Ua lohe anei ʻoe i kahi maʻi laha ʻole e hoʻolilo i kou ʻiʻo i iwi? E kamaʻilio kākou e pili ana i ka Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).

I kēia lā, e kamaʻilio kākou e pili ana i kahi maʻi ʻē a laha ʻole. E noʻonoʻo, pehea inā e lilo mālie nā ʻiʻo o kou kino, ʻo ia hoʻi ka ʻiʻo, i mau iwi, ʻo ia hoʻi nā iwi? He mea kupaianaha ka lohe ʻana, ʻeā? Ua kapa ʻia kēia maʻi ʻo Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, a nā kauka e kapa nei ʻo FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . He paʻakikī loa kēia a he nui kona hopena. No laila, e kamaʻilio kākou e pili ana i ia mea me ka maʻalahi, ma ke ʻano hiki iā ʻoe ke hoʻomaopopo.

He aha ka FOP? I ka pōkole...

He maʻi hoʻoilina ka FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . ʻO ka mea e hana ʻia nei, ʻo ia ka lilo ʻana o nā ʻiʻo a me nā ʻiʻo pili i loko o ko kākou kino, e like me nā tendon a me nā ligaments, i iwi. ʻO ka mea nui, ua hoʻokumu ʻia kēia iwi hou *ma waho* o ko kākou iwi. Ua like ia me ka lua o ka iwi e ulu ana i loko o ke kino.

Hoʻopaʻa mālie kēia ʻano iwi ʻē i ka laulā o ka neʻe ʻana o ke kino. I ka hala ʻana o ka manawa, hiki ke lilo i mea paʻakikī ke hele, holo, a lele paha, a hiki nō hoʻi ke paʻakikī ke hoʻoneʻe i nā lālā. Hoʻomaka pinepine kēia mau hōʻailona i ka wā kamaliʻi . ʻIke mua lākou ma nā wahi e like me ka ʻāʻī a me nā poʻohiwi, a laila laha i ke kino haʻahaʻa.

Ua hiki mua kēia kūlana i ka nānā ʻana o nā kauka i nā kenekulia 17 a me 18. Ma hope mai, ua kapa ʻia hoʻi ʻo "myositis ossificans progressiva" (lilo mālie ke ʻiʻo i iwi). Eia naʻe, ua alakaʻi ʻia ka noiʻi ma hope mai, ʻoiai ʻo Kauka Victor Maciusik o ke Kulanui ʻo Johns Hopkins, i ka inoa ʻo Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , no ka mea, ʻaʻole ia e pili wale i nā ʻiʻo akā i nā ʻiʻo palupalu. ʻAʻole a hiki i ka makahiki 2006 i ʻike ʻia ai ka hoʻololi ʻana o ka gene kikoʻī e hoʻokumu ai.

ʻO wai ka mea i loaʻa i kēia maʻi? Pehea ka maʻamau?

He maʻi laha ʻole ka FOP. Ua manaʻo ʻia e pili ana kēia maʻi i hoʻokahi i loko o ʻelua miliona mau kānaka ma ka honua holoʻokoʻa. ʻO ke ʻano kēia, ma kahi ʻāina e like me Sri Lanka, ʻoi aku ka liʻiliʻi o ka poʻe maʻi ma mua o nā manamana lima ma ka lima hoʻokahi e hiki ke helu i kēia mau maʻi.

Hiki i kekahi ke loaʻa i kēia maʻi. ʻO kēia no ka mea pinepine ia i hana ʻia e kahi hoʻololi genetic hou. ʻO ke ʻano kēia, ua hana ʻia e kahi loli kaulele e hana ʻia i ka wā e māhelehele ai nā cell o ka embryo, ma mua o ka hoʻoilina ʻia mai ka makuahine a i ʻole ka makuakāne. ʻAʻole hiki iā mākou ke ʻōlelo maopopo e hana ʻia nā hoʻololi genetic ma kēia ʻano. I kekahi manawa, hiki i nā mea e like me ka puhipaka a me ka ʻike ʻana i nā kemika ke hoʻonui i ka pilikia o nā hoʻololi genetic ma ke ʻano laulā. Akā i ke ʻano o FOP, he hanana kaulele pinepine ia. Inā ʻoe e kali ana i kahi keiki, he manaʻo maikaʻi e kamaʻilio me kāu kauka e pili ana i ka loaʻa ʻana o ka ʻōlelo aʻoaʻo genetic e aʻo e pili ana i nā maʻi genetic.

