क्या आपके बच्चे को चलने में कठिनाई होती है? आइए, फ्राइड्रेइच एटैक्सिया के बारे में जानें!

क्या आपका बच्चा चलते या दौड़ते समय थोड़ा लड़खड़ाता है? क्या आपने कभी महसूस किया है कि संतुलन बनाए रखना मुश्किल है? या क्या किसी छोटे बच्चे में ऐसे लक्षण देखकर डर और चिंता होना स्वाभाविक है? आज हम एक दुर्लभ लेकिन बहुत महत्वपूर्ण आनुवंशिक स्थिति के बारे में बात करने जा रहे हैं जिसके बारे में आपको ऐसे समय में जानकारी होनी चाहिए। इसे फ्रीड्रेइच एटैक्सिया या संक्षेप में `(FA)` या `(FRDA)` कहा जाता है।

फ्रीड्रेइच एटैक्सिया क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, फ्रीड्रेइच एटैक्सिया एक आनुवंशिक स्थिति है जो पीढ़ी दर पीढ़ी हस्तांतरित होती है। इसके कारण हमारा तंत्रिका तंत्र धीरे-धीरे कमजोर होने लगता है, जिससे शरीर की गतिविधियों में समस्याएँ उत्पन्न होती हैं। विशेष रूप से, मांसपेशियों को नियंत्रित करने की क्षमता कम हो जाती है। इसी को हम "एटैक्सिया" कहते हैं। यह स्थिति समय के साथ और भी गंभीर होती जाती है।

अक्सर ये लक्षण बचपन में ही शुरू हो जाते हैं। लेकिन यह सिर्फ तंत्रिका तंत्र को ही प्रभावित नहीं करता। यह कंकाल प्रणाली, हृदय और अग्न्याशय जैसे अंगों को भी प्रभावित कर सकता है। अच्छी बात यह है कि इससे सोचने-समझने की क्षमता, यानी बौद्धिक क्षमता (संज्ञानात्मक क्रियाएं) प्रभावित नहीं होती।

फ्रीड्रेइच एटैक्सिया आनुवंशिक एटैक्सिया के सबसे आम प्रकारों में से एक है, लेकिन यह आमतौर पर बहुत दुर्लभ है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, यह लगभग हर 50,000 लोगों में से एक को प्रभावित करता है। विश्व स्तर पर, यह लगभग हर 40,000 लोगों में से एक को प्रभावित करता है। इस बीमारी की खोज और वर्णन सबसे पहले 1863 में निकोलस फ्रीड्रेइच नामक एक डॉक्टर ने किया था। इसीलिए इसका नाम उन्हीं के नाम पर रखा गया है।

जब आपका बच्चा चलने में परेशानी महसूस करने लगे या उसका संतुलन बिगड़ने लगे, तो डर लगना स्वाभाविक है। आप सोच रहे होंगे, "यह कब तक चलेगा? इससे मेरे बच्चे के जीवन पर क्या असर पड़ेगा?" सबसे अच्छा यही होगा कि आप किसी ऐसे डॉक्टर से मिलें जो इन समस्याओं का विशेषज्ञ हो। इससे आपको अपने सवालों के जवाब मिल जाएंगे और इस मुश्किल समय में आपको ज़रूरी सहायता भी मिलेगी।

क्या फ्रीड्रेइच एटैक्सिया (एफए) के विभिन्न प्रकार होते हैं?

हां, "सामान्य" फ्रीड्रेइच एटैक्सिया आमतौर पर 25 वर्ष की आयु से पहले प्रकट होता है। हालांकि, इसके दो अन्य असामान्य प्रकार भी हैं। ये सभी एफए मामलों में लगभग 15% हैं:

• देर से शुरू होने वाला फ्रीड्रेइच एटैक्सिया (एलओएफए): इस प्रकार में, लक्षण 25 वर्ष की आयु के बाद दिखाई देते हैं।
• बहुत देर से शुरू होने वाला फ्रीड्रेइच एटैक्सिया (VLOFA): इसमें लक्षण 40 वर्ष की आयु के बाद शुरू होते हैं।

ये दो प्रकार, `(LOFA)` और `(VLOFA)`, सामान्य `(FA)` की तुलना में थोड़े अधिक गंभीर होते हैं।

इस स्थिति के लक्षण क्या हैं?

