क्या आपके शरीर पर छोटे-छोटे धब्बे और पेट में ट्यूमर हो रहे हैं? आइए प्यूट्ज़-जेगर्स सिंड्रोम (पीजेएस) के बारे में जानें!

कभी-कभी हमारे शरीर में ऐसी चीजें हो जाती हैं जिनकी हम उम्मीद नहीं करते, है ना? कल्पना कीजिए कि आपके या आपके बच्चे की त्वचा पर, खासकर मुंह के आसपास, छोटे-छोटे काले धब्बे हैं और साथ ही पेट की समस्या भी है। ये चीजें उतनी सरल नहीं हैं जितना आप सोचते हैं। आज हम एक ऐसी स्थिति के बारे में बात करने जा रहे हैं जिसके लक्षण मिलते-जुलते हैं, जो थोड़ी दुर्लभ है, लेकिन जिसके बारे में जानना बहुत ज़रूरी है। इसे प्यूट्ज़-जेगर्स सिंड्रोम (पीजेएस) कहते हैं।

प्यूट्ज़-जेगर्स सिंड्रोम (पीजेएस) क्या है? आइए इसे सरल शब्दों में समझते हैं!

सरल शब्दों में कहें तो, प्यूट्ज़-जेगर्स सिंड्रोम (पीजेएस) एक ऐसी स्थिति है जिसमें शरीर के अंदर छोटे-छोटे उभार (पॉलिप्स) बन जाते हैं, साथ ही चेहरे, हाथों और पैरों के तलवों पर गहरे रंग के धब्बे दिखाई देते हैं । ये उभार और धब्बे वास्तव में कैंसरयुक्त नहीं होते, यानी ये हानिरहित होते हैं। हालांकि, पीजेएस होने से कैंसर होने का खतरा काफी बढ़ जाता है।

ये काले धब्बे (चिकित्सकीय भाषा में इन्हें "म्यूकोक्यूटेनियस हाइपरपिगमेंटेशन" कहा जाता है) पीजेएस से पीड़ित छोटे बच्चों में देखे जाते हैं, लेकिन समय के साथ धीरे-धीरे फीके पड़ जाते हैं। मैंने जिन गांठों का जिक्र किया है (जिन्हें "हैमार्टोमेटस पॉलीप्स" कहा जाता है) वे आमतौर पर पाचन तंत्र में विकसित होती हैं। ये सबसे आम तौर पर छोटी आंत, पेट और बड़ी आंत में पाई जाती हैं। हालांकि, ये पाचन तंत्र के बाहर भी विकसित हो सकती हैं, जैसे कि गुर्दे, मूत्राशय, फेफड़े और नाक में। ये गांठें कैंसर का रूप ले सकती हैं और कई जटिलताएं पैदा कर सकती हैं जिनके लिए उपचार की आवश्यकता होती है।

यदि आपको पीजेएस है, तो आपका डॉक्टर नियमित रूप से कैंसर और उच्च जोखिम वाले ट्यूमर की जांच करेगा।

यह पीजेएस की स्थिति कितनी आम है?

प्यूट्ज़-जेगर्स सिंड्रोम (पीजेएस) कितना आम है, यह ठीक-ठीक कहना मुश्किल है, क्योंकि शोधकर्ताओं के पास अभी तक सटीक आंकड़े नहीं हैं। लेकिन उनका मानना ​​है कि यह 300,000 में से 1 से लेकर 25,000 में से 1 व्यक्ति को प्रभावित कर सकता है। इसलिए, हाँ, यह एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है ।

पीजेएस के लक्षण क्या हैं? आप इसे कैसे पहचान सकते हैं?

