क्या आपको ऐसा लग रहा है कि आपका शरीर आपके नियंत्रण से बाहर हो रहा है? क्या यह माचाडो-जोसेफ रोग हो सकता है?

क्या आपको कभी ऐसा महसूस हुआ है कि आप बेकाबू होकर चल रहे हैं, आपके हाथ-पैर सुन्न हो गए हैं, या बोलते समय आपके शब्द लड़खड़ा रहे हैं? ये बातें भले ही सामान्य लगें, लेकिन कभी-कभी ये किसी चिकित्सीय स्थिति के लक्षण हो सकते हैं। आज हम एक ऐसी स्थिति के बारे में बात करने जा रहे हैं जो थोड़ी जटिल है, लेकिन जिसके बारे में जानना बहुत ज़रूरी है। यह है मचाडो-जोसेफ रोग (एमजेडी) ।

माचाडो-जोसेफ रोग (एमजेडी) क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, माचाडो-जोसेफ रोग (एमजेडी) एक आनुवंशिक स्थिति है जो हमारे तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करती है। यह एटैक्सिया नामक श्रेणी में आता है। "एटैक्सिया" शब्द आपके लिए नया हो सकता है। इसका अर्थ है कि हमारे शरीर की मांसपेशियों को नियंत्रित करने की क्षमता धीरे-धीरे कम हो जाती है। इसे समन्वय खोने के समान समझें। इससे हमारा संतुलन बिगड़ सकता है और हम अपने अंगों पर नियंत्रण खो सकते हैं।

एमजेडी में, विशेष रूप से, हाथों और पैरों के समन्वय में धीरे-धीरे कमी आने लगती है। इसके कारण मरीज़ एक विशिष्ट, लड़खड़ाते हुए चलने लगते हैं । कुछ लोगों को निगलने और बोलने में भी कठिनाई हो सकती है।

इस एमजेडी रोग का एक और नाम है, जिसे स्पाइनोसेरेबेलर एटैक्सिया टाइप 3 कहा जाता है। वास्तव में, यह एमजेडी स्पाइनोसेरेबेलर एटैक्सिया नामक रोगों के समूह का सबसे आम प्रकार है।

क्या माचाडो-जोसेफ रोग (एमजेडी) के विभिन्न प्रकार होते हैं?

जी हां, माचाडो-जोसेफ रोग को तीन मुख्य प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है। ये वर्गीकरण रोग की शुरुआत की उम्र और लक्षणों की गंभीरता पर आधारित हैं।

• टाइप I (एमजेडी-I): इस प्रकार की बीमारी आमतौर पर 10 से 30 वर्ष की आयु के बीच शुरू होती है। इसके लक्षण बहुत गंभीर हो सकते हैं और तेजी से बढ़ सकते हैं ।
• टाइप II (एमजेडी-II): यह आमतौर पर 20 से 50 वर्ष की आयु के बीच शुरू होता है। लक्षण समय के साथ धीरे-धीरे बिगड़ते जाते हैं ।
• टाइप III (एमजेडी-III): इस प्रकार की बीमारी 40 से 70 वर्ष की आयु के बीच शुरू होती है । समय के साथ लक्षण धीरे-धीरे बिगड़ते जाते हैं ।

अब आप शायद समझ गए होंगे कि इन तीनों प्रकारों में लक्षणों की शुरुआत और उनका स्वरूप अलग-अलग होता है।

माचाडो-जोसेफ रोग (एमजेडी) के लक्षण क्या हैं?

आपको जो लक्षण महसूस होंगे, वे इस बात पर निर्भर करते हैं कि आपने किस प्रकार का मारिजुआना लिया है।

टाइप I (एमजेडी-I) लक्षण

इस प्रकार के लक्षण गंभीर होते हैं और तेजी से विकसित होते हैं। इनमें निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• हाथों और पैरों में अनियंत्रित मांसपेशी संकुचन (डिस्टोनिया) ।
• मांसपेशियों में अकड़न (कठोरता) ।
• मांसपेशियों में अत्यधिक तनाव होना (हाइपरटोनिया) ।
• असामान्य, अनियंत्रित शारीरिक गतिविधियाँ (अटैक्सिया) ।
• लड़खड़ाती, डगमगाती चाल।
• अस्पष्ट उच्चारण, अस्पष्ट उच्चारण।
• भोजन निगलने में कठिनाई (डिस्फेजिया) ।
• उभरी हुई आंखें (प्रोप्टोसिस) ।

टाइप II (एमजेडी-II) लक्षण

इस प्रकार के लक्षण समय के साथ धीरे-धीरे बिगड़ते जाते हैं। इनमें निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• अनियंत्रित, निरंतर मांसपेशी संकुचन (ऐंठन) ।
• मांसपेशियों के संकुचन के कारण चलने में कठिनाई (स्पास्टिक चाल)।
• प्रतिवर्त क्रियाओं का कमजोर होना।
• हाथों और पैरों की गतिविधियों में समन्वय स्थापित करने में कठिनाई (अटैक्सिया) ।

