He mea lawe maʻi paha ʻoe? E kamaʻilio kākou e pili ana i ka 'Carrier Screening'!

Ke hoʻolālā nei ʻoe e hoʻomaka i kahi ʻohana? A i ʻole ke kali nei ʻoe i kahi pēpē? A laila pono ʻoe e makaʻala i kēia hoʻokolohua i kapa ʻia ʻo 'Carrier Screening'. Hiki i kēia ke kōkua iā ʻoe e ʻike mua e pili ana i ka hiki ke hoʻoili i kekahi mau maʻi hoʻoilina i kāu keiki ma o ʻoe. E kamaʻilio kākou e pili ana i kēia me nā kikoʻī hou aku, ʻeā? E kōkua kēia iā ʻoe e hana i nā hoʻoholo koʻikoʻi e pili ana i kou ʻohana.

He aha maoli ka 'mea lawe'?

I ka ʻōlelo maʻalahi, ʻo ka 'mea lawe' he kanaka nona kahi loli liʻiliʻi i loko o kahi gene , a i ʻole e ʻōlelo kākou he ʻano pathogenic, i loko o kou kino e pili ana i kahi kūlana olakino. Akā, ʻo ka mea kupanaha, ʻo ka hapa nui o ka manawa, ʻaʻole hōʻike kēia mau mea lawe i nā hōʻailona a i ʻole nā ​​​​hōʻailona o ka maʻi. ʻO ke kumu o kēia, ʻo ia ka loaʻa ʻana o ʻelua kope o kēlā me kēia gene, hoʻokahi mai ko mākou makuahine a hoʻokahi mai ko mākou makuakāne. ʻO ka mea e hana ʻia i kahi mea lawe, ʻoiai kekahi kope i loaʻa ka hemahema, ʻo kekahi kope olakino e kāohi i kona hopena. No laila, ʻaʻole ʻoe e loaʻa i ka maʻi. Eia nō naʻe, aia kahi manawa e hoʻoili ai kāu keiki i kēia hemahema genetic, ʻoiai inā he mea lawe pū kāu hoa i ka maʻi like.

Ke loaʻa iā ʻoe kēia hoʻāʻo, mālama pono ʻia nā hopena i loko o kāu mau moʻolelo lapaʻau. ʻAʻohe mea hiki ke hāʻawi iā ʻoe i kēlā ʻike me ka ʻole o kāu ʻae. Eia kekahi, ma ke kānāwai, ʻaʻole hiki i nā ʻoihana ʻinikua olakino a i ʻole kāu mea hana ke hoʻokae iā ʻoe no ka mea he mea ʻē ka hopena hoʻāʻo genetic e like me kēia, ʻoiai inā olakino ʻoe.

Hoʻohana pinepine ʻia ka nānā ʻana i ka mea lawe maʻi e nānā no nā maʻi autosomal recessive . He huaʻōlelo ʻepekema paha kēia, akā ma nā ʻōlelo maʻalahi, i mea e loaʻa ai i kahi keiki ka maʻi, pono nā mākua ʻelua e lawe i ka maʻi. ʻO ke ʻano kēia, pono i nā mākua ʻelua ke loaʻa i hoʻokahi kope o ka gene kīnā. ʻAʻole ʻike ka poʻe he nui he mea lawe lākou, no ka mea, ʻaʻohe mea o ko lākou ʻohana e loaʻa paha i ka maʻi.

Eia kekahi, aia kekahi hui o nā maʻi i kapa ʻia ʻo 'X-linked' . Hoʻopili ʻia kēia mau mea i ka chromosome X. ʻO ka maʻamau, hiki i kahi wahine (ʻo XX pinepine) ke lilo i mea lawe o kēia maʻi. Akā pinepine he kakaikahi a ʻaʻohe paha o lākou mau hōʻailona. ʻO kēia no ka mea he ʻelua mau chromosome X ko lākou. Inā he pilikia me kekahi, ʻo kekahi e hoʻomalu iā ia. ʻO 'Fragile X syndrome' kekahi o ia ʻano maʻi 'X-linked', a hoʻokomo pinepine ʻia ia i loko o nā panela 'Carrier Screening'.

Āhea e hana ʻia ai kēia loiloi mea lawe?