पीजेएस मुख्य रूप से काले धब्बे (जो छोटे बच्चों में देखे जाते हैं) और तथाकथित "हैमार्टोमेटस पॉलीप्स" (जो छोटे बच्चों और वयस्कों में देखे जा सकते हैं) का कारण बनता है।

काले धब्बे:

प्यूट्ज़-जेगर्स सिंड्रोम से पीड़ित छोटे बच्चों में नीले-भूरे या भूरे रंग के धब्बे विकसित हो जाते हैं। इन्हें कभी-कभी झाइयों समझ लिया जाता है। ये धब्बे आमतौर पर 1-2 साल की उम्र में दिखाई देने लगते हैं और किशोरावस्था के अंत तक धीरे-धीरे गायब हो जाते हैं। इन धब्बों का आकार 1 मिमी (लगभग एक नुकीली पेंसिल की नोक के आकार का) से लेकर 5 मिमी (लगभग एक पेंसिल के इरेज़र के आकार का) तक हो सकता है। ये शरीर के विभिन्न हिस्सों पर दिखाई दे सकते हैं।

• होंठों पर या उसके आसपास (यह सबसे आम है)
• मुंह के अंदर
• नाक
• आँखों के आसपास
• फिंगर्स
• पकड़ना
• नीचे
• गुदा के आसपास

पाचन तंत्र में ट्यूमर के कारण होने वाले लक्षण:

अन्य लक्षण पाचन तंत्र (विशेषकर आंतों या पेट) में गांठों (पॉलिप्स) या उन गांठों के कारण होने वाली जटिलताओं से संबंधित होते हैं। ये लक्षण आमतौर पर 10 से 30 वर्ष की आयु के बीच दिखाई देते हैं। इन गांठों के कारण होने वाले लक्षणों में निम्नलिखित शामिल हैं:

• पेट दर्द (`(पेट दर्द)`)
• मतली और उल्टी (`(मतली और उल्टी)`)
• आंत्र रक्तस्राव (`(आंतरिक रक्तस्राव)`)
• मल में खून आना (`(मल में खून आना)`)
• एनीमिया (बार-बार रक्तस्राव के कारण शरीर में आयरन का स्तर कम हो सकता है)

पीजेएस किस कारण होता है?

प्यूट्ज़-जेगर्स सिंड्रोम से पीड़ित अधिकांश लोगों में "STK11" नामक जीन की एक प्रति में उत्परिवर्तन (या परिवर्तन) होता है। यह "STK11" एक ट्यूमर अवरोधक जीन है। दूसरे शब्दों में, यह जीन एक स्विच की तरह है जो कोशिका वृद्धि को नियंत्रित करता है। यदि यह जीन ठीक से काम नहीं कर रहा है, तो यह उस प्रकाश की तरह है जो लगातार जलता रहता है और जिसे बंद करने वाला कोई नहीं है। कोशिकाएं विभाजित होती रहती हैं और बढ़ती रहती हैं, आपस में जुड़कर ट्यूमर बनाती हैं।

पीजेएस से पीड़ित लगभग 80% लोगों को यह जीन उत्परिवर्तन अपने माता-पिता से विरासत में मिला है, यानी उन्हें यह अपनी माँ या पिता से विरासत में मिला है। शेष 20% लोगों में उत्परिवर्तन तो है, लेकिन उनके परिवार में पहले किसी को यह स्थिति नहीं हुई है, या कुछ लोगों में यह उत्परिवर्तन बिल्कुल भी नहीं है। जिन लोगों में पारिवारिक इतिहास के बिना `(STK11)` जीन उत्परिवर्तन है, उनमें संभवतः जीवन में किसी न किसी समय यह उत्परिवर्तन हुआ होगा। हालांकि, वैज्ञानिकों को अभी तक यह स्पष्ट जानकारी नहीं है कि `(STK11)` जीन उत्परिवर्तन के बिना पीजेएस कैसे विकसित होता है।

पीजेएस किस वंश से आता है?

आमतौर पर, एक बच्चा पीजेएस जीन को अपने माता-पिता में से उस व्यक्ति से प्राप्त करता है जिसमें जीन उत्परिवर्तन होता है। पीजेएस का कारण बनने वाला उत्परिवर्तन ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न में वंशानुगत होता है।

यह इस प्रकार होता है: दोनों माता-पिता अपने बच्चे को जीन `(STK11)` की एक-एक प्रति देते हैं। यदि आपको पीजेएस के लक्षण और जटिलताएं विकसित होने का खतरा अधिक है, तो आपने यह उत्परिवर्तित जीन केवल एक माता-पिता से ही प्राप्त किया होगा।

यदि आपमें यह जीन उत्परिवर्तन है, तो 50% संभावना है कि आपके बच्चे में भी यह उत्परिवर्तन होगा।

पीजेएस की संभावित जटिलताएं क्या हैं?

