आइए जानें हृदय में जमा होने वाले विचित्र प्रोटीनों के बारे में? (कार्डियक एमिलॉयडोसिस)

क्या आपको कभी-कभी थकान महसूस होती है या सांस लेने में थोड़ी तकलीफ होती है? हो सकता है आप इन बातों पर ज्यादा ध्यान न दें। लेकिन कभी-कभी ये दिल की किसी समस्या के लक्षण हो सकते हैं। आज हम दिल से जुड़ी एक ऐसी बीमारी के बारे में बात करने जा रहे हैं जिसके बारे में शायद आपने पहले न सुना हो, लेकिन जिसके बारे में जानना बहुत ज़रूरी है। चिंता न करें, हम इसे सरल भाषा में और आपकी समझ के अनुसार समझाएंगे।

यह (कार्डियक एमिलॉयडोसिस) क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, कार्डियक एमाइलॉयडोसिस एक ऐसी बीमारी है जो शरीर में विकृत प्रोटीन के कारण होती है, जो हृदय के अंदर और आसपास जमा हो जाते हैं। इसे पानी की पाइपलाइन में रुकावट की तरह समझें। प्रोटीन के इस जमाव से हृदय की रक्त पंप करने की क्षमता कम हो जाती है। हृदय को अधिक मेहनत करनी पड़ती है। अंततः, यह अतिरिक्त मेहनत हृदय को कमजोर और क्षतिग्रस्त कर सकती है, जिससे हृदय विफलता हो सकती है।

इसके कई कारण हो सकते हैं। कुछ लोगों को यह अपने माता-पिता से विरासत में मिलता है, यानी यह आनुवंशिक होता है। अन्य लोगों में यह स्थिति बिना किसी आनुवंशिक संबंध के विकसित हो सकती है। यह कैंसर जैसी अन्य बीमारियों के कारण भी हो सकता है। हालांकि इस स्थिति को, जिसे "एमाइलॉयडोसिस" कहा जाता है, पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन कुछ प्रकारों के लिए अच्छे उपचार उपलब्ध हैं।

कार्डियक एमाइलॉयडोसिस के प्रकार क्या हैं?

हमारे शरीर में पाए जाने वाले प्रोटीन अणुओं की लंबी श्रृंखलाएं होती हैं। ये प्रोटीन हमें कई कार्य करने में मदद करते हैं, जिनमें ऊर्जा प्रदान करना, शरीर में रासायनिक अभिक्रियाएं करना और विभिन्न प्रणालियों के बीच संदेशों का आदान-प्रदान करना शामिल है। लेकिन समस्या यह है कि हमारी कोशिकाएं इन प्रोटीन श्रृंखलाओं का उपयोग तभी कर सकती हैं जब वे सही आकार में हों। प्रोटीन के गलत तरीके से मुड़ने संबंधी विकार, जैसे कि एमिलॉयडोसिस, इन प्रोटीनों को विकृत और गलत तरीके से मुड़ा हुआ बना देते हैं, जिससे वे ठीक से कार्य करने में असमर्थ हो जाते हैं।

जब प्रोटीन बहुत अव्यवस्थित हो जाते हैं, तो वे आपस में उलझ जाते हैं और शरीर उनका उपयोग नहीं कर पाता। जब उन्हें कहीं जाने की जगह नहीं मिलती, तो ये उलझे हुए प्रोटीन आपस में चिपक कर गुच्छे बना लेते हैं और शरीर के विभिन्न हिस्सों में फंस जाते हैं।

एमिलॉयडोसिस शरीर के कई तंत्रों को प्रभावित कर सकता है, विशेषकर हृदय को। एमिलॉयडोसिस के तीन मुख्य प्रकार हैं जो हृदय को प्रभावित करते हैं (अन्य प्रकार भी हृदय को प्रभावित कर सकते हैं, लेकिन वे बहुत दुर्लभ हैं)।

एएल (लाइट चेन) एमिलॉयडोसिस

हमारा शरीर प्रतिरक्षा प्रणाली के हिस्से के रूप में "लाइट चेन" नामक पदार्थों का उपयोग करता है। ये हमें वायरस और बैक्टीरिया जैसे रोगाणुओं से बचाते हैं। "एएल एमाइलॉयडोसिस" तब होता है जब हमारी अस्थि मज्जा में कोशिकाएं ठीक से काम नहीं करतीं और इन "लाइट चेन" का अत्यधिक उत्पादन करती हैं। यह अपने आप भी हो सकता है, या कुछ प्रकार के रक्त कैंसर या प्रतिरक्षा प्रणाली के कैंसर के कारण भी हो सकता है। इस प्रकार के कैंसर का निदान आमतौर पर 50 वर्ष की आयु के बाद होता है।

एटीटीआर एमिलॉयडोसिस

ट्रांसथायरेटिन (टीटीआर) एक प्रोटीन है जो हमारे शरीर में कुछ रसायनों के परिवहन में मदद करता है। इसका नाम इसलिए पड़ा क्योंकि यह थायरॉइड हार्मोन और विटामिन ए (रेटिनॉल) का परिवहन करता है। इसे पहले थायरोक्सिन-बाइंडिंग प्रीएल्ब्यूमिन (टीबीपीए) कहा जाता था, लेकिन अब यह नाम प्रयोग में नहीं है।

