क्या आपके बच्चे के होंठों के आसपास, मुंह के अंदर या हाथों पर छोटे-छोटे काले धब्बे हैं? आपको लग सकता है कि ये सिर्फ धब्बे हैं। लेकिन आपको यह जानकर हैरानी हो सकती है कि ये धब्बे शरीर के अंदर, खासकर आंतों में विकसित होने वाले एक प्रकार के ट्यूमर से संबंधित हो सकते हैं। आज हम एक दुर्लभ लेकिन महत्वपूर्ण स्थिति के बारे में बात करेंगे, जिसके बारे में जानना जरूरी है। इसे प्यूट्ज़-जेगर्स सिंड्रोम, या संक्षेप में पीजेएस कहा जाता है।
सरल शब्दों में कहें तो, प्यूट्ज़-जेगर्स सिंड्रोम (पीजेएस) क्या है?
प्यूट्ज़-जेगर्स सिंड्रोम (पीजेएस) एक आनुवंशिक स्थिति है जिसके कारण हमारे शरीर के अंदर छोटे-छोटे उभार (पॉलिप्स) बन जाते हैं और हमारी त्वचा और मुंह के अंदर काले धब्बे दिखाई देने लगते हैं। अच्छी बात यह है कि ये उभार और धब्बे कैंसरयुक्त नहीं होते (सौम्य होते हैं) । लेकिन समस्या यह है कि पीजेएस से पीड़ित लोगों को भविष्य में कैंसर होने का खतरा दूसरों की तुलना में कहीं अधिक होता है।
ये काले धब्बे (चिकित्सकीय भाषा में इन्हें 'म्यूकोक्यूटेनियस हाइपरपिगमेंटेशन' कहते हैं) आमतौर पर बचपन में दिखाई देते हैं। लेकिन उम्र बढ़ने के साथ-साथ ये धीरे-धीरे फीके पड़ जाते हैं। मैंने जिस प्रकार के ट्यूमर (हैमार्टोमेटस पॉलीप्स) का जिक्र किया है, वे ज्यादातर हमारे पाचन तंत्र (गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट) में विकसित होते हैं। यानी छोटी आंत, पेट और बृहदान्त्र जैसी जगहों पर। लेकिन कभी-कभी ये गुर्दे, मूत्राशय, फेफड़े और नाक जैसी जगहों पर भी विकसित हो सकते हैं। ये ट्यूमर कई तरह की जटिलताएं पैदा कर सकते हैं और कभी-कभी कैंसर में भी बदल सकते हैं।
यदि आपको पीजेएस है, तो आपका डॉक्टर नियमित रूप से कैंसर और उच्च जोखिम वाले ट्यूमर की जांच करेगा।
यह बीमारी कितनी आम है?
यह एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है। हालांकि यह ठीक-ठीक ज्ञात नहीं है कि कितने लोग इससे पीड़ित हैं, शोधकर्ताओं का अनुमान है कि यह 300,000 में से एक से लेकर 25,000 में से एक व्यक्ति को प्रभावित करता है।
पीजेएस के लक्षण क्या हैं?
पीजेएस मुख्य रूप से काले धब्बे (बचपन में) और पॉलिप्स (बच्चों और वयस्कों दोनों में) का कारण बनता है। आइए इन लक्षणों को अलग-अलग देखें।
| लक्षण का प्रकार | देखने लायक चीजें |
|---|---|
| काले धब्बे | पीजेएस से पीड़ित बच्चों के शरीर पर नीले-भूरे या भूरे रंग के धब्बे हो सकते हैं। कुछ लोग इन्हें झाइयाँ समझ लेते हैं। ये आमतौर पर 1-2 साल की उम्र में दिखाई देते हैं और 18-19 साल की उम्र तक गायब हो जाते हैं। ये छोटे होते हैं, लगभग 1 से 5 मिलीमीटर के आकार के। ये धब्बे सबसे ज़्यादा इन जगहों पर देखे जाते हैं:
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| पॉलिप्स के कारण होने वाले लक्षण | पाचन तंत्र में ट्यूमर के लक्षण आमतौर पर 10 से 30 वर्ष की आयु के बीच दिखाई देते हैं। इनमें निम्नलिखित शामिल हैं:
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यह पीजेएस क्यों विकसित होता है? इसका कारण क्या है?