इसका सबसे गंभीर दुष्प्रभाव कैंसर है । शोधकर्ताओं का कहना है कि अगर आपको पीजेएस है, तो आपको जीवन भर कैंसर होने का खतरा 93% तक हो सकता है। इसीलिए आपका डॉक्टर नियमित रूप से आपकी कैंसर की जांच करेगा। इससे कैंसर का जल्दी पता लगाकर उसका इलाज किया जा सकता है।

अन्य जटिलताएं इस प्रकार हैं:

• छोटी आंत का अंतर्संक्रमण (इंटससेप्शन) : यह तब होता है जब आपकी छोटी आंत का एक हिस्सा अंदर की ओर मुड़ जाता है, जैसे कोई मोजा अंदर की ओर लुढ़क जाता है। ऐसा तब होता है जब कोई बड़ा ट्यूमर (पॉलिप) आंत से होकर गुजरने की कोशिश करता है। यह स्थिति पीजेएस से पीड़ित 69% लोगों को प्रभावित कर सकती है।
• छोटी आंत में अवरोध (`(छोटी आंत में अवरोध)`)वह ट्यूमर आपकी छोटी आंत को अवरुद्ध कर सकता है। पीजेएस से पीड़ित लगभग 50% लोगों में 20 वर्ष की आयु से पहले आंतों में रुकावट विकसित हो जाती है जिसके लिए सर्जरी की आवश्यकता होती है।
• आंत्र रक्तस्राव : ट्यूमर पाचन तंत्र के ऊतकों पर दबाव डाल सकते हैं, जिससे रक्तस्राव हो सकता है।
• आयरन की कमी से होने वाला एनीमिया: लगातार रक्तस्राव से शरीर में आयरन का स्तर कम हो सकता है, जिससे एनीमिया हो सकता है।

महिलाओं में, "सेक्स-कॉर्ड ट्यूमर" नामक एक प्रकार का डिम्बग्रंथि ट्यूमर और "एडेनोमा मैलिग्नम" नामक एक दुर्लभ, गंभीर प्रकार का गर्भाशय ग्रीवा कैंसर विकसित हो सकता है। ये ट्यूमर अनियमित मासिक धर्म चक्र और समय से पहले यौवन का कारण बन सकते हैं।

पुरुषों के अंडकोष में सेक्स-कॉर्ड और सर्टोली-सेल प्रकार के ट्यूमर विकसित हो सकते हैं। इसके कारण उनमें स्तन विकसित हो सकते हैं (गाइनेकोमास्टिया), समय से पहले यौवन आ सकता है, हड्डियां सामान्य से अधिक तेजी से बढ़ सकती हैं (उन्नत कंकाल आयु), और उनकी लंबाई सामान्य से कम हो सकती है।

पीजेएस से जुड़े कैंसर का खतरा कितना है?

प्यूट्ज़-जेगर्स सिंड्रोम (पीजेएस) पाचन तंत्र और अन्य अंगों के कैंसर के विकास के जोखिम को बढ़ाता है। यदि किसी व्यक्ति को पीजेएस के कारण कैंसर होता है, तो आमतौर पर इसका निदान लगभग 42 वर्ष की आयु में होता है। पीजेएस से पीड़ित लोगों में सबसे आम प्रकार के कैंसर और उनकी दरें इस प्रकार हैं:

• कोलोरेक्टल कैंसर: 40% तक।
• स्तन कैंसर: 30% से 50%।
• अग्नाशय कैंसर (`(अग्नाशय कैंसर)`): 11% से 36%.
• पेट का कैंसर: 30% तक।
• अंडाशय का कैंसर (`(अंडाशय का कैंसर)`): 20%.
• फेफड़ों का कैंसर: 15%।
• छोटी आंत का कैंसर: 13% तक।
• गर्भाशय ग्रीवा का कैंसर (`(गर्भाशय ग्रीवा का कैंसर)`): 10%.
• गर्भाशय कैंसर: 10% से कम।
• वृषण कैंसर: 10% से कम।
• ग्रासनली का कैंसर: 2%।

