क्या आपकी त्वचा पर अजीबोगरीब दाने निकल रहे हैं? क्या यह म्यूर-टोरे सिंड्रोम हो सकता है?

क्या आपकी त्वचा पर अचानक छोटे-छोटे दाने निकलने लगे हैं? आपको लग सकता है कि ये सामान्य हैं। हालांकि, कभी-कभी त्वचा में ये बदलाव आंतरिक समस्याओं से भी जुड़े हो सकते हैं। आज हम एक दुर्लभ लेकिन बेहद महत्वपूर्ण स्थिति के बारे में बात करने जा रहे हैं, जिसके बारे में जानना आवश्यक है। इसे म्यूर-टोरे सिंड्रोम कहा जाता है।

म्यूर-टोरे सिंड्रोम क्या है? सरल शब्दों में कहें तो...

म्यूर-टोरे सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो जीवनकाल में विभिन्न प्रकार के कैंसर होने के जोखिम को बढ़ाती है। इस सिंड्रोम से पीड़ित लोगों की त्वचा में आमतौर पर ट्यूमर विकसित हो जाते हैं, जो कैंसरयुक्त या सौम्य (यानी, हानिरहित) हो सकते हैं। उन्हें शरीर के भीतर, विशेष रूप से पाचन तंत्र में, एक या अधिक कैंसर भी हो सकते हैं।

ज़रा सोचिए, हमारा शरीर लाखों छोटी-छोटी कोशिकाओं से बना है। जब ये कोशिकाएँ विभाजित होती हैं, तो कभी-कभी जीन में छोटे-मोटे बदलाव (उत्परिवर्तन) हो जाते हैं। यही इस आनुवंशिक परिवर्तन का कारण बनता है।

तो क्या म्यूर-टोरे सिंड्रोम और लिंच सिंड्रोम एक ही हैं?

अधिकांशतः, हाँ। मूर-टोरे सिंड्रोम को लिंच सिंड्रोम का एक प्रकार माना जाता है। लिंच सिंड्रोम भी एक ऐसी स्थिति है जिसमें कई आनुवंशिक परिवर्तनों के कारण कैंसर का खतरा बढ़ जाता है। कभी-कभी डॉक्टर इसे वंशानुगत नॉन-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर (HNPCC) भी कहते हैं। इसका अर्थ है कि इसमें बिना पॉलीप्स के कोलन में कैंसर विकसित होता है। इसलिए, मूर-टोरे लिंच सिंड्रोम का ही एक हिस्सा है जिसमें त्वचा की विशेष विशेषताएं दिखाई देती हैं।

यह स्थिति कितनी आम है? क्या हमें श्रीलंका में इस बारे में चिंतित होना चाहिए?

मूर-टोरे सिंड्रोम वास्तव में एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है। दुनिया भर में इसके केवल लगभग 200 मामले ही सामने आए हैं। हालांकि, इसका मतलब यह नहीं है कि हमें इसके बारे में जानकारी नहीं होनी चाहिए। लगभग 9.2% लोग जो 'एचएनपीसीसी' से पीड़ित हैं, उनमें मूर-टोरे के लक्षण दिखाई दे सकते हैं। ऐसा लगता है कि यह महिलाओं की तुलना में पुरुषों को थोड़ा अधिक प्रभावित करता है (यानी, हर 3 पुरुषों पर लगभग 2 महिलाएं)। हालांकि श्रीलंका में ऐसे कितने लोग हैं, इसके सटीक आंकड़े उपलब्ध नहीं हैं, फिर भी ऐसी स्थितियों के बारे में जागरूक होना महत्वपूर्ण है।

मूर-टोरे सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं? हम इसे कैसे पहचान सकते हैं?

