क्या आपको अपने शरीर पर असामान्य गांठें महसूस हो रही हैं? यह पीटीईएन हैमार्टोमा ट्यूमर सिंड्रोम (पीएचटीएस) हो सकता है!

क्या आपने कभी अपने शरीर पर या अपने परिवार के किसी सदस्य के शरीर पर अजीबोगरीब गांठें या उभार देखे हैं? इनमें से कुछ देखने में चिंताजनक नहीं लग सकते हैं, लेकिन कभी-कभी ये किसी चिकित्सीय समस्या के संकेत हो सकते हैं। आज हम ऐसी ही एक समस्या के बारे में बात करेंगे जिसके बारे में आपको चिंतित होना चाहिए।

पीटीईएन हेमाटोमा ट्यूमर सिंड्रोम (पीएचटीएस) क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, पीटीईएन हैमार्टोमा ट्यूमर सिंड्रोम (पीएचटीएस) हमारे शरीर में मौजूद पीटीईएन नामक जीन में परिवर्तन या उत्परिवर्तन के कारण होने वाली बीमारियों का एक समूह है। अब आप सोच रहे होंगे कि पीटीईएन जीन क्या है। कल्पना कीजिए कि हमारे शरीर में एक व्यक्ति है जो कोशिकाओं की वृद्धि को नियंत्रित करता है, एक रक्षक की तरह कार्य करता है। पीटीईएन जीन भी कुछ इसी प्रकार का है। यह एक ट्यूमर सप्रेसर जीन है। यह एक ऐसा एंजाइम उत्पन्न करता है जो हमारी कोशिकाओं को अनियंत्रित रूप से बढ़ने और ट्यूमर बनने से रोकता है।

जब इस `PTEN` जीन में उत्परिवर्तन या दोष होता है, तो कोशिका वृद्धि का नियंत्रण ठीक से काम नहीं करता। तब कोशिकाएं अनियंत्रित रूप से बढ़ने लगती हैं और `हैमार्टोमा` नामक संरचनाएं बन सकती हैं। हैमार्टोमा एक गैर-कैंसरयुक्त (`सौम्य`) , गैर-खतरनाक, ट्यूमर जैसी वृद्धि होती है। यदि आपको PHTS है, तो आपको इस प्रकार के हैमार्टोमा और अन्य गैर-कैंसरयुक्त ट्यूमर होने का खतरा बढ़ जाता है। इसके अलावा, कभी-कभी कैंसरयुक्त (`घातक`) ट्यूमर होने का भी खतरा होता है।

पीएचटीएस श्रेणी के अंतर्गत किस प्रकार के सिंड्रोम आते हैं?

पीएचटीएस की इस व्यापक श्रेणी में दो मुख्य सिंड्रोम शामिल हैं: काउडन सिंड्रोम और बन्नायन-राइली-रुवलकाबा सिंड्रोम (बीआरआरएस) । डॉक्टर पहले इन दोनों को अलग-अलग स्थितियां मानते थे, लेकिन अब ये दोनों पीटीईएन जीन में उत्परिवर्तन से जुड़े हैं, इसलिए इन्हें पीएचटीएस नामक एक ही व्यापक शब्द के अंतर्गत वर्गीकृत किया गया है।

काउडन सिंड्रोम हो या बीआरआरएस, पीएचटीएस से पीड़ित व्यक्ति को होने वाले स्वास्थ्य जोखिम काफी हद तक समान होते हैं। कभी-कभी, पीएचटीएस से पीड़ित व्यक्ति को अपने जीवनकाल में दोनों सिंड्रोम से संबंधित लक्षण अनुभव हो सकते हैं।

• काउडन सिंड्रोम: यह वयस्कों में सबसे आम है। इन लोगों में सौम्य और घातक दोनों प्रकार के ट्यूमर विकसित हो सकते हैं। ये ट्यूमर सबसे अधिक स्तन, गर्भाशय, थायरॉइड ग्रंथि, पाचन तंत्र, त्वचा, जीभ और मसूड़ों में होते हैं।
• बन्नायन-राइली-रुवलकाबा सिंड्रोम (बीआरआरएस): यह सिंड्रोम मुख्य रूप से छोटे बच्चों को प्रभावित करता है। बीआरआरएस से पीड़ित बच्चों में त्वचा पर ट्यूमर और जन्मजात निशान विकसित हो सकते हैं। उनमें विकासात्मक देरी भी हो सकती है।

पीएचटीएस के लक्षण क्या हैं?