Pehea ka hopena o ka FOP i ke kino?

I ka wā e lilo mālie ai nā ʻiʻo a me nā ʻiʻo pili i loko o ke kanaka me FOP i iwi, ua kaupalena ʻia ka neʻe ʻana.Hoʻomaka kēia maʻi i ka wā kamaliʻi ma ka ʻāʻī a me nā poʻohiwi a laha mālie i lalo i ke kino.

ʻO ka mea nui, ʻo kēlā me kēia ʻano ʻeha (trauma) i ke kino e hiki ke hoʻoulu i kēia maʻi, ʻo ia hoʻi, ua wikiwiki ka hoʻokumu ʻia ʻana o ka iwi hou. ʻAʻole pono kēia ʻeha i mea nui. Hiki ke hoʻoulu ʻia e kahi hāʻule liʻiliʻi, ke ʻoki kino, a i ʻole kahi maʻi e like me ke anu a i ʻole ka maʻi palū. I kēia manawa, e pehu a mumū nā ʻiʻo ma kahi i hoʻopilikia ʻia (myositis). Hiki i kēia pehu ke mau mai kekahi mau lā a i ʻole mau mahina.

E noʻonoʻo e pili ana i ia mea, inā hāʻule kahi keiki ʻōpio i ka wā e pāʻani ana a loaʻa paha i ke kuni, e hoʻōla pinepine lākou i loko o kekahi mau lā. Akā no ke keiki me FOP, ʻoiai kahi mea liʻiliʻi e like me ia hiki ke hoʻomaka i ka hoʻokumu ʻana o ka iwi hou, kahi 'flare-up' .

Hiki i nā keiki ke paʻakikī i ka ʻai ʻana a me ka ʻōlelo ʻana. ʻO kēia no ka mea ʻo ka ulu ʻana o ka iwi hou ma ka ʻāwae e pale aku iā lākou mai ka wehe pono ʻana i ko lākou waha. Hiki i kēia ke alakaʻi i ka ʻai ʻole . Inā ulu ka iwi hou a puni nā iwi ʻaoʻao o ka umauma, hiki iā ia ke paʻakikī i nā māmā ke pehu pono, e paʻakikī ai ka hanu ʻana .

He aha ke kumu o ka FOP?

ʻO ke kumu nui o ka FOP he mutation i loko o ka gene ACVR1 . Ke haʻi aku nei kēia gene ACVR1 i ko mākou kino e hana i nā mea loaʻa type 1 no kahi protein i kapa ʻia ʻo bone morphogenic protein (BMP) i loaʻa i loko o nā ʻiʻo a me ke cartilage. I ka ʻōlelo maʻalahi, hoʻomalu kēia BMP i ke ʻano a me ka wā e ulu ai nā iwi a me nā ʻiʻo.

Ke hana ʻia kahi mutation i loko o ka gene ACVR1, lilo kēia receptor e like me ke kuapo kukui e "ā mau ana." ʻO ia hoʻi, e mau ana ia i ka wā e pono ai ke pio, e hoʻomau ana i ka hana ʻana i nā protein BMP. ʻO kēia ke kumu o nā hōʻailona o FOP.

He maʻi autosomal dominant ka FOP. ʻO ia hoʻi, hiki i ke keiki ke hoʻoilina i ka maʻi ʻoiai inā hoʻokahi wale nō makua i loaʻa ka gene i hoʻololi ʻia. Inā loaʻa i kekahi o nā mākua ka gene e hoʻokumu ai i ka FOP, he 50% ka manawa kūpono o ke keiki e hoʻoilina iā ia.