फ्रीड्रेइच एटैक्सिया के लक्षण आमतौर पर 5 से 15 वर्ष की आयु के बीच शुरू होते हैं। हालांकि, कुछ लोगों को 2 वर्ष की आयु में ही लक्षण दिखाई दे सकते हैं, और अन्य लोगों को 50 वर्ष की आयु तक भी।

पहले दिखाई देने वाले लक्षण

सबसे पहले दिखाई देने वाले तंत्रिका संबंधी लक्षण खड़े होने, चलने और संतुलन बिगड़ने में कठिनाई हैं (जिसे गेट एटैक्सिया कहा जाता है)। समय के साथ, ये लक्षण धीरे-धीरे बिगड़ते जाते हैं और नए लक्षण भी दिखाई दे सकते हैं।

`(FA)` के मुख्य तंत्रिका तंत्र संबंधी लक्षण निम्नलिखित हैं:

• मांसपेशियों में कमजोरी।
• संतुलन और समन्वय का बिगड़ना (अटैक्सिया)।
• स्पर्श संवेदना का अभाव (इसे परिधीय न्यूरोपैथी कहा जाता है)।
• प्रतिवर्त क्रियाओं का कमजोर होना (हाइपोरेफ्लेक्सिया)।

आप यहां इन सुविधाओं का अनुभव कर सकते हैं:

• खड़े होने, चलने और दौड़ने में कठिनाई।
• कोरियो अंगों का अनैच्छिक रूप से कांपना और हिलना है।
• शरीर में संवेदना का अभाव जो पैरों से शुरू होकर हाथों और पेट तक फैलता है।
• लगातार थकान।
• बोलते समय शब्द अस्पष्ट हो जाते हैं और बोलने की गति धीमी हो जाती है (डिस्अर्थ्रिया)।
• भोजन निगलने में कठिनाई (डिस्फेजिया)।
• मांसपेशियों में अकड़न का अनुभव होना स्पैस्टिसिटी कहलाता है।
• अपने शरीर की स्थिति का बोध खो जाना (प्रोप्रियोसेप्शन का नुकसान)।
• बहरापन।
• दृष्टि खोना।
• स्कोलियोसिस और/या पैरों की विकृतियाँ। उदाहरण के लिए, पैरों का अंदर की ओर मुड़ना, ऊँची मेहराबें और छोटे पैर (पेस कैवस)।

मान लीजिए, सादून नाम का एक आठ साल का बच्चा है। वह पहले एक अच्छा धावक और खेलकूद में माहिर था। लेकिन कुछ समय से वह चलते समय लड़खड़ाता है, मानो संतुलन खो बैठा हो। स्कूल में खेलते समय भी वह दोस्तों के साथ दौड़ते हुए गिर जाता है। पहले तो उसके माता-पिता ने सोचा कि यह कोई मामूली बात है। लेकिन जब उन्होंने उसे डॉक्टर को दिखाया, तब उन्हें इस बीमारी (FA) के बारे में पता चला।

फ्रीड्रेइच एटैक्सिया (एफए) के कारण होने वाली अन्य जटिलताएं

एफए से पीड़ित लगभग 75% लोगों में हृदय रोग विकसित होने की संभावना होती है। इनमें से सबसे आम हैं:

हृदय पर प्रभाव

• कार्डियक ऑटोनॉमिक न्यूरोपैथी।
• हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी।
• दिल की धड़कन में अनियमितता (अरिथमिया)।

इसके अलावा, `(FA)` के कारण होने वाली अन्य हृदय संबंधी जटिलताओं में निम्नलिखित शामिल हैं:

• मायोकार्डिटिस।
• हृदय की मांसपेशियों में निशान पड़ना (मायोकार्डियल फाइब्रोसिस)।
• हृदय का आकार बढ़ना (कार्डियोमेगाली)।
• कोंजेस्टिव दिल विफलता।
• तेज़ हृदय गति (टैकीकार्डिया)।
• दिल की अनियमित धड़कन।
• हार्ट ब्लॉक।

मधुमेह विकसित होने का जोखिम

FA आपके अग्न्याशय में इंसुलिन हार्मोन बनाने वाली कोशिकाओं को नुकसान पहुंचा सकता है। इंसुलिन रक्त शर्करा के स्तर को नियंत्रित करने के लिए आवश्यक है। इसलिए, जब पर्याप्त इंसुलिन नहीं होता है, तो रक्त शर्करा का स्तर बढ़ जाता है, जिससे हाइपरग्लाइसेमिया हो जाता है। इससे मधुमेह हो सकता है। FA से पीड़ित लगभग 30% लोगों को मधुमेह हो जाता है।

इसका कारण क्या है? क्या यह आनुवंशिक प्रभाव है?