पीएचटीएस के कारण आपके शरीर के विभिन्न ऊतकों में हेमेटोमा बन सकते हैं। आपको होने वाले लक्षण पीएचटीएस के प्रकार के आधार पर अलग-अलग होंगे। सामान्य तौर पर, यदि आपको पीएचटीएस है, तो आपको निम्नलिखित में से एक या अधिक लक्षण अनुभव हो सकते हैं:

त्वचा पर धब्बे और फोड़े

• त्वचा से लटकती हुई प्रतीत होने वाली छोटी-छोटी गांठें (स्किन टैग या एक्रोकॉर्डन) ।
• हथेलियों और पैरों के तलवों पर गहरे, चपटे धब्बे (पाल्मोप्लांटार केराटोसिस )।
• चेहरे पर छोटे, चिकने उभार (ट्राइकिलेमोमास )।
• त्वचा के रंग के उभरे हुए दाने ( पैपिलोमा )।
• त्वचा के नीचे विकसित होने वाले वसायुक्त ट्यूमर ( लिपोमा )।
• मुंह के अंदर मसूड़ों जैसी दिखने वाली कठोर गांठें (ओरल फाइब्रोमा )।
• त्वचा की सतह पर दिखाई देने वाली रक्त वाहिकाओं की वृद्धि ( हेमांगीओमा और जन्मचिह्न )।
• पुरुष जननांगों पर झाइयां (`लिंग पर झाइयां` )।

गैर-कैंसरयुक्त (सौम्य) ट्यूमर के प्रकार

• थायरॉइड नोड्यूल्स ( थायरॉइड ग्रंथि में गांठें)।
• थायरॉइड ग्रंथि का बढ़ना और उसमें कई गांठें बन जाना (मल्टीनोड्यूलर गोइटर )।
• गर्भाशय में ट्यूमर ( गर्भाशय फाइब्रॉएड )।
• स्तन के फाइब्रोएडेनोमा।
• स्तनों में सिस्टिक नरम ऊतक परिवर्तन ( फाइब्रोसिस्टिक स्तन )।
• पाचन तंत्र के ऊपरी भाग और बड़ी आंत में बनने वाली छोटी गांठें (कोलन पॉलीप्स )।

मस्तिष्क और विकास संबंधी समस्याएं

• सामान्य से बड़ा सिर होना (मैक्रोसेफली )।
• सिर का अत्यधिक लंबा होना ( डॉलीकोसेफली )।
• विकास में होने वाली देर ।
• ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार (ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार )।

पीएचटीएस किस कारण होता है?

जैसा कि हमने पहले चर्चा की है, PHTS का मुख्य कारण `PTEN` जीन में उत्परिवर्तन या परिवर्तन है। यह `PTEN` जीन एक एंजाइम को स्रावित करने के लिए जिम्मेदार है जो कोशिकाओं को विभाजन रोकने का संकेत देता है और यह भी संकेत देता है कि कोशिका को कब मरना चाहिए (`एपॉप्टोसिस`)। इससे नई, स्वस्थ कोशिकाओं के लिए जगह बनती है।

PHTS में, PTEN जीन ठीक से काम नहीं करता है। इसके परिणामस्वरूप, कोशिकाएं अनियंत्रित रूप से विभाजित और बढ़ती रहती हैं। अंततः, ये कोशिकाएं मिलकर ट्यूमर बना सकती हैं। हालांकि ये ट्यूमर आमतौर पर सौम्य होते हैं, लेकिन कभी-कभी ये कैंसर का रूप ले सकते हैं।

पीएचटीएस एक आनुवंशिक स्थिति है जो पीढ़ियों से चली आ रही है।इसका मतलब यह है कि बच्चे अपने माता-पिता से यह उत्परिवर्तित जीन विरासत में प्राप्त कर सकते हैं।

पीएचटीएस किस वंश से आता है?

आपको PHTS "ऑटोसोमल डोमिनेंट" पैटर्न में वंशानुगत रूप से मिलता है। क्या आप जानते हैं इसका क्या मतलब है? हम सभी के शरीर में "PTEN" जीन की दो प्रतियां होती हैं। एक माता से और एक पिता से। PHTS के मामले में, आपको "PTEN" जीन की एक स्वस्थ प्रति और एक उत्परिवर्तित प्रति वंशानुगत रूप से मिलती है। भले ही आपके पास एक स्वस्थ प्रति हो, उत्परिवर्तित "PTEN" जीन ही PHTS से जुड़ी समस्याओं का कारण बनता है। इसका मतलब यह है कि यदि माता-पिता में से केवल एक के पास भी उत्परिवर्तित जीन है, तो भी बच्चे को यह रोग होने की 50% संभावना होती है।

