क्या आपके बच्चे को यह अजीब बीमारी है? - आइए लेस्च-न्याहन सिंड्रोम के बारे में जानें

क्या आपका बच्चा कभी खुद को चोट पहुँचाता है? क्या आपने कभी उसे अपने होंठ काटते, उंगलियाँ काटते या अपना सिर कहीं पटकते देखा है? ऐसा होने पर, माता-पिता के रूप में आपका डरना और चिंतित होना स्वाभाविक है। आज हम लेस्च-न्याहन सिंड्रोम नामक एक गंभीर, लेकिन बहुत ही दुर्लभ स्थिति के बारे में बात करने जा रहे हैं। मुझे आशा है कि इसे पढ़ने के बाद आपको इसके बारे में अच्छी समझ हो जाएगी।

लेश-न्याहन सिंड्रोम क्या है? आइए इसे सरल शब्दों में समझते हैं!

सरल शब्दों में कहें तो, लेस्च-न्याहन सिंड्रोम (एलएनएस) एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है जो जन्म से ही मौजूद होती है । यह मुख्य रूप से बच्चे के मस्तिष्क और व्यवहार को प्रभावित करती है। जैसा कि हमने पहले बताया, इस बीमारी के प्रमुख और सबसे गंभीर लक्षणों में से एक है बच्चे द्वारा अनियंत्रित रूप से खुद को नुकसान पहुंचाना। इसका मतलब है होंठ काटना, उंगलियां काटना या दीवार जैसी चीजों पर अपना सिर पटकना। कल्पना कीजिए कि एक छोटा बच्चा ऐसा करते समय कितना दर्द महसूस करता होगा।

इस बीमारी के कारण शरीर में यूरिक एसिड का स्तर बढ़ जाता है, जो हमारे शरीर में स्वाभाविक रूप से बनने वाला एक अपशिष्ट पदार्थ है। शोधकर्ताओं को संदेह है कि एलएनएस डोपामाइन नामक रासायनिक संदेशवाहक के स्तर को भी प्रभावित करता है, जो स्वस्थ मस्तिष्क कार्यप्रणाली के लिए आवश्यक है।

इस स्थिति (एलएनएस) से पीड़ित बच्चों में गाउट नामक एक गंभीर और दर्दनाक गठिया विकसित हो सकता है। उनमें डिस्टोनिया और मानसिक मंदता भी हो सकती है।

दुर्भाग्यवश, लेस्च-न्याहन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है । रोग का पूर्वानुमान अच्छा नहीं है। हालांकि, उचित उपचार से आपके बच्चे के लक्षणों को नियंत्रित किया जा सकता है, जटिलताओं को कम किया जा सकता है और जीवन की गुणवत्ता में कुछ हद तक सुधार किया जा सकता है।

लेस्च-निहान सिंड्रोम किसे होता है?

लेश-न्याहन सिंड्रोम एक आनुवंशिक चयापचय विकार है। यह आमतौर पर मां से बेटे में जाता है। लड़कियों में यह बहुत दुर्लभ है।

हालांकि, कभी-कभी, भले ही परिवार में किसी को भी पहले यह आनुवंशिक रोग न हुआ हो, गर्भ में पल रहे बच्चे में किसी विशिष्ट जीन (HPRT1 जीन) में अचानक परिवर्तन (उत्परिवर्तन) के कारण भी यह 'LNS' स्थिति उत्पन्न हो सकती है। आनुवंशिक परीक्षण से पता लगाया जा सकता है कि किसी व्यक्ति को यह जीन उत्परिवर्तन वंशानुगत है या नया विकसित हुआ है।

क्या लेस्च-न्याहन सिंड्रोम (एलएचएस) से मिलती-जुलती अन्य स्थितियां भी हैं?

जी हां, वास्तव में कई अन्य स्थितियां भी हैं जिनके लक्षण एलएनएस (LNS) के समान होते हैं। उदाहरण के लिए, ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर और सेरेब्रल पाल्सी दोनों के लक्षण एलएनएस के समान होते हैं।इसलिए, सटीक निदान प्राप्त करना बहुत महत्वपूर्ण है ताकि आपके बच्चे को सही उपचार मिल सके।

यहां कुछ अन्य स्थितियां दी गई हैं जो `LNS` के समान हैं:

• कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम - यह भी एक विकासात्मक विकार है।
• पारिवारिक डिसऑटोनोमिया।
• फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम।
• ग्लूकोज 6-फॉस्फेट डीहाइड्रोजनेज (G6PD) की कमी - यह एक आनुवंशिक स्थिति है जो लाल रक्त कोशिकाओं को प्रभावित करती है।
• वंशानुगत संवेदी न्यूरोपैथी।
• हंटिंगटन रोग।
• फॉस्फोरिबोसिल पाइरोफॉस्फेट (पीआरपीपी) सिंथेस की अतिसक्रियता - इससे यूरिक एसिड का अत्यधिक उत्पादन भी होता है।
• रेट सिंड्रोम।
• टौरेट सिंड्रोम।

क्या लेस्च-न्याहन सिंड्रोम (एलएचएस) के विभिन्न प्रकार होते हैं?

