Kana damuwa da ƙasusuwan ɗanka? Bari mu koyi game da XLH (X-Linked Hypophosphatemia)!

Shin ƙaramin yaronka ya makara ya yi tafiya? Ko kuma ƙafafunsa sun yi kama da sunkuye? Wani lokaci waɗannan na iya zama kamar na al'ada. Duk da haka, wani lokacin akwai wata matsala a bayansu kamar XLH (X-Linked Hypophosphatemia) . Bari mu yi magana game da wannan kaɗan a yau, ko? Kada ku damu, zan taimaka muku fahimtar duk wannan.

Me XLH ke nufi? Bari mu fahimce shi a taƙaice!

A taƙaice dai, XLH (X-Linked Hypophosphatemia) cuta ce ta kwayoyin halitta. Wato, wata cuta ce da ke faruwa sakamakon ƙaramin canji a cikin kwayoyin halittar jikinmu. Tana shafar ƙasusuwa da haƙoranku . Wataƙila kun ji labarin cutar da ake kira "Rickets"? To, XLH wani nau'in rickets ne. Yara ƙanana masu wannan yanayin na iya samun wahalar tafiya, ƙafafunsu na iya sunkuya. Ba wai kawai haka ba, har ma suna iya samun wasu matsaloli kamar raunin tsoka da rashin ji.

Mene ne alamun XLH? Bari mu yi taka-tsantsan!

Alamomin XLH galibi suna bayyana ne a lokacin ƙuruciya. Duk da haka, wasu alamu na iya bayyana a lokacin girma.

Alamomin cutar ga ƙananan yara:

Ga wasu abubuwan da ya kamata ku kula da su:

• Wahala a tafiya ko jinkirin fara tafiya.
• Kafafu masu sunkuyawa ko kuma suna buga gwiwoyi, kamar dai babban ƙwallo yana ratsawa tsakanin ƙafafuwa.
• Ciwon ƙashi da tsoka. Shin ƙaramin yaronka yakan ce, "Kai, ƙafafuna suna ciwo"?
• Rage tsayi (gajeren tsayi).
• Jin rashin rai da gajiya a kowane lokaci.
• Raunin tsoka.
• Matsalolin hakori: asarar haƙoran jarirai da wuri, ciwon haƙori, ƙuraje, da kuma yawan ruɓewar haƙora.
• Canje-canje a siffar kai ko fuska. Wani lokaci wannan na iya faruwa ne sakamakon haɗuwa da ƙasusuwan kwanyar da sauri (wanda ake kira 'craniosynostosis').

Ƙarin alamun da ke tasowa a lokacin girma:

Yayin da mutanen da ke da XLH ke tsufa, ƙarin alamun na iya tasowa. Waɗannan sun haɗa da:

• Rashin ji.
• Ciwon kai.
• Ragewar magudanar kashin baya (Spinal Stenosis).
• Tausasa ƙasusuwa ga manya (`Osteomalacia`).
• Rashin daidaito yayin tafiya, wahalar tafiya.
• Asarar haƙoran dindindin.
• Kauri ko matse jijiyoyin jiki ko jijiyoyi.
• Taurin haɗin gwiwa, wahalar lanƙwasawa.
• Gajiya akai-akai.
• Karyewar ƙashi da ɓarna (wato, inda ƙashi yake kama da karyewar da aka yi a X-ray, amma ba a zahiri cikakken karyewar ba ne).

Me ke haifar da XLH? Me yasa hakan ke faruwa?

To, yanzu bari mu ga dalilin da yasa XLH ke faruwa. Dalilin haka shine maye gurbi a cikin kwayar halittar 'PHEX' a jikinmu.Wannan kwayar halittar 'PHEX' tana samar da wani hormone mai suna 'FGF23' ('Fibroblast Growth Factor 23'). Wannan hormone 'FGF23' yana da matukar muhimmanci. Domin kuwa, yana taimakawa wajen sarrafa adadin phosphate a jikinmu. Phosphate yana da mahimmanci don kiyaye lafiyar ƙasusuwanmu.

Ga abin da ke faruwa a kullum: Idan jikinmu yana da isasshen phosphate, hormone `FGF23` yana gaya wa kodan, "To, yanzu ya isa, bari mu kawar da yawan phosphate a cikin fitsari." Duk da haka, idan jiki yana buƙatar ƙarin phosphate, samar da hormone `FGF23` yana raguwa.