इन जोखिम प्रतिशत को देखकर घबराएं नहीं। सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि समय पर जांच करवाएं। इससे अगर कोई समस्या पाई जाती है, तो उसका तुरंत पता लगाकर इलाज किया जा सकता है।

पीजेएस का निदान कैसे करें? (निदान)

पीजेएस से पीड़ित अधिकांश लोग आंत्र अवरोध (बाउल ऑब्स्ट्रक्शन) या आंत्र अवरोध (इंटेस्टाइनल इंटससेप्शन) के लक्षणों के कारण डॉक्टर के पास जाते हैं। पीजेएस का निदान लगभग 23 वर्ष की आयु में होता है। पीजेएस का निदान करने के लिए डॉक्टर निम्नलिखित लक्षणों पर ध्यान देते हैं:

• क्या परिवार में किसी को पीजेएस (PJS) है, इसका इतिहास।
• शरीर पर काले धब्बे।
• पाचन तंत्र में पॉलीप्स।

साथ ही, वे यह भी जांच कर रहे हैं कि क्या `(STK11)` जीन में कोई उत्परिवर्तन हुआ है।

इस स्थिति का निदान करने के लिए कौन से परीक्षण किए जाते हैं?

आपका डॉक्टर कई तरह की इमेजिंग प्रक्रियाएं कर सकता है, खासकर वे परीक्षण जिनमें कैमरे वाली ट्यूब (स्कोप) का उपयोग करके आपकी ग्रासनली के अंदर ट्यूमर का पता लगाया जाता है। इन परीक्षणों में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• कोलोनोस्कोपी : इसमें आपकी बड़ी आंत की जांच की जाती है।
• अपर एंडोस्कोपी : इसमें आपकी अन्नप्रणाली, पेट और छोटी आंत के ऊपरी हिस्से की जांच की जाती है।
• (कैप्सूल एंडोस्कोपी) : इसमें आपको एक कैप्सूल निगलना होता है जिसमें एक छोटा कैमरा लगा होता है। यह आपके पाचन तंत्र से गुजरते समय तस्वीरें लेता है।

आप रक्त का नमूना लेकर आयरन की कमी से होने वाले एनीमिया की जांच भी करवा सकते हैं। आप अपने रक्त पर आनुवंशिक परीक्षण भी करवा सकते हैं जिससे पता चल सके कि आपमें STK11 जीन उत्परिवर्तन है या नहीं।

प्यूट्ज़-जेगर्स सिंड्रोम (पीजेएस) का इलाज कैसे किया जाता है?

आपके डॉक्टर मुख्य रूप से आपके अंगों की निगरानी करेंगे, जिसका अर्थ है कैंसर या ट्यूमर के कारण होने वाली अन्य जटिलताओं की जांच करना।

कोलोनोस्कोपी द्वारा बड़ी आंत में मौजूद ट्यूमर को निकाला जा सकता है। आवश्यकता पड़ने पर, पेट और छोटी आंत के ऊपरी भाग (डुओडेनम) में मौजूद ट्यूमर की बायोप्सी करके उन्हें भी निकाला जा सकता है। कभी-कभी, बैलून-असिस्टेड एंटरोस्कोपी नामक परीक्षण का उपयोग करके छोटी आंत के भीतर गहराई में स्थित ट्यूमर को देखा और निकाला जा सकता है।

कुछ मामलों में, ट्यूमर को हटाने के लिए सर्जरी आवश्यक हो सकती है। सर्जन आमतौर पर आंत के हिस्सों को हटाए बिना, एक-एक करके ट्यूमर को निकाल सकते हैं।

मुझे किस प्रकार की जांच से गुजरना होगा?

