Ke manaʻo nei kāu keiki liʻiliʻi he palupalu a palaualelo? Ke noho wale nei ʻo ia ma laila, ʻaʻole e neʻe e like me nā pēpē ʻē aʻe o kona mau makahiki? A i ʻole he paʻakikī i kahi keiki liʻiliʻi ke hele, holo, a lele paha? He mea maʻamau no ka makuahine a makua paha ke makaʻu nui i ka wā e ʻike ai lākou i kahi mea e like me kēia. Akā, ʻaʻole maʻamau kēia mau mea. I kēia lā, ke kamaʻilio nei mākou e pili ana i kahi maʻi laha ʻole e hoʻonāwaliwali ai nā ʻiʻo, akā ʻaʻole i ʻike nui ʻia ma ko mākou ʻāina. ʻO ia ka maʻi Pompe.
I ka ʻōlelo maʻalahi, he aha ka maʻi Pompe?
He maʻi hoʻoilina ka maʻi Pompe e hoʻoulu ai i ka hōʻiliʻili ʻana o kahi kō paʻakikī i kapa ʻia ʻo glycogen i loko o nā ʻāpana o ko kākou kino. No loko ia o kahi hui o nā maʻi i kapa ʻia ʻo nā maʻi mālama glycogen.
ʻAe, e hoʻomaopopo iki kākou i kēia me ka maʻalahi. Loaʻa i ko kākou kino kahi enzyme i kapa ʻia ʻo acid alpha-glucosidase , a i ʻole GAA no ka pōkole. ʻO ka hana nui o kēia enzyme ka wāwahi ʻana i ke kō paʻakikī i kapa ʻia ʻo glycogen aʻu i ʻōlelo ai ma mua a hoʻolilo iā ia i kō maʻalahi, glucose, e kōkua ana i ko kākou kino e hana i ka ikehu e pono ai.
I loko o ke kanaka me ka maʻi Pompe, ʻaʻole hana ke kino i kēia enzyme GAA, a i ʻole he mea liʻiliʻi loa kāna hana. No laila he aha ka mea e hana ai? ʻOiai ʻaʻohe ala e wāwahi ai i ka glycogen, hoʻomaka mālie ia e hōʻiliʻili i loko o kā mākou mau cell.
E noʻonoʻo e haki ana ka mīkini ʻoki ʻōpala ma ke kikowaena hana hou. He aha ka mea e hana ʻia a laila? Puʻu ka ʻōpala a hoʻopiha i ke kikowaena holoʻokoʻa, ʻeā? ʻO ia ka mea e hana ʻia i loko o ko kākou mau keʻena.
Aia i loko o kā mākou mau cell nā organelles liʻiliʻi i kapa ʻia ʻo lysosomes . ʻO kēia nā mea e hana e like me nā kikowaena hana hou ʻōpala. Manaʻo ʻia ka enzyme GAA e hana i loko o kēia mau lysosomes. Ke nalowale ka enzyme, hōʻiliʻili ka glycogen i loko o kēia mau lysosomes, e hōʻino ana iā lākou a ma ka hopena e hōʻino ana i ke cell holoʻokoʻa. Hoʻopilikia pinepine kēia pōʻino i ko mākou mau ʻiʻo puʻuwai a me nā ʻiʻo iwi. ʻO ia ke kumu e ʻike ʻia ai nā hōʻailona e like me ka nāwaliwali o nā ʻiʻo.
Ua ʻike ʻia kēia maʻi e nā inoa ʻē aʻe:
- Ka hemahema o ka waikawa maltase
- ʻO ka maʻi mālama glycogen ʻano II (GSD2)
He aha nā ʻano nui o kēia maʻi?
Hiki ke hoʻokaʻawale ʻia ka maʻi Pompe i ʻelua ʻano nui, ma muli o ka makahiki o ka hoʻomaka ʻana a me ke koʻikoʻi o nā hōʻailona. I mea e kōkua ai iā ʻoe e hoʻomaopopo i ka ʻokoʻa ma waena o nā ʻano ʻelua, e nānā kākou i kēia papa .
