Ua nāwaliwali kou mau ʻiʻo maka a me kou mau poʻohiwi? E kamaʻilio kākou e pili ana i ka FSHD (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy)!

Ke manaʻo nei ʻoe i kekahi manawa ua nāwaliwali iki nā ʻiʻo o kou maka, poʻohiwi, a i ʻole nā ​​lima? Malia paha he paʻakikī iā ʻoe ke minoʻaka a i ʻole ka hū ʻana. Inā loaʻa iā ʻoe kēia mau hōʻailona, ​​​​hiki ke ma muli o kahi kūlana nāwaliwali o nā ʻiʻo i kapa ʻia ʻo FSHD. E kamaʻilio kākou e pili ana i kēia me ka kikoʻī, me ka maʻalahi loa.

He aha ka FSHD?

I ka ʻōlelo maʻalahi, ʻo ka FSHD kahi maʻi e hoʻonāwaliwali mālie ai a emi iho ai nā ʻiʻo. No loko ia o kahi hui nui o nā maʻi i kapa ʻia ʻo "Muscular Dystrophy (MD)". Hoʻomaka pinepine ia ma nā ʻiʻo o kou maka, nā poʻohiwi, a me nā lima o luna. Akā i ka hala ʻana o ka manawa, hiki iā ia ke hoʻopilikia i kekahi ʻiʻo i loko o kou kino. He maʻi hoʻoilina ia. ʻOiai e hoʻomaka paha kekahi poʻe e ʻike i nā hōʻailona i ka wā kamaliʻi, hoʻomaka pinepine nā hōʻailona i ka wā ʻōpio, ma waena o nā makahiki 15, 20, a me 30. Mai hopohopo, ʻaʻohe lāʻau lapaʻau no kēia. Eia nō naʻe, aia nā lāʻau lapaʻau e hiki ke kōkua iā ʻoe e hoʻokele i kāu mau hōʻailona a ola i ke ola maʻamau.

Aia kekahi mau ʻano o FSHD?

ʻElua ʻano nui o ka FSHD. Ua like nā hōʻailona ma nā mea ʻelua, akā ʻokoʻa iki ke kumu o ka maʻi.

ʻAno `FSHD1`

ʻO kēia ka mea e hana ʻia ma 95 pakeneka o nā hihia. Hana ʻia kēia ke lilo koke kahi gene i hana ʻole maʻamau i loko o nā cell o ko mākou kino. Hoʻopau nā protein i hana ʻia e kēia gene i hoʻāla hou ʻia i nā cell ʻiʻo. E noʻonoʻo, ua like kēia me ke ala ʻana i kahi kanaka hiamoe a hāʻawi iā lākou i kahi hana a hoʻoweliweli iā lākou.

ʻAno `FSHD2`

ʻO ke koena ʻelima pakeneka (5%) no kēia ʻano. E like me `FSHD1`, ma ʻaneʻi hoʻi, hōʻino nā protein mai kahi gene i hoʻāla ʻia i nā ʻiʻo. Eia nō naʻe, ua hana ʻia ʻo `FSHD2` e kahi mutation a i ʻole ka loli ʻana i kahi gene ʻokoʻa. Hoʻāla kēia mutation gene i ka gene e pono e hana ʻole. I ka pololei, ua like ia me kahi `switch` e kaohi ana i nā haki gene.

Ua kapa ʻia kēia maʻi he FSHD he mea maʻamau?

Manaʻo nā kānaka noiʻi ua hoʻopilikia kēia maʻi ma waena o ʻehā (4) a me ʻumi (10) mau kānaka mai kēlā me kēia haneli tausani . ʻO ia hoʻi, he mea kakaikahi iki ia, akā hiki nō paha ke loaʻa kēia mau maʻi ma Sri Lanka.

He aha nā hōʻailona o ka FSHD?

Ua loaʻa ka inoa ʻo FSHD mai nā huaʻōlelo Latina a me nā huaʻōlelo lapaʻau. ʻO ia hoʻi, e like me nā ʻāpana o ke kino kahi i ʻike mua ʻia ai kēia mau hōʻailona. E nānā kākou i ke ʻano o lākou.