Eia nō naʻe, i ka hapanui o ka manawa, hoʻokumu ʻia ka FOP e kahi mutation hou (`de novo mutation`) i loko o ka gene `ACVR1`. ʻO ke ʻano kēia, hana wale ʻia kēia mutation gene, me ka ʻole o kekahi o ka ʻohana i loaʻa i ka maʻi ma mua.

He aha nā hōʻailona o ka FOP?

ʻO ke ʻano nui o ka FOP, ʻo ia ka lilo mālie ʻana o nā mea e like me nā ʻiʻo, nā tendon, a me nā ligaments i iwi. Ua kapa ʻia kēia e nā kauka he 'heterotopic ossification' . Hoʻomaka kēia kaʻina hana i ka wā kamaliʻi ma ka ʻāʻī a me ka poʻohiwi. A laila, i ka hala ʻana o ka manawa, laha ia i nā ʻāpana ʻē aʻe o ke kino. No kekahi poʻe, hiki ke wikiwiki loa kēia hoʻokumu ʻana o ka iwi, no kekahi poʻe hiki ke lohi loa. ʻOkoʻa ia mai kēlā kanaka a i kēia kanaka.

ʻIke ʻia nā hōʻailona ma ke ʻano o kēlā mau 'flare-ups' i ʻōlelo ʻia ma mua.Me. ʻO ia hoʻi, me ka pane a ke kino ke hōʻeha kekahi mea i ke kino (e like me kahi ʻeha, ʻoki kino, kuni). I kēia manawa, pehu ka ʻāpana i hoʻopilikia ʻia a lilo i ʻeha. No ka mea ke hoʻomau nei ka mea loaʻa `bone morphogenic protein type 1` i ka hana ʻana i nā protein, hoʻokumu ʻia ka iwi hou ma luna o nā ʻiʻo a me nā tendon. Ma hope o ke kūkulu ʻia ʻana o ka iwi hou, emi iho ka pehu. Hiki i kēia ke mau mai kekahi mau lā a i hoʻokahi mahina.

Hiʻohiʻona koʻikoʻi: Nā loli ma ka manamana wāwae nui

ʻO kekahi o nā hōʻailona maʻamau o ka FOP, hiki ke ʻike ʻia i ka wā hānau , ʻo ia kahi ʻano ʻē ma ka manamana wāwae nui . Hiki ke pōkole ma mua o ka maʻamau, i kekahi manawa kūlou i loko, a hiki ke kau ʻia ma luna o ka manamana wāwae lua. Hiki ke ʻike ʻia kēia ʻano ʻē ma mua o ka ʻike ʻia ʻana o nā hōʻailona ʻē aʻe. Ma kahi o 50% o ka poʻe me FOP he mau ʻano ʻē like nō hoʻi ma ko lākou manamana wāwae nui.

Nā hōʻailona ʻē aʻe:

ʻO kekahi mau hōʻailona ʻē aʻe o FOP:

• Hoʻokumu ʻia ʻana o ka iwi hou ma luna o nā ʻiʻo, nā ligaments, a me nā ʻiʻo pili.
• Ka emi ʻana o ka neʻe ʻana (e hele ana ma luna o kou ʻūhā ma kahi o ke kolo ʻana, ka ʻoʻoleʻa o nā hono, ka laka ʻana o nā hono).
• Paʻakikī i ka ʻai ʻana a me ke kamaʻilio ʻana.
• Ka hemahema o ka lohe.
• Ke ʻano ʻē o ka manamana wāwae nui.
• Ka hiki ʻole ke neʻe piha i ka hala ʻana o ka manawa.
• Lilo kekahi mau wahi o ke kino i ʻulaʻula, poni, ʻeha, wela ke pā, a pehu e like me ka puʻupuʻu.
• Ke kūlou ʻana o ka iwi kuamoʻo (Scoliosis a i ʻole Kyphosis).
• Ka pehu ʻana o nā ʻiʻo palupalu o ka ʻāʻī, nā poʻohiwi, a me ke kua.

