क्या आपके बच्चे को यह दुर्लभ बीमारी है? (नॉनकेटोटिक हाइपरग्लाइसिनेमिया - एनकेएच) आइए इस बारे में बात करते हैं।

क्या आपका नवजात शिशु हमेशा सुस्त रहता है, स्तनपान में रुचि नहीं दिखाता? या उसे सांस लेने में तकलीफ हो रही है? माता-पिता के रूप में इन लक्षणों को देखकर घबरा जाना स्वाभाविक है। कभी-कभी इन लक्षणों के पीछे कोई गंभीर और दुर्लभ बीमारी हो सकती है। ऐसी ही एक बीमारी है नॉनकेटोटिक हाइपरग्लाइसिनेमिया या एनकेएच। आइए आज हम इस विषय पर विस्तार से और सरल शब्दों में चर्चा करें।

क्या आप जानते हैं कि `(NKH)` का क्या मतलब है?

सरल शब्दों में कहें तो, "नॉनकेटोटिक हाइपरग्लाइसिनेमिया" या "एनकेएच" एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है। इसमें शिशु का शरीर "ग्लाइसिन" नामक अणु को ठीक से नियंत्रित या विघटित नहीं कर पाता है।

अब आप सोच रहे होंगे कि ग्लाइसिन क्या है। ग्लाइसिन एक अमीनो अम्ल है। जिस प्रकार भवन निर्माण के लिए ईंटों की आवश्यकता होती है, उसी प्रकार ये अमीनो अम्ल हमारे शरीर में प्रोटीन के निर्माण के लिए आवश्यक हैं। जब शिशु का शरीर ग्लाइसिन को ठीक से नियंत्रित नहीं कर पाता, तो यह शरीर के विभिन्न भागों, विशेषकर मस्तिष्क में जमा होने लगता है। ग्लाइसिन का स्तर अनावश्यक रूप से बढ़ जाने को हाइपरग्लाइसिनेमिया कहते हैं। इससे शिशु में गंभीर तंत्रिका संबंधी समस्याएं, कोमा और कभी-कभी मृत्यु भी हो सकती है।

नाम में "नॉनकेटोटिक" शब्द इस तथ्य को दर्शाता है कि यह उन अन्य बीमारियों से भिन्न है जो शरीर में ग्लाइसिन की मात्रा बढ़ा सकती हैं। एनकेएच को जन्मजात चयापचय विकार भी कहा जाता है। यह एक ऐसी स्थिति है जो जन्म के समय उत्पन्न होती है और शरीर में कुछ रासायनिक प्रतिक्रियाओं के सुचारू रूप से न होने को प्रभावित करती है। इसका एक अन्य नाम ग्लाइसिन एन्सेफेलोपैथी है।

क्या `(NKH)` के कोई भिन्न रूप हैं?

जी हां, शोधकर्ता एनकेएच को दो मुख्य प्रकारों में विभाजित करते हैं: क्लासिकल और वेरिएंट । यह जीन में दो प्रकार के परिवर्तनों के कारण होता है। क्लासिकल और वेरिएंट एनकेएच नाम इस बात को दर्शाते हैं कि किस जीन में उत्परिवर्तन हुआ है।

क्लासिकल एनकेएच को आगे दो प्रकारों में विभाजित किया गया है - गंभीर और हल्का । इनका वर्गीकरण लक्षणों की गंभीरता के आधार पर किया जाता है। इनमें से गंभीर एनकेएच सबसे आम है ।

यह स्थिति कितनी आम है?

एनकेएच एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है। विश्व स्तर पर, लगभग हर 76,000 शिशुओं में से एक शिशु इस बीमारी से प्रभावित होता है। इसलिए इसके बारे में सुनकर घबराएं नहीं। हालांकि, इसके बारे में जागरूक रहना बहुत जरूरी है।

`(एनकेएच)` रोग के लक्षण क्या हैं?

एनकेएच के गंभीर और हल्के दोनों रूपों के लक्षण आमतौर पर जन्म के समय से ही शुरू हो जाते हैं । कभी-कभी, लक्षण जीवन के पहले कुछ महीनों के भीतर भी दिखाई दे सकते हैं।

गंभीर `(एनकेएच)` स्थिति के लक्षण:

गंभीर एनकेएच से पीड़ित शिशुओं को सबसे पहले निम्नलिखित लक्षण दिखाई दे सकते हैं:

• अत्यधिक उनींदापन (सुस्ती): यह धीरे-धीरे बढ़ सकता है और कोमा में तब्दील हो सकता है।
• मांसपेशियों में कमजोरीहाइपोटोनिया: शिशु बेजान महसूस हो सकता है।
• जीवन के लिए खतरा बन सकने वाली सांस लेने में कठिनाई : यह जीवन के शुरुआती दिनों में देखी जा सकती है।

यदि आप इन शुरुआती लक्षणों से बच जाते हैं, तो आमतौर पर आपको निम्नलिखित लक्षण दिखाई देंगे:

• दूध पीने में कठिनाई।
• सांस का रुक-रुक कर रुकना (एपनिया)।
• गंभीर बौद्धिक अक्षमता ।
• मांसपेशियों में असामान्य अकड़न (ऐंठन)।
• ऐसे दौरे जिन्हें नियंत्रित करना मुश्किल हो ।

अक्सर, ये बच्चे सामान्य विकासात्मक पड़ावों को पार करने में असमर्थ होते हैं, जैसे कि घुटनों के बल चलना, खिलौना पकड़ना, बैठना और बोतल से दूध पीना। यदि वे कुछ सीख भी लेते हैं, तो समय के साथ वे कौशल पिछड़ सकते हैं। सोचिए, माता-पिता के लिए यह कितना दुखद होता है।

क्षीणित एनकेएच की विशेषताएं:

हल्के एनकेएच के लक्षण गंभीर एनकेएच की तुलना में कम गंभीर होते हैं, लेकिन अक्सर मिलते-जुलते होते हैं। हल्के एनकेएच वाले बच्चे आमतौर पर विकास के पड़ावों को पार कर लेते हैं, लेकिन उनकी क्षमताओं में काफी भिन्नता हो सकती है । विकास में देरी हो सकती है, लेकिन अधिकांश बच्चे अंततः चलना और दूसरों से बात करना सीख जाते हैं। कुछ बच्चों को दौरे पड़ते हैं, लेकिन ये आमतौर पर हल्के होते हैं और इनका इलाज संभव है। इसके अलावा, अनैच्छिक हरकतें (कोरिया), मांसपेशियों में अकड़न (स्पास्टिसिटी) और अतिसक्रियता (हाइपरएक्टिविटी) जैसे लक्षण भी देखे जा सकते हैं।

शिशुओं में `(NKH)` विकसित होने का कारण क्या है?

इसका मुख्य कारण जीन में परिवर्तन या उत्परिवर्तन है। विशेष रूप से, लगभग 80% रोगियों में यह रोग `(GLDC)` नामक जीन में परिवर्तन के कारण होता है। शेष रोगियों में यह रोग `(AMT)` नामक जीन में परिवर्तन के कारण होता है।

ये `(GLDC)` और `(AMT)` जीन हमारे शरीर को कुछ विशेष `(एंजाइम)` बनाने का निर्देश देते हैं। ये `(एंजाइम)` एक समूह के रूप में मिलकर काम करते हैं। इस समूह को `(ग्लाइसिन क्लीवेज सिस्टम )` कहा जाता है। इसका कार्य यह है कि जब हमें `(ग्लाइसिन)` की आवश्यकता नहीं होती है, तो यह उसे छोटे-छोटे टुकड़ों में तोड़ देता है। जब `(ग्लाइसिन)` की मात्रा बढ़ जाती है, तो यह मस्तिष्क के कार्य में बाधा उत्पन्न करती है।

तो, अगर इन दोनों जीनों में से किसी एक में भी उत्परिवर्तन होता है, तो हमारे शरीर के लिए ग्लाइसिन को पचाना मुश्किल हो जाता है। कुछ उत्परिवर्तन इस ग्लाइसिन विखंडन प्रणाली के कार्य को कम कर देते हैं, जबकि कुछ इसे पूरी तरह से खत्म कर देते हैं। जब यह प्रणाली ठीक से काम नहीं करती, तो शिशु के अंगों, खासकर मस्तिष्क में अतिरिक्त ग्लाइसिन जमा हो जाता है। वैज्ञानिक अभी तक यह पूरी तरह से नहीं जानते कि ये असामान्यताएं एनकेएच के लक्षणों में किस प्रकार योगदान करती हैं।

एनकेएच रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में वंशानुगत होता है। इसका अर्थ है कि प्रत्येक कोशिका में जीन की दोनों प्रतियों में उत्परिवर्तन होना आवश्यक है। आमतौर पर, एनकेएच से पीड़ित व्यक्ति के दोनों जैविक माता-पिता में इस उत्परिवर्तित जीन की एक-एक प्रति होती है, लेकिन उनमें लक्षण विकसित नहीं होते हैं।

डॉक्टर `(एनकेएच)` रोग का निदान कैसे करते हैं?

