एन्जेलमैन सिंड्रोम: आपके बच्चे की मुस्कान के पीछे की कहानी

क्या आपका बच्चा हमेशा मुस्कुराता और खुश रहता है? क्या वह कभी-कभी अपनी खुशी ज़ाहिर करने के लिए ताली बजाता है? उसे देखकर आपको बहुत अच्छा लगता होगा। लेकिन क्या आप जानते हैं कि कभी-कभी इस खुश चेहरे के पीछे एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छिपी हो सकती है जो उसके विकास, बोलने और चलने-फिरने को प्रभावित करती है? आज हम ऐसी ही एक स्थिति, एंजेलमैन सिंड्रोम के बारे में बात करेंगे।

एंजेलमैन सिंड्रोम क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, एंजेलमैन सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है। यह आपके बच्चे के विकास, बोलने और चलने-फिरने को प्रभावित कर सकती है। कुछ बच्चों को दौरे भी पड़ सकते हैं।

लेकिन इसकी खासियत यह है कि इस स्थिति से पीड़ित बच्चे अक्सर बहुत खुश और मुस्कुराते हुए दिखाई देते हैं । वे खूब मुस्कुराते हैं, जोर से हंसते हैं और कभी-कभी उत्साहित होने पर हाथों को फड़फड़ाने जैसी हरकतें भी करते हैं। जब आप उन्हें ऐसा करते देखते हैं, तो आपको भी खुशी महसूस होती है और आप यह भी सोच सकते हैं, 'क्या मेरे बच्चे की यह खुशी किसी बीमारी का संकेत हो सकती है?' यह थोड़ा अजीब सा एहसास है, है ना?

यह स्थिति जानलेवा नहीं है, यानी इसका आपके बच्चे की उम्र पर कोई खास असर नहीं पड़ता। हालांकि, नए माता-पिता के लिए यह थोड़ी चिंताजनक हो सकती है। जैसे-जैसे आपका बच्चा बड़ा होता है, उसे चलने, बोलने और विकास में कुछ चुनौतियों का सामना करना पड़ सकता है। लेकिन, ऐसे कई अच्छे उपचार उपलब्ध हैं जो इन लक्षणों को नियंत्रित करने और सामान्य जीवन जीने में आपकी मदद कर सकते हैं।

एंजेलमैन सिंड्रोम कितना दुर्लभ है?

यह एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है। मोटे तौर पर, यह लगभग 12,000 से 20,000 बच्चों में से एक को प्रभावित करती है।

हमें कैसे पता चलेगा कि हमारे बच्चे को यह स्थिति है? (लक्षण)

एन्जलमैन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों के लक्षण हर व्यक्ति में अलग-अलग हो सकते हैं। उम्र के साथ ये लक्षण बदल भी सकते हैं। आइए देखते हैं इसके मुख्य लक्षण क्या हैं।

बचपन में देखे जा सकने वाले लक्षण

आपने अपने बच्चे के बचपन में कुछ बातें देखी होंगी। उदाहरण के लिए:

• विकासात्मक विलंब: अन्य बच्चों की तुलना में वे चीजों को समान गति से करने में सक्षम नहीं हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, लगभग एक वर्ष की आयु तक अपने पहले शब्द न बोल पाना।
• स्तनपान में कठिनाई: शिशु को स्तन से चिपकने में कठिनाई हो सकती है।
• हमेशा खुश और मुस्कुराते रहना: यही पहली चीज है जो ज्यादातर लोग नोटिस करते हैं। हमेशा मुस्कुराते रहना, उत्साहित होने पर ताली बजाना।
• नींद संबंधी विकार: नींद के पैटर्न में समस्याएं उत्पन्न हो सकती हैं।

कुछ लक्षण जो उम्र बढ़ने के साथ दिखाई दे सकते हैं

जैसे-जैसे बच्चा थोड़ा बड़ा होता है, लगभग दो या तीन साल की उम्र में, अन्य लक्षण दिखाई देने लग सकते हैं:

• बौद्धिक अक्षमता: सीखने की क्षमताओं में कुछ देरी देखी जा सकती है।
• बोलने में कठिनाई: कुछ बच्चे केवल कुछ ही शब्द बोल पाते हैं, जबकि अन्यआप शायद एक शब्द भी न बोल पाएं (अशाब्दिक)।
• चलने में समस्याएँ: आप अटपटी, चौड़े आधार वाली चाल से चल सकते हैं, जिसमें संतुलन ठीक नहीं होता । इसे कभी-कभी एटैक्सिया (संतुलन या समन्वय में समस्या) कहा जाता है।
• दौरे: दौरे दो से तीन वर्ष की आयु के बीच शुरू हो सकते हैं।
• मांसपेशियों में परिवर्तन: बांहों और पैरों की मांसपेशियों में कसाव बढ़ सकता है, या धड़ की मांसपेशियों में कसाव कम हो सकता है।
• स्कोलियोसिस: रीढ़ की हड्डी में एक प्रकार का घुमाव देखा जा सकता है।
• पाचन तंत्र संबंधी समस्याएं: कब्ज या गैस्ट्रोएसोफेजियल रिफ्लक्स डिसऑर्डर (जीईआरडी) हो सकता है।
• आंखों की समस्याएं: जैसे कि निस्टैग्मस , स्ट्रैबिस्मस और फोटोफोबिया ।
• त्वचा के रंग में परिवर्तन (हाइपोपिगमेंटेशन): कुछ क्षेत्रों में त्वचा का रंग हल्का हो सकता है।

चेहरे की बनावट की विशेष विशेषताएं

इन बच्चों के चेहरे की बनावट में भी कुछ विशेष विशेषताएं होती हैं, लेकिन ये सभी बच्चों में एक जैसी नहीं होतीं।

• छोटी और चौड़ी खोपड़ी (ब्रेकीसेफली)
• सामान्य से बड़ी जीभ (मैक्रोग्लोसिया)
• सामान्य से छोटा सिर (माइक्रोसेफली)
• निचले जबड़े का आगे निकला होना (मैंडिबुलर प्रोग्नाथिया)
• चौड़ा मुँह
• दांतों के बीच काफी दूरी

उम्र बढ़ने के साथ ये लक्षण और अधिक स्पष्ट हो जाते हैं।

ऐसा क्यों हो रहा है? इसके क्या कारण हैं?

ठीक है, अब देखते हैं कि एंजेलमैन सिंड्रोम किस कारण से होता है। यह एक आनुवंशिक स्थिति है। यह हमारे शरीर में UBE3A नामक जीन में परिवर्तन के कारण होता है।

सरल शब्दों में कहें तो, यह 'UBE3A' जीन हमें यूबिक्विटिन प्रोटीन लाइगेज E3A नामक एंजाइम बनाने का निर्देश देता है, जो हमारे तंत्रिका तंत्र के कार्य में सहायक होता है। यदि यह जीन क्षतिग्रस्त हो जाता है या अनुपस्थित होता है, तो एंजेलमैन सिंड्रोम के लक्षण दिखाई देने लगते हैं।

सामान्यतः, हमें प्रत्येक जीन की दो प्रतियाँ प्राप्त होती हैं – एक माता से और एक पिता से। हमारे शरीर के अधिकांश ऊतकों में, इस 'UBE3A' जीन की दोनों प्रतियाँ सक्रिय होती हैं। हालाँकि, मस्तिष्क के कुछ विशिष्ट क्षेत्रों में, केवल माता से प्राप्त प्रति ही सक्रिय होती है।तो, अगर किसी तरह से मां से मिले इस 'UBE3A' जीन की कॉपी क्षतिग्रस्त हो जाती है, या खो जाती है, तो मस्तिष्क के उन हिस्सों में इस जीन की कार्यात्मक कॉपी नहीं रह जाती। इसी वजह से तंत्रिका तंत्र का कामकाज प्रभावित होता है और ये लक्षण दिखाई देते हैं।

अधिकांश मामलों में, यह वंशानुगत नहीं होता है । यह एक यादृच्छिक आनुवंशिक परिवर्तन के कारण होता है। कुछ मामलों में, यह `UBE3A` जीन के अलावा किसी अन्य अज्ञात आनुवंशिक परिवर्तन के कारण भी हो सकता है।

डॉक्टर इसका सटीक निदान कैसे करते हैं?