I ka holomua ʻana o ka maʻi, hiki i ke kanaka me FOP ke nalowale i kona hiki ke neʻe . Hiki i ka ulu ʻana o ka iwi hou ke kaomi i nā aʻalolo, e hōʻeha ai i ka ʻeha a me ka ʻoʻoleʻa. I kēia pae, aia ka nui o ka pilikia o nā maʻi hanu a me ka hāʻule ʻana o ka puʻuwai . I nā hihia koʻikoʻi, hiki i kekahi poʻe ke loaʻa nā pilikia me ka noʻonoʻo a me ke aʻo ʻana .

Pehea e ʻike ʻia ai ka FOP?

Hoʻomaka ka ʻike ʻana o ka FOP me ka hoʻokolokolo kino ʻana e ke kauka . E hoʻomaopopo ʻia kāu mau hōʻailona a e nānā hou ʻia kāu mōʻaukala olakino. Eia kekahi, e hana ʻia kahi hoʻāʻo genetic , e pili ana i ka lawe ʻana i kahi hāpana koko, e nānā i ka hoʻololi genetic e hoʻoulu ai i ka maʻi. Hiki ke hoʻohana ʻia nā kukuna X e nānā i ka ulu ʻana o ka iwi hou ma nā ʻiʻo a me nā ʻiʻo pili.

Eia nō naʻe, hiki i nā kauka ke paʻakikī i ka ʻike ʻana i ka FOP. No ka mea he mea kakaikahi loa ia, ʻaʻole nui nā kauka e ʻike i kahi mea maʻi me ia i ko lākou ola. ʻO ka hopena, hiki ke kuhihewa ʻia nā hōʻailona FOP i kekahi manawa no nā kūlana ʻē aʻe, e like me ke kanesa, ka fibromatosis ʻōpio (ka ulu ʻana o nā ʻiʻo palupalu a i ʻole nā ​​​​​​ʻeha ʻili), a i ʻole ka fibrous dysplasia (kahi ʻano ulu iwi).

He mea nui loa: ʻOiai inā like kahi puʻupuʻu ma FOP me kahi puʻupuʻu, ʻaʻole ia he manaʻo maikaʻi e lawe i kahi hāpana (biopsy) o ia mea.No ka mea, ʻo ka hana ʻana pēlā e hiki ai ke hoʻonui i ka maʻi a hoʻonui i ka pilikia o ka hoʻokumu ʻia ʻana o ka iwi hou (flare-ups). Hiki i kahi biopsy o kahi puʻupuʻu FOP ke like me kahi puʻupuʻu kanesa.

No laila, ʻelua o nā kumu nui no ka ʻike pololei ʻana i ka FOP ʻo ia ka mea ʻē i nā manamana wāwae nui a me ka pehu ʻana o nā ʻiʻo palupalu e kū mai ana ma nā wahi like ʻole o ke kino.

He aha nā lāʻau lapaʻau no FOP?

ʻAʻohe lāʻau lapaʻau no FOP. Eia nō naʻe, ke kuhikuhi ʻia nei nā lāʻau lapaʻau e kaohi i nā hōʻailona, ​​​​ʻoiai nā flare-up e kū mai ana i ka wā e hoʻomaka ai ke kūkulu ʻia ʻana o ka iwi. Ke hoʻomau nei ka noiʻi a me nā hoʻokolohua lapaʻau. Hiki ke ʻokoʻa nā koho lapaʻau mai kēlā kanaka a kēia kanaka, ma muli o nā hōʻailona kikoʻī i loaʻa i ke kanaka.