`एटीटीआर एमिलॉयडोसिस` के लक्षण बहुत भिन्न-भिन्न हो सकते हैं। यह 20 वर्ष की आयु से लेकर 70 वर्ष की आयु तक किसी भी उम्र में प्रकट हो सकता है। इसके दो मुख्य उपप्रकार हैं:

• वंशानुगत ATTR: यह एक आनुवंशिक स्थिति है। इसका मतलब है कि यह आपको अपनी माँ, पिता या दोनों से विरासत में मिलती है।
• वाइल्ड-टाइप एटीटीआर: यह तब होता है जब टीटीआर प्रोटीन बिना किसी आनुवंशिक उत्परिवर्तन के ही ठीक से काम करना बंद कर देता है। यह आमतौर पर 60 वर्ष की आयु के बाद होता है। इसे पहले सेनील सिस्टेमिक एमाइलॉयडोसिस या सेनील कार्डियक एमाइलॉयडोसिस कहा जाता था, लेकिन अब ये नाम प्रचलित नहीं हैं।

डायलिसिस-संबंधित एमाइलॉयडोसिस

गुर्दे की बीमारी के कारण वर्षों से डायलिसिस करा रहे लोगों में एमिलॉयडोसिस विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। इसका कारण यह है कि बीटा-2 माइक्रोग्लोबुलिन नामक प्रोटीन डायलिसिस प्रक्रिया के दौरान सामान्य रूप से फ़िल्टर नहीं हो पाता है। बीटा-2एमएस के नाम से जाना जाने वाला यह प्रोटीन हृदय और शरीर के अन्य भागों में जमा हो जाता है।

दुर्लभ (कार्डियक एमाइलॉयडोसिस) प्रकार

इसके अलावा, "कार्डियक एमिलॉयडोसिस" के कई अन्य उपप्रकार भी हैं, लेकिन वे बहुत दुर्लभ हैं।

किसे यह बीमारी होने की संभावना अधिक है?

इस बीमारी से कौन प्रभावित होता है, इसे प्रभावित करने वाले कई मुख्य कारक हैं:

• आयु: हालांकि कुछ लोगों को 20 वर्ष की आयु में एमिलॉयडोसिस हो सकता है, लेकिन आमतौर पर 40 वर्ष से कम आयु के लोगों में यह दुर्लभ है। इस बीमारी का निदान अक्सर 50 वर्ष की आयु के बाद ही होता है, विशेष रूप से वाइल्ड-टाइप एटीटीआर एमिलॉयडोसिस के रूप में।
• लिंग: पुरुषों में महिलाओं की तुलना में कार्डियक एमिलॉयडोसिस होने की संभावना अधिक होती है। विशेष रूप से वाइल्ड-टाइप एटीटीआर एमिलॉयडोसिस में, प्रत्येक महिला की तुलना में 25 से 50 अधिक पुरुष प्रभावित होते हैं।
• जन्मस्थान: पारिवारिक एटीटीआर एमिलॉयडोसिस का कारण बनने वाला आनुवंशिक उत्परिवर्तन कुछ देशों में बहुत आम है। उदाहरण के लिए, पुर्तगाल, जापान, स्वीडन, फिनलैंड और कई अन्य यूरोपीय देश।
• नस्ल/जातीयता: पारिवारिक एटीटीआर एमिलॉयडोसिस का कारण बनने वाला एक अन्य आनुवंशिक उत्परिवर्तन पश्चिम अफ्रीकी मूल के लगभग 4% अश्वेत लोगों में पाया जाता है। इसमें अफ्रीकी अमेरिकी और साथ ही लैटिन अमेरिका और कैरेबियन के अश्वेत लोग शामिल हैं।
• वर्षों तक लगातार डायलिसिस: आप जितने लंबे समय तक डायलिसिस पर रहेंगे, इन लक्षणों के विकसित होने की संभावना उतनी ही अधिक होगी।

यह बीमारी कितनी आम है?

सामान्यतः, एमिलॉयडोसिस एक दुर्लभ बीमारी है। हालांकि, एमिलॉयडोसिस के कुछ प्रकार दूसरों की तुलना में अधिक आम हैं।

• एएल एमाइलॉयडोसिस: अकेले संयुक्त राज्य अमेरिका में ही, एएल एमाइलॉयडोसिस के लगभग 4,000 नए मामले प्रति वर्ष सामने आते हैं। यानी लगभग 64,500 वयस्कों में से एक को यह समस्या होती है।
• वंशानुगत `एटीटीआर एमिलॉयडोसिस`: यह स्थिति पश्चिम अफ्रीकी मूल के अश्वेत लोगों में 4% तक देखी जा सकती है। यूरोपीय मूल के लोगों में, यह लगभग एक लाख में एक व्यक्ति में पाई जाती है। हालांकि, ऊपर उल्लिखित देशों में, यह संख्या कहीं अधिक है। उदाहरण के लिए, पुर्तगाल में, लगभग 538 लोगों में से एक व्यक्ति इस स्थिति से ग्रसित है।
• वाइल्ड-टाइप एटीटीआर एमिलॉयडोसिस: विशेषज्ञों का मानना ​​है कि यह एक ऐसी स्थिति है जिसका निदान कम किया जाता है, और अनुमान बताते हैं कि यह 80 वर्ष से अधिक उम्र के 20% पुरुषों को प्रभावित कर सकती है।
• डायलिसिस से संबंधित एमाइलॉयडोसिस: यह दो से चार साल तक डायलिसिस पर रहने वाले लगभग 20% लोगों में होता है। 13 साल या उससे अधिक समय तक डायलिसिस पर रहने वाले लगभग सभी लोगों में यह हो जाता है।

यह बीमारी शरीर को कैसे प्रभावित करती है?

