क्या शरीर में प्रोटीन का संतुलन बिगड़ गया है? हम एमिलॉयडोसिस की बात कर रहे हैं!

क्या आप भी इन दिनों थका हुआ, सुस्त और शायद अप्रत्याशित रूप से वजन कम होता हुआ महसूस कर रहे हैं? कभी-कभी, हमारे शरीर में छोटे-छोटे बदलाव भी बड़ी समस्याएँ पैदा कर सकते हैं। आज हम एक ऐसी बीमारी के बारे में बात करने जा रहे हैं जो तब होती है जब हमारे शरीर में एक प्रकार का प्रोटीन थोड़ा अनियमित, विकृत हो जाता है और हमारे महत्वपूर्ण अंगों में जमा हो जाता है। इसे हम एमाइलॉयडोसिस कहते हैं। चिंता न करें, हम इसे सरल भाषा में और आपकी समझ के अनुसार समझाएँगे।

एमिलॉयडोसिस वास्तव में क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, एमिलॉयडोसिस एक ऐसी स्थिति है जिसमें हमारे शरीर में मौजूद एमिलॉयड प्रोटीन (जो वास्तव में असामान्य प्रोटीन होते हैं) गलत तरीके से मुड़कर आपस में गुच्छे बना लेते हैं और छोटे-छोटे रेशों जैसे पिंड बनाते हैं जिन्हें फाइब्रिल्स कहते हैं। ये पिंड हृदय, गुर्दे और यकृत जैसे महत्वपूर्ण अंगों में जमा हो जाते हैं। यदि इनका इलाज न किया जाए, तो ये असामान्य प्रोटीन फाइब्रिल्स हमारे अंगों को गंभीर नुकसान पहुंचा सकते हैं।

कभी-कभी ये असामान्य प्रोटीन किसी अंग के छोटे से हिस्से में ही जमा हो जाते हैं। इसे स्थानीयकृत एमाइलॉयडोसिस कहते हैं। यह अक्सर हमारी त्वचा, मूत्राशय के एक छोटे से हिस्से या श्वसन तंत्र को प्रभावित कर सकता है। हालांकि, ज़्यादातर मामलों में ये रेशे पूरे अंग में या शरीर के कई अंगों में जमा हो जाते हैं। इसे प्रणालीगत एमाइलॉयडोसिस कहते हैं।

अच्छी खबर यह है कि डॉक्टर एमिलॉयडोसिस पैदा करने वाले असामान्य प्रोटीन के उत्पादन को रोक सकते हैं। कुछ प्रकार के एमिलॉयडोसिस में, हमारी प्रतिरक्षा प्रणाली इन प्रोटीन को साफ करने में मदद कर सकती है। इससे आपके लक्षण कम हो सकते हैं और प्रभावित अंगों का स्वास्थ्य बेहतर हो सकता है।

क्या एमिलॉयडोसिस के भी प्रकार होते हैं?

जी हां, डॉक्टर इस बीमारी को प्रभावित प्रोटीन के प्रकार के आधार पर वर्गीकृत करते हैं। मुख्य प्रकार निम्नलिखित हैं:

• एएल एमाइलॉयडोसिस : यह तब होता है जब शरीर असामान्य मात्रा में लाइट चेन प्रोटीन (जो एंटीबॉडी का एक प्रमुख हिस्सा हैं) बनाता है। ये रेशे आमतौर पर हृदय (कार्डियक एमाइलॉयडोसिस) और गुर्दे में जमा हो जाते हैं। एएल एमाइलॉयडोसिस तंत्रिकाओं, त्वचा और पाचन अंगों को भी प्रभावित कर सकता है। यह एमाइलॉयडोसिस का सबसे आम प्रकार है।
• एए एमिलॉयडोसिस : इसमें सीरम ए प्रोटीन के टुकड़े आपके अंगों में जमा हो जाते हैं। ऐसा तब हो सकता है जब आपको कोई दीर्घकालिक सूजन संबंधी स्थिति हो, यानी कोई ऐसी बीमारी जो शरीर में सूजन पैदा करती हो (उदाहरण के लिए, रुमेटीइड गठिया, सूजन आंत्र रोग या दीर्घकालिक संक्रमण)। इससे आपके गुर्दे, पाचन अंग या हृदय प्रभावित हो सकते हैं।
• एटीटीआर एमिलॉयडोसिस: इस स्थिति में, आपका लिवर असामान्य मात्रा में ट्रांसथायरेटिन प्रोटीन बनाता है। यह असामान्य ट्रांसथायरेटिन प्रोटीन हृदय और कभी-कभी तंत्रिकाओं में जमा हो जाता है। कुछ प्रकार वंशानुगत होते हैं (पारिवारिक एमिलॉयडोसिस), जबकि अन्य उम्र बढ़ने के साथ विकसित होते हैं (वाइल्ड-टाइप एटीटीआर)।