• ʻO `Facio`: ʻO ke ʻano kēia o ka maka . He paʻakikī i ka poʻe me FSHD ke puhi i ko lākou mau lehelehe a inu ma o kahi ʻōpala. I kekahi manawa hiamoe lākou me ko lākou mau maka e wehe iki ana. ʻO kēia no ka mea ʻaʻole hiki i nā ʻiʻo e pani piha ana iā lākou ke pani iā ​​lākou. Manaʻo paha kekahi poʻe me he mea lā ʻaʻole hana pono kekahi ʻaoʻao o ko lākou maka ʻoiai ke minoʻaka lākou.
• `Scapulo`: ʻO ke ʻano kēia he lau poʻohiwi.Hoʻonāwaliwali ka FSHD i nā ʻiʻo o kou mau poʻohiwi. Ke hāpai ʻoe i kou mau poʻohiwi, e kū aʻe ana kou mau poʻohiwi i hope a i luna i kou ʻāʻī, e like me nā ʻēheu . Kāhea nā kauka i kēia "scapular winging." Hiki i kēia ke paʻakikī i ka hāpai ʻana i kou mau lima a i ʻole ka hāpai ʻana i nā mea kaumaha.
• Humeral: Pili kēia i ka lima luna. ʻO ia hoʻi, ka iwi e holo ana mai ka poʻohiwi a i ke kuʻekuʻe. Inā loaʻa iā ʻoe ka FSHD, lilo nā ʻiʻo ma kou lima mua (biceps) a me ka lima hope (triceps) i nāwaliwali loa. Hoʻolilo kēia i mea paʻakikī ke hana i nā mea e like me ke hāpai ʻana i kou mau lima ma luna o kou mau poʻohiwi, ka hoʻoluliluli ʻana i kou lauoho, a i ʻole ke kiʻi ʻana i kahi mea mai kahi papa.

I loko o ka FSHD , hiki ke hoʻopilikia ʻia nā ʻiʻo like ʻole i nā manawa like ʻole. No ka laʻana, hiki ke nāwaliwali kou lima ʻākau, akā ʻaʻole paha kou lima hema. A i ʻole hiki ke nāwaliwali nā lima ʻelua, akā ʻoi aku ka nāwaliwali o kekahi ma mua o kekahi.

ʻO kekahi mau hōʻailona maʻamau ʻē aʻe:

• ʻŌpū e puka ana ma muli o ka nāwaliwali o nā ʻiʻo o ka ʻōpū lalo.
• Ua piholo i loko ka iwi umauma.
• Nā pulima palupalu a palupalu paha.
• Luhi mau loa. ʻO ia hoʻi ke manaʻo nei i ka luhi i nā manawa a pau.
• I kekahi manawa aia ka ʻeha nui . Hiki ke loaʻa kēia ʻeha i nā ʻiʻo a me nā hono.

He aha nā hopena ʻaoʻao e hiki ke loaʻa mai ka FSHD?

Hiki i ka maʻi ke loaʻa nā hopena ʻaoʻao ʻē aʻe. No ka laʻana, hiki ke hoʻopilikia ʻia ka ʻike, ka lohe, a me ka hele wāwae . Ma kahi o iwakālua pakeneka (20%) o ka poʻe me FSHD e pono e hoʻohana i ka noho huila ma hope o 50 mau makahiki.

Nā kūlana kikoʻī ʻē aʻe:

• ʻO ka maʻi Coats: Nā kīʻaha koko maʻamau ʻole i loko o ka retina, ʻo ia ka papa o loko o ka maka. Hiki i kēia ke hoʻopilikia i ka ʻike.
• ʻO keratitis hōʻike: Maloʻo o ka ʻaoʻao mua o ka maka (cornea) ma muli o ka hiki ʻole ke pani pono i ka maka. Hiki i kēia ke hana i ka ʻulaʻula a me ka ʻeha i nā maka.
• Paʻakikī ke lohe ʻana i nā leo alapine kiʻekiʻe ('Low-frequency hearing loss'). ʻO ke ʻano kēia, ʻaʻole hiki ke lohe ʻia nā leo haʻahaʻa.
• ʻO ke ʻano hele ʻana o Trendelenburg: ʻO ka nāwaliwali o nā ʻiʻo ʻūhā ke kumu o ka hele ʻana e neʻe ana ma ka ʻaoʻao i hoʻopilikia ʻia.
• `Footdrop`: ʻAʻole hiki ke kulou i ka wāwae i luna. Hiki i kēia ke kumu o ka huki ʻana o ka wāwae ma ka honua i ka wā e hele ana, e hoʻokuʻia ai ʻoe.
• Lordosis: Ke kūlou ʻana o ke kua i mua.
• Scoliosis: Ke kūlou ʻana o ka iwi kuamoʻo ma ka ʻaoʻao.

