Ma ke ʻano he makuahine a he makuakāne, nānā mākou a pau me ka makemake nui i kā mākou keiki liʻiliʻi e ulu ana, i kēlā me kēia lā. Akā, e noʻonoʻo... pehea inā e ʻelemakule ana kahi keiki i ka wikiwiki i hiki ʻole ke noʻonoʻo ʻia, ʻaʻole ma ke ʻano maʻamau? He mea paʻakikī loa ke noʻonoʻo. I kēia lā, ke kamaʻilio nei mākou e pili ana i kahi maʻi kakaikahi loa, akā he mea nui loa e makaʻala. ʻO kēia ka inoa ʻo Progeria.
He aha maoli ka Progeria?
I ka ʻōlelo maʻalahi, he maʻi laha ʻole ʻo Progeria e hoʻoulu ai i ke kino o nā keiki e ʻelemakule koke. ʻO ke keiki me kēia maʻi e like me ke keiki olakino ke hānau ʻia lākou. Eia naʻe, i loko o ka makahiki mua a ʻelua paha o ke ola, hoʻomaka lākou e hōʻike i nā hōʻailona o kēia ʻelemakule wikiwiki. Lohi nui ko lākou ulu ʻana, a lohi loa ko lākou kaumaha.
Akā, ʻo ka mea nui loa, ʻaʻohe hemahema o ka naʻauao i loko o kēia mau keiki. He akamai loa lākou. ʻO ka pilikia me nā loli kino e kū mai ana ma muli o kēia kaʻina hana ʻelemakule wikiwiki i loko o ke kino.
ʻO ka inoa "progeria" mai ka huaʻōlelo Helene "geras" ʻo ia hoʻi "e ʻelemakule." ʻO ke ʻano nui o kēia maʻi i kapa ʻia ʻo Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS).
He kūlana kaumaha loa kēia, no ka mea, ʻaʻohe lāʻau lapaʻau no Progeria. ʻO ka awelika o ke ola o kēia mau keiki ma kahi o 14.5 mau makahiki. Eia nō naʻe, ola kekahi mau keiki a hiki i ko lākou mau makahiki he 20. ʻO ke kumu nui o ka make no kēia mau keiki, ʻo ia ka hōʻeha puʻuwai a i ʻole ka hahau . ʻO ke kumu o kēia, ʻo ka atherosclerosis , kahi maʻi e hoʻomānoanoa ai i nā paia o nā aʻa, e ulu pinepine ana i nā pākeke, a ulu i ka wā ʻōpiopio loa i kēia mau keiki.
ʻO wai ka mea i loaʻa i kēia maʻi? Pehea ka maʻamau?
He maʻi hoʻoilina ʻo Progeria e hiki ke hoʻopilikia i kekahi. Akā, ʻaʻole ia he hoʻoilina . ʻO ia hoʻi, ʻaʻole ia i hoʻoilina ʻia mai nā mākua mai. Hoʻokumu pinepine ʻia ia e kahi loli hoʻoilina de novo. ʻO ia hoʻi, kahi loli maʻamau e kū mai ana i ka sperm ma mua o ka hāpai ʻana.
He mea laha ʻole kēia maʻi a hoʻokahi wale nō o nā keiki ʻehā miliona i hānau ʻia ma ka honua holoʻokoʻa e hoʻopilikia ʻia e ke ʻano. I kēia manawa, aia ma kahi o 400 mau keiki a me nā ʻōpio e noho nei me Progeria ma ka honua holoʻokoʻa.
He aha nā hōʻailona o Progeria?