आमतौर पर, एंजेलमैन सिंड्रोम के लक्षण जन्म के समय स्पष्ट नहीं होते हैं। डॉक्टर आमतौर पर एक से चार वर्ष की आयु के बीच इस स्थिति का निदान करते हैं। हालांकि, कुछ मामलों में गर्भावस्था के दौरान भी इस स्थिति का निदान किया जा सकता है।

गर्भावस्था के दौरान किए जाने वाले नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग (एनआईपीएस) नामक परीक्षण से कभी-कभी इसका जल्दी पता लगाया जा सकता है। एनआईपीएस परीक्षण में मां के रक्त में शिशु के डीएनए के अंशों की जांच की जाती है और शिशु में आनुवंशिक स्थिति विकसित होने के जोखिम का आकलन किया जाता है।

डॉक्टर अक्सर इस स्थिति का संदेह तब करते हैं जब बच्चा अपनी उम्र के अनुसार विकास के पड़ावों को पूरा नहीं कर पाता है। उदाहरण के लिए, समय पर अपने पहले शब्द न बोलना या चलना शुरू न करना। इसके अलावा, डॉक्टर बच्चे के अन्य लक्षणों पर भी ध्यान देते हैं।

निदान की पुष्टि के लिए आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक है। इन परीक्षणों से UBE3A जीन में होने वाले परिवर्तनों का पता लगाया जा सकता है। कभी-कभी, समान लक्षण पैदा करने वाली अन्य स्थितियों को खारिज करने के लिए अतिरिक्त परीक्षणों की आवश्यकता हो सकती है।

क्या यह गलत निदान हो सकता है?

जी हां, कभी-कभी यह गलत निदान हो सकता है, क्योंकि एंजेलमैन सिंड्रोम के लक्षण अन्य बीमारियों के लक्षणों से बहुत मिलते-जुलते हैं। उदाहरण के लिए:

• ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार
• मस्तिष्क पक्षाघात
• क्रिश्चियनसन सिंड्रोम
• मोवाट-विल्सन सिंड्रोम (Mowat-Wilson syndrome)
• फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम (फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम)
• पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम
• प्रेडर-विली सिंड्रोम

इसलिए, सटीक निदान के लिए आनुवंशिक परीक्षण और अन्य परीक्षण बहुत महत्वपूर्ण हैं ।

इसका उपचार क्या है?

एन्जलमैन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है । हालांकि, ऐसे कई उपचार उपलब्ध हैं जो आपके बच्चे के लक्षणों को नियंत्रित करने में मदद कर सकते हैं। ये उपचार हर बच्चे के लिए अलग-अलग हो सकते हैं, क्योंकि सभी बच्चों में एक जैसे लक्षण नहीं होते हैं।

यहां कुछ उपचार विकल्प दिए गए हैं:

• मिर्गी रोधी दवाएं: मिर्गी के दौरे से पीड़ित बच्चों को इन दवाओं की आवश्यकता होती है।
• वाक् एवं संचार चिकित्सा: इसमें बोलने में मदद करना, सांकेतिक भाषा सीखने में मदद करना और विशेष संचार उपकरणों का उपयोग करने की आदत डालना जैसी चीजें शामिल हैं।
• प्रारंभिक हस्तक्षेप और शैक्षिक संसाधन: ऐसे कार्यक्रम जो बच्चों को विकासात्मक पड़ावों तक पहुंचने और शैक्षिक लक्ष्यों को प्राप्त करने में मदद करते हैं।
• फिजियोथेरेपी: संतुलन, समन्वय और चलने-फिरने संबंधी कठिनाइयों को दूर करने में मदद करती है।
• व्यावसायिक चिकित्सा: यह बच्चे को स्वतंत्र रूप से काम करने और दैनिक कार्यों को करने में मदद करती है।
• सहायक उपकरण: आपको अपनी पीठ, टखनों और पैरों के लिए ब्रेसिज़ का उपयोग करने की आवश्यकता हो सकती है।
• स्तनपान कराने की विशेष विधियाँ: जैसे कि उन शिशुओं के लिए विशेष सूप जो स्तनपान करने में कठिनाई महसूस करते हैं।
• अच्छी नींद की आदतें स्थापित करना: एक निश्चित समय पर सोने की आदत डालना।
• पाचन तंत्र में सहायक दवाएं: ऐसी दवाएं जो भोजन को शरीर में ठीक से आगे बढ़ाने में मदद करती हैं।