पीजेएस से पीड़ित अधिकांश लोगों में एसटीके11 नामक जीन में उत्परिवर्तन होता है। एसटीके11 एक ट्यूमर सप्रेसर जीन है। सरल शब्दों में कहें तो, इस जीन का कार्य हमारे शरीर में कोशिकाओं की अनियंत्रित वृद्धि को नियंत्रित करना है।
इस जीन को एक लाइट स्विच की तरह समझें। यह कोशिका वृद्धि को नियंत्रित करने वाली "रोशनी" को बंद कर देता है। जब यह जीन ठीक से काम नहीं करता, तो ऐसा लगता है जैसे स्विच खराब हो गया हो और रोशनी हमेशा जलती रहती है। चूंकि कोशिकाओं को बढ़ने से रोकने वाला कोई नहीं होता, वे लगातार विभाजित होती रहती हैं और एक साथ बढ़ती जाती हैं, जिससे ट्यूमर बन जाते हैं।
पीजेएस से पीड़ित लगभग 80% लोगों को यह जीन उत्परिवर्तन अपने माता या पिता से विरासत में मिलता है। शेष 20% लोगों में इस बीमारी का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं होता, लेकिन उनमें यह जीन उत्परिवर्तन विकसित हो सकता है। कुछ लोगों में एसटीके11 जीन में कोई परिवर्तन हुए बिना भी पीजेएस विकसित हो जाता है। वैज्ञानिक अभी तक इसका सटीक कारण नहीं जानते हैं।
यह बीमारी वंशानुगत कैसे होती है?
आमतौर पर, एक बच्चा इस परिवर्तित जीन को अपने माता-पिता में से किसी एक से प्राप्त करता है। यह जीन "ऑटोसोमल डोमिनेंट" पैटर्न में वंशानुगत होता है। इसका अर्थ यह है कि चाहे माता को यह परिवर्तित "STK11" जीन प्राप्त हो या पिता को, बच्चे में PJS के लक्षण और जटिलताएं विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। यदि आपमें यह जीन उत्परिवर्तन है, तो आपके बच्चे में इसके होने की 50% संभावना है।
पीजेएस की संभावित जटिलताएं क्या हैं?
सबसे गंभीर जटिलता कैंसर है।शोधकर्ताओं का कहना है कि पीजेएस से पीड़ित व्यक्ति को जीवन भर में कैंसर होने का खतरा 93% तक होता है। इसीलिए डॉक्टर नियमित रूप से कैंसर की जांच करते हैं और इसका जल्द पता लगाने की कोशिश करते हैं।
अन्य जटिलताएं इस प्रकार हैं:
- आंत्र अवरोधन: यह तब होता है जब छोटी आंत में मौजूद एक बड़ा पॉलिप बाहर निकलकर आंत के एक हिस्से को अंदर की ओर मोड़ देता है। यह स्थिति पीजेएस से पीड़ित 69% लोगों को प्रभावित कर सकती है।
- छोटी आंत में रुकावट: ट्यूमर छोटी आंत को अवरुद्ध कर सकते हैं। पीजेएस से पीड़ित लगभग 50% लोगों में 20 वर्ष की आयु से पहले गंभीर आंतों की रुकावट विकसित हो जाती है जिसके लिए सर्जरी की आवश्यकता होती है।
- पाचन तंत्र से रक्तस्राव: ट्यूमर आंतों के ऊतकों पर दबाव डाल सकते हैं और रक्तस्राव का कारण बन सकते हैं।
- आयरन की कमी से होने वाला एनीमिया: लगातार रक्तस्राव के कारण शरीर में आयरन की कमी हो जाती है, जिससे एनीमिया हो जाता है।
महिलाओं और पुरुषों के लिए विशिष्ट जटिलताएं
- महिलाओं में: अंडाशय के ट्यूमर (सेक्स-कॉर्ड ट्यूमर) और गर्भाशय ग्रीवा में विकसित होने वाला एक दुर्लभ और गंभीर प्रकार का कैंसर जिसे एडेनोमा मैलिग्नम कहा जाता है। इससे अनियमित मासिक धर्म चक्र या समय से पहले यौवन हो सकता है।