| ʻAno | ʻAno hoʻomaka pēpē | ʻAno hoʻomaka lohi |
|---|---|---|
| Ka makahiki o ka hoʻomaka ʻana o ka maʻi | I ka makahiki mua o ke ola, e hoʻomaka pinepine ana ma kahi o 4 mau mahina. | Hiki ke hoʻomaka i kēlā me kēia makahiki - i ka wā kamaliʻi, i ka wā ʻōpio, a i ʻole i ka wā makua. |
| Pae enzyme GAA | ʻAʻohe o ka enzyme a i ʻole aia i nā ʻāpana liʻiliʻi loa. | Ua hoʻemi ʻia ka nui o nā enzymes, akā ua hana ʻia nō i kekahi ʻano. |
| Ka nui o nā hōʻailona | Koʻikoʻi loa. | I kekahi manawa he akahai, akā hiki ke lilo i mea koʻikoʻi me ka ʻelemakule. |
| Ka hopena ma ka puʻuwai | ʻO ka puʻuwai i hoʻonui ʻia (cardiomyopathy) kahi hōʻailona nui. | Haʻahaʻa ka likelika o ka hoʻopilikia ʻana i ka puʻuwai. |
| Ka wikiwiki o ka laha ʻana o ka maʻi | Piʻi koke ka maʻi. | Hoʻomohala mālie a mālie ka maʻi. |
| Inā ʻaʻole mālama ʻia | Hiki ke make ma waena o nā makahiki 1-2 ma muli o ka hāʻule ʻana o ka puʻuwai a i ʻole ka hāʻule ʻana o ka hanu. | Hoʻoulu pinepine ʻia nā pilikia ma muli o nā pilikia hanu. |
He aha nā hōʻailona hiki ke loaʻa i ka maʻi Pompe?
ʻOkoʻa nā hōʻailona ma muli o ke ʻano o ka maʻi.
Nā hōʻailona hoʻomaka pēpē
I kēia ʻano, ʻaʻole paha e hōʻike ka pēpē i kekahi mau hōʻailona i ka wā hānau, akā hoʻomaka kēia mau hōʻailona e ʻike ʻia i loko o kekahi mau mahina.
- Hypotonia: ʻO kēia ka hōʻailona nui. Lilo ke kino o ke pēpē i palupalu a manaʻo e like me kahi pēpē ʻōpala. He mea paʻakikī ke hāpai i ke poʻo i luna a ʻōwili paha.
- Cardiomegaly: Hoʻonui ʻia ka puʻuwai ma muli o ka hōʻiliʻili ʻana o ka glycogen i loko o ka ʻiʻo puʻuwai.
- Ake nui (Hepatomegaly)
- ʻAlelo i hoʻonui ʻia (Macroglossia)
- Ke piʻi ʻana o ke kaumaha a me nā pilikia ulu: ʻAʻole ke piʻi nei ke kaumaha o ka pēpē a ua palupalu.
- Paʻakikī ka hanu ʻana: ʻO ka nāwaliwali o nā ʻiʻo o ka umauma e paʻakikī ai ka hanu ʻana.
- Paʻakikī i ka ʻai ʻana a me ka inu ʻana: Paʻakikī i ka omo ʻana a me ke ale ʻana, hiki ke hoʻopilikia i nā mea e like me ka inu ʻana i ka waiū.
- Nā maʻi hanu pinepine (kākā, anu).
- Ka hemahema o ka lohe.
Nā hōʻailona hoʻomaka hope
He ʻoluʻolu kēia ʻano hōʻailona a ulu mālie, akā hiki iā lākou ke lilo i mea koʻikoʻi i ka hala ʻana o ka manawa.
- Ka nāwaliwali mālie ʻana o nā ʻiʻo o nā wāwae a me ke kino.
- Ka paʻakikī o ka hele wāwae a me ka hāʻule pinepine ʻana.
- ʻEha ʻiʻo ma luna o kahi ʻāpana nui.
- ʻAʻole hiki ke hoʻoikaika kino.
- Nā maʻi hanu pinepine.
- Paʻakikī ka hanu ʻana i ka wā luhi (Dyspnea).
- ʻEha ke poʻo o ke kakahiaka: Hiki i kēia ke hōʻailona o ka hanu kūpono ʻole i ka pō.
- Ka luhi nui a me ka hiamoe i ke ao.
- Ka emi ʻana o ke kaumaha.
- Ka paʻakikī i ke ale ʻana (Dysphagia).
- Puʻuwai kūpono ʻole (Arrhythmia).
- Ka hemahema o ka lohe.
No ke aha i loaʻa ai kēia maʻi? He aha ke kumu?