He aha nā kumu o ka FSHD?

E like me kā mākou i kūkākūkā ai ma mua, aia ʻelua mau kumu nui o ka FSHD. Pili nā mea ʻelua i nā genes.

Ua hoʻokumu ʻia ʻo `FSHD1` penei:ʻAʻole hana maoli ka gene `DUX4` i loko o nā hunaola o ko kākou kino. ʻO ia hoʻi, ʻaʻole ia e hana. Akā i ka wā e hoʻāla ʻia ai kēia gene, hōʻino nā protein āna e hana ai i nā ʻiʻo. I ka hala ʻana o ka manawa, nāwaliwali a emi nā ʻiʻo i hoʻopilikia ʻia (atrophy).

Hoʻokumu ʻia ʻo `FSHD2` e kahi mutation i loko o ka gene `SMCHD1` i loko o ko kākou kino. ʻO ka maʻamau, kōkua kēia gene `SMCHD1` i ka pale ʻana i ka gene `DUX4` mai ka hoʻāla ʻia ʻana. Ua like ia me ka puka e pani ʻia ana. Akā, i ka wā e loli ai ka gene `SMCHD1`, ʻaʻole ia e hana pono. A laila, e like me `FSHD1`, ʻo nā protein i hana ʻia e ka gene `DUX4` i hoʻāla ʻia e hōʻino i nā ʻiʻo.

Pehea i hoʻoilina ʻia ai ka FSHD?

Hoʻoilina nui ʻia ka maʻi ma ke ʻano autosomal dominant. ʻO ia hoʻi, inā loaʻa i kekahi makua hoʻokahi kope o ka gene ʻano ʻē, hiki i kā lāua mau keiki ke loaʻa i ka maʻi. Loaʻa i kahi kanaka me FSHD he 50 pakeneka (50%) ka manawa e hoʻoili ai i ka gene ʻano ʻē i kā lāua mau keiki. ʻO ia hoʻi, inā loaʻa iā lāua ʻelua keiki, loaʻa i kekahi o lāua ka manawa e loaʻa ai ka maʻi.

Eia nō naʻe, ma kahi o 30 pakeneka (30%) o ka poʻe me FSHD1 ʻaʻohe moʻolelo ʻohana o ka maʻi. Manaʻo nā kānaka noiʻi he hiki ke kumu o kēia ma muli o kahi mutation hou e hana ʻia ma hope o ka hāpai ʻana. Hiki nō hoʻi ke kumu o kēia ma muli o kahi kūlana i kapa ʻia ʻo mosaicism. ʻO ka Mosaicism ka wā e ʻokoʻa ai ke ʻano genetic o nā cell i loko o ka mea hoʻokahi. I ka ʻōlelo maʻalahi, loaʻa i kekahi mau cell i loko o ke kino ka gene pilikia, aʻo kekahi ʻaʻohe.

He aha nā kumu pilikia no ka hoʻomohala ʻana i ka FSHD?

ʻO ke kumu nui o ka pilikia no ka loaʻa ʻana o kēia maʻi, ʻo ia ka mōʻaukala ʻohana. ʻO ke ʻano kēia, inā loaʻa i kou makuahine, kou makuakāne, a i ʻole kou mau kaikaina kēia maʻi, ʻoi aku ka nui o kou loaʻa ʻana iā ia.

Pehea e ʻike ʻia ai ka FSHD?

E hāʻawi mua ke kauka iā ʻoe i kahi hoʻokolokolo kino piha. A laila e nīnau lākou iā ʻoe inā ua loaʻa i kekahi o kou ʻohana kēia mau hōʻailona a i ʻole FSHD.