Inā ʻoe e noʻonoʻo ana e loaʻa kahi keiki, he manaʻo maikaʻi ia e hana i kēia 'Carrier Screening'. ʻOiaʻiʻo , ʻoi aku ka maikaʻi o ka hana ʻana i kēia hoʻāʻo ma mua o kou hāpai ʻana.A laila hiki iā ʻoe ke ʻike mua i ka nui o ka hiki ke loaʻa i kāu mau keiki e hiki mai ana kahi maʻi genetic. Ke hoʻāʻo ʻia ʻoe ma kēia kūlana, loaʻa iā ʻoe ka manawa e noʻonoʻo ai i nā ʻano like ʻole e hoʻomaka ai i kahi ʻohana. Eia kekahi laʻana:

• ʻO ka hānai ʻana he hana ia o ka hānai ʻana i kahi keiki.
• Ke huli nei i ke ʻano hana 'in vitro fertilization' (IVF - in vitro fertilization) me ka hoʻohana ʻana i nā hua manu a i ʻole ka sperm.
• Ka hoʻāʻo ʻana i ka genetic preimplantation: Pili kēia i ka hoʻāʻo ʻana i ke ʻano genetic o nā embryos i hana ʻia mai nā hua a me ka sperm ponoʻī a kahi kāne ma mua o ko lākou hoʻokomo ʻia ʻana i loko o ka ʻōpū o ka makuahine.

Inā ʻaʻole hiki iā ʻoe ke hana i kēia ma mua o kou hāpai ʻana, e ʻōlelo paha kāu kauka e loaʻa iā ʻoe kahi hoʻāʻo loiloi mea lawe i ka trimester mua . Ke hana ʻia kēia hoʻāʻo i ka wā hāpai, hiki iā ʻoe ke hoʻolālā i kāu mālama ola no ke koena o kou hāpai ʻana. Pono paha ʻoe i nā hoʻāʻo hou aʻe, e like me ka amniocentesis a i ʻole chorionic villus sampling (CVS) , e hoʻoholo hou aku i ke olakino o ka pēpē. Hiki i kāu kauka ke hoʻolālā no nā pono kūikawā a kāu pēpē ma hope o ka hānau ʻana.

ʻO wai ka mea e pono maoli ai kēia hoʻokolohua?

ʻO kaʻoiaʻiʻo, he manaʻo maikaʻi ia no kēlā me kēia kāne a wahine e noʻonoʻo ana e hoʻomaka i kahi ʻohana e noʻonoʻo i ka nānā ʻana i ka mea lawe. Ma keʻano holoʻokoʻa, he mea maʻamau no kekahi ke lilo i mea lawe o kekahi ʻano maʻi genetic. ʻOi aku ka nui o nā hui lāhui e lilo i mea lawe o hoʻokahi maʻi genetic.

ʻO kēia poʻe ma ke ʻano kūikawā paha e ʻoi aku ka nui o ka pilikia o ka lilo ʻana i mea lawe:

• Inā loaʻa i kekahi o ka ʻohana (he keiki mua a he hoahānau paha) kahi maʻi hoʻoilina, inā he maʻi autosomal recessive a i ʻole maʻi X-linked.
• A i ʻole, inā ua ʻike mua ʻia kekahi o ka ʻohana he mea lawe i kahi maʻi hoʻoilina.

ʻO wai ka mea e hana i kēia mau hoʻokolohua loiloi mea lawe?

Hiki iā ʻoe ke hana i kēia hoʻāʻo 'Carrier Screening' ma o kēia mau kauka:

• He loea hānau keiki.
• He kākā'ōlelo hoʻoilina a he loea lapaʻau paha.
• He kauka hānau keiki a he kauka wahine (OB/GYN).

He aha nā ʻano maʻi i nānā ʻia e ka nānā ʻana o ka mea lawe maʻi?

ʻImi pinepine ka nānā ʻana o ka mea lawe i kekahi mau kūlana autosomal recessive maʻamau. ʻO kekahi o kēia mau mea:

• ʻO ka fibrosis cystic
• ʻO ka maʻi Fragile X (he X-linked kēia)
• Maʻi ʻeha o ke kelepona ʻokiʻoki
• ka maʻi Tay-Sachs
• Thalassemia

He aha ka hoʻāʻo ʻana o ka mea lawe ākea?

Inā makemake ʻoe, hiki iā ʻoe ke loaʻa i ka 'hoʻāʻo ʻana i ka mea lawe i hoʻonui ʻia' . Hoʻāʻo kēia no kahi ākea o nā maʻi ma mua o ka hoʻāʻo palena i ʻōlelo ʻia ma mua. I kēia manawa, paipai pinepine nā kauka i kēia hoʻāʻo hoʻonui ʻia. Hiki iā ia ke uhi i nā maʻi he nui aʻe, malia paha he mau kakini, ma waho aʻe o nā maʻi i ʻōlelo ʻia ma luna. Eia kekahi mau laʻana:

• ʻO ka hyperplasia adrenal hānau (CAH)
• ʻO ka atrophy ʻiʻo o ka iwi kuamoʻo
• ʻO ka maʻi Turner
• Maʻi Wilson

He aha ka Nānā ʻana i ka Mea Lawe i Hoʻolālā ʻia?