Ua like nā hōʻailona o Progeria me nā hōʻailona o ka ʻelemakule maʻamau, akā ʻike ʻia lākou i ka wā ʻōpiopio loa. Hiki ke ʻike ʻia kēia mau hōʻailona i loko o nā makahiki ʻelua mua o ke ola. E wehewehe kākou i kēia mau hōʻailona.
| ʻAno hiʻohiʻona | Nā mea e ʻike ai |
|---|---|
| Nā hōʻailona maʻamau i ʻike ʻia i nā pae mua | |
| Ka lohi o ka ulu ʻana | Haʻahaʻa loa ke kiʻekiʻe a me ke kaumaha o ke keiki. |
| Ka ʻūlū ʻana o ka ʻili | Lilo ka ʻili i ʻōhū a me ka ʻāwili, e like me ko ka ʻelemakule. |
| Pohō lauoho | Hāʻule nā kuʻemaka, nā maka, a me ka lauoho, e alakaʻi ana i ka ʻōhule. |
| ʻOʻoleʻa o nā hui | Hoʻemi ʻia ka palupalu o nā hono o nā lālā a me ka paʻakikī i ka neʻe ʻana. |
| Ka mānoanoa o ka ʻili | Ka mānoanoa a me ka paʻakikī o ka ʻili (like me ka scleroderma). |
| Hoʻemi ʻia ka momona o ke kino | Ua nalowale ka papa momona ma lalo o ka ʻili. |
| Nā loli i ʻike ʻia ma ka maka a me ke poʻo | |
| Hoʻonui ʻia ke poʻo | ʻIke ʻia ke poʻo he nui i ka pili ʻana me ka maka (macrocephaly). |
| Maka liʻiliʻi | He ʻano liʻiliʻi a ololi ke ʻano o ka helehelena ke hoʻohālikelike ʻia me ka nui o ke poʻo. |
| ʻAno o ka ihu | He lahilahi a ʻoi ka ihu, e like me ka nuku manu. |
| Hoʻemi ʻia ka ʻauwae | Ka emi ʻana o ka ulu ʻana o ka ʻāwae lalo (micrognathia). |
| Ka lohi o ka ulu ʻana o nā niho | Ka lohi o ka ulu ʻana o nā niho a me ka paʻa ʻana o nā niho. |
| Nā hōʻailona e kū mai ana i ka wā e holomua ai ka maʻi | |
| Hip hop | Ka hemo ʻana o ka ʻūhā. |
| Nā Cataracts | Nā katarata. |
| ʻO ka ʻāʻī o ke kino | ʻO ka ʻāʻī. |
| Nā waihona momona i loko o nā aʻa | ʻO ke atherosclerosis. |
He aha ke kumu o kēia? No ke aha lā kēia e hana nei?
ʻO kēia ma muli o kahi loli liʻiliʻi loa i loko o hoʻokahi gene i loko o ko mākou kino. Ua kapa ʻia kēia gene ʻo ka gene LMNA . ʻO ka hana a kēia gene ka hana ʻana i kahi protein i kapa ʻia ʻo lamin A, aia i loko o ka nucleus o kēlā me kēia cell i loko o ko mākou kino a kōkua iā ia e mālama i kona ʻano.
E noʻonoʻo i ko kākou mau pūnaewele e like me nā piliki, me ka nucleus ma ke ʻano he kikowaena hoʻomalu i loko. Ua like ka protein lamin A me kahi ʻōnaehana ikaika e hoʻopuni ana i kēlā nucleus.
Ma Progeria, ʻo kahi hewa liʻiliʻi i loko o ka gene LMNA ke kumu o ka hana ʻia ʻana o kahi kope hemahema a ʻano ʻē o ka protein lamin A. Ua kapa ʻia kēiaʻO Progerin . ʻO kēia protein progerin hemahema ke kumu o ka nalowale ʻana o ka ikaika o ka nucleus cell a lilo i mea paʻa ʻole. Mālie, hōʻino ʻia kēia mau cell a make koke. Ke hana ʻia kēia i kēlā me kēia cell i loko o ke kino, hoʻomaka koke ke kino holoʻokoʻa e ʻelemakule.
He maʻi hoʻoilina anei kēia?
ʻAʻole. I ka hapanui o nā hihia, ʻaʻole kēia he hoʻoilina. He hoʻololi genetic random kēia. He kūlana autosomal dominant kēia. ʻO ke ʻano kēia, ʻoiai ka loaʻa ʻana o hoʻokahi kope o ka gene kīnā, ua lawa ia e hoʻoulu ai i ka maʻi.
