Ke noʻonoʻo nei ʻoe a me kāu hoa e loaʻa kahi pēpē? A i ʻole ua hāpai mua ʻoe? A laila, ʻo ka mea a mākou e kamaʻilio ai i kēia lā, he mea nui loa ia no ʻoe. I kekahi manawa, ʻoiai inā olakino loa mākou, loaʻa paha nā loli huna i loko o ko mākou kino, ʻo ia hoʻi, i loko o kā mākou mau genes, e pili ana i kekahi mau maʻi. ʻO kēia ka manawa e ʻōlelo ʻia ai mākou he 'mea lawe' o kahi maʻi. I kēia lā, e kamaʻilio mākou e pili ana i ka 'carrier screening', kahi i hana ʻia e ʻike ai inā he mea lawe mākou.
I ka ʻōlelo maʻalahi, he aha ke ʻano o ka 'mea lawe'?
E noʻonoʻo e pili ana i ia mea, no kēlā me kēia ʻano i loko o ko kākou kino (e laʻa me ke kala o ka lauoho, ke kala o nā maka), loaʻa iā kākou ʻelua kope o ka gene. Hoʻokahi a kākou e loaʻa ai mai ko kākou makuahine, ʻo kekahi mai ko kākou makuakāne. ʻO ka 'mea lawe' he kanaka nona kahi kīnā liʻiliʻi a i ʻole kahi loli (pathogenic variant) i loko o kekahi o nā kope ʻelua o ka gene e pili ana i kahi maʻi.
Akā, no ka mea, ua olakino ke kope ʻē aʻe o ka gene, 'hoʻohaʻahaʻa' ia i ka hana o ka mea me ke kīnā. No laila , ʻaʻole ʻoe e hōʻike i kekahi mau hōʻailona. Ua olakino ʻoe. Akā, loaʻa iā ʻoe ka hiki ke hoʻoili i kēia gene kīnā i kāu mau keiki. ʻO ia ka mea i kapa ʻia ʻoe he 'mea lawe'.
ʻO ka hapa nui o ka manawa, ʻimi kēia mau hoʻokolohua lawe i nā maʻi i hoʻoilina ʻia ma ke ʻano 'autosomal recessive' . ʻO ke ʻano kēia, no ka loaʻa ʻana o ka maʻi i kahi keiki, pono nā mākua ʻelua e lawe i ka maʻi. I ka hapa nui o nā hihia, ʻaʻohe mea i ʻike he mea lawe lākou. ʻO kēia no ka mea ʻaʻohe mea o ka ʻohana e loaʻa paha i ka maʻi.
Eia kekahi, aia kekahi mahele o nā maʻi genetic i kapa ʻia ʻo nā kūlana 'X-linked' . Hoʻoilina ʻia kēia mau mea ma o nā chromosomes sex. Hoʻāʻo ʻia hoʻi kēia mau mea e kekahi mau hoʻokolohua lawe.
I ka manawa hea e hana ʻia ai kēia loiloi lawe? No ke aha he mea nui?
ʻO ka manawa kūpono loa e hana ai i kēia hoʻāʻo ma mua o kou hoʻolālā ʻana e hāpai. Ma kēlā ala, loaʻa iā ʻoe ka manawa kūpono e hoʻoholo ai e pili ana i kou wā e hiki mai ana ma muli o nā hopena, me ka hopohopo ʻole a me ka maluhia o ka noʻonoʻo.
E noʻonoʻo, inā ʻike ʻoe he mau mea lawe ʻolua i ka maʻi like, hiki iā ʻoe ke noʻonoʻo i nā koho like ʻole.
- Ka hana ʻana i keiki me ka hoʻohana ʻana i ka hua manu a i ʻole ka sperm a kekahi (IVF me ka hoʻohana ʻana i nā hua manu a i ʻole ka sperm).
- ʻO ka hoʻāʻo ʻana i ka genetic preimplantation e pili ana i ka hoʻāʻo ʻana i nā genes o ka embryo a me ke kanu ʻana i kahi embryo olakino wale nō i loko o ka ʻōpū.
- Ka hānai ʻana i kahi keiki.