एनकेएच का निदान करने के लिए, आपके शिशु का डॉक्टर सबसे पहले शारीरिक परीक्षण करेगा और लक्षणों का बारीकी से अवलोकन करेगा। फिर,

• मस्तिष्क के द्रव (CSF) और रक्त प्लाज्मा में ग्लाइसिन के स्तर की जांच की जाती है। जब इस एंजाइम की सक्रियता कम होती है, तो CSF और प्लाज्मा दोनों में ग्लाइसिन का स्तर बढ़ जाता है। साथ ही, CSF और प्लाज्मा में ग्लाइसिन के स्तर का अनुपात भी बढ़ जाता है।
• मस्तिष्क का एमआरआई स्कैन भी बहुत उपयोगी होता है, क्योंकि यह एनकेएच से पीड़ित शिशुओं के मस्तिष्क में होने वाले परिवर्तनों के एक विशिष्ट पैटर्न को दिखा सकता है।
• आनुवंशिक परीक्षण से उन दो जीनों में से किसी एक में उत्परिवर्तन की भी जांच की जा सकती है जो एनकेएच का कारण बनते हैं।
• बहुत ही दुर्लभ मामलों में, निदान की पुष्टि के लिए जांच हेतु यकृत का एक छोटा सा टुकड़ा (यकृत बायोप्सी) लिया जा सकता है ।

`(एनकेएच)` के उपचार क्या हैं?

नॉनकेटोटिक हाइपरग्लाइसिनेमिया से पीड़ित शिशु आमतौर पर बहुत बीमार होते हैं, इसलिए उन्हें नवजात गहन चिकित्सा इकाई (एनआईसीयू) में भर्ती करना आवश्यक होता है। एनआईसीयू में आपके शिशु को उच्च स्तर की देखभाल और उपचार मिलेगा।

दुर्भाग्यवश, गंभीर एनकेएच का फिलहाल कोई इलाज नहीं है । हालांकि, हल्के एनकेएच से पीड़ित शिशुओं के लिए कुछ उपचार सहायक हो सकते हैं। इन उपचारों को सर्वोत्तम परिणाम के लिए शीघ्र और व्यापक रूप से शुरू करना आवश्यक है।

ये उपचार अकेले या संयोजन में दिए जा सकते हैं:

• वे दवाएं जो शिशु के शरीर में ग्लाइसिन का स्तर कम करती हैं (उदाहरण के लिए सोडियम बेंजोएट) ।
• कुछ तंत्रिका कोशिकाओं में ग्लाइसिन की क्रिया के विरुद्ध कार्य करने वाली दवाएँ (जैसे कि केटामाइन या डेक्सट्रोमेथोर्फन) ।

दौरे को नियंत्रित करना भी अत्यंत महत्वपूर्ण है। सामान्य दवाओं से दौरे को नियंत्रित करना कठिन हो सकता है। सफल उपचार के लिए, आपको कई दवाओं का संयोजन करना पड़ सकता है, और कुछ दवाओं, जैसे कि वैल्प्रोइक एसिड, से परहेज करना पड़ सकता है। कीटोजेनिक आहार भी दौरे को नियंत्रित करने में सहायक हो सकता है।

अन्य `(एनकेएच)` लक्षणों का उपचार:

• यांत्रिक वेंटिलेशन।
• पेट में भोजन पहुंचाने के लिए डाली जाने वाली एक नली (गैस्ट्रोस्टोमी ट्यूब)।
• शारीरिक चिकित्सा।
• प्रारंभिक हस्तक्षेप और अतिरिक्त सहायता।

यदि संभव हो तो, अपने डॉक्टर से किसी क्लिनिकल ट्रायल में भाग लेने की संभावना के बारे में पूछें।

एनकेएच से पीड़ित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा कितनी होती है?

नॉनकेटोटिक हाइपरग्लाइसिनेमिया (एनकेएच) से पीड़ित व्यक्ति कितने समय तक जीवित रह सकता है, यह निश्चित रूप से कहना मुश्किल है। इसका कारण यह है कि इसमें कई प्रकार के आनुवंशिक उत्परिवर्तन होते हैं और रोग की गंभीरता भी बहुत भिन्न होती है। हालांकि, नॉनकेटोटिक हाइपरग्लाइसिनेमिया फाउंडेशन का अनुमान है कि इस रोग से पीड़ित 80% शिशु नवजात अवधि (जीवन का पहला महीना) तक जीवित नहीं रह पाते हैं । यहां तक ​​कि यदि वे नवजात अवधि तक जीवित भी रह जाते हैं, तो गंभीर एनकेएच से पीड़ित कई बच्चे 5 वर्ष की आयु से अधिक जीवित नहीं रह पाते हैं। आपके बच्चे की चिकित्सा टीम आपको इस बारे में बेहतर जानकारी दे सकती है। उनकी विशेषज्ञता और सहयोग पर भरोसा करें। मैं समझता हूं कि यह सुनना कितना कठिन होगा।

क्या इस बीमारी को रोका जा सकता है?

