फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम क्या है? माता-पिता को इसके बारे में क्या जानना चाहिए?

एक अभिभावक के रूप में, क्या आपने कभी महसूस किया है कि आपका बच्चा अन्य बच्चों से थोड़ा अलग है? शायद वह बोलने में थोड़ा देर करता है, या शायद उसे कुछ नया सीखने में थोड़ा अधिक समय लगता है। इसके कई कारण हो सकते हैं। लेकिन आज हम एक विशेष आनुवंशिक स्थिति के बारे में बात करने जा रहे हैं जो इस तरह की स्थिति का कारण बन सकती है, लेकिन हमारे समाज में इसके बारे में ज्यादा चर्चा नहीं होती है। यह है फ्रजाइल एक्स सिंड्रोम ।

सरल शब्दों में कहें तो, फ्रजाइल एक्स सिंड्रोम क्या है?

यह एक आनुवंशिक स्थिति है। इसका अर्थ है कि यह पीढ़ी दर पीढ़ी हस्तांतरित होती है। यह स्थिति बच्चे के सीखने, व्यवहार, रूप-रंग और समग्र स्वास्थ्य को प्रभावित कर सकती है। कुछ बच्चों में बहुत हल्के लक्षण हो सकते हैं, जबकि अन्य अधिक गंभीर रूप से प्रभावित हो सकते हैं। सामान्यतः, लड़कों में यह लड़कियों की तुलना में अधिक गंभीर रूप से प्रभावित करती है ।

इस स्थिति के साथ पैदा हुए बच्चों में विकास संबंधी समस्याएं हो सकती हैं, जैसे कि सीखने की अक्षमता और बौद्धिक अक्षमता। लेकिन चिंता न करें। उचित उपचार, विशेष शिक्षा और चिकित्सा पद्धतियों से ये बच्चे अपनी पूरी क्षमता से सीख सकते हैं और विकसित हो सकते हैं।

इस स्थिति के लक्षण क्या हैं?

फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे में कई तरह के लक्षण दिख सकते हैं। इनमें से कुछ लक्षण व्यवहार संबंधी होते हैं, जबकि अन्य शारीरिक होते हैं। आइए इन पर अलग-अलग चर्चा करें।

फ्रैजाइल एक्स और ऑटिज्म के बीच संबंध

इन दोनों स्थितियों के बीच एक संबंध है। फ्रजाइल एक्स सिंड्रोम से पीड़ित लगभग 40% बच्चों में ऑटिज्म भी हो सकता है। साथ ही, लगभग 80% बच्चों में ध्यान केंद्रित करने संबंधी समस्याएं हो सकती हैं, जैसे कि एड्डीडी या एडीएचडी।

यह स्थिति पीढ़ियों से कैसे हस्तांतरित होती है?

यह थोड़ा जटिल है, लेकिन मैं इसे सरल शब्दों में समझाऊंगा।

जैसा कि आप जानते हैं, हमारे शरीर में सब कुछ जीन द्वारा नियंत्रित होता है। यह स्थिति FMR1 नामक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है। यह जीन X गुणसूत्र पर स्थित होता है। इस FMR1 जीन द्वारा निर्मित प्रोटीन मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं के आपस में संवाद करने के लिए आवश्यक है। यह प्रोटीन बच्चे के मस्तिष्क के उचित विकास के लिए आवश्यक है।

फ्रैजाइल एक्स से पीड़ित बच्चों के शरीर में इस प्रोटीन का उत्पादन बहुत कम या बिल्कुल नहीं होता है।

कल्पना कीजिए, इस FMR1 जीन में 'CGG' नामक एक भाग है। एक स्वस्थ व्यक्ति में, यह भाग केवल 5 से 40 बार दोहराया जाता है। लेकिन फ्रजाइल एक्स से पीड़ित बच्चे में, यह भाग 200 से अधिक बार दोहराया जाता है। जितनी अधिक बार यह दोहराव होता है, लक्षण उतने ही गंभीर हो सकते हैं।

यह संदेश बच्चे को कौन दे रहा है?

• मां की ओर से: यदि कोई मां इस परिवर्तित FMR1 जीन की वाहक है, तो उसके बच्चे (चाहे लड़का हो या लड़की) को यह स्थिति होने की 50% संभावना होती है।
• पिता से: यदि किसी पिता में यह जीन मौजूद है, तो केवल बेटियाँ ही इसे उनसे प्राप्त करेंगी। लड़कों को यह जीन विरासत में नहीं मिलता क्योंकि उन्हें वाई गुणसूत्र अपने पिता से प्राप्त होता है।

इसी वजह से लड़के इस स्थिति से अधिक गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं। चूंकि लड़कियों में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, इसलिए यदि एक में समस्या हो भी जाए, तो दूसरा स्वस्थ एक्स गुणसूत्र कुछ हद तक नुकसान को नियंत्रित कर सकता है।

निदान और उपचार

इस बीमारी के जोखिम कारकों को नियंत्रित नहीं किया जा सकता है। इसका मुख्य जोखिम परिवार में इस बीमारी का इतिहास होना है। इसलिए, यदि आपके परिवार में किसी को सीखने की अक्षमता या ऑटिज्म का इतिहास रहा है, तो बच्चे को जन्म देने से पहले आनुवंशिक परामर्श लेने के लिए अपने डॉक्टर से बात करना बेहतर होगा।

इस बीमारी का निदान कैसे करें?

• गर्भावस्था के दौरान: बच्चे के जन्म से पहले भी इसकी जांच की जा सकती है। एमनियोसेंटेसिस (गर्भाशय में एमनियोटिक द्रव की जांच) या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) (प्लेसेंटा के एक टुकड़े की जांच) जैसे परीक्षणों का उपयोग यह देखने के लिए किया जा सकता है कि एफएमआर1 जीन उत्परिवर्तन मौजूद है या नहीं।
• जन्म के बाद: बच्चे के जन्म के बाद किए जाने वाले एक साधारण रक्त परीक्षण से इस स्थिति का सटीक निदान किया जा सकता है।

इसके उपचार क्या हैं?

वयस्कता में स्थिति कैसी है?

फ्रैजाइल एक्स एक आजीवन स्थिति है। हालांकि, सही सहायता और उपचार से कई लोग सफल जीवन जीते हैं। लगभग एक तिहाई महिलाएं स्वतंत्र रूप से जीवन यापन कर सकती हैं। पुरुषों को आमतौर पर अधिक सहायता की आवश्यकता होती है।

इस स्थिति से उनकी आयु कम नहीं होती। उनकी आयु एक स्वस्थ व्यक्ति के बराबर ही होती है। महत्वपूर्ण बात यह है कि उनकी क्षमताओं को पहचानें और उन्हें उसी के अनुसार प्रोत्साहित करें।