क्या आपका बच्चा इस स्थिति से पीड़ित है? आइए एडवर्ड्स सिंड्रोम या ट्राइसोमी 18 के बारे में बात करते हैं।

जो महिलाएं मां बनने की उम्मीद कर रही हैं या जिनके परिवार में एक नया सदस्य आने वाला है, उनके लिए यह थोड़ा संवेदनशील विषय हो सकता है। हालांकि, कुछ बातें ऐसी होती हैं जिन्हें सुनना हमें अच्छा नहीं लगता, लेकिन जानना बहुत ज़रूरी होता है। आज हम ऐसी ही एक स्थिति के बारे में बात करने जा रहे हैं। यह है एडवर्ड्स सिंड्रोम, जिसे ट्राइसोमी 18 के नाम से भी जाना जाता है, एक बहुत ही गंभीर आनुवंशिक स्थिति है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, एडवर्ड्स सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जो शिशु के विकास और वृद्धि को गंभीर रूप से प्रभावित करती है । इस स्थिति से ग्रसित शिशु आमतौर पर कम वजन के साथ पैदा होते हैं। उनमें कई जन्मजात विकृतियाँ और विशिष्ट शारीरिक लक्षण भी होते हैं। यह सुनकर दुख और भय महसूस होना स्वाभाविक है। लेकिन चलिए इस बारे में और विस्तार से बात करते हैं, ठीक है?

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) किसे हो सकता है?

दरअसल, एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) किसी के भी बच्चे को हो सकता है । यह अचानक होता है, यानी इसकी भविष्यवाणी नहीं की जा सकती, जब बच्चे की कोशिकाओं में क्रोमोसोम 18 की एक अतिरिक्त प्रति पाई जाती है। हालांकि, यह पाया गया है कि मां की उम्र जितनी अधिक होती है, यानी अगर गर्भावस्था के समय मां की उम्र 35 वर्ष से अधिक हो, तो इस स्थिति का खतरा उतना ही अधिक होता है । लेकिन याद रखें, अगर एक बच्चे को यह स्थिति है, तो दूसरे बच्चे को इसके होने की संभावना बहुत कम (1% से भी कम) होती है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) कितना आम है?

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) नामक यह स्थिति लगभग हर 5,000 से 6,000 जीवित जन्मों में से एक में होती है । हालांकि, गर्भावस्था के दौरान यह स्थिति थोड़ी अधिक आम है, जो लगभग हर 2,500 गर्भधारण में से एक में होती है। दुर्भाग्य से, इस निदान से जुड़ी जटिलताओं के कारण अक्सर गर्भ में ही भ्रूण की मृत्यु (गर्भपात) या मृत शिशु का जन्म हो जाता है ।

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) की खोज कब हुई थी?

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) नामक इस स्थिति की खोज सर्वप्रथम 1960 में जॉन हिल्टन एडवर्ड्स और उनकी टीम ने की थी। उन्होंने एक नवजात शिशु का अध्ययन करते समय इसकी खोज की, जिसमें कई जन्मजात विकृतियाँ और बौद्धिक विकास संबंधी समस्याएँ थीं। उन्होंने बताया कि यह स्थिति गुणसूत्र 18 की तीसरी प्रति के जुड़ने के कारण होती है (इसीलिए इसे ट्राइसोमी 18 कहा जाता है)।

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) के लक्षण क्या हैं?

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) से पीड़ित शिशु के लक्षण आमतौर पर जन्म से पहले और बाद में दिखाई देते हैं । मुख्य लक्षणों में बहुत कम वृद्धि, कई जन्मजात विकृतियाँ और गंभीर विकासात्मक देरी या सीखने की अक्षमताएँ शामिल हैं।

गर्भावस्था के दौरान दिखने वाले लक्षण

गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड स्कैन में आपका डॉक्टर इन विशेषताओं की जांच करेगा:

• भ्रूण की हलचल बहुत कम होती है।
• आपकी गर्भनाल में केवल एक धमनी होती है (आमतौर पर दो होती हैं)।
• गर्भनाल बहुत छोटी होती है।
• विभिन्न जन्मजात विकारों की उपस्थिति।
• भ्रूण के चारों ओर अत्यधिक मात्रा में एमनियोटिक द्रव होने को "पॉलीहाइड्रामनिओस" कहा जाता है।

हालांकि एडवर्ड्स सिंड्रोम से पीड़ित कुछ बच्चे जीवित पैदा होते हैं, लेकिन ज्यादातर मामलों में गर्भावस्था के पहले तीन महीनों में उनका गर्भपात हो जाता है या उनकी मृत्यु हो जाती है ।

जन्म के बाद दिखने वाले लक्षण

बच्चे के जन्म के बाद, एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) से पीड़ित बच्चे में निम्नलिखित शारीरिक लक्षण हो सकते हैं:

• मांसपेशियों की टोन में कमी (हाइपोटोनिया) - बच्चा बहुत नरम महसूस होता है।
• कान की निचली सतह सामान्य से नीचे स्थित होती है।
• आंतरिक अंग (जैसे हृदय और फेफड़े) ठीक से विकसित नहीं हो सकते हैं या उनके कार्य में परिवर्तन हो सकता है।
• बौद्धिक विकास संबंधी समस्याएं (अक्सर बहुत गंभीर )।
• पैर की उंगलियां जो एक दूसरे के ऊपर रखी हों और/या पैर जो आपस में जुड़े हुए हों (क्लैबफुट)।
• शरीर, सिर, मुंह और जबड़ा बहुत छोटे होते हैं।
• बहुत कम रोना और आवाज़ों पर बहुत कम प्रतिक्रिया देना ।

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) के गंभीर लक्षण

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) से पीड़ित शिशु का शरीर पूरी तरह से विकसित नहीं होता है, इसलिए इस स्थिति के दुष्प्रभाव बहुत गंभीर होते हैं, अक्सर जानलेवा भी । इनमें से कुछ दुष्प्रभाव इस प्रकार हैं:

• जन्मजात हृदय रोग और गुर्दे की बीमारी।
• सांस लेने में असामान्यताएं (श्वसन विफलता)।
• पाचन तंत्र (गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट) और पेट की दीवार की समस्याएं और जन्मजात दोष।
• हर्निया (`(हर्निया)`).
• स्कोलियोसिस।

इस पर गौर करें: एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) से पीड़ित लगभग 90% शिशुओं में हृदय रोग होता है। श्वसन विफलता के बाद, यह इन शिशुओं में समय से पहले मृत्यु का प्रमुख कारण है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) किस कारण से होता है?

सरल शब्दों में कहें तो, एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) गुणसूत्र 18 की सामान्य दो प्रतियों के बजाय तीन प्रतियों की उपस्थिति के कारण होता है ।

देखिए, हमारे शरीर में कुल 46 गुणसूत्र होते हैं, जो 23 जोड़ों में विभाजित होते हैं। इन गुणसूत्रों में हमारा डीएनए (शरीर के विकास और कार्य करने के लिए आवश्यक निर्देश) होता है। हमें इन गुणसूत्रों का एक जोड़ा अपनी माँ से और दूसरा अपने पिता से मिलता है।

जब कोशिकाएँ बनती हैं, तो वे सबसे पहले प्रजनन अंगों में निषेचित कोशिकाओं के रूप में शुरू होती हैं (पुरुषों में शुक्राणु, महिलाओं में अंडाणु)। ये कोशिकाएँ विभाजित होती हैं (इस प्रक्रिया को अर्धसूत्री विभाजन कहते हैं) और अपनी प्रतियाँ बनाकर जोड़े बनाती हैं। परिणामी कोशिका में मूल कोशिका की तुलना में डीएनए की मात्रा आधी होती है, यानी 46 गुणसूत्रों में से 23 गुणसूत्र होते हैं। गुणसूत्रों के प्रत्येक जोड़े को एक संख्या दी जाती है।