कभी-कभी, आपको अपने माता-पिता से उत्परिवर्तित PTEN जीन विरासत में नहीं मिलता है। इसके बजाय, यह उत्परिवर्तन आपके जन्म से पहले, भ्रूण या गर्भस्थ अवस्था में विकसित हो सकता है।

चाहे आपको यह उत्परिवर्तन किसी भी तरह से प्राप्त हो, यदि आपमें यह है, तो आपके बच्चे को उस उत्परिवर्तित जीन की प्रतिलिपि विरासत में मिलने की 50% संभावना है।

पीएचटीएस से जुड़े कैंसर का खतरा कितना है?

यदि आपको काउडन सिंड्रोम है, तो आपको सामान्य आबादी की तुलना में कुछ प्रकार के कैंसर होने का खतरा अधिक होता है। इसलिए, इस जोखिम को नियंत्रित करने के लिए आपको जीवन भर कैंसर की जांच करानी चाहिए। हालांकि ये परीक्षण कैंसर को होने से नहीं रोक सकते, लेकिन यदि इनका जल्दी पता चल जाए, तो उपचार जल्दी शुरू किया जा सकता है और परिणाम बेहतर हो सकते हैं।

आपको निम्नलिखित प्रकार के कैंसर होने का खतरा अधिक हो सकता है:

• स्तन कैंसर
• थायराइड कैंसर
• गुर्दे का कैंसर
• गर्भाशय कैंसर
• कोलोरेक्टल कैंसर
• मेलानोमा, एक प्रकार का त्वचा कैंसर

बीआरआरएस से जुड़े कैंसर के जोखिम पर आगे का शोध अभी भी जारी है।

पीएचटीएस का निदान कैसे किया जाता है?

यदि आपके डॉक्टर को PTEN जीन में उत्परिवर्तन मिलता है, तो वे यह निर्धारित करेंगे कि आपको PHTS है या नहीं। इस उत्परिवर्तन की जांच के लिए आपको आनुवंशिक परीक्षण करवाना होगा। यह आमतौर पर रक्त परीक्षण के माध्यम से किया जाता है।

काउडन सिंड्रोम के निदान के लिए आनुवंशिक परीक्षण संबंधी दिशानिर्देश मौजूद हैं (उदाहरण के लिए, नेशनल कॉम्प्रिहेंसिव कैंसर नेटवर्क और क्लीवलैंड क्लिनिक द्वारा)। नए शोध के आधार पर इन दिशानिर्देशों को नियमित रूप से अपडेट किया जाता है। इंटरनेशनल काउडन कंसोर्टियम ने भी काउडन सिंड्रोम के निदान के लिए मानदंड स्थापित किए हैं। आपके डॉक्टर आपके लक्षणों, ट्यूमर के पारिवारिक इतिहास और आपमें पीटीईएन उत्परिवर्तन की उपस्थिति के आधार पर यह तय करेंगे कि आपको इस परीक्षण की आवश्यकता है या नहीं।

हालांकि बीआरआरएस के निदान के लिए कोई मानक दिशानिर्देश नहीं हैं, फिर भी आपका डॉक्टर काउडन सिंड्रोम के निदान के लिए उपयोग किए जाने वाले परीक्षणों की ही सिफारिश कर सकता है।

सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि यदि आपमें इस उत्परिवर्तन की पुष्टि हो जाती है, तो यह बहुत महत्वपूर्ण है कि आपके परिवार के अन्य सदस्य भी यह परीक्षण करवाएं।

क्या पीएचटीएस का पूरी तरह से इलाज संभव है?

दुर्भाग्यवश, फिलहाल PHTS का कोई इलाज नहीं है। हालांकि, वैज्ञानिक PTEN उत्परिवर्तन वाले कैंसर के लिए सबसे कारगर उपचारों पर शोध जारी रखे हुए हैं।

पीएचटीएस का इलाज और प्रबंधन कैसे किया जाता है?