इसका मुख्य कारण त्वचा पर गांठें या बदलाव आना और आंतरिक कैंसर के लक्षण दिखना है। कभी-कभी त्वचा संबंधी समस्याएं आंतरिक कैंसर विकसित होने से पहले, उसी समय या बाद में भी हो सकती हैं। हालांकि, त्वचा में बदलाव अक्सर सबसे पहला संकेत होता है जिस पर ध्यान जाता है । अन्य कैंसर शुरुआती चरणों में कोई लक्षण नहीं दिखाते हैं।

त्वचा में क्या-क्या बदलाव देखे जा सकते हैं?

मूर-टोरे सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति की त्वचा पर निम्नलिखित लक्षण दिखाई दे सकते हैं:

• सेबेशियस एडेनोमा: ये त्वचा की सबसे आम समस्याएं हैं (80% - 99%)। ये गैर-कैंसरयुक्त (सौम्य) ट्यूमर होते हैं। ये हमारी त्वचा में मौजूद तेल ग्रंथियों, जिन्हें सेबेशियस ग्लैंड्स कहते हैं, में विकसित होते हैं। ये आमतौर पर सिर और गर्दन पर पाए जाते हैं, और मूर-टोरे रोग से पीड़ित लोगों में ये छाती, पेट, कूल्हों और पीठ पर अधिक आम होते हैं । ये छोटे, सख्त, पीले या त्वचा के रंग के उभार जैसे दिखते हैं।
• सेबेशियस कार्सिनोमा: यह एक कैंसरयुक्त (घातक) ट्यूमर है जो सेबेशियस ग्रंथियों में विकसित होता है। यह देखने में सेबेशियस एडेनोमा जैसा लग सकता है। लेकिन यह तेजी से फैलता है, खासकर पलकों के आसपास । इन ट्यूमर से खून बह सकता है या पपड़ीदार पदार्थ निकल सकता है।
• केराटोएकेन्थोमा: यह एक प्रकार का त्वचा ट्यूमर है। यह सिर, गर्दन, धड़ और हाथों पर बालों के रोमों के पास विकसित हो सकता है। यह कैंसरयुक्त या गैर-कैंसरयुक्त हो सकता है । यह एक छोटे, गोलाकार उभार जैसा दिखता है, जिसके ऊपर कभी-कभी रक्त वाहिकाएँ दिखाई देती हैं और बीच में केराटिन की एक गांठ होती है । यह बहुत तेजी से बढ़ता है, कुछ ही हफ्तों में लगभग 3 सेंटीमीटर तक बड़ा हो जाता है, और फिर धीरे-धीरे महीनों या वर्षों में सिकुड़ जाता है। यह एक या एक से अधिक हो सकता है।
• फोर्डाइस स्पॉट्स: चूंकि मूर-टोरे सिंड्रोम में अक्सर सेबेशियस ग्रंथियां प्रभावित होती हैं, इसलिए कुछ डॉक्टर इन "फोर्डाइस स्पॉट्स" को एक लक्षण मानते हैं। ये उभरी हुई, थोड़ी बड़ी सेबेशियस ग्रंथियां होती हैं जो बालों रहित क्षेत्रों में दिखाई देती हैं, जैसे कि होंठों के आसपास । अध्ययनों से पता चला है कि ये मूर-टोरे सिंड्रोम में अधिक आम हैं।

याद रखें, अगर आपको अपनी त्वचा पर कोई नई गांठ या इस तरह का कोई बदलाव दिखाई दे, खासकर अगर वह तेजी से बढ़ रही हो, उसका रंग बदल रहा हो या उससे खून बह रहा हो, तो आपको निश्चित रूप से डॉक्टर से सलाह लेनी चाहिए।

मूर-टोर्रे सिंड्रोम से कौन-कौन से कैंसर जुड़े हैं?