Eia kekahi, hiki iā ʻoe ke hana i nā hoʻokolohua e like me kēia:

• Nā hoʻāʻo koko: Nānā nui kēia i nā pae o nā enzymes i kapa ʻia ʻo `(serum creatine kinase)` a me `(serum aldolase)`. Inā kiʻekiʻe kēia mau pae enzyme, he hōʻailona paha ia he pilikia me nā ʻiʻo.
• Nā hoʻokolohua Neurological: Hana ʻia kēia mau hoʻokolohua e kāpae i nā kūlana ʻē aʻe o ka ʻōnaehana nerve. Nānā lākou i nā mea e like me kāu mau reflexes a me ka hoʻonohonoho ʻana. Ke nānā pū nei lākou i nā ʻano o ka nāwaliwali o nā ʻiʻo a inā e ʻūlū ana a paʻa paha kou mau ʻiʻo (electromyography).
• Biopsy ʻiʻo: Ma kēia hoʻāʻo, lawe ʻia kahi hāpana liʻiliʻi o nā ʻiʻo a nānā ʻia ma lalo o kahi microscope. Hiki i kēia ke hōʻike i ka hōʻino ʻia o nā ʻiʻo.
• Nā hoʻokolohua genetic:ʻO kēia wale nō ka hoʻāʻo e hiki ke hōʻoia pololei i ke alo o FSHD a me kona ʻano. Hiki iā ia ke ʻike inā he pilikia me ka gene `DUX4`.

He aha nā lāʻau lapaʻau no ka FSHD?

E like me kā mākou i ʻōlelo ai ma mua, ʻaʻohe lāʻau lapaʻau no ka FSHD. Eia nō naʻe, aia kekahi mau ala a nā kauka e ʻōlelo ai e kōkua i ka hoʻokele ʻana i nā hōʻailona a hoʻomaʻalahi i ke ola:

• Hoʻōla kino: Pili kēia i nā hoʻomaʻamaʻa a me nā lāʻau lapaʻau e hoʻoikaika i nā ʻiʻo a me ka neʻe maikaʻi ʻana o nā hono.
• Nā mea hana Orthotic e kākoʻo i nā ʻiʻo nāwaliwali: No ka laʻana, nā corsets no nā ʻiʻo ʻōpū nāwaliwali, nā kākoʻo kua, a me nā braces e hōʻemi i ka ʻeha poʻohiwi a me ka lima. Eia kekahi, nā orthotics no kou mau kāmaʻa e maʻalahi ai ka hele wāwae a hōʻemi i ka hāʻule ʻana.
• ʻO ke kaʻina hana hoʻopaʻa scapular ʻoki kino kahi hana e hoʻomaikaʻi ai i ka laulā o ka neʻe ʻana o ka poʻohiwi. Hoʻopaʻa kēia i ka lau poʻohiwi i ka umauma, e maʻalahi ai ka hāpai ʻana i ka lima.

He aha ke ola lōʻihi o kekahi me FSHD?

He nīnau kēia a ka poʻe he nui e nīnau ai. I ka hapanui o nā hihia, hiki i ka poʻe me FSHD ke ola i kahi ola maʻamau. ʻO ia hoʻi, ʻaʻole kēia maʻi e hoʻopōkole i ke ola. Mai hopohopo no ia mea.

Pehea wau e mālama ai iaʻu iho?

He maʻi hoʻololi ola ka FSHD ʻaʻohe lāʻau lapaʻau i kēia manawa. Akā eia kekahi mau manaʻo e kōkua iā ʻoe e ola me ke kūlana:

• E hoʻopili me nā poʻe ʻē aʻe i loaʻa i ka FSHD. He maʻi laha ʻole kēia, no laila ʻaʻole ʻike ka nui o ka poʻe e pili ana i ia mea. ʻAʻole paha ʻoe makemake e kamaʻilio e pili ana i kou kūlana, a hiki paha iā ʻoe ke manaʻo mehameha a mehameha. ʻO ke kamaʻilio ʻana me nā poʻe ʻē aʻe e hele nei i ka mea like me ʻoe hiki ke lilo i mea kōkua nui. Aia paha he mau hui kākoʻo no nā maʻi e like me kēia ma Sri Lanka.
• E ʻike i kahi mea lapaʻau hana. Hoʻopaʻa ʻo FSHD i nā mea hiki iā ʻoe ke hana ma kāu iho. Hiki i ka nalowale ʻana o kou kūʻokoʻa ke lilo i mea hoʻonāukiuki a weliweli. Hiki i ka lāʻau lapaʻau hana ke kōkua iā ʻoe e hoʻololi i kēia maʻamau hou a kōkua iā ʻoe e hana maʻalahi i nā hana o kēlā me kēia lā.
• E hana i kekahi hoʻoikaika kino "aerobic" māmā. Kōkua nā hoʻoikaika kino e like me ka ʻauʻau a me ka hele wāwae iā ʻoe e neʻe. Eia kekahi, kōkua ka hoʻoikaika kino i ka hōʻemi ʻana i ke kaumaha. Eia nō naʻe, e kamaʻilio me kāu kauka ma mua o ka hoʻomaka ʻana i kahi papahana hoʻoikaika kino. No ka mea, ʻaʻole maikaʻi kekahi mau hoʻoikaika kino no kēia maʻi.

Āhea wau e ʻike ai i kaʻu kauka?

Inā loaʻa iā ʻoe ka nāwaliwali o nā ʻiʻo hou, a inā paha e ʻoi aku ka ʻino o kou nāwaliwali, e ʻike koke i ke kauka. Eia kekahi, e makaʻala i nā hōʻailona ʻē aʻe, e like me ke kuni a me ka paʻakikī o ka hanu ʻana.

He aha nā nīnau e pono iaʻu e nīnau aku i kaʻu kauka?

Hiki iā ʻoe ke nīnau i ke kauka i nā nīnau penei:

• ʻAʻohe mea o koʻu ʻohana i loaʻa i ka FSHD. No ke aha i loaʻa ai iaʻu kēia?
• He aha nā lāʻau lapaʻau no koʻu mau pilikia o kēia manawa?
• E ʻoi aku ka ʻino o koʻu mau hōʻailona?
• Pehea ka wikiwiki o ka ʻino ʻana o koʻu mau hōʻailona?
• Pono anei koʻu ʻohana e hana i nā hoʻāʻo genetic?
• He aha nā hui kākoʻo e hiki ke kōkua iaʻu?

Ke loaʻa iā ʻoe kahi hōʻailona o FSHD, e manaʻo paha ʻoe he mea hōʻoluʻolu ia, me ka noʻonoʻo ʻana, "ʻAuē, ʻo ia ke kumu i hana pono ʻole ai koʻu mau ʻiʻo no ka manawa lōʻihi, no ke aha ʻaʻole hiki iaʻu ke minoʻaka a hāpai paha i koʻu mau lima." I kēia manawa ua ʻike ʻoe i ka mea hewa, e hoihoi paha ʻoe a hopohopo no ka mea e hiki mai ana. Inā he mau nīnau kāu, ʻo kāu kauka kahi maikaʻi loa e loaʻa ai ka ʻike e pili ana i ka mea e manaʻo ai.

He aha ka leka a mākou e makemake ai e lawe i ka home mai kēia moʻolelo?

He maʻi holomua ka FSHD e hoʻonāwaliwali mua ana i nā ʻiʻo o ka maka, nā poʻohiwi, a me nā lima. Hiki ke hoʻoilina ʻia, a i ʻole hiki ke hana ʻia e nā hoʻololi genetic hou. ʻOiai ʻaʻohe lāʻau lapaʻau no ia mea, ʻo ka mālama ʻana i nā hōʻailona a me ka loaʻa ʻana o ke kōkua āu e pono ai e kōkua iā ʻoe e mālama i kahi ola maikaʻi. Inā loaʻa iā ʻoe kēia mau hōʻailona, ​​​​he mea nui e ʻimi i ke aʻo lapaʻau i ka hikiwawe loa. Eia kekahi, e hoʻomanaʻo ʻaʻole ʻoe hoʻokahi i kēia huakaʻi. E loaʻa iā ʻoe ka ikaika e kū i kēia kūlana me ka ʻike kūpono, ke kākoʻo, a me kahi ʻano maikaʻi!

` FSHD, Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, nāwaliwali o nā ʻiʻo, maʻi ʻiʻo, maʻi hoʻoilina, ʻeha poʻohiwi, nā ʻiʻo maka