जब अंडे और शुक्राणु के निर्माण के दौरान गुणसूत्रों के इन जोड़ों को अलग होना होता है, तो कभी-कभी गुणसूत्रों का एक जोड़ा ठीक से अलग नहीं हो पाता (जैसे कोई चिपचिपी चीज), और दोनों प्रतियां एक ही अंडे या शुक्राणु में पहुंच जाती हैं। फिर, निषेचन के समय, वे दूसरे माता-पिता से प्राप्त एक प्रति के साथ जुड़ जाती हैं, जिससे कुल तीन प्रतियां बन जाती हैं । इस प्रकार का गुणसूत्र असंतुलन यादृच्छिक, अप्रत्याशित होता है और गर्भावस्था से पहले या उसके दौरान माता-पिता द्वारा किए गए किसी भी कार्य के कारण नहीं होता है ।

जब गुणसूत्र युग्म की तीसरी प्रति जुड़ जाती है, तो इसे ट्राइसोमी कहते हैं। ट्राइसोमी का अर्थ है "तीन पिंड"। एडवर्ड्स सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति की कोशिकाओं में गुणसूत्र 18 की तीसरी प्रति होती है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) का निदान कैसे किया जाता है?

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) की जांच आमतौर पर गर्भावस्था के दौरान शुरू होती है । निदान की पुष्टि बच्चे के जन्म से पहले या बाद में की जाती है। आपका डॉक्टर आमतौर पर अल्ट्रासाउंड स्कैन करके बच्चे की हलचल, एमनियोटिक द्रव की मात्रा और प्लेसेंटा के आकार की जांच करके एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) के लक्षणों का पता लगाएगा। यदि इस आनुवंशिक स्थिति के लक्षण पाए जाते हैं, तो आपका डॉक्टर निदान की पुष्टि के लिए आगे की जांच कराने की सलाह देगा।

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) का निदान करने के लिए किन परीक्षणों का उपयोग किया जाता है?

गर्भावस्था के दौरान, यदि शिशु में एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) के लक्षण दिखाई देते हैं, तो डॉक्टर निदान की पुष्टि के लिए विभिन्न परीक्षणों का सुझाव दे सकते हैं, जैसे कि:

• एमनियोसेंटेसिस : गर्भावस्था के 15 से 20 सप्ताह के बीच, आपका डॉक्टर गर्भनाल के द्रव का एक छोटा सा नमूना लेगा और आपके बच्चे के स्वास्थ्य का पता लगाने के लिए उसकी जांच करेगा।
• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) : गर्भावस्था के 10 से 13 सप्ताह के बीच, आपका डॉक्टर प्लेसेंटा से कोशिकाओं का एक छोटा सा नमूना लेता है और आनुवंशिक स्थितियों का पता लगाने के लिए उनका परीक्षण करता है।
• जांच : गर्भावस्था के 10 सप्ताह बाद, आपके रक्त के नमूने की जांच करके यह पता लगाया जा सकता है कि आपके बच्चे में सामान्य अतिरिक्त गुणसूत्र संबंधी स्थितियां हैं या नहीं, जैसे कि ट्राइसोमी 18।

बच्चे के जन्म के बाद, डॉक्टर अल्ट्रासाउंड स्कैन के माध्यम से बच्चे के दिल की जांच करेंगे, इस निदान के कारण उत्पन्न होने वाली किसी भी हृदय संबंधी समस्या की पहचान करेंगे और उनके उपचार के लिए कदम उठाएंगे।

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) का इलाज कैसे किया जाता है?

अधिकांश मामलों में, यह स्थिति इतनी गंभीर होती है कि जीवित पैदा हुए शिशुओं को आराम देने वाली देखभाल प्रदान की जाती है।इसका अर्थ है शिशु को आराम और दर्द से राहत दिलाना। हालांकि, एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) का उपचार प्रत्येक शिशु के लिए निदान की गंभीरता के आधार पर अलग-अलग होता है । एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) का कोई इलाज नहीं है ।