यह बीमारी कितनी आम है?

एमिलॉयडोसिस वास्तव में एक अपेक्षाकृत दुर्लभ बीमारी है। उदाहरण के लिए, संयुक्त राज्य अमेरिका में भी, डॉक्टरों का अनुमान है कि हर साल केवल 1,275 से 3,200 नए मामले ही एमिलॉयडोसिस के सामने आते हैं। इसलिए, यह एक आम बीमारी नहीं है।

इस बीमारी के लक्षण क्या हैं?

एमिलॉयडोसिस के लक्षण हर व्यक्ति में अलग-अलग हो सकते हैं, यह इस बात पर निर्भर करता है कि किस प्रकार का असामान्य प्रोटीन है और रेशे कहाँ जमा होते हैं।

कल्पना कीजिए, यदि ये प्रोटीन हृदय में जमा हो जाते हैं (`(कार्डियक एमिलॉयडोसिस)`), तो इसके परिणामस्वरूप कमजोरी, सांस लेने में कठिनाई, बेहोशी (यह असामान्य हृदय लय का संकेत हो सकता है) या पैरों में सूजन के साथ हृदय की विफलता जैसे लक्षण दिखाई देते हैं।

इसके अलावा, यदि ये प्रोटीन गुर्दे में जमा हो जाते हैं (रीनल एमाइलॉयडोसिस), तो पैरों और टांगों में सूजन और मूत्र में बुलबुले दिखाई देने जैसे लक्षण हो सकते हैं।

एमिलॉयडोसिस में कई सामान्य लक्षण देखे जा सकते हैं:

• बेहद थका हुआ महसूस कर रहा हूँ।
• बिना किसी कारण के वजन कम होना।
• हाथ-पैरों में सामान्य कमजोरी या सुन्नपन, किसी चीज को ठीक से पकड़ने में असमर्थता।
• हाथों में सुन्नपन का एहसास।
• त्वचा में बदलाव: इसका मतलब है कि त्वचा पर आसानी से चोट के निशान पड़ जाना और आंखों के आसपास बैंगनी धब्बे (पर्पुरा) पड़ जाना।

यह एमिलॉयडोसिस क्यों होता है?

एमिलॉयडोसिस तब होता है जब हमारे शरीर में प्रोटीन गलत तरीके से मुड़ जाते हैं और चिपचिपे हो जाते हैं। वे आपस में गुच्छे या रेशे बना लेते हैं और अंगों और ऊतकों में जमा हो जाते हैं। डॉक्टर इसे "प्रोटीन मिसफोल्डिंग डिसऑर्डर" कहते हैं। जो प्रोटीन लंबी श्रृंखलाओं में व्यवस्थित होने चाहिए, वे उलझ जाते हैं और शरीर द्वारा ठीक से टूट नहीं पाते, जिससे समस्याएं उत्पन्न होती हैं।

इसके कारण निम्नलिखित हो सकते हैं:

• जीन परिवर्तन (उत्परिवर्तन) : आप जीन परिवर्तन (उत्परिवर्तन) विरासत में प्राप्त कर सकते हैं जो असामान्य एमाइलॉइड प्रोटीन बनाता है। या, ये जीन उत्परिवर्तन किसी व्यक्ति के जीवनकाल में अज्ञात कारणों से हो सकते हैं।
• अन्य अंतर्निहित चिकित्सीय स्थितियाँकभी-कभी एमिलॉयडोसिस किसी अन्य चिकित्सीय स्थिति के कारण भी हो सकता है। एए एमिलॉयडोसिस में यही होता है। यह उन लोगों में अधिक आम है जिन्हें लंबे समय तक संक्रमण या रुमेटीइड गठिया जैसी पुरानी सूजन संबंधी स्थितियां होती हैं।

किसे यह समस्या होने की संभावना अधिक है? (जोखिम कारक)

कई जोखिम कारक हैं जो एमिलॉयडोसिस के विकास को प्रभावित कर सकते हैं:

• आयु : इस बीमारी का निदान अक्सर 60 वर्ष या उससे अधिक आयु के लोगों में किया जाता है।
• लिंग : पुरुषों में इस बीमारी के होने की संभावना अधिक होती है।
• नस्ल : यह पाया गया है कि संयुक्त राज्य अमेरिका में अश्वेत लोगों में आनुवंशिक उत्परिवर्तन होने की संभावना अधिक होती है, जो वंशानुगत रूप से होने वाले 'एटीटीआर एमिलॉयडोसिस' का कारण बनता है। (हमारे देश में इस संबंध में विशिष्ट आंकड़े बहुत कम हैं, लेकिन आमतौर पर यह कहा जाता है कि कुछ नस्लें कुछ विशेष प्रकार के एमिलॉयडोसिस के प्रति अधिक संवेदनशील होती हैं।)
• अन्य चिकित्सीय स्थितियाँ : दीर्घकालिक सूजन संबंधी बीमारी होने से एए एमिलॉयडोसिस विकसित होने का जोखिम बढ़ जाता है। साथ ही, मल्टीपल मायलोमा ( एक प्रकार का रक्त कैंसर) से पीड़ित 12% से 15% लोगों में एएल एमिलॉयडोसिस विकसित हो जाता है।
• दीर्घकालिक डायलिसिस : जिन लोगों को गुर्दे की पुरानी बीमारी है और वे लंबे समय से डायलिसिस पर हैं, उनमें भी कुछ प्रकार के एमिलॉयडोसिस विकसित हो सकते हैं।
• परिवार में एमिलॉयडोसिस : कुछ प्रकार के एमिलॉयडोसिस परिवारों में पीढ़ी दर पीढ़ी चल सकते हैं। इसका मतलब है कि वे वंशानुगत हो सकते हैं।

इससे क्या जटिलताएं उत्पन्न हो सकती हैं?

ये एमाइलॉइड जमाव प्रभावित अंगों को ठीक से काम करने से रोक सकते हैं। इसके परिणामस्वरूप निम्नलिखित जटिलताएं उत्पन्न हो सकती हैं:

• हृदय की कार्यक्षमता में कमी और अंततः हृदय विफलता।
• गुर्दे की बीमारी और अंततः गुर्दे की विफलता ।
• न्यूरोपैथी (जिसके कारण सुन्नता और कमजोरी होती है)।

लेकिन याद रखें, यदि आप सही चिकित्सा टीम से उपचार करवाते हैं, तो आप इन जटिलताओं की संभावना को कम कर सकते हैं।

इस बीमारी का सटीक निदान कैसे किया जाता है? (निदान)

डॉक्टर एमिलॉयडोसिस पैदा करने वाले प्रोटीन की पहचान करने के लिए बायोप्सी करते हैं। इसमें प्रभावित अंग से या उस स्थान से ऊतक का एक छोटा सा टुकड़ा लिया जाता है जहां ये रेशे अक्सर जमा होते हैं (उदाहरण के लिए, आपके पेट की त्वचा के नीचे की चर्बी में या आपके अस्थि मज्जा में)।

इसके अलावा, आप कुछ अन्य परीक्षण भी कर सकते हैं:

• रक्त और मूत्र परीक्षण : इन परीक्षणों से आपके रक्त या मूत्र में प्रोटीन के असामान्य स्तर की जांच की जा सकती है। इनका उपयोग प्रभावित अंगों की कार्यप्रणाली को देखने के लिए भी किया जा सकता है।
• इमेजिंग परीक्षण: ये परीक्षण डॉक्टरों को प्रभावित अंगों को हुए नुकसान को देखने में मदद कर सकते हैं। फाइब्रिल्स की स्थिति के आधार पर, आपको इकोकार्डियोग्राम (जो हृदय की जांच करता है), एमआरआई (जो अंगों और ऊतकों की विस्तृत छवियां दिखाता है) या अन्य परीक्षणों की आवश्यकता हो सकती है।
• आनुवंशिक परीक्षण : यदि आपके डॉक्टर को संदेह है कि आपको जीन उत्परिवर्तन के कारण एमाइलॉयडोसिस है, तो यह परीक्षण किया जा सकता है।

क्या इस बीमारी के अलग-अलग चरण होते हैं?

जी हां, डॉक्टर एमिलॉयडोसिस के फैलाव और गंभीरता का पता लगाने के लिए उसकी स्टेजिंग का उपयोग करते हैं । इस बीमारी के विभिन्न प्रकारों के लिए अलग-अलग स्टेजिंग सिस्टम हैं। बीमारी की स्टेज निर्धारित करने के लिए, आपका डॉक्टर निम्नलिखित बातों पर विचार कर सकता है:

• अंगों को हुए नुकसान की सीमा।
• रक्त परीक्षण से सामान्य एमाइलॉइड प्रोटीन की तुलना में असामान्य प्रोटीन की मात्रा का पता चलता है।
• आपके लक्षण और उनकी गंभीरता।

अपने डॉक्टर से एमिलॉयडोसिस की अवस्था और यह आपके रोग के पूर्वानुमान को कैसे प्रभावित करेगा, इस बारे में बात करना बहुत महत्वपूर्ण है।

इस बीमारी के इलाज के लिए कौन-कौन से विकल्प उपलब्ध हैं?

डॉक्टर एमिलॉयडोसिस का इलाज करके इसे नियंत्रित करते हैं। उपचार से एमिलॉयडोसिस की प्रगति धीमी हो सकती है और नए फाइब्रिल्स बनने से रोका जा सकता है। दवाएं भी लक्षणों को कम करने में मदद कर सकती हैं। एएल एमिलॉयडोसिस में, जब उपचार से नए एमिलॉयड जमाव को बनने से रोका जाता है, तो आपकी प्रतिरक्षा प्रणाली पहले से मौजूद जमाव को साफ कर सकती है। अंगों से एमिलॉयड को साफ करने की प्रक्रिया को बेहतर बनाने के तरीकों पर शोध अभी भी जारी है।

एमिलॉयडोसिस के कुछ उपचार इस प्रकार हैं:

• कीमोथेरेपी : इस उपचार से उन असामान्य प्लाज्मा कोशिकाओं को नष्ट किया जाता है जो दोषपूर्ण लाइट चेन प्रोटीन बनाती हैं और जिनके कारण एएल एमाइलॉयडोसिस होता है। कई लोग कीमोथेरेपी दवाओं के साथ स्टेरॉयड भी लेते हैं।
• लक्षित चिकित्सा : इस उपचार में उन विशिष्ट प्रोटीन, जीन या ऊतकों को लक्षित किया जाता है जो एमिलॉयडोसिस का कारण बनते हैं। इसमें ऐसी दवाएं शामिल होती हैं जो प्रोटीन को गलत तरीके से मुड़ने से रोकती हैं।
• अंग प्रत्यारोपण : यदि गुर्दे, यकृत या हृदय इस हद तक क्षतिग्रस्त हो जाते हैं कि वे ठीक से काम नहीं कर पाते, तो डॉक्टर अंग प्रत्यारोपण की सलाह दे सकते हैं। यह आनुवंशिक प्रकार के एमाइलॉयडोसिस का उपचार हो सकता है।

एमिलॉयडोसिस से पीड़ित व्यक्ति को किन बातों की चिंता करनी चाहिए?