इस बीमारी का सबसे आम रूप, जिसे क्लासिक लेस्च-न्याहन सिंड्रोम (एलएनएस) कहा जाता है, बहुत गंभीर होता है । इससे शारीरिक, मानसिक और व्यवहार संबंधी समस्याएं होती हैं। हालांकि, इस बीमारी के अन्य हल्के रूप भी मौजूद हैं । इन रूपों से पीड़ित बच्चों में अपेक्षाकृत कम लक्षण दिखाई देते हैं। साथ ही, उनमें खुद को नुकसान पहुंचाने और चलने-फिरने संबंधी विकार विकसित होने की संभावना भी बहुत कम होती है।

इस प्रकार के नरम प्रकार हैं:

• `HPRT1-संबंधित तंत्रिका संबंधी कार्य (HND)`।
• `HPRT1-संबंधित हाइपरयूरिसेमिया (केली-सीगमिलर सिंड्रोम)` (HPRT1-संबंधित हाइपरयूरिसेमिया - केली-सीगमिलर सिंड्रोम) - यह सबसे हल्का प्रकार है।

लेश-न्याहन सिंड्रोम (एलएचएस) के अन्य नाम क्या हैं?

इस बीमारी को कई अन्य नामों से भी जाना जाता है। वे नाम इस प्रकार हैं:

• कोरियोएथेटोसिस (स्वयं को नुकसान पहुंचाने वाला सिंड्रोम)
• `पूर्ण हाइपोक्सैंथिन-गुआनिन फॉस्फोरिबोसिलट्रांसफरेज की कमी`
• किशोर गाउट
• किशोर हाइपरयूरिसेमिया सिंड्रोम
• केली-सीगमिलर सिंड्रोम
• `लेस्च न्यहान रोग (एलएनडी)`
• प्राथमिक हाइपरयूरिसेमिया सिंड्रोम
• `कुल एचपीआरटी की कमी`
• एक्स-लिंक्ड हाइपरयूरिसेमिया

लेश-न्याहन सिंड्रोम (एलएचएस) कितना आम है?

लेश-न्याहन सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्लभ स्थिति है। यह लगभग 380,000 लोगों में से एक को प्रभावित करता है । यह लड़कों में अधिक आम है। इस सिंड्रोम की पहचान सबसे पहले 1964 में हुई थी।

लेश-न्याहन सिंड्रोम (एलएचएस) किस कारण से होता है?

इसका मुख्य कारण यह है किएचपीआरटी1 जीन नामक एक विशिष्ट जीन में परिवर्तन या उत्परिवर्तन होता है। यह एचपीआरटी1 जीन एचपीआरटी नामक एक महत्वपूर्ण एंजाइम का उत्पादन करता है। एंजाइम एक प्रकार का प्रोटीन होता है जो हमारे शरीर में रासायनिक प्रतिक्रियाओं (चयापचय) को गति देता है और शरीर के कार्यों में सहायता करता है।

ज़रा सोचिए, क्या होता है जब यह 'HPRT' एंजाइम ठीक से काम नहीं करता। लेस्च-न्याहन सिंड्रोम में, शरीर 'प्यूरीन' नामक रसायनों का सही ढंग से उपयोग नहीं कर पाता । जब इन प्यूरीन का सही उपयोग नहीं होता, तो वे 'यूरिक एसिड' में बदल जाते हैं। यह हमारे रक्त में पाया जाने वाला एक अपशिष्ट पदार्थ है।

सामान्यतः, अधिकांश यूरिक एसिड गुर्दे से होकर गुजरता है और मूत्र के माध्यम से शरीर से बाहर निकल जाता है। हालांकि, लेस्च-न्याहन सिंड्रोम में, यूरिक एसिड शरीर में अत्यधिक मात्रा में जमा हो जाता है (हाइपरयूरिसीमिया) ।