Yanzu, maye gurbi a cikin kwayar halittar 'PHEX' yana sa jikinmu ya samar da ƙarin hormone 'FGF23' fiye da yadda yake buƙata. Saboda wannan hormone mai yawa, jiki yana fitar da ƙarin phosphate fiye da yadda yake buƙata a cikin fitsari. A lokacin ne phosphate da ake buƙata don ƙashi da haƙora ke ɓacewa, kuma alamun XLH ke bayyana. Shin kun fahimta?

A taƙaice dai: canji a cikin kwayar halitta -> ƙarin sinadarin hormone `FGF23` ana samar da shi -> ƙarin sinadarin phosphate yana fitowa daga jiki -> ƙasusuwa suna yin rauni.

Shin XLH na gado ne?

Eh, wannan yanayin da ake kira XLH ana gadonsa ne a cikin tsarin da ke da alaƙa da X-linked autosomal dominant . Wannan yana nufin cewa idan wani yana da kwayar halittar da ke da wannan bambancin kwayar halitta, za su kamu da cutar. Yana iya shafar yara maza kaɗan .

Yanzu duba, yarinya tana da X chromosomes guda biyu, namiji yana da X chromosome da kuma Y chromosome guda ɗaya. Tunda kowannenmu yana karɓar chromosome ɗaya na jima'i (X ko Y) daga iyayenmu:

• Mace mai XLH gabaɗaya tana da kashi 50% na damar yada wannan kwayar halittar ga ɗanta.
• Namiji mai XLH yana yada wannan kwayar halitta ga dukkan 'ya'yansa mata , amma ba ga 'ya'yansa maza ba.

Duk da haka, wani lokacin yaro zai iya kamuwa da XLH ko da kuwa babu iyaye biyu da ke da shi. A irin waɗannan yanayi, canjin kwayoyin halitta yana faruwa ba zato ba tsammani.

Ta yaya za ka san daidai ko kana da XLH?

Idan likita yana zargin kana da XLH, zai iya yin gwaje-gwaje da dama, kamar:

• Gwaje-gwajen jini ko fitsari: Waɗannan suna duba matakan phosphate da FGF23 hormones .
• Gwajin Halittar Halitta: Duba don ganin ko akwai wani canji a cikin kwayar halittar PHEX.
• Gwaje-gwajen Yawan Ƙashi: Duba yadda ƙasusuwanku suke da ƙarfi.
• Gwaje-gwajen X-ray ko wasu gwaje-gwajen hoto: Duba siffar ƙasusuwan da kuma ko akwai wasu nakasu.

Menene hanyoyin magance XLH?

Abin takaici, babu maganin XLH tukuna. Duk da haka, akwai magunguna da za su iya taimakawa wajen sarrafa alamun cutar da kuma kula da lafiyar ƙashi. Babban burin a nan ba shine a dawo da matakan phosphate zuwa al'ada ba (wanda ƙila ba zai yiwu ba), amma a kula da lafiyar ƙashi.

Ana iya yin waɗannan a matsayin magani:

• Bayar da ƙarin sinadarin phosphate da calcitriol (wani nau'in bitamin D).
• Burosumab : Wannan wani sinadari ne na monoclonal antibody wanda ke toshe sinadarin FGF23.
• Maganin Jiki (PT): Ƙarfafa tsokoki kuma ya sa tafiya ta fi sauƙi.
• Maganin Aiki (OT): Yana taimaka maka wajen yin ayyukan yau da kullum cikin sauƙi.
• Tiyata don gyara nakasar ƙashi (misali, ƙafafuwan da suka sunkuya).
• Ba wa waɗanda suka yi gajeru tsayi hormones na girma.
• Na'urorin ji ga masu ji.

Bugu da ƙari, idan abubuwa kamar karyewar ƙashi ko matsalolin haƙori suka faru, za su buƙaci tiyata ko wani magani.

Me wani mai XLH zai iya tsammani?

Idan kai ko yaronka yana da XLH, yana da mahimmanci a sami ganewar asali da magani da wuri-wuri . Wannan zai iya taimakawa wajen hana matsaloli da yawa. Wani lokaci, wasu nakasar ƙashi na iya ɓacewa da kansu, ko kuma ba za su iya haifar da wata matsala ba. Duk da haka, a wasu lokuta, ana iya buƙatar tiyata ko magani na jiki don gyara su. Yana da kyau a yi magana da likitanka game da wannan kuma a tambayi abin da za a yi tsammani.