E noʻonoʻo aia kekahi mau maʻi hoʻoilina i loko o kou ʻohana. I kēlā hihia, inā ʻaʻole ʻoe makemake e hana i ka nānā ʻana o ka mea lawe i hoʻonui ʻia, hiki iā ʻoe ke hana i ka 'targeted carrier screening' . ʻO ia hoʻi, ke ʻimi wale nei mākou i kēlā mau maʻi kikoʻī e pili ana i kou ʻohana.

Eia kekahi, ʻoi aku ka nui o ka hoʻopilikia ʻana o kekahi mau kūlana i nā poʻe me kekahi mau kūpuna. Inā ʻo ia ke ʻano no ʻoe, hiki i kāu kauka ke kuhikuhi i kahi 'carrier screening panel' e uhi wale ana i kēlā mau kūlana.

Pehea e hana ʻia ai kēia hoʻāʻo (Carrier Screening)?

Pono ka Carrier Screening i kahi hāpana liʻiliʻi o kou koko, lawai, a i ʻole kahi swab o kou papālina . Ma muli o kāu mau pono, e koho kāu kauka i kekahi o kēia mau ʻano:

• Hoʻāʻo koko.
• Hoʻāʻo lawai.
• Ke lawe ʻana i kahi hāpana ʻiʻo mai loko mai o ka papālina me kahi swab (Tissue test).

Pono ʻoe e hoʻomākaukau kūikawā no kēia?

Inā ʻoe e hana ana i kahi hoʻāʻo lawai a i ʻole ka hoʻāʻo ʻiʻo, e noi ʻia paha ʻoe e kāohi i ka ʻai ʻana a i ʻole ka inu ʻana no kekahi manawa pōkole ma mua o ka hoʻāʻo ʻana. Ma waho aʻe o kēlā, ʻaʻohe hoʻomākaukau kūikawā e pono ai no ka nānā ʻana i ka mea lawe.

He aha ka mea e hana ʻia ma hope o ka hoʻāʻo? Ke loaʻa nā hopena?

E hoʻouna aku kāu kauka i kahi koko, lawai, a i ʻole kahi hāpana ʻiʻo mai ou aku i kahi keʻena hoʻokolohua genetics kūikawā no ka nānā ʻana. Ma muli o ke ʻano o ka hoʻāʻo āu i loaʻa ai, e loaʻa iā ʻoe nā hopena i loko o kekahi mau lā a i ʻole kekahi mau pule .

Ma hope o kou loaʻa ʻana o kāu mau hopena, hiki i kāu kauka ke kuhikuhi iā ʻoe i kahi kākā'ōlelo genetic . ʻO kēia ka poʻe i loaʻa i ka hoʻomaʻamaʻa kūikawā i nā kūlana genetic. Hiki iā lākou ke:

• E pane i nā nīnau āu e pili ana i ka lilo ʻana i mea lawe.
• Inā makemake ʻoe, e ʻoluʻolu e hāʻawi mai i ka ʻike e pono ai e hoʻomaopopo i kou ʻohana e pili ana i ke kūlana o kāu mea lawe.
• E hāʻawi i ka ʻike e pili ana i nā koho hoʻolālā ʻohana.
• E kuhikuhi iā ʻoe i nā mea lawelawe mālama ola ʻē aʻe inā pono.

Aia kekahi mau pilikia me kēia hoʻāʻo?

Ke huki ʻia kou koko, e ʻeha iki paha ʻoe i ka wā e hoʻokomo ʻia ai ke kui, a i ʻole e ʻeha iki paha ʻoe ma hope. He mea maʻamau kēia.

Ma mua o kou hana ʻana i ka nānā ʻana o ka mea lawe maʻi, e kamaʻilio me kāu kauka e pili ana i nā pono a me nā palena o kēia hoʻāʻo. No ka laʻana, aia kahi manawa liʻiliʻi ʻaʻole paha ʻoe he mea lawe maʻi wale nō, akā hiki nō hoʻi iā ʻoe ke loaʻa i kahi ʻano maʻi iki (he mea kākaʻikahi kēia). Hiki i kekahi poʻe ke hopohopo a hopohopo paha e pili ana i ka hana ʻana i kēia hoʻāʻo. E kamaʻilio me kāu kauka e pili ana i kou mau makaʻu a me kou hopohopo. E kiʻi i ke kōkua olakino noʻonoʻo inā pono.