आपके बच्चे के डॉक्टर यह तय करेंगे कि आपके बच्चे के लिए कौन से उपचार के तरीके सबसे उपयुक्त हैं।

एंजेलमैन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे की देखभाल कैसे करें?

एंजेलमैन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे की देखभाल करते समय, डॉक्टर के निर्देशों का पालन करना बहुत महत्वपूर्ण है।

• डॉक्टर के निर्देशानुसार दवा देना।
• अनुशंसित अनुसार विकासात्मक आकलन करना।
• फिजियोथेरेपी, ऑक्यूपेशनल थेरेपी और स्पीच थेरेपी में भाग लेना।
• निर्धारित दिनों पर डॉक्टर के पास जाना।

इन बच्चों को जीवन भर दैनिक गतिविधियों में सहायता की आवश्यकता हो सकती है। आपके बच्चे की चिकित्सा टीम हर तरह से आपकी सहायता करेगी, आपके सवालों के जवाब देगी और आपको उन सहायता समूहों के बारे में बताएगी जो मददगार साबित हो सकते हैं।

आपको डॉक्टर से किस समय मिलने की आवश्यकता है?

यदि आपके बच्चे को एंजेलमैन सिंड्रोम है, तो आपको नियमित रूप से अपनी चिकित्सा टीम से मिलना चाहिए ताकि यह सुनिश्चित हो सके कि उपचार और थेरेपी ठीक से काम कर रहे हैं।

• यदि आपको कोई नए लक्षण दिखाई दें या आपको लगे कि कोई मौजूदा लक्षण बिगड़ रहा है, तो तुरंत अपने डॉक्टर को बताएं।
• यदि आपके बच्चे को पहली बार दौरा पड़ता है , तो आपको उसे तुरंत आपातकालीन कक्ष में ले जाना चाहिए।

डॉक्टर से पूछने लायक महत्वपूर्ण प्रश्न कौन से हैं?

जब आपको पता चल जाए कि आपके बच्चे को एंजेलमैन सिंड्रोम है, तो आप डॉक्टर से ये कुछ सवाल पूछ सकते हैं:

• मेरे बच्चे के लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए सबसे अच्छे उपचार क्या हैं?
• मैं अपने बच्चे को बेहतर संवाद करने में कैसे मदद कर सकता हूँ?
• अगर मैं दूसरा बच्चा पैदा करने की योजना बना रही हूं, तो मैं जेनेटिक टेस्टिंग या जेनेटिक काउंसलिंग पर विचार करूंगी।क्या आप इसे करना चाहते हैं?
• मैं भविष्य में अपने बच्चे को जिस तरह के सहयोग की आवश्यकता होगी, उसके लिए सबसे अच्छी योजना कैसे बना सकता हूँ?
• क्या आप किसी सहायता समूह की सिफारिश कर सकते हैं?

क्या इसे रोका जा सकता है?

एन्जेलमैन सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता क्योंकि यह भ्रूण अवस्था के दौरान होने वाले यादृच्छिक आनुवंशिक परिवर्तनों के कारण होता है। यह अक्सर बिना किसी ज्ञात कारण के होता है।

बहुत ही दुर्लभ मामलों में, कुछ लोगों को यह स्थिति वंशानुगत रूप से मिल सकती है। यदि आप संतान प्राप्ति की योजना बना रहे हैं, तो अपने डॉक्टर से आनुवंशिक परामर्श लेना उचित होगा ताकि आप यह समझ सकें कि आनुवंशिक स्थिति या वंशानुगत आनुवंशिक परिवर्तन के कारण होने वाली बीमारी से पीड़ित बच्चे के जन्म का क्या जोखिम है।

इन बच्चों की जीवन अवधि के बारे में आपका क्या कहना है?