शरीर में जमा अतिरिक्त यूरिक एसिड त्वचा, हाथों और पैरों में छोटे पत्थरों या यूरेट क्रिस्टल के रूप में जमा हो जाता है। ये क्रिस्टल जोड़ों को नुकसान पहुंचा सकते हैं और गठिया नामक बीमारी का कारण बन सकते हैं।

इसके अलावा, ये छोटी पथरी गुर्दे या मूत्राशय में बन सकती हैं, जिससे मूत्र का प्रवाह अवरुद्ध हो जाता है और दर्द होता है। कुछ गंभीर मामलों में, दोनों गुर्दे काम करना बंद कर सकते हैं (गुर्दे की विफलता)।

लेश-न्याहन सिंड्रोम (एलएचएस) के लक्षण क्या हैं?

लेश-न्याहन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों में लक्षण उनकी मानसिक क्षमताओं, शारीरिक गतिविधियों और व्यवहार को प्रभावित करते हैं । मांसपेशियों पर नियंत्रण में कमजोरी और विकास में देरी इस स्थिति के शुरुआती लक्षणों में से हैं।

कुछ शिशुओं के शरीर में यूरिक एसिड की मात्रा अधिक होने पर उनके डायपर में नारंगी रंग के क्रिस्टल दिखाई दे सकते हैं। हालांकि, इस स्थिति से पीड़ित अधिकांश शिशुओं में लगभग 4 महीने की उम्र तक कोई स्पष्ट लक्षण दिखाई नहीं देते हैं।

ऐसे कई लक्षण हैं जिन्हें माता-पिता और डॉक्टर देख सकते हैं। आइए इन्हें एक-एक करके देखें:

स्वयं को और दूसरों को नुकसान पहुँचाना

दांत निकलने के बाद होने वाली लेश-न्याहन सिंड्रोम की एक प्रमुख विशेषता है स्वयं को चोट पहुँचाने की बाध्यता । इस व्यवहार में आमतौर पर निम्नलिखित शामिल होते हैं:

• सिर या हाथ-पैर पर कहीं चोट लगना।
• होंठ, उंगलियां और गालों को काटना।
• आंखों में जलन हो रही है।

कभी-कभी, इस स्थिति से ग्रस्त बच्चे दूसरों को नुकसान पहुंचाने की कोशिश करते हैं। वे मौखिक रूप से गाली-गलौज कर सकते हैं, पकड़ सकते हैं, मार सकते हैं, काट सकते हैं या दूसरों पर थूक सकते हैं । किसी माता-पिता के लिए यह देखना कितना दुखद और असहाय होता होगा, है ना?

मांसपेशियों और गति संबंधी समस्याएं

अन्य सामान्य लक्षणों में मांसपेशियों पर नियंत्रण संबंधी समस्याएं शामिल हैं। इनमें निम्नलिखित शामिल हैं:

• बैलिस्मस हाथों या पैरों की एक ही तरह की बार-बार होने वाली गति है।
• रेंगने, चलने या हाथों से खाने में कठिनाई होना।
• निगलने में कठिनाई (डिस्फेजिया)।
• अतिप्रतिबिम्बिषि।
• मांसपेशियों के संकुचन के कारण रीढ़ की हड्डी का झुकना (ओपिस्थोटोनोस)।
• अनैच्छिक गतिविधियाँ (डिस्टोनिया) या चेहरे के भावों में परिवर्तन।
• अनैच्छिक झटके, मरोड़ और ऐंठन भरी हरकतें (कोरियोएथेटोसिस)।
• अचानक होने वाली झटकेदार हरकतें (कोरिया)।
• मांसपेशियों में अकड़न या जकड़न (स्पास्टिसिटी) के कारण चलने-फिरने में बाधा।
• शब्दों का अस्पष्ट उच्चारण या धीमी गति से बोलना (डिस्अर्थ्रिया)।

स्वास्थ्य समस्याएं

लेस्च-न्याहन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों में शरीर में यूरिक एसिड जमा होने के कारण कुछ स्वास्थ्य समस्याएं विकसित हो सकती हैं। इनमें शामिल हैं:

• मूत्राशय की पथरी।
• किडनी खराब।
• गुर्दे की पथरी।
• गठिया।
• विटामिन बी12 की कमी से होने वाला मेगालोब्लास्टिक एनीमिया।
• बार-बार उल्टी होना।

सीखने की समस्याएं

बच्चों को निम्नलिखित जैसी समस्याएं भी हो सकती हैं:

• सीखने की अयोग्यता।
• स्मृति हानि या ध्यान केंद्रित करने में कमी जैसी मानसिक समस्याएं।
• जटिल चीजों की योजना बनाने में कठिनाई।

लेश-न्याहन सिंड्रोम (एलएचएस) का निदान कैसे किया जाता है?

