क्या आपके शिशु को एक साथ कई बीमारियाँ हैं? आइए डि जॉर्ज सिंड्रोम के बारे में बात करते हैं।

क्या आपके बच्चे को एक से अधिक स्वास्थ्य समस्याएं हैं? शायद आपने हृदय संबंधी समस्या, बार-बार बीमार पड़ना या विकास में देरी देखी हो। इनमें से कई समस्याएं देखने में भले ही एक-दूसरे से असंबंधित लगें, लेकिन उनका एक ही कारण हो सकता है। आज हम इसी आनुवंशिक स्थिति के बारे में बात करने जा रहे हैं। इसे डि जॉर्ज सिंड्रोम कहते हैं।

सरल शब्दों में कहें तो, डि जॉर्ज सिंड्रोम क्या है?

यह एक आनुवंशिक रोग है। हमारा शरीर कोशिकाओं से बना होता है। प्रत्येक कोशिका में गुणसूत्र होते हैं। इन्हें एक बड़ी किताब की तरह समझें जिसमें हमारे शरीर की हर संरचना का विवरण होता है। यह स्थिति तब उत्पन्न होती है जब गुणसूत्र 22 नामक इस किताब का एक छोटा सा हिस्सा, जैसे कोई पन्ना, गायब होता है। सटीक रूप से कहें तो, इसे 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम भी कहा जाता है। इसका अर्थ है कि गुणसूत्र 22 की 'q' नामक लंबी भुजा पर स्थित 11.2 नामक भाग गायब है।

जब जीन का यह छोटा सा हिस्सा अनुपस्थित होता है, तो यह बच्चे के शरीर के कई अंगों के विकास और कार्यप्रणाली को प्रभावित करता है। कुछ बच्चों पर इसका प्रभाव बहुत कम होता है, जबकि अन्य पर थोड़ा अधिक। यह हर बच्चे में अलग-अलग होता है। हालांकि इसका कोई पूर्ण इलाज नहीं है, लेकिन हम लक्षणों को नियंत्रित कर सकते हैं और बच्चे को एक बेहतर जीवन जीने में मदद कर सकते हैं।

इस स्थिति में कौन-कौन से लक्षण दिखाई देते हैं?

इस स्थिति से पीड़ित सभी बच्चे एक जैसे नहीं होते। कुछ बच्चों में कोई लक्षण दिखाई नहीं देते। वहीं, कुछ बच्चों में ऐसे लक्षण दिखाई दे सकते हैं जो शरीर के कई हिस्सों को प्रभावित करते हैं। आइए देखते हैं कि इस स्थिति में कौन-कौन सी मुख्य समस्याएं देखने को मिलती हैं।

किसी बच्चे के साथ ऐसा क्यों होता है? इसका कारण क्या है?

जैसा कि हमने पहले चर्चा की थी, यह गुणसूत्र 22 के एक छोटे से टुकड़े के खो जाने के कारण होता है। इसके होने के दो मुख्य कारण हैं।

1. आकस्मिक घटना: यह सबसे आम है (10 में से 9 बार) । जब बच्चा गर्भ धारण करता है, यानी जब पहली बार माँ का अंडाणु और पिता का शुक्राणु मिलते हैं, तो गुणसूत्र का यह टुकड़ा अनजाने में खो सकता है। यह एक ऐसी घटना है जो आकस्मिक रूप से घटित होती है।

2. माता-पिता से विरासत में मिला: बहुत दुर्लभ (लगभग 10 में से 1)यह स्थिति किसी बच्चे को माता या पिता दोनों में से किसी एक से विरासत में मिल सकती है, यदि माता या पिता को यह स्थिति हो। यह "ऑटोसोमल डोमिनेंट" तरीके से वंशानुगत होती है। इसका अर्थ यह है कि यदि माता-पिता में से किसी एक को भी यह स्थिति है, तो बच्चे को भी इसके होने की संभावना रहती है।

सबसे महत्वपूर्ण बात यह है। ज्यादातर मामलों में, यह एक आकस्मिक घटना होती है, इसलिए इसके बारे में बुरा महसूस न करें, यह सोचकर कि यह आपकी गर्भावस्था के दौरान आपके द्वारा किए गए या न किए गए किसी काम के कारण हुआ है। इसमें आपकी कोई गलती नहीं है।

डॉक्टरों को इसका पता कैसे चलता है?