जी हां, फ्रीड्रेइच एटैक्सिया पूरी तरह से आनुवंशिक स्थिति है। यह "एफएक्सएन" नामक जीन में परिवर्तन या उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह जीन हमारे शरीर में एक बहुत ही महत्वपूर्ण प्रोटीन, "फ्रैटाक्सिन" बनाने का कोड वहन करता है।

फ्रैटैक्सिन एक प्रोटीन है जो माइटोकॉन्ड्रिया में कार्य करता है।

फ्रैटैक्सिन एक प्रोटीन है जो माइटोकॉन्ड्रिया में पाया जाता है, जो हमारी कोशिकाओं के ऊर्जा-उत्पादक भाग हैं। हालांकि वैज्ञानिक अभी तक इसकी कार्यप्रणाली को पूरी तरह से नहीं समझ पाए हैं, लेकिन उन्होंने पाया है कि माइटोकॉन्ड्रिया के सामान्य कामकाज के लिए फ्रैटैक्सिन आवश्यक है। फ्रैटैक्सिन (FA) का कारण बनने वाला जीन उत्परिवर्तन फ्रैटैक्सिन प्रोटीन के उत्पादन को पूरी तरह से अवरुद्ध कर देता है।

जब हमारे शरीर में फ्रेटैक्सिन की कमी होती है, तो शरीर की कुछ कोशिकाएं ठीक से ऊर्जा उत्पन्न नहीं कर पातीं। साथ ही, विषाक्त पदार्थ जमा होने लगते हैं। इसे ऑक्सीडेटिव स्ट्रेस कहते हैं। इससे हमारी कोशिकाओं को नुकसान पहुंचता है।

निम्नलिखित स्थानों पर स्थित कोशिकाएं विशेष रूप से `(FA)` से प्रभावित होती हैं:

• परिधीय तंत्रिकाएँ।
• मेरुदंड।
• मस्तिष्क, विशेषकर सेरिबेलम।
• हृदय की मांसपेशी।

यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम पैटर्न है।

फ्रीड्रेइच एटैक्सिया तभी होता है जब आपको अपने माता-पिता दोनों से (FXN) जीन की दो उत्परिवर्तित प्रतियां विरासत में मिलती हैं। डॉक्टर इसे ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम पैटर्न कहते हैं।

इस बीमारी से पीड़ित व्यक्ति के माता-पिता दोनों में आमतौर पर उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति होती है (अर्थात, वे वाहक होते हैं )। लेकिन उनमें आमतौर पर लक्षण दिखाई नहीं देते। कल्पना कीजिए, यदि दोनों माता-पिता वाहक हैं, तो जब उनका बच्चा होता है:

• इस बात की 25% संभावना है कि बच्चे को `(FA)` होगा (यदि दोनों उत्परिवर्ती जीन वंशानुगत हों)।
• यदि एक उत्परिवर्तित जीन वंशानुगत रूप से प्राप्त होता है, तो बच्चे के वाहक होने की 50% संभावना होती है।
• इस बात की 25% संभावना है कि बच्चा स्वस्थ होगा और उसे कोई भी उत्परिवर्तित जीन विरासत में नहीं मिलेगा।

इसका सटीक निदान कैसे किया जाता है? (निदान)

सबसे पहले, आपके बच्चे के डॉक्टर लक्षणों और पारिवारिक चिकित्सा इतिहास के बारे में पूछेंगे। फिर वे एक संपूर्ण शारीरिक परीक्षण और तंत्रिका संबंधी परीक्षण करेंगे।

इसके बाद, डॉक्टर संभवतः कई अलग-अलग परीक्षणों की सिफारिश करेंगे।फ्रीड्रेइच एटैक्सिया की पुष्टि करने वाला मुख्य परीक्षण आनुवंशिक परीक्षण है। इसके अतिरिक्त, निदान में सहायता के लिए और/या शरीर के उन क्षेत्रों की जांच करने के लिए जो इससे प्रभावित हो सकते हैं, निम्नलिखित परीक्षण किए जा सकते हैं:

• एमआरआई या सीटी स्कैन: इनसे आपके मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी की तस्वीरें ली जा सकती हैं। ये तस्वीरें आपके डॉक्टर को अन्य तंत्रिका संबंधी समस्याओं की संभावना को खारिज करने में मदद कर सकती हैं।
• इलेक्ट्रोमायोग्राम (ईएमजी) और तंत्रिका चालन अध्ययन: ये परीक्षण इस बात का आकलन करते हैं कि आपकी मांसपेशियां और तंत्रिकाएं कैसे काम कर रही हैं।
• इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी/ईकेजी): यह आपके हृदय की विद्युत गतिविधि, यानी हृदय गति के पैटर्न को दर्शाता है।
• इकोकार्डियोग्राम: इससे आपके हृदय की गतिविधियों की तस्वीरें मिलती हैं।
• रक्त परीक्षण: रक्त शर्करा स्तर और विटामिन ई स्तर जैसी चीजों की जांच के लिए कुछ रक्त परीक्षण किए जा सकते हैं।

फ्रीड्रेइच एटैक्सिया (एफए) के उपचार क्या हैं?

यह वाकई बहुत अच्छी खबर है! 2023 में, अमेरिकी खाद्य एवं औषधि प्रशासन (FDA) ने फ्रीड्रेइच एटैक्सिया के लिए विशेष रूप से बनाई गई पहली दवा को मंजूरी दी। इसका नाम ओमावेलोक्सोलोन (SKYCLARYS™) है। इसका उपयोग 16 वर्ष और उससे अधिक आयु के लोग कर सकते हैं। अध्ययनों से पता चला है कि यह दवा तंत्रिका कार्यप्रणाली और एटैक्सिया की स्थिति में कुछ हद तक सुधार कर सकती है। इस दवा के दीर्घकालिक प्रभावों पर आगे शोध जारी है।

हालांकि, ओमावेलोक्सोलोन FA का इलाज नहीं है। इस दवा के अलावा, उपचार का मुख्य लक्ष्य FA के लक्षणों और जटिलताओं को नियंत्रित करना और आपको यथासंभव बेहतर जीवन जीने में मदद करना है। ऐसे उपचारों में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• फिजियोथेरेपी: मांसपेशियों की कार्यक्षमता को लंबे समय तक बनाए रखती है, समन्वय, संतुलन और ताकत में सुधार करती है।
• वाक् चिकित्सा: जीभ और चेहरे की मांसपेशियों को पुनः प्रशिक्षित करके बोलने और निगलने की क्षमता में सुधार करना।
• पैर की विकृति और स्कोलियोसिस जैसी हड्डी संबंधी समस्याओं के लिए ब्रेसिज़ या सर्जरी।
• यदि आपको हृदय संबंधी कोई समस्या है, तो उसके लिए दवा लें।
• अगर आपको मधुमेह है, तो इसकी दवा लें।
• दर्द निवारण उपचार।
• संक्रमणों की रोकथाम या उपचार के लिए एंटीबायोटिक्स।
• चलने-फिरने में सहायता करने वाले उपकरण, उदाहरण के लिए विशेष जूते, छड़ी, व्हीलचेयर।
• हृदय प्रत्यारोपण हल्के एफए के लिए एक उपचार है, लेकिन यदि गंभीर कार्डियोमायोपैथी हो तो ऐसा नहीं किया जा सकता है।

एफए के प्रबंधन के लिए, आपको अक्सर डॉक्टरों की एक बहु-विषयक टीम की मदद की आवश्यकता होगी। इस टीम में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• तंत्रिका रोग विशेषज्ञ।
• हृदय रोग विशेषज्ञ।
• चिकित्सा एवं जैवरासायनिक आनुवंशिकीविद्।
• एंडोक्रिनोलॉजिस्ट वे डॉक्टर होते हैं जो अंतःस्रावी तंत्र में विशेषज्ञता रखते हैं।
• फिजियोथेरेपिस्ट।
• वाक् एवं भाषा रोग विशेषज्ञ।
• व्यावसायिक चिकित्सक।
• अस्थि शल्य चिकित्सक।
• मनोवैज्ञानिक।

फ्रीड्रेइच एटैक्सिया हर किसी को अलग-अलग तरह से प्रभावित करता है और इसकी प्रगति की गति भी अलग-अलग होती है। आपके बच्चे की चिकित्सा टीम एक उपचार योजना तैयार करेगी जो आपके बच्चे के लक्षणों के अनुरूप होगी और जैसे-जैसे वह बड़ा होगा, उसमें बदलाव किया जा सकेगा।

क्या इसको रोकने के लिए कोई रास्ता है?