आपका डॉक्टर आपके लक्षणों का इलाज कर सकता है, बीमारी के फैलाव को नियंत्रित कर सकता है और कुछ मामलों में, बीमारी को ठीक करने में भी मदद कर सकता है। हालांकि, कुछ प्रकार के एमाइलॉयडोसिस, अगर अनुपचारित छोड़ दिए जाएं, तो जानलेवा अंग क्षति का कारण बन सकते हैं। इसीलिए बीमारी को जल्दी पहचानना और तुरंत इलाज शुरू करना बहुत ज़रूरी है।

आप अपनी देखभाल कैसे करना चाहते हैं?

क्योंकि एमिलॉयडोसिस कई प्रकार का होता है, इसलिए इस बीमारी के प्रबंधन के लिए कोई एक तरीका सभी के लिए उपयुक्त नहीं है। अपने डॉक्टर से पूछें कि आपके लिए कौन से कदम सही रहेंगे।

इसमें निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• अच्छे पौष्टिक भोजन का सेवन करके और नियमित रूप से व्यायाम करके अपने शारीरिक स्वास्थ्य का ध्यान रखें।
• अपनी मानसिक सेहत को प्राथमिकता दें । अपने डॉक्टर से एमिलॉयडोसिस से पीड़ित लोगों के लिए बने सहायता समूहों के बारे में पूछें। यह इस दुर्लभ बीमारी के साथ जीने के तनाव और अकेलेपन से निपटने का एक शानदार तरीका हो सकता है, और उन लोगों से जुड़ने का भी जो आपके जैसी ही स्थिति से गुजर रहे हैं।

आपको डॉक्टर से कब मिलना चाहिए?

क्योंकि लक्षण बहुत अलग-अलग होते हैं, इसलिए यह तय करना मुश्किल हो सकता है कि डॉक्टर से कब मिलना चाहिए। लेकिन आम तौर पर, अगर आपको कोई ऐसे लक्षण हैं जो आपको समझ नहीं आ रहे हैं और कुछ समय बाद भी ठीक नहीं होते हैं, तो आपको निश्चित रूप से डॉक्टर से मिलना चाहिए। हो सकता है कि यह एमाइलॉयडोसिस न हो, लेकिन अगर यह एमाइलॉयडोसिस है, तो जितनी जल्दी आपको पता चले, उतना ही अच्छा है।

आपको डॉक्टर से कौन से सवाल पूछने चाहिए?

यहां कुछ सवाल दिए गए हैं जो आप अपने डॉक्टर से पूछ सकते हैं:

• मुझे किस प्रकार का एमाइलॉयडोसिस है?
• मुझे एमिलॉयडोसिस क्यों हुआ?
• मुझे किस प्रकार के उपचार की आवश्यकता है?
• इस उपचार के दुष्प्रभाव क्या हैं?
• उपचार के बाद मेरी स्थिति कैसी रहेगी?

अंत में, याद रखने योग्य बातें (मुख्य संदेश)

एमिलॉयडोसिस एक बेहद चुनौतीपूर्ण बीमारी है क्योंकि यह हर किसी को अलग-अलग तरह से प्रभावित करती है। कुछ मामलों में, इसे नियंत्रित किया जा सकता है। अन्य मामलों में, यह जानलेवा भी हो सकती है। यह एक भ्रमित करने वाला और बेहद मुश्किल अनुभव हो सकता है। साथ ही, क्योंकि यह एक दुर्लभ बीमारी है, इसलिए जब आपको सबसे ज़्यादा मदद की ज़रूरत होती है, तब आप अकेलापन महसूस कर सकते हैं।

सबसे महत्वपूर्ण बात यह याद रखना है कि आप अकेले नहीं हैं। आपके डॉक्टर आपको एमिलॉयडोसिस के प्रकार के आधार पर सबसे अच्छे उपचार विकल्पों के बारे में बता सकते हैं। वे आपको उन संसाधनों और सहायता समूहों के बारे में भी जानकारी दे सकते हैं जो आपकी मदद कर सकते हैं। आपकी चिकित्सा टीम इस बीमारी से लड़ने के लिए आपको सबसे अच्छा उपचार और आवश्यक सहायता दिलाने में मार्गदर्शन कर सकती है।

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