इस सिंड्रोम के साथ कई प्रकार के कैंसर हो सकते हैं। सबसे आम कैंसर और उनके लक्षण इस प्रकार हैं:

• कोलोरेक्टल कैंसर: यह सबसे आम प्रकार का कैंसर है। यह लगभग आधे लोगों को प्रभावित करता है। यह कोलन या मलाशय की परत में कैंसर कोशिकाओं की वृद्धि के कारण होता है। मूर-टोरे रोग के विपरीत, यह कैंसर सामान्य से 15-20 वर्ष पहले, आमतौर पर 50 वर्ष की आयु के आसपास विकसित हो सकता है। यह तेजी से फैल भी सकता है । इसके लक्षणों में पेट दर्द, सूजन, मल त्याग की आदतों में बदलाव और मल में खून आना शामिल हैं।
• पेट का कैंसर: यह भी एक प्रकार का कैंसर है जो मूर-टोरे सिंड्रोम के साथ अक्सर देखा जाता है। इसके लक्षणों में पेट दर्द, सूजन, मल में खून आना, भोजन पचाने में कठिनाई, मतली और भूख न लगना शामिल हो सकते हैं।
• मूत्र प्रणाली का कैंसर:इसे यूरोथेलियल कार्सिनोमा या ट्रांजिशनल कार्सिनोमा भी कहा जाता है। यह मूत्र प्रणाली की परत को प्रभावित करता है। इससे पेशाब करते समय दर्द और पेशाब में खून आ सकता है।
• गर्भाशय का कैंसर: यह गर्भाशय की भीतरी परत, एंडोमेट्रियम में विकसित होने वाला कैंसर है । इसके कारण पेट के निचले हिस्से में दर्द, श्रोणि में दर्द और योनि से असामान्य स्राव या रक्तस्राव हो सकता है।

इसके अलावा, कई अन्य प्रकार के कैंसर भी इस सिंड्रोम से जुड़े हो सकते हैं, जिनमें शामिल हैं:

• अंडाशयी कैंसर
• प्रोस्टेट कैंसर
• मूत्राशय कैंसर
• गुर्दे का कैंसर
• छोटी आंत का कैंसर
• लिवर कैंसर
• फेफड़े का कैंसर
• रक्त कैंसर
• मस्तिष्क कैंसर और अन्य प्रकार के कैंसर भी होते हैं।

यह सूची डरावनी लग सकती है। लेकिन महत्वपूर्ण बात यह है कि ये सभी कैंसर हर किसी को नहीं होते। और, अगर इनका जल्दी पता चल जाए, तो इनका इलाज संभव है ।

यह मूर-टोरे सिंड्रोम क्यों होता है? इसका कारण क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, मूर-टोरेल सिंड्रोम आपके जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। उत्परिवर्तन हमारे डीएनए के अनुक्रम में परिवर्तन होते हैं। जब हमारी कोशिकाएं विभाजित होकर नई कोशिकाएं बनाती हैं, तो इस डीएनए की प्रतिलिपि बनती है। कभी-कभी गलतियां हो सकती हैं। यदि ऐसी असामान्य कोशिका लगातार विभाजित होती रहती है, तो यह कैंसर सहित कई बीमारियों का कारण बन सकती है।

कौन से आनुवंशिक बदलाव इसे प्रभावित करते हैं?

मुख्यतः दो प्रकार होते हैं:

• टाइप 1 मूर-टोरे सिंड्रोम (टाइप 1 एमटीएस): यह डीएनए अनुक्रम में त्रुटियां उत्पन्न करने वाले जीनों में से किसी एक में उत्परिवर्तन के कारण होता है। जब ये जीन त्रुटियों की मरम्मत नहीं कर पाते हैं, तो ऊतकों में असामान्य कोशिकाएं जमा हो जाती हैं। 90% मामलों में, एमएसएच2 नामक जीन प्रभावित होता है। हालांकि, एमएलएच1, एमएसएच6 और पीएमएस2 जैसे कई अन्य जीन भी इसमें शामिल हो सकते हैं।
• टाइप 2 मूर-टोरेल सिंड्रोम (एमटीएस): यह MUTYH जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह जीन हमारे डीएनए में ऑक्सीकरण से होने वाले नुकसान की मरम्मत के लिए जिम्मेदार है। एमटीएस से पीड़ित लगभग एक तिहाई लोगों में यह प्रकार पाया जाता है। ऑक्सीकरण से डीएनए अणु में परिवर्तन होते हैं, जिससे कोशिकाओं की अनियंत्रित वृद्धि (यानी कैंसर) हो सकती है। जब उत्परिवर्तित जीन इस क्षति की मरम्मत करने में असमर्थ होता है, तो क्षति बनी रहती है।

क्या यह पीढ़ियों से चली आ रही कोई चीज है?