He aha ka ʻōlelo a nā hualoaʻa?

• Hopena maikaʻi ʻole: ʻO ke ʻano kēia, ʻaʻole i ʻike ka hoʻāʻo i kekahi o nā ʻano genetic i ʻike ʻia i kēia manawa i loko o kou kino. I kēia hihia, haʻahaʻa loa ka pilikia o kāu mau keiki e hoʻoilina i kahi maʻi genetic. Eia nō naʻe, ʻaʻole hiki i ka nānā ʻana i ka mea lawe ke ʻike i ka 100% o nā mea lawe o kēlā me kēia maʻi. No laila, ʻaʻole hōʻoia ka hopena maikaʻi ʻole ʻaʻole e loaʻa i kāu mau keiki kekahi maʻi genetic .

• Hopena maikaʻi: Inā loaʻa kahi hopena maikaʻi i kāu hoʻāʻo Carrier Screening, ʻo ia hoʻi he mea lawe ʻoe no hoʻokahi a ʻoi aku paha nā kūlana olakino genetic. Inā maikaʻi kāu mau hopena, pono ʻoe e noʻonoʻo e hoʻāʻo pū i kāu hoa hānau .

E noʻonoʻo ʻoe a me kāu hoa he mau mea lawe like ʻoe i ke kūlana autosomal recessive like . A laila loaʻa i kēlā me kēia keiki āu kēia manawa kūpono:

• Aia he 25% (hoʻokahi i loko o ʻehā) ka manawa e hoʻoilina ai i nā ʻano kino kīnā ʻelua (hoʻokahi mai ka makuahine a hoʻokahi mai ka makuakāne) a hānau ʻia me ke ʻano .
• Aia he 50% (hoʻokahi i loko o ʻelua) ka manawa kūpono e hoʻoilina i hoʻokahi wale nō gene kīnā (mai ka makuahine a i ʻole ka makuakāne) a lilo i mea lawe . Akā, ʻaʻole e loaʻa i kēlā keiki ka maʻi.
• Aia he 25% (hoʻokahi i loko o ʻehā) ka manawa e loaʻa ai nā ʻano genes olakino ʻelua, ʻoiai ʻaʻole ia he mea lawe a ʻaʻole hoʻi he mea ʻole i ka maʻi .

ʻEhia ka lōʻihi e ʻike ai i nā hopena?

ʻO ka maʻamau, he mau lā a i ʻole mau pule ka lōʻihi o ka hoʻāʻo ʻana i ka genetics. E nīnau i kāu kauka i ka wā e hiki ai iā ʻoe ke manaʻo i kāu mau hopena.

Pono anei au e ʻike hou i ke kauka?

E kelepona i kāu kauka ma kēia mau hihia:

• Inā ʻaʻole ʻoe e loaʻa i nā hopena i loko o ka manawa āu i ʻaelike ai.
• ʻOiai ua loaʻa iā ʻoe kāu mau hopena, he mau nīnau nō kāu e pili ana iā lākou.
• Inā makemake ʻoe e kamaʻilio e pili ana i kāu mau koho no ka hoʻomaka ʻana i kahi ʻohana.

ʻO ka mea hope loa, nā mea nui e hoʻomanaʻo

No laila, ke lana nei koʻu manaʻo ua ʻoi aku kou maopopo i kēia hoʻokolohua i kapa ʻia ʻo 'Carrier Screening'. ʻO ka mea nui āu e loaʻa ai mai kēia, ʻo ia ka hiki iā ʻoe ke hana i nā hoʻoholo naʻauao e pili ana i kāu keiki e hiki mai ana. Eia kekahi, malia paha e kōkua kēia iā ʻoe e wehe i nā makaʻu a me nā kānalua āu e loaʻa ai a loaʻa ka maluhia o ka noʻonoʻo .

E hoʻomanaʻo, mai kānalua e kamaʻilio me kāu kauka, a inā pono, he kākā'ōlelo genetic, e pili ana i ke ʻano o ka hoʻomau ʻana me kēia mau hopena. He mea nui loa nō hoʻi kou olakino noʻonoʻo, no laila e ʻimi i ke kākoʻo no kēlā inā pono ʻoe. ʻO kēia āpau no ka pono o kahi ʻohana olakino a hauʻoli.

Hoʻāʻo ʻana i ka mea lawe gene , nānā ʻana i ka mea lawe, nā maʻi hoʻoilina, hoʻāʻo genetic, hāpai keiki, hoʻolālā ʻohana, aʻoaʻo genetic