He maʻi kēia i hoʻokumu ʻia e kahi kumu genetic piha. Aia kahi gene i kapa ʻia ʻo GAA i loko o ko mākou kino. ʻO kēia gene ka mea e kuhikuhi ana i ka hana ʻana o ka enzyme GAA i ʻōlelo ʻia ma luna. Hoʻokumu ʻia ka maʻi Pompe e kahi mutation i loko o kēia gene GAA. Hoʻemi kēia mutation a hoʻōki loa paha i ka hana ʻana o ka enzyme GAA.
Ua hoʻoilina ʻia kēia maʻi ma ke ʻano 'Autosomal Recessive' . He aha ke ʻano o ia mea?
E noʻonoʻo ʻoe he mau 'mea lawe' nā mākua ʻelua o ka gene kīnā o ka maʻi. ʻO ke ʻano kēia, ʻaʻohe o lāua mau hōʻailona, akā hoʻokahi kope o ka gene kīnā ko lāua. I mea e loaʻa ai i kahi keiki ka maʻi, pono nā mākua ʻelua e hoʻoilina i ka gene kīnā.
Inā he mau mea lawe maʻi nā mākua ʻelua, aia he 25% ka manawa e loaʻa ai i ke keiki ka maʻi, he 50% ka manawa e lilo pū ke keiki i mea lawe maʻi, a he 25% ka manawa ʻaʻole e hoʻoilina ke keiki i kekahi mau genes kīnā a e olakino maikaʻi ʻo ia.
Pehea e ʻike ai ke kauka i kēia maʻi?
Ke lawe ʻoe i kāu keiki a i ʻole ʻoe iho i ke kauka, ʻo ka mea mua a lākou e hana ai, ʻo ia ka nānā kino a nīnau e pili ana i ka mōʻaukala olakino o kou ʻohana. A laila, holo lākou i kekahi mau hoʻokolohua e hōʻoia i ka hōʻailona.
- Nā hoʻāʻo koko:
- Ka Hoʻāʻo ʻana i ka Pae Creatine Kinase: Hoʻokuʻu ʻia kēia enzyme i loko o ke koko ke hōʻino ʻia nā ʻiʻo. Inā kiʻekiʻe kona pae, hiki iā ia ke hōʻike ua hōʻino ʻia nā ʻiʻo.
- Hoʻāʻo hana enzyme GAA: ʻO kēia ka hoʻāʻo kikoʻī loa . Lawe ʻia kahi hāpana koko a ana ʻia ka hana o ka enzyme GAA. Inā loaʻa iā ʻoe ka maʻi Pompe, haʻahaʻa loa kēia hana.
- Ka Hoʻāʻo ʻana i ka Genetic: Hana ʻia kēia hoʻāʻo e hōʻoia inā he mau mutations i loko o ka gene GAA.
- Nā hoʻokolohua ʻē aʻe:
- Nā hoʻāʻo hana puʻuwai: E ana i ka nāwaliwali o nā ʻiʻo hanu.
- Electromyography (EMG): E ana i ka hana uila o nā ʻiʻo.
- Nā hoʻāʻo puʻuwai: Nānā nā hoʻāʻo e like me ECG a me Echocardiogram i ke kūlana o ka puʻuwai.
- Nā haʻawina hiamoe: E ʻike i nā pilikia hanu i ka wā hiamoe.
He aha nā lāʻau lapaʻau no kēia?
ʻOiai ʻaʻole hiki ke ho'ōla loa ʻia ka maʻi Pompe, aia nā lāʻau lapaʻau e hiki ai ke kaohi i nā hōʻailona a hoʻomaikaʻi i ka maikaʻi o ke ola.
ʻO ka lāʻau lapaʻau nui ʻo Enzyme Replacement Therapy (ERT) , ʻo ia hoʻi ka hoʻolālā ʻana i ka genetics o ka enzyme GAA i nalowale a me ka hoʻokele ʻana iā ia ma o ka intravenous ma o ka saline.
- ʻO ka ʻalglucosidase alfa
- ʻO ka ʻaila avalglucosidase alfa
Me kēia mau lāʻau lapaʻau,
- Hoʻemi i ka nui o ka puʻuwai i hoʻonui ʻia.
- Hoʻihoʻi i ka hana o ka puʻuwai.
- Hoʻomaikaʻi i ka ikaika a me ka hana o nā ʻiʻo.
- Hoʻemi i ka waiho ʻana o ka glycogen i loko o nā pūnaewele.