हां, यह आनुवंशिक हो सकता है । हालांकि, कभी-कभी किसी व्यक्ति में परिवार में पहले से किसी को भी यह जीन उत्परिवर्तन न होने पर भी यह उत्परिवर्तन विकसित हो सकता है। लगभग 60% रोगियों में मूर-टोरे सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास पाया जा सकता है। हालांकि, चूंकि इस जीन उत्परिवर्तन वाले सभी लोगों में लक्षण विकसित नहीं होते हैं, इसलिए यह पारिवारिक संबंध हमेशा स्पष्ट नहीं होता है।

कुछ लोगों में यह स्थिति बिना किसी लक्षण के भी हो सकती है, और उन्हें इसका पता भी नहीं चलता। इसके अलावा, कभी-कभी जब प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर हो जाती है, तो यह 'सुप्त एमटीएस' सक्रिय हो सकता है। कुछ लोगों में 'ठोस अंग प्रत्यारोपण' और प्रतिरक्षादमनकारी दवाओं के सेवन के बाद यह स्थिति विकसित हुई है।

यह परंपरा पीढ़ियों तक कैसे आगे बढ़ती है?

• टाइप 1 एमटीएस एक "ऑटोसोमल डोमिनेंट" स्थिति है। इसका मतलब है कि इस स्थिति को विरासत में पाने के लिए आपको केवल उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति की आवश्यकता होती है। यदि आपके माता-पिता में से किसी एक में यह जीन उत्परिवर्तन है, तो आपको भी इसे विरासत में मिलने की 50% संभावना है। हालांकि, आपके लक्षणों के विकसित होने का तरीका उस माता-पिता से भिन्न हो सकता है जिनसे आपको यह जीन विरासत में मिला है।
• टाइप 2 एमटीएस एक "ऑटोसोमल रिसेसिव" स्थिति है। इसका मतलब है कि आपको यह बीमारी तभी विरासत में मिलेगी जब आपके माता-पिता दोनों में एक ही जीन उत्परिवर्तन हो। यह बहुत दुर्लभ है। हालांकि, जिन माता-पिता के पास इस "ऑटोसोमल रिसेसिव" जीन की केवल एक प्रति होती है, उनमें कोई लक्षण नहीं दिखते, इसलिए उन्हें पता भी नहीं चलता कि उन्हें यह बीमारी है।

डॉक्टर म्यूर-टोरे सिंड्रोम का निदान कैसे करते हैं?

यदि आपके शरीर पर ऊपर बताए गए प्रकार की त्वचा की गांठें हैं, खासकर धड़ पर, या यदि वे अपेक्षाकृत कम उम्र में दिखाई दी हैं, तो डॉक्टर को मूर-टोरेल सिंड्रोम का संदेह हो सकता है। वे आपसे आंतरिक कैंसर के अन्य लक्षणों के बारे में भी पूछेंगे और यह भी कि क्या आपके परिवार में किसी को कैंसर का इतिहास रहा है।

इसके लिए किस प्रकार के परीक्षण किए जाते हैं?