Menene tsawon rayuwar wanda ke da XLH?

Bincike ya nuna cewa tsawon rayuwar wanda ke da XLH zai iya zama kamar shekaru takwas ga wanda ba shi da wannan matsalar. Duk da haka, masana har yanzu ba su da tabbas game da ainihin abin da ke haifar da wannan bambancin a tsawon rayuwa.

Za a iya hana XLH?

XLH cuta ce ta kwayoyin halitta, don haka ba za a iya hana ta ba. Duk da haka, idan aka gano cutar da wuri kuma aka fara magani kamar Burosumab, yara za su iya girma kamar yadda aka saba ba tare da alamun cutar ba . Idan kana da XLH kuma kana son sanin yiwuwar yada ta ga yara masu zuwa, yana da matukar muhimmanci ka yi magana da mai ba da shawara kan kwayoyin halitta .

Idan ina da XLH, ta yaya zan kula da kaina/ɗana?

Lokacin da kake zaune da XLH, waɗannan abubuwan zasu iya taimaka maka kula da kanka da jaririnka:

• A yi gwajin kwayoyin halitta. Idan an tabbatar da cutar, za a iya fara magani da wuri-wuri.
• Ziyarci likitan haƙori akai-akai domin a iya gano matsalolin da ke tattare da haƙoranka da dashenka da wuri.
• Tabbatar da zuwa alƙawarin da za a yi maka a duk ranar da ka ga likitanka. Kada ka yi watsi da abubuwa kamar motsa jiki (PT) da kuma motsa jiki (OT). Ka gaya wa likitanka idan kana da wasu sabbin alamu ko kuma idan alamun sun tsananta.
• A sha maganin da aka rubuta maka daidai yadda aka rubuta maka, a kan lokaci. Idan kana da wasu tambayoyi game da yadda ake shan maganin, ko kuma idan ka fuskanci wata illa, ka gaya wa likitanka.
• Ka yi motsa jiki kamar yadda likitanka ya ba da shawara.Ka tambaye shi irin motsa jiki masu aminci da za su ƙarfafa ƙasusuwanki.

Yaushe ya kamata in ga likita?

Idan kuna da wata damuwa game da lafiyar ɗanku ko kuma ko yana cimma burin ci gaba, yi magana da likitan yara . Zai ba da shawarar ƙarin gwaje-gwaje idan ya cancanta.

Idan kana da XLH, ka ga likita nan da nan idan ka sake samun sabbin alamu ko kuma idan alamun suka tsananta.

Yaushe ya kamata ka je Sashen Kula da Gaggawa (ETU) ?

Ga likitan haƙori idan akwai gaggawa a haƙori. Misali:

• Ciwon hakori mai tsanani.
• Hakori ya yi rauni sosai ko ya karye.
• Hakori wanda ya saki ko kuma zai saki (Edruded haƙori).
• Kumburi a hakori yana tasowa a tushen hakori, wanda ke haifar da kumburin fuska da muƙamuƙi.

Wadanne tambayoyi ya kamata in yi wa likitan?

Zai iya zama da amfani a yi tambayoyi kamar waɗannan idan ka ga likitanka:

• Wadanne hanyoyin magani ne nake/yata ke da su?
• Ta yaya zan iya kare lafiyar ƙashi na/yara?
• Yaushe ya kamata ka je ɗakin gaggawa (ETU) ?
• Yaushe ya kamata in sake ganinka?

Shin yara masu XLH sun kai ga balaga?

Eh, hakika. Yara masu XLH suna yin balaga kuma suna samun ci gaba kamar kowane yaro. Kada ku ji tsoron hakan.

A ƙarshe, abin da za a tuna

Idan aka gano cewa kana da wata cuta ta rayuwa, za ka iya ɗan tsorata. Za ka iya mamakin yadda makomar ɗanka - ko kuma makomarka - za ta kasance idan ka yi la'akari da XLH.

Amma ku tuna, mutanen da ke da XLH za su iya rayuwa mai tsawo da koshin lafiya. Gano cutar da wuri da kuma magani mai kyau na iya taimakawa sosai wajen kiyaye ƙasusuwanku da ƙarfi da lafiya. Kada ku yi jinkirin yin magana a fili da likitanku game da duk wata damuwa ko tambayoyi da za ku iya yi. Zai iya taimaka muku.

` XLH, Haɗarin ...