- पुरुषों में: अंडकोष में ट्यूमर (सर्टोली-सेल ट्यूमर) विकसित हो सकते हैं। इससे स्तनों का विकास (गाइनेकोमास्टिया), समय से पहले यौवन आना और हड्डियों का सामान्य से अधिक तेजी से बढ़ना हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप अंततः कद छोटा रह जाता है।
पीजेएस और कैंसर का खतरा
पीजेएस से पाचन तंत्र और शरीर के अन्य अंगों के कैंसर होने का खतरा काफी बढ़ जाता है। पीजेएस से पीड़ित व्यक्ति में कैंसर का पता औसतन 42 वर्ष की आयु में चलता है।
| कैंसर का प्रकार | पीजेएस रोगियों की घटना दर |
|---|---|
| कोलोरेक्टल कैंसर | 40% तक |
| स्तन कैंसर | 30% - 50% |
| अग्न्याशय का कैंसर | 11% - 36% |
| आमाशय का कैंसर | 30% तक |
| अंडाशयी कैंसर | 20% |
| फेफड़े का कैंसर | 15% |
| छोटी आंत का कैंसर | 13% तक |
पीजेएस का निदान कैसे किया जाता है?
कई लोगों को आंतों में रुकावट या आंत्र अवरोध जैसे लक्षणों के कारण डॉक्टर से परामर्श करने के बाद पीजेएस (PJS) का निदान होता है। निदान की औसत आयु लगभग 23 वर्ष है। निदान करने के लिए, डॉक्टर निम्नलिखित लक्षणों की जांच करते हैं:
- क्या परिवार में किसी को पीजेएस (PJS) है?
- त्वचा पर काले धब्बे।
- क्या पाचन तंत्र में पॉलिप्स मौजूद हैं?
इसके अलावा, यह देखने के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है कि क्या आपमें `STK11` जीन उत्परिवर्तन है।
रोग का निदान करने के लिए परीक्षण
आपके डॉक्टर आपकी आंतों में ट्यूमर की जांच के लिए कई तरह के टेस्ट कराने की सलाह दे सकते हैं। इनमें से कुछ टेस्ट इस प्रकार हैं:
- कोलोनोस्कोपी: कैमरे वाली ट्यूब का उपयोग करके बड़ी आंत की जांच।
- ऊपरी एंडोस्कोपी: ग्रासनली, पेट और छोटी आंत के ऊपरी हिस्से की जांच।
- कैप्सूल एंडोस्कोपी: एक कैप्सूल को निगलना जिसके अंदर एक छोटा कैमरा लगा होता है। यह कैमरा पाचन तंत्र में यात्रा करते समय तस्वीरें लेता है।
आप रक्त का नमूना लेकर यह भी पता लगा सकते हैं कि क्या आपको आयरन की कमी के कारण एनीमिया है।
पीजेएस के उपचार क्या हैं?
पीजेएस का पूरी तरह से इलाज संभव नहीं है, इसलिए उपचार का मुख्य लक्ष्य कैंसर के जोखिम की निगरानी करना और ट्यूमर के कारण होने वाली जटिलताओं को रोकना है।
कोलोनोस्कोपी के दौरान डॉक्टर बड़ी आंत में मौजूद ट्यूमर को निकाल सकते हैं। आवश्यकता पड़ने पर वे पेट और छोटी आंत के ऊपरी हिस्से में मौजूद ट्यूमर को भी निकाल सकते हैं। कभी-कभी, छोटी आंत में गहराई तक स्थित ट्यूमर को निकालने के लिए बैलून-असिस्टेड एंटरोस्कोपी जैसी विशेष प्रक्रियाओं का उपयोग किया जाता है।
कुछ मामलों में, सिस्ट को हटाने के लिए सर्जरी आवश्यक हो सकती है।
मुझे नियमित रूप से कौन-कौन सी जांच करवानी चाहिए?