आपका डॉक्टर आनुवंशिक परीक्षण की सलाह देने से पहले कई प्रारंभिक परीक्षण कर सकता है। उदाहरण के लिए:

• इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री (आईएचसी): आपकी त्वचा पर मौजूद एक गांठ से एक छोटा सा नमूना लिया जाता है, उसे एक विशेष रंग से रंगा जाता है और सूक्ष्मदर्शी के नीचे उसकी जांच की जाती है ताकि यह देखा जा सके कि नमूने में विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन मौजूद हैं या नहीं।

इन परीक्षणों के परिणामों और अन्य जानकारियों के आधार पर, आपका डॉक्टर मूर-टोरे सिंड्रोम से जुड़े जीनों में उत्परिवर्तन की जांच के लिए आनुवंशिक परीक्षण की सलाह दे सकता है। वे आपके रक्त का नमूना लेकर मिसमैच रिपेयर जीन MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 या बेस एक्सिशन रिपेयर जीन MUTYH में उत्परिवर्तन की जांच करेंगे।

मूर-टोर्रे सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति को नियमित रूप से किस प्रकार की कैंसर जांच करानी चाहिए?

इस सिंड्रोम से पीड़ित लोगों के लिए नियमित रूप से कैंसर की जांच कराना बहुत महत्वपूर्ण है , क्योंकि शुरुआती पहचान से सफल उपचार की संभावना बढ़ जाती है। डॉक्टर निम्नलिखित परीक्षणों की सलाह दे सकते हैं:

• कोलोनोस्कोपी: बड़ी आंत की जांच।
• ऊपरी एंडोस्कोपी (ईजीडी): ग्रासनली, पेट और छोटी आंत के पहले भाग की जांच।
• प्रोस्टेट की जांच ( पुरुषों के लिए)
• मैमोग्राम:स्तन कैंसर की जांच (महिलाओं के लिए)
• श्रोणि परीक्षण ( महिलाओं के लिए)
• पैप स्मीयर: गर्भाशय ग्रीवा के कैंसर की जांच (महिलाओं के लिए)
• मूत्र कोशिका विज्ञान: मूत्र प्रणाली के कैंसर के लिए।
• लिवर फ़ंक्शन परीक्षण
• संपूर्ण रक्त गणना (सीबीसी)
• शारीरिक परीक्षा
• त्वचा परीक्षण
• छाती का एक्स-रे

आपके डॉक्टर यह तय करेंगे कि आपको ये परीक्षण कितनी बार कराने की आवश्यकता है।

मूर-टोरे सिंड्रोम के उपचार क्या हैं?

मूर-टोरे सिंड्रोम के प्रबंधन का मुख्य उद्देश्य कैंसर का पता लगाना और यदि यह पाया जाता है तो उसे हटाना है। आपको नियमित रूप से कैंसर की जांच करानी होगी और किसी भी संदिग्ध ऊतक की बायोप्सी करानी होगी। यदि आपके डॉक्टर को कैंसर मिलता है, तो वे इसके प्रकार और चरण के अनुसार इसका इलाज करेंगे। कैंसर को हटाने के लिए सर्जरी आमतौर पर उपचार का पहला चरण होता है ।

कैंसर के अन्य उपचारों में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• कीमोथेरपी
• विकिरण चिकित्सा
• हार्मोन थेरेपी
• immunotherapy
• लक्षित चिकित्सा
• अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण

इसके अलावा, आइसोट्रेटिनॉइन नामक एक मौखिक रेटिनॉइड त्वचा पर नए घाव बनने से रोकने में मदद कर सकता है। यदि आपकी कोलोनोस्कोपी में कई कोलोन पॉलीप्स (जिनमें कैंसर विकसित होने का उच्च जोखिम होता है) पाए जाते हैं, तो आपका डॉक्टर निवारक कोलेक्टॉमी की सलाह दे सकता है, जिसमें आपके कोलोन का कुछ हिस्सा या पूरा हिस्सा निकालना शामिल है।

मूर-टोरे सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति के लिए रोग का पूर्वानुमान क्या है?