Inā ʻaʻole hiki iā ʻoe ke hana i kēia hoʻāʻo ma mua o kou hāpai ʻana, hiki nō iā ʻoe ke hana i ka wā o ka trimester mua o kou hāpai ʻana. ʻOiai i kēlā manawa, e loaʻa iā ʻoe ka manawa kūpono e hoʻolālā i kāu hāpai ʻana e hiki mai ana ma muli o nā hopena a, inā pono, e loaʻa nā hoʻāʻo hou aʻe, e like me ka amniocentesis, e hōʻoia i ke kūlana o ka pēpē.
He aha ke ʻano o nā maʻi e nānā ʻia e kēia hoʻokolohua?
Nānā ka hoʻāʻo ʻana o ka mea lawe i kekahi mau maʻi genetic maʻamau. ʻO kekahi o lākou:
- ʻO ka fibrosis cystic
- Maʻi ʻeha o ke kelepona ʻokiʻoki
- Thalassemia - He maʻi maʻamau kēia ma Sri Lanka.
- ka maʻi Tay-Sachs
- ʻO ka maʻi palupalu X
Ma waho aʻe o kēia mau mea, aia nā hoʻokolohua i kapa ʻia ʻo 'Expanded carrier testing' hiki ke hoʻāʻo no nā ʻumi o nā maʻi ʻē aʻe i ka manawa hoʻokahi. Inā loaʻa i kekahi o kou ʻohana kahi maʻi genetic kikoʻī, hiki iā ʻoe ke loaʻa kahi hoʻokolohua i kuhikuhi ʻia no kēlā maʻi (Targeted carrier screening). Hiki iā ʻoe ke kūkākūkā i kēia mau mea āpau me kāu kauka a hoʻoholo.
Pehea e hana ʻia ai ka hoʻāʻo? He mea nui anei ia?
ʻAʻole loa. He mea maʻalahi loa kēia a ʻaʻohe ʻeha. ʻAʻohe ou mea e makaʻu ai.
Hoʻohana pinepine ʻia kēia hoʻāʻo me kekahi o kēia mau ʻano hana:
- Hoʻāʻo koko: Lawe ʻia kahi koko liʻiliʻi mai kou lima.
- Hoʻāʻo lawai: Hoʻiliʻili ʻia kahi liʻiliʻi o kou lawai i loko o kahi ʻōmole.
- He hoʻāʻo ʻiʻo: Hoʻohana ʻia kahi swab liʻiliʻi e swab i loko o kou papālina .
Inā e lawe ʻia ana kahi hāpana mai ka lawai a i ʻole ka swab papālina, e aʻo ʻia paha ʻoe e kāohi i ka ʻai ʻana a i ʻole ka inu ʻana no kekahi manawa pōkole ma mua o ka hoʻāʻo ʻana. Ma waho aʻe o kēlā, ʻaʻohe pono o kahi hoʻomākaukau kūikawā.
He aha ka ʻōlelo a nā hualoaʻa? Pehea mākou e maopopo ai?
Hoʻouna ʻia kāu hāpana i kahi keʻena hoʻokolohua genetics kūikawā no ka hoʻāʻo ʻana. Hiki ke hala kekahi mau lā a i ʻole mau pule no ka hoʻi ʻana mai o nā hopena.
Inā he 'Negative' ka hopena...
ʻO ke ʻano kēia, ʻaʻole i loaʻa iā ʻoe nā kīnā genetic e pili ana i nā maʻi i hoʻāʻo ʻia iā ʻoe. ʻO ke ʻano kēia, ua haʻahaʻa loa ka pilikia o kāu mau keiki e loaʻa ana kēlā mau maʻi. Akā, ʻaʻole hiki ke ʻōlelo ʻia he 100% ʻole, no ka mea, ʻaʻole paha e hiki i kēia mau hoʻokolohua ke hopu i nā kīnā genetic āpau. Akā, ʻo ka ʻike ʻana he haʻahaʻa loa ka pilikia hiki ke hāʻawi iā ʻoe i kahi manaʻo nui o ka hōʻoluʻolu.
Inā he 'Positive' ka hopena...