यदि आपको पीजेएस है, तो कैंसर और अन्य जटिलताओं का शीघ्र पता लगाने के लिए आपको जीवन भर नियमित स्क्रीनिंग टेस्ट करवाने होंगे। यह थोड़ा असुविधाजनक लग सकता है, लेकिन अपने जीवन की रक्षा के लिए यह अत्यंत आवश्यक है।
| परीक्षण प्रकार | अब इसे करने का समय आ गया है |
|---|---|
| सभी के लिए सामान्य परीक्षण | |
| छोटी आंत की जांच (सीटी/एमआरआई एंटरोग्राफी या वीडियो कैप्सूल एंडोस्कोपी) | 8-10 वर्ष की आयु से शुरू करके, और यदि ट्यूमर मौजूद हों तो हर 2-3 वर्ष में जांच करानी चाहिए। |
| ऊपरी एंडोस्कोपी | 12 वर्ष की आयु से शुरू करके, यदि ट्यूमर मौजूद हों तो वार्षिक रूप से, या हर 2-3 वर्ष में एक बार। |
| अग्नाशय की जांच (एमआरसीपी या एंडोस्कोपिक अल्ट्रासाउंड) | 25-30 वर्ष की आयु से शुरू करके, हर 1-2 वर्ष में एक बार। |
| महिलाओं के लिए विशेष परीक्षण | |
| स्तन परीक्षण | 25 वर्ष की आयु से, वर्ष में दो बार डॉक्टर से मिलें और हर साल मैमोग्राम और ब्रेस्ट एमआरआई करवाएं। |
| स्त्री रोग संबंधी जांच | 18 से 20 वर्ष की आयु तक प्रतिवर्ष श्रोणि परीक्षण और पैप स्मीयर कराना आवश्यक है। |
| पुरुषों के लिए विशिष्ट परीक्षण | |
| वृषण परीक्षण | 10 वर्ष की आयु से डॉक्टर के साथ वार्षिक स्वास्थ्य जांच कराना आवश्यक है। |
क्या इस बीमारी को रोका जा सकता है?
क्योंकि पीजेएस आमतौर पर आनुवंशिक होता है, इसलिए इसे विकसित होने से रोकने के लिए हम कुछ भी नहीं कर सकते।
लेकिन अगर आपको पीजेएस है, तो सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि आप अपने परिवार को इसके बारे में बताएं और उन्हें आनुवंशिक परामर्श के लिए कहें। इससे वे इस जीन उत्परिवर्तन की जांच करवा सकेंगे और कैंसर से बचाव के लिए आवश्यक सलाह प्राप्त कर सकेंगे।
यदि आपको पीजेएस (प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक सिंड्रोम) है, तो आपके बच्चे को भी यह होने की 50% संभावना है। लेकिन अब इस जोखिम को कम करने के तरीके मौजूद हैं। उदाहरण के लिए, यदि आप इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) के माध्यम से गर्भधारण कर रही हैं, तो प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (पीजीडी) नामक तकनीक का उपयोग भ्रूण में जीन उत्परिवर्तन की जांच करने के लिए किया जा सकता है। ये प्रक्रियाएं जटिल और महंगी होती हैं, इसलिए इस बारे में अपने डॉक्टर से बात करना महत्वपूर्ण है।
मुख्य संदेश
- प्यूट्ज़-जेगर्स सिंड्रोम (पीजेएस) मुख्य रूप से एक वंशानुगत आनुवंशिक रोग है।
- इसके कारण कम उम्र में ही त्वचा पर, खासकर होंठों के आसपास और मुंह के अंदर, काले धब्बे बनने लगते हैं।
- पाचन तंत्र में गैर-कैंसरयुक्त गांठें (पॉलिप्स) बन जाती हैं, जो पेट दर्द, रक्तस्राव और आंतों में रुकावट जैसी जटिलताएं पैदा कर सकती हैं।
- पीजेएस से पीड़ित व्यक्ति को अपने जीवनकाल में कैंसर होने का खतरा बहुत अधिक होता है।
- हालांकि इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन नियमित चिकित्सा जांच (स्क्रीनिंग) कराने से जटिलताओं और कैंसर का जल्दी पता लगाया जा सकता है और जान बचाई जा सकती है। अपने डॉक्टर के संपर्क में रहना बहुत जरूरी है।
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