आपको अपने बच्चे में लक्षण दिखाई दे सकते हैं। या, डॉक्टर नियमित जांच के दौरान असामान्य व्यवहार देख सकते हैं। स्वास्थ्य सेवा प्रदाता शारीरिक परीक्षण के माध्यम से लेस्च-न्याहन सिंड्रोम का निदान करते हैं।

वे आपके बच्चे के लक्षणों और पारिवारिक चिकित्सा इतिहास के बारे में भी पूछेंगे। वे निम्नलिखित लक्षणों की भी जांच करेंगे:

• विकास में होने वाली देर।
• रक्त या मूत्र परीक्षण से यह पता चलेगा कि आपके शरीर में यूरिक एसिड का स्तर बढ़ा हुआ है या नहीं।
• स्वयं को नुकसान पहुंचाने वाले व्यवहार।

निदान में और कौन से परीक्षण सहायक होते हैं?

आपके डॉक्टर निदान की पुष्टि करने और अन्य स्थितियों को खारिज करने के लिए रक्त परीक्षण और आनुवंशिक परीक्षण की सलाह दे सकते हैं। आनुवंशिक परीक्षण में रक्त का एक छोटा सा नमूना लिया जाता है। आनुवंशिक परीक्षण के बाद, एक आनुवंशिक परामर्शदाता आपको परिणामों के बारे में बताएगा।

यदि आपके परिवार में किसी को लेस्च-न्याहन सिंड्रोम है और आप गर्भवती हैं, तो अपने डॉक्टर से इस बारे में बात करें। आपका डॉक्टर प्रसवपूर्व परीक्षण कराने की सलाह दे सकता है, खासकर यदि आपको पता है कि आपका बच्चा लड़का है। इस प्रसवपूर्व परीक्षण में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• एमनियोसेंटेसिस।
• भ्रूण में जेनेटिक गड़बड़ियों की जांच करना।

क्या लेस्च-न्याहन सिंड्रोम (एलएचएस) का कोई इलाज है?

दुर्भाग्यवश, लेस्च-न्याहन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है और उपचार के विकल्प सीमित हैं। हालांकि, स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आपको और आपके बच्चे को लक्षणों को नियंत्रित करने और बेहतर जीवन जीने में मदद कर सकते हैं।

मेरे बच्चे के लेस्च-न्याहन सिंड्रोम (एलएचएस) उपचार दल में कौन-कौन शामिल होंगे?

यदि आपके बच्चे को लेस्च-न्याहन सिंड्रोम है, तो आमतौर पर विभिन्न विशेषज्ञों और स्वास्थ्य कर्मियों की एक टीम लक्षणों के पूरे स्पेक्ट्रम को कवर करेगी। इस टीम में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• एक आनुवंशिकीविद्।
• एक गुर्दा विशेषज्ञ (नेफ्रोलॉजिस्ट)।
• एक न्यूरोलॉजिस्ट।
• एक व्यावसायिक चिकित्सक।
• एक बाल रोग विशेषज्ञ।
• एक फिजियोथेरेपिस्ट।
• एक समाजसेवी।
• एक वाक्-भाषा रोग विशेषज्ञ।
• मूत्र प्रणाली में विशेषज्ञता रखने वाला डॉक्टर (यूरोलॉजिस्ट)।

लेश-न्याहन सिंड्रोम (एलएचएस) का इलाज कैसे किया जाता है?

लेश-न्याहन सिंड्रोम का उपचार आपके बच्चे के लक्षणों और उनकी गंभीरता पर निर्भर करता है।

नवजात शिशुओं और छोटे बच्चों को दूध पिलाने के दौरान अतिरिक्त देखरेख और सहायता की आवश्यकता हो सकती है।

आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता निम्नलिखित जैसी चीज़ों की सलाह दे सकता है:

• यूरिक एसिड के उच्च स्तर को नियंत्रित करने या व्यवहार संबंधी समस्याओं से राहत दिलाने के लिए दी जाने वाली दवाएं।
• भोजन करने या निगलने में सहायता।
• चलने-फिरने को आसान बनाने के लिए व्हीलचेयर जैसे सहायक उपकरण।
• फिजियोथेरेपी और ऑक्यूपेशनल थेरेपी।
• उंगली काटने जैसी अनैच्छिक गतिविधियों को रोकने के लिए स्प्लिंट या माउथगार्ड जैसे सुरक्षात्मक उपकरण।
• गुर्दे या मूत्राशय की पथरी को तोड़ने के लिए शॉकवेव लिथोट्रिप्सी या लेजर लिथोट्रिप्सी जैसी प्रक्रियाएं।

क्या मैं अपने बच्चे में लेस्च-न्याहन सिंड्रोम (एलएचएस) विकसित होने के जोखिम को कम कर सकता हूँ?