कार्डियक एमिलॉयडोसिस एक ऐसी बीमारी है जो आपके हृदय की संरचना को बदल देती है और उसके पंप करने की क्षमता में बाधा डालती है। यह निम्नलिखित तरीकों से होता है:

• हृदय की दीवारों का मोटा होना: जब हृदय की मांसपेशियों में एमिलॉयड प्रोटीन जमा हो जाते हैं, तो हृदय की दीवारें मोटी हो जाती हैं और हृदय बड़ा हो जाता है। ऐसा होने पर, हृदय को पूरे शरीर में रक्त पंप करने के लिए अधिक मेहनत करनी पड़ती है। यह अतिरिक्त मेहनत अंततः हृदय विफलता का कारण बनती है।
• कार्डियक एमिलॉयडोसिस के कारण हृदय की लय अनियमित हो सकती है (अरिथमिया), या हृदय में विद्युत संकेत कमजोर हो सकते हैं। एट्रियल फाइब्रिलेशन एमिलॉयडोसिस से जुड़ा एक सामान्य प्रकार का अरिथमिया है।
• एमिलॉयड जमाव: एमिलॉयड प्रोटीन मोम जैसे चिपचिपे प्रोटीन होते हैं जो आसानी से आपस में चिपक कर बड़े-बड़े गुच्छे बना लेते हैं। यदि ये गुच्छे हृदय के वाल्व में फंस जाते हैं, तो वाल्व आंशिक रूप से अवरुद्ध हो सकता है, जिससे रक्त प्रवाह बाधित हो जाता है।

क्या लक्षण हैं?

जिन लोगों में एमिलॉयडोसिस पैदा करने वाला आनुवंशिक उत्परिवर्तन होता है, उनमें से सभी को यह बीमारी नहीं होती। कुछ लोगों को यह बीमारी कभी नहीं होती। कुछ लोगों को होती है, लेकिन उतनी गंभीर नहीं होती।

कार्डियक एमाइलॉयडोसिस के लक्षण आमतौर पर हृदय को प्रभावित करते हैं, लेकिन यकृत और गुर्दे जैसे अन्य महत्वपूर्ण अंगों को भी प्रभावित कर सकते हैं। कार्डियक एमाइलॉयडोसिस के अंतिम चरणों में, गंभीर हृदय विफलता के लक्षण (नीचे सूचीबद्ध) हो सकते हैं।

संभावित लक्षणों में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• सांस फूलना: यह तब हो सकता है जब आप सक्रिय हों या जब आप लेटे हों।
• शरीर में तरल पदार्थ जमा होने के कारण सूजन: यह आमतौर पर पैरों, टखनों, कमर और पेट में देखी जाती है।
• थकान:कई दिनों या उससे अधिक समय तक अत्यधिक थकान महसूस होना।
• दिल की धड़कन तेज होना: एक अप्रिय अनुभूति जिसमें आपको ऐसा महसूस होता है जैसे आपका दिल बिना किसी प्रयास के धड़क रहा हो।
• गर्दन में नसें फूल जाना: यह तब होता है जब हृदय ठीक से काम नहीं कर पा रहा होता है और उसे ठीक से पंप करने में कठिनाई हो रही होती है। इस बढ़े हुए दबाव के कारण गर्दन की नसें भी फूल जाती हैं।
• यकृत का बढ़ना: यह भी हृदय विफलता की एक आम जटिलता है, और इसी कारण गर्दन की नसें फूल जाती हैं। हृदय से पड़ने वाला बढ़ा हुआ दबाव यकृत की रक्त वाहिकाओं पर भी दबाव डालता है, जिससे यकृत में सूजन आ जाती है।
• गुर्दे की समस्याएं: गुर्दे में सूजन या गुर्दे के कार्य में परिवर्तन जैसी चीजें।

अन्य चीजें जो "कार्डियक एमाइलॉयडोसिस" के लक्षण हो सकती हैं, जिनका हृदय, यकृत या गुर्दे से कोई संबंध नहीं है:

• असामान्य चोट के निशान ।
• जीभ सूजी हुई है।
• कार्पल टनल सिंड्रोम (फुफ्फुसीय तंत्रिका संपीड़न - यह एक प्रारंभिक चेतावनी संकेत हो सकता है, अक्सर बीमारी के प्रकट होने से कई साल पहले)।
• कमर की रीढ़ की हड्डी के आसपास की जगह का संकुचन ( लम्बर स्पाइनल स्टेनोसिस )।
• नज़रों की समस्या।
• श्रवण संबंधी समस्याएं और बहरापन।
• हाथों या पैरों में सुन्नपन या झुनझुनी।

कार्डियक एमाइलॉयडोसिस के कारण क्या हैं?