क्योंकि फ्रीड्रेइच एटैक्सिया एक आनुवंशिक परिवर्तन के कारण होता है, इसलिए इसे रोकने के लिए आप कुछ नहीं कर सकते। हालांकि, यदि आप बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं, तो आप अपने डॉक्टर या आनुवंशिक परामर्शदाता से फ्रीड्रेइच एटैक्सिया जैसी आनुवंशिक स्थिति वाले बच्चे के होने के जोखिम का पता लगाने के लिए परीक्षण के बारे में बात कर सकते हैं।

फ्रीड्रेइच एटैक्सिया (एफए) से पीड़ित व्यक्ति के लिए रोग का पूर्वानुमान क्या है?

सबसे महत्वपूर्ण बात यह याद रखना है कि फ्रीड्रेइच एटैक्सिया से पीड़ित सभी लोगों पर इसका असर एक जैसा नहीं होता। कोई भी आपको यह निश्चित रूप से नहीं बता सकता कि आपका रोग ठीक होने की कितनी संभावना है। भविष्य के लिए सबसे अच्छी तैयारी यह है कि आप फ्रीड्रेइच एटैक्सिया पर शोध और उपचार करने वाले विशेषज्ञों से बात करें।

जीवनकाल के बारे में

क्योंकि फ्रीड्रेइच एटैक्सिया एक ऐसी स्थिति है जो समय के साथ बिगड़ती जाती है, इसलिए इससे पीड़ित लोगों की जीवन प्रत्याशा सामान्य आबादी की तुलना में थोड़ी कम हो सकती है। फ्रीड्रेइच एटैक्सिया से पीड़ित लोगों में मृत्यु का प्रमुख कारण हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी नामक स्थिति है।

लेकिन FA का असर हर किसी पर एक जैसा नहीं होता। FA से पीड़ित अधिकांश लोग कम से कम 30 वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं। कुछ लोग 60 वर्ष या उससे भी अधिक आयु तक जीवित रहते हैं।

आपको चिकित्सकीय सलाह कब लेनी चाहिए?

यदि आपको या आपके बच्चे को फ्रीड्रेइच एटैक्सिया है, तो आपको उपचार और लक्षणों की निगरानी के लिए नियमित रूप से अपनी चिकित्सा टीम से मिलना चाहिए।

जब आपको पता चलता है कि आपके बच्चे को फ्रीड्रेइच एटैक्सिया (FA) है, तो घबरा जाना स्वाभाविक है। लेकिन आपकी मेडिकल टीम आपके बच्चे के लक्षणों के अनुसार एक उपचार योजना तैयार करेगी। सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि आप अपने बच्चे को जीवन भर प्यार और सहारा दें, और किसी भी नए लक्षण के उभरने पर ध्यान दें। अपना ख्याल रखना न भूलें। यदि आवश्यक हो, तो किसी सहायता समूह में शामिल हों, या यदि आप घबराए हुए महसूस कर रहे हैं तो किसी परामर्शदाता से मदद लें।

संक्षेप में याद रखें (मुख्य संदेश)

फ्रीड्रेइच एटैक्सिया (एफए) एक दुर्लभ, वंशानुगत आनुवंशिक विकार है जो मुख्य रूप से तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है, जिससे चलने-फिरने में समस्याएँ (विशेष रूप से एटैक्सिया - संतुलन का नुकसान) होती हैं।

• कारण: ``(FXN)`` नामक जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप ``फ्रैटाक्सिन`` प्रोटीन में कमी आती है।
• विशेषताएँ:चलने में कठिनाई, संतुलन बिगड़ने, मांसपेशियों में कमजोरी, बोलने में कठिनाई, हृदय रोग और मधुमेह जैसी समस्याएं हो सकती हैं।
• निदान: मुख्य रूप से आनुवंशिक परीक्षण द्वारा।
• उपचार: लक्षणों का प्रबंधन, फिजियोथेरेपी, स्पीच थेरेपी और हाल ही में स्वीकृत दवा ओमावेलोक्सोलोन।
• महत्वपूर्ण: बीमारी का जल्द से जल्द निदान करना, विशेषज्ञ चिकित्सा दल की सहायता लेना और परिवार का प्यार और समर्थन प्राप्त करना अत्यंत आवश्यक है। डरने की बजाय, सटीक जानकारी और चिकित्सा सलाह पर अमल करना महत्वपूर्ण है।

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