यदि आपको पीएचटीएस है, तो आपकी देखभाल के लिए डॉक्टरों की एक टीम मौजूद हो सकती है। वे आपके लक्षणों से लेकर असामान्य वृद्धि और विकास में देरी तक, हर चीज को संभालने में आपकी मदद करेंगे। वे आपके कैंसर के जोखिम का आकलन भी करेंगे और यह तय करेंगे कि आपको कितनी बार कैंसर की जांच करानी चाहिए।

उपचार विधियाँ

हालांकि PTEN उत्परिवर्तन वाले ट्यूमर, चाहे वे कैंसरयुक्त हों या गैर-कैंसरयुक्त, के उपचार के लिए कोई विशिष्ट दिशानिर्देश नहीं हैं, उपचार आपके लक्षणों पर निर्भर करेगा। इन उपचारों में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• सर्जरी: असामान्य ऊतक को हटाना। सर्जरी से पहले, डॉक्टर कैंसर कोशिकाओं की जांच के लिए ऊतक का एक नमूना ले सकते हैं ( बायोप्सी )।
• क्रायोथेरेपी: असामान्य ऊतकों को नष्ट करने के लिए अत्यधिक ठंड का उपयोग।
• लेजर एब्लेशन: असामान्य ऊतकों को नष्ट करने के लिए अत्यधिक गर्मी का उपयोग।
• औषधीय सामयिक क्रीम: त्वचा के ट्यूमर को नष्ट करने के लिए बनाई गई विशेष क्रीम।

कैंसर की जांच

यदि आपको काउडन सिंड्रोम है, तो आपको कैंसर रहित और कैंसरयुक्त दोनों प्रकार की गांठों की निगरानी के लिए जीवन भर नियमित रूप से निगरानी करानी होगी। इसका मतलब यह है कि यदि कोई समस्या उत्पन्न होती है, तो उसका जल्द से जल्द पता लगाया जा सकता है, ताकि उसका सही समय पर उपचार किया जा सके। हालांकि बीआरआरएस से पीड़ित लोगों की निगरानी के लिए कोई मानक दिशानिर्देश नहीं हैं, फिर भी आपका डॉक्टर काउडन सिंड्रोम के लिए किए जाने वाले परीक्षणों के समान परीक्षण कराने की सलाह दे सकता है।

इन परीक्षण विधियों में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं, जो अक्सर किए जाते हैं:

• मैमोग्राम: एक परीक्षण जिसमें स्तन के ऊतकों की तस्वीरें लेने के लिए कम मात्रा में एक्स-रे का उपयोग किया जाता है।
• स्तन एमआरआई: एक परीक्षण जिसमें स्तन के ऊतकों की तस्वीरें लेने के लिए एक बड़े चुंबक और रेडियो तरंगों का उपयोग किया जाता है।
• अल्ट्रासाउंड: एक परीक्षण जिसमें स्तन के ऊतकों की तस्वीरें लेने के लिए ध्वनि तरंगों का उपयोग किया जाता है।
• कोलोनोस्कोपी: यह एक परीक्षण है जिसमें कैमरे से लैस एक ट्यूब (स्कोप) की मदद से बड़ी आंत के अंदर की जांच की जाती है। इस ट्यूब का उपयोग पॉलीप्स को हटाने के लिए भी किया जा सकता है। इससे कैंसर बनने से पहले ही इन गांठों को रोका जा सकता है।
• एंडोस्कोपी (`एंडोस्कोपी`):एक ऐसा परीक्षण जिसमें कैमरे से जुड़ी एक ट्यूब (स्कोप) को ग्रासनली, पेट और छोटी आंत के ऊपरी हिस्से (डुओडेनम) को देखने के लिए डाला जाता है।

जांच के परिणामों के आधार पर, यह पुष्टि करने के लिए बायोप्सी की आवश्यकता हो सकती है कि असामान्य ऊतक में कैंसर कोशिकाएं हैं या नहीं।

क्या पीएचटीएस को रोका जा सकता है?

पीएचटीएस को रोकने का कोई तरीका नहीं है। हालांकि, नियमित कैंसर स्क्रीनिंग से कैंसर का जल्दी पता लगाने में मदद मिल सकती है, जब इसका इलाज सबसे आसानी से हो सकता है। इसलिए, अपने डॉक्टर के निर्देशानुसार ये स्क्रीनिंग करवाना महत्वपूर्ण है।

पीएचटीएस से पीड़ित व्यक्ति किस प्रकार के भविष्य की उम्मीद कर सकता है?

आपका भविष्य कई कारकों पर निर्भर करता है, जिनमें आपके लक्षण और समग्र स्वास्थ्य शामिल हैं। यदि आपको पीएचटीएस/काउडन सिंड्रोम है, तो आपको कुछ प्रकार के कैंसर होने का खतरा बढ़ जाता है। इसीलिए कैंसर की जांच इतनी महत्वपूर्ण है। कैंसर का जल्दी पता लगाना और उसका इलाज करना ही ठीक होने की संभावना (पूर्वानुमान) को बेहतर बनाने का सबसे अच्छा तरीका है।

मुझे डॉक्टर से कब मिलना चाहिए?