टाइप III (एमजेडी-III) लक्षण

इस प्रकार के लक्षण समय के साथ और भी बिगड़ते जाते हैं। इनमें निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• मांसपेशियों में ऐंठन।
• हाथों, पैरों, टांगों और पंजों में सुन्नपन, झुनझुनी, दर्द और सुन्नता (न्यूरोपैथी) ।
• मांसपेशियों का क्षय (मांसपेशी ऊतक का नुकसान - शोष )।
• लड़खड़ाती चाल।

अन्य सामान्य लक्षण

इन प्रकारों के अलावा, एमजेडी के मरीजों को कई अन्य लक्षण भी अनुभव हो सकते हैं:

• दोहरी दृष्टि (डिप्लोपिया) ।
• आंखों की गति को नियंत्रित करने में असमर्थता (निस्टैग्मस) ।
• हाथ कांप रहे हैं।
• संतुलन और समन्वय संबंधी समस्याएं।
• जीभ या चेहरे का फड़कना।
• नींद संबंधी विकार।
• कमर में लगातार दर्द रहना।

महत्वपूर्ण: जब ये लक्षण एक साथ दिखाई दें, तो आपको लग सकता है कि ये किसी अन्य तंत्रिका संबंधी बीमारी, जैसे मल्टीपल स्क्लेरोसिस या पार्किंसंस रोग के लक्षण हैं। इसलिए, यदि आपको नए लक्षण दिखाई दें या कोई मौजूदा लक्षण बिगड़ जाए, खासकर यदि वे आपके चलने-फिरने और शरीर के उपयोग को प्रभावित करते हों, तो तुरंत डॉक्टर से परामर्श लें।

माचाडो-जोसेफ रोग (एमजेडी) किस कारण होता है?

इस बीमारी का मुख्य कारण हमारे जीनों में उत्परिवर्तन है। यह कंप्यूटर कोड में एक छोटी सी गलती की तरह है जो पूरे प्रोग्राम को बिगाड़ सकती है।

विशेष रूप से, यह उत्परिवर्तन हमारे गुणसूत्र 14 पर स्थित ATXN3 नामक जीन में होता है। इस जीन में डीएनए के एक खंड में, "CAG" नामक त्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव होते हैं।कोई ऐसी चीज़ जिसे असामान्य तरीके से कई बार दोहराया जाता है। सीएजी तीन रासायनिक यौगिकों साइटोसिन-एडेनिन-गुआनिन का संक्षिप्त रूप है।

एमजेडी से पीड़ित व्यक्ति के डीएनए में, इस सीएजी रिपीट की संख्या 12 से 43 के बीच होती है। वहीं, एमजेडी से पीड़ित व्यक्ति के डीएनए में, इस सीएजी रिपीट की संख्या 56 से 86 के बीच होती है। रोग के लक्षण दिखने की उम्र और उसकी गंभीरता, सीएजी रिपीट की संख्या से सीधे तौर पर संबंधित होती है।

यह स्थिति ऑटोसोमल डोमिनेंट तरीके से वंशानुगत होती है। इसका मतलब है कि बच्चे को यह बीमारी होने के लिए माता-पिता में से केवल एक का जीन होना आवश्यक है। यदि आपको एमजेडी है, तो आपके बच्चे को यह बीमारी होने की 50% संभावना है।

माचाडो-जोसेफ रोग (एमजेडी) होने का खतरा किसे अधिक होता है?

एमजेडी (मल्टीपल ज्यूडिशियल डिजीज) अज़ोरियन या पुर्तगाली मूल के लोगों में सबसे आम है। अज़ोरेस द्वीप समूह के फ्लोरेस द्वीप पर, यह बताया गया है कि हर 140 लोगों में से एक व्यक्ति इस बीमारी से पीड़ित है। हालांकि, इसका मतलब यह नहीं है कि अन्य जातीय समूह इससे प्रभावित नहीं होते हैं। यह किसी भी जातीय समूह के लोगों को प्रभावित कर सकता है।

माचाडो-जोसेफ रोग (एमजेडी) का निदान कैसे किया जाता है?

जब आप डॉक्टर से मिलेंगे, तो वे आपके लक्षणों के बारे में पूछेंगे और शारीरिक परीक्षण करेंगे। चूंकि यह स्थिति परिवारों में पीढ़ी दर पीढ़ी चलती है, इसलिए अपने जैविक पारिवारिक इतिहास के बारे में बात करना महत्वपूर्ण है। यदि आपके परिवार में किसी और को भी ये लक्षण हैं, तो यह पूछना भी महत्वपूर्ण है कि उनके लक्षण कब शुरू हुए और कितनी तेजी से बढ़े।

निदान की पुष्टि के लिए, आपका डॉक्टर माचाडो-जोसेफ रोग के लिए आनुवंशिक परीक्षण कराने की सलाह दे सकता है। यह आनुवंशिक परीक्षण आपके गुणसूत्र 14 पर संदिग्ध सीएजी ट्रिपलेट दोहरावों की संख्या का पता लगा सकता है।

माचाडो-जोसेफ रोग (एमजेडी) का इलाज कैसे किया जाता है?