Akā, hoʻokahi mea. Inā loaʻa iā ʻoe kahi keiki me Progeria, ʻoi aku ka kiʻekiʻe o ka pilikia o kekahi keiki ʻē aʻe e loaʻa ana i ke ʻano, ma waena o 2% a me 3%. ʻO kēia ma muli o kahi kūlana i kapa ʻia ʻo mosaicism . ʻO ke ʻano kēia, aia kekahi o nā mākua i kēia hoʻololi genetic i loko o kekahi mau cell o ko lākou kino (no ka laʻana, i loko o nā cell e hana ana i ka sperm a i ʻole nā hua manu), akā ʻaʻole lākou e hōʻike i nā hōʻailona. No laila, inā loaʻa i kāu keiki ʻo Progeria, he mea nui loa ia e ʻimi i ka hoʻāʻo genetic a kamaʻilio me kāu kauka e pili ana i kēia.
Pehea e ʻike ʻia ai a mālama ʻia ai ka maʻi?
Hiki i kāu kauka ke kānalua i kēia kūlana ma muli o ke ʻano kino o kāu keiki a me nā hōʻailona. No ka hōʻoia ʻana i ka maʻi, e lawe ʻia kahi hāpana koko mai ke keiki a e hana ʻia ka hoʻāʻo ʻana i ka genetic.
ʻO ka mea nui, ʻaʻohe lāʻau lapaʻau paʻa no Progeria. Eia nō naʻe, aia nā lāʻau lapaʻau e hiki ke hoʻokele i ka maʻi a hoʻomaikaʻi i ke ola a me ke ʻano o ke ola o ke keiki.
Nā ʻano lapaʻau
1. Lāʻau lapaʻau: Hoʻohana ʻia ka lāʻau Lonafarnib no kēia. Ua ʻike ʻia kēia lāʻau lapaʻau, i hana mua ʻia no ka maʻi kanesa, e kōkua i ka hoʻolohi ʻana i ka holomua o Progeria. Ua hōʻike ʻia kēia lāʻau lapaʻau e hoʻolōʻihi i ke ola awelika o nā keiki ma kahi o 2.5 mau makahiki. ʻO kēia,
- Hoʻonui i ka maʻalahi o nā kīʻaha koko.
- Hoʻoikaika i ke ʻano o nā iwi.
- Kōkua i ka hoʻonui ʻana i ke kaumaha o ke kino.
- Hoʻomaikaʻi i ka hiki ke lohe.
2. Hoʻōla Kino a me ka Hoʻōla Hana:
Kōkua ka hoʻōla kino i ka mālama ʻana i ka neʻe ʻana o ke keiki, ke kaulike, a me ke kūlana. Kōkua ka hoʻōla hana i ke keiki e aʻo e ʻai kūʻokoʻa, mālama i ka hoʻomaʻemaʻe pilikino, a hana i nā hana o kēlā me kēia lā me ka maʻalahi, e like me ke kākau ʻana.
3. Ka nānā mau ʻana i ke kauka:
Pono ke keiki me Progeria i ka nānā mau ʻana a ke kauka i hiki ke ʻike a mālama koke ʻia nā pilikia.
| Māhele Mālama | Nā mea e hana ai |
|---|---|
| Maʻi puʻuwai | Ka nānā mau ʻana i ke koko koko, nā echocardiograms, a me nā hoʻokolohua ʻē aʻe. Ke hāʻawi ʻana i nā lāʻau lapaʻau e like me ka aspirin haʻahaʻa. |
| ʻŌnaehana nerve | Ke hana nei i nā scan e like me ka MRI e nānā i nā kūlana hahau. |
| ʻIke maka | Nā hoʻokolohua maka maʻamau no nā kūlana e like me ka ʻike maka maikaʻi ʻole, nā maka maloʻo, a me nā mea ʻē aʻe. ʻO ka nele o nā lihilihi maka e hoʻonui ai i ka pilikia o ka lepo e komo ana i loko o nā maka. |
| Hoʻolohe | Hiki ke nalowale ka lohe a pono paha nā mea kōkua lohe. |
| Ola kino niho | He mea maʻamau nā pilikia e like me ka lohi o ka ulu ʻana o nā niho, ka paʻa ʻana o nā niho, a me nā lua. He mea nui e kipa pinepine i ke kauka niho. |
| ʻAi Meaʻai | He mea nui e hāʻawi i ke keiki i nā calorie a me nā wai kūpono. Inā pono, hiki ke hoʻohana ʻia kahi ʻōmole hānai. |
Pehea ʻoe e mālama ai i kāu keiki ma ke ʻano he makua?