यह सबसे महत्वपूर्ण हिस्सा है। यदि आपको पीजेएस है, तो आपको नियमित रूप से विभिन्न परीक्षण करवाने होंगे। हालांकि यह थोड़ा असुविधाजनक लग सकता है, लेकिन अपने स्वास्थ्य की रक्षा के लिए यह आवश्यक है।

सामान्य परीक्षा कार्यक्रम इस प्रकार है:

• `(सीटी/एमआरआई एंटरोग्राफी)` या `(वीडियो कैप्सूल एंडोस्कोपी)` :
• यह जांच 8-10 साल की उम्र में शुरू होनी चाहिए। यदि ट्यूमर हों, तो इसे हर 2-3 साल में दोहराएं।
• यदि कोई ट्यूमर नहीं है, तो 18 वर्ष की आयु तक प्रतीक्षा करें और फिर से परीक्षण शुरू करें, और फिर इसे हर 2-3 साल में करें।
• अगर बहुत देर हो चुकी है, तो आपको 12 साल की उम्र से शुरू करना चाहिए। अगर आपके पास फल हैं, तो इसे हर साल या हर दो-तीन साल में करें।
• `(ऊपरी एंडोस्कोपी)` :
• आपको 12 साल की उम्र से शुरू करना चाहिए। अगर आपके पास नट्स हैं, तो इसे हर साल या हर 2-3 साल में करें।
• `(मैग्नेटिक रेजोनेंस कोलेंजियोपैन्क्रिएटोग्राफी (एमआरसीपी))` या `(एंडोस्कोपिक अल्ट्रासाउंड)` :
• 25-30 वर्ष की आयु से शुरू करके, इसे हर 1-2 साल में किया जाना चाहिए।

महिलाओं के लिए विशिष्ट परीक्षण:

• 25 वर्ष की आयु से, वर्ष में दो बार डॉक्टर से स्तन परीक्षण करवाएं।
• 25 वर्ष की आयु से शुरू करके, हर साल मैमोग्राम और ब्रेस्ट एमआरआई करवाएं।
• 18 से 20 वर्ष की आयु के बीच, हर साल पेल्विक जांच और पैप स्मीयर करवाएं।
• 18 से 20 वर्ष की आयु के बीच, हर साल एक "ट्रांसवेजाइनल अल्ट्रासाउंड" कराया जाना चाहिए (चिकित्सकीय सलाह पर यह अनिवार्य नहीं है)।

पुरुषों के लिए विशिष्ट परीक्षण:

• 10 साल की उम्र से शुरू करके, आपको हर साल अंडकोष की जांच करवानी चाहिए। साथ ही, आपको स्तन विकास जैसे किसी भी स्त्रीत्व संबंधी बदलाव के बारे में भी जागरूक रहना चाहिए।

क्या प्यूट्ज़-जेगर्स सिंड्रोम (पीजेएस) को रोका जा सकता है?

क्योंकि पीजेएस आमतौर पर आनुवंशिक होता है, इसलिए इसे विकसित होने से रोकने के लिए वास्तव में कुछ भी नहीं किया जा सकता है।

लेकिन आप कुछ उपाय कर सकते हैं। अगर आपको पीजेएस है, तो परिवार के अन्य सदस्यों को इसके बारे में बताएं और उन्हें जेनेटिक काउंसलिंग कराने के लिए प्रोत्साहित करें। इस जांच में पीजेएस जीन म्यूटेशन का पता चलेगा। अगर उनमें भी एसटीके11 जीन म्यूटेशन पाया जाता है, तो उन्हें कैंसर से बचाव और स्वस्थ रहने के लिए सुझाव दिए जाएंगे।

यदि आपको पीजेएस है, तो इस बात की 50% संभावना है कि आपके बच्चे में भी जीन उत्परिवर्तन होगा। लेकिन इस जोखिम को कम करने के कुछ विकल्प मौजूद हैं।

उदाहरण के लिए, यदि आप गर्भधारण के लिए इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) का उपयोग कर रहे हैं, तो आप प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (पीजीडी) नामक प्रक्रिया को आजमाना चाह सकते हैं। पीजीडी में निषेचित भ्रूणों में आनुवंशिक उत्परिवर्तन की जांच की जाती है।