दुर्भाग्यवश, माचाडो-जोसेफ रोग का कोई इलाज नहीं है। एमजेडी का उपचार लक्षणों को नियंत्रित करने पर केंद्रित है। दवाओं में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• बैक्लोफेन (लिओरेसल®) या बोटुलिनम टॉक्सिन (बोटॉक्स®) जैसी दवाएं उपर्युक्त डिस्टोनिया और मांसपेशियों की ऐंठन को कम करने में मदद करती हैं।
• लेवोडोपा थेरेपी शरीर की गतिविधियों में सुस्ती और अकड़न को कम करने में मदद करती है।

इसके अलावा, फिजियोथेरेपी और सहायक उपकरण मरीजों को दैनिक गतिविधियों को करने और चलने-फिरने में मदद कर सकते हैं। दृष्टि संबंधी समस्याओं के लिए, प्रिज्म चश्मे दोहरी दृष्टि या धुंधली दृष्टि को कम करने में सहायक हो सकते हैं।

इस बीमारी के लिए किए जा रहे क्लिनिकल ट्रायल्स के बारे में अपने डॉक्टर से पूछें।

माचाडो-जोसेफ रोग (एमजेडी) से पीड़ित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा कितनी होती है?

एमजेडी से पीड़ित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा इस बात पर निर्भर करती है कि उसे किस प्रकार की बीमारी है। टाइप I से पीड़ित लोगों की जीवन अवधि कम हो सकती है, संभवतः 35 वर्ष की आयु तक। हालांकि, टाइप II या टाइप III से पीड़ित लोग आमतौर पर सामान्य जीवन जीते हैं।

क्या माचाडो-जोसेफ रोग (एमजेडी) को रोका जा सकता है?

क्योंकि एमजेडी एक आनुवंशिक रोग है, इसलिए इसे रोका नहीं जा सकता। यदि आपको चिंता है कि आपके बच्चों को यह रोग विरासत में मिल सकता है, तो गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले किसी आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करना महत्वपूर्ण है। इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) के माध्यम से आनुवंशिक परीक्षण द्वारा एमजेडी को आपके बच्चों में जाने से रोकने के तरीके हो सकते हैं।

मुझे डॉक्टर से कब मिलना चाहिए?

यदि आपको माचाडो-जोसेफ रोग के कोई भी लक्षण दिखाई दें, तो डॉक्टर से परामर्श लें। यदि आपके परिवार में किसी को यह रोग है, तो अपने डॉक्टर से इस रोग के होने के जोखिम के बारे में बात करना उचित होगा।

मुझे अपने डॉक्टर से कौन से सवाल पूछने चाहिए?

यदि आपको मारिजुआना रोग (एमजेडी) का निदान हुआ है, तो आप अपने डॉक्टर से निम्नलिखित प्रश्न पूछ सकते हैं:

• मुझे किस प्रकार की बीमारी है?
• क्या समय के साथ मेरे लक्षण और बिगड़ जाएंगे?
• आप किस प्रकार के उपचार की सलाह देते हैं?
• क्या मेरे बच्चे मुझसे एमजेडी विरासत में प्राप्त करेंगे?

माचाडो-जोसेफ रोग (एमजेडी) जैसी बीमारी का पता चलने पर मन में कई सवाल और भावनाएं आना स्वाभाविक है । अपने करीबी लोगों से मदद लें। साथ ही, अपने इलाज में सक्रिय रूप से भाग लें - नियमित रूप से डॉक्टर से मिलें, उनके निर्देशों का पालन करें और सवाल पूछें। आप मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता से भी बात कर सकते हैं ताकि इस स्थिति से निपटने के तरीके सीख सकें। अपनी भावनाओं को दबाएं नहीं। दोस्तों, परामर्शदाता या सहायता समूह से बात करें। याद रखें, आप अकेले नहीं हैं।

मुख्य संदेश

माचाडो-जोसेफ रोग (एमजेडी) एक आनुवंशिक रोग है जो हमारे तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है। यह संतुलन और मांसपेशियों पर नियंत्रण जैसी चीजों को प्रभावित कर सकता है। रोग के प्रकार के आधार पर लक्षण भिन्न-भिन्न होते हैं।

हालांकि अभी तक इसका कोई इलाज नहीं है, लेकिन ऐसे उपचार मौजूद हैं जो लक्षणों को नियंत्रित करने में मदद कर सकते हैं। फिजियोथेरेपी और सहायक उपकरण जैसी चीजें जीवन को आसान बना सकती हैं। यदि आपको ये लक्षण हैं, या आपके परिवार में किसी को यह समस्या है, तो जितनी जल्दी हो सके डॉक्टर से सलाह लेना सबसे अच्छा है। याद रखें, सही जानकारी और सहायता से आप इस स्थिति का सामना कर सकते हैं।

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