विभिन्न प्रकार के एमिलॉयडोसिस के कई अलग-अलग कारण होते हैं, लेकिन उनमें से अधिकांश हमारे डीएनए से संबंधित होते हैं।

इसे एक पारिवारिक रसोइया पुस्तिका की तरह समझें। इसमें हमारे कोशिकाओं के कार्य करने के तरीके, कुछ विशेष प्रोटीन बनाने के तरीके के बारे में निर्देश होते हैं। माता-पिता से बच्चों में डीएनए का हस्तांतरण ऐसा है मानो आपके माता-पिता ने आपके लिए वह रसोइया पुस्तिका हाथ से लिखी हो।

आनुवंशिक उत्परिवर्तन आपके डीएनए रेसिपी बुक में हुई गलतियों की तरह होते हैं। एक बड़ा अक्षर भी रेसिपी को बिगाड़ सकता है। एमिलॉयडोसिस जैसी बीमारियों में भी ठीक यही होता है। आपकी कोशिकाएं अपनी पूरी क्षमता से काम कर रही हैं, लेकिन उन्हें सिर्फ रेसिपी का पालन करना आता है। ये गलतियां दो तरीकों से हो सकती हैं।

विरासत में मिला

कार्डियक एमिलॉयडोसिस अक्सर एक वंशानुगत स्थिति होती है। इसका मतलब है कि यह आपको विरासत में मिलती है। ऐसा तब होता है जब आपके माता-पिता में से किसी एक या दोनों के डीएनए में उत्परिवर्तन होता है, और उस "प्रयोगशाला" में मौजूद त्रुटि आपके डीएनए में आ जाती है।

अधिग्रहीत

एक्वायर्ड रोग वे रोग हैं जो आपको वंशानुगत नहीं होते, बल्कि जीवन में किसी समय हो जाते हैं। वाइल्ड-टाइप एटीटीआर एमाइलॉयडोसिस और डायलिसिस-संबंधित एमाइलॉयडोसिस दोनों ही एक्वायर्ड रोगों के उदाहरण हैं। लेकिन इनमें से कोई भी आपके डीएनए में उत्परिवर्तन से संबंधित नहीं है।

• वाइल्ड-टाइप एटीटीआर एमिलॉयडोसिस तब होता है जब आपका शरीर सही तरीके से प्रोटीन बनाता है, लेकिन समय के साथ वे प्रोटीन अस्थिर हो जाते हैं (यही कारण है कि यह बीमारी उम्र से संबंधित है)। अंततः, प्रोटीन गलत तरीके से मुड़ने लगता है।
• डायलिसिस से संबंधित एमाइलॉयडोसिस तब होता है जब एक सामान्य प्रोटीन, जिसे गुर्दे जैसी डायलिसिस प्रक्रिया द्वारा फ़िल्टर नहीं किया जा सकता, शरीर में जमा हो जाता है। समय के साथ, यह प्रोटीन इतनी मात्रा में जमा हो जाता है कि समस्याएँ पैदा करने लगता है।

क्या यह संक्रामक है?

नहीं, एमिलॉयडोसिस किसी भी तरह से संक्रामक रोग नहीं है ।

डॉक्टर इसका निदान कैसे करते हैं? (निदान)

आपके लक्षणों, शारीरिक परीक्षण (जिसमें डॉक्टर आपके शरीर को देखकर, छूकर और सुनकर बीमारी के लक्षण पहचानते हैं) और आपके पारिवारिक चिकित्सा इतिहास के आधार पर डॉक्टर को सबसे पहले कार्डियक एमाइलॉयडोसिस होने का संदेह होगा। इसके बाद वे नैदानिक ​​परीक्षण, इमेजिंग परीक्षण और प्रयोगशाला परीक्षण करेंगे ताकि यह पुष्टि हो सके कि आपको कार्डियक एमाइलॉयडोसिस है या नहीं।

यदि आपके परिवार में किसी को एमिलॉयडोसिस का पारिवारिक रूप है, तो आपको कुछ परीक्षणों की आवश्यकता नहीं हो सकती है या अन्य परीक्षणों की आवश्यकता हो सकती है। यह देखने के लिए आनुवंशिक परीक्षण भी किया जा सकता है कि क्या आपमें ऐसे आनुवंशिक उत्परिवर्तन हैं जो कार्डियक एमिलॉयडोसिस का कारण बन सकते हैं।

इस बीमारी का पता लगाने के लिए कौन-कौन से परीक्षण किए जाते हैं?