एन्जेलमैन सिंड्रोम से पीड़ित अधिकांश लोगों का जीवनकाल सामान्य होता है। इसका अर्थ यह है कि इस स्थिति से पीड़ित व्यक्ति की मृत्यु सामान्य व्यक्ति की तुलना में जल्दी नहीं होती। हालांकि, लक्षणों की गंभीरता हर व्यक्ति में अलग-अलग होती है। गंभीर दौरे या गिरने से होने वाली गंभीर चोटें कभी-कभी जानलेवा साबित हो सकती हैं। आपके बच्चे की चिकित्सा टीम इन घटनाओं को रोकने और उसे सुरक्षित रखने के लिए उपचार प्रदान करेगी।

तो, भविष्य कैसा होगा?

आपके बच्चे के भविष्य के बारे में बात करते समय डॉक्टर कई बातों का ध्यान रखते हैं। जैसे-जैसे आपका बच्चा बड़ा होगा, उसके चलने, बोलने और विकास में कुछ देरी हो सकती है। हालांकि, आपका बच्चा अपनी उम्र के अन्य बच्चों के साथ गतिविधियों में भाग ले सकेगा, खेल सकेगा और सीख सकेगा ।

इस स्थिति से ग्रसित कुछ वयस्क अकेले रह सकते हैं, जबकि अन्य को उम्र बढ़ने के साथ सहायक देखभाल की आवश्यकता हो सकती है। इसलिए, आने वाले वर्षों में क्या उम्मीद करनी है, यह जानने के लिए आपके बच्चे का डॉक्टर सबसे उपयुक्त व्यक्ति है।

यह जानकर बहुत दुख हो सकता है कि आपके बच्चे की लगातार मुस्कुराती और खुशमिजाज चेहरा असल में एक आनुवंशिक बीमारी के लक्षण हैं। हालांकि, एंजेलमैन सिंड्रोम का पता चलने के बाद भी आपका बच्चा मुस्कुराता और खुश रह सकता है । सबसे ज़रूरी बात यह है कि अपने बच्चे को नियमित रूप से डॉक्टर के पास ले जाएं ताकि यह सुनिश्चित हो सके कि उसकी प्रगति उसकी ज़रूरतों के हिसाब से हो रही है। आपके बच्चे की मेडिकल टीम हर कदम पर आपके साथ रहेगी। बीमारी के बारे में और भविष्य के बारे में जानने के लिए बेझिझक सवाल पूछें।

अंत में, याद रखने योग्य बातें

एंजेलमैन सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है, लेकिन यह जानलेवा नहीं है। यदि आपका बच्चा हमेशा खुश और मुस्कुराता हुआ दिखता है, लेकिन उसमें विकास में देरी, बोलने में कठिनाई या चलने में परेशानी है, तो डॉक्टर से इस बारे में बात करना महत्वपूर्ण है।

• समय रहते निदान और आवश्यक उपचार की शुरुआत बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में सुधार लाने में बहुत सहायक होती है।
• बच्चे के लिएस्पीच थेरेपी, फिजिकल थेरेपी और ऑक्यूपेशनल थेरेपी जैसी चीजें काफी मददगार साबित हो सकती हैं।
• आप अकेले नहीं हैं। सहायता समूह और डॉक्टरों की सलाह इस यात्रा में आपके लिए बहुत बड़ी ताकत साबित होगी।
• आपके बच्चे की खुशी और हंसी ही आपकी सबसे बड़ी खुशी है। उस खुशी की रक्षा करें और अपने बच्चे को सर्वोत्तम देने का प्रयास करें। सकारात्मक दृष्टिकोण रखना बहुत महत्वपूर्ण है।

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