ʻO kekahi o nā lāʻau lapaʻau e hiki ke hoʻohana ʻia no FOP:

• E kiʻi i ke kākoʻo pilikanaka, noʻonoʻo, a me ke olakino a me ke aʻoaʻo hoʻoilina .
• Ke komo ʻana i ka hana lapaʻau e kōkua ai i nā pono kino.
• ʻO ka lawe ʻana i nā lāʻau antibiotic (e like me ke kauoha a ke kauka) e pale aku i nā maʻi ʻōpū hanu.
• Ka hoʻohana ʻana i nā lāʻau lapaʻau (e like me corticosteroids , nā lāʻau anti-inflammatory nonsteroidal , nā mea hoʻomaha uaua) e hōʻemi i ka pehu a me ka ʻeha i ka wā o ka hoʻāla ʻana o ka maʻi.
• Ka hoʻohana ʻana i nā mea kōkua neʻe (e.g., ka noho huila).
• I kekahi manawa e komo ana i kahi mea pale lima.

Pehea e hoʻemi ai i ka flare-ups?

I mea e pale aku ai i ka hoʻāla ʻana o nā hōʻailona FOP, he mea nui e pale aku i ka hōʻino ʻana o nā ʻiʻo a me nā ʻiʻo . Hana ʻia kēia mau hoʻāla ʻana i ka wā e loaʻa ai i ke kino kahi hanana kaumaha (ʻoki kino, ʻeha, maʻi). Hiki iā ʻoe ke hana i kēia mau mea e hōʻemi ai i kou pilikia:

• E pale i nā kūlana kahi e hiki ai iā ʻoe ke ʻeha, hāʻule, a haki paha ka iwi. Pono ʻoe e noʻonoʻo mau i ka palekana.
• I ka wā e loaʻa ai nā lāʻau pale, e hoʻokomo i nā inikini i loko o ka ʻiʻo momona ma lalo o ka ʻili (nā inikini subcutaneous) ma kahi o nā inikini intramuscular. E kamaʻilio me kāu kauka e pili ana i kēia.
• E pale i ka biopsy a i ʻole nā ​​hoʻokolohua e wehe i nā ʻiʻo no nā kumu diagnostic. E nīnau i kāu kauka e pili ana i nā hoʻokolohua ʻē aʻe.
• I ka wā o nā mālama niho, e pale i ka hoʻopili nui ʻana ma ka ʻāwae a me nā inikini anesthetic kūloko i ka hiki. Pono e hoʻomaopopo ʻia ke kauka niho e pili ana i kēia.
• E hana i nā hana e pale aku iā ʻoe iho mai nā maʻi viral e like me ka maʻi flu a me ke anu.

Hiki ke pale loa ʻia ka FOP?

Ma muli o ka hoʻokumu ʻia ʻana o ka FOP e kahi hoʻololi genetic, ʻaʻole hiki ke pale loa ʻia . No ka hoʻomaopopo ʻana i ka pilikia o kahi keiki e loaʻa ana i kahi maʻi genetic, hiki iā ʻoe ke kamaʻilio me kāu kauka e pili ana i ka hoʻāʻo genetic.

He aha kāu e manaʻo ai i kou noho ʻana me FOP?

He maʻi ola ʻole ka FOP no ke ola holoʻokoʻa . He maikaʻi ʻole ka wānana ma muli o nā hōʻailona koʻikoʻi o ka maʻi, ʻoiai nā maʻi hanu a me ka nalowale holomua o ka neʻe ʻana. Hoʻemi pinepine ʻia ke ola no kekahi me FOP i ka wā ʻōpio. I ka makahiki 30, nui ka poʻe i hiki ʻole ke neʻe . ʻO nā maʻi hanu ke kumu nui o ka make ʻana i nā poʻe maʻi FOP.

Eia nō naʻe, ke hoʻomau nei nā noiʻi a me nā hoʻokolohua lapaʻau i ka loaʻa ʻana o nā lāʻau lapaʻau hou, a hāʻawi kēia i ka manaʻolana.

Pehea ʻoe e mālama ai iā ʻoe iho?