हालांकि, पीजीडी एक जटिल और महंगी प्रक्रिया है, इसलिए कोई भी निर्णय लेने से पहले किसी जेनेटिक काउंसलर से इस बारे में चर्चा करना सबसे अच्छा है।

प्यूट्ज़-जेगर्स सिंड्रोम के साथ जीवन कैसा होता है? (आउटलुक)

प्यूट्ज़-जेगर्स सिंड्रोम (पीजेएस) का कोई इलाज नहीं है। यह एक आजीवन स्थिति है और बच्चों में भी फैल सकती है। यदि आपको पीजेएस है, तो आपको नियमित रूप से पॉलिप्स की जांच करानी चाहिए, क्योंकि वे कैंसर का रूप ले सकते हैं या आंतों में रुकावट पैदा कर सकते हैं जिसके लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।

मुझे अपने डॉक्टर से क्या पूछना चाहिए?

यदि आपको पीजेएस है, तो अपने डॉक्टर से ये प्रश्न पूछना न भूलें:

• मुझे किस प्रकार की जांच करानी होगी? कितनी बार?
• यदि मुझे कोई लक्षण दिखाई दें तो मुझे तुरंत आपसे संपर्क करना चाहिए।
• मुझे किस प्रकार के उपचार की आवश्यकता है?
• मुझे किस प्रकार के विशेषज्ञों के साथ काम करना होगा?
• पीजेएस होने से मेरी प्रजनन संबंधी योजनाओं पर क्या असर पड़ेगा?

प्यूट्ज़-जेगर्स सिंड्रोम (पीजेएस) से पीड़ित व्यक्ति के लिए अपनी स्थिति की निगरानी के लिए अपने डॉक्टर के साथ मिलकर काम करना बेहद महत्वपूर्ण है ।नियमित रूप से डॉक्टर के पास जाना कभी-कभी थका देने वाला हो सकता है। लेकिन अपने स्वास्थ्य का ध्यान रखना बेहद ज़रूरी है। कैंसर जैसी जटिलता का शुरुआती पता लगने से आपको स्वस्थ और लंबा जीवन जीने में काफी मदद मिल सकती है। अपने डॉक्टर से इस बारे में बात करें कि आपकी बीमारी का निदान आपके जीवनशैली और दीर्घकालिक स्वास्थ्य को कैसे प्रभावित करेगा।

इस कहानी से हमें याद रखने योग्य बातें (मुख्य संदेश)

ठीक है, तो आइए प्यूट्ज़-जेगर्स सिंड्रोम (पीजेएस) के बारे में याद रखने योग्य कुछ सबसे महत्वपूर्ण बातों का सारांश प्रस्तुत करते हैं जिनके बारे में हमने बात की है:

• पीजेएस एक आनुवंशिक स्थिति है जिसके कारण शरीर के अंदर ट्यूमर बन जाते हैं, त्वचा पर धब्बे पड़ जाते हैं और कैंसर का खतरा बढ़ जाता है ।
• यदि आपको मुंह के आसपास और हाथ-पैरों पर काले धब्बे (विशेषकर बचपन में), पेट दर्द और मल में खून जैसे लक्षण दिखाई देते हैं, तो चिकित्सकीय सलाह लेना महत्वपूर्ण है।
• चूंकि यह आनुवंशिक हो सकता है, इसलिए यदि परिवार में किसी को यह समस्या है, तो दूसरों के लिए भी आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श करवाना एक अच्छा विचार है।
• यदि आपको पीजेएस है, तो नियमित जांच करवाना महत्वपूर्ण है । इससे कैंसर और अन्य जटिलताओं का शीघ्र पता लगाने में मदद मिल सकती है।
• हालांकि यह एक आजीवन स्थिति है, लेकिन उचित चिकित्सा देखरेख और उपचार से आप सामान्य जीवन जी सकते हैं । घबराएं नहीं, लेकिन सतर्क रहें।

यदि इस संबंध में आपके कोई और प्रश्न हैं, तो अपने डॉक्टर से बात करें। वे आपको उचित सलाह दे सकते हैं।

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