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) के उपचार में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• हृदय रोग का उपचार : एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) से पीड़ित लगभग सभी शिशुओं को हृदय रोग हो जाता है। हालांकि सभी शिशुओं की सर्जरी संभव नहीं है, लेकिन कुछ की सर्जरी की जा सकती है।
• पोषण संबंधी सहायता : एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) से पीड़ित शिशुओं को विकास में देरी के कारण सामान्य रूप से भोजन करने में कठिनाई हो सकती है। जीवन के शुरुआती दौर में भोजन संबंधी समस्याओं से निपटने के लिए उन्हें फीडिंग ट्यूब के माध्यम से भोजन कराने की आवश्यकता पड़ सकती है।
• हड्डी रोग उपचार : एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) से पीड़ित शिशुओं को पीठ संबंधी समस्याएं, जैसे कि स्कोलियोसिस, हो सकती हैं। ये शिशु की चलने-फिरने की क्षमता को प्रभावित कर सकती हैं। हड्डी रोग उपचार में ब्रेसिंग या सर्जरी शामिल हो सकती है।
• मनोवैज्ञानिक और सामाजिक सहयोग : एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) से पीड़ित शिशु को जन्म देने पर आपको, आपके परिवार को और आपके शिशु को सहयोग की आवश्यकता होती है। शिशु की मृत्यु के शोक से निपटने के लिए, विशेषकर यदि आपका शिशु मर जाता है, या शिशु की जटिल बीमारी से निपटने के लिए आपको सहयोग की आवश्यकता होगी।

मैं अपने बच्चे में एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) होने के जोखिम को कैसे कम कर सकती हूँ?

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) वास्तव में एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन का परिणाम है, इसलिए इस स्थिति को रोकने का कोई तरीका नहीं है । हालांकि, यदि आप आनुवंशिक परीक्षण और भ्रूण परीक्षण (प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग) के लिए पात्र हैं, तो आप एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) से पीड़ित बच्चे के जन्म की संभावना को काफी हद तक कम कर सकते हैं। यदि आप गर्भधारण करने की योजना बना रही हैं, तो अपने डॉक्टर से आनुवंशिक परामर्श के बारे में बात करें ताकि आप इस आनुवंशिक स्थिति से पीड़ित बच्चे के जन्म के जोखिम के बारे में जान सकें।

अगर आपके बच्चे को एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) हो तो क्या होगा?

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) का कोई इलाज नहीं है । अधिकतर गर्भधारण गर्भपात या मृत जन्म में समाप्त हो जाते हैं । जो गर्भधारण तीसरी तिमाही तक जीवित रहते हैं, उनमें से लगभग 40% एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) से पीड़ित बच्चे जन्म के समय जीवित नहीं रह पाते हैं, और जीवित रहने वाले बच्चों में से लगभग एक तिहाई समय से पहले पैदा होते हैं।

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) के साथ पैदा हुए शिशुओं की जीवित रहने की दर इस प्रकार है:

• पहले सप्ताह में 60% से 75% लोग जीवित रहते हैं।
• पहले महीने में 20% से 40% लोग जीवित रहते हैं।
• 10% से अधिक बच्चे अपना पहला जन्मदिन नहीं मनाते हैं।

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) के साथ पैदा होने वाले शिशुओं को जन्म के तुरंत बाद विशेष देखभाल की आवश्यकता होती है , जो उनके विशिष्ट लक्षणों के अनुरूप हो।जीवित रहने की संभावना बहुत कम होती है, खासकर यदि शिशु के अंगों का विकास विलंबित हो या जन्मजात हृदय दोष हो। जो 10% बच्चे अपना पहला जन्मदिन मना लेते हैं, उनमें से कुछ बच्चे अपने परिवार और देखभाल करने वालों के भरपूर सहयोग से खुशहाल जीवन जीते हैं। लेकिन वे अक्सर चलना या बोलना नहीं सीख पाते।

मुझे डॉक्टर से कब मिलना चाहिए?

जब गर्भ में एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) से पीड़ित शिशु होता है, तो गर्भपात या गर्भावस्था के नुकसान का खतरा होता है। यदि आप गर्भवती हैं, तो गर्भपात के लक्षण दिखने पर तुरंत डॉक्टर से परामर्श लें ।

• पेटदर्द।
• यदि आपको सर्दी-जुकाम और बुखार दोनों हो।
• पीठ दर्द।
• यदि आपको सामान्य से अधिक रक्तस्राव हो रहा है (भारी रक्तस्राव)।
• पेट के निचले हिस्से में दर्द।

मुझे आपातकालीन कक्ष में कब जाना चाहिए?