He mea paʻakikī ke ʻike ʻana ua loaʻa i kāu keiki ka Progeria. Hiki ke manaʻo ʻia he mea kaumaha loa ia. Akā, ʻaʻole ʻoe hoʻokahi i kēia huakaʻi. ʻO ka mea nui loa, ʻo ia ka hoʻokumu ʻana i kahi ʻano home e like me ka maʻamau a me ka hauʻoli e like me ka hiki no kāu keiki.
- E hāʻawi i kahi ola maʻamau:E ʻae i kāu keiki e komo i nā hana a pau e hiki ai iā lākou, a e hōʻoia ʻaʻole lākou e manaʻo ua haʻalele ʻia lākou mai nā keiki ʻē aʻe o ka ʻohana.
- E ʻōlelo i ka ʻoiaʻiʻo: E kamaʻilio me kāu keiki e pili ana i ko lākou kūlana ma ke ʻano e maopopo ai iā lākou a kūpono hoʻi i ko lākou mau makahiki. He mea nui e kamaʻilio pololei e pili ana i kēia me nā mea a pau o ka ʻohana. Inā pono, e ʻimi i ke aʻo ʻohana.
- E hoʻomākaukau i kāu keiki no nā pane a haʻi: E nānā paha kekahi poʻe i kāu keiki me ke kahaha a i ʻole ka hāwanawana. E aʻo i kāu keiki pehea e hana ai i ia mau kūlana.
- E hoʻopili me ke kula: He nui nā keiki me Progeria e hele i ke kula. E kamaʻilio mau me nā luna hoʻomalu o ke kula, nā kumu, a me nā kahu maʻi e hōʻoia i ka palekana a me ka ʻoluʻolu o kāu keiki. E hana i kahi hoʻolālā no ka mea e hana ai i ka wā o kahi pilikia (e.g., ʻeha ka umauma, paʻakikī ka hanu ʻana) a e hoʻomaopopo i ke kula.
E hoʻomanaʻo, ʻo ka loaʻa ʻana o ke kākoʻo o ka hui lapaʻau o kāu keiki, nā mea hoʻoponopono, a me nā mākua ʻē aʻe e kōkua nui i ka maʻalahi o kēia huakaʻi.
Leka Lawe-Home
- He maʻi laha ʻole ka Progeria e hoʻoulu ai i ke kino o nā keiki i ka ʻelemakule wikiwiki.
- ʻAʻole kēia he maʻi hoʻoilina maʻamau, akā ua hana ʻia e kahi mutation genetic random.
- ʻAʻohe pilikia me ka pae akamai o kēia mau keiki. Aia ka pilikia ma ka wikiwiki o ka ulu kino a me ka ʻelemakule.
- ʻOiai ʻaʻohe lāʻau lapaʻau kūikawā no kēia, hiki i nā lāʻau lapaʻau, ka hoʻoikaika kino, a me ka nānā ʻana i nā lāʻau lapaʻau maʻamau ke hoʻokele i nā hōʻailona a hoʻomaikaʻi i ke ola a me ka maikaʻi o ke ola o ke keiki.
- He mea nui ke kākoʻo ikaika mai nā mākua, ka ʻohana, a me ka hui lapaʻau no ke keiki e ola i kahi ola hauʻoli a maʻamau.
💬 Comments (0)
ʻAʻohe manaʻo i kau ʻia. Hoʻohui i kāu manaʻo ma ʻaneʻi no ka manawa mua.
Hoʻohui i kāu manaʻo