ʻO ke ʻano kēia he mea lawe ʻoe i hoʻokahi a ʻoi aku paha mau maʻi hoʻoilina. Mai hopohopo ke lohe ʻoe i kēia. ʻAʻole kēia manaʻo he maʻi kou. Ola kino nō ʻoe.
Akā ʻo ka mea nui e hana ai i kēia manawa, ʻo ia ka hoʻāʻo ʻana i kāu hoa no ka maʻi pū kekahi.
He aha inā he mau mea lawe ʻolua i ka maʻi like?
ʻO kēia kahi e pono ai mākou e kālele. Inā ʻo ʻoe a me kāu hoa he mau mea lawe i ka maʻi autosomal recessive like, eia nā manawa kūpono e hoʻopilikia ʻia ai kēlā me kēia keiki āu:
| Ke kūlana o ke keiki | Ka Pahiki |
|---|---|
| E loaʻa i nā genes kīnā ʻelua a hānau ʻia me ka maʻi | 25% (1 i loko o 4 manawa kūpono) |
| Loaʻa hoʻokahi wale nō gene kīnā a he mea lawe asymptomatic | 50% (1 i loko o 2 manawa kūpono) |
| E hānau ʻia me ke olakino piha, me ka ʻole o nā genes kīnā | 25% (1 i loko o 4 manawa kūpono) |
Ke loaʻa iā ʻoe kēia mau hopena, e kuhikuhi aku kāu kauka iā ʻoe i kahi Kākāʻōlelo Genetic , he kanaka me ke aʻo kūikawā a me ka ʻike i nā maʻi genetic. E wehewehe hou aku ʻo ia i ke kūlana iā ʻoe, e pane i kāu mau nīnau, a e kūkākūkā i nā hana e hiki mai ana.
Aia kekahi mau pilikia i kēia hoʻāʻo?
Ma ke kino, ʻaʻohe pilikia nui ʻē aʻe ma mua o ka manaʻo ʻana i kahi ʻeha iki i ka wā e huki ʻia ai ke koko.
Akā, pono nō hoʻi ʻoe e noʻonoʻo e pili ana i ka ʻaoʻao noʻonoʻo. Hiki i kekahi poʻe ke manaʻo iki i ke kaumaha a me ka hopohopo e pili ana i ka hoʻāʻo ʻia ʻana a me ka loaʻa ʻana o nā hopena. A he mea kākaʻikahi loa, hiki paha iā ʻoe ke ʻike ʻaʻole ʻoe he mea lawe wale nō, akā he ʻano maʻalahi loa hoʻi o ka maʻi. No laila, e kamaʻilio ākea e pili ana i kēia mau mea āpau me kāu kauka ma mua o ka hoʻāʻo ʻana. Inā ʻoe e manaʻo nei he ʻoluʻolu ʻole ka naʻau, mai kānalua e haʻi i kāu kauka e pili ana i ia mea.
Leka Lawe-Home
- He hoʻāʻo koʻikoʻi ka nānā ʻana i nā mea lawe maʻi e kōkua iā ʻoe e hoʻomaopopo i ka pilikia o ka hoʻoilina ʻana o kāu keiki i kahi maʻi hoʻoilina.
- ʻOiai he mea lawe ʻoe i kahi maʻi, ʻaʻole ia he manaʻo ua loaʻa iā ʻoe ka maʻi. Ua olakino ʻoe.
- ʻO ka manawa kūpono loa e hana ai i kēia hoʻokolohua ma mua o ka hoʻolālā ʻana e hāpai.
- Inā "maikaʻi" ka hopena o kāu hoʻāʻo, he mea nui e hoʻāʻo pū ʻia kāu hoa.
- ʻO ka ʻike ʻana i kou kūlana e hāʻawi iā ʻoe i ka ikaika nui e hana i nā hoʻoholo naʻauao i ka wā e hoʻolālā ai i kou ʻohana.
- Inā he mau nīnau a kānalua paha kāu, e kūkākūkā ākea me kāu kauka.
💬 Comments (0)
ʻAʻohe manaʻo i kau ʻia. Hoʻohui i kāu manaʻo ma ʻaneʻi no ka manawa mua.
Hoʻohui i kāu manaʻo