Ma hope o kou ʻike ʻia ʻana me FOP, pono ʻoe e hana pū me kāu kauka e hoʻomohala i kahi hoʻolālā lapaʻau kūpono nou a me kāu mau hōʻailona. Hiki i kahi kākāʻōlelo genetic ke kōkua iā ʻoe e hoʻomaopopo i ka hōʻailona a hāʻawi i ke kākoʻo naʻau nou a me kou ʻohana. Hiki i nā flare-up ke ʻeha a ʻoluʻolu ʻole. Eia nō naʻe, hiki i kāu kauka ke hāʻawi i nā ala e hoʻokele ai i kēia mau hōʻailona.

Āhea ʻoe e ʻike ai i ke kauka?

Pono ʻoe e ʻike i ke kauka inā:

• Inā he ʻeha nui .
• Inā ʻaʻole e emi iho ka pehu.
• Inā ua kaupalena ʻia kou neʻe ʻana, ua ʻoʻoleʻa kou mau hono, a ua paʻa paha kou mau hono.
• Inā ʻaʻole hiki iā ʻoe ke ʻai.

MEA NUI: Inā pilikia ʻoe i ka hanu ʻana , e kelepona koke i ka 1990 a i ʻole e hele i ka lumi pilikia kokoke loa.

Nā nīnau e nīnau aku ai i kāu kauka

Ke loaʻa iā ʻoe kahi maʻi maʻi laha ʻole e like me kēia, e noʻonoʻo paha ʻoe, "He aha kaʻu e hana ai i kēia manawa?" E nānā mau ana kāu kauka i kou olakino a hāʻawi i ke kākoʻo e pono ai.

Hiki iā ʻoe ke nīnau i kāu kauka e like me kēia:

• He aha nā hāmeʻa a me nā mea hana e loaʻa ai e kōkua iaʻu e hana i kaʻu mau hana o kēlā me kēia lā?
• He aha nā lāʻau lapaʻau āu e ʻōlelo ai e hōʻemi i ka pehu a me ka mumū?
• Pehea e hiki ai iaʻu ke hoʻokele i ka ʻeha e hele mai me kaʻu mau hōʻailona?

Hiki paha iā lākou ke kuhikuhi iā ʻoe i kahi kākā'ōlelo genetic a i ʻole ka mea lapaʻau hana. Hiki iā lākou ke kōkua iā ʻoe e hoʻomaopopo i kāu hōʻailona, ​​​​hōʻemi i nā flare-up, a ola i kahi ola ʻoluʻolu.

Hōʻuluʻulu Manaʻo: E hoʻomanaʻo kākou!

He kūlana paʻakikī a paʻakikī hoʻi ka FOP. Eia nō naʻe, he mea nui e ʻike iā ia, e ʻike mua i nā hōʻailona, ​​a e ʻimi i ke kōkua lapaʻau kūpono a me ke kākoʻo.

• He maʻi laha ʻole ka FOP kahi e lilo ai nā ʻiʻo a me nā ʻiʻo pili i ka iwi.
• ʻO kahi hiʻohiʻona koʻikoʻi ka ʻano ʻē o ka manamana wāwae nui i ka wā hānau.
• ʻO kekahi pōʻino i ke kino (ʻeha, maʻi) hiki ke kumu i nā 'flare-ups', no laila he mea nui loa e makaʻala.
• ʻAʻole kūpono nā hoʻokolohua biopsy no kēia mau maʻi.
• ʻOiai ʻaʻohe lāʻau lapaʻau, aia nā lāʻau lapaʻau e kāohi i nā hōʻailona a hoʻomaikaʻi i ke ʻano o ke ola. Ke hoʻomau nei ka noiʻi.
• Inā loaʻa iā ʻoe a i ʻole kekahi mea āu i ʻike ai kēia mau hōʻailona, ​​e ʻimi koke i ke kōkua lapaʻau.

Manaʻolana wau he kōkua kēia ʻike iā ʻoe. E hoʻomanaʻo, ʻaʻole ʻoe hoʻokahi. E loaʻa iā ʻoe ka ikaika e kū ai i kēia pilikia me ka ʻike kūpono a me ke kākoʻo!

ʻO FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Nā Maʻi Genetic, Nā Iwi, Nā ʻIʻo, Nā Maʻi Kakaikahi, ACVR1