दरअसल, लेस्च-न्याहन सिंड्रोम को रोकने का कोई तरीका नहीं है । यह गर्भ में शिशु के विकास के दौरान होने वाले आनुवंशिक परिवर्तनों (उत्परिवर्तन) के कारण होता है। आपके किसी भी कार्य से यह रोग नहीं हो सकता। यह बात याद रखें। कुछ मामलों में, आनुवंशिक उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए प्रसवपूर्व परीक्षण किया जा सकता है।

लेश-न्याहन सिंड्रोम (एलएचएस) से पीड़ित बच्चे के भविष्य की संभावनाएं क्या हैं?

लेश-न्याहन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों का भविष्य आमतौर पर अनिश्चित होता है। वे आमतौर पर चल नहीं पाते और उन्हें व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है। कई बच्चों की जीवन प्रत्याशा कम होती है । इस बीमारी की जटिलताओं के कारण, 20 वर्ष से अधिक जीवित रहना दुर्लभ है। हालांकि, एक उपचार टीम आपको और आपके बच्चे को लक्षणों को नियंत्रित करने में मदद कर सकती है और आपके बच्चे को यथासंभव आरामदायक और सक्रिय बनाए रखने में सहायता कर सकती है।

मुझे अपने बच्चे के लिए चिकित्सकीय सलाह कब लेनी चाहिए?

लेश-न्याहन सिंड्रोम की जल्द पहचान करना महत्वपूर्ण है । स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आपको और आपके बच्चे को निरंतर सहायता और लक्षणों से राहत प्रदान कर सकते हैं। आपका डॉक्टर आपके बच्चे की बदलती जरूरतों के अनुसार उपचार योजना बनाने में आपकी सहायता करेगा।व्यक्तिगत देखभाल योजना तैयार करता है।

लेस्च-न्याहन सिंड्रोम का निदान होने पर कई माता-पिता सदमे और असहायता का अनुभव करते हैं। यह एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है जिसका कोई इलाज नहीं है, इसलिए यह स्वाभाविक है। हालांकि, शुरुआती पहचान और उपचार से बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार हो सकता है। अपने बच्चे के विकास के साथ-साथ प्रभावी उपचारों के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें, जो उसके जीवन में बदलाव ला सकते हैं।

अंत में, निष्कर्ष यह है कि

ठीक है, तो हमारी बातचीत से, मुझे उम्मीद है कि आपको लेस्च-न्याहन सिंड्रोम के बारे में कुछ जानकारी मिली होगी। यह एक बहुत ही दुर्लभ और बच्चों और परिवारों के लिए बेहद चुनौतीपूर्ण स्थिति है।

• यह एक आनुवंशिक बीमारी है: यह अक्सर मां से बेटे में वंशानुगत रूप से फैलती है, या यह किसी नए आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण भी हो सकती है।
• इसका मुख्य लक्षण आत्म-हानि है: इसके अलावा यह मांसपेशियों की समस्याओं, गठिया जैसी स्थितियों और सीखने की अक्षमताओं का कारण भी बनता है।
• इसका कोई इलाज नहीं है, लेकिन लक्षणों को नियंत्रित किया जा सकता है: विभिन्न उपचारों और विशेषज्ञ डॉक्टरों की एक टीम के सहयोग से, हम बच्चे के जीवन को यथासंभव आरामदायक बनाने का प्रयास कर सकते हैं।
• जल्दी निदान बहुत महत्वपूर्ण है: यदि आपको लक्षण दिखाई दें, तो तुरंत चिकित्सा सलाह लें।
• आप अकेले नहीं हैं: ऐसी स्थिति में मानसिक रूप से मजबूत बने रहना मुश्किल हो सकता है। हालांकि, डॉक्टरों, परामर्शदाताओं और प्रियजनों से सहायता लें।

मुझे आशा है कि यह जानकारी आपके लिए उपयोगी होगी। यदि आपके बच्चे में इनमें से कोई भी लक्षण दिखाई दे, तो कृपया जल्द से जल्द किसी योग्य डॉक्टर से परामर्श लें।

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