कभी-कभी, प्रसवपूर्व परीक्षण इस स्थिति के बारे में सुराग दे सकते हैं। उदाहरण के लिए, इसका पता प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड या एमनियोसेंटेसिस जैसे विशेष परीक्षण के दौरान लगाया जा सकता है।

हालांकि, ज्यादातर मामलों में इसका पता बच्चे के जन्म के बाद ही चलता है। जब डॉक्टर बच्चे की जांच करते हैं, तो वे बच्चे के चेहरे और कानों की विशेष विशेषताओं को देखकर इस बात का संदेह कर सकते हैं। फिर, संदेह की पुष्टि के लिए कई परीक्षण किए जाते हैं।

इसके लिए परीक्षण

• इकोकार्डियोग्राम: हृदय के कार्य और संरचना को देखने के लिए किया जाने वाला स्कैन।
• रक्त परीक्षण: रक्त में कैल्शियम का स्तर जांचें, संपूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) करें और श्वेत रक्त कोशिकाओं की संख्या की जांच करें।
• छाती का एक्स-रे: थाइमस ग्रंथि के आकार की जांच करें।
• किडनी अल्ट्रासाउंड
• प्रतिरक्षा से संबंधित विशेष परीक्षण: उदाहरण के लिए, 'इम्यूनोफेनोटाइपिंग' और 'फ्लो साइटोमेट्री'।
• आनुवंशिक परीक्षण: यह वह प्रक्रिया है जिससे विशेष रूप से पुष्टि होती है कि गुणसूत्र 22 का कोई हिस्सा गायब है या नहीं।

इसका इलाज कैसे किया जाता है?

इस स्थिति का कारण बनने वाले आनुवंशिक दोष को दूर नहीं किया जा सकता है। हालांकि, इससे उत्पन्न होने वाले लक्षणों और समस्याओं का सफलतापूर्वक इलाज किया जा सकता है । यह काम केवल एक डॉक्टर द्वारा नहीं किया जा सकता। बच्चे के इलाज के लिए विभिन्न क्षेत्रों के विशेषज्ञों की एक टीम मिलकर काम करती है।

बच्चे के लक्षणों के आधार पर उपचार के तरीके अलग-अलग होते हैं।

• बार-बार होने वाले संक्रमणों के लिए एंटीबायोटिक्स दी जाती हैं।
• यदि रक्त में कैल्शियम का स्तर कम हो तो कैल्शियम सप्लीमेंट दिए जाते हैं।
• श्रवण संबंधी समस्याओं का इलाज कान में ट्यूब या श्रवण यंत्रों की सहायता से किया जाता है।
• वाक् चिकित्सा, शारीरिक चिकित्सा और व्यावसायिक चिकित्सा बोलने, चलने और अन्य गतिविधियों में होने वाली देरी का उपचार करती है।
• हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी का उपयोग हार्मोनल समस्याओं के इलाज के लिए किया जाता है ।
• हृदय संबंधी समस्याओं या तालू में दरार के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।
• जिन बच्चों को सीखने में कठिनाई होती है, उन्हें विद्यालय में विशेष शिक्षा कार्यक्रमों में भेजा जाता है।

आपको अपने बच्चे को डॉक्टर के पास कब ले जाना चाहिए?

ज्यादातर मामलों में, डॉक्टर जन्म के समय या बचपन में नियमित जांच के दौरान इस स्थिति का पता लगा लेते हैं। हालांकि, अगर आपको लगता है कि आपके बच्चे में ऊपर बताए गए लक्षणों में से कोई भी लक्षण है, तो तुरंत अपने डॉक्टर से बात करें ।

विशेष रूप से, यदि आपके बच्चे को सांस लेने में कोई कठिनाई हो रही है, तो उसे तुरंत नजदीकी अस्पताल के आपातकालीन विभाग (ईटीयू) में ले जाएं।

एक अभिभावक के रूप में, जब आपको पता चलता है कि आपके बच्चे को डि जॉर्ज सिंड्रोम जैसी आनुवंशिक बीमारी है, तो आप बहुत दुखी और परेशान महसूस कर सकते हैं। यह स्वाभाविक है। लेकिन याद रखें, सही इलाज और सहयोग से ये बच्चे सक्रिय और खुशहाल जीवन जी सकते हैं। गंभीर हृदय रोग जैसी जानलेवा बीमारियों को छोड़कर, अधिकांश बच्चे सामान्य जीवन जी सकते हैं।