आपकी बीमारी का पूर्वानुमान इस बात पर निर्भर करता है कि आपको कितने प्रकार के कैंसर होते हैं और वे कितने फैल चुके हैं। आंकड़ों से पता चलता है कि मूर-टोरे सिंड्रोम से पीड़ित लगभग आधे लोगों को एक से अधिक कैंसर हो जाते हैं। आधे से अधिक लोगों को मेटास्टैटिक कैंसर (ऐसा कैंसर जो शरीर के अन्य हिस्सों में फैल चुका होता है और जिसका इलाज मुश्किल होता है) हो जाता है।

मूर-टोरे सिंड्रोम से जुड़े कैंसर आमतौर पर 50 वर्ष की आयु के आसपास दिखाई देते हैं । ये कैंसर सामान्य आबादी की तुलना में तेजी से बढ़ सकते हैं और गंभीर हो सकते हैं । इसलिए, शुरुआती पहचान महत्वपूर्ण है । साथ ही, कैंसर को हटाने के बाद भी इसके दोबारा होने की संभावना अधिक होती है । इसलिए, उपचार के बाद नियमित जांच आवश्यक है।

क्या इसको रोकने के लिए कोई रास्ता है?

आमतौर पर नहीं। ऐसा इसलिए है क्योंकि यह जन्मजात स्थिति है। हालांकि, सभी में इसके लक्षण विकसित नहीं होते। यहां तक ​​कि जिन लोगों में लक्षण विकसित होते हैं, वे भी अपने माता-पिता की तुलना में इस बीमारी से कम या ज्यादा प्रभावित हो सकते हैं। वैज्ञानिक अभी तक यह नहीं जानते कि ऐसा क्यों होता है। हालांकि, यह देखा गया है कि यदि प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर हो तो यह स्थिति और बिगड़ सकती है ।

यह जानना कि आपमें यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन है, आपको कुछ निवारक निर्णय लेने में मदद कर सकता है। उदाहरण के लिए, आनुवंशिक परीक्षण और आनुवंशिक परामर्श से आप अपने बच्चों में इस स्थिति को फैलने से रोक सकते हैं। साथ ही, इस बारे में जागरूक होने से आपको कैंसर की जल्दी पहचान करने और उपचार शुरू करने में मदद मिल सकती है, जिससे गंभीर परिणामों से बचा जा सकता है।

मूर-टोरे सिंड्रोम दुर्लभ है, फिर भी इस तरह के निदान से निपटना आसान नहीं है। डीएनए में अंतर्निहित किसी चीज से लड़ना बेहद चुनौतीपूर्ण लग सकता है। लेकिन, जानकारी ही शक्ति है । समय पर पहचान और उपचार से आप और आपके डॉक्टर इस चुनौती का सामना कर सकते हैं।

अंत में, निष्कर्ष यह है कि

ठीक है, तो चलिए अब तक हुई बातचीत से कुछ महत्वपूर्ण बातों को संक्षेप में समझ लेते हैं जिन्हें आपको याद रखना चाहिए:

• म्यूर-टोरे सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जो त्वचा के ट्यूमर और आंतरिक कैंसर (विशेष रूप से पाचन तंत्र में) विकसित होने के जोखिम को बढ़ाती है।
• यदि आपको अपनी त्वचा पर, विशेषकर धड़ पर, कोई नई, असामान्य गांठ दिखाई दे, तो तुरंत डॉक्टर से सलाह लें। हो सकता है यह कुछ भी न हो, लेकिन बेहतर होगा कि आप इसकी जांच करवा लें।
• यह लिंच सिंड्रोम का एक प्रकार है। यदि आपके परिवार में किसी को कैंसर का इतिहास रहा है, तो अपने डॉक्टर को इसके बारे में भी बताएं।
• जल्दी पता लगाना और नियमित जांच कराना बहुत महत्वपूर्ण है। इससे कैंसर का जल्दी पता लगाने और उसका सफलतापूर्वक इलाज करने में मदद मिल सकती है।
• आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श से यह निर्धारित करने में मदद मिल सकती है कि क्या यह स्थिति मौजूद है और क्या यह परिवार के सदस्यों को प्रभावित करती है।
• डरो मत, लेकिन सावधान रहो। तुम अकेले नहीं हो, और डॉक्टर तुम्हारी मदद के लिए मौजूद हैं।

मुझे उम्मीद है कि यह जानकारी आपके लिए उपयोगी होगी। स्वस्थ रहें!

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