यदि आपके डॉक्टर को संदेह है कि आपको "कार्डियक एमिलॉयडोसिस" है, तो वे नीचे दिए गए एक या अधिक परीक्षण कराने का आदेश दे सकते हैं।

प्रयोगशाला परीक्षण

इन परीक्षणों में ऊतक, रक्त या अन्य शारीरिक तरल पदार्थों के नमूने लिए जाते हैं। इनमें से कई परीक्षणों में कांगो रेड नामक एक विशेष रंग का उपयोग किया जाता है। यह रंग कुछ विशेष प्रकाश स्थितियों में उन क्षेत्रों को हरा कर देता है जहां एमाइलॉइड जमा होता है।

• ऊतक बायोप्सी: इसमें डॉक्टर हृदय की मांसपेशियों जैसे किसी अंग से ऊतक का एक छोटा सा नमूना लेकर प्रयोगशाला में उसकी जांच करते हैं। ऊतक के नमूने शरीर के अन्य अंगों से भी लिए जा सकते हैं, लेकिन यदि हृदय के अलावा किसी अन्य अंग से लिए गए नमूने का परिणाम सकारात्मक आता है, तो इमेजिंग परीक्षणों द्वारा इसकी पुष्टि करना आवश्यक होता है।
• रक्त परीक्षण: कुछ प्रकार के कार्डियक एमिलॉयडोसिस में, एमिलॉयड प्रोटीन रक्त में संचारित होते हैं। प्रयोगशाला परीक्षणों द्वारा इन प्रोटीनों का पता लगाया जा सकता है।
• मूत्र परीक्षण: कुछ मामलों में, मूत्र में एमाइलॉइड प्रोटीन मौजूद हो सकते हैं। मूत्र में इन प्रोटीनों की उपस्थिति की जांच भी निदान में सहायक हो सकती है।

इमेजिंग परीक्षण

कार्डियक एमाइलॉयडोसिस के कारण हृदय का आकार बढ़ सकता है और उसमें बदलाव आ सकता है, इसलिए इमेजिंग परीक्षण इस स्थिति के निदान में सहायक हो सकते हैं। किए जाने वाले परीक्षणों में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• इकोकार्डियोग्राम:यह परीक्षण उस तरह है जैसे कोई चमगादड़ ध्वनि का उपयोग करके अपना रास्ता खोजता है। इसमें उच्च आवृत्ति वाली ध्वनि तरंगों का प्रयोग किया जाता है। ध्वनि उत्सर्जित करने वाला एक उपकरण छाती की त्वचा पर लगाया जाता है, और डॉक्टर शरीर के भीतर विभिन्न संरचनाओं से टकराकर वापस आने वाली ध्वनि तरंगों को देखकर हृदय को "देख" सकते हैं। यह हृदय के किसी हिस्से की असामान्य मोटाई का पता लगाने में बहुत उपयोगी है।
• स्किंटिग्राफी: इस परीक्षण के लिए, डॉक्टर आपके रक्त में एक ट्रेसर, एक हल्का रेडियोधर्मी (लेकिन हानिरहित) पदार्थ इंजेक्ट करते हैं। ट्रेसर उन क्षेत्रों में जमा हो जाता है जहां एमाइलॉइड प्रोटीन जमा हुआ होता है। इन क्षेत्रों को फिर SPECT स्कैन (सिंगल-फोटॉन एमिशन कंप्यूटेड टोमोग्राफी) नामक इमेजिंग परीक्षण द्वारा आसानी से देखा जा सकता है।
• चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई): इस परीक्षण में हृदय की छवि बनाने के लिए एक शक्तिशाली चुंबक और कंप्यूटर तकनीक का उपयोग किया जाता है। एमआरआई बहुत विस्तृत होती है, इसलिए डॉक्टर हृदय में किसी भी प्रकार की मोटाई या अन्य परिवर्तनों को देख सकते हैं।

इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी या ईकेजी)

ईसीजी में, कई सेंसर (आमतौर पर 12) आपकी छाती की त्वचा पर लगाए जाते हैं। ये सेंसर आपके हृदय से प्रवाहित होने वाली विद्युत धारा का पता लगाते हैं और उस विद्युत संकेत की तीव्रता को कागज या स्क्रीन पर तरंग के रूप में प्रदर्शित करते हैं। प्रशिक्षित विशेषज्ञ, जैसे कि डॉक्टर, इस तरंग का विश्लेषण करके यह देख सकते हैं कि क्या आपके हृदय के कुछ हिस्सों द्वारा विद्युत के संचालन में कोई असामान्य परिवर्तन हो रहा है।

आनुवंशिक परीक्षण

अन्य परीक्षणों के परिणामों के आधार पर, आपका डॉक्टर आनुवंशिक परीक्षण की सलाह दे सकता है। ये परीक्षण आपके डीएनए में उन उत्परिवर्तनों की पहचान कर सकते हैं जो आपके एमिलॉयडोसिस का कारण हो सकते हैं।

क्या एमिलॉयडोसिस का कोई इलाज है?

कई प्रकार के कार्डियक एमाइलॉयडोसिस का इलाज संभव है, लेकिन यह बीमारी पूरी तरह से ठीक नहीं हो सकती । उपचार भी एमाइलॉयडोसिस के प्रकार के अनुसार अलग-अलग होता है। आमतौर पर, शीघ्र निदान बहुत महत्वपूर्ण है । यदि एमाइलॉयडोसिस का जल्दी पता चल जाए, तो हृदय को होने वाले दीर्घकालिक नुकसान को सीमित किया जा सकता है। यदि इसका जल्दी पता न चले और इलाज न किया जाए, तो स्थायी क्षति हो सकती है। हृदय की स्थायी क्षति को ठीक करने का एकमात्र तरीका हृदय प्रत्यारोपण है।

एएल एमिलॉयडोसिस

एएल एमाइलॉयडोसिस का उपचार काफी हद तक कैंसर के उपचार के सामान्य तरीकों के समान है। वे इस प्रकार हैं:

• कीमोथेरेपी: कैंसर की तरह ही, कीमोथेरेपी खराब हो चुकी प्लाज्मा कोशिकाओं को नष्ट कर सकती है।
• स्टेम सेल प्रत्यारोपण: यह उपचार आमतौर पर कीमोथेरेपी के साथ किया जाता है और इसमें खराब हो चुकी प्लाज्मा कोशिकाओं को नई कोशिकाओं से बदल दिया जाता है। ये स्टेम कोशिकाएं आमतौर पर आपसे ही ली जाती हैं (स्वयं की)। क्योंकि ये आपकी अपनी कोशिकाएं होती हैं, इसलिए आपका शरीर इन्हें पहचान लेता है और अस्वीकार नहीं करता या इनके प्रति कोई नकारात्मक प्रतिक्रिया नहीं देता।
• इम्यूनोथेरेपी:सामान्यतः आपकी प्रतिरक्षा प्रणाली खराब कोशिकाओं की पहचान करके उन्हें नष्ट कर सकती है। कैंसर या एएल एमाइलॉयडोसिस जैसी बीमारियों में, आपकी प्रतिरक्षा प्रणाली इन कोशिकाओं को दोषपूर्ण नहीं मानती। इम्यूनोथेरेपी आपकी प्रतिरक्षा प्रणाली को दोषपूर्ण कोशिकाओं को पहचानने और नष्ट करने का प्रशिक्षण देती है।

एटीटीआर एमिलॉयडोसिस

इस प्रकार का एमिलॉयडोसिस तब होता है जब आपका लिवर ऐसे प्रोटीन बनाता है जो आसानी से टूट जाते हैं। इस समस्या के लिए सभी उपचार बंद करना आवश्यक है। नीचे दी गई सूची में सरकार द्वारा अनुमोदित उपचार और वे उपचार शामिल हैं जो अभी अनुसंधान चरण में हैं।

• लिवर प्रत्यारोपण: अतीत में, लिवर को गलत प्रोटीन बनाने से रोकने का एकमात्र तरीका लिवर प्रत्यारोपण ही था। हालांकि अब यह एकमात्र विकल्प नहीं है, फिर भी यह एक उपयोगी और प्रभावी विधि है।
• जेनेटिक साइलेंसर: एटीटीआर एमिलॉयडोसिस आपके डीएनए में आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है, जैसे किसी रेसिपी बुक में टाइपिंग की गलती। जेनेटिक साइलेंसर ऐसी दवाएं हैं जो एक अस्थायी रेसिपी कार्ड की तरह काम करती हैं। ये दवाएं आपकी कोशिकाओं को गलत रेसिपी का पालन करने के बजाय, नए निर्देश देती हैं ताकि वे प्रोटीन को सही ढंग से बना सकें।
• स्टेबलाइजर: ये दवाएं टीटीआर अणुओं को गलत तरीके से मुड़ने या टूटने से रोकती हैं।
• फाइब्रिल अवरोधक: जब एमाइलॉइड प्रोटीन आपस में गुच्छे बनाने लगते हैं, तो वे रेशे जैसी संरचनाएं बनाते हैं जिन्हें फाइब्रिल कहते हैं। ये दवाएं फाइब्रिल के निर्माण को रोकती हैं।

डायलिसिस-संबंधित एमाइलॉयडोसिस

इस प्रकार का एमिलॉयडोसिस उन लोगों में विकसित होता है जिन्हें डायलिसिस की आवश्यकता होती है, क्योंकि उनमें बीटा-2एम प्रोटीन जमा हो जाता है। सामान्यतः, गुर्दे इस प्रोटीन को छानकर शरीर से बाहर निकाल देते हैं, लेकिन नियमित डायलिसिस ऐसा नहीं कर पाता। यही कारण है कि डायलिसिस पर रहने वाले लोगों को यह बीमारी होने में वर्षों लग जाते हैं। वर्तमान में, इसके उपचार के दो तरीके हैं:

• किडनी प्रत्यारोपण: एक स्वस्थ किडनी का मतलब है कि आपको डायलिसिस की आवश्यकता नहीं होगी, और प्रत्यारोपित किडनी अतिरिक्त बीटा-2एम प्रोटीन को फ़िल्टर कर सकती है। किडनी प्रत्यारोपण डायलिसिस से संबंधित एमाइलॉयडोसिस को बिगड़ने से रोक सकता है, लेकिन शोधकर्ताओं को यह सुनिश्चित नहीं है कि यह शरीर में जमा हुए एमाइलॉयड प्रोटीन को भी हटा देगा या नहीं।
• विशेष फिल्टर: हालांकि सामान्य डायलिसिस फिल्टर बीटा-2एम प्रोटीन को नहीं हटा सकते, लेकिन कुछ विशेष फिल्टर होते हैं जो इन्हें कम से कम आंशिक रूप से हटा सकते हैं। दुर्भाग्य से, ये फिल्टर सभी प्रोटीन को फिल्टर नहीं कर पाते। इसका मतलब यह है कि कई वर्षों के डायलिसिस के बाद भी, डायलिसिस से संबंधित एमाइलॉयडोसिस विकसित हो सकता है।