नहीं। (एनकेएच) एक आनुवंशिक स्थिति है और इसे रोका नहीं जा सकता । यदि आपको लगता है कि आपके बच्चे को यह स्थिति विरासत में मिल सकती है, तो गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले किसी आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करना उचित होगा।

मुझे अपने बच्चे को डॉक्टर के पास कब ले जाना चाहिए?

यदि आपका नवजात शिशु अत्यधिक सुस्त है या स्तनपान में रुचि नहीं दिखा रहा है , तो आपको उसे तुरंत बाल रोग विशेषज्ञ के पास ले जाना चाहिए। डॉक्टर आपको तत्काल उपचार के लिए अस्पताल के आपातकालीन विभाग में भी भेज सकते हैं। इन लक्षणों का कारण कुछ भी हो, इनकी तुरंत जांच करवाना महत्वपूर्ण है।

मुझे अपने बच्चे के डॉक्टर से कौन से सवाल पूछने चाहिए?

यदि आपके शिशु को `(एनकेएच)` है, तो आप निम्नलिखित प्रश्न पूछना चाहेंगे:

• `(एनकेएच)` के गठन का कारण क्या है?
• मेरे बच्चे में `(NKH)` का कौन सा प्रकार है?
• आप उपचार के कौन-कौन से विकल्प सुझाते हैं?
• क्या इस बीमारी की गंभीरता का अनुमान लगाने के लिए कोई परीक्षण उपलब्ध हैं?
• मेरा बच्चा विकास के मामले में (चलना, बोलना, बुद्धि) कितनी प्रगति कर सकता है?
• क्या मेरे बच्चे को जीवन भर दवाइयां लेनी पड़ेंगी?
• क्या मेरे भावी बच्चे भी `(एनकेएच)` विकसित कर सकते हैं?
• क्या आप किसी सहायता समूह की सिफारिश कर सकते हैं?

जब आपके शिशु में नॉनकेटोटिक हाइपरग्लाइसिनेमिया (एनकेएच) का निदान होता है, तो यह खबर चौंकाने वाली और उलझन भरी हो सकती है। यह जानना बेहद मुश्किल हो सकता है कि आपके शिशु को एक दुर्लभ बीमारी है जिसके इलाज के सीमित विकल्प ही उपलब्ध हैं। यदि संभव हो, तो एनकेएच से पीड़ित बच्चों के परिवारों के लिए बने सहायता समूह से जुड़ें। ऐसे लोगों से बात करना जो आपके जैसी ही स्थिति से गुज़र चुके हैं, आपको हिम्मत दे सकता है और इस मुश्किल समय से निपटने में मदद कर सकता है। याद रखें, आपके शिशु की चिकित्सा टीम हर कदम पर आपका साथ देने के लिए मौजूद है।

## याद रखने योग्य महत्वपूर्ण बातें (मुख्य संदेश)

• (एनकेएच) एक बहुत ही दुर्लभ, गंभीर आनुवंशिक रोग है।
• इसके कारण शिशु के शरीर में, विशेषकर मस्तिष्क में, "ग्लाइसिन" नामक रसायन जमा हो जाता है।
• आमतौर पर लक्षण जन्म के समय से ही शुरू हो जाते हैं और इनमें अत्यधिक नींद आना, भोजन करने में कठिनाई, सांस लेने में कठिनाई और दौरे पड़ना शामिल हो सकते हैं।
• गंभीर `(एनकेएच)` स्थितिहालांकि इसका कोई इलाज नहीं है, लेकिन कुछ हल्के उपचार उपलब्ध हैं।
• यदि आपके शिशु में ये लक्षण दिखाई देते हैं, तो तुरंत चिकित्सा सलाह लेना आवश्यक है ।
• इस सफर में आप अकेले नहीं हैं। अपनी चिकित्सा टीम और सहायता समूहों से मदद लें । आपकी मानसिक शक्ति भी बहुत महत्वपूर्ण है।

मुझे उम्मीद है कि यह जानकारी आपके लिए उपयोगी होगी। इन कठिन समय में सबसे महत्वपूर्ण बात है मजबूत बने रहना।

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