कैंसर की जांच कितनी बार करानी चाहिए, इस बारे में अपने डॉक्टर के निर्देशों का पालन करें। कैंसर के चेतावनी संकेतों को जानना भी महत्वपूर्ण है। अपने डॉक्टर से पूछें कि आपको किन लक्षणों के बारे में पता होना चाहिए।

आपको या आपके बच्चे को पीएचटीएस जैसी बीमारी होने का पता चलना एक बेहद मुश्किल अनुभव हो सकता है। यह एक ऐसी स्थिति है जिसमें लगातार देखभाल की आवश्यकता होती है। यह कई लोगों के लिए कष्टदायक हो सकता है। हालांकि, सावधानीपूर्वक जांच कराने से कैंसर होने की स्थिति में आपकी जान बचाने या जीवन को लंबा करने में काफी मदद मिल सकती है। यदि आपको पीएचटीएस का निदान होता है, तो अपने स्वास्थ्य जोखिमों, आपकी चिकित्सा टीम द्वारा आपके स्वास्थ्य की निगरानी कैसे की जाएगी, और आपकी उपचार योजना आपके दीर्घकालिक स्वास्थ्य को कैसे बेहतर बना सकती है, इसके बारे में अवश्य जानें।

PTEN जीन कैंसर का कारण कैसे बनता है?

जैसा कि हमने पहले चर्चा की थी, PTEN जीन में उत्परिवर्तन के कारण कोशिकाएं अनियंत्रित रूप से बढ़ने लगती हैं और ट्यूमर बन जाते हैं। हालांकि PHTS आमतौर पर हेमाटोमा नामक गैर-कैंसर वाले ट्यूमर से जुड़ा होता है, लेकिन कोशिकाओं की यह अनियंत्रित वृद्धि कैंसर वाले ट्यूमर का कारण भी बन सकती है। दोनों प्रकार के ट्यूमर कोशिकाओं के तेजी से विभाजित होने के कारण होते हैं। गैर-कैंसर वाले ट्यूमर एक ही स्थान पर रहते हैं, जबकि कैंसर वाले ट्यूमर पूरे शरीर में फैल सकते हैं (मेटास्टेसिस) । ऐसा होने पर, कैंसर कोशिकाएं स्वस्थ ऊतकों को नुकसान पहुंचाती हैं।

याद रखने योग्य संक्षिप्त बिंदु

ठीक है, तो आइए पीएचटीएस के बारे में हमने जो बात की थी, उससे संबंधित कुछ सबसे महत्वपूर्ण बातों को संक्षेप में दोहरा लेते हैं:

• पीएचटीएस एक ऐसी स्थिति है जो `पीटीईएन` नामक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है। यह जीन हमारी कोशिकाओं की वृद्धि को नियंत्रित करने में मदद करता है।
• इस स्थिति के कारण शरीर के विभिन्न हिस्सों में गैर-कैंसरयुक्त गांठें (हेमेटोमा) और अन्य प्रकार की वृद्धि हो सकती हैं।
• पीएचटीएस से पीड़ित लोगों में, विशेष रूप से काउडन सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में, कुछ प्रकार के कैंसर (जैसे स्तन, थायरॉयड, किडनी, गर्भाशय और कोलोन कैंसर) विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।
• यह एक ऐसी स्थिति है जो वंशानुगत हो सकती है । यदि आपको यह बीमारी है, तो आपके बच्चों को भी इसके होने की 50% संभावना है।
• पीएचटीएस का फिलहाल पूरी तरह से इलाज संभव नहीं है। हालांकि, इसके लक्षणों को नियंत्रित किया जा सकता है और कैंसर के खतरे को कम किया जा सकता है।
• नियमित कैंसर जांच जीवन रक्षक साबित हो सकती है, क्योंकि कैंसर का जल्दी पता चलने पर उसके इलाज और ठीक होने की संभावना अधिक होती है।
• यदि आपमें या आपके परिवार में किसी को ये लक्षण दिखाई देते हैं, तो चिकित्सकीय सलाह अवश्य लें। आनुवंशिक परीक्षण और उचित चिकित्सा निगरानी अत्यंत महत्वपूर्ण हैं।

घबराएं नहीं, लेकिन सबसे महत्वपूर्ण बात है जानकारी रखना। यदि आपके कोई और प्रश्न हों, तो अपने डॉक्टर से बात करने में संकोच न करें।

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