गैर-विशिष्ट उपचार

कार्डियक एमिलॉयडोसिस से पीड़ित लोगों की मदद के लिए कई अन्य उपचार और दवाएं उपलब्ध हैं। ये आमतौर पर रोग के लक्षणों का उपचार करते हैं और इनमें निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• हृदय प्रत्यारोपण: कार्डियक एमिलॉयडोसिस के कारण हृदय को गंभीर क्षति पहुंचने वाले लोगों को कभी-कभी हृदय प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है। यह सर्जरी अक्सर एमिलॉयडोसिस के कारण का समाधान या उपचार हो जाने के बाद की जाती है।
• एंटी-अरिथमिया दवाएं: ये दवाएं अनियमित दिल की धड़कन को रोकने में मदद करती हैं, जिनमें से कुछ खतरनाक हो सकती हैं।
• प्रत्यारोपण योग्य उपकरण: इन उपकरणों में पेसमेकर और प्रत्यारोपण योग्य कार्डियोवर्टर डिफिब्रिलेटर (आईसीडी) शामिल हैं। ये विद्युत झटके देकर और खतरनाक अतालता को रोककर आपकी हृदय गति को नियंत्रित करते हैं।
• मूत्रवर्धक दवाएं: ये दवाएं गुर्दे की कार्यक्षमता में सुधार करके शरीर में पानी जमा होने (हृदय विफलता का एक आम लक्षण) में मदद करती हैं। हालांकि, यदि आपको गंभीर गुर्दे की बीमारी जैसी कोई समस्या है, तो आपको ये दवाएं नहीं लेनी चाहिए।
• डॉक्सीसाइक्लिन : एएल एमाइलॉयडोसिस में मौजूद लाइट चेन आपके हृदय की कोशिकाओं के लिए भी विषाक्त होती हैं। हालांकि विशेषज्ञ अभी तक पूरी तरह से समझ नहीं पाए हैं कि ऐसा क्यों होता है, लेकिन एंटीबायोटिक डॉक्सीसाइक्लिन इन विषाक्त प्रभावों को बेअसर कर सकती है।

क्या इस उपचार के कोई दुष्प्रभाव हैं?

इस बीमारी के इलाज में जटिलताएं और दुष्प्रभाव काफी भिन्न-भिन्न हो सकते हैं। नीचे कुछ सामान्य संभावनाएं दी गई हैं। हालांकि, आपके डॉक्टर आपको जटिलताओं, दुष्प्रभावों और अन्य जोखिमों के बारे में बेहतर ढंग से समझा सकते हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि वे आपकी स्थिति को प्रत्यक्ष रूप से जानते हैं, इसलिए वे अपनी जानकारी और स्पष्टीकरण को आपकी विशिष्ट स्थिति के अनुसार ढाल सकते हैं।

इलाज के बाद मुझे कितनी जल्दी बेहतर महसूस होगा?

कार्डियक एमाइलॉयडोसिस का इलाज आमतौर पर लक्षणों को नियंत्रित करने तक ही सीमित होता है। कुछ उपचारों से कुछ हद तक राहत मिल सकती है, लेकिन उनका असर अस्थायी होता है। कुछ मामलों में, उपचारों से दुष्प्रभाव हो सकते हैं जिससे कुछ समय के लिए आपकी स्थिति और खराब हो सकती है, लेकिन आपका डॉक्टर आपको दवाएं और मार्गदर्शन दे सकता है जिससे इन दुष्प्रभावों की गंभीरता को कम करने में मदद मिलेगी।

क्या इसे रोका जा सकता है? या क्या जोखिम को कम किया जा सकता है?

दुर्भाग्यवश, एमिलॉयडोसिस को रोका नहीं जा सकता (एक अपवाद को छोड़कर, नीचे देखें)। चूंकि गैर-वंशानुगत एमिलॉयडोसिस का कारण अज्ञात है, इसलिए इसे रोकने का कोई तरीका नहीं है। वंशानुगत एमिलॉयडोसिस को भी रोका नहीं जा सकता, क्योंकि यह आपके माता-पिता से विरासत में मिले डीएनए में मौजूद होता है।

इसका एकमात्र अपवाद कार्डियक एमिलॉयडोसिस है, जो डायलिसिस से संबंधित है। इस स्थिति से बचा जा सकता है यदि आप लंबे समय तक डायलिसिस न कराएं, या बीटा-2एम प्रोटीन के जमाव को रोकने के लिए विशेष फिल्टर का उपयोग करें। हालांकि, ये फिल्टर आमतौर पर जमाव को पूरी तरह से नहीं रोकते हैं, जिसका अर्थ है कि वे अक्सर बीमारी की शुरुआत में देरी करने का एक मात्र तरीका हैं।

इस बीमारी के भविष्य के बारे में क्या संभावनाएं हैं?

