Ke melemele nei kāu keiki liʻiliʻi? He Crigler-Najjar Syndrome paha ia? E kamaʻilio kākou e pili ana!

Ua ʻike mākou he mea maʻamau no nā pēpē hānau hou ke loaʻa ka melemele iki o ko lākou ʻili, a i ʻole ka jaundice. ʻO ka hapa nui o ka manawa, e emi iho kēia i loko o kekahi mau lā. Eia nō naʻe, i kekahi manawa hiki i kēia melemele ke ʻoi aku ma mua o ka maʻamau a mau loa. ʻO ia ka manawa e pono ai mākou e hopohopo iki. No ka mea, hiki ke kumu kēia o ka Crigler-Najjar Syndrome, kahi maʻi genetic kakaʻikahi akā hiki ke koʻikoʻi. No laila, e kamaʻilio kākou e pili ana i kēia me nā kikoʻī hou aku i kēia lā.

He aha ka maʻi Crigler-Najjar?

I ka ʻōlelo maʻalahi, ʻo Crigler-Najjar Syndrome kahi maʻi genetic laha ʻole e kū mai ana i ka wā e nui loa ai kahi mea ʻawahia i kapa ʻia ʻo `(Bilirubin)` i loko o ko kākou koko. I kēia manawa ke noʻonoʻo nei paha ʻoe i ke ʻano o kēia `(Bilirubin)`, ʻeā?

E noʻonoʻo e pili ana i ia mea, he ola ko nā hunaola koko ʻulaʻula i loko o ko kākou kino. Ke pau kēlā ola, make lākou. ʻO kēia pigment melemele i hana ʻia i ka wā e haki ai nā hunaola koko ʻulaʻula ua kapa ʻia ʻo `(Bilirubin).` ʻO ka maʻamau, hana kēia i loko o ke kino o ke kanaka olakino: Lawe ko kākou akepaʻa i kēia `(Bilirubin)`, wehe i kona ʻano ʻawahia, a hoʻolilo iā ia i mea ʻawahia ʻole. A laila hoʻokuʻu ʻia mai ke kino me nā feces.

Eia nō naʻe, ʻaʻole hiki i ke akepaʻa o ke kanaka me ka maʻi Crigler-Najjar ke wāwahi pono i kēia bilirubin. A laila, hoʻomaka ka bilirubin ʻawahia e hōʻiliʻili i loko o ke koko. He kūlana koʻikoʻi kēia e hiki ke hoʻoweliweli i ke ola inā ʻaʻole mālama pono ʻia.

Aia kekahi mau ʻano o ka maʻi Crigler-Najjar?

ʻAe, aia ʻelua ʻano nui o ka Crigler-Najjar Syndrome:

• ʻAno 1 (CN1): ʻO kēia ke ʻano koʻikoʻi loa a hoʻoweliweli i ke ola. He nui nā keiki me kēia maʻi e paʻakikī ke ola ma muli o nā pilikia o ka maʻi, ʻoiai ka hōʻino ʻana o ka lolo. He mea nui ka mālama koke a koʻikoʻi.
• ʻAno 2 (CN2): He ʻano maʻi ʻoi aku ka liʻiliʻi o kēia maʻi ma mua o ke ʻano 1. ʻAʻole nui nā hōʻailona koʻikoʻi o nā keiki me kēia ʻano no ka mea hiki i ke akepaʻa ke hana i ka bilirubin i kekahi ʻano. No laila, hiki iā lākou ke ola i ke ola maʻamau.

ʻO wai ka mea e hoʻopilikia ai kēia maʻi? ​​Pehea ka maʻamau?

ʻO ka Crigler-Najjar Syndrome kahi maʻi genetic e hiki ke hoʻopilikia i kekahi. Hoʻokumu ʻia ia e kahi mutation i loko o kahi gene i kapa ʻia ʻo `(UGT1A1)`. E noʻonoʻo, inā he mau mea lawe kēia gene kīnā i nā mākua ʻelua, a loaʻa i ke keiki kahi kope kīnā o ka gene mai iā lāua ʻelua, e kū mai kēia maʻi (ʻo ia hoʻi, `(Autosomal Recessive)`). Inā hele mai kēia gene kīnā mai ka makuahine wale nō a i ʻole ka makuakāne wale nō, he maʻi emi iki paha ia, e like me `(Gilbert's Syndrome)`, a me kekahi maʻi e pili ana i `(Bilirubin)`.