Ma waho aʻe o kēia lāʻau ERT, pono ka mea maʻi i ka mālama kākoʻo.He mea nui nō hoʻi ka hoʻolako ʻana. No kēia, ke hana pū nei kahi hui o nā kauka loea like ʻole a me nā mea hoʻōla.
- Nā mea hoʻōla kino: Hāʻawi i nā hoʻomaʻamaʻa e hoʻoikaika i nā ʻiʻo a hoʻomaikaʻi i ka neʻe ʻana.
- Nā mea hoʻōla hana: Kōkua i nā kānaka e hana i nā hana o kēlā me kēia lā me ke kūʻokoʻa.
- Nā mea hoʻōla hanu: E mālama i nā pilikia hanu.
- Nā kauka puʻuwai
- Nā kauka lolo
Ma muli o ke koʻikoʻi o ka maʻi, pono paha i ka mea maʻi nā mea e like me ka mechanical ventilation a i ʻole kahi ʻōmole hānai .
Eia kekahi, ke noiʻi nei nā kānaka ʻepekema i nā lāʻau lapaʻau hou e like me ka gene therapy , kahi e manaʻo ai e hana ke kino i ka enzyme GAA ponoʻī ma o ka hoʻololi ʻana i ka gene i hōʻino ʻia me kahi gene olakino.
He aha kāu e hana ai inā loaʻa iā ʻoe a i ʻole kāu keiki kēia maʻi?
Inā loaʻa iā ʻoe kekahi kānalua iki ua loaʻa iā ʻoe a i ʻole kāu keiki kēia mau hōʻailona, mai hoʻonele i ka manawa a e ʻike koke i ke kauka. ʻO ka wikiwiki o ka ʻike ʻia ʻana o ka maʻi a hoʻomaka ka mālama ʻana, ʻoi aku ka maikaʻi o ke ola o ka mea maʻi.
ʻAʻole maʻalahi ka hoʻoponopono ʻana i kahi kūlana e like me kēia. No laila he mea nui e ʻimi i ke kōkua mai kahi loea noʻonoʻo. Eia kekahi, ʻo ka hui pū ʻana me nā poʻe ʻē aʻe me nā maʻi like a me ko lākou mau ʻohana he ikaika nui ia. ʻO ka mea nui wale nō, ʻo ia ka manaʻo ʻaʻole ʻoe hoʻokahi.
Pono nō hoʻi ʻoe i ka hoʻomaha a me ke olakino noʻonoʻo e mālama i kāu pēpē. Mai poina i kēlā.
E nīnau i kāu kauka i nā nīnau penei:
- He aha ke ʻano o ka maʻi Pompe i loaʻa i kaʻu keiki?
- He aha nā loea ʻē aʻe e pono ai mākou e ʻike?
- He aha kaʻu e hana ai e ʻoluʻolu ai kaʻu keiki?
- He manaʻo maikaʻi anei ka hana ʻana i nā hoʻāʻo genetic no nā lālā ʻē aʻe o ka ʻohana?
- Pehea e hiki ai iaʻu ke loaʻa ke kōkua e noho ikaika ai ka noʻonoʻo me kēia maʻi?
Leka Lawe-Home
- He maʻi koʻikoʻi ka maʻi Pompe, akā he maʻi laha ʻole ia i hoʻokumu ʻia e ka hemahema o ka enzyme GAA i loko o ke kino.
- ʻElua ʻano nui o kēia: ke ʻano koʻikoʻi e kū mai ana i nā pēpē a me ke ʻano lohi, ʻoi aku ka palupalu.
- ʻO nā hōʻailona nui ka nāwaliwali o nā ʻiʻo. I nā pēpē, ʻike ʻia hoʻi ka puʻuwai i hoʻonui ʻia.
- ʻO ka ʻike mua ʻana a me ka hoʻomaka ʻana o ka enzyme replacement therapy (ERT) hiki ke hoʻomaikaʻi nui i ke ola o ka mea maʻi a me ka maikaʻi o ke ola.
- Inā ʻike ʻoe i kekahi mau hōʻailona e like me ka nāwaliwali o nā ʻiʻo a i ʻole ka palaualelo i kāu keiki, mai kānalua e nīnau koke aku i kāu kauka no ka ʻōlelo aʻo.
💬 Comments (0)
ʻAʻohe manaʻo i kau ʻia. Hoʻohui i kāu manaʻo ma ʻaneʻi no ka manawa mua.
Hoʻohui i kāu manaʻo