कार्डियक एमाइलॉयडोसिस एक प्रगतिशील बीमारी है, जिसमें हृदय की विफलता के लक्षण धीरे-धीरे बिगड़ते जाते हैं। अंततः, यह बीमारी हृदय को इतना कमजोर कर सकती है कि वह काम करना बंद कर दे। यदि इसका इलाज न किया जाए, तो परिणाम बेहद गंभीर हो सकते हैं।

उपचार के बिना, एएल एमाइलॉयडोसिस से पीड़ित लोगों का औसत जीवनकाल आठ महीने से कम होता है। गंभीर मामलों में यह तीन से छह महीने तक हो सकता है। एटीटीआर एमाइलॉयडोसिस से पीड़ित लोगों का औसत जीवनकाल दो से पांच वर्ष होता है। जिन परिवारों में एटीटीआर एमाइलॉयडोसिस से पीड़ित किसी व्यक्ति का इलाज नहीं हुआ है, उनके लिए स्थिति और भी खराब होती है, ऐसे लोगों का औसत जीवनकाल दो से तीन वर्ष होता है।

मैं अपनी देखभाल कैसे कर सकता हूँ और अपने लक्षणों को कैसे नियंत्रित कर सकता हूँ?

दुर्भाग्यवश, एमिलॉयडोसिस होने के तुरंत बाद आप अपनी मदद के लिए ज़्यादा कुछ नहीं कर सकते। अगर आपके परिवार में किसी को यह बीमारी है, तो आपको अपने डॉक्टर से जेनेटिक टेस्ट के बारे में बात करनी चाहिए। हालांकि कार्डियक एमिलॉयडोसिस से जुड़े म्यूटेशन वाले हर व्यक्ति को यह बीमारी नहीं होती, लेकिन यह जानना ज़रूरी है कि क्या आपको भी यह बीमारी हो सकती है। इससे आप लक्षणों के प्रति सतर्क रह सकते हैं और जल्दी इलाज शुरू कर सकते हैं।

यदि आपको कार्डियक एमाइलॉयडोसिस है, तो दवाओं और उपचार के संबंध में अपने डॉक्टर के निर्देशों का पालन करना अत्यंत महत्वपूर्ण है। इनमें से कई दवाएं विशिष्ट तरीकों से काम करती हैं, और उनके सही ढंग से काम करने के लिए, उन्हें ठीक उसी तरह लेना आवश्यक है जैसा आपके डॉक्टर ने बताया है।

मुझे डॉक्टर से कब मिलना चाहिए या आपातकालीन चिकित्सा कब लेनी चाहिए?

कार्डियक एमाइलॉयडोसिस का निदान होने के बाद, आपका डॉक्टर नियमित फॉलो-अप अपॉइंटमेंट तय करेगा। आपकी स्थिति की गंभीरता के आधार पर, आपको डॉक्टर से अधिक बार मिलने की आवश्यकता हो सकती है।

आपके डॉक्टर आपको यह भी बताएंगे कि किन लक्षणों के दिखने पर आपको तुरंत डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए। हालांकि, सामान्य तौर पर, यदि आपको निम्नलिखित में से कोई भी लक्षण दिखाई दे तो अपने डॉक्टर को फोन करें:

• बैठने या खड़े होने पर चक्कर आना या बेहोशी महसूस होना: इसे "ऑर्थोस्टैटिक हाइपोटेंशन" कहा जाता है। ऐसा इसलिए होता है क्योंकि कम रक्तचाप के कारण खड़े होने पर मस्तिष्क तक जाने वाले रक्त की मात्रा कम हो जाती है।
• हाथ-पैरों या पेट में सूजन: यह आमतौर पर शरीर में तरल पदार्थ जमा होने के कारण होती है।
• अचानक और काफी वजन कम होना: यह एक महत्वपूर्ण लक्षण है, खासकर तब जब आप वजन कम करने की कोशिश नहीं कर रहे हों।

मुझे आपातकालीन कक्ष (ईआर) कब जाना चाहिए?

क्योंकि कार्डियक एमिलॉयडोसिस आपके हृदय के कार्य को गंभीर रूप से बाधित कर सकता है, इसलिए कुछ लक्षण यह संकेत देते हैं कि आपको तत्काल चिकित्सा सहायता की आवश्यकता है।यह आवश्यक है। इनमें से कुछ इस प्रकार हैं:

• दिल की धड़कन तेज होने का एहसास।
• दिल की धड़कन का असामान्य रूप से तेज, धीमा या अनियमित होना।
• किसी भी कारण से सांस लेने में कठिनाई होना।

अंत में, कुछ महत्वपूर्ण बिंदु (निष्कर्ष)

कार्डियक एमाइलॉयडोसिस वास्तव में एक जटिल स्थिति है, लेकिन इसके बारे में जागरूक होना बहुत महत्वपूर्ण है।

याद रखें, हालांकि यह बीमारी धीरे-धीरे बढ़ सकती है, लेकिन शीघ्र पता लगाने और उचित उपचार से आपकी आयु बढ़ाने और आपके जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में काफी मदद मिल सकती है।

कभी-कभी अंग प्रत्यारोपण से इस बीमारी का इलाज संभव हो जाता है। नई दवाओं और उपचारों की बदौलत, इस बीमारी से पीड़ित कई लोग अपने लक्षणों को नियंत्रित कर सकते हैं और बीमारी होने के बाद भी कई वर्षों तक जीवित रह सकते हैं।

अगर आपको इस बारे में कोई शंका या सवाल है, तो अपने डॉक्टर से जरूर बात करें । वे आपको सही सलाह दे सकते हैं। घबराएं नहीं, जानकारी हासिल करें, सवाल पूछें। आप अकेले नहीं हैं।

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