यदि आपके एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) से पीड़ित शिशु में इनमें से कोई भी लक्षण दिखाई दे, तो उसे तुरंत आपातकालीन कक्ष में ले जाएं, या 1990 पर कॉल करें :

• यदि आप बहुत तेज या बहुत धीमी गति से सांस ले रहे हैं, या बिल्कुल भी सांस नहीं ले रहे हैं।
• यदि त्वचा या होंठ नीले या बैंगनी रंग के हो जाएं।
• यदि हृदय गति बहुत तेज हो।
• अगर खाने में कठिनाई हो।
• यदि पूरा शरीर सूज गया हो।

मुझे अपने डॉक्टर से कौन से सवाल पूछने चाहिए?

इस स्थिति में आपके मन में कई सवाल हो सकते हैं। अपने डॉक्टर से इन बातों के बारे में पूछें:

• "आनुवंशिक रोग से ग्रसित बच्चे को जन्म देने से मुझे क्या जोखिम हैं?"
• मेरे बच्चे के लक्षणों के लिए कौन-कौन से उपचार किए जा सकते हैं?
• "गर्भावस्था के दौरान मैं अपने बच्चे के स्वास्थ्य को सुनिश्चित करने के लिए क्या कर सकती हूँ?"

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) का निदान बहुत कठिन हो सकता है। इस स्थिति से जुड़ी जटिलताएं बेहद परेशान करने वाली हो सकती हैं। आपके डॉक्टर इस कठिन समय में आपकी और आपके परिवार की मदद करेंगे , चाहे वह आपके बच्चे के निदान से निपटना हो या आपके बच्चे के खोने के दुख से उबरना हो। यदि आप गर्भधारण करने की योजना बना रही हैं, तो अपने डॉक्टर से आनुवंशिक परामर्श के बारे में बात करें ताकि आपको पता चल सके कि आपके बच्चे को आनुवंशिक स्थिति होने का कितना जोखिम है।

याद रखने योग्य सबसे महत्वपूर्ण बातें (मुख्य संदेश)

ठीक है, तो चलिए मैं उन कुछ बातों का सारांश बता देता हूँ जिनके बारे में हमने बात की है और जो मुझे लगता है कि आपके लिए महत्वपूर्ण होंगी:

• एडवर्ड्स सिंड्रोम, या ट्राइसोमी 18, एक गंभीर आनुवंशिक स्थिति है।
• यह गुणसूत्र 18 की एक अतिरिक्त प्रति के कारण होता है। यह एक संयोग है, इसमें माता-पिता की कोई गलती नहीं है।
• गर्भावस्था के दौरान किए जाने वाले स्कैन और अन्य विशेष परीक्षणों (एमनियोसेंटेसिस) के माध्यम से इसका पता लगाया जा सकता है।
• इस स्थिति का कोई इलाज नहीं है , उपचार का उद्देश्य लक्षणों को नियंत्रित करना और बच्चे को आराम पहुंचाना है।
• कई शिशु लंबे समय तक जीवित नहीं रह पाते , लेकिन कुछ बच्चे अपने परिवार के प्यार और समर्थन से जीवित रह जाते हैं।
• यदि आप गर्भवती हैं औरयदि आपको गर्भपात के लक्षण दिखाई दे रहे हैं, तो तुरंत चिकित्सा सलाह लें।
• यदि आपको इस स्थिति का निदान हुआ है, तो आप अकेले नहीं हैं । डॉक्टरों, परिवार और परामर्श सेवाओं से सहायता प्राप्त करें।

मुझे उम्मीद है कि यह जानकारी आपके लिए उपयोगी होगी। ऐसे संवेदनशील विषयों पर बात करना मुश्किल है, लेकिन जागरूक रहना ज़रूरी है।

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