Hoʻopilikia ka Crigler-Najjar Syndrome i hoʻokahi i loko o hoʻokahi miliona mau pēpē hānau hou ma ka honua holoʻokoʻa. ʻO ia hoʻi, he maʻi laha ʻole loa ia.

Pehea ka hopena o kēia i ke kino o ke keiki?

Inā loaʻa i kāu keiki liʻiliʻi kēia maʻi, e melemele ko lākou ʻili a me nā keʻokeʻo o ko lākou mau maka. Ua kapa ʻia kēia he jaundice. Hana ʻia kēia no ka mea ʻaʻole hiki i ke akepaʻa ke hana pono i ka bilirubin, e hana ana i ka hōʻiliʻili ʻana o ka bilirubin i loko o ke koko. ʻOiai he mea maʻamau ka jaundice i nā pēpē hānau hou, hiki i nā pēpē me ka maʻi Crigler-Najjar ke loaʻa ka jaundice no ka manawa lōʻihi, malia paha i ko lākou ola a pau.

Hiki i kēia ke hoʻoweliweli i ke ola. No ka mea, inā loaʻa i ke kino o kāu pēpē ka nui o ka bilirubin, hiki iā ia ke hele i ka lolo a hōʻeha i ka lolo. Ua kapa ʻia kēia ʻo Kernicterus. No laila, e hoʻopilikino nā kauka i kahi hoʻolālā lapaʻau i nā hōʻailona o kāu pēpē e pale aku i kēia mau hopena weliweli.

He aha nā hōʻailona o ka maʻi Crigler-Najjar?

ʻOkoʻa ke koʻikoʻi o nā hōʻailona ma muli o ke ʻano (ʻAno 1 a i ʻole ʻAno 2). ʻO ke ʻano 1 ka mea koʻikoʻi loa.

Inā loaʻa i kahi pēpē hānau hou kēia maʻi, e melemele ko lākou ʻili a me nā keʻokeʻo o ko lākou mau maka, ʻo ia hoʻi ka jaundice. He mea maʻamau ka jaundice i nā pēpē hānau hou no ka mea ʻaʻole i ulu piha ko lākou akepaʻa. Hoʻomaikaʻi pinepine kēia i loko o ka pule mua a ʻelua paha o ke ola. Eia nō naʻe, i nā pēpē me ka maʻi Crigler-Najjar, hoʻomau kēia jaundice ma hope o ka hānau ʻana.

He aha ʻo Kernicterus?

Inā hōʻiliʻili nui ka bilirubin i loko o ka lolo, nā aʻalolo, a me nā ʻiʻo o ke keiki, loaʻa i nā keiki me ka maʻi Crigler-Najjar kahi maʻi i kapa ʻia ʻo kernicterus. He maʻi hoʻoweliweli ola ʻo Kernicterus e hōʻino ana i ka lolo. ʻIke pinepine ʻia kēia mau hōʻailona ma hope o hoʻokahi mahina a i ʻole, a i ʻole i ka wā kamaliʻi. I kekahi manawa, hiki ke ʻike ʻia kēia mau hōʻailona ma hope o ke ola, inā ua hoʻōki ʻia ka mālama ʻana no ka maʻi Crigler-Najjar, a inā piʻi koke nā pae bilirubin ma muli o kekahi maʻi ʻē aʻe (kuni, maʻi), a inā ua hōʻino ʻia ke akepaʻa o ka pēpē.

ʻO nā hōʻailona ʻoluʻolu o ka kernicterus e komo pū paha:

• Ka palaualelo
• Nā ʻūmiʻi ʻiʻo
• Nā pilikia sensory (manaʻo, ʻike, lohe)
• Ka paʻakikī e hana i nā hana maikaʻi (e like me ke paʻa ʻana i kahi mea, ke pihi ʻana i nā mea, a pēlā aku)
• Nā neʻe ʻana i kāohi ʻole ʻia e like me ka wili mau ʻana a me ka ʻūlū ʻana o ke kino (Choreoathetosis)
• ʻAʻole ulu pono ka enamel niho

ʻO nā hōʻailona koʻikoʻi o Kernicterus e komo pū me:

• Nā pilikia lohe a kuli paha
• Luhi nui, hiamoe mau (Lethargic)
• Ka paʻakikī i ka ʻai ʻana a me ka moni ʻana
• kuni
• Ka luaʻi a i ʻole ka luaʻi
• I kekahi manawa ua ʻā koke nā ʻiʻoKa nāwaliwali (Hypotonia) a/a i ʻole i kekahi manawa ka ʻoʻoleʻa o nā ʻiʻo (Hypertonia)
• Nā pilikia hoʻomohala noʻonoʻo

He aha ke kumu o kēia?

E like me kā mākou i ʻōlelo ai ma mua, ʻo ke kumu nui o kēia he mutation i loko o ka gene i kapa ʻia ʻo `(UGT1A1)`. Ke kuhikuhi nei kēia gene `(UGT1A1)` i ke akepaʻa e hana i kahi enzyme i kapa ʻia ʻo glucuronyl transferase. He mea nui loa kēia enzyme no ka mea kōkua ia i ka hoʻololi ʻana i ka `(Bilirubin)` mai ka "unconjugated" i ka "conjugated" a wehe iā ia mai ke kino.

E noʻonoʻo penei: He huahana ʻōpala melemele ʻo Bilirubin. Ua like ke akepaʻa me kahi hale hana. I loko o kēia hale hana, aia nā limahana i kapa ʻia he mau enzymes i hana ʻia e ka gene UGT1A1. ʻO kā lākou hana ka lawe ʻana i kēia bilirubin "maikaʻi ʻole" a hoʻolilo iā ia i bilirubin "maikaʻi", kahi mea hiki ke hoʻoheheʻe ʻia i ka wai a hiki ke hoʻopau maʻalahi ʻia mai ke kino. A laila hui pū ia me ka bile, hele ma waena o nā ʻōpū, a hoʻokuʻu ʻia i loko o ka ʻōpala.

Eia nō naʻe, inā he mutation kou i loko o ka gene `(UGT1A1)`, ʻaʻole i hana pono ʻia kēlā mau "limahana" (nā enzymes), a i ʻole ʻaʻole hiki iā lākou ke hana pono. A laila hōʻiliʻili kēlā "ʻawaʻawa" ʻino `(Bilirubin)` i loko o ke koko a me nā ʻiʻo. Ke hōʻiliʻili kekahi mea e like me kēia ʻawaʻawa i loko o ke koko, inā ʻaʻole mālama pono ʻia, hiki ke loaʻa nā hōʻailona hoʻoweliweli ola.

Pehea ʻoe e ʻike ai i kēia?

Inā loaʻa i kāu pēpē ka jaundice, ʻo ia hoʻi ke kiʻekiʻe o ka bilirubin ma mua o ka mea i manaʻo ʻia i loko o kahi keiki hānau hou, a inā e ʻoi aku ka ʻino o ka jaundice i nā lā mua a i ʻole nā ​​pule ma hope o ka hānau ʻana, pono ʻoe e ʻike koke i ke kauka. Ma waho aʻe o ka hoʻokolokolo kino, e hana ke kauka i kekahi mau hoʻokolohua ʻē aʻe e ʻike pono ai i ke kumu he melemele ka ʻili a me ke keʻokeʻo o nā maka. ʻO nā hoʻokolohua i hoʻohana ʻia e ʻike ai i ka Crigler-Najjar Syndrome:

• Ka hoʻāʻo ʻana i ka genetics: Kōkua kēia i ka ʻike ʻana i ka mutation i loko o ka gene (UGT1A1) e hoʻoulu ai i nā hōʻailona.
• Hoʻāʻo Pae Bilirubin Koko: Ke ana kēia i ka nui o ka bilirubin i loko o ke koko, a me ka bilirubin "maikaʻi ʻole" (bilirubin i hoʻohui ʻole ʻia).
• Nā hoʻāʻo hana o ke akepaʻa: E nānā i ka hana maikaʻi o ke akepaʻa.
• Pono paha ʻoe e lawe i kahi ʻāpana liʻiliʻi o ke ake (biopsy ake) a nānā iā ia e nānā i ka hana enzyme.

E nīnau aku nō hoʻi ke kauka iā ʻoe inā ua loaʻa i kekahi o kou ʻohana kēia ʻano kūlana genetic, e loaʻa ai kahi manaʻo o ka hōʻailona ma mua o ka hana ʻana i nā hoʻokolohua.

He aha nā lāʻau lapaʻau no kēia?

ʻO ka pahuhopu nui o ka mālama ʻana no ka Crigler-Najjar Syndrome ka hoʻemi ʻana i ka pae o ka bilirubin i loko o ke kino a pale i ka kernicterus. Hiki i kēia mau lāʻau lapaʻau ke komo pū me:

• Phototherapy: ʻO kēia nō iaʻO ka lāʻau lapaʻau nui a hoʻohana pinepine ʻia. Pili kēia i ka hoʻohana ʻana i nā kukui polū kūikawā e wehe i ka `(Bilirubin)` ma o ka ʻili. E noʻonoʻo, hoʻololi kēia mau kukui i ke ʻano o nā molekala `(Bilirubin)`, e hoʻoheheʻe iā lākou i ka wai, hui pū ʻia me ka bile, a hoʻokuʻu ʻia mai ke kino. I loko o kēia lāʻau lapaʻau, kau ʻia kahi uhi pale ma luna o nā maka o ka pēpē a ʻo ka nui o ka ʻili e hiki ai ke hōʻike ʻia i ka mālamalama. Pono e hana ʻia kēia no kekahi mau hola i ka lā, malia paha no ke koena o ko lākou ola.
• Hoʻoili ʻana i ke akepaʻa: ʻO kēia wale nō ka lāʻau lapaʻau mau loa no CN1. Pili kēia i ka wehe ʻana i ke akepaʻa maʻi ma ke ʻoki ʻana a hoʻololi iā ia me kahi akepaʻa olakino (a i ʻole kekahi ʻāpana o ke akepaʻa). Hiki i ke akepaʻa hou ke hana pono i ka bilirubin, kahi e kōkua ai i ka hoʻihoʻi ʻana i nā pae bilirubin i ka maʻamau. Hana pinepine ʻia kēia i ka wā ʻōpiopio o ke ola e pale aku i ka hōʻino ʻana o ka lolo.
• Phenobarbital: Hoʻohana ʻia kēia lāʻau lapaʻau i kekahi manawa no CN2. Hiki iā ia ke hoʻonui iki i ka hana o nā enzymes ate e hana ana i ka bilirubin. Eia naʻe, ʻaʻole ia e hana no CN1.
• Plasmapheresis a i ʻole Exchange Transfusion: Hoʻohana ʻia kēia mau ʻano hana e wehe koke i ka bilirubin mai ke koko inā piʻi koke ka pae bilirubin i luna loa, e hōʻeha ana i ka hōʻino ʻana o ka lolo.
• Kaohi i ke kuni a me nā maʻi: Hiki i ke kuni a me nā maʻi ke hoʻonui i nā pae bilirubin, no laila he mea nui e kaohi koke iā lākou.

Aia kekahi mau hopena ʻaoʻao o ka lāʻau lapaʻau?

ʻO ka Phototherapy ma ke ʻano laulā he lāʻau palekana. Eia nō naʻe, i kekahi manawa hiki iā ia ke hoʻomaloʻo i ka ʻili a me ka maʻi kahe. Eia kekahi, pono ʻoe e makaʻala e pili ana i ka wai o kāu keiki.

ʻO ka hoʻohana ʻana i nā kukui polū "LED" hou e emi iki ka hiki ke hōʻino i ka ʻili ma mua o nā kukui fluorescent kahiko.

I ko kākou ʻelemakule ʻana a me ka ulu ʻana o ka ʻili, mānoanoa ka ʻili, a hiki ke hōʻemi i ka hiki o ke kukui `(Phototherapy)` ke hiki aku i nā molekala `(Bilirubin)`. Hiki i kēia ke hōʻemi i ka holomua o ka lāʻau lapaʻau, a pono paha ʻoe e noʻonoʻo i kahi hoʻoili ate.

Nā mea e noʻonoʻo ai i ka wā e mālama ai i kahi keiki

Hiki ke lilo i mea paʻakikī ka mālama ʻana i kahi keiki me ka Crigler-Najjar Syndrome.

• (Phototherapy)` He mea nui loa ka hana ʻana i ka lāʻau e like me ka ʻōlelo a ke kauka, i ka manawa kūpono. I ka hapanui o nā hihia, hiki ke hoʻololi ʻia kēia e hana ma ka home.
• ʻOiai ke pēpē ma lalo o ke kukui, e hōʻoluʻolu iā ia, e kamaʻilio me ia, a e hoʻopā aku iā ia.
• He mea nui ka hydration kūpono.
• E makaʻala mau i ke kala o ka ʻili o kāu keiki, kona ʻano, a me kāna ʻano ʻai. Inā ʻike ʻoe i kekahi mau loli, e haʻi koke aku i kāu kauka .
• Inā loaʻa iā ʻoe nā hōʻailona e like me ke kuni, ka luaʻi ʻana, a i ʻole ka maʻi pākī, e ʻike koke i kāu kauka .No ka mea, hiki i nā mea e like me kēia ke hoʻonui koke i nā pae bilirubin.

Hiki ke pale ʻia kēia?

ʻAʻole. ʻAʻole hiki ke pale ʻia ka Crigler-Najjar Syndrome no ka mea he maʻi genetic ia. Eia nō naʻe, inā ʻoe e hoʻolālā ana e loaʻa kahi keiki, inā loaʻa i kekahi o kou ʻohana kēia maʻi genetic, a inā paha ʻoe e hopohopo nei no ia mea, e kamaʻilio me kāu kauka e pili ana i ke aʻo ʻana i ka genetic a me ka hoʻāʻo ʻana i ka genetic. E kōkua kēia iā ʻoe e ʻike i kou pilikia o ka loaʻa ʻana o kahi keiki me kēia maʻi.

Pehea lā ke ʻano o ke ola me kēia maʻi? (Wānana)

Aia kēia i ke ʻano o ka maʻi (CN1 a i ʻole CN2) a me ka wikiwiki a me ka holomua o ka mālama ʻia ʻana.

• ʻO nā keiki me ke ʻano CN2 , inā mālama pono ʻia, hiki iā lākou ke manaʻo i kahi ho'ōla maikaʻi a me ke ola maʻamau.
• Loaʻa i nā keiki me CN1 ka pilikia nui o ka hōʻino ʻana o ka lolo ma muli o ke kernicterus inā ʻaʻole lākou i ʻike ʻia i loko o nā mahina mua o ke ola a mālama ʻia me ka phototherapy koʻikoʻi a laila kahi hoʻoili ake. I kēlā mau hihia, hiki ke kaupalena ʻia ke ola. Eia nō naʻe, me ka mālama wikiwiki a kūpono, ʻoiai ka hoʻoili ake, hiki iā lākou ke ola i ke ola maʻamau.

He nui ka poʻe e pono ai ka mālama ʻana i ke ola holoʻokoʻa a me ka mālama ʻana i nā maʻi.

Aia kekahi lāʻau lapaʻau mau loa no kēia?

ʻAe, e like me kā mākou i ʻōlelo ai ma mua, hiki i ka hoʻoili ʻana o ke akepaʻa ke ho'ōla i ka Crigler-Najjar Syndrome, ʻoiai ke ʻano CN1. Ma muli o ka hiki i ke akepaʻa hou a olakino ke hana pono i ka Bilirubin, hoʻi ka pae Bilirubin i ka maʻamau, e hoʻopau ana i ka pono no ka phototherapy.

Āhea wau e ʻike ai i ke kauka?

Hiki i ka Crigler-Najjar Syndrome ke hana i nā hōʻailona hoʻoweliweli ʻole a ola. No laila, inā ʻaʻole hoʻomaikaʻi ka jaundice o kāu pēpē i loko o kekahi mau lā a i ʻole e ʻoi aku ka ʻino, e ʻike koke i ke kauka.

Eia kekahi, inā ʻike ʻoe i kekahi o kēia mau hōʻailona, ​​e ʻike koke i ke kauka:

• Nā lohi o ka ulu ʻana o ke keiki
• kuni kiʻekiʻe
• ʻO ka jaundice i hoʻomaikaʻi ʻole a ʻoi aku paha ka ʻino ma hope o ka phototherapy
• Paʻakikī i ka ʻai ʻana, ka pohō kaumaha
• Inā hiamoe mau ke keiki a nele i ka hoihoi
• Nā neʻe kino ʻē a i ʻole nā ​​​​​​ʻūlū

Nā nīnau e nīnau aku ai i ke kauka

Ke hele ʻoe e ʻike i ke kauka, e mākaukau e nīnau i nā nīnau e like me kēia:

• Loaʻa i kaʻu keiki ka maʻi Crigler-Najjar type 1 a i ʻole 2?
• ʻEhia ka lōʻihi e pono ai ka phototherapy i kaʻu keiki? ʻEhia mau hola i ka lā?
• Aia kekahi mau hopena ʻaoʻao i kēia mau lāʻau lapaʻau? He aha ka mea hiki ke hana ʻia e pili ana iā lākou?
• E pono anei i kaʻu keiki ke hoʻoili ʻana i ke akepaʻa? Inā pēlā, āhea ka manawa kūpono loa e hana ai?
• Pehea ke koʻikoʻi o ka maʻi o kaʻu keiki a he aha kaʻu e manaʻo ai i ka wā lōʻihi?
• Hiki iaʻu ke hana i ka phototherapy ma ka home? He aha nā lako e pono ai?
• He aha nā mea e pono iaʻu e makaʻala nui ai i ka wā e mālama ai i kaʻu keiki?
• Āhea wau e hele mai ai no kaʻu hoʻokolohua hou aʻe?

Hiki i ka ʻike ʻia ʻana o ka Crigler-Najjar Syndrome ke lilo i mea paʻakikī no ke keiki a me ko lākou poʻe mālama. He mea maopopo ke manaʻo makaʻu a hopohopo ke hānau ʻia kāu keiki me ka ʻili melemele a me nā maka. Inā ʻoe e manaʻo nei ua kaumaha, kaumaha, a hopohopo paha i ka wā e mālama ana i kāu keiki me kēia ʻike, he mea nui e kamaʻilio me kahi kākāʻōlelo olakino noʻonoʻo a mālama iā ʻoe iho. Ke olakino a ikaika ʻoe, hiki iā ʻoe ke kōkua maikaʻi i kāu keiki e hoʻokele i kēia huakaʻi.

No laila, he aha nā mea e pono ai kākou e hoʻomanaʻo? (Leka Lawe-Home)

He maʻi laha ʻole ka Crigler-Najjar Syndrome akā he maʻi koʻikoʻi paha ia. ʻO ke kī, ʻo ia ka ʻike mua ʻana i ka maʻi a hoʻomaka i ka lāʻau kūpono.

• Inā ʻoi aku ka nui o ka jaundice (melemele) o kāu pēpē ma mua o ka maʻamau, a inā paha e mau ana no ka manawa lōʻihi, e ʻike pono i ke kauka. Mai hoʻonele i ka manawa.
• ʻElua ʻano o kēia ʻano maʻi; ʻO CN1 ka mea koʻikoʻi loa a koi aku i ka mālama koke a koʻikoʻi.
• ʻO ka Phototherapy ka lāʻau lapaʻau i hoʻohana nui ʻia. No CN1, ʻo ka hoʻoili ʻana o ke akepaʻa ka hopena maikaʻi loa a mau loa.
• He maʻi hoʻoilina kēia a ʻaʻole hiki ke pale ʻia. Eia nō naʻe, he mea nui e ʻimi i ke aʻoaʻo hoʻoilina i ka wā e hoʻolālā ai i kahi ʻohana.

ʻO ka mea nui, ʻo ia ka ʻike ʻaʻole ʻoe hoʻokahi. Me ke kākoʻo o nā kauka, ka ʻohana, a me nā mākua ʻē aʻe me nā keiki e like me kēia, hiki iā ʻoe ke kū i kēia pilikia. Me ka mālama pono ʻana a me ka mālama aloha, hiki iā ʻoe ke kōkua i kāu keiki e ola i kahi ola maikaʻi a maʻamau e like me ka hiki.

ʻO Crigler-Najjar Syndrome, Bilirubin, Jaundice, Ake, Maʻi genetic, Kernicterus, Phototherapy, Nā keiki hānau hou