannan ƙalubale ne ga iyaye da yawa. Jarirai, ƙananan yara, da manya da ke fama da cutar Smith-Maginnis suna fuskantar matsaloli daban-daban na barci .

• Wahalar yin barci da kuma ci gaba da barci.
• Jin yawan barci a rana.
• Yawan farkawa da daddare.

An gano cewa waɗannan canje-canje a cikin yanayin barci suna da alaƙa da canje-canje a cikin yanayin fitar da sinadarin hormone melatonin, wanda ke daidaita barci, a cikin jikinmu.

Halaye da suka shafi motsin rai da hali

Wasu takamaiman siffofi kuma ana iya gani a cikin motsin rai da halayen waɗannan yaran:

• Halayyar mai matuƙar ƙauna: Zai iya yin hali mai matuƙar ƙauna.
• Rungumar kai: Sau da yawa ana iya ganinka kana rungumar kanka.
• Yawan fushi ko kuma fushi.
• Halayen zalunci: Abubuwa kamar cutar da kai (misali, cizon hannu/wuyan hannu, duka kai) ko kuma duka wasu.

Wani lokaci, waɗannan yaran na iya samun wasu yanayi na ɗabi'a, kamar ADHD (Rashin Hankali/Rashin Yawan Aiki) ko Cutar Autism Spectrum .

Ba kasafai ake ganin manyan alamu ba

A lokuta masu tsanani da ba kasafai ake samun irinsu ba, aikin zuciya da koda na yaron na iya shafar su. Haka kuma kamuwa da ciwon na iya faruwa.

Me yasa cutar Smith-Magenis ke faruwa? Menene sanadin?

Babban abin da ke haifar da wannan yanayin shine canji a tsarin halittarmu. A takaice dai, akwai kwayar halitta mai suna `RAI1` (`retinoic acid-induced 1 gene`) , kuma canje-canje a cikin wannan kwayar halitta sune ke haifar da hakan. Wannan kwayar halittar `RAI1` tana da alhakin samar da sunadaran da ke koyar da ƙwayoyin halittar jikinmu yin ayyuka daban-daban. Duk da cewa ba a fahimci wannan kwayar halittar sosai ba tukuna, bincike ya nuna cewa wannan kwayar halitta tana da mahimmanci don ci gaba da aiki da sassan jikin yaron. Shi ya sa alamun wannan cutar suka yaɗu sosai.

A mafi yawan lokuta, wato , a cikin kusan kashi 90% na yara masu fama da cutar Smith-Maginnis, wani ɓangare na gajeren hannu (p) na chromosome 17 (chromosome 17) wanda ke ɗauke da kwayar halittar RAI1 ya ɓace (sharewa) (a wurin 17p11.2). Wannan gogewa yana faruwa ne kwatsam ko kuma de novo, wato, lokacin da ƙwan uwa da maniyyin uba suka haɗu a lokacin ɗaukar ciki.

Ba kasafai ake samun sassan chromosomes da za su iya karyewa su kuma motsa (juyawa) a lokacin farkon ci gaban tayi ba. A cikin sauran kashi 10% na yara, maimakon kwayar halittar RAI1 ta ɓace, maye gurbi yana faruwa a cikin kwayar halittar kanta . Wannan yana haifar da canji a tsarin DNA na yaron a wannan takamaiman wurin kwayar halitta.

Ta yaya ake gane wannan yanayin? (Gano cutar)

Yawanci ana gano cutar Smith-Magenis a lokacin yarinta, lokacin da alamun suka fara bayyana. Likitan yaronka zai tambaye ka game da alamun yaronka, ya ɗauki cikakken tarihin lafiyarsa, sannan ya duba yaronka.

Gwajin jini na kwayoyin halitta yana da mahimmanci don tabbatar da wannan yanayin da kuma kawar da wasu cututtuka masu irin wannan alamun.

Menene maganin cutar Smith-Magenis?

Maganin wannan yanayin ya fi mayar da hankali ne kan rage alamun cutar da kuma taimaka wa yaron ya rayu yadda ya kamata. Hanyoyin magani na iya bambanta daga yaro zuwa yaro.

Ga wasu magunguna gama gari:

• A tura yaron zuwa shirye-shiryen shiga tsakani da wuri kafin ya kai shekara 3 da kuma zuwa shirye-shiryen ilimi bayan ya kai shekara 3. Waɗannan suna taimaka wa yaron ya shawo kan matsalolin ci gaba da ilimi.
• A ƙarfafa wa yaron gwiwa sosai a gida da kuma cikin al'umma.
• Samun magungunan da ake bayarwa a waje . Misali:
• Maganin magana-harshe
• Maganin ɗabi'a
• Jiyya ta jiki
• Maganin sana'a
• Bayar da magunguna don alamun wasu cututtuka da ke tare da juna, kamar ADHD ko matsalolin barci.
• Sanya tabarau don matsalolin gani.
• Sanya bututun kunne na tiyata don hana kamuwa da cututtukan kunne da kuma sa ido kan matsalar ji.
• Kula da abinci mai kyau da daidaito da kuma motsa jiki akai-akai don rage kiba.

Likitan yaronka zai ƙirƙiri wani tsari na musamman na magani wanda ya dace da buƙatun yaronka.

Rukunin magani

Saboda waɗannan yaran suna da alamun da ke shafar sassa daban-daban na jikinsu, magani na iya buƙatar ƙungiyar likitoci da ƙwararrun lafiya daban-daban . Wannan ƙungiyar na iya haɗawa da:

• Likitan yara da sauran ƙwararrun yara
• Likitan tiyata (idan ya cancanta)
• Likitan ido
• Likitan Ji
• Masanin ilimin halayyar ɗan adam
• Mai ba da shawara kan abinci mai gina jiki
• Likitan cututtukan magana
• mai ilimin hanyoyin sana'a da mai ilimin hanyoyin motsa jiki

Shin Melatonin yana taimakawa wajen magance matsalolin barci?

Melatonin wani sinadari ne da jikinmu ke samarwa wanda ke taimaka mana mu yi barci. Karin sinadarin Melatonin zai iya taimaka wa yaronka ya yi barci da kuma daidaita zagayowar barcinsa da farkawarsa. Idan yaronka yana fuskantar matsala wajen yin barci saboda cutar Smith-Magnis, yi magana da likitanka game da ba shi ƙarin sinadarin melatonin kafin ya kwanta barci don taimaka masa ya sami barci mai kyau. Amma kada ka fara komai ba tare da ka fara tambayar likitanka ba, ko?

Za a iya hana wannan yanayi?

Abin takaici, ba za a iya hana cutar Smith-Magenis ba.Saboda wannan yanayi ne na kwayoyin halitta, canje-canje a cikin DNA na yaro yana faruwa ba zato ba tsammani kuma ba tare da an yi hasashensa ba. Duk da haka, akwai hanyoyin magani, na jiki, da na hali da yawa waɗanda zasu iya taimaka wa yaro ya magance alamun cutar da kuma rayuwa cikakke.

Me zan iya tsammani idan ɗana yana da wannan yanayin? (Hasashen)

Idan yaro yana da cutar Smith-Maginnis, hasashen ya dogara ne da tsananin alamun cutar. Wasu mutanen da ke fama da wannan cuta za su iya rayuwa da kansu ba tare da tallafi daga dangi, abokai, da masu kula da su ba. Haka kuma za su iya rayuwa ta yau da kullun.

Duk da haka, wasu yara na iya buƙatar ƙarin tallafi a tsawon rayuwarsu. Zai fi kyau su zauna a cikin ƙungiya ko kuma a cikin al'umma mai kula da gidaje. Za su buƙaci kula da alamun cutar tsawon rayuwarsu da kuma kula da rigakafi don taimaka wa yaron ya rayu cikin koshin lafiya da gamsuwa.

Shin za a iya warkar da cutar Smith-Magenis gaba ɗaya?

A'a, ba za a iya warkar da cutar Smith-Magenis gaba ɗaya ba saboda canje-canjen da ba a zata ba a cikin DNA na yaro ne ke haifar da shi. Duk da haka, ƙungiyar likitocin yaronku za ta samar da zaɓuɓɓukan magani na musamman don taimakawa wajen magance alamun a tsawon rayuwarsu.

Sau nawa kake buƙatar ganin likita?

Idan yaronka ya nuna ɗaya daga cikin waɗannan alamun, sai ka ga likita nan da nan:

• Idan yaron yana cutar da kansa ko kuma yana yawan yin zalunci.
• Idan aka rasa matakan ci gaba da suka dace da shekaru.
• Idan kana nuna ƙaruwar damuwa ko rauni a gida da/ko makaranta.
• Idan ba za ka iya yin barci da daddare ba ko kuma kana fuskantar matsala wajen yin barci da rana.

Yaushe ya kamata ka je Sashen Kula da Gaggawa (ETU) ?

Jeka dakin gaggawa nan da nan a cikin wannan yanayi:

• Idan yaron yana da ciwon farfadiya.
• Idan bugun zuciyar bai daidaita ba.
• Idan yaron ba ya cin abinci ko kuma ya bayyana yana bushewa.

Waɗanne muhimman tambayoyi ne za a yi wa likita?

Idan ka ziyarci likita, za ka iya yin tambayoyi kamar haka:

• Ta yaya zan tallafa wa ɗana?
• Me zan yi idan ɗana ya rasa matakan ci gaba?
• Waɗanne alamomi ne ya kamata in sani musamman?
• Ta yaya zan iya kare ɗana idan yana da fushi?
• Akwai wasu illoli ga magungunan da aka ba da shawarar?

A ƙarshe, Saƙon Ɗauka Gida

Gano cewa ɗanka yana da wannan yanayin ci gaba na iya zama abin mamaki. Abu ne na al'ada. Ba kai kaɗai ba ne. Shiga ƙungiyoyin tallafi inda iyaye da masu kula da yara masu wannan yanayin suka haɗu zai iya ba ka ƙarfi, bayanai, da kuma raba abubuwan da suka faru.

Duk da cewa babu maganin cutar Smith-Magenis, akwai tallafi na tsawon rai da ake da shi don taimaka wa ɗanka ya kai ga cikakken ƙarfinsa da kuma sarrafa alamun cutar. Ƙungiyar likitocin yaronka za ta jagorance ka ta wannan hanyar. Kada ka karaya!

Ciwon Smith -Magenis, Ciwon Smith-Magenis, cututtukan kwayoyin halitta, jinkirin ci gaba, matsalolin halayya